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PIMPAUD (CC BY-NC-ND 2.0)

UNIVERSITE CLAUDE BERNARD –LYON 1

FACULTE DE MEDECINE LYON EST

Année 2014 N°

Repérage précoce des Troubles Envahissants du Développement en médecine générale. Enquête auprès des médecins généralistes de la région

Rhône-Alpes. THESE

Présentée A l’Université Claude Bernard Lyon 1

et soutenue publiquement le 5 juin 2014 pour obtenir le grade de Docteur en Médecine

par

PIMPAUD Louise Née le 02 mai 1985

À Charleville-‐Mézières


UNIVERSITE CLAUDE BERNARD – LYON 1

___________________ . Président de l'Université François-Noël GILLY . Président du Comité de Coordination des Etudes Médicales François-Noël GILLY . Directeur Général des Services Alain HELLEU SECTEUR SANTE UFR DE MEDECINE LYON EST Directeur : Jérôme ETIENNE UFR DE MEDECINE ET DE MAIEUTIQUE LYON SUD - CHARLES MERIEUX Directeur : Carole BURILLON INSTITUT DES SCIENCES PHARMACEUTIQUES ET BIOLOGIQUES (ISPB) Directeur : Christine VINCIGUERRA UFR D'ODONTOLOGIE Directeur : Denis BOURGEOIS INSTITUT DES SCIENCES ET TECHNIQUES DE READAPTATION Directeur : Yves MATILLON DEPARTEMENT DE FORMATION ET CENTRE DE RECHERCHE EN BIOLOGIE HUMAINE Directeur : Anne-Marie SCHOTT SECTEUR SCIENCES ET TECHNOLOGIES UFR DE SCIENCES ET TECHNOLOGIES Directeur : Fabien DE MARCHI UFR DE SCIENCES ET TECHNIQUES DES ACTIVITES PHYSIQUES ET SPORTIVES (STAPS) Directeur : Yannick VANPOULLE POLYTECH LYON Directeur : Pascal FOURNIER I.U.T. Directeur : Christophe VITON INSTITUT DES SCIENCES FINANCIERES ET ASSURANCES (ISFA) Directeur : Véronique MAUME-DESCHAMPS I.U.F.M. Directeur : Régis BERNARD CPE LYON Directeur : Gérard PIGNAULT OBSERVATOIRE DE LYON Directeur : Bruno GUIDERDONI PIMPAUD

(CC BY-NC-ND 2.0)

Faculté de Médecine Lyon Est

Liste des enseignants 2013/2014 Prfesseurs des Universités – Praticiens Hospitaliers

Allouachiche Bernard Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence André-Fouet Xavier Cardiologie Argaud Laurent Réanimation ; médecine d’urgence Aubrun Frédéric Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Badet Lionel Urologie Barth Xavier Chirurgie générale Bastien Olivier Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Baverel Gabriel Physiologie Berthezene Yves Radiologie et imagerie médicale Bertrand Yves Pédiatrie Bessereau Jean-Louis Biologie cellulaire Beziat Jean-Luc Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie Blay Jean-Yves Cancérologie ; radiothérapie Boillot Olivier Chirurgie digestive Borson-Chazot Françoise Endocrinologie, diabète et maladies métaboliques ; Boussel Loïc Radiologie et imagerie médicale Braye Fabienne Chirurgie plastique, reconstructrice et esthétique ; Breton Pierre Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie brûlologie Calender Alain Génétique Chapet Olivier Cancérologie ; radiothérapie Chapurlat Roland Rhumatologie Chassard Dominique Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Chatelain Pierre Pédiatrie (surnombre) Chevalier Philippe Cardiologie Claris Olivier Pédiatrie Cochat Pierre Pédiatrie Colin Cyrille Epidémiologie, économie de la santé et prévention Colombel Marc Urologie Cordier Jean-François Pneumologie ; addictologie Cottin Vincent Pneumologie ; addictologie Cotton François Anatomie D’Amato Thierry Psychiatrie d’adultes ; addictologie Dalle Stéphane Dermato-vénéréologie Delahaye François Cardiologie Denis Philippe Ophtalmologie Descotes Jacques Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Devouassoux Mojgan Anatomie et cytologie pathologiques Di Fillipo Sylvie Cardiologie Disant François Oto-rhino-laryngologie Douek Philippe Radiologie et imagerie médicale Dubernard Gil Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Ducerf Christian Chirurgie digestive Dumontet Charles Hématologie ; transfusion Dumortier Jérome Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Durieu Isabelle Médecine interne ; gériatrie et biologie du Edery Charles Génétique et de la reproduction ; gynécologie médicale


Etienne Fanton Faure Fauvel Finet Fouque Fourneret Gaucherand Gillet Girard Gleizal Gouillat Guenot Guérin Guérin Gueyffier Guibaud Guyen Herzberg Honnorat Hot Jacquin-Courtois

Jérôme Laurent Michel Jean-Pierre Gérard Denis Pierre Pascal Yves Nicolas Arnaud Christian Marc Claude Jean-François François Laurent Olivier Guillaume Jérôme Arnaud Sophie

Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Médecine légale Dermato-vénéréologie Thérapeutique ; médecine d’urgence ; addictologie Cardiologie Néphrologie Pédopsychiatrie ; addictologie Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Pédiatrie Pneumologie Chirurgie maxillo-faciale et stomatologie Chirurgie digestive Neurochirurgie Réanimation ; médecine d’urgence Biologie et médecine du développement Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Radiologie et imagerie médicale Chirurgie orthopédique et traumatologique Chirurgie orthopédique et traumatologique Neurologie Médecine interne Médecine physique et de réadaptation

Janier Javouhey Jegaden Jullien Kodjikian Kohler Krolak Salmon Lachaux Laville Lehot Lejeune Lermusiaux Lina Lina Mabrut Martin Mauguière Mellier Merle Mertens Michallet Mion Miossec Monneuse Morel Morelon Mornex Moulin Mure Nataf Négrier

Marc Etienne Olivier Denis Laurent Rémy Pierre Alain Maurice Jean-Jacques Hervé Patrick Bruno Gérard Jean-Yves Xavier François Georges Philippe Patrick Mauricette François Pierre Olivier Yves Emmanuel Jean-François Philippe Pierre-Yves Serge Claude

Biophysique et médecine nucléaire Pédiatrie Chirurgie thoracique et cardiovasculaire Dermato-vénéréologie Ophtalmologie Chirurgie infantile Médecine interne ; gériatrie et biologie du Pédiatrie Thérapeutique ; médecine d’urgence ; addictologie Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Biologie et médecine du développement et de la Chirurgie thoracique et cardiovasculaire Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Chirurgie générale Urologie Neurologie Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Anatomie Hématologie ; transfusion Physiologie Immunologie Chirurgie générale Biochimie et biologie moléculaire Néphrologie Pneumologie ; addictologie Nutrition Chirurgie infantile Cytologie et histologie Hématologie ; transfusion


Négrier Marie-Sylvie Cancérologie ; radiothérapie Neyret Philippe Chirurgie orthopédique et traumatologique Nicolino Marc Pédiatrie Nighoghossian Norbert Neurologie Ninet Jacques Médecine interne ; gériatrie et biologie du Ninet Jean Chirurgie thoracique et cardiovasculaire Obadia Jean-François Chirurgie thoracique et cardiovasculaire Ovize Michel Physiologie Perrin Gilles Neurochirurgie Peyramond Dominique Maladie infectieuses ; maladies tropicales Philip Thierry Cancérologie ; radiothérapie Picot Stéphane Parasitologie et mycologie Pignat Jean-Christian Oto-rhino-laryngologie Poncet Gilles Chirurgie générale Ponchon Thierry Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Pugeat Michel Endocrinologie, diabète et maladies métaboliques ; Raudrant Daniel Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Raverot Gérald Endocrinologie, diabète et maladies métaboliques ; reproduction ; gynécologie médicale Revel Didier Radiologie et imagerie médicale Richard Jean-Christophe Réanimation ; médecine d’urgence Rivoire Michel Cancérologie ; radiothérapie Rode Gilles Médecine physique et de réadaptation Rossetti Yves Physiologie Rousson Robert-Marc Biochimie et biologie moléculaire Rouvière Olivier Radiologie et imagerie médicale Roy Pascal Biostatistiques, informatique médicale et Rudigoz René-Charles Gynécologie-obstétrique ; gynécologie médicale Ruffion Alain Urologie Ryvlin Philippe Neurologie Saoud Mohamed Psychiatrie d’adultes Schaeffer Laurent Biologie cellulaire Scheiber Christian Biophysique et médecine nucléaire Schott-Pethelaz Anne-Marie Epidémiologie, économie de la santé et prévention Scoazec Jean-Yves Anatomie et cytologie pathologiques Souquet Jean-Christophe Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie technologies de communication Terra Jean-Louis Psychiatrie d’adultes ; addictologie Thivolet-Bejui Françoise Anatomie et cytologie pathologiques Tilikete Caroline Physiologie Touraine Jean-Louis Néphrologie Truy Eric Oto-rhino-laryngologie Turjman Francis Radiologie et imagerie médicale Vallée Bernard Anatomie Vandenesch François Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Vanhems Philippe Epidémiologie, économie de la santé et prévention vieillissement ; médecine générale ; addictologie Vukusic Sandra Neurologie Wattel Eric Hématologie ; transfusion Zoulim Fabien Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie


Professeur des Universités - Médecine Générale Letrilliart Laurent Moreau Alain

Professeurs associés de Médecine Générale Flori Marie Zerbib Yves

Professeurs émérites Bérard Jérôme Chirurgie infantile Boulanger Pierre Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Bozio André Cardiologie Chayvialle Jean-Alain Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Daligand Liliane Médecine légale et droit de la santé Droz Jean-Pierre Cancérologie ; radiothérapie Floret Daniel Pédiatrie Gharib Claude Physiologie Itti Roland Biophysique et médecine nucléaire Kopp Nicolas Anatomie et cytologie pathologiques Neidhardt Jean-Pierre Anatomie Petit Paul Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Rousset Bernard Biologie cellulaire Sindou Marc Neurochirurgie Tissot Etienne Chirurgie générale Trepo Christian Gastroentérologie ; hépatologie ; addictologie Trouillas Paul Neurologie Trouillas Jacqueline Cytologie et histologie

Maîtres de Conférence – Praticiens Hospitaliers Ader Florence Maladies infectieuses ; maladies tropicales Barnoud Raphaëlle Anatomie et cytologie pathologiques Benchaib Mehdi Biologie et médecine du développement et de la Bontemps Laurence Biophysique et médecine nucléaire Bricca Giampiero Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Bringuier Pierre-Paul Cytologie et histologie Bui-Xuan Bernard Anesthésiologie-réanimation ; médecine d’urgence Buzluca Dargaud Yesim Hématologie ; transfusion Cellier Colette Biochimie et biologie moléculaire Chalabreysse Lara Anatomie et cytologie pathologiques Charbotel-Coing-Boyat Barbara Médecine et santé au travail Charrière Sybil Nutrition Chevallier-Queyron Philippe Epidémiologie, économie de la santé et prévention

clinique ; addictologie Collardeau Frachon Sophie Anatomie et cytologie pathologiques Cozon Grégoire Immunologie Davezies Philippe Médecine et santé au travail Dubourg Laurence Physiologie Duclos Antoine Epidémiologie, économie de la santé et prévention


