LES CHROMOSOMES HUMAINS

INTRODUCTION

I - Morphologie des chromosomes

1°) Etude classique

a) sur coupes histologiques

- Méthodes

b) sur cultures des tissus

- les tissus cultivés

- cultures de lymphocytes

a) aspect général

- Résultats

PL 1

Un chromosome métaphasique

Bras courtou

Bras p

Bras longou

Bras q

télomère

Centromèreou constriction I

constriction II

constriction II

bande

Un chromosome métaphasique

LES CHROMOSOMES HUMAINS

INTRODUCTION

I - Morphologie des chromosomes

1°) Etude classique

a) sur coupes histologiques

- Méthodes

b) sur cultures des tissus

- les tissus cultivés

- cultures de lymphocytes

a) aspect général

- Résultats

b) classification

- position de centromère• chr. métacentrique• chr. submétacentrique• chr. subtélocentrique• chr. acrocentrique

---> indice centromérique- taille

- satellites- emplacement des constrictions IIGrand, moyen, petit chromosome

c) classement- les 7 groupes de Patau A.B.C.D.E.F.G.- classement de Denver 1960

PL 2

Le caryotype

d) indications du caryotype

---> détection des anomalies numériques et morphologiques

- anomalies caractéristiques du phénotype

- polymalformation à la naissance

- états intersexués

- enfants mort-nés à répétition

- avortements à répétition

2°) Etude spéciales

a) détection de l’ADN à réplication tardive

- autoradiographie à la thymidine tritiée

- réaction à la 5 Brdu

b) techniques de « Banding »

- Fluorescence ---> bandes R

- Trypsine + Giemsa ---> bandes G

Bande G riche en AT, réplication tardive, digestion par la trypsine des protéines histoniques

Bande R riche en GCgène actifUne bande = 5 millions de paires de base

7q11

PL 3

b) techniques de « Banding »

- Fluorescence ---> bandes Q

c) hybridation in situ

- Trypsine + Giemsa ---> bandes G

- détection d’anomalies chromosomiques fines

- localisation des gènes

Technique de FISHFluorescence In Situ Hybridization

b) techniques de « Banding »

- Fluorescence ---> bandes Q

c) hybridation in situ

- Trypsine + Giemsa ---> bandes G

- détection d’anomalies chromosomiques fines

- localisation des gènes

II - Anomalies chromosomiques

A - Anomalies numériques

b) techniques de « Banding »

- Fluorescence ---> bandes Q

c) hybridation in situ

- Trypsine + Giemsa ---> bandes G

- détection d’anomalies chromosomiques fines

- localisation des gènes

II - Anomalies chromosomiques

1°) Par excès

A - Anomalies numériques

a) polyploïdies

b) trisomies- autosomes

- Trisomie 21fréquence - âge de la mèresexe ratio - mécanisme-clinique

- syndrome dysmorphique- malformations viscérales- retard staturo-pondéral- débilité mentale

- gonosomes

- chez l’homme

fréquence - mécanisme - clinique

surnombre de l’X : Sd de Klinefelter

surnombre de l’Y

fréquence - mécanisme - clinique

- chez la femme

fréquence - mécanisme - clinique

surnombre de l’X

2°) Par défaut

a) monosomies des autosomes

---> toutes léthales

b) monosomies des gonosomes- de l’Y ---> léthale

- de l’X : Sd de Turnerfréquence - caryotype - mécanisme - clinique

1°) DélétionA - Anomalies morphologiques

a) simpleb) double ---> chromosomes en anneau

2°) Inversiona) paracentriqueb) péricentrique

3°) Isochromosome

5°) Syndrome de l’X « fragile »

a) simpleb) réciproque

6°) Translocations

Réplication de l’ADN

Méiose normale

Division réductionnelle

Division équationnelle

Cellule diploïde 2N ADN Cellule diploïde à 4N ADN

Cyte I

Cyte II gamètes

Cellule haploïde à N ADN

Anomalies de ségrégation des chromosomes

Méiose I

Méiose II

trisomie

trisomie

monosomie

monosomie

trisomie

monosomie

disomie

disomie