CAS CLINIQUE N°1

Elle est la deuxième enfant d’un couple jeune et non apparenté. Son frère aîné est en bonne santé et âgé de 16 ans.

Elle est âgée de 14 ans et pose le problème d’une insuffisance staturale

Une monosomie X est suspectée

ELISA

Quel est l’autre nom de cette pathologie ?

QUESTION 1

Syndrome de Turner

RÉPONSE 1

Quel(s) examen(s) permet(tent) de le confirmer ?

QUESTION 2

Caryotype sanguin sur au moins 25 cellules

Chromatine sexuelle ou recherche de corpuscule de Barr

FISH utilisant une sonde spécifique du chromosome X

RÉPONSE 2

Citez les 3 résultats habituellement attendus et leur fréquence

QUESTION 3

Formule 45,X (50%)

Mosaïque (35%)45,X - 46,XX45,X - 46,XY45,X - 46,XX - 47,XXX

Anomalie de structure de l’X (15%)

RÉPONSE 3

Quel élément clinique très évocateur de la monosomie X n’est pas mentionné dans l’observation clinique ?

QUESTION 4

L’absence de signes pubertaires

Retard pubertaire

RÉPONSE 4

Quelle pathologie cardiaque est très suggestive de cette pathologie ?

QUESTION 5

Coarctation de l’aorte

Sténose isthmique de l’aorte

RÉPONSE 5

QUESTION 6

Comment la rechercher cliniquement ?

REPONSE 6

Par la recherche des pouls fémoraux

Par la prise d’une PA aux 4 membres

Quel tableau clinique néonatal est très évocateur de cette affection ? Décrivez le.

QUESTION 7

Triade de Bonnevie-Ulrich

Associe :RCIULymphoedème des extrémitésPtérygium colli

RÉPONSE 7

Quelle complication ayant un impact familial important est à craindre et quel est son mécanisme ?

QUESTION 8

La stérilité

Par insuffisance ovarienne

RÉPONSE 8

Quel(s) traitement(s) peut(peuvent) être proposé(s) ?

QUESTION 9

Pas de traitement curatif ou étiologique

Deux traitements substitutifs :Hormone de croissance pour l’insuffisance staturale

Traitement oestroprogestatif en période pubertaire pour l’apparition des caractères sexuels secondaires

RÉPONSE 9

Citez 5 malformations fréquentes dans cette affection

QUESTION 10

Coarctation aortiqueRein en fer à cheval ou autre malformation rénale

Thorax en bouclier – mamelons exagérément écartés

Cubitus valgusSigne de Kosowicz

RÉPONSE 10

Un retard mental est-il habituel ?

QUESTION 11

Non

RÉPONSE 11

Que doit faire redouter la présence d’un chromosome Y dans la formule chromosomique ?

QUESTION 12

Un gonadoblastome

RÉPONSE 12