Certificat de capacité d’orthophonie

Module de Neurologie

Dr Elodie Hainque

CCA Saint-Antoine

Pathologie du nerf, du muscle et de la jonction neuromusculaire

• Composition du Système nerveux périphérique

Fibres motrices efférentes:- Corps cellulaire situé dans corne antérieure de la moelle- Axone quittant la moelle par la racine antérieure muscle

Fibres sensitives afférentes:– Corps cellulaire dans ganglion rachidien de racine postérieure

Lemniscales : sensibilité épicritique et proprioceptiveSpino-thalamiques : sensibilité thermoalgique

Fibres végétatives:– Corps cellulaire du neurone préganglionnaire situé dans le

tronc cérébral ou la moelle– Axone quittant le SNC par le trajet des NC (III, VII, IX, X)

ou des racines antérieures médullaires

• Histologie des fibres nerveuses

– Axone = cellule nerveuse

– Myéline = cellule de Schwann

– Tissus de soutien =vaisseaux et conjonctif

• Atteinte du système nerveux à émergence des nerfs rachidiens– constitués par la réunion des racines antérieures

et postérieures

– à la sortie du fourreau dural

• Mécanismes lésionnels

Atteinte axonale- Interruption brutale de l’axoneDégénérescence axonale en aval- Perturbation diffuseDégénérescence distale des fibres les plus longues- Régénération plus lente

Atteinte de la myéline- Démyélinisation segmentaire- Régénération plus rapide

• Syndrome neurogène périphérique

Trouble moteur- Déficit moteur avec hypotonie

- Amyotrophie (dénervation musculaire)

- Diminution des ROT- Crampes - Fasciculations

Trouble sensitif- Fibres de gros diamètre = Sensibilité profonde = proprioceptive

Altération du SPO PallesthésieAtaxieRomberg + (station debout)Démarche talonnante (à la marche)

- Fibres de petit diamètre = Sensibilité superficielle = tactile et thermoalgique

Hypoesthésie tact, piqûre, températureParesthésie, dysesthésie, allodynie

Troubles végétatifs (petites fibres)

• EMG Stimulo-détectionSi atteinte axonale: réduction d’amplitudeSi atteinte démyélinisante: ralentissement des vitesses de

conduction

Détection à aiguilleTracé de type neurogène = pauvre et accéléré

• +/- Biopsie neuro-musculaire

Neuropathies circonscrites

Plexus

Racines• Conflit disco-radiculaire

Troncs• Sd canalaire (ex: sd canal carpien)

Neuropathies diffuses

Polynévrites• Bilatérales• Symétriques• Distales• MI puis MS

Polyradiculonévrites• Symétriques• Tronc, membres, NC

• Mononévrites multiples• Asynchrones, successives• Asymétriques

• Polynévrites

Troubles sensitifs souvent initiaux– Extrémités des membres inférieurs – Subjectifs puis objectifs

Troubles moteurs– Steppage (déficit releveurs du pied) – Epargne des muscles respiratoires et les nerfs crâniens. – Crampes (mollets, plante des pieds)

Etiologies- Métabolique: Diabète, IRC, Hypothyroïdie,Carence en Vit B1 (OH),

B12, folates

- Infectieux: Lèpre, VIH- Néoplasie et hémopathie- Toxique: chimiothérapie (vincristine)- Héréditaire- Idiopathique

• Polyradiculonévrite aiguëOu syndrome de Guillain Barré (le plus fréquent)

Trouble moteurDébutant aux MI de manière proximaleExtension ascendante (MS, tronc, nuque, NC)Abolition des ROT, hypotonie

Trouble sensitifPrédominant sur sensibilité profonde

Trouble végétatifBradycardie, tb du rythme, Tb tensionnelTb de sudation, Rétention urinaire

Etiologies- Post-infectieux- Infectieux: VIH, lyme- Auto-immun: sarcoïdose, LEAD

Pathologie de la corne antérieureSclérose latérale amyotrophique

• Maladie neuro-dégénérative d’étiologie indéterminée

• Atteinte du mononeurone central (premier motoneurone) et du motoneurone périphérique (deuxième motoneurone)

• Epidémiologie: Incidence = 3/100.000 Survenue vers 55 ans Prédominance masculine discrète

• Tableau clinique purement moteur asymétrique Atteinte du motoneurone central

- Syndrome pyramidal réflexe et spastique

- Déficit moteur

Atteinte du motoneurone périphérique

- Crampes

- Fasciculations

- Déficit moteur

- Amyotrophie

Evolution progressive

Survie médiane de 36 mois (allant de 3 ans-10 ans)

• Formes de début de la SLA

Au membre supérieur (le plus fréquent 40%)Atteinte des IO ou de l’éminence thénar

Au membre inférieur (20%)Evolution plus longueEntorse de cheville guérissant mal voilant l’origine

neurologique

Forme bulbaire de la SLA (30%)Début plus tardif (>65 ans)Prédominant chez les femmes (2/3)Evolution plus rapide (médiane de survie <30 mois)

Atteinte du premier motoneurone- Exagération du réflexe masséterin

Atteinte du deuxième motoneurone- V: Faiblesse mastication- VII: Faiblesse commissures labiales- IX: Paralysie de la déglutition, Dysphagie- X: Paralysie du voile, Dysphonie nasonnée, Abolition du rfx nauséeux- XI: Faiblesse de la musculature cervicale (trapèze/SCM)- XII: Difficulté de protraction, fasciculation, voire amyotrophie linguale tardive

Peu atteinte des nerfs oculomoteurs

• Explorations complémentaires

EMG Recherche d’une dénervation avec fasciculationsAtteinte diffuse dans des territoires cliniquement indemnesAbsence d’anomalie sensitive

