111e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie J. Fr. Ophtalmol.

COMMUNICATIONS AFFICHÉESŒIL ET GÉNÉTIQUE

1S280

Discussion : Les kystes iriens posent le problème de leur extension locale et leurcaractère récidivant. Ils exposent à des complications telles qu’une amblyopie, unehypertonie oculaire, des opacifications cornéennes ou cristalliniennes. Plusieursapproches thérapeutiques sont possibles.Conclusion : Le meilleur traitement reste encore à définir en évaluant les risques decomplications et la fréquence de récidives pour chaque méthode.

463Syndrome d’Hallermann Streiff François (à propos d’une observation).Hallermann Streiff François syndrome (about one case).ZENJOURI M*, CHRIFI-ALAOUI S, MADAIDOU N, BENCHEKROUN O, ELBELHAJI M, CHAKIB A, LAOUISSI N, ZAGHLOUL K, AMRAOUI A, BENCHEKROUN O (Casablanca, Maroc)

Introduction : Le syndrome d’Hallermann Streiff François ou dysostose mandibulo-faciale regroupe un syndrome polymalformatif dont l’étiologie est indéterminée. Lediagnostic est clinique. La transmission héréditaire se fait selon le mode autosomi-que dominant, mais des cas sporadiques sont notés.Observation et Méthodes : Nous rapportons l’observation d’une jeune femme de34 ans qui consulte tardivement pour une baisse de l’acuité visuelle bilatérale. L’exa-men ophtalmologique retrouve une cataracte congénitale bilatérale sans autressignes associés. Elle présente par ailleurs un nanisme, une dysmorphie faciale entête d’oiseau, une hypoplasie mandibulaire, une atrophie cutanée avec des malfor-mations squelettiques au niveau des mains. Le tout plaide en faveur du syndromed’Hallermann Streiff François. La conduite thérapeutique a été une chirurgie de lacataracte au niveau de l’œil droit puis l’œil gauche, améliorant la fonction visuelle.Conclusion : À travers ce travail nous décrirons les particularités cliniques du syn-drome d’Hallermann Streiff François, ainsi que les progrès thérapeutiques dans lachirurgie esthétique de la face au cours de cette affection.

464Albinisme : à propos d’un cas familial d’albinisme oculaire pur de type récessif lié à l’X.X-linked ocular albinism: a familial case report.BONNERIC JG*, MERCIE M, DIGHIERO P (Poitiers)

Introduction : L’albinisme est une dépigmentation touchant soit l’ensemble destéguments (l’albinisme oculocutané) soit uniquement l’œil (l’albinisme oculaire pur).Les auteurs se proposent, grâce à une revue de la littérature et en rapportant un casd’albinisme pur de type récessif lié à l’X, de rappeler les différentes formes d’albi-nisme afin de sensibiliser les ophtalmologistes au dépistage de cette cause nonexceptionnelle de malvoyance qui touche actuellement 1 naissance sur 20 000.Observation et Méthodes : Un jeune garçon de 6 mois présente un nystagmuscongénital associé à des iris transilluminables et des maculas peu différenciées ; sondéveloppement psychomoteur est normal. Son grand frère âgé de 8 ans est porteurde signes similaires associés à un nystagmus congénital et à un strabisme conver-gent variable. Son acuité visuelle corrigée est limitée à 1/10 f à droite et à 2/10 àgauche. Ces deux frères sont atteints de la forme oculaire pure de l’albinisme. L’exa-men ophtalmoscopique de la périphérie rétinienne de la mère des 2 garçons note laprésence d’une rétinopathie en mosaïque signant la forme récessive liée à l’X. L’ana-lyse de la famille décèle une atteinte du grand-père et d’un cousin du côté paternel.Discussion : Au travers de l’étude de la forme la plus fréquente d’albinisme, cesobservations illustrent l’utilité du dépistage et de la prise en charge précoce, aussibien ophtalmologique que génétique, de l’ensemble des formes d’albinisme.Conclusion : L’albinisme est une maladie génétique dont les sujets atteints ont unpronostic visuel mauvais, c’est pourquoi chaque ophtalmologiste doit être capablede dépister et d’orienter la prise en charge de ces patients afin de rapidement mettreen place les traitements substitutifs associés à un conseil génétique adapté.