1

Escuret Poncin Vanessa Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Franco-Gillioen Patricia Physiologie Germain Michèle Physiologie Hadj-Aissa Aoumeur Physiologie Hervieu Valérie Anatomie et cytologie pathologiques Jarraud Sophie Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Jouvet Anne Anatomie et cytologie pathologiques Kolopp-Sarda Marie Nathalie Immunologie Lasset Christine Epidémiologie, économie de la santé et prévention Laurent Frédéric Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Le Bars Didier Biophysique et médecine nucléaire Lesca Gaëtan Génétique Lièvre Michel Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Maucort Boulch Delphine Biostatistiques, informatique médicale et médecine d’urgence (stag.) Meyronet David Anatomie et cytologie pathologiques Normand Jean-Claude Médecine et santé au travail Peretti Noel Nutrition Persat Florence Parasitologie et mycologie Phan Alice Dermato-vénéréologie Pharaboz-Joly Marie-Odile Biochimie et biologie moléculaire Piaton Eric Cytologie et histologie Pina-Jomir Géraldine Biophysique et médecine nucléaire Plotton Ingrid Biochimie et biologie moléculaire Rabilloud Muriel Biostatistiques, informatique médicale et reproduction ; gynécologie médicale Rheims Sylvain Neurologie (stag.) Rigal Dominique Hématologie ; transfusion Rimmele Thomas Anesthésiologie-réanimation ; Ritter Jacques Epidémiologie, économie de la santé et prévention Roman Sabine Physiologie Sappey-Marinier Dominique Biophysique et médecine nucléaire Schluth-Bolard Caroline Génétique Streichenberger Nathalie Anatomie et cytologie pathologiques Tardy Guidollet Véronique Biochimie et biologie moléculaire technologies de communication Thibault Hélène Physiologie Timour-Chah Quadiri Pharmacologie fondamentale ; pharmacologie Tristan Anne Bactériologie-virologie ; hygiène hospitalière Vasiljevic Alexandre Anatomie et cytologie pathologiques (stag.) Venet Fabienne Immunologie Vlaeminck-Guillem Virginie Biochimie et biologie moléculaire Voiglio Eric Anatomie Wallon Martine Parasitologie et mycologie

Maîtres de Conférences associés de Médecine Générale

Farge Thierry Figon Sophie Lainé Xavier


Le Serment d'Hippocrate

Je promets et je jure d'être fidèle aux lois de l’honneur et de la probité dans

l'exercice de la Médecine.

Je respecterai toutes les personnes, leur autonomie et leur volonté, sans

discrimination.

J'interviendrai pour les protéger si elles sont vulnérables ou menacées dans

leur intégrité ou leur dignité. Même sous la contrainte, je ne ferai pas usage

de mes connaissances contre les lois de l'humanité.

J'informerai les patients des décisions envisagées, de leurs raisons et de

leurs conséquences. Je ne tromperai jamais leur confiance.

Je donnerai mes soins à l'indigent et je n'exigerai pas un salaire au-dessus de

mon travail.

Admis dans l'intimité des personnes, je tairai les secrets qui me seront confiés

et ma conduite ne servira pas à corrompre les mœurs.

Je ferai tout pour soulager les souffrances. Je ne prolongerai pas

abusivement la vie ni ne provoquerai délibérément la mort.

Je préserverai l'indépendance nécessaire et je n'entreprendrai rien qui

dépasse mes compétences. Je perfectionnerai mes connaissances pour

assurer au mieux ma mission.

Que les hommes m'accordent leur estime si je suis fidèle à mes promesses.

Que je sois couvert d'opprobre et méprisé si j'y manque.


COMPOSITION DU JURY :

Président : Mr le Professeur Pierre FOURNERET Membres : Mr le Professeur Associé Yves ZERBIB

Mme le Professeur Associé Sylvie ERPELDINGER Directeur de thèse: Mr le Professeur Associé Yves ZERBIB Membre invité : Mme le Dr Catherine BRISSET


REMERCIEMENTS

A MESSIEURS ET MESDAMES LES MEMBRES DU JURY Monsieur le Professeur Pierre FOURNERET Vous me faites l’honneur de présider ce jury. Je vous remercie de l’intérêt

porté à notre travail.

Soyez assuré de ma profonde admiration et de ma sincère reconnaissance.

Monsieur le Professeur Yves ZERBIB Tu as accepté de diriger ce travail. Je te remercie de ton aide précieuse et de

m’avoir fait partager ta passion pour la médecine générale.

Ton expérience et la richesse de tes réflexions ont été indispensables à

l’aboutissement de ce travail. Je te remercie également pour ta bonne humeur

toujours au rendez-vous.

Madame le Professeur Sylvie ERPELDINGER Vous avez accepté de participer à ce jury de thèse. Je vous en suis

extrêmement reconnaissante.

Veuillez recevoir l’expression de mon profond respect.

Madame le Docteur Catherine BRISSET Malgré tes doutes, tu as accepté de siéger à mon jury de thèse et je t’en suis

sincèrement reconnaissante.

Je te remercie pour ta motivation et ton intérêt porté à mon travail. Tu m’as

fait découvrir le travail de l’hôpital de jour « La Passerelle » de Bourg-en-

Bresse ainsi que celui du Centre d’Evaluation et de Diagnostic de l’Autisme

de l’Ain, indispensables à l’écriture de ce travail.


J’ai énormément apprécié travailler à tes côtés. Tu m’as permis de

comprendre qu’avec une bonne dose de motivation, tous les parcours sont

possibles, merci encore !

A mon fils Lucien,

Tu m’accompagnes sans le savoir depuis le début de cette aventure. Je te

remercie pour ta sagesse et tes nombreuses siestes qui m’ont permis

d’aboutir ce travail. Mon petit chéri, je te souhaite une longue et heureuse vie,

sois certain de mon amour inconditionnel.

A mon mari Justinien,

Merci à toi pour ton soutien à toute épreuve, pour tes encouragements, pour

ton respect de mes choix professionnels, merci pour ton amour, pour les bons

petits plats, pour les ballades, pour les fous rires, pour notre merveilleux petit

garçon. Tu es le seul à comprendre mes silences. Avec tout mon amour,

MERCI.

A mes parents,

Maman, Papa, je vous remercie. Bien sur, sans votre aide, rien de tout cela

n’aurait été possible mais votre façon de m’accompagner depuis le début, de

m’encourager dans les moments de doute, de me remettre dans le droit

chemin lorsque je déviais, me permettent aujourd’hui d’être une jeune femme

heureuse et épanouie. Je vous aime et vous dédie ce travail.

A mon frère Emilien, Le ch’ti de la famille ! Merci pour ton soutien, merci pour ton humour !

A ma marraine Sandrine, Merci à toi pour tes conseils, ta présence, ton soutien, ton écoute, tu es une

super marraine !


A Fabien,

Merci pour ton aide précieuse, la maitrise des outils informatique n’est

vraiment pas mon « fort », heureusement que tu étais là…

A mes amis, la plupart d’entre vous sont loin maintenant, je fais partie des

gens qui pensent que la distance n’affaiblit pas les liens. Merci pour vos

encouragements et votre soutien. Je vous aime. Et à la « nouvelle

génération » parce qu’elle arrive en force !...

A Mme le Docteur Dominique Blond, Merci à toi de m’avoir accueillie aussi chaleureusement en octobre 2010. J’ai

beaucoup appris durant ces premiers mois d’internat et je suis heureuse de

pouvoir travailler à nouveau à tes côtés.

A mes collègues de Centre d’Accueil Permanent, Merci pour votre accueil et vos encouragements, c’est un plaisir de travailler

avec vous.

Merci à l’équipe de la bibliothèque de Centre Psychothérapique de l’Ain

pour votre aide précieuse et votre motivation au cours de ce travail.

Merci à l’Union Régionale de la Santé Rhône-Alpes, d’avoir accepté de

diffuser mon questionnaire, sans vous, ce travail n’aurait pas pu voir le jour.


Liste des Abréviations : ADI : Autism Diagnostic Interview ADI-R : Austism Diagnostic Interview – Revised ADOS : Autism Diagnostic Observation Schedule CARS : Childhood Autism Rating Scale CFTMEA : Classification Française des Troubles Mentaux de l’Enfant et de l’Adolescent CIM-10 : Classification Internationale des Maladies 10ème édition CAMSP : Centre d’Action Médico-Sociale Précoce CARMF : Caisse Autonome de Retraite des médecins de France CHAT : Checklist for Autism in Toddlers CMPP : Centre Médico-Psycho-Pédagogique CHU : Centre Hospitalier Universitaire CRA : Centre de Ressource Autisme CSAP : Centre de Soins Ambulatoires en Psychiatrie CSBS-DP-IT : Communication ans Symbolic Behaviour Scales Developmental Profile Infant Toddlers Checklist DPC : Développement Professionnel Continu DSM-IV : Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders FMC : Formation Médicale Continue HAS : Haute Autorité de Santé HFME : Hôpital Femme Mère Enfant IRM : Imagerie par résonnance Magnétique M-CHAT : Modified-Checklist for Autism in Toddlers OMS : Organisation Mondiale pour la Santé PACA : Provence Alpes Cote d’Azur PEP-R : Profil Psycho-Educatif Révisé PMI : Protection Maternelle et Infantile Se : Sensibilité SNIR : Système National Inter Régimes Sp : Spécificité TED : Trouble Envahissant du Développement TSA : Trouble du Spectre Autistique URPS-RA : Union Régionale des Professionnels de Santé Rhône-Alpes


Table des matières

Introduction ........................................................................................................................ 1

I – Contexte ......................................................................................................................... 4 I-1 Historique (5,10,11,12,13,14,15,16) : ............................................................................................. 4 I-2 Epidémiologie ...................................................................................................................... 7 I-3 Le développement normal .............................................................................................. 8 I-4 Etiologie .................................................................................................................................. 9 I-5 Définitions ............................................................................................................................ 10 I-6 Classifications ................................................................................................................... 11 I-7 Nécessité d’un diagnostic précoce ........................................................................... 11 I-8 Signes précoces ................................................................................................................ 14 I-9 signes d’alerte .................................................................................................................... 15 I-10 Le médecin généraliste et l’autisme ....................................................................... 17 I-11 Utilisation du carnet de santé ................................................................................... 19 I-12 Le dépistage, ses limites, les outils utilisables ................................................. 21 I-13 Le diagnostic .................................................................................................................... 24 I-14 Le bilan initial ................................................................................................................... 28 I-15 Prise en charge : Projet Personnalisé d’Intervention (37) ................................ 29

II – Matériel et Méthodes ............................................................................................. 31 II-1 Matériel ................................................................................................................................ 31 II-2 Méthodes ............................................................................................................................. 32

III – Résultats ................................................................................................................... 33

IV – Discussion ............................................................................................................... 37

V – Conclusion ............................................................................................................... 42

ANNEXE 1 : Repères et surveillance du développement psychomoteur de l’enfant (19,21) ............................................................................................................... 49

ANNEXE 2 : Classification ......................................................................................... 51

ANNEXE 3 : Tableau du développement psychomoteur précoce ............. 53

ANNEXE 4 : CHAT version française( Checklist for Autism in Toddlers) .............................................................................................................................................. 57

ANNEXE 5 : M-CHAT version française ............................................................... 59

ANNEXE 6 : critères diagnostic CIM 10 ................................................................ 60

ANNEXE 7 : Notre questionnaire et son texte d’accompagnement ......... 65

ANNEXE 8 : Poster ........................................................................................................ 67


1

Introduction En 2014, l’autisme est un sujet qui intéresse beaucoup le grand public.

