D. Imbert – Enseignement de spécialité SVT terminale – Lycée Petitval

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NOM PRENOM :

Thème 1 : La Terre, la vie et l’évolution du vivant

Thème 1A : Génétique et évolution

CHAPITRE 1 : L’ORIGINE DU GENOTYPE DES INDIVIDUS Livret de révisions et d’appropriation des notions

Notions du programme officiel

La conservation des génomes : stabilité génétique et évolution clonale La succession de mitoses produit un clone, c'est à dire un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques, aux mutations près (vu en 1ère). Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides). En l'absence d'échanges génétiques avec l'extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l'accumulation de mutations successives dans les différentes cellules. Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant. Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d'origine indépendante apportant chacun un lot d'allèles. Chaque paire d'allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie). En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente. Pour deux paires d'allèles, quatre combinaisons d'allèles sont possibles, équiprobables ou non en cas de gènes liés. Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d'autant plus élevé que le nombre de gènes à l'état hétérozygote est plus grand chez les parents. Comprendre les résultats de la reproduction sexuée : principes de base de la génétique L'analyse génétique peut se fonder sur l'étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères. Dans le cas de l'espèce humaine, l'identification des allèles portés par un individu s'appuie d'abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères. Le développement des techniques de séquençage de l'ADN et les progrès de la bio-informatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants. L'utilisation de bases de données informatisées permet d'identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes. Les accidents génétiques de la méiose Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal ; migrations anormales de chromatines au cours des divisions de méiose... Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l'évolution biologique (familles multigéniques, barrières entre populations etc.). Notions fondamentales : clone ; brassage génétique (combinaison d'allèles) inter et intrachromosomique (crossing-over) au cours de la méiose ; diversité des gamètes ; stabilité des caryotypes ; distinction reproduction et sexualité ; diversification génomique.

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Plan du chapitre

Problématique générale : Comment les évènements liés à la reproduction sexuée participent-ils à la création du génotype des individus ?

Ø Activité diagnostique : Les deux grands types de divisions cellulaires

I/ Stabilité génétique et évolution clonale Ø Rappel : Les étapes de la mitose et le cycle cellulaire Ø Activité 1 : Clones cellulaires et stabilité génétique (activité interactive et étude documentaire)

II/ Les brassages génétiques au cours de la reproduction sexuée contribuent à la diversité génétique

Ø Rappel : Le déroulement de la méiose Ø Activité 2 : Introduction à la génétique et aux lois de Mendel Ø Rappel : Conventions d’écriture, notions de gènes et d’allèles Ø Activité 3 : Le brassage interchromosomique Ø Activité 4 : Le brassage intrachromosomique Ø Activité 5 : Brassages génétiques chez la drosophile (activité évaluée de type ECE)

III/ Les analyses génétiques dans l’espèce humaine

Ø Activité 6 : L’hérédité liée au sexe Ø Activité 7 : La prédiction génétique à l’heure de la bio-informatique et du séquençage du génome

IV/ Des anomalies de la méiose et de la fécondation peuvent avoir des conséquences évolutives

Ø Activité 8 : Des accidents au cours de la méiose et leurs conséquences

Quizz de révisions

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IDEES CLES ARGUMENTS DESCRIPTION

Associer la notion de clone à la

production de cellules génétiquement

identiques, aux mutations près

Relier la diversité génétique des cellules

d’un clone obtenu par mitoses à

l’accumulation des mutations ou

accidents génétiques au cours du temps

Expliquer la stabilité du caryotype au

cours des générations par les

mécanismes compensatoires : méiose et

fécondation

Expliquer les lois de l’hérédité grâce à des

expériences historiques

Arguments et idées clés

Dans les nouvelles modalités de l’épreuve écrite du baccalauréat, il faut associer des arguments aux idées clés du chapitre. Les arguments viennent d’exemples travaillés en SVT ou des documents

d’aides proposés dans le sujet. Le document d’aide permet de fournir des arguments, mais il n’a pas être analysé dans son ensemble. Les arguments sont des faits qui peuvent être issus de

l’observation, d’expérimentation (enregistrements, résultats etc.), de modélisation, de calcules, d’exemples etc. Il peut y avoir plusieurs arguments pour une même idée clé.

