Adam et Zoé, jumeaux…

Conférence Paris Descartes 7/1/2012

S Allali, JF Brasme, AS Sacri, J Cohen, M Chalumeau (+ les externes du service : Aude, Camille)

Service de Pédiatrie Générale, hôpital Necker, Pr D Gendrel

Rappel des principes

Dossier ‘‘Pédiatrie générale’’ demandé Recommandations CNCI :

questions indépendantes (presque) dossier (très très) évolutif

Corrigeable ‘‘collégialement’’ en 45 minutes : cf premières questions (très questions de cours) question assez fermées (hypothèse), 40 items

Discriminant : certaines questions (très) difficiles

Conseils de lecture ‘‘sous-corticale’’ Commencer par la spécialité qu’on connaît le

mieux, ne pas dépasser le temps / dossier Chercher les HS, les zéros avant de se

plonger dans le sujet Jeter un plan de réponse sur le brouillon (et

surtout pas un brouillon extensif) Ne pas forcer si déroulé incohérent Répondre lisiblement (mots clefs en MAJ.) Relire les zéros

1. Taille cible parentale, mensurations ? Taille cible parentale :

[taille père + taille mère en cm] / 2 … - 6,5 cm pour Zoé = 176,5 cm + 6,5 cm pour Adam = 163,5 cm

Commentaire : formule ancienne, correction proposée (+4,5 cm), mais pas pour l’internat

Mensurations Adam = eutrophe Zoé = hypotrophie dysharmonieuse

Commentaire : si hypotrophie sévère pour Zoé = 0 (pour Zoé)

22

22 + 2

/10

2. Interprétez …croissance ? hypothèse principale et moyen pour la confirmez ? Croissance :

infléchissement/cassure pondéral(e) précédant/avant/puis infléchissement statural succédant rapidement à l’introduction des PLV

Commentaire : lait HA = avec PLV (hydrolyse partielle) Hypothèse principale :

Allergie aux protéines de lait de vache = APLVCommentaire : 0 si ‘‘intolérance’’ aux PLV Confirmation :

amélioration clinique sous régime d’exclusion des PLV par reprise de l’allaitement maternel exclusif ou hydrolysat poussé de PLV / de riz / formule d’AA

/12

111

4

131

3. Croissance Zoé ? Quel diagnostic ? Meilleur examen ? Autre examen nécessaire ? Traitement ? Maladie coeliaque Commentaire : cassure de poids à l’introduction du gluten et signes de

malabsorption digestive, échec lait SPLV

Anticorps IgA antitransglutaminaseCommentaire : cf HAS

Oui, FOGD avec biopsie de l’intestin grêle

Commentaire : atrophie villositaire totale, augmentation des lymphocytes intraépithéliaux et hyperplasie des cryptes

Régime strict sans gluten (à vie)Commentaire : monitoring sérologique

/ 16

4

4

1+2+2

2 + 1

4. Zoé …asthénie. Quel diagnostic ? Etiologie ? Anomalies biologiques ?

Hypothyroïdie / Cushing / CraniopharyngiomeCommentaire : infléchissement statural + accélération pondérale

Hypothyroïdie par thyroïdite auto-immuneCommentaire : ATCD de maladie coeliaque, poly-endocrinopathie auto-immune

Anomalies : Diminution (T3), T4 Augmentation TSH Anticorps anti-thyroïdiens TPO/thyropéroxydase - thyroglobuline

Commentaire : pas anti-récepteurs TSH (zéro aux points anti-TPO…)

2+2+2

1 + 3NC

2223+1

/20

5. Zoé 13 ans A1P1S1R0. Inquiétudes justifiées ? Pourquoi ?

OUI Retard pubertaireCommentaire : S1 > après 13 ans Pathologiques / 80% des cas / filleCommentaire : le retard pubertaire simple est un

diagnostic d’élimination chez la fille

2

5NC5NC

/12

6. Zoé 13 ans A1P1S1R0. FSH et LH élevés. Diagnostic ? 4 signes cliniques ? Un examen complémentaire ? Syndrome de TurnerCommentaire : hypogonadisme hypergonadotrope Eléments cliniques (cf PNDS HAS) :

écartement des mamelons, thorax large implantation basse des cheveux, naevi nombreux ptérygium coli (cou court et palmé) cubitus valgus

Commentaire : si > 4 réponses = 0 à cet item Caryotype sur > 20-30 cellulesCommentaire : même en l’absence de dysmorphie

4

2 x 4

2 + 2

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7. Adam infléchissement statural, diagnostic ? Examens complémentaires ? Puberté débutante

début d’augmentation de volume des testicules début d’accélération staturale

Commentaire : puberté > 2,5 cm grand axe

Non pas d’examen complémentaire : retard pubertaire chez garçon = G1 > 14 ans

= < 2,5 cm

33NC

44

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Bonne préparation de l’internat