Il ne se passe pas un mois sans qu’un programme télévisuel, une émission

de radio ou un article de la presse n’évoque ce syndrome.

Le mot « Autisme » lui-même est passé dans le langage courant des plus

jeunes, désignant volontiers une personne timide, portant peu d’intérêt au

monde environnant.

Pourtant en 2010, 8% de la population générale et 6% des médecins avaient

connaissance du nombre d’enfants concernés en France et seulement un

tiers des médecins en donnaient la définition correcte1.

L’autisme est une pathologie globale touchant trois domaines majeurs du

développement :

• la communication

• les interactions sociales

• le comportement

Son approche a beaucoup évolué au cours de ces dernières années. Il s’agit

d’une pathologie à la présentation clinique très variable selon le niveau de

langage, les capacités cognitives et de socialisation2.

Sur le plan médical, les connaissances concernant la symptomatologie,

l’étiologie, les prises en charge n’ont de cesse de faire l’objet de recherches

et d’avancées.

Actuellement, on le regroupe dans un cadre nosographique plus large : les

Troubles Envahissants du Développement (TED).

Auparavant, les enfants autistes étaient diagnostiqués vers leur sixième

anniversaire, à l’entrée à l’école primaire. Actuellement l’âge moyen du

diagnostic a baissé et se situe autour de trois ans et cinq mois 3. Un repérage

précoce permet la mise en place d’une prise en charge adaptée et spécifique


2

le plus tôt possible, augmentant ainsi les chances de progression ultérieure

des enfants 4.

Au printemps 2013, un troisième « Plan Autisme » a été présenté par le

gouvernement français. La Ministre de la Santé, Madame Marie-Arlette

Carlotti, a annoncé que le dépistage précoce avant trois ans en est l’un des

objectifs principaux3.

En 2012, l’Autisme a été déclaré « grande cause nationale» avec pour but

notamment la formation des professionnels, le repérage des troubles et

l’accès au diagnostic 4.

Déjà en 1995, la loi Veil avait vu la création de comités techniques régionaux

pour l’autisme dont la mission était d’élaborer des plans régionaux, ancêtres

des « plans autisme » de 2005 et 2008 prouvant s’il en est besoin l’enjeu de

santé publique que représente cette pathologie qui atteindrait plus de 6

enfants sur 1000 5.

La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié en 2005 les « Recommandations

pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme »6, document

destiné, entre autres, aux médecins généralistes.

« Le dépistage doit reposer sur un réseau coordonné et non saturé impliquant

tout particulièrement les médecins généralistes (…) »

« La faisabilité du dépistage implique (…) de former les médecins de

première ligne (…) » Il fait état des signes précoces à connaître et à

rechercher par les praticiens de première ligne afin d’aboutir à un diagnostic

avant l’âge de trois ans.

Déjà en 2008, l’avis 102 du Comité Consultatif National d’Ethique indiquait

que la France accusait un retard par comparaison aux pays anglo-saxons et

d’Europe du nord concernant le diagnostic et l’accompagnement adapté des

autistes.

Pourtant, actuellement, la prise en charge des troubles envahissants du

développement est encore trop tardive, d’autant plus que l’on constate un

écart important entre l’âge du diagnostic et celui des premières inquiétudes

parentales 7,8 .


3

En France, d’après le rapport Sommelet réalisé en 2007, 50 % des

nourrissons sont suivis dès la naissance uniquement par un médecin

généraliste (avec en moyenne 16 actes par an). 66% le sont entre 9 mois et

2 ans et plus de 80% à partir de leur deuxième anniversaire. Seulement 5%

des enfants sont suivis uniquement par un pédiatre. Ce travail comporte

notamment la rédaction de trois certificats de santé (à 8 jours, 9 mois et 24

mois) dont un des objectifs est de dépister les affections invalidantes 9.

Le suivi des enfants représente une part importante de l’activité en médecine

générale puisqu’il concerne environ 16% des actes pratiqués.

Les médecins généralistes ont donc une place primordiale dans le repérage

précoce des enfants atteints de TED par leur rôle de soignants auprès des

enfants mais aussi de conseillers de première ligne au sein des familles qu’ils

suivent et qui leur confient leurs inquiétudes.

L’objectif de notre travail est de mettre à jour les problèmes auxquels sont

confrontés les médecins généralistes dans le repérage et l’orientation

spécialisée précoce d’enfants souffrant de TED pour y proposer des solutions.

Nous aurons recours à l’utilisation d’un questionnaire destiné aux médecins

généralistes de la région Rhône-Alpes.


4

I – Contexte

I-1 Historique (5,10,11,12,13,14,15,16) :

Le mot « Autisme » est dérivé du Grec « auto » qui signifie « soi-

même ».

Jusqu’au XIXème siècle, la pathologie mentale de l’enfant était considérée

comme une déficience du développement de l’intelligence et les jeunes

malades étaient tous vus comme des arriérés mentaux. L’enfant était alors

considéré comme un adulte en miniature et personne n’avait décrit ses

troubles alors que bien des symptômes psychiatriques étaient connus depuis

l’antiquité (mélancolie, délire…).

Au XVIIIè siècle, plusieurs cas d’enfants sauvages élevés par les animaux ont

été recensés par le naturaliste Suédois Carl Von Linné. Amala (18 mois) et

Kamala (8 ans), deux petites filles « loup » sont notamment découvertes en

Inde. Ces enfants meurent tous de façon précoce. On évoque alors le rôle de

la carence profonde et primaire dans l’origine de leur trouble mais également

l’hypothèse qu’ils aient été abandonnés en raison de leurs troubles

congénitaux du développement.

« Victor, l’enfant sauvage » rendu célèbre par le film de François Truffaut en

1970, est recueilli pour la première fois en 1797 dans la forêt du Tarn alors

qu’il est âgé d’une dizaine d’années. Il se déplace sur quatre pattes et n’utilise

pas la parole. Il est confié au Dr Jean Itard de l’Institut des Sourds et Muets

de Paris. Malgré l’amélioration de ses relations sociales, il n’accédera jamais

à la parole et décédera à l’âge de 40 ans. Le Dr Itard publiera en 1801 et

1806 ses observations intitulées « Mémoire » et « Rapport » sur Victor de

l'Aveyron. Celles-ci ne sont pas sans rappeler les caractéristiques des enfants

atteints d’autisme telles qu’on les décrira plus tard.

Le terme « Autisme » est introduit au début du 20è siècle (1911) par le

psychiatre suisse Eugen Bleuler (1857-1939) faisant référence à une

perturbation de base retrouvée au cours de la schizophrénie (terme qu’il a


5

également inventé) pour désigner le rétrécissement des relations avec les

gens et le monde extérieur, celui-ci semblant tout exclure à l’exception du

sujet schizophrène lui-même.

En 1867, Henry Maudsley publie le premier ouvrage concernant les troubles

mentaux chez l’enfant « The Insanity of early life ».

En 1888, le Dr Paul Moreau de Tours dans son ouvrage « De la folie chez

l’enfant » nie pour la première fois l’existence de troubles psychotiques

analogues à ceux des adultes chez les enfants.

En 1930, Mélanie Klein, psychanalyste britannique décrit dans un article

intitulé « L’importance de la formation du symbole dans le développement du

Moi » le cas d’un garçon de quatre ans dont la symptomatologie rappelle celle

des autistes sans en utiliser le terme.

En 1943, le pédopsychiatre Austro-Hongrois Léo Kanner (1894-1981) publie

à Baltimore, les premières études détaillées de cas d’enfants autistes.

L’année suivante, Hans Asperger (1906-1980) pédiatre Autrichien en fait de

même au cours de son article "Die Autistischen Psychopathen" (psychopathie

autistique).

Tous deux esquissent une tentative d’explication par des perturbations

fondamentales conduisant à des signes cliniques typiques. Les observations

fournies par les Dr Kanner et Asperger concernent toutes des enfants dans

l’impossibilité d’entretenir des relations affectives « normales » avec autrui, ce

dès la naissance et ne font état d’aucune détérioration progressive (ce qui les

différencie de l’autisme décrit au cours de la schizophrénie par Bleuler), ils

rapportaient même parfois des améliorations comportementales au fil du

développement et des apprentissages.

L’article de Léo Kanner « Autistic disturbances of affective contact »

(Perturbations autistiques du contact affectif) expose onze cas d’autisme

(neuf garçons et deux filles âgés de deux à huit ans) et en dresse certaines

caractéristiques qu’il décrit comme typiques : « l’isolement et le défaut

profond de liens affectifs avec autrui, le besoin obsessionnel et angoissé


6

d’immuabilité, le mutisme ou l’existence d’un langage non fonctionnel auquel

s’associent l’impression de surdité, l’existence d’une physionomie intelligente

témoin d’un bon potentiel cognitif qui se traduit par des prouesses mnésiques

ou des compétences particulières dans l’organisation spatiale, et le délai de

trente mois pour affirmer le diagnostic ».

Il envisage d’abord l’autisme comme une forme précoce de schizophrénie

puis la reconnaît vite comme une affection autonome et spécifique de la petite

enfance. Kanner décrit des caractéristiques cliniques de la pathologie dont

certaines gardent encore leur actualité aujourd’hui :

-‐ L’Isolement Autistique : « qui aboutit à une extrême solitude autistique

qui ignore et exclut tout ce qui vient de l’extérieur vers l’enfant »

-‐ Le désir d’immuabilité

-‐ Les stéréotypies

-‐ Les troubles du langage

-‐ L’intelligence conservée : ce qui les différenciait à l’époque des enfants

déficients intellectuels avec lesquels ils étaient jusqu’alors confondus.

Il conclut à une « incapacité biologique innée à développer des contacts

affectifs usuels avec autrui » mais fait également état de facteurs

psychodynamiques interpersonnels influençant l’apparition de la pathologie.

De son côté Hans Asperger fait également la description détaillée de cas

d’autisme et tente d’établir un lien de causalité entre le comportement

autistique, la personnalité et l’intelligence.

Suite aux observations de Kanner, bien des auteurs ont étudié l’autisme pour

en préciser le concept dans sa spécificité et hiérarchiser les symptômes.

L’intérêt croissant pour l’autisme infantile a donné lieu à de nombreuses

recherches dans les domaines neurobiologiques, cognitifs et

psychanalytiques menant parfois à des débats vifs concernant l’origine et la

définition exacte de l’autisme et des troubles apparentés.

Les années 1970 ont vu la description de maladies souvent associées à

l’autisme telles que l’épilepsie ou la Sclérose tubéreuse de Bourneville,

suscitant un intérêt dans la recherche sur les facteurs biologiques de

l’autisme.


