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MUTACIONES GNICAS
Y CROMOSMICAS
Esteban Osorio Cadavid, PhD.
MUTACIONES CROMOSMICAS: CAMBIOS
NUMRICOS
Nmero monoploide (x) = nmero de
cromosomas que constituye una dotacin
cromosmica bsica.
Euploide: Organismos que contienen mltiplos
del nmero monoploide
Poliploides: Euploides que tienen un nmero de
series cromosmicas superior a dos.
IX monoploide; 2X diploide y los
poliploides: 3X triploide, 4X tetraploide,
5X pentaploide, 6X hexaploide, etc.
Nmero haploide de (n): Se refiere
estrictamente al nmero de cromosomas en los
gametos.
En la mayora de animales y muchas plantas, el
nmero haploide y el nmero monoploide
coinciden. Por ello n X (2n 2x) se pueden
usar indistintamente.
Sin embargo, en algunas plantas n X.
Trigo actual tiene 42 cromosomas, es
hexaploide: genoma formado de 6 series de 7
cromosomas muy similares pero no idnticos
(homelogos).
6x = 42, x = 7
Los gametos del trigo tiene 21 cromosomas,
por lo que 2n = 42, n= 21
Individuos aneuploides (no euploides): Se
originan debido a cambios que afectan
parcialmente a una serie cromosmica. Un
incremento en el nmero de cromosomas
produce individuos hiperploides, y una
disminucin produce individuos hipoploides.
A los cambios que afectan solo a uno, o pocos
cromosomas se les aplican los siguientes
trminos (en un organismo que es
predominantemente diploide).
2n 1 monosmico; 2n + 1 trismico;
2n-2 nulismico; 2n + 1 + 1 doble
trismico
En los individuos nulismicos se pierden dos
homlogos
EUPLOIDA ANORMAL
MONOPLOIDES:
Consideremos la monoploida como una
condicin anormal. Origen espontneo,
aberracin poco frecuente.
En varios organismos (abejas, avispas y
hormigas) los machos normalmente son
monoploides, por proceder de huevos no
fecundados.
En las clulas germinales de un monoploide, la meiosis no ocurre normalmente debido a que los cromosomas no disponen de cromosomas homlogos con que aparear. Por lo tanto, los monoploides son tpicamente estriles.
En algunas plantas, los monoploides pueden obtenerse artificialmente a partir de los productos de la meiosis en las anteras de la planta.
Los monoploides se utilizan para crear nuevos genotipos, que posteriormente se duplican para dar lugar a lneas homocigotas frtiles.
POLIPLOIDES:
Entre ellos debemos distinguir:
Autopoliploides: Se componen de mltiples
series de una misma especie.
Alopoliploides: Estn compuestos por series
procedentes de especies distintas (aunque
muy cercanas).
Triploides: Generalmente los triploides son autopoliploides. Se producen por el cruzamiento entre 4X (tetraploide) y 2X (diploide). Los gametos 2X y X se unen y dan lugar a un 3X (triploide).
Los triploides son tpicamente estriles. El problema est relacionado con el apareamiento en la meiosis.
Autotetraploides: pueden producirse naturalmente, por duplicacin accidental de un genoma 2X, a un genoma 4X, o artificialmente mediante la utilizacin de colchicina.
Los autotetraploides son evidentes en muchas
plantas cultivables importantes
comercialmente (tabaco, tomate).
Un nmero mayor de series cromosmicas
suele ir asociada a un incremento en el tamao
de la planta.
Aloploides: el aloploide clsico fue
constituido por Karpechenko en 1928.
Pretenda conseguir un hbrido frtil que
tuviera las hojas de la col (Brassica) y las races
del rbano (Raphanus). Cada una de las
especies tiene 18 cromosomas.
Este hbrido estril produjo unas cuantas semillas. Cuando se plantaron estas semillas produjeron individuos frtiles con 36 cromosomas. Todos estos individuos eran alopoliploides.
Cuando el alopolipoloide se cruz con cualquiera de las especies parentales, la progenie resultante fue estril.
Karpechenko haba conseguido crear una nueva especie, con ninguna posibilidad de intercambio gentico con sus parentales, la denomin Raphanobrassica.