465Syndrome cataracte et hyperferritinémie associé à une ichthyose héréditaire.Hyperferritinemia-cataract syndrome associated with hereditary ichthyosis.NAVARRE R*, GICQUEL JJ, VABRES P, DIGHIERO P (Poitiers)

Objectif : Présenter 2 patients appartenant à une famille française présentant à lafois un syndrome cataracte-hyperferritinémie et une ichthyose sévère.Observation et Méthodes : Une femme de 38 ans atteinte d’une forme sévèred’ichthyose héréditaire consulte pour une baisse d’acuité visuelle bilatérale. À l’ins-

pection on remarque une madarose. La meilleure acuité visuelle corrigée est notéeà 7/10, P2 à droite et 6/10, P3 à gauche.Résultats : L’examen en lampe à fente objective une cataracte bilatérale à l’aspectatypique : nombreuses opacités réfringentes aux reflets verts, à la fois corticales etnucléaires. À l’interrogatoire, on apprend que le père âgé de 70 ans est lui aussiatteint d’ichthyose et qu’il présente en outre une hémochromatose. L’examen descristallins du père met en évidence le même type de lésions, à un stade plus avancé.Les ferritinémies du père (1 650 μg/L) et de la fille (1 350 μg) sont élevées.Discussion : Le syndrome cataracte et hyperferritinémie a été rarement décrit dans lalittérature. Il faut savoir y penser devant une cataracte apparue chez un sujet jeune atteintd’hyperferritinémie ou devant l’aspect typique du cristallin. Les mutations connues pré-sentes habituellement sur le chromosome 19 (G32C, C39A, G32U, G51C) n’ont pas puêtre mise en évidence. Si l’association syndrome cataracte-hyperferritinémie et ichthyosehéréditaire n’est pas fortuite, il pourrait y avoir proximité entre les 2 gènes.Conclusion : Il s’agit de la première description d’une association ichthyose hérédi-taire et syndrome cataracte-hyperferritinémie. Une meilleure connaissance del’aspect clinique particulier du cristallin dans ce syndrome permettra d’améliorer ladétection de ce syndrome et une meilleure compréhension de sa physiopathologieet de sa génétique.

466Atrophie optique autosomique dominante : une nouvelle mutation d’expression clinique atypique.Dominant optic atrophy: a new mutation with an uncommon presentation.ZAZOUN L*, MILEA D (Paris), BONNEAU P, REYNIER P (Angers), ROZENBAUM O, LE HOANG P (Paris)

Introduction : Une soixantaine de mutations du gène OPA1 ont été associées à uneforme d’atrophie optique à transmission dominante. Nous rapportons une nouvellemutation pathogène hétérozygote responsable d’un tableau clinique peu habituel,car rapidement progressif et dans un contexte d’intoxication alcoolo-tabagique.Matériels et Méthodes : Un patient de 23 ans consultait pour une baisse d’acuitévisuelle séquentielle rapidement évolutive avec scotomes centraux et un fond d’œilnormal dans un contexte d’intoxication alcoolo-tabagique et par canabis.Résultats : Un bilan étiologique exhaustif de cette neuropathie optique ne retrouvaitpas d’argument en faveur d’une neuropathie optique compressive, inflammatoire ouhéréditaire de Leber. L’étude moléculaire par amplification génique a permis d’iden-tifier une mutation dans l’exon 5 bis du gène OPA1, en faveur d’une atrophie optiquedominante par néo-mutation.Discussion : Une baisse d’acuité visuelle bilatérale rapidement évolutive chez unadulte jeune peut être due à une atrophie optique dominante, y compris lorsqu’uneintoxication alcoolo-tabagique paraît la cause la plus plausible en première intention.Dans notre cas il s’agissait d’une mutation d’un exon alternatif du gène OPA1, habi-tuellement indemne dans l’atrophie optique dominante.Conclusion : Une atrophie optique dominante peut être en cause dans une baisserapide et bilatérale de l’acuité visuelle chez un adulte jeune, même lorsqu’une intoxi-cation alcoolo-tabagique paraît être la cause la plus plausible.

467Association d’une cataracte congénitale autosomique récessive et d’une mutation du gène HSF4.Association of an autosomal recessive congenital cataract with a mutation of the HSF4 gene.BELTAIEF O* (Tunis, Tunisie), SMAOUI N (Bethesda, États-Unis), KRIA L, ANANE R, ERRAIS K, BOUDEN J, CHAABOUNI H, OUERTANI A (Tunis, Tunisie), HEJTMANCIK JF (Bethesda, États-Unis)

Objectif : Rechercher le gène responsable d’une cataracte congénitale à transmis-sion autosomique récessive.Matériels et Méthodes : Une large famille tunisienne, présentant une cataractecongénitale bilatérale blanche totale à transmission autosomique récessive, a étéidentifiée dans le Nord-Ouest tunisien. La recherche du gène et de son locus a étéréalisée à l’aide de marqueurs par microsatellites. Le gène HSF4 a été séquencéchez les sujets de la famille tunisienne et des sujets contrôles.Résultats : Les résultats de l’étude génétique ont confirmé le mode de transmissionautosomique récessif chez les sujets atteints. Le gène a été localisé sur le chromo-some 16 q 21-22. Les analyses plus fines ont montré une modification dans la régioncontenant le locus du gène HSF4.