7

Par la suite le développement des classifications des pathologies mentales a

contribué à définir des critères précis pour le diagnostic de l’autisme menant

aux premières études épidémiologiques. Celles-ci ont permis de mettre à jour

la plus grande fréquence de la pathologie dans certaines fratries, orientant

vers une origine génétique partielle.

Les années 1980 ont été marquées en France par une importante

controverse concernant l’autisme, son origine, ses prises en charge. En 1995,

à l’apogée de débats parfois compliqués entre gouvernement, soignants et

associations de famille de patients, Mme Simone Veil, alors ministre de la

santé a présenté la première circulaire concernant le diagnostic et la prise en

charge de l’autisme. En parallèle, le parlement a voté la première loi

reconnaissant le caractère handicapant de ce trouble.

De nos jours, on considère l’« autisme » comme l’a décrit Léo Kanner, par

son grand polymorphisme, comme un Trouble Envahissant du

Développement. Il entrave chez le petit enfant, la mise en place des grandes

fonctions développementales. L’Autisme est considéré comme la forme la

plus caractérisée des troubles envahissants du développement. Il est

majoritaire puisqu’il en représente un tiers des cas.

I-2 Epidémiologie

La prévalence correspond au nombre de cas du trouble à un moment

donné dans une population donnée, la fréquence correspond au nombre

d’observation de cas.17

Selon les dernières données publiées par la Haute Autorité de Santé (HAS)

en mars 201218, la prévalence actuelle en France des troubles envahissants

du développement serait de 0,6 à 0,7 %. Concernant l’autisme on l’estime à

0,2%. Environ 1 enfant sur 150 serait porteur d’un TED et au total on estime

qu’entre 92 000 et 107 500 seraient atteints. Les TED sont donc trente fois

plus fréquents que les maladies orphelines elles-mêmes définies par une

prévalence de 2 pour 10000 24.


8

Depuis les années 1960, à travers le monde, environ une trentaine d’études

épidémiologiques concernant l’autisme et les troubles apparentés ont été

menées et on a pu observer une augmentation progressive de la prévalence

des troubles, passant de 6 pour 10000 à 60 pour 10000 actuellement17.

Cette observation évoquée telle une « épidémie d’autisme » s’expliquerait en

réalité par2:

-‐ l’élargissement des critères diagnostic par rapport à la description

initiale

-‐ la disponibilité et l’accès à des outils standardisés

-‐ la multiplication des professionnels formés, en mesure de procéder à

l’évaluation

-‐ un public et des professionnels davantage avertis et sensibilisés aux

signes de TED.

A l’heure actuelle, en France on ne dispose que de deux méta-analyses

évaluant l’épidémiologie des TED, ce manque de données rend difficile les

estimations et la mise à jour de ces chiffres est un des objectifs du troisième

plan autisme3.

I-3 Le développement normal

Etymologiquement, « développement » signifie « retirer les

enveloppes ». Chez l’humain, il s’agit du processus de retrait des enveloppes

masquant les capacités d’un individu. Ce processus continu est une

caractéristique centrale du vivant évoluant jusqu’à la mort19.

A la naissance, l’humain est caractérisé par une plus grande immaturité que

dans les autres espèces animales. Son système nerveux est en constante

maturation avec créations et disparitions de synapses selon les stimulations

comportementales, affectives mais aussi fantasmatiques reçues et ceci

jusqu’à la fin de sa vie20.

Vous trouverez en annexe 1 les repères et surveillance du développement

psychomoteur de l’enfant19,21.


9

I-4 Etiologie

Il n’existe pas à ce jour de consensus pour expliquer l’origine des

troubles envahissants du développement.

Les facteurs de risque connus sont 18 :

-‐ le sexe masculin (les garçons ont 4 fois plus de risque d’être atteint

que les filles)

-‐ les antécédents de TED dans la fratrie (4% de risque pour un enfant

d’être atteint si il a un frère atteint, 7% si il s’agit d’une sœur ; contre

1% dans la population générale).

-‐ les pathologies associées : troubles du sommeil, troubles

psychiatriques (anxiété, troubles du sommeil, dépression, Trouble

Déficit de l’Attention Hyperactivité), l’épilepsie, les retards mentaux.

Auparavant considérée affective, l’origine du trouble serait multifactorielle et il

existe des théories explicatives qui font encore aujourd’hui l’objet de

nombreuses recherches. Tout se passe comme si il existait un facteur

primaire de vulnérabilité et des facteurs secondaires de maintien des troubles,

tel un cercle vicieux à vocation auto-aggravante22. Le Collège des médecins

du Québec et l’Ordre des psychologues de Québec décrivent les TED comme

« un désordre neurodéveloppemental d’origine biologique impliquant un grand

nombre de facteurs génétiques dont on ignore (…) le mode de

transmission »2. Le troisième plan autisme met l’accent sur la promotion de la

recherche sur les mécanismes moléculaires et cellulaires3.

- Théorie génétique : l’implication de facteurs génétiques est certaine, en

effet la concordance de la pathologie chez les jumeaux homozygotes est de

60 à 90%. Il ne semble pas exister de « gène de l’autisme » mais les

recherches scientifiques s’orientent vers plusieurs étiologies génétiques.

D’une part les anomalies chromosomiques, comme en témoigne la fréquente

association entre le « syndrome de l’X fragile » et l’autisme infantile. D’autres

parts des mutations de certains gènes impliqués dans le fonctionnement des

synapses glutaminergiques ont été identifiées dans les cas d’autisme

familiaux.


10

- Théorie cognitive : s’oriente vers une décomposition de syndromes

psychologiques en sous-groupe, vers la notion de voie finale commune, ayant,

une fois constituée, sa propre dynamique et relevant d’étiologie multiples et

interactives16.

- Théorie neurobiologique : s’appuie sur l’augmentation de la vitesse de

croissance du périmètre crânien entre 6 et 12 mois, constatée chez les

enfants autistes23. Par ailleurs, il existerait chez 30 à 50% des enfants

autistes une élévation de la sérotonine plaquettaire mais cette particularité

n’est pas spécifique à l’autisme24.

- Théorie psychanalytique : d’abord exploré d’un point de vue causaliste

tel qu’un enchainement de mécanismes purement psychologiques à partir

d’une origine traumatique, on s’oriente maintenant deux notions essentielles :

la narration et l’interaction c’est à dire que le vécu présent du patient est

considéré comme le fruit de ce qu’il vit ici et maintenant et ce qu’il a vécu

autrefois et ailleurs, redéfinis et réinventés en fonction du présent à travers

une grille interprétative propre à sa propre personnalité, son passé16.

I-5 Définitions

Les Troubles Envahissants du Développement correspondent à un

groupe hétérogène de troubles qui se caractérisent tous par des altérations

qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de la

communication et du langage ainsi que par un répertoire d’intérêts et

d’activités restreints, stéréotypés et répétitifs 6,18.

Ils se caractérisent par « la triade de Wing » :

1. troubles de la communication verbale et non-verbale ;

2. troubles des relations sociales ;

3. centres d'intérêts restreints et/ ou des conduites répétitive.

Le terme « envahissant » traduit l’atteinte de plusieurs domaines du

développement, à la différence du seul retard mental ou des troubles

spécifiques des acquisitions. Cette définition, reprise par la Haute Autorité de

Santé en 2012, regroupe des présentations cliniques diversifiées qui


11

entrainent des situations de handicap très hétérogènes, un retard mental

étant associé dans 70% des cas 25.

L’autisme infantile est le stéréotype des TED, c’est à dire la forme la mieux

décrite. Il apparaît précocement et persiste à vie. Il est caractérisé par un

développement altéré avant trois ans. Seulement la moitié des enfants dont

le diagnostic actuellement retenu est l’autisme correspondent aux critères de

l’autisme de Kanner définis en 1943.

Actuellement, le terme de Troubles du Spectre Autistique (TSA) est souvent

utilisé de manière à éviter l’écueil d’un retard de prise en charge adaptée ou

d’un enfermement dans les représentations parentales de l’enfant dans la

pathologie26.

I-6 Classifications

Plusieurs classifications internationales fournissent des classifications

descriptives spécifiques des TED. La HAS recommande de se reporter à la

Classification Internationale des Maladies CIM-10 afin d’aboutir aux

diagnostics nosologiques des TED 6. Il est également possible d’utiliser à la

CFTMEA (Classification Française des Troubles Mentaux des Enfants et des

Adolescents) ainsi que le DSM-IV(Diagnostic and Statistical Manual of mental

disorder). Dans ce cas, la correspondance avec la CIM-10 doit être précisée.

Le terme de « Trouble du Spectre Autistique » est aussi parfois utilisé pour

regrouper l’autisme infantile, le syndrome d’asperger et les TED non

spécifiques. Depuis mai 2013 le DSM-V est également disponible, il s’agit de

la révision du DSM-IV TR, elle est peu utilisée en France, il n’existe pas à

l’heure actuelle de version en langue française.

Vous trouverez en annexe 2 un détail de ces classifications.

I-7 Nécessité d’un diagnostic précoce

La nécessité d’un diagnostic précoce est l’un des rares points qui fasse

consensus en matière d’autisme30. Celle-ci a d’ailleurs été rappelée dans le

troisième plan autisme : « En prenant en charge l’enfant autiste dès 18 mois,

c’est tout son parcours de vie qui s’en trouve facilité. C’est un ensemble de


12

capacités sensorielles, motrices, langagières et cognitives qui sont

améliorées, permettant ensuite d’envisager une intégration facilitée à

l’école »3. En effet, les connaissances acquises au cours de ces dernières

années, notamment la notion de plasticité cérébrale et de fenêtre

développementale au cours du développement cérébral, fenêtre pendant

laquelle il est encore possible de modifier des anomalies fonctionnelles

renforcent l’intérêt pour la mise en place d’un repérage précoce31.

La HAS recommande depuis 2005 une prise en charge globale et coordonnée

avant quatre ans et dans les trois mois suivant le diagnostic des enfants

atteints de TED et ceci pour une durée d’au moins deux ans6. L’objectif de

celle-ci est la socialisation, l’autonomie, l’épanouissement personnel du

patient et sa qualité de vie, au final de limiter son handicap. L’enjeu est

d’éviter toute structuration, d’organisation ou d’enkystement autistique du

développement de l’enfant22.

L’âge limite de quatre ans a été retenu car les études montrent que les

interventions dont l’efficacité est prouvée concernent en priorité des

interventions précoces démarrées avant quatre ans. Ainsi, par le biais d’un

accompagnement et de soins adaptés précoces avant quatre ans il est

possible d’améliorer les performances de communication, des interactions

sociales et du développement et d’en restreindre les conséquences pour

l’enfant et son entourage 4, 27 . En 1987, le Professeur Lovaas, psychologue

norvégien, a réalisé une étude dans laquelle il concluait à des progrès

significatifs de neuf enfants sur dix-neuf faisant partie d’un groupe ayant

bénéficié d’une intervention précoce et d’une durée importante. Ces progrès

leur auraient permis de bénéficier d’une scolarité alors que les autres enfants

auraient progressé de manière moins significative. Ces progrès ont été

confirmés par le suivi à long terme de huit des neuf enfants. Ces travaux ont

fait l’objet de critiques par la suite et il en ressort que pour être bénéfique une

intervention doit être à la fois précoce, mais aussi intense, individuelle et les

parents doivent se sentir concernés et impliqués29.

