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1ere S – Thème 1A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique 1/6 Chapitre III : L’expression du patrimoine génétique I. De l'ADN à l’ARN : la transcription .............................................................................. 2 A. Structure de l’ARN ................................................................................................................................ 2 B. Mécanisme de la transcription.............................................................................................................. 3 II. De l’ARNm à la protéine : la traduction. ................................................................... 4 A. Les caractéristiques du code génétique ................................................................................................ 4 B. Mécanisme de la traduction .................................................................................................................. 4 III. Un gène => une protéine ? ........................................................................................... 5 IV. Du génotype au phénotype........................................................................................... 6

Chapitre III : L’expression du patrimoine génétique

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1ere S – Thème 1A : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique

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Chapitre III : L’expression du patrimoine génétique I. De l'ADN à l’ARN : la transcription.............................................................................. 2

A. Structure de l’ARN................................................................................................................................ 2 B. Mécanisme de la transcription.............................................................................................................. 3

II. De l’ARNm à la protéine : la traduction. ................................................................... 4 A. Les caractéristiques du code génétique ................................................................................................ 4 B. Mécanisme de la traduction.................................................................................................................. 4

III. Un gène => une protéine ? ........................................................................................... 5 IV. Du génotype au phénotype........................................................................................... 6

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Chapitre III : L’expression du patrimoine génétique (notions distribuées, à coller)

←Une protéine est une chaîne (ou séquence) d’acides aminés repliée en une structure tridimensionnelle précise. La forme de cette structure dépend de la séquence des acides aminés et de leurs propriétés. Dans la nature, 20 acides aminés différents entrent dans la composition des protéines (voir liste ci-

contre). → On sait que les protéines sont le résultat de l’expression des gènes, et l’on constate qu’une mutation de la séquence des nucléotides d’un gène peut modifier la séquence d’acides aminés des protéines issues de l’expression du gène. Quelle est la relation entre séquence des nucléotides des gènes et séquence des acides aminés des protéines ? Quel rôle joue l’ARN dans cette relation ?

I. De l'ADN à l’ARN : la transcription

Activités 5 et 6 : Anagène et études docs Chez les eucaryotes, l’essentiel de l’ADN codant les différentes protéines se trouve dans le noyau, et ne peut en sortir, en raison de sa grande taille. Or la synthèse des protéines se déroule dans le cytoplasme. Il existe donc une molécule intermédiaire capable de transférer les informations contenues dans le génome du noyau au cytoplasme. Cette molécule est l’ARN messager

A. Structure de l’ARN L’ARN est un acide nucléique (Acide Ribonucléique) constitué d’un seul brin (=monocaténaire) formé par une succession de nucléotides (voir tableau complété de l’activité 5) Comme pour l’ADN, chaque nucléotide est constitué d’un groupement phosphate, d’un sucre (ici le ribose) et d’une base azotée. Mais pour l’ARN, le sucre est un ribose (et non un désoxyribose) et les bases azotées sont A, G, et l’Uracile U, qui est une base azotée de constitution proche de celle de la Thymine.

Structure d’un nucléotide composant l’ARN.

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B. Mécanisme de la transcription. (voir Q1 activité 6, doc 4 p 55 du Bordas.)

La synthèse de l’ARN s’effectue dans le noyau à partir de la molécule d’ADN. Les brins de la portion d’ADN à transcrire s’écartent et une enzyme, l’ARN polymérase, permet l’assemblage des nucléotides de l’ARN en complémentarité avec les bases d’un des deux brins d’ADN. Le brin qui sert de modèle est appelé brin transcrit. L’ARN synthétisé a donc la même séquence que le brin d’ADN non transcrit (mis à part les U à la place des T). Remarque : Seules certaines régions de l’ADN sont transcrites : ces régions codantes de l’ADN

correspondent aux gènes (35 000 chez l’homme).

Une fois synthétisé, l’ARN obtenu subit une maturation (voir III) pour devenir un ARN messager. La petite taille de l’ARNm lui permet de quitter le noyau par les pores nucléaires afin de transférer l’information transcrite dans le cytoplasme.