Consigne : Complétez le tableau ci-dessous en associant pour chaque grande idée clé, les arguments vus en cours ou dans les activités que vous détaillerez succinctement.

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Expliquer l’origine de la diversité allélique

des gamètes produit par un individu ainsi

que ses conséquences sur le génotype de

la cellule (mise en évidence des brassages

inter et intrachromosomique)

Relier l’étude de croisements à la

localisation de gènes

Relier la diversité allélique des génomes

(combinaisons alléliques) à l’aléatoire de

la reproduction sexuée (brassages

génétiques) et à la fréquence de

l’hétérozygotie des gènes

Relier la dominance ou la récessivité des

allèles des gènes à l’expression

phénotypique différentielle de ceux-ci

chez les diploïdes

Comprendre les rôles des techniques de

séquençage de l’ADN et les progrès de la

bioinformatique

Comprendre les conséquences des

accidents génétiques de la méiose

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Vocabulaire scientifique :

Clone cellulaire :

Brassage interchromosomique :

Brassage intrachromosomique :

Stabilité du caryotype :

Crossing-over :

Croisement test :

Anomalie chromosomique :

Schémas à maitriser :

Ø Réalisez sur une feuille A4 un schéma de méiose (2n=4) permettant de mettre en évidence le brassage

interchromosomique. Vous ferez apparaître sur des paires séparées un gène avec les allèles A et a et sur une autre

paire un gène avec les allèles B et B (gènes indépendants)

Ø Réalisez sur une feuille A4 un schéma de méiose (2n=4) permettant de mettre en évidence le brassage

intrachromosomique. Vous ferez apparaître sur la même paire de chromosome un gène avec les allèles A et a et un

gène avec les allèles B et B (gènes liés) et sur la deuxième paire un gène avec les allèles C et c.

Ø Réalisez un schéma d’un crossing-over inégal et ses conséquences

Ø Réalisez un schéma mettant en évidence l’origine d’une trisomie 21.

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Questions de cours :

1) Quelles sont les conséquences possibles des mutations dans un clone cellulaire selon si la mutation est somatique ou

germinale ?

Travail de synthèse : Répondez à la problématique générale en 10-15 lignes maximum :

Exercices d’application et questions d’appropriation des notions :

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2) Quels sont les génotypes possibles des gamètes d’un individu double hétérozygote pour deux gènes non liés A (allèles A et

a) et B (allèles B et b) ?

3) Citez deux accidents génétiques de la méiose et expliquez leurs conséquences possibles.

4) Quels sont les avantages et les inconvénients de l’existence de banque de données génétiques ?

Exercices d’application :

Exercice 1 : On étudie chez le moustique la position des gènes de la couleur du corps et de la couleur de l’œil.

En vous appuyant sur les informations extraites du document, complétées de vos connaissances, expliquez comment les résultats

obtenus permettent d’établir la localisation chromosomique des gènes étudiés.

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Exercice 2 : La myopathie de Duchenne est une maladie génétique grave qui provoque à terme une dégradation des fibres

musculaires, aussi bien respiratoires que cardiaques. Les patients de cette maladie sont à 99,9% des garçons. Un arbre généalogique

d’une famille avec plusieurs cas de myopathie de Duchenne est présenté́ ci-dessous :

A partir de l’étude de l’arbre généalogique, expliquez pourquoi la myopathie de Duchenne touche principalement les garçons.

Il est conseillé́ de poser des hypothèses quant au mode de transmission : gène par un autosome ou par un gonosome (X ou Y), et

allèle dominant ou récessif, et d’appliquer ces hypothèses à l’arbre généalogique afin de prouver si elles sont possibles ou non.

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Validation du livret de révisions :

Date d’échéance : Date de rendu effectif :

Pénalités : Signature prof :

- Aucune :

- Travail rendu en retard (-1 par jour) :

- Travail incomplet : -2 ou -3

- Travail bâclé ou mal fait : -2 ou - 3