Les troubles semblent assez stables à l’âge de trois ans pour permettre un

diagnostic fiable, parfois dès deux ans6. Plus tôt, la certitude diagnostique

n’est pas établie mais il est déjà possible pour les médecins d’émettre une


13

hypothèse de risque de TED qui devrait aboutir à une orientation spécialisée

précoce.

La HAS précise les intérêts du diagnostic précoces des TED 6 :

«- limite l’errance et le stress des familles, leur permettant l’accès à

l’information et à des conseils pratiques.

- permet la prise en charge plus précoce de l’enfant et de sa famille.

- limite pour l’enfant le risque de survenue de surhandicap.

- permet la prise en charge des troubles associés. »

La place de la famille dans le dépistage et la prise en charge mérite d’être

soulignée. En effet, les premières inquiétudes parentales concernant le

développement psychomoteur de leur enfant a lieu approximativement entre

12 et 18 mois alors que le diagnostic est actuellement posé en France aux

alentours de quatre ans voire six ans et plus pour les formes sans retard

mental associé 25. Ces préoccupations des parents portent principalement sur

le langage, les compétences sociales relationnelles 25. Elle mènent à

l’évocation de ce trouble avec le médecin de première ligne souvent après

déjà quelques semaines voire mois de la première constatation.

Une étude américaine 28 récente de grande ampleur concernant des enfants

de l’âge d’un an suggère qu’il est envisageable de repérer les troubles du

développement dans la population générale à l’aide d’un questionnaire

parental (M-CHAT). Dans l’attente de la généralisation d’outil semblable en

France, le médecin à qui les parents confient une inquiétude concernant le

développement de leur jeune enfant ou qui constate lors des examens

systématiques une anomalie du développement devrait le surveiller de façon

rapprochée, voire d’emblée l’orienter vers une équipe spécialisée et surtout

éviter l’attitude du « wait and see ». Le repérage précoce des enfants permet

la mise en place rapide de la procédure diagnostic et de la prise en charge

adaptée27,32.

On constate une « errance » entre les premières inquiétudes parentales et le

diagnostic. D’après de nombreuses études, des progrès de sensibilisation des

médecins généralistes aux TED restent à faire. Il s’agissait d’ailleurs de l’un

des objectifs principaux des deux premiers plans autisme. L’évaluation du


14

niveau de formation des médecins généralistes concernant le dépistage

précoce des TED est l’un des buts de ce travail.

I-8 Signes précoces

Kanner a décrit les troubles autistiques comme « innés », en réalité il

existe plusieurs modes de début des troubles30:

-‐ Progressif: présents dès la naissance ou les premiers mois de vie mais

il est rare que les parents consultent spontanément pour des signes

très précoces. Les signes très précoces concernent l’alimentation et le

sommeil mais sont très peu spécifiques des TED26.

-‐ Régressif: les enfants présentent d’abord une période de

développement normal puis régressent (souvent aux alentours de 18

mois).

-‐ Alternance entre 6 à 18 mois de périodes où l’enfant semble interagir

normalement et de périodes où il semble présenter des signes

d’autisme.

Une étude portant sur 1512 patients autistes ou TED situe l’âge de début des

troubles à la fin de la première année dans 38% des cas, au cours de la

deuxième année dans 41% des cas et entre deux et trois ans dans 16% des

cas, les débuts plus tardifs semblent moins fréquents. A l’aide d’études

rétrospectives et prospectives de vidéos familiales, les spécialistes sont en

mesure de repérer certaines particularités chez les enfants atteints dès la fin

de la première année33.

Les classifications retiennent l’âge de trente mois pour la constitution

complète du syndrome de l’autisme.

Comme nous l’avons précisé précédemment, les inquiétudes parentales

concernant le développement de l’enfant ont une importance capitale pour

repérer les signes précoces d’autisme. Une étude québécoise montre

d’ailleurs que dans 75% des cas de troubles envahissants du développement

ce sont les parents qui se sont inquiétés les premiers, les soignants ne

représentent que 13% des cas7. L’âge moyen des premières inquiétudes


15

parentales (à différencier de l’âge de début des troubles) se situe aux

alentours de 18 mois. A l’âge de 24 mois, 80% des parents d’enfants autistes

ont repéré des anomalies du développement23. Ces préoccupations précoces

des parents concernent en priorité un retard de langage, un trouble des

réponses sociales ou émotionnelles et enfin un retard psychomoteur. Les

études montrent que ces résultats ne sont pas influencés par le statut socio-

économique des parents, l’âge des parents, le genre de l’enfant.

Voici quelques remarques de parents d’enfants autistes étant fréquemment

rapportées au médecin et étant des signes précoces de TED32:

Ne répond pas à son prénom, est hypersensible à certains bruits, bébé très

sage, ne demande jamais rien, ne pleure jamais, ne sait pas faire au revoir de

la main, ne fait pas les marionnettes, ne sourit pas facilement, ne joue pas, à

toujours le même objet dans la main, ne montre pas du doigt, regarde sur le

côté, fait des colères inexpliquées, ne supporte pas le changement, reste

éveillé dans son lit, refuse la cuillère, ne supporte pas les morceaux, fait

toujours les mêmes gestes.

Le diagnostic ne peut être posé avant 30 mois, avant cet âge il convient de

repérer les enfants « à risque » de TED, pour cela le médecin généraliste au

cours des examens systématiques de surveillance de l’enfant doit surveiller le

développement de la communication sociale, notamment par un interrogatoire

des parents mais aussi par un examen de l’enfant6.

Vous trouverez en annexe 3 un tableau récapitulatif des signes précoces de

TED avant 2 ans.

I-9 signes d’alerte

Le diagnostic de TED est posé en règle générale par les équipes

spécialisées. Les médecins de première ligne sont davantage concernés par

ce qu’on appellera le repérage précoce ou dépistage. En effet, au cours des

examens de surveillance de la croissance de l’enfant, le médecin généraliste

doit s’habituer à repérer les signes évocateurs de TED ou de risque de TED

afin de proposer une orientation spécialisée aussi précoce que possible. Une


16

attention encore plus particulière doit être portée aux frères et sœurs

d’enfants porteurs de TED34. Comme nous l’avons évoqué précédemment,

les enfants souffrant de TED sont décrits comme des bébés « trop sages »,

« dans leur monde ».

Dans les Recommandations de 2005 pour le diagnostic d’autisme et de TED,

la HAS précise les signes à connaître et repérer par les médecins de

première ligne.

Une attention particulière doit être portée à toute inquiétude parentale

concernant le développement de leur enfant, celles-ci étant très souvent

corrélées à une véritable anomalie du développement4,34. Il est indispensable

d’interroger les parents sur les compétences sociales de leur enfant.

Les signes d’alerte de TED avant trois ans concernent 2,6:

-‐ La communication : trouble du langage, absence de babillage à 12 mois, peu

de réponse à son prénom, déficit de la communication non verbale, absence

de sourire social, d’accrochage visuel et d’attention conjointe.

-‐ La socialisation : passivité, manque de jeu d’imitation, ne montre pas d’objets

à l’adulte, manque d’intérêt pour les autres enfants ou intérêt inhabituel,

difficultés à reconnaître les émotions d’autrui, enfant dans son monde, préfère

les activités solitaires, relation étrange avec les adultes, absence de jeu

d’imitation.

-‐ Intérêts, activités et autres comportements : hypersensibilité tactile ou auditive,

gestuelle restreinte ou atypique balancement, agressivité, résistance aux

changements, activités répétitives avec les objets.

Les signes d’alerte absolue :

-‐ Absence de babillage, de pointage ou autre gestes sociaux à 12 mois.

-‐ Absence de mots à 18 mois.

-‐ Absence d’association de mots à 24 mois.

-‐ Toute régression du langage ou de compétence sociale.

L’existence de ces signes précoces qu’il est indispensable de repérer tôt a

donné lieu à la rédaction d’outils de dépistage sous forme d’échelles encore

peu utilisées en France par les médecins de première ligne.


17

A défaut d’utilisation de celles-ci, les pédiatres M. Roussey et O.Kremp

suggèrent dans un article publié en 2007 35 que le médecin de première ligne

pose 4 questions aux parents lors de l’examen des 24 mois :

«- Votre enfant a-t-il déjà utilisé son index pour pointer ?

- Votre enfant joue-t-il à faire semblant ?

- Votre enfant vous imite-t-il ?

- Votre enfant répond-il au sourire ? »

Une ou plusieurs réponses négatives doivent aboutir à l’orientation de l’enfant

vers un spécialiste ou une structure spécialisée.

Dans un article publié en 2004, Catherine Isserlis et Marco Sperenza

suggèrent aux personnes responsables de soins primaires de

systématiquement rechercher les signes d’alerte qui sont souvent mieux mis

à jour dans une situation de jeux dès 12 mois avec une attention plus

particulière entre 18 et 24 mois32.

I-10 Le médecin généraliste et l’autisme On peut se poser la question de l’intérêt d’un travail sur l’autisme en

médecine générale. Nous avons déjà évoqué la prévalence actuelle des

troubles envahissants du développement qui justifie en partie notre démarche,

d’autre part, les compétences du médecin généraliste méritent d’être

rappelées36,44:

-‐ Il assure une médecine curative de premier recours, d’urgence,

apportant une solution à plus de 70% des motifs de consultation pour des

problèmes de santé indifférenciés. Une évaluation régulière de l’état de santé

de l’enfant autiste est d’ailleurs recommandée au moins deux fois par an et à

chaque fois qu’une pathologie intercurrente est suspectée37.

-‐ Il assure une médecine globale, prenant en compte la complexité du

patient et de ses proches. Ainsi, il occupe une place de choix au sein de la

famille, et il est à l’écoute pour guider et accompagner l’enfant lorsqu’une

anomalie du développement est suspectée. Il est en mesure d’évaluer les

éléments de la situation dans son contexte bio-psycho-social et culturel. Il a

également sa place au sein du travail en réseau qui se met en place dans la

prise en charge de l’enfant26.


18

-‐ Il construit une relation avec le patient, son entourage et les institutions

qui le concernent en utilisant les habiletés communicationnelles adéquates

dans l’intérêt du patient.

-‐ Il assure la coordination et la continuité des soins en orientant vers les

autres spécialistes en cas de nécessité, puis une synthèse et un suivi.

-‐ Il assure une médecine de dépistage, prévention et d’éducation pour la

santé individuelle et communautaire. Au sujet du dépistage de l’autisme, dans

un article paru en 1996, un médecin généraliste déclarait26: « Il y a 20 ans, les

partisans de Bettelheim nous ont expliqué que l’autisme était uniquement

psychogène et qu’il fallait en trouver la cause dans les désirs mortifères

inconscients des parents, ainsi que dans les conduites qui en dérivaient.

