2 mai 2013 !

2 mai 2013 !

L’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE

L’Hyperglycinémie sans cétose est une maladie TRES RARE qui touche LES ENFANTS

dès la naissance (80%) ou bien dans les premiers mois (20%).

C’est une maladie GENETIQUE héréditaire :

pour les couples porteurs de la maladie, 25% de risque de transmission à chaque grossesse.

C’est une maladie METABOLIQUE affectant la régulation d’un acide aminé, la glycine,

aux conséquences NEUROLOGIQUES graves.

C’est une maladie INCURABLE.

L’HYPERGLYCINEMIE SANS CETOSE

Les symptômes de la maladie s'installent en quelques heures :hypotonie majeure, perte des reflexes de succion et de déglutition, des convulsions

(non systématiques),léthargie glissant vers un coma et des apnées.

Cet état neurologique gravissime conduit rapidement au décès de l'enfantdans la grande majorité des cas.

Cependant, un petit nombre d'enfants survit.La maladie évolue avec différentes formes : sévère, modérée ou mineure,

entrainant un handicap moteur, mental et sensoriel plus ou moins important.

Il existe aussi d’autres formes atypiques dont la « nouvelle variante » de la maladie.

Aucune donnée n’existe sur l’espérance de vie de ces malades.

Ceux qui arrivent à l’âge adulte ne sont pas autonomes.

LES PETITS BOURDONS de l’association

Malo – 9 mois

Forme non connue

Lorient - France

Timéo – 6 mois

Forme non connue

Lorraine - France

Dania - 3 ans 1/2

Forme sévèreThiers - France

LES PETITS BOURDONS de l’association

India - 7 ans 1/2

Forme modéréeMarcillac - France

Raphaël - 4 ans

Forme sévèreLuxembourg

Alix - 2 ans 1/2

Forme modéréeLe Mans -

France

LES « GRANDS » BOURDONS de l’association

Camille – 15 ans

Forme modéréeMelun - France

Anastasia – 25 ans

Forme modéréeSaumur - France Anthénaïs – 23

ansForme modéréeSaumur - France

LES PETITS BOURDONS qui se sont envolés...

Emmeline

Maxime

Owen

Othilie

Mayssem

Lina

Adèle

L’ASSOCIATION

POURQUOI UNE ASSOCIATION

Avant la création de l’association :

-un réseau international de familles, anglophone, inconnu des

francophones

-aucun moyen de connaître les autres familles francophones

confrontées à la maladie

-peu de liens entre les médecins qui ne savent pas où se situent les

autres cas

-aucune information en français sur les différentes formes de la

maladie

-une maladie totalement inconnue du grand public

Conséquences :

-isolement des familles

-détresse des familles qui ne peuvent échanger et croient souvent

être les seules en France

-aucune mobilisation en Europe

L’ASSOCIATION

Créée en juillet 2012 par un couple de parents.

Association loi 1901

Elle représente actuellement 9 familles touchées par la maladie.

Elle compte 60 adhérents (fin avril 2013)

« Petit à petit, la communauté des Petits Bourdons s’agrandit

et des liens se tissent entre les familles. »

MISSIONS

• Créer un réseau de familles francophones touchées par l’hyperglycinémie sans cétose,

• Informer les familles sur la maladie, les traitements, les médecins référents, les avancées médicales, les prises en charge …

• Assurer le lien avec le réseau international de familles de malades « NKHIFN » (anglophone),

• Sensibiliser les pouvoirs publics, les professionnels de santé, le public à cette maladie,

• Aider la recherche médicale en récoltant des fonds.

AIDER LES PETITS BOURDONS

ADHEREZà l’association !

Cotisation annuelle 15€

Faites un DON !

ACHETEZdes stylos !

2 €

DIFFUSEZce document !

« Nous nous battons pour que :cette maladie ne reste pas une fatalité sans espoir

etque nos enfants ne soient pas abandonnés par la

médecine.La recherche médicale ne doit pas s’arrêter !Nos enfants ne doivent pas être oubliés ! »

POUR EN SAVOIR PLUS ...

Site internet

www.lespetitsbourdons.org

2 mai 2013

Association Les Petits Bourdons11 rue Rouget de Lisle

72 650 La Chapelle St AubinFrance

02 53 76 63 09

contact@lespetitsbourdons.org

Document réalisé par Christine Courtin pour l’association Les Petits Bourdons

2 Mai 2013