Vol. 28, Hors Série 1, 2005 111e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie

COMMUNICATIONS AFFICHÉESŒIL ET GÉNÉTIQUE

1S281

Discussion : Il s’agit de la première étude décrivant l’association d’une cataractecongénitale à transmission autosomique récessive et d’une mutation du gène HSF4,gène jusqu’alors connu responsable d’une cataracte congénitale à transmissionautosomique dominante (cataracte de Marner).Conclusion : Il s’agit de la première étude décrivant l’association d’une cataractecongénitale à transmission autosomique récessive et d’une mutation du gène HSF4en 16q21-22.

468Cataracte bipolaire antérieure : un nouveau phénotype associé à des mutations CRYGD et L-Ferritin.Anterior bipolar cataract: a novel lens phenotype associated with CRYGD and L-Ferritin mutations.DELARIVE T* (Lausanne, Suisse), FERRINI W (Toronto, Canada), UFFER S (Lausanne, Suisse), HEON E (Toronto, Canada), OTHENIN-GIRARD P (Lausanne, Suisse), BROOKS D (Philadelphia, États-Unis), SCHORDERET D, MUNIER F (Lausanne, Suisse)

Introduction : Description d’un nouvel aspect phénotypique de la cataracte aculéi-forme (CA) et de la cataracte associée au syndrome héréditaire de cataracte etd’hyperferritinémie (SHCH). La CA est causée par une mutation R58H de l’exon 2 dela gamma-crystallin D sur le chromosome 2q33-35. Cette cataracte non progressiveautosomale dominante est caractérisée par des opacités spécifiques en aiguilled’aspect cristallinien. Le SHCH est une condition autosomale dominante associantune hyperferritinémie et une cataracte. Elle est due à une mutation ponctuelle dugène de la L-Ferritine (FTL) en 19q13.3-q13.4. Le phénotype du cristallin consiste endes agrégats en grappe caractéristiques dans l’epinucleus, qui épargnent le noyaufœtal et de vacuoles allongées à l’équateur. Cette cataracte est lentement progres-sive.Observation et Méthodes : Dix patients d’une même famille connue pour un SHCHet 29 patients avec une CA, appartenant à 6 familles non apparentées, ont été exa-minés. L’analyse mutationnelle des gènes CRYGD et FTL a été effectuée, exon parexon, par séquençage bidirectionnel après amplification par PCR. Chaque patient aeu un examen photographique à la lampe à fente et au Scheimflug, de même qu’unemicroscopie optique et électronique dans les cas où l’indication à une chirurgie avaitété posée.Résultats : Dans le groupe aculéiforme, 56 yeux (26 bilatéraux et 2 unilatéraux),montrant tous le phénotype pathognomonique du cristallin, ont été examinés. Lamutation R58H CRYGD a été retrouvée chez tous les patients. Une cataracte polaireantérieure était présente dans 9 yeux (16 %) avec une atteinte bipolaire antérieurepour 4 d’entre eux. Dans le groupe associé au SHCH, 20 yeux présentaient le phé-notype cortical typique. Dans 4 yeux (20 %), une cataracte polaire antérieure a étédocumentée, avec une atteinte bipolaire dans un œil. Tous les patients présentaientla mutation (+40A>G) de la L-Ferritin. La microscopie optique de la capsule anté-rieure a révélé des fibres antérieures dégénérées et des dépôts de collagène. Lamicroscopie électronique montrait des corps denses cristalloïdes.Discussion : Cette étude permet de démontrer la présence de formes uni- et bipo-laires antérieures dans deux entités bien caractérisées sur les plans cliniques etgénétiques.Conclusion : Cette étude est la première à identifier un défaut génétique responsa-ble de la formation d’une cataracte polaire antérieure. Il s’agit d’autre part de la pre-mière description d’une variante bipolaire de cette cataracte.

469Les cataractes congénitales bilatérales : aspects cliniques et thérapeutiques.Bilateral congenital cataracts: clinical and therapeutic features.KMIHA N*, KAMOUN B, GHORBEL I, SALLEMI D, BEN SALAH S, FKI J (Sfax, Tunisie)

