COMMUNICATIONS ORALES CEIL ET GÉNÉIIQUE

Occlusion de la veine centrale de la réüne : description de 4 familles. Familial chWin@ of cwrbal nriynal wln mxlwim. PAQUES M*, GIRMENS JF, LE MER Y, CAPUTO G, DE CLERQ C, HERON E, SAHEL JA (Paris)

Objectif: La pathogénie des OVCR reste inconnue. La mise en évidence d'une mutation génétique prédisposante pourraii permettre de mieux en comprendre la pathogénie. Alors que seules 2 familles atteintes d'OVCR sont rapportées dans la littérature, nous décrivons ici 4 familles. Observation et Méthodes : Description de 4 familles d'OVCR, totalisant 10 patients atteints. Discussion : Les familles comprennent 4 cas pour l'une d'elle et de 2 cas pour les autres. 4 des 10 patients présentent une forme bilatérale. L'âge au moment du dia- gnostic varie de 24 à 70 ans. La gravité des atteintes va de formes asymptomatiques à une perte visuelle sévère. Les seules associations pathologiques retrouvées sont une HTA pour une famille et un glaucome congénital pour une autre famille. Aucune anomalie significative de la coagulation n'a été mise en évidence. Conclusion : Les familles atteintes d'OVCR sont plus nombreuses que ne le laisse entrevoir la littérature scientifique. La mise en évidence de formes familiales d'OVCR permettra la mise en œuvre d'une recherche d'une mutation génétique prédispo- sante, premier pas vers une compréhension de la physiopathogénie de la maladie. Une banque d'ADN de ces familles est en cours de constitution.

Prévalence augmentée des facteurs thrombophiliiques h H i i r e s dans les occlusions veineuses rétiniennes. I n a r e a c e d p r e m ofhemümy tImwnbopniiic faclovs in miinal min occlusion. ARSENE S', DELAHOUSSE B, LE LEZ ML, GRUEL Y, PISELLA PJ (Tours)

Introduction : L'occlusion veineuse rétinienne (OVR) est une pathologie mulüfacto- rielle. Les anomalies héréditaires de l'hémostase (AHH) sont incriminées dans cette pathologie mais de façon controversée dans la littérature. Le but de notre étude était d'étudier ces facteurs thrombophilitiques héréditaires (FM) au sein d'une population de 234 paüents présentant une OVR. Matériels et Méthodes : Nous avons étudié de façon prospective 135 occlusions de la veine centrale de la rétine (OVCR) et 81 occlusions de branche veineuse réti- nienne (OBVR), en analysant la protéine C (PC), la protéine S (PS), l'antithrombine III (AT] les polymorphismes du facteur V Leiden (FVL) et du facteur II 20210A (FI1 20210A). Ces AHH ont été étudiées aussi pour une population témoin de 180 sujets caucasiens. Discussion : Vingt-deux patients présentaient une AHH avec 12 FVL hétérozygotes, 9 FI1 20210A hétérozygotes et 1 déficit en PS. Aucun déficit en PC et en AT n'a été dètecté. La fréquence retrouvée du déficit en PS, du FVL et de i'allèle 20210A du FI1 était la même pour la population des OVR et celle des témoins. 86 patients avaient présenté leur OVR avant 60 ans. Quatorze patients sur les 22 présentant une AHH (64 %) avaient présenté leur OVR avant 60 ans et en comparaison avec 72 patients sur les 212 ne présentant pas une AHH (34 %) (p = 0,006). La présence du FVL à l'état hétérozygote était significativement plus $&$ente pour les'patients ayant pré- senté une OVR avant 60 ans 6 = 0.027). Conclusion : Notre étude suggère ;n rôle des AHH dans la genèse des OVR avant 60 ans, et notamment pour le FVL.

110 Dl-09.50 DrQrpanoeytose et atteintes rétiniennes : thde pmspective de 38 cas A l'Institut d'Ophtalmologie Tropicale de l'Afrique de Bamako. Sickle CeIl dlsease and miinopathy: a pmpecüw siudy wio, 38 cases in Insüiuie of A b T W w i m n m l t m ~ in Bamako TRAORE J- BOITTE JP, BOGOREH IA, TRAORE L, DIALLO A (Bamako, Malij

Introduction : La drépanocytose est une hémoglobinopathie héréditaire à transmis- sion autosomale récessive par mutation d'un gène structural au sein de la chaîne polypeptidique bêta et aboutissant à la formation de deux hémoglobines anormales, S et C. La falciformation des hématies qui en découle est responsable d'atteintes vasculaires occlusives dont le siège rétinkn fait toute la gravité'ophtalmologique dc cette affection dans la * ceinture sicklémique n. Elle expose en premier lieu les popu- lations jeunes avec un retentissement socio-économique majeur. .

