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Lescardiomyopathies:connaitrepourguérir
LacauseLasévérité/lestadeévolutif
Leprofilévolutif
Commentévaluer?Qu’estcequiestapplicable/
validéensoins?
TraiterlacausePrévenirlescomplications
Cause(s)
Cardiomyopathies(exclusionatteintessecondairesauxcoronaires,cardiopathiecongénitale,valvulopathies,HTA)
Anomaliesanatomiquesetfonctionnelles
AtteintemyocardiqueD i l a t é e Hypertrophique Restrictive
AtteinteélectriqueConduction Arythmies
ventriculairesArythmiessupraventriculaires
et/ou
Insuffisancecardiaque Mortsubite AVC
Médicamenteuses Toxiques
Surcharge en fer Carences nutritionnelles
Génétiques Inflammatoires Désordres électrolytiques
Endocriniennes
Symptôme:insuffisancecardiaque,arythmie/Dépistage:familial,pathologieàrisque
CardiomyopathieDilatée Hypertrophique Restrictive
Approchedesoin«classique»
Bilanétiologique
Bilan«lésionnel»
ECG,échographie,HolterECG
Traitement- Etiologique- Ins.cardiaque- Préventionm.
subite FEVG<35% Facteurs/scorederisque ?
Rythmo(PTV,HRV,etc.)Morphologique(IRM)
Danish
selon 0 selon IC/FEVG<45%
• Clinique : le cœur et le reste
• ECG • Biologie : CPK, fonction rénale, bilan hépatique, hémogramme, fer sérique, ferritine, calcium, phosphate, TSH • Génétique
• Génétique • Amylose ? • Hémochromatose ?
CMHRisqueà5anssup6%9%d’événements
Mieux«connaître»en2019
Laclinique
Latechnique
Testgénétique:panelrestreint1-Prisedesang2-Laboratoiredegénétique:séquençageetinterprétationdesvariants3–Rendu
Inflammatoire1. Biopsie endomyocardique 2. Imagerie : Tomographie Emission
Positons au18F-FDG
Comment? Pourquoi?1cause=1traitementétiologique?
Amylosecardiaque/tafamidisThérapiesgéniques,sautd’exon,CrisprCas9
UnemeilleurestratificationpronostiqueHétérogénéitédesrisquesetdestypesdecomplicationsPerformancedesoutils
Heart failure Conduction VA SVA
DM1 + +++ + ++
Duchenne Becker
+++ + ± ±
LMNA ++ ++ +++ ++
DES +++ +++ ++ +++
Mitochondrial +++ +++ + ±
arrhythmogenic
Laminopathies : 20 ans de développements
Bonne et al. Nature Genet 1999
1 2 3 4 5 6 7 8 9 11 12 LMNA
574 LaminALaminC
664
10
Gene - LMNA
§ Primary prevention: patients with an indication for pacemaker implantation 1999 – 2004
§ N=19 patients (age=41.7±13.4 years) were implanted with an ICD
§ LVEF>45%
Follow-up : 33.9±21.0 months
Malignant arrhythmias:
n=8 patients 42%
(6 ventricular fibrillations, 2 sustained ventricular
tachycardias)
Meune C, Van Berlo JH, Anselme F, Bonne G, Pinto YM, Duboc D.
N Engl J Med. 2006 ;354:209-10
Implantable cardiac defibrillators (rather than pacemakers)
Parameter Male AVB1 /AVB3 NSVT Non-missense mutation LVEF (%)
Derivation French cohort: 650 patients Validation cohort (UK-London, US-Boston): 150 patients
2019: a new clinical score for laminopathies
à Nouvelle approches pharmacologiques à Gene editing CrisprCas9
Phénotypeou
maladie?
CMP
Génétique
Hautrisque
Classique«evidencebased?»
SpécifiqueCMP
Commentconciliercesapproches?
Médecinepersonnalisée
Pt/maladie/environnemt
Intelligencearticifielle(bigdata,deap
learning)
Objetsconnectés
OMICS
Indicationspersonnaliséesde
traitement
Terminalheartfailure#40%ofdeaths
EngelAGMyology;DeKermadecJM,AmHeartJ1994;127:618-23
MyopathiedeDuchenne
DubocD,JAmCollCardiol2005;45:855-7
10
20
30
40
50
60
70
80
90
EF inclusion EF 36 months EF 60 months
• Perindopril • Placebo
5years:1vs8patientswithEF<45%
Randomizedtrial57patients-Age=9.5-13years-LVEF>55%
Observationalcohortn=670patients(betweenNovember’86andMarch’17)
82deaths(29treated,53controls)
0 2 4 6 8 10 12
0.0
0.1
0.2
0.3
0.4
0.5
YearsFr
actio
n dy
ing
Preventive ACEiNo preventive ACEi
Commentconciliercesapproches?
Classique«evidencebased?»
Stratégieglobale
CMD/CMH
EvaluationcliniqueECG
ImagerieBiologie
***
Traitementnonspécifique
Expertisecardiomyopathies
Unemaladie
Améliorationdel’intégrationclinique/imagerie/biologie
***Traitement–indications
spécifiques
Médecinepersonnalisée
Pt/maladie/environnemt
Intelligencearticifielle(bigdata,deaplearning)
Objetsconnectés
OMICS
Indicationspersonnaliséesde
traitement