Introduction : La cataracte congénitale est une opacification cristallinienne existantdès la naissance. Le traitement chirurgical est la première mesure à prendre, vu lerisque d’amblyopie de privation. La correction de l’aphaquie peut se faire sous dif-férents modes. Le but de cette étude est de comparer les résultats fonctionnels etanatomiques des différentes approches thérapeutiques.Matériels et Méthodes : Notre étude rétrospective intéresse 41 patients atteints decataracte congénitale bilatérale, admis dans le service d’ophtalmologie de SFAXentre janvier 1998 et juin 2004. Les patients âgés de plus de 6 ans ont été exclus decette étude. Soixante-neuf yeux ont été opérés soit par phacophagie via la parsplana ou le limbe, soit par extraction extracapsulaire avec conservation partielle ou

totale de la capsule postérieure. L’aphaquie a été corrigée par des verres correcteursou par implantation intra-oculaire. Nous avons étudié les résultats fonctionnels, ana-tomiques et les complications en fonction de l’âge opératoire, la forme anatomo-clinique de la cataracte, les pathologies associées, les techniques opératoires et lesmoyens de correction de l’aphaquie.Discussion : L’âge moyen de nos patients était de 2 ans. Des antécédents de cata-racte congénitale dans la famille ont été retrouvés dans 14 cas. La leucocorie a étéle motif de consultation le plus fréquent. La cataracte était totale dans 53 yeux.L’examen initial a montré un nystagmus chez 14 enfants et un strabisme chez 9enfants. Une intervention chirurgicale était effectuée au niveau des 69 yeux. Elle étaità type de phacophagie dans 21 cas, et d’extraction extracapsulaire dans 48 cas.Une implantation intra-oculaire a été réalisée dans 29 yeux. L’acuité visuelle a étéchiffrée au niveau de 53 yeux. Un nystagmus a été noté chez 19 enfants et un stra-bisme post-opératoire chez 11 enfants. Les complications précoces ont été domi-nées par l’inflammation notée dans 12 yeux. Les complications tardives étaientessentiellement à type de réopacification de l’axe visuel.Conclusion : Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significativedans les résultats fonctionnels obtenus par la phacophagie et l’extraction extracap-sulaire. Par contre, une différence significative a été retrouvée dans les résultatsfonctionnels obtenus après implantation intra-oculaire en les comparant avec lesautres modes de correction de l’aphaquie.

470Sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos de deux cas.Bourneville’s disease tuberose sclerosis: about two cases.HARTANI D*, MOUAKI-BENANI S, KHERROUBI R, AÏLEM A (Alger, Algérie)

Introduction : La sclérose tubéreuse de Bourneville est une affection héréditairerare de transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par une lésiontypique : l’hamartome astrocytaire qui siège à différents endroits de l’organisme.Matériels et Méthodes : Nous rapportons 2 observations de deux patientesâgées de 22 et 11 ans présentant des phacomes rétiniens asymptomatiquesdécouverts lors d’un examen systématique, associés à des angiofibromes cutanésavec des atteintes neurologiques et rénales. Les deux patientes ont bénéficié d’unexamen ophtalmologique complet, d’une échographie rénale et d’un scannercorps entier.Résultats : Nos deux patientes ont une vision de 10/10e aux deux yeux, des pha-comes rétiniens et des hamartomes du système nerveux relevée dans les deuxcas. Une patiente a en outre présenté des atteintes rénales et des crises d’épilep-sie.Discussion : La sclérose tubéreuse de Bourneville fait partie des phacomatoses.Deux gènes suppresseurs de tumeurs ont été identifiés : TSC1 situé au 9 q34 et TSC2 situé au 16p13. Les crises d’épilepsies ont été jugulées par un traitement médical.Les angiofibromes ont bénéficié d’un traitement chirurgical à visée esthétique.Conclusion : Le polymorphisme clinique de la sclérose tubéreuse de Bournevilleimplique une prise en charge multidisciplinaire. La grande variabilité phénotypiquerend le conseil génétique difficile.

471Hémangioblastome rétinien de la maladie de Von Hippel Lindau.Retinal hemangioblastoma of Von Hippel Lindau disease.KRIET M*, NAOUMI A, SOUHAIL H, REDA K, TERHZAZ A (Rabat, Maroc)

Introduction : La maladie de Von Hippel Lindau est définie comme un syndromepré-cancéreux à hérédité autosomique dominante, associant un angiome rétinien àdes atteintes cérébelleuses et/ou viscérales. La lésion oculaire est en général la pre-mière manifestation clinique de la maladie.Observation et Méthodes : Nous présentons le cas d’une patiente âgée de 45 ans,qui consulte pour BAV bilatérale évoluant dans un contexte de céphalées depuis1 mois. L’examen ophtalmologique objective une AV réduite au compte des doigtsde près OD et 1/10 OG, l’examen du FO montre un œdème papillaire de stase bila-térale et un angiome rétinien typique, confirmé par l’angiographie à la fluorescéine.L’IRM cérébrale montre un hémangioblastome de la fosse cérébrale postérieure avecune hydrocéphalie active. Les autres examens complémentaires (échographierénale, VMA urinaire) à la recherche d’une localisation systémique se sont avérésnormaux. Le traitement a consisté à une dérivation cérébrale de l’hydrocéphalie dansun premier temps. La photocoagulation de la lésion rétinienne a permis une netterégression tumorale.