Christel Thauvin

Description et OrganisationDirigé par le Pr Laurence Olivier-FaivreEvaluation clinique dans le service de Génétique

(Pr Olivier-Faivre, Docteur Thauvin et Masurel)Avis diagnostic en salleConsultations

Bilan biologique par l’infirmière-puéricultriceLactates et CAA, Dijon, CAOu, carnitine et profil acylcarnitines, LyonMutations de l’ADN mitochondrial, Dr Amati à

AngersSpectroscopie-IRM, réalisée au CHU de Dijon ou à

Necker suivant la poursuite du bilan.

Description et OrganisationSi bilan biologique évocateur ou clinique très

évocatrice : Lettre pour présentation du dossier au staff

Si analyse de la chaine respiratoire mitochondriale sur tissu (musculaire en général) est retenue:Si analyse polarographique + spectroscopie:

HC Necker pour biopsie musculaire (+/- nouveau bilan métabolique et spectroscopie-IRM).

Les parents sont revus en consultation pour les résultats.Si spectroscopique seule:

biopsie musculaire à Dijon et fragment congelé emmené à Necker Mise en culture d’un fragment cutané à Dijon Les parents sont revus en consultation pour les résultats 

Description et OrganisationConseil génétique et discussion d’études

moléculaires complémentaires avec l’équipe du Pr Munnich

Suivi réalisé en coordination avec le Pr Munnich. Discussion d’un éventuel traitement vitaminique

Pédiatres référents :Pr Huet, endocrinopédiatreDr Masurel, neuropédiatre

Interniste référent: Pr Bielfeld

Bilan d’activitéNb avis mitochondrial en 2009

File active : Nombre de cas suivis par an: 20Nombre de nouveaux cas: 10

Attentes de notre centre

Expertise de dossiersAide au diagnosticAide au conseil génétique et à la prise en

charge anténataleConseils pour la prise en charge de patients