Centres de CompétencesMalformations osseuses constitutionnelles (MOC)

Dysplasie fibreuse des osSyndrome d’Ehlers Danlos (SED)

Journée Maladies Rares

Jeudi 22 mars 2018

Faculté dentaire

Dr B.PONTIERDr S.MALOCHET-GUINAMAND

Filière

Filière

Nombreuses associations de famille

• Altération du squelette, des articulations, avec douleurs, déformations, raideurs articulaires, fractures, petite ou grande taille.

• 450 maladies différentes, environ 400 gènes à l’origine des maladies,

• suivi de + de 6000 personnes en France• Achondroplasie, Ostéogenèse imparfaite, Maladie des exostoses multiples

• Anomalies des doigts et des membres

• Syndrome de SOTOS ou SOTOS-like, Syndrome de Marfan ...

Missions de suivi et d’expertises• Décrire l’évolutivité des maladies • Accès aux traitements adaptés en fonction de l’état de la science,• Prise en charge des déficiences et conséquences fonctionnelles et

sociales,• Amélioration de la prise en charge dès la naissance jusqu’à l’âge adulte

(même vieillissant).

CHU Estaing – Dr Christine Francannet

Prise en charge tout au long du parcours : infirmière, psychiatre, psychologue, Médecine Physique et Réadaptation, kinésithérapeute, ergothérapeute, secrétaire médicale

• Traitement de l’ostéogenèse imparfaite – Biphosphonates (perf. Pamidronate),

– Calcium, vitamine D

– ostéodensitométrie, Radio système EOS

• Contrôle et/ou stimulation de la croissance en taille et

surveillance du poids :

AchondroplasieHormone de croissance recombinante : Bonne tolérance, résultats

significatifs si traitement précoce (Miccoli, 2016, Pinto et al., 2014; Massart et al.,

2015). Etudes complémentaires nécessaires : innocuité et bénéfice réel (taille

globale, proportions du corps)

Peptide BM1115 Études de phase II pour confirmer l’effet clinique, tolérance

Injections quotidiennes SC, action sur les plaques de croissance

• Contrôle des postures en station assise, ou des

hyperlaxités articulaires,

- Kinésithérapie régulière, semelles plantaires - Exercices d’auto-rééducation avec la famille ou seul - Correction de la station assise pour soutenir le tonus axial et prévenir les déviations de la colonne

• Obstruction chronique des voies aériennes, dépistage des troubles du sommeil (Apnées ++)

• Surveillance du rachis : lutte contre la cyphose, hyperlordose et scoliose, recherche sténose du trou occipital, canal lombaire étroit.

• Prévention des raideurs articulaires

• Modification des axes des jambes et instabilité des genouxincurvation des tibias ostéotomie de réalignement ?

• Lutte contre les douleurs, et la prise de poids

• Maintien d’une activité physique régulière

Adaptations de l’environnement et évaluation des aides

• Demande ALD, dossiers MDPH.

• Adaptations en milieu scolaire • Demande AVS

• Réduction poids du cartable

• Table et chaise adaptées, Problème de la cantine et du port du plateau

• Repose pieds pour éviter les jambes pendantes, Pour les toilettes des WC : marche pied,

• Contre indications sportives: Sports de combat, roulades, sauts répétés

• Aménagements poste de conduite

• Prescription de moyens de déplacement spécifique : poussettes, scooters, FRE...

• Ergonomie du poste de travail et conseils aménagements avec visite à domicile

Via la Maison départementale des

Handicapés MDPH

Enjeux du suivi à l’âge adulte :Souvent période calme de la maladie et adaptation au handicap

Un suivi est cependant nécessaire : • Poursuite de la prise en charge rééducative : scoliose, déformations

des membres…• Prise en charge des douleurs • Prévention et traitement des complications :

• Orthopédiques secondaires aux déformations : arthropathies, fractures• Rétrécissement canalaire par exemple dans l’achondroplasie• Prévention des fractures par fragilité osseuse dans l’ostéogénèse imparfaite • Suivi ORL, ophtalmologique, dentaire (ostéogénèse imparfaite), respiratoires

selon les maladies • Suivi d’imagerie • Dégénérescence de lésions osseuses

Dr Malochet-Guinamand – service de rhumatologie « ADULTE »

Nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire :

En pédiatrie, rhumatologues : Pr Merlin, Dr Echaubard

Généticiens : Drs Francannet et Laffargue

Chirurgiens orthopédiques enfants et adultes

Chirurgie maxillo-faciale : Pr Barthélémy

Radiologues : Dr Biard (pédiatrie), Dr Lhoste (adulte)

Jusqu’à 2017 centre de référence et de compétence distincts mais maintenant regroupé au sein du centre de compétence MOC.

Différentes formes cliniques

• Forme monostotique : 60 %

• Forme poly-ostotique : 40 %

• Forme polyostotique isolée

• Mc Cune-Albright <5% : (Dysplasie fibreuse) + taches cafés au lait + manifestations endocriniennes

• Prévalence 1/5000 à 1/30 000

• Participation aux RCP téléphoniques tous les deux mois entre les centres de compétence et le centre de référence MOC de Lyon (Pr Chapurlat), centre référent pour la dysplasie fibreuse : pour diagnostic ou pour prise en charge thérapeutique complexe

Très souvent asymptomatique (découverte fortuite)

Premiers symptômes avant l’âge de 15 ans dans 80% des cas, découverte tardive à l’âge adulte possible, souvent non évolutif à l’âge adulte.

Symptômes de l’atteinte osseuse :

• douleurs, déformations des membres, de la face

• Complications : risque de troubles visuels, fractures, surdité…

Prise en charge :

• Chirurgicale : déformations (préventive ) , fractures…

• Suivi pluridisciplinaire : ORL , ophtalmologique, radiologique, rhumatologique, rééducatif

• Médicamenteuse : formes douloureuses, à risque de fracture , formes agressives notamment de la face chez l’enfant…

Biphosphonates intraveineux (pamidronate, zoledronate) et essais thérapeutiques en cours d’autres molécules

Syndrome d’Ehlers Danlos Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe cliniquement et génétiquement

hétérogène de Maladies Héréditaires du Tissu Conjonctif (HCTDs)

analyse génétique par puce à ADN pour les syndromes d’Ehlers Danlos sauf dans le SED hypermobile

Eléments cutanés• Hyperextensibilité cutanée

• fragilité tissulaire.

Syndrome d’Ehlers Danlos Hypermobilité articulaire

• Mise en place de Traitement spécifique Vêtements compressifs

Rééducation spécifique proprioceptive +++

Orthèse de marche Antalgiques, Oxygénothérapie...

• Pour le SED vasculaire : Bilan vasculaire complet en lien avec service de radiologie (Pr Boyer et Dr

Thiel) et service de cardiologie (Pr Motreff)

• Collaboration avec le centre antidouleur (Dr Marcaillou) et Rhumatologue

(Dr S.MALOCHET-GUINAMAND)

Syndrome d’Ehlers Danlos

Gants avec système NOVAGRIP (société NOVADEX)