Nous connaissions certains de ces parents, nous les avions vus fonctionner

tout à fait convenablement avec d’autres enfants de la fratrie. Nous ne

pouvions pas les considérer coupables. Nous nous sommes donc tus. Puis,

dix ans plus tard, on nous a expliqué qu’il s’agissait d’une maladie organique

et qu’il n’y avait rien à faire, sinon essayer de rééduquer. Nous nous sommes

encore tus ; ou alors nous avons voulu rassurer, ménager un temps d’illusion

supplémentaire à la famille. Vous nous présentez une troisième voie ; elle

permet de réintroduire une dynamique de prévention, elle nous intéresse. »

En France, vingt examens systématiques de dépistage précoce des

anomalies du développement sont proposés aux enfants de moins de six ans,

dont neuf au cours de la première année de vie (Un à 8 jours de vie, puis un

par mois jusqu’à six mois puis tous les trois mois jusqu’à un an, puis tous les

quatre mois jusqu’à deux ans, puis tous les six mois jusqu’à six ans). Trois

d’entre eux sont dits obligatoires et font l’objet de la rédaction de certificats

médicaux officiels12. L’objectif est le repérage précoce d’une infirmité et sa

prise en charge35. Il s’agit des examens :

• Du 8ème jour de vie : souvent rédigé par le pédiatre à la sortie de la

maternité, 95 % de la population s’y soumet.

• Du 9ème mois : rédigé par le généraliste ou le pédiatre traitant, 70%

des enfants sont concernés.


19

• Du 24ème mois, également rédigé par le médecin de première ligne

et 60% de la population seulement le réalisent.

En France, 60% des examens pédiatriques avant deux ans sont réalisés par

des médecins généralistes24.

Tous ces examens ont pour but la surveillance de la croissance, du

développement psychomoteur et intellectuel, l’examen physique et sensoriel

ainsi que le suivi des vaccinations. Il est recommandé de rechercher des

signes évocateurs d’un risque de TED à chaque visite, l’examen doit se

réaliser au calme, dans un climat de confiance, nécessitant parfois pour

l’examinateur d’ « apprivoiser » l’enfant. Il arrive que les visites à domicile

permettent de détecter des signes passés inaperçus au cabinet.

Le médecin généraliste intervient à un niveau très précoce du repérage, il

n’existe pas à l’heure actuelle de dépistage de masse, le repérage repose sur

la surveillance du développement. Lorsqu’un médecin généraliste suspecte

un TED, il est confirmé dans 90% des cas2.

I-11 Utilisation du carnet de santé

Comme nous l’avons évoqué précédemment, le médecin généraliste

est amené à réaliser la surveillance du développement de l’enfant parfois dès

la naissance. Les consultations sont consignées dans le carnet de santé de

l’enfant. Celui ci constitue alors un outil de communication entre les différents

intervenants.

Son utilisation est réglementée en France depuis 194538. Il est délivré à la

naissance par l’officier d’état civil ou souvent par le service de maternité. Il

doit être conservé par le responsable légal de l’enfant jusqu’à sa majorité et

présenté lors de chaque consultation médicale. Les médecins doivent y

inscrire leurs constatations, indications, remarques et il est couvert par le

secret médical. Pourtant, une étude au sujet de son utilisation montre une

faible déclaration des informations médicales jugées par les médecins comme

étant susceptibles d’être préjudiciables à l’enfant. Le manque d’information

pourrait être lié à une crainte de la part des médecins d’un manque de

confidentialité.


20

Sa version actuelle date de 2006, elle devrait être améliorée en matière d’aide

au dépistage des TED d’après l’annonce du troisième plan autisme. En effet,

à l’heure actuelle il aide peu à repérer les enfants autistes. Une étude est en

cours pour analyser ses données afin de publier l’arrêté d’une nouvelle

version de ce carnet en 2015 avec pour objectif son utilisation en 20193.

Les trois examens médicaux dits obligatoires sont inclus dans le carnet de

santé et doivent être remplis et signés par le médecin examinateur. Leur

objectif est de connaître la situation médicale, sanitaire et sociale des enfants

et de les surveiller pour dépister tôt les affections9.

Certains de ces items aident au repérage des TED (acquisition du sourire

réponse, poursuite oculaire, pointage protodéclaratif, jeu de faire semblant,

retard d’acquisition du prélangage). En cas de doute sur le développement, le

médecin généraliste devrait programmer une seconde consultation dédiée à

affiner l’examen en réalisant une échelle de dépistage et en cas de doute

persistant, orienter l’enfant vers un spécialiste.

La version actuelle contient des modifications portant surtout sur la période de

0 à 2 ans avec un enrichissement de la surveillance médicale par de

nouveaux examens plus détaillés notamment à la recherche de signes

précoces de troubles sensoriels, de troubles du langage, de troubles de la

relation.

En 2010, une étude de la Direction Générale de la Santé39 a été publiée, elle

concernait le recueil du point de vue de 441 professionnels de santé vis à vis

de cette version du carnet de santé. Les résultats montrent que 99% des

médecins consultent ce document systématiquement lors d’une consultation

d’enfant et 96% déclarent le remplir systématiquement. Concernant l’ajout

d’items visant à dépister les troubles de la communication, 66% des

interrogés les utilisent souvent, 12% ne les utiliseraient jamais (ceux ci

considèrent que leurs habitudes d’examen sont suffisantes, ou bien que les

items sont mal adaptés). La question concernant le pointage proto-déclaratif à

9 mois semble poser problème, jugée peu pertinente à cet âge par 14% des

médecins.


21

I-12 Le dépistage, ses limites, les outils utilisables

Il existe deux niveaux de repérage de l’autisme : le premier niveau

correspond à une phase de repérage en population générale, systématique

chez tous les enfants à la recherche de signes évocateurs d’un risque de

développement autistique. Le second, réalisé par les spécialistes correspond

au processus de diagnostic.

Selon la définition de l’Organisation Mondiale de la Santé, le dépistage

consiste à identifier à l’aide de test, d’examens, ou d’autres techniques

rapides, les sujets atteints d’une maladie ou d’une anomalie jusque là

passées inaperçues26. Les critères retenus pour qu’une pathologie puisse être

l’objet d’un dépistage sont les suivants : elle doit être fréquente, la prise en

charge précoce doit améliorer son pronostic, il doit exister des moyens de

poser un diagnostic fiable, le test de dépistage doit être peu couteux,

acceptable par la population, facile d’utilisation et sans risque40.

A l’heure actuelle en France, il n’existe pas de programme de dépistage de

masse des Troubles Envahissants du Développement comme c’est le cas aux

Etats-Unis. Dans notre pays, il est recommandé aux médecins de première

ligne de rechercher des signes précoces d’autisme par l’interrogatoire des

parents ainsi que d’effectuer un examen clinique de l’enfant permettant de

l’observer et de le solliciter sur un temps suffisant dans l’interaction avec son

environnement34. Cet examen doit être réalisé à plusieurs moments lors des

examens systématiques de 9, 12, 18 et 24 mois6. En cas de doute, le

médecin doit proposer une consultation dédiée à un examen plus approfondi

du développement socio communicatif avec éventuellement l’aide d’une

échelle de dépistage. Si le doute persiste, il doit l’orienter vers une prise en

charge spécialisée. La présence des « signes d’alerte » décrits dans le

chapitre du même nom doit orienter vers une prise en charge spécialisée dès

que possible.

Pourtant, le repérage précoce des signes d’autisme reste encore difficile.

D’abord ceci s’explique par les caractéristiques de la pathologie : il existe

différentes formes de début et de grandes variations interindividuelles ; de la

même manière, le développement de l’enfant ne se fait pas de manière

linéaire. Il est lui aussi variable ; c’est une pathologie relativement rare ; la


22

clinique est souvent discrète chez le petit enfant et assez difficile à évaluer en

cabinet médical ; il n’existe pas de signe physiques associés. D’autre part ces

difficultés peuvent s’expliquer par la façon de travailler des professionnels de

première ligne : le manque d’expérience peut les conduire à banaliser les

premiers signes et se montrer rassurants envers les parents ; il arrive aussi

que les parents soient dans le déni des troubles de leur enfant ; l’examen du

développement socio communicatif est un exercice qui demande du temps et

celui ci est un bien précieux qui manque souvent aux médecins de première

ligne45.

Il existe des outils de dépistage des troubles envahissants du développement

qui méritent d’être connus. Il s’agit de grilles d’éléments cliniques précoces à

rechercher dans la population générale prenant en compte le vécu parental

par leur interrogatoire rétrospectif ainsi que les signes cliniques retrouvés par

le médecin au cours de l’examen au cabinet. Leur objectif est de détecter les

enfants à risque de TED et de les orienter vers une équipe spécialisée. Ils

bénéficieront ainsi d’une évaluation, d’une prise en charge et d’un diagnostic.

L’utilisation de ces échelles par les médecins de première ligne, notamment

les médecins généralistes est encore marginale en France. Elle est en cours

d’étude dans de nombreux pays, notamment les pays scandinaves41: En 2010,

en Suède une étude a été menée chez 13999 enfants lors de leur visite

systématique à 30 mois. Ils ont alors passé l’échelle Modified-Checklist for

Autism in Toddlers (M-CHAT). Les résultats ont confirmé l’intérêt de cet

instrument puisque il présente une Valeur Prédictive positive de 90%, une

sensibilité de 96% et à l’issue de cette étude, il a été intégré au programme

de dépistage national. En 2009, une étude menée chez 220 médecins

généralistes de la région PACA révélait que seulement 2% d’entre eux

utilisaient de tels outils pour dépister les TED 24.

Une étude américaine publiée en 2011 a comparé la faisabilité en terme de

temps ainsi que les résultats (sensibilité, spécificité, valeur prédictive positive,

valeur prédictive négative) du dépistage par différents outils de dépistage27.

Elle suggère l’utilisation préférentielle de la Modified Checklist for Autism in

Toddlers dans leur pays. L’Académie Américaine de Pédiatrie a recommandé

en 2011 un double dépistage dans la population générale aux examens des

18eme et 24eme mois. L’utilisation de ces échelles améliore les possibilités


23

d’un diagnostic précoce. Néanmoins, il existe deux écueils importants à celle-

ci :

-‐ les faux-positifs : ces enfants faussement repérés comme à risque de

TED par les échelles, bénéficient d’un bilan spécialisé et bien souvent

nécessitent des soins spécialisés pour d’autres troubles.

-‐ Les faux-négatifs : il s’agit notamment des formes à révélation tardive,

avec régression, ou les syndromes d’Asperger. Il est donc important de

multiplier les surveillances du développement psychomoteur durant l’enfance.

En France l’âge le plus adapté pour pratiquer un dépistage des TED serait 24

mois puisqu’il correspond à un des examens de santé systématique mais des

études sont nécessaires pour évaluer l’applicabilité des différentes échelles

dans notre pays.

– La Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) (Annexe4):

Sa version française est le seul outil de dépistage conseillé par la HAS pour

repérer les enfants à risque de TED dans la population générale de dix huit

mois à trois ans. Elle a été publiée pour la première fois en 1991 par Baron

Cohen et Al. au Royaume-Uni. Cet outil est très spécifique mais assez peu

sensible. Il nécessite un temps de 5 minutes de réalisation40 et est constitué

d’un questionnaire de neuf items auxquels doivent répondre les parents ainsi

que de cinq points d’observation médicale directe de l’enfant par le médecin

étudiant spécifiquement l’attention conjointe, le pointage protodéclaratif et le

jeu de faire semblant, faisait défaut chez les enfants autistes.

