ATC Bordeaux 20 septembre 2013

PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL

Mosaïque des chromosomes sexuels

CAS N°1

• 1996: Caryotype de RM (6 mois) demandé pour hypotrophie et anorexie

• Résultats: – 52% des mitoses: 46,X,r(X)– 38% des mitoses: 45,X– 7% des mitoses: 45,r(X)– 3% des mitoses: 46,X,+m

ATC Bordeaux20 septembre 2013

• Formule de RM:

mos 46X,r(X)[40]/45,X[29]/45,r(X)[5]/46,X,der(?)[2]

Les caryotypes parentaux sont demandés et se révèlent normaux.

ATC Bordeaux20 septembre 2013

En 2012: demande de faire

• un nouveau caryotype et un frottis jugal pour réévaluer la mosaïque avant transmission du dossier vers le secteur adultes (RM a 18 ans).

• Frotti Jugal: Recherche en FISH de SRY

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

CEP X SRY

Résultats: 74% 2 cepX 26% 1 cepX

Sonde Abbott CepX/SRY

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

Absence de SRY62% de X038% de mitoses avec anneau(x)

CepX SRY

Recherche de SRY sur métaphases en FISH

• Sur le caryotype standard, 4 populations différentes

Retrouvées (sur un total de 30 mitoses):– 65% : 45,X0– 29% : 46,X,r(X)– 3% : 47,X,r(X),r(X)– 3% : 46,X,r(X;X)

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

TelXp TelXq CepXAbbott

Absence du télomère Xqter sur l’anneau

Double anneau vraisemblablement ouvert

• Formule définitive:

mos 45,X[18]/46,X,r(X)(p23q28) .ish r(X)(DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)[8]/46,X,dic r(X;X) (p23q28;p23q28) .ish )(DXYS129++, DXZ1++ ,STXYqter--[1]/47,X,r(X)(p23q28),r(X)(p23q28) .ish (DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)x2[1]

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

• Conseil génétique réalisé en juillet 2013

– Développement psychologique normal (piano, natation en compétition, faculté de droit à Périgueux)

=>Tableau peu symptomatique hormis la petite taille.

Or, l’anneau de l’X s’accompagne souvent d’un retard

mental.

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

• Conclusion :

– L’inactivation de l’X s’est sans doute faite avec un biais favorisant l’X normal, cad que l’(les) anneau(x) est(sont) inactivé(s) et que seul l’X normal s’exprime.

=> Phénotype normal en dehors de la petite taille

– Risque dans la descendance difficile à établir en cas de transmission d’un (ou plusieurs) anneau(x) de l’X: comment se fera l’inactivation de l’X ?

ATC Bordeaux 20 septembre 2013