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Corrélation entre la robe Corrélation entre la robe blanche et la surdité blanche et la surdité
chez le chien chez le chien
SENDEN MarlèneSENDEN Marlène
VAUCANSON DelphineVAUCANSON Delphine
VENARD SolineVENARD Soline
30/03/2007
2ème doctorat
PLANPLAN
► Problématique / Prévalence / Races Problématique / Prévalence / Races ► Gène Merle Gène Merle
Présentation du gène Présentation du gène Mode d’héréditéMode d’hérédité
► Gène PieGène Pie Présentation du gènePrésentation du gène Mode d’héréditéMode d’hérédité
► Perspectives pour les éleveurs et les Perspectives pour les éleveurs et les vétérinairesvétérinaires
► BibliographieBibliographie
ProblématiqueProblématique
►Prévalence globale = +/- 4 pour 10 Prévalence globale = +/- 4 pour 10 000000
►Animaux souvent anxieux, agressifsAnimaux souvent anxieux, agressifs►Surdité congénitale neurosensitiveSurdité congénitale neurosensitive► Détection 3 semaines après la Détection 3 semaines après la
naissance naissance
Problématique (2)Problématique (2)
► MécanismeMécanisme Mélanocytes originaires de la crête neurale Mélanocytes originaires de la crête neurale → →
absentsabsents Dégénérescence de la strie vasculaire et des Dégénérescence de la strie vasculaire et des
cellules ciliées de la cochléecellules ciliées de la cochlée
PrévalencePrévalence
Table 2. Dog Breed-Specific Deafness Prevalence (percent)
BreedDogs
TestedBilaterally Hearing Unilaterally
DeafBilaterally
DeafTotalDeaf
Dalmatian 5009 70.2% 22.0% 8.0% 30.0%
Bull Terrier 573 89.0% 9.9% 1.0% 11.0%
English Setter 530 85.7% 12.1% 2.3% 14.3%
English Cocker Spaniel
828 92.8% 6.2% 1.1% 7.2%
Australian Cattle Dog
238 87.4% 10.5% 2.1% 12.6%
Catahoula Leopard Dog
48 31.3% 27.1% 41.7% 68.8%
Jack Russell Terrier 47 80.9% 8.5% 10.6% 19.1%
RacesRacesAkita Doberman Pinscher Papillon
American-Canadian Shepherd Dogo Argentino Pit Bull Terrier
American Eskimo English Bulldog Pointer
American Staffordshire Terrier English Cocker Spaniel Puli
Australian Cattle Dog English Setter Rhodesian Ridgeback
Australian Shepherd Foxhound Rottweiler
Beagle Fox Terrier Saint Bernard
Bichon Frise French Bulldog Schnauzer
Border Collie German Shepherd Scottish Terrier
Borzoi Great Dane Sealyham Terrier
Boston Terrier Great Pyrenees Shetland Sheepdog
Boxer Ibizan Hound Shropshire Terrier
Bulldog Italian Greyhound Siberian Husky
Bull Terrier Jack Russell Terrier Soft Coated Wheaten Terrier
Cardigan Welsh Corgi Kuvasz Springer Spaniel
Catahoula Leopard Dog Labrador Retriever Sussex Spaniel
Cavalier King Charles Spaniel Maltese Tibetan Spaniel
Chihuahua Miniature Pinscher Tibetan Terrier
Chow Chow Miniature Poodle Toy Poodle
Cocker Spaniel mongrel Walker American Foxhound
Collie Norwegian Dunkerhound West Highland White Terrier
Dalmatian Nova Scotia Duck Tolling Retriever Whippet
Dappled Dachshund Old English Sheepdog Yorkshire Terrier (n=69)
RacesRaces
Gène merleGène merlePrésentationPrésentation
►Autosomal Autosomal
►partiellement dominantpartiellement dominant
►Pénétrance incomplètePénétrance incomplète
►effet effet → dilue de manière non → dilue de manière non homogène des tâches eumélaniqueshomogène des tâches eumélaniques
Géne merleGéne merlePrésentation (2)Présentation (2)
► 3 allèles: M M3 allèles: M M+ + + M + Mh h
► MM+ + MM+ + homozygote récessif: pas d’effet homozygote récessif: pas d’effet
► M à l’état hétérozygote (MMM à l’état hétérozygote (MM++):): Éclaircit une robe sombreÉclaircit une robe sombre Œil vaironŒil vairon ↑↑ risque de surdité quand risque de surdité quand ↑↑ de la proportion de blanc de la proportion de blanc
► M à l’état homozygote (MM):M à l’état homozygote (MM): Plages blanches ou totalement blancsPlages blanches ou totalement blancs Combinaisons génétiques défavorables (microphtalmie, surdité, troubles cutanés, Combinaisons génétiques défavorables (microphtalmie, surdité, troubles cutanés,
stérilité)stérilité) Pas de croisements entre MM (toujours MMPas de croisements entre MM (toujours MM+*+*MM++MM+)+)
► MMhh = arlequin fond blanc. = arlequin fond blanc. =robe particulière du Dogue All.=robe particulière du Dogue All.