Triticale, un anfidiploide entre el trigo (triticum2n = 6x = 42) y el centeno (secale, 2n = 2x = 14).
En la naturaleza la alopoliploidia parece
desempear un papel importante en la
especiacin de las plantas.
Un alopoliploide natural particularmente
interesante es el trigo del pan, Triticum
aestivum (2n = 6x = 42).
La supresin del apareamiento homelogo se
debe a un gen denominado Ph, situado en el
brazo largo del cromosoma 5 de la serie B.
pH asegura una gentica tpica de un diploide,
para una especie bsicamente hexaploide.
Poliploidia en los animales: existen animales
poliploides, principalmente en organismos
inferiores tales como: las plantas, las
sanguijuelas y el camarn de mar.
En el hombre, los poliploides siempre abortan
durante su periodo de desarrollo en el tero.
Se desconoce la causa de la escasa frecuencia
de especies poliploides en los animales
superiores.
SNDROME DE CRI DU CHAT
ANEUPLOIDA
Nulismicos (2n 2):
Aunque la nulisomia es una condicin letal en
los organismos diploides normales, un
organismo como el trigo (que aparentemente
es diploide, pero en el fondo es hexaploide)
puede tolerar la nulisomia.
Se han obtenido cada uno de los 21
nulismicos posibles en el trigo.
Monosmicos (2n 1):
Generalmente, los complementos cromosmicos monosmicos son deletreos por dos motivos:
1. Se perturba el equilibrio cromosmico cuidadosamente establecido a lo largo de la evolucin y necesario para producir una ajustada homeostasis celular.
2. Adems, porque cualquier alelo letal recesivo situado en el cromosoma sin pareja, se convierte en hemicigtico y puede expresarse directamente en el fenotipo.
En humanos, la monosoma para el cromosoma
X (44 autosomas mas 1 X) (45 X0) produce un
fenotipo conocido como sndrome de Turner.
Son hembras estriles de baja estatura, suelen
tener un repliegue membranoso entre el cuello y
los hombros. Su inteligencia se acerca a la
normal, aunque estn afectadas algunas
funciones cognoscitivas particulares.
SNDROME DE TURNER
Poloni y Ford 1959. Mujeres carecan de corpsculo de Barr. Amenorrea primaria. Estatura baja. Trax ancho. Mamilas hipoplsicas. Pezones muy espaciados. Pliegues cutneos suplementarios en el cuello. Cuarto metacarpiano acortado. Hipoplasia en uas manos. Pigmentaciones mltiples (pecas). Ovarios rudimentarios. Estrechamiento o coartacin de la aorta. Orina: gonadotropinas altas, cetosteroides bajos, estrgenos bajos. No existe RM notorio pruebas asociacin con capacidad disminuida para
interpretar relaciones espaciales. Frecuencia: 1/10.000 nacimientos; aprox. 95% embriones mueren antes de
nacer. 75% Casos de no disyuncin es de origen paterno.
Su frecuencia es alrededor de 1 por cada
5.000 mujeres.
Los monosmicos para cualquier autosoma
mueren en el tero
Trismicos (2n + 1)
En el Hombre se conocen varios ejemplos de
trismicos viables. La combinacin XXY (1 de
cada 1.000 varones) produce el sndrome de
Klinefelter. Retrasados mentales y estriles.
La combinacin XYY (1 de cada 1.000
varones), normalmente son frtiles.
predisposicin a la violencia.
SNDROME DE KLINEFELTER
Descrito en 1942. Frmula cr. 47, XXY en 1959. P. Jacobs y J. Strong. Frecuencia 1/10.000 nacidos
vivos. Otras frmulas: XXYY, XXXY, XXXXY. No diagnosticado en la infancia. Varones los afectados. IQ ligeramente alterado. Estatura alta. Escaso desarrollo sexual y fecundidad reducida. Pelo corporal escaso pudiendo no tener barba. Ginecomastia en mitad de los casos. Vello pbico distribucin ginecoide. Atrofia testicular (2 cm longitud) Ausencia de espermatognesis. Orina: gonadotropinas altas, cetosteroides bajos. Hbitos eunicoides. Problemas de comportamiento o RM medio. Tbulos seminferos pequeos e inmaduros o hialinizados.