Matériels et MBthodes : Une étude prospective sur 12 mois à l'Institut d'0phtal mologie Tropicale de l'Afrique a permis de mesurer l'impact ophtalmologique rétiniei

1 1 1 Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie

de 38 cas d'hémoglobinose S. Un examen clinique ophtalrnologique a été complété par la réalisation d'une angiographie à la fluorescéine dans 31 cas. Résultats : La répartition génotypique est de 71 % d'hBtérozygote SC, 21 % de forme AS et 8 % de forme homizygote SS. L'âge moyen est de 31 ans et le sexe ratio F/H 1,2. Une rétinopathie dhpanocytaire est retrouvée chez 21 patients (55 %) dont 6 avec une forme bilatérale, soit 27 yeux atteints. Les atteintes prdfératives du stade III de type en éventail de mer * ou sea fan. sont de 52 % et leur localisation pré- férentielle se situe en temporal pour 85 % des cas, en temporal inférieur dans 78 % des cas. II n'a pas été retrouvé de rétinopathie chez les patients homozygotes S.S. Discussion : Cette étude confimie la fréquence et la gravit6 des complications réü- niennes de la dr@mocytose au cours du double hétérozygotisme SC, en patticulier en milieu tropical sub-saharien. Le caractère insidieux de son évoiuüon vers des cmpli- cations de plus en plus graves, pose le double probième de leur dépistage chez des sujets jeunes en pleine activité physique et sociale d'une part et, d'autre part, celui de la prise en charge thhpwtique des lésions rétiniennes graves, bien souvent au delà des ressources matérielles des pays de cette zone d'endémie drépanocytaire. Conclusion : Cette étude confirme la nécessaire collaboration interdisciplinaire (médecine inteme, hématologie, pédiatrie, ophtalmologie) afin d'assurer un dépis- tage précoce des lésions rétiniennes pour un traitement par photocoagulation laser, traitement malheureusement encore trop peu accessible et uniquement dans les grands centres de traitement en Afrique subsaharienne. Un développement des centres spécialisés thérapeutiques du segment postérieur doit faire I'objet d'une réflexion au niveau de la Sous-Région que constitue l'Afrique de I'Ouest.

Rétinochoroidopathie de iype birdshot : analyse des formes familiales. Binishot retinochomi-y: repovt of hvo families. TRlNH L*, FARDEAU C, CASSOUX N, MONlN C, BODAGHI B, LE HOANG P (Paris)

Introduction : La rétinochoroidopathie de type birdshot (RCB) est une uv&e posté- rieure bilatérale chroniaue très iréauemment liée au sous-arwDe HLA A29. Les formes familiales de cette maladie sont exceptionnellement rap6rt& dans la littérature. Matériels et Méthodes : Nous avons étudié quatre cas de RCB s u m u s dans deux fratries caucasiennes. Nous décrivons et comparons pour chacune des deux fratries : le tableau clinique initial, les séquences angiographiques, le traitement et i'évolution de la maladie. Résultats : Famille 1 : l'atteinte concerne un frère et sa sceur. L'âge de survenue est respectivement de 51 et 52 ans. La sémiologie est similaire, incluant une hyalite, un d è m e maculaire et papillaire, des vasculites rétiniennes et des taches jaunâtres bilatérales. Le iypage HLA retrouve le sous-groupe A29 et 844 dans les 2 cas. Les angiographies à la fluorescéine et au vert d'indocyanine confirment les données cli- niques dans les deux cas. Sur le plan thérapeutique, nous avons obsenré une sen- sibilité initiale aux coiticoides et la nécessité ultérieure d'adjonction de cicloswrine permettant in fine la stabilisation de la maladie. Le suivi th&peutique est rkpecti- vement de 12 et 4 ans. Famille 2 : i'atteinte concerne deux sœurs. L'âae de survenue est de 37 et 45 ans. Le tabieau initial est cdui d'une uveie post6riewe"bilatérale avec conservation de l'acuité visuelle mais présence de vascuites des gros troncs, des taches iaunâtres en Dériphérie nasale et d'une hvaliie. Les anomalies anaiwra~hi- - - . ques sont semblablk d i s les deux cas. Le typage HLA a mis en évidence le sous- groupe A29 et 844. La sœur cadette a bénékiéd'une corticothérapie systémique et la sœur aînée n'est pas traitée actuellement étant donnée la discrétion de l'atteinte oculaire. L'évolution A t favorable dans les deux cas avec stabilisation lésionnelle. Le suivi thérapeutique est respectivement de 2 et 1 ans. Discussion : La présentation clinique et l'évolution de la maladie sont assez similaires au sein de chaque frairie et ie nombre de sujets atteints demeure particuliérement limité. Conclusion : La fréquence des formes familiales de la maladie est de I'ordre de 1 %. Ceci est en contradiction avec le risaue relatif imwrtant existant entre la maladie et la présence de I'antigène HLA A29. cette discordance pourrait être liée à I'interven- tion de facteurs environnementaux et l'implication d'autres gènes.

L e ~ s y s t é m a t i q u e d a m l e ~ f a n i l i i : p u a n d , c o m m a n t e t p o i a q u a Systemaüc screening in fWrial reünobIasWa children: d n , how and m. LUMBROSO L*, LEW C, DOZ F, ESTEVE M, DENDALE R, SASTRE X, GAUTHIERS- VILLARS M, BOURS D, ASSELAIN 8, DESJARDINS L (Paris)

Introduction : Les formes familiales de rétinoblastome sont en augmentation et représentent actuellement un quart des formes bilatérales. Les résultats obtenus après traitement dépendent en grande partie de la qualiié du dépistage.

J. Fr. Ophtalmol.