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auguste-duret
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CAS CLINIQUE N°2
A la maternité est né quelques heures plus tôt un garçon, sans difficultés particulières. La maman a bien récupéré de l’accouchement mais n’arrive pas à lui donner le sein. Elle est étonnée car c’est son 4ème enfant, et les 3 autres ont pu être allaités sans problème.
Vous constatez que le bébé est très hypotonique. De plus, vous remarquez chez l’enfant un visage un peu particulier, arrondi, avec des fentes palpébrales obliques, et une nuque plate. Ses mains sont également particulières puisque un seul pli palmaire est visible.
A l’auscultation, vous retrouvez un souffle systolique.
ANAMNÈSE
Quel est selon vous le diagnostic à évoquer en premier ?
QUESTION 1
Une trisomie 21
Un syndrome de Down
RÉPONSE 1
Quel examen demandez-vous pour le confirmer ?
QUESTION 2
Un caryotype sanguin
RÉPONSE 2
Quel document devez-vous faire signer aux parents afin de faire réaliser cet examen ?
Quelles mentions doit-il comporter ?
QUESTION 3
Un consentement éclairé
Il doit comporter :Le nom du ou des signatairesLe nom de l’enfantL’autorisation de réaliser une analyse des caractéristiques génétiques
La signature du ou des parentsUne attestation de consultation signée par le médecin prescripteur
La date
RÉPONSE 3
Quel(s) résultat(s) peut-on en attendre ?
QUESTION 4
Une formule 47,XY+21 libre et homogène (95%)
Une mosaïque 46,XY/47,XY+21 (2-3%)
Une translocation (2-3%)Robertsonienne (95%)Réciproque (5%)
RÉPONSE 4
Quel élément concernant la maman, est-il utile de rechercher comme facteur prédisposant à cette pathologie ?
Pourquoi ?
QUESTION 5
L’âge maternel
Plus il est élevé, plus il favorise la survenue d’une non-dysjonction méiotique, principal mécanisme de la trisomie 21
RÉPONSE 5
La découverte chez cet enfant d’un souffle cardiaque est-elle le fruit du hasard ?
QUESTION 6
Non
Une cardiopathie congénitale est présente dans 40 à 50% des cas
Le type de cardiopathie est variable : CAV, CIV, CIA, tétralogie de Fallot, persistance du canal artériel
RÉPONSE 6
Quel est le risque de récidive lors d’une grossesse ultérieure de cette pathologie dans le cas d’une forme classique ?
QUESTION 7
Risque faible
Inférieur à 1%
Sauf si l’âge maternel implique un risque lui-même supérieur à 1% (> 40 ans)
RÉPONSE 7
Si des vomissements bilieux apparaissent en période néonatale immédiate, quelle étiologie est la plus probablement à leur origine ?
Quel examen complémentaire demandez-vous pour la mettre en évidence ?
QUESTION 8
Sténose duodénale
Un TOGD (transit oeso gastro duodénal)
RÉPONSE 8
Si un ballonnement, des vomissements, une constipation apparaissent dans les premières semaines de vie, à quelle complication devez-vous penser ?
Comment la confirmez-vous ?
QUESTION 9
Une maladie de Hirschsprung
Par une biopsie rectale : hypertrophie des fibres nerveuses parasympathiques et l'absence de cellule ganglionnaire des plexus de Meissner
RÉPONSE 9
A quelles complications sensorielles cet enfant est-il exposé ?
QUESTION 10
Ophtalmologique : cataracte, glaucome
ORL : surdité ou hypoacousie (transmission ou perception)
RÉPONSE 10
Par quelle complication grave le pronostic peut-il être grevé dans l’enfance ?
QUESTION 11
Leucémie aiguë lymphoblastique
RÉPONSE 11
Quelle complication endocrinienne est fréquemment associée ?
QUESTION 12
Hypothyroïdie
RÉPONSE 12
Indiquez les modalités d’annonce du diagnostic
QUESTION 13
Autant que possible avec les 2 parentsDans une pièce calme, à l’écart du service
de soin, en compagnie de l’infirmière ou de la puéricultrice s’occupant de l’enfant, en ayant pris soin de décrocher le téléphone pour ne pas être interrompu
En utilisant des mots simples et compréhensibles
En ayant pris soin de vérifier leur bonne compréhension
RÉPONSE 13