– La Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) (Annexe5):

Publiée en 2001, il en existe également une version française. Il s’agit d’un

questionnaire parental auto administré portant sur 24 points concernant le

développement de l’enfant. Utilisable de 16 à 30 mois, il a la particularité

d’être très spécifique (Sp 99%) et sensible (Se 87%) ainsi que peu

pourvoyeur de surcharge de travail pour le médecin.

- Autres :

D’autres échelles existent comme la Communication and Symbolic Behavior

Scales Developmental Profile Infant Toddlers Checklist (CSBS-DP-IT) qui a


24

notamment fait l’objet d’une large étude de 2005 à 2008 à San Diego42 et où

elle a été administrée lors de la visite systématique de 12 mois chez 10479

enfants. Ce test a permis de détecter 32 cas de troubles envahissants du

développement soit la moitié dès résultats attendus en raison de la

prévalence du trouble. Ceci s’explique par la précocité de sa réalisation. 96%

des médecins qui ont participé à cette étude se sont dits satisfaits de son

utilisation et l’ont intégrée à leur examen des 12 mois systématiquement. On

peut également citer l’échelle First Year Inventory et l’Early Screening of

Autistic Traits questionnaires qui sont utilisables de 12 à 16 mois mais

disponibles uniquement en anglais23. Des études sont nécessaires pour

apprécier son applicabilité en France.

I-13 Le diagnostic Lorsqu’un TED est suspecté par le médecin de première ligne sur la

surveillance clinique classique, suite à un dépistage à l’aide d’un outil ou aux

inquiétudes parentales, l’enfant doit être orienté rapidement vers une équipe

spécialisée pluridisciplinaire qui devra réaliser une évaluation plus spécifique

afin d’aboutir au diagnostic. Cette équipe doit être entrainée au

développement de l’enfant dans ses aspects psychopathologiques et avoir

une bonne connaissance de ce qui peut être proposé aux enfants en terme

de soins, d’éducation, de pédagogie et d’accompagnement34.

L’identification d’au moins une équipe pluridisciplinaire de diagnostic de

proximité par département est un objectif du troisième plan autisme3, elles

peuvent être situées en CAMPS, en CMPP, en CRA, en service de

psychiatrie infanto juvénile, en service de pédiatrie ou bien en cabinets

libéraux coordonnés entre eux. Cette étape d’évaluation, deuxième niveau du

repérage des TED, ne doit pas retarder la prise en charge et les soins doivent

commencer avant même que le diagnostic précis ne soit posé. La HAS

recommande un délai inférieur à 3 mois entre la première évocation d’un

trouble développemental et la prise en charge6. Il est recommandé de ne pas

annoncer le diagnostic avant le résultat des évaluations initiales, et de ne pas

utiliser le terme d’autisme ou de TED chez un enfant de moins de deux ans


25

ou en cas de doute et d’utiliser plutôt le notion de troubles du développement

dont la nature est à préciser34.

Le long délai entre la date de première identification des troubles et celle du

diagnostic s’explique également par le fait que le diagnostic de TED soit un

processus qui demande du temps et du recul, les classifications retiennent

l’âge de 3 ans pour la stabilité diagnostic. De plus, les délais existants entre

les consultations des différents intervenants semblent encore trop longs26.

Les relations entre les médecins de première ligne et les équipes spécialisées

seront particulièrement étudiées au cours de notre travail ainsi que les délais

pour obtenir un avis spécialisé.

A-Diagnostic différentiel :

Les diagnostics différentiels des TED sont les suivants22:

-‐ la surdité

-‐ la cécité

-‐ les troubles du langage

-‐ le retard mental mais il n’exclut pas l’autisme

-‐ les dépressions et carences affectives.

B – Signes cliniques :

Les parents repèrent souvent les premiers signes cliniques au cours des deux

premières années de vie de leur enfant. Bien avant que le diagnostic soit

posé. Ils sont les premiers à se rendre compte que leur progéniture ne se

développe pas comme les autres et le décrivent comme un bébé trop sage,

isolé, dans son monde, qui ne s’intéresse pas à eux, bizarre ou encore

colérique. Les troubles du langage sont également un des premiers motifs

d’inquiétude.

Les TED regroupent des signes cliniques variables allant de l’absence de

toute communication à une certaine autonomie avec des capacités

intellectuelles exceptionnelles et des relations sociales maladroites. Dans

tous les cas ils sont caractérisés par :


26

-‐ Des troubles de la communication verbale et non verbale :

Contact oculaire pauvre, trouble du langage, mutisme, cris, enfant ne

répondant pas à son prénom, absence d’utilisation du « je », n’utilisant

pas les gestes pour se faire comprendre, absence de pointage proto-

déclaratif, absence d’attention conjointe, ne répondant pas à des

consignes, paraissant sourd ou semblant entendre mais ne répondant

pas toujours, semble ne pas comprendre les messages corporels,

langage étrange, stéréotypies verbales, écholalies, mimique peu

expressive ou mal adaptée.

-‐ Des troubles des relations sociales :

Absence de sourire réponse, enfant préférant jouer seul, difficulté à

initier des relations avec les autres, absence de jeu d’imitation,

absence de jeu de faire semblant, utilisation la main des autres comme

un outil, très indépendant, pas intéressé par les autres enfants,

colérique, opposant, isolement excessif, passivité sociale, relations à

sens unique.

-‐ Des centres d’intérêts restreints et des conduites répétitives :

Jeux répétitifs avec des objets étranges, absence de jeu symbolique,

vérification de l’environnement, hypersensibilité à certaines textures ou

bruits, marche sur la pointe des pieds, alignement des objets,

stéréotypies.

-‐ Troubles tonico-posturaux et psychomoteurs :

Hypotonie ou au contraire hypertonie rigide chez le nourrisson, défaut

d’ajustement postural, troubles du développement moteur.

-‐ Parfois régression :

Après une première période de développement normal, l’enfant

régresse et perd ses capacités de communication et de socialisation.

Souvent avant deux ans.

-‐ Autres signes cliniques moins spécifiques :


27

Difficulté dans l’apprentissage de la propreté, peurs extrêmes, colères,

troubles du sommeil, troubles de l’alimentation.

C – Critères diagnostic : (Annexe 6)

Nous considérerons ici les critères diagnostic de la Classification

Internationale des Maladies de l’OMS (CIM10).

-‐ L’autisme infantile :

Début toujours avant trois ans, perturbations caractéristiques des

interactions sociales, de la communication associées à un

comportement restreint et répétitif.

-‐ L’autisme atypique :

Tableau clinique ne correspondant pas exactement aux critères de

l’autisme infantile, l’âge de début est plus tardif

-‐ Le syndrome de Rett :

Syndrome exclusivement féminin, caractérisé par un développement

initial normal avec perte progressive du langage et de l’usage des

mains ainsi qu’un ralentissement de la croissance du périmètre crânien.

Début des troubles entre 7 et 24 mois.

-‐ Les autres troubles désintégratifs de l’enfance :

Développement initialement normal au minimum les deux premières

années. Début des troubles caractérisé par une période d’hyperactivité,

d’opposition, d’angoisses, d’irritabilité. Puis apparaît en quelques mois

une perte dans les domaines de la communication, du fonctionnement

social et du comportement.

-‐ Le syndrome d’Asperger :

TED diagnostiqué le plus tardivement en raison de l’absence de retard

de langage et du développement cognitif. Présence d’altération de la

communication, du fonctionnement social et centres d’intérêts

restreints et répétitifs dans un contexte d’intelligence normale et de

maladresse.

-‐ L’hyperactivité liée à un retard mental et à des stéréotypies :

Souvent associé à un retard mental sévère.


28

-‐ Autres troubles envahissants du développement et Troubles

envahissants du développement sans précision :

Nosologie utilisée pour classifier les TED impossibles à classer dans

les autres catégories en raison d’un manque d’information.

D – Echelles diagnostic :

Le diagnostic de TED est clinique, en effet à ce jour, il n’existe pas de

marqueur spécifique de TED. Le spécialiste établit le diagnostic en se basant

sur sa propre observation de l’enfant et sur les observations parentales.

Afin d’affiner le diagnostic, des échelles diagnostic sont souvent utilisées :

-‐ L’ADI (Autism Diagnosis Interview) : entretien semi-structuré avec les

parents, utilisable de deux ans à l’âge adulte, permet de poser le

diagnostic et d’évaluer la sévérité.

-‐ La CARS (Childhood Autism Rating Scale) :

La plus utilisée. Echelle diagnostic simple basée sur le même principe

que l’ADI.

-‐ Il en existe d’autres comme l’ADOS, la PEP-R, l’ADI-R que nous ne

ferons que citer ici, l’objectif étant davantage de s’intéresser au

dépistage qu’au diagnostic.

I-14 Le bilan initial

La prise en charge spécialisée pluridisciplinaire doit permettre la mise

en place de thérapeutiques adaptées au patient avant même que le

diagnostic ne soit posé et ceci de préférence dans les trois mois suivant la

première consultation évoquant un TED. Elle peut avoir lieu en CAMSP

(Centre d’Action Médicosocial Précoce), CMPP (Centre Médico-Psycho-

Pédagogique), auprès de spécialistes libéraux coordonnés entre eux, en

service de psychiatrie infanto-juvénile ou encore en CRA (Centre de

Ressource Autisme) 6.


29

Dans le même temps, un bilan pluridisciplinaire ambulatoire doit être initié par

l’équipe pour évaluer les troubles et maladies associées 37. L’objectif est à la

fois de poser le diagnostic et aussi d’évaluer le degré de la pathologie. Ce

bilan comporte :

-‐ Un examen psychologique43 afin de déterminer les capacités

intellectuelles et socioadaptatives. Il comporte un interrogatoire des parents

avec une investigation du contexte familial et une anamnèse permettant de

situer la genèse et la nature du trouble. On utilise ensuite un test général du

niveau de développement qui sera adapté selon le résultat. Les épreuves

proposées aux nourrissons n’ont pas la vocation de mesurer l’intelligence

mais le niveau et l’homogénéité du développement.

-‐ Un bilan orthophonique pour évaluer le langage et la communication.

-‐ Un bilan psychomoteur par un psychomotricien.

-‐ Evaluation de l’audition et de la vision.

-‐ Examen général pédiatrique avec évaluation de la croissance

notamment du périmètre crânien.

-‐ Consultation neuropédiatrique avec selon la clinique réalisation d’un

électroencéphalogramme et d’une IRM cérébrale.

-‐ Consultation génétique avec caryotype.

A l’issue de ce bilan et de la procédure diagnostic, il revient au médecin

responsable et coordonnateur de l’équipe pluridisciplinaire d’annoncer le

diagnostic et le résultat du bilan aux parents et à l’enfant et de leur proposer

la prise en charge la plus adaptée.

I-15 Prise en charge : Projet Personnalisé d’Intervention (37)

La prise en charge globale doit débuter dès l’évocation d’un TED. Suite

au diagnostic, elle doit être adaptée aux résultats et suivre un Projet

Personnalisé d’Intervention global et coordonné. De préférence celui ci doit

être mis en place avant 4 ans.

L’objectif est l’épanouissement personnel, la participation à la vie sociale,

l’autonomie de l’enfant.


30

Les interventions consistent en une approche éducative, comportementale et

développementale par le biais de séances coordonnées de psychothérapie

seul ou en petit groupe, d’orthophonie, de psychomotricité. Les traitements

médicamenteux n’ont aucune place dans la prise en charge, sauf exception.

Un membre de l’équipe de prise en charge est désigné comme référent, en

accord avec l’enfant et les parents. Il coordonne les prises en charge et le

suivi et assure le lien avec la famille. C’est lui qui rédige le Projet

Personnalisé d’Intervention qui doit préciser :

-‐ Les objectifs fonctionnels à court et moyen terme.

-‐ Les moyens proposés.

-‐ Les professionnels compétents.

-‐ Les échéances de réévaluation.

Un suivi régulier est mis en place avec des évaluations dans les domaines de

la communication, des interactions sociales, cognitif, sensori-moteur,

comportemental et au minimum un examen somatique par an qui peut être

réalisé par le médecin généraliste.


31

II – Matériel et Méthodes

II-1 Matériel

Nous avons fait le choix d’une enquête de pratique auprès des

médecins généralistes de la région Rhône-Alpes. Nous avons donc réalisé

une étude transversale descriptive par questionnaire.

Un questionnaire a été envoyé via le réseau URPS-RA (Union Régionale des

Professionnels de Santé de Rhône-Alpes). Cette union rassemble les

représentants des professionnels de santé exerçant en région Rhône-Alpes à

titre libéral sous le régime des conventions nationales. Ses missions sont les

suivantes :

• Préparation et mise en œuvre du projet régional de santé ;

• Analyse des besoins de santé et de l’offre de soins, en vue notamment de

l’élaboration du schéma régional d’organisation des soins ;

• Organisation de l’exercice professionnel, notamment en ce qui concerne la

permanence des soins, la continuité des soins et les nouveaux modes

d’exercice ;

• Actions dans le domaine des soins, de la prévention, de la veille sanitaire,

de la gestion des crises sanitaires, de la promotion de la santé et de

l’éducation thérapeutique ;

• Mise en œuvre des contrats pluriannuels d’objectifs et de moyens avec les

réseaux de santé, les centres de santé, les maisons de santé et les pôles

de santé, ou des contrats ayant pour objet d’améliorer la qualité et la

coordination des soins ;

• Déploiement et utilisation des systèmes de communication et d’information

partagés ;

• Mise en œuvre du développement professionnel continu.

Au total, le questionnaire a été adressé par message électronique à 2730

médecins généralistes le 29 Août 2013. Les critères d’inclusion

correspondaient à la liste de diffusion des médecins généralistes appartenant

à l’URPS. Nous n’avons pas retenu de critères d’exclusion.


32

II-2 Méthodes

A- Questionnaire :

Notre questionnaire a été envoyé par e-mail via le logiciel en ligne

Google Doc, il était accompagné d’un court texte explicatif (annexe 7).

Il comportait onze questions dont quatre concernaient le profil du médecin

généraliste, une concernait son activité de pédiatrie, et six concernaient son

rapport avec les TED. Les réponses étaient à renseigner en ligne par le

médecin de façon anonyme. Les résultats ont été recueillis le 1er Mars 2014.

B- Recherche bibliographique :

Une recherche bibliographique a été réalisée à la bibliothèque de

l’université Claude Bernard Lyon 1 ainsi qu’à la bibliothèque médicale du

Centre Psychothérapique de l’Ain à Bourg-en-Bresse. Nous avons également

consulté certaines bases de données en ligne : le Sudoc, Medline et EMC

consult.

Les mots-clés utilisés pour la recherche ont été « autisme » ; « trouble

envahissant du développement » ; « dépistage » ; « médecine générale » (ou

en terme MeSh (autis* ; early screen*, autism apectrum disorder, general

medecine). Des articles de langues française et anglaise ont été consultés.

Chaque article a été lu dans son intégralité.

Le site internet de la HAS a également été consulté pour se référer aux

recommandations françaises actuelles.


33

III – Résultats Sur les 2730 questionnaires envoyés par mail aux médecins

généralistes, nous avons obtenus 219 réponses, soit un taux de participation

de 8,02%. Toutes les réponses étaient exploitables.

Caractéristiques de l’échantillon : • Sexe :

• Age moyen : 49,15 ans avec un échantillon de 29 à 69 ans.

Masculin 52%

Féminin 48%


34

• Mode d’exercice :

Activité pédiatrique :

Le pourcentage d’activité pédiatrique apparaissant sur le relevé individuel

d’activité professionnelle est de 23,98% en moyenne avec des résultats allant

de 0 à 65%.

urbain 45%

semi-‐rural 39%

rural 16%

lieu d'activité

Seul 33%

En cabinet de groupe 67%


35

Rapport des médecins généralistes avec les TED :

87% des répondants déclarent n’avoir suivi aucune formation spécifique

concernant les TED et leur repérage précoce en médecine de première ligne.

60% des médecins que nous avons interrogés suivent ou ont suivi au cours

de leur carrière un patient porteur de TED.

85% ne connaissent pas les recommandations actuelles concernant les TED.

73% ne considèrent pas que le carnet de santé actuel soit un outil utile au

dépistage des TED.

Parmi les réponses concernant l’orientation des patients précisées de façon

libre (7%) :

-‐ 3 médecins ont déclaré adresser vers un Centre Médico-Psycho-

Pédagogique (CMPP),

-‐ 3 vers un pédiatre hospitalier,

-‐ 2 vers un Centre d’Action Médico Social Précoce (CAMSP),

-‐ 1 vers l’Hôpital Femme-Mère-Enfant de Lyon (HFME),

48%

34%

11%

7%

Pédopsychiatre

Pédiatre

Centre de Ressource Autisme

Autre

Si vous suspectez un cas d'autisme ou de TED chez un patient, à qui

l'adressez-‐vous?


36

-‐ 1 vers un pédiatre de Centre Hospitalier Universitaire (CHU),

-‐ 1 vers un neuropédiatre,

-‐ 1 vers un centre de Protection Maternelle et Infantile (PMI)

-‐ 1 vers un Centre de Soins Ambulatoire en Psychiatrie (CSAP)

-‐ 1 vers le centre de Guidance, faisant référence au Centre-Médico-

Psychologique pour enfants de Bourg-en-Bresse

-‐ 1 vers un magnétiseur

Les réponses concernant les difficultés des médecins précisées de manière

libre ont été les suivantes :

-‐ « Absence de réflexion sur les facteurs déclenchant environnementaux

et nutritionnels »,

-‐ « Imprécision diagnostique », « Difficultés diagnostiques »,

« Durée/errance pour affirmer le diagnostic », « Outils de dépistage »

-‐ « Méconnaissance des structures d’accueil »,

-‐ « Peur de médicaliser un enfant qui ne présente qu’un développement

atypique et non pathologique avec tout le stress que cela implique »,

-‐ « Déni des parents ou au contraire, surinvestissement », « difficulté à

faire accepter à certains parents un trouble possible », « parents

souvent réticents », « déni de l’entourage qui tarde à consulter ».

45%

20%

32%

3%

Défaut de connaissance/formation

DifLiculté de contact avec les spécialistes

Délai des rendez-‐vous spécialisés

Autre

A votre avis, quelles sont les difNicultés rencontrées par les médecins généralistes dans le cadre du dépistage de TED

et d'autisme?


37

IV – Discussion

Nous avons obtenu 219 réponses, soit un taux de 8,02%. Actuellement,

les enquêtes de pratique effectuées auprès des médecins généralistes se

heurtent à un fort taux de non-réponses39. Ceci s’explique en partie par leur

activité professionnelle transversale qui les conduit à de nombreuses

sollicitations. Le risque encouru est l’exploitation de résultats issus d’une

population non représentative de la population ciblée. Ainsi, bien qu’ayant au

total un nombre important de participants à notre étude, nous risquons de

nous heurter à un manque de représentativité de notre échantillon.

L’échantillon que nous avons étudié diffère de la population nationale des

médecins généralistes :

-‐ La répartition des sexes est différente : 48% de femmes et 52%

d’hommes dans notre étude, alors qu’en France les femmes

représentent 42% des médecins généralistes et les hommes

58%.(source Atlas national de démographie médicale 2013),

-‐ L’âge est sensiblement identique puisque notre population a un âge de

49 ans en moyenne contre 52 au niveau national (source CARMF)

-‐ Les médecins ayant répondu à notre étude travaillent davantage en

cabinet de groupe : ils représentent 67% de notre population alors

qu’ils sont 52% au niveau national (source CARMF),

-‐ La moyenne d’activité pédiatrique retrouvée sur le relevé d’activité

individuel d’activité professionnelle est de 24% dans notre population

alors qu’elle est de 21% au niveau national (source SNIR).

- 60% des médecins interrogés déclarent avoir suivi au cours de leur

carrière un patient atteint de TED. Ce résultat n’est pas représentatif

de la population médicale de première ligne si l’on fait référence à la

prévalence de la pathologie. Il semble que les répondants soient plus

intéressés par le sujet et ils ont davantage participé à notre enquête.

La formation des médecins généralistes de notre échantillon concernant le

repérage des TED et de l’autisme semble être insuffisante. En effet, 45% des

médecins interrogés évoquent un défaut de connaissance et/ou de formation


38

comme difficulté rencontrée au cours du repérage des TED en cabinet. En

2005, une étude a révélé que seulement 2,4% des médecins jugent leur

formation suffisante dans ce domaine46. Ils sont 87% à déclarer n’avoir suivi

aucune formation à ce sujet. En 2002, l’Académie Nationale de Médecine a

créé un groupe de travail pour connaître les missions et les attentes des

médecins généralistes36. Il en est ressorti leur désir de formation

professionnelle initiale et continue plus adaptées. Ce groupe jugeait

l’enseignement qu’il a reçu comme une juxtaposition d’enseignement de

spécialités et non un enseignement de médecine générale libérale. La

question du repérage et du diagnostic des TED était absente jusqu’à il y a

une dizaine d’année des items d’enseignement du deuxième cycle des études

médicales45. La Formation Médicale Continue (FMC) est obligatoire selon le

code de déontologie. Elle n’est suivie que par une faible proportion de

médecins36. Déjà le plan autisme 2008-2010 signalait le manque de

connaissances actuelles sur l’autisme et les TED chez les médecins de

première ligne, une de ses principales missions consistait à améliorer le

niveau de formation des professionnels aux spécificités de l’autisme45. La

formation spécifique aux TED est pourtant recommandée aux professionnels

de première ligne avec des mises à jour fréquentes selon l’évolution de la

recherche37. Le troisième plan autisme (2013-2017) a, entre autres, pour

objectif l’introduction dans la formation médicale initiale de «modules

conformes à l’état des connaissances en matière de TED et d’autisme »

portant notamment sur le repérage précoce afin de mettre en place le

dépistage puis l’orientation vers les structures adaptées. Les orientations

nationales du Développement Professionnel Continu (DPC) envisagent de

développer des programmes