SNDROME XYY
47, XYY
Estatura superior al promedio.
Trastornos de personalidad.
Acn temprano hipogonadismo.
Relacin causal entre XYY y comportamiento
criminal (antisocial violento y peligroso) falsa
alarma.
TRISOMA 21. (S. DE DOWN)
Frmulas: trisoma 21 libre (47, , + 21); t21q/21q; mosaicos.
Descrito por primera vez en 1886.
Lejeune (1950) descubri cr. 21 extra.
Uno de los defectos cr. ms comunes, 0.5% para todas las concepciones y 1/900 nacidos vivos.
Predispone edad avanzada de la madre:
20 aosProb. S. Down 0,05%
35 aos 0,09%
45 aos 3,0%
S. DE DOWN: FENOTIPO
Crneo ancho y aplanado por detrs.
Prpados pliegue de epicanto.
Ojos inclinados.
Nariz corta.
Paladar pequeo y arqueado lengua protruyente. Puede sobresalir de la boca.
Anomalas dentarias.
Retraso de desarrollo corporal.
Retraso mental y del comportamiento.
Estenosis intestinal.
Lnea simiana.
Hernia umbilical.
Msculos hipotnicos.
Manos cortas y amplias. Clinodactilia.
40% Malformaciones cardacas.
Megacolon.
Propensos a enf. respiratorias y leucemias 15X.
TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21. SNDROME DE
DOWN
TRISOMA 21 Y EDAD MATERNA
TRISOMA 18. SNDROME DE EDWARD
TRISOMA 18. (S. DE EDWARDS)
47, , +18 Descrito en 1960. RM. Alteraciones del crecimiento. Cabeza: inclinacin hacia atrs (retroflexin). Cresta simiana. Esternn corto. Rin en herradura Puos cerrados con 2 y 5 dedos superpuestos al 3 y 4. Pies con arco plantar escaso y talones salientes. Pies equinovaros: deformidad solo apoya el pie en extremo anterior. Orejas de implantacin baja y deformes. Hipertelorismo. Micrognatia acentuada. Deformidades en la flexin de los dedos. Genitalia externa prominente. Casi siempre malformaciones cardacas. Supervivencia 2 4 meses
80% de nacidos son mujeres
TRISOMA 13 (S. DE PATAU)
47, , +13.
Descubierta en 1960.
Fisura labiopalatina general/. bilateral.
RM, malformaciones en rganos internos (cerebro y SNC) y defectos cardacos congnitos. Defectos del crecimiento. Retardo sicomotor.
Colobomas Microftalmos: hendidura en iris, cuerpo ciliar, coroides. Ojos pequeos.
Orejas de implantacin baja y deformadas. Sordera.
Cresta simiana.
Microcefalia. Micrognatia.
Hipertelorismo ocular.
Polidactilia (en manos o pies). Pies: arco plantar mnimo y grandes talones salientes.
Uas deformadas hiperconvexas.
Rin qustico. Hernia umbilical.
Criptorquidia.
Supervivencia media: 6 meses aunque 50% fallece en el 1er. mes de vida.
TRISOMIA 13. SNDROME DE PATAU
TRISOMA 13 (S. DE PATAU)
47, , +13.
Descubierta en 1960.
Fisura labiopalatina general/. bilateral.
RM, malformaciones en rganos internos (cerebro y SNC) y defectos cardacos congnitos. Defectos del crecimiento. Retardo sicomotor.
Colobomas Microftalmos: hendidura en iris, cuerpo ciliar, coroides. Ojos pequeos.
Orejas de implantacin baja y deformadas. Sordera.
Cresta simiana.
Microcefalia. Micrognatia.
Hipertelorismo ocular.
Polidactilia (en manos o pies). Pies: arco plantar mnimo y grandes talones salientes.
Uas deformadas hiperconvexas.
Rin qustico. Hernia umbilical.
Criptorquidia.
Supervivencia media: 6 meses aunque 50% fallece en el 1er. mes de vida.
TRISOMA 13 - FENOTIPO
TRISOMA 13
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