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II. De l’ARNm à la protéine : la traduction.

La traduction est le mécanisme par lequel la cellule interprète l’information génétique transcrite dans l’ARNm pour élaborer une protéine. Il existe un système de correspondance entre la séquence des nucléotides de l’ARN et la séquence des acides aminés d’une protéine. Ce système se nomme le code

génétique. Expérience de Nirenberg (Doc. 2 p.43 Nathan) pour confirmer : voir diaporama.

A. Les caractéristiques du code génétique

- 3 nucléotides consécutifs ou triplet de nucléotides du brin codant de l’ADN forment un codon. Il existe 64 codons différents. - À un codon, correspond un seul acide aminé : le code génétique est non ambigu. - Plusieurs codons peuvent coder un même acide aminé : le code génétique est redondant. - Il existe des codons particuliers : → Le codon initiateur AUG (codant pour la Méthionine) marque le début de la synthèse de la protéine.

→ Les codons STOP (UAA ; UAG et UGA) ne codent pour aucun acide aminé et déterminent la fin de la chaîne polypeptidique. - Le code génétique est identique pour la quasi-totalité des êtres vivants : il est universel.

B. Mécanisme de la traduction

Doc : ribosomes en chapelet, cliché de traduction au MET.

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Schéma interprétatif :

Traduction de l’ARNm en protéine par les ribosomes

La traduction permettant la formation d’une chaîne polypeptidique d’aa, est réalisée dans le cytoplasme grâce aux ribosomes. Elle se déroule en 3 étapes : 1 - L’initiation : Le ribosome commence la lecture de l’ARNm au niveau du codon initiateur AUG. L’acide

aminé correspondant, ici Méthionine, se lie alors chimiquement au ribosome. 2 - L’élongation : Le ribosome se déplace de codon en codon sur l’ARNm, les acides aminés correspondant

à chaque codon rencontré se lient à la protéine. 3 - La terminaison : La traduction s’arrête lorsque le ribosome rencontre un codon STOP auquel aucun

acide aminé ne correspond. Le ribosome se détache de l’ARNm libérant ainsi la protéine formée. Remarque : Dans les cellules procaryotes dépourvues de compartiments cellulaires, la transcription et la traduction sont simultanées et se déroulent dans le cytoplasme. III. Un gène => une protéine ? Activité 7 : Schéma à compléter Si on réalise des expériences d’hybridation entre un ARNm et la portion d’ADN du gène qui a été transcrit, on constate que l’ARNm est toujours plus court. En effet, à l’issue de la transcription, l’ARN synthétisé est un ARN pré-messager. Cet ARN subit ensuite une maturation, qui consiste notamment à éliminer certains fragments (introns), puis à recoller entre eux d’autres fragments (exons) : on parle d’épissage. Un même ARN pré-messager peut subir des épissages

différents (exons différents) et ainsi donner des ARNm différents et donc finalement, des protéines différentes. Ainsi, un même gène peut donner lieu à plusieurs

protéines différentes.

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IV. Du génotype au phénotype Activités 8, 9 et 10 Le génotype correspond à tous les allèles que les cellules d’un individu possèdent. Toutes les cellules d’un individu possèdent les mêmes allèles mais ne les n’expriment pas forcément

tous : une cellule sanguine n’exprimera que les gènes qui lui sont utiles et ne synthétisera donc que certaines protéines (des facteurs internes interviennent dans cette régulation). Certaines cellules n’expriment des allèles qu’à certains moments du développement ou de la vie d’un individu. L’ensemble des protéines d’une cellule correspond à son phénotype moléculaire, il est donc sous influence directe du génotype : une mutation peut entrainer une modification des protéines de la cellule donc son phénotype moléculaire. Le phénotype moléculaire peut avoir une influence sur le phénotype cellulaire, qui peut lui-même avoir une influence sur le phénotype macroscopique. Exemples : drépanocytose, mucoviscidose… L’environnement a également une influence sur l’expression des gènes d’un individu. Exemple : bronzage => expression du gène de la mélanine dans les cellules de peau. Manque d’oxygène=> polymérisation accrue de l’HB chez les personnes atteintes de drépanocytose.