Gène MerleGène MerleMode d’ héréditéMode d’ hérédité
► Mutation dans le gène SILVMutation dans le gène SILV► Insertion de rétrotransposons (SINE) entre Insertion de rétrotransposons (SINE) entre
les introns et les exons du locus Merleles introns et les exons du locus Merle► Mutation = 3-4% dans la lignée des cellules Mutation = 3-4% dans la lignée des cellules
germinales (due à un rétrotransposon)germinales (due à un rétrotransposon)► Séquences « sautantes » Séquences « sautantes » ► Merle = insert SINE + longue queue Poly AMerle = insert SINE + longue queue Poly A► Si courte queue Poly A alors non Merle Si courte queue Poly A alors non Merle →→
cela explique la pénétrance incomplètecela explique la pénétrance incomplète
Gène MerleGène Merle
► Présents avant la différenciation des Présents avant la différenciation des racesraces
►Séléction de caractères appréciés des Séléction de caractères appréciés des propriétaires propriétaires →→ séléction de la mutation séléction de la mutation du gène Merledu gène Merle
►Rôle important dans la diversité Rôle important dans la diversité phénotypique des races mais source phénotypique des races mais source aussi de désordres génétiquesaussi de désordres génétiques
Gène PieGène PiePrésentationPrésentation
► Gène affectant le type de robeGène affectant le type de robe► Lié à l’apparition de la surdité congénitale Lié à l’apparition de la surdité congénitale
neurosensitiveneurosensitive► 4 allèles:4 allèles:
S : corps pigmenté + petites zones blanchesS : corps pigmenté + petites zones blanches ssi i : zones blanches plus larges (pieds, thorax): zones blanches plus larges (pieds, thorax) sspp: robe pie: robe pie ssww: zones blanches plus larges incluant oreilles et : zones blanches plus larges incluant oreilles et
base de la queuebase de la queue► ssp p et set sww fréquence +++ de surdité fréquence +++ de surdité
Gène PieGène PieMode d’héréditéMode d’hérédité
►Ne suit pas la génétique de MendelNe suit pas la génétique de Mendel►Allèle non dominant: chiots sourds Allèle non dominant: chiots sourds
descendants de parents entendantsdescendants de parents entendants►Allèle non récessif: chiots Allèle non récessif: chiots
majoritairement entendants de majoritairement entendants de parents sourdsparents sourds
Gène PieGène PieMode d’hérédité (2)Mode d’hérédité (2)
►3 hypothèses:3 hypothèses: Allèle autosomal récessif d’un gène Allèle autosomal récessif d’un gène
multifactoriel avec pénétrance incomplètemultifactoriel avec pénétrance incomplète 2 gènes liés avec pénétrance incomplète2 gènes liés avec pénétrance incomplète Un seul locus défectueux, intervenant Un seul locus défectueux, intervenant
dans le développement de l’audition et un dans le développement de l’audition et un locus majeur homozygote récessif avec locus majeur homozygote récessif avec pénétrance incomplètepénétrance incomplète
Perspectives pour les Perspectives pour les éleveurséleveurs
► Identification des animaux affectés (BAER)Identification des animaux affectés (BAER)►Moyens accessibles aux éleveurs:Moyens accessibles aux éleveurs:
Pas de reproduction des CN affectés (uni ou bi)Pas de reproduction des CN affectés (uni ou bi) Pas de croisements des CN aux yeux bleusPas de croisements des CN aux yeux bleus Euthanasie des chiots sourds (USA)Euthanasie des chiots sourds (USA)
►Problème: transmission non mendélienne (2 Problème: transmission non mendélienne (2 sourds sourds → No, 2 No → CN sourds)→ No, 2 No → CN sourds)
Perspectives pour les Perspectives pour les vétérinairesvétérinaires
►Difficulté de la détection des animaux Difficulté de la détection des animaux unilatéralement sourdsunilatéralement sourds
►Une seule méthodeUne seule méthode
BibliographieBibliographie
► The Veterinary JournalThe Veterinary Journal 167(1): 23-32, 2004 167(1): 23-32, 2004 ► EJ Cargill, TR Famula, GM Strain & KE Murphy. EJ Cargill, TR Famula, GM Strain & KE Murphy.
GeneticsGenetics 166:1385-1393, 2004 166:1385-1393, 2004 ► Tufts Canine and Feline Breeding and Genetics Tufts Canine and Feline Breeding and Genetics
Conference, Old Sturbridge, MA. October, 2003 Conference, Old Sturbridge, MA. October, 2003 ► Veterinary Clinics of North America - Small Animal Veterinary Clinics of North America - Small Animal
PracticePractice 29:895-907, 1999 29:895-907, 1999 ► British Veterinary JournalBritish Veterinary Journal 152:17-36, 1996 152:17-36, 1996► Génétique et sélection chez le chien, Bernard DENIS Génétique et sélection chez le chien, Bernard DENIS
1997, Génétique et phanéroptique »1997, Génétique et phanéroptique »► The genetics of the dog, A. Ruvinsky et J. Sampson The genetics of the dog, A. Ruvinsky et J. Sampson
20012001