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Groupe de travail PID
Journée RespiRare
15 janvier 2018
Ralph Epaud, Alice Hadchouel, Nadia Nathan
Pathologies concernées : pathologies de l’espace alvéolo-interstitiel
– Anomalies des protéines du surfactant – Protéinoses alvéolaires – Hémosidéroses – Sarcoïdoses – PID associées aux maladies de système et maladies auto-
inflammatoires / dysimmunitaires – Pneumopathies d’hypersensibilité – Maladies de surcharge – PID non étiquetées
Contours du groupe de travail
– Responsables du groupe de travail : RE/AH/NN – Participants : tous ceux qui veulent
– Laboratoires de diagnostic (non exhaustif)
PHS : Besançon
Anatomopathologistes référents
Trousseau : Pr Aurore Coulomb
Necker : Pr Louise Galmiche
ME : Créteil / Cochin
Membres et équipes identifiées
Génétique Surfactant : Trousseau
Créteil Dysimmunité : Trousseau
Bichat Imagine Montpellier
Protéinoses : Trousseau
Créteil St Pierre de la Réunion
Niemann-Pick : Lyon Gaucher : Cochin
Membres et équipes identifiées
Laboratoires de recherche (non exhaustif)
Génétique et tests fonctionnels Surfactant : Trousseau
Créteil
Télomérases : Bichat Dysimmunité : Imagine Sarcoïdose : Lyon
Etudes biochimiques et tests fonctionnels Fibroses : Avicenne (hypoxie) Protéinoses : Rennes (Ac anti-GMCSF)
Collaborations européennes : FP7 – chILD-EU
Membres et équipes identifiées
– Collaborations européennes : COST-action
– CA16125 “European network for translational research in children's and adult interstitial lung disease”
• Responsable : Deborah Snijders (Padoue, Italie) • Co-responsable : Nicolaus Schwerk (Hanovre, Allemagne) • Dates : avril 2017 – avril 2021
• Objectifs principaux :
– Créer un réseau européen multidisciplinaire de cliniciens pédiatres et adultes, de chercheurs
– Générer une banque de données et une biobanque de chILD – Définir et diffuser des recommandations de prise en charge des chILD – Améliorer la prise en charge clinique des chILD – Promouvoir et intégrer la recherche fondamentale
Membres et équipes identifiées
• 6 Working groups (WG) – WG1: Network of scientists: a network of researchers (genetics,
systems and molecular biology, animal models, psychologists, clinicians and health-economists) together with chILD-EU members
– WG2: Monitoring disease progression by physiological measurements,
imaging and patient reported outcomes (PROs)
– WG3: chILD phenotype across the life course
– WG4: Feeding problems and their possible approaches in different age groups and subgroups of chILD
– WG5: Transition from paediatric to adult care
– WG6: Planning and coordination of clinical studies
• 1st meeting : Prague 1-3 Novembre 2017 • 1st training school : Munich 15-17 février 2018
• Etudes publiées à partir de la base RespiRare – PID – Cohorte PID – Cohorte hémosidérose – Cohorte Pneumopathies à éosinophiles – Cohorte sarcoïdose – Synagis et PID – Cohorte SAVI
Actions déjà réalisées
• PNDS-PID
Actions déjà réalisées
• Recherche – Surfactant :
• Gène SFTPA1 • Fonctionnel NKX2-1
– Protéinoses alvéolaires • Gène MARS
Actions déjà réalisées
Actions déjà réalisées / en cours
Programme de recherche RaDiCo-PID incluant les enfants et les adultes
Données phénotypiques Données environnementales Données QoL Données génétiques
Inclusions débutées depuis début septembre 2017 : M0, M6, M12, M24
• Recherche clinique
– Généraux
» QoL enfants / parents (NN, RespiRare)
» PID et pneumocystis (NN)
– Surfactant
» Anomalies génétiques associées aux PID nouveau-nés et enfant et adulte (RE, Alix de Becdelièvre)
» Anomalies génétiques associées aux PID enfant et adulte (NN, AC)
» Phénotype des patients hétérozygotes ABCA3 (AH)
– Protéinose alvéolaire
» Protéinoses liées aux nocardioses (Ac anti-GM-CSF): projet de registre national (Dr Lebaux / AH)
Projets en cours : recherche clinique et recherche fondamentale
• Recherche clinique
– Protéinose alvéolaire : Alice Hadchouel : Administration de Méthionine dans les protéinoses liées à MARS (2018)
– Connectivites : études de cohortes
» Arthrites juvéniles idiopathiques (AH, Pr Kone Paut)
» Lupus (AH, Dr Melki)
– Hémosidéroses et T21 (NN, RespiRare)
– Sarcoïdose
» Exposome et sarcoïdose (PEDIASARC) (NN/Silicosis, Sci Po)
» Etude génétique de trios (NN/Alain Calender, Lyon)
Projets en cours : recherche clinique et recherche fondamentale
• Recherche fondamentale
– Surfactant
» Fonctionnel SP-A (Trousseau)
» Fonctionnel SP-C (Créteil, Trousseau)
» Fonctionnel ABCA3, NKX2-1 (Créteil)
» Exomes (Trousseau, Créteil, Bichat)
– COPA syndrome (Imagine, Yanick Crow)
– STING, SAVI (Imagine, Frédéric Rieux-Laucat)
Projets en cours : recherche fondamentale et recherche clinique
• En lien avec WG1 de la COST-ILD
• Améliorer la visibilité des tests diagnostiques proposés et des axes de recherche des différents laboratoires
• Définir les modalités de prélèvement, de consentements de traçabilité et d’utilisation des prélèvements biologiques
• Collaborer pour les études fonctionnelles
Objectif 1 Tests de diagnostic et de recherche
• QoL (en lien avec WG2 de la COST-ILD) – Questionnaire QoL inclus dans RaDiCo-PID – Etude en cours sur la QoL des PID de l’enfant (PedsQL)
• C. Lauby, N. Nathan, PY. Boelle : 70 inclus
– Etude en cours sur la QoL des parents d’enfants atteints de PID • A. Challan-Belval, N. Nathan, I. Banovic, PY. Boelle : 30 inclus
• Transition enfants-adultes (en lien avec WG4 de la COST-ILD)
– Groupe de travail à constituer – Etat des lieux des modus operandi existants – Proposition de stratégie commune
• Dossier de transfert
Objectif 2 QoL et transition enfants-adultes
• Mieux diffuser et coordonner les RCP PID enfants : Adobe connect – Rythme trimestriel
– Proposition d’organisation tournante duo Paris/Province
• RCP génétique enfants et adultes (RespiFIL)
• Harmoniser les consultations de conseil génétique – Ressources locales
– Barbara Girerd (RespiFIL)
Objectif 3 RCP et conseil génétique
• RaDiCo-PID
• RCP RespiFIL
• Transition enfants-adultes
• Projets de recherche transversaux
Objectif 4 Coopérations avec les adultes
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