IRM cérébrale et médullaireElimination de diagnostic différentiel

+/-Ponction lombaire

Bilan respiratoireEFR et GDSOxymétrie nocturne

• Prise en charge multidisciplinaire

Traitement médicalSymptomatique: Spasticité, Crampes, Douleurs,

Constipation, Stase salivaireEtiologique: Benzothiazole fluorée = Rilutek

Rééducation kinésithérapeutiqueTravail musculaire: relaxation, massage, mobilisation

passiveTravail respiratoire: lutte contre encombrement

bronchique

Rééducation orthophoniqueTrouble de la paroleTrouble de déglutitionTrouble de coordination pneumophonique

Soutien psychothérapeutique

Prise en charge nutritionnelle

Prise en charge respiratoire à prévoir avec le patient

Oxygénothérapie au lunette

Ventilation non invasive

Ventilation artificielle avec trachéotomie

Pathologie du muscle

• Syndrome myogène Déficit moteur Amyotrophie avec absence de fasciculation Sensibilité, ROT normaux Abolition du réflexe idio-musculaire

• EMG en détection à aiguille Tracé de type myogène à l ’efforttrop riche (recrutement spatial et temporel)

bas volté (PUM de durée, amplitude diminuées avec aspect polyphasique déchiqueté)

• Myopathie acquise: Polymyosite

D. Moteur proximal et symétrique avec amyotrophie en général modéréeSignes cutanés dans les dermatopolymyosites– Infection: VIH, HTLV1, Coxsackie B / Trichinose, toxoplasmose,

toxocarose /Légionelle– Inflammation: LEAD, Gougerot-Sjögren, PAR, sarcoidose– Sd paranéoplésique > carcinome bronchique à petite cellule– Idiopathique

Myopathie endocrinienne– Hypo / Hyperthyroïdie– Hypercorticisme, hyperparathyroïdie, Acromégalie

Myopathie toxique/ iatrogène– Intox. alcoolique aiguë, Héroïne, amphétamine– Hypocholestérolémiant > Myalgie– Myopathie cortisonique > D.moteur proximal amyotrophiant

• Evolution Poussée alternant avec période amélioration Facteurs aggravants:Intervention chirurgicale, Grossesse, InfectionsThérapeutiques contre-indiquées

• Prise en charge thérapeutique Education du patient Traitement médicalAiguë: IGIV, EPChronique: anticholinestérasique, immunosuppresseurs Traitement chirurgical

• Dystrophies musculaires progressives: Avec myotonie (Lenteur anormale à la décontraction musculaire des

muscles striés au décours d’une activité volontaire ou à la percussion)

Steinert: Faiblesse musculaire proximale et distale bilatérale et symétrique

Atteinte de la face, Atteinte respiratoire Autosomique dominant, Début adulte jeune

PROMM, Thomsen

Sans myotonie: Duchenne: Atteinte ceinture pelvienne + ß-hypertrophie mollet

Rétraction tendineuse Lié à X, début dans l’enfance

Myopathie facio-scapulo-huméraleSarcoglycanopathie,Calpaïnopathie,Dysferlinopathie

• Myopathie congénitale: À bâtonnets central-core Myotubulaire centro-nucléaire

• Myopathie métabolique: Glycogénose Lipidose Mitochondriopathie Paralysie périodique familiale dyskaliémique

Début le plus souvent néonatal

Diagnostic + de la biopsie musculaire

Déficit moteur et myalgie en rapport avec effort

Diagnostic grâce à biopsie musculaire

Pathologie de la jonction neuro-musculaire

Myasthénie généralisée auto-immune (la plus connue)

• Présence d’Ac anti-RACH dans la fente synaptique.

• Bloc neuromusculaire post-synaptique.

Terminaison de la fibre nerveuse.

Sécrétion d’acétylcholine (N.Med).

Stockage dans des vésicules pré-synaptiques.

Plaque motrice de la fibre musculaire.

Récepteurs à Ach sur membrane post-synaptique.

• Pathologie plus fréquente:– Chez la femme,– Chez les sujets jeunes ou de plus de 60 ans.

• Tableau clinique:– Variabilité des troubles moteurs observés à l’examenNormalDéficit moteur démasqué par effort ou activité musculaire répétée ou

en fin de journée

- Pas de troubles sensitifs

- Pas d’amyotrophie- ROT et Rfx idiomusculaire normaux

• Atteinte de musculature oculaire extrinsèque (1/2 = 1ier signe)

Ptôsis

Unilatéral/ bascule/ bilatéral

Signe du glaçon: régression temporaire du ptôsis lors de l’application du froid

Diplopie non systématisée

Musculature intrinsèque conservée

• Atteinte de musculature des membres Prédominance proximale

Surtout la ceinture pelvienne (difficulté à se relever/ signe du tabouret)

• Atteinte de la musculature axiale Chute de la tête / soutient sa tête

Difficulté à se relever sans aide de la position couchée

• Atteinte de musculature bulbaire Phonation (Voix éteinte ou nasonnée)

Mastication (difficulté à fermer la bouche)

Déglutition (Dysphagie/Reflux de liquide par le nez)

Faciès figé, atteinte asymétrique.

• Atteinte de musculature respiratoire Mise en jeu du pronostic vital

• Explorations complémentaires Test pharmacologique à Prostigmine / Enlon

EMG en stimulo-détection répétitive

Décrément entre le 1ier et 4-5ième potentiel > 10%

Bilan biologique immunologique

Ac anti-récepteur acétylcholine.

Ac anti-MUSK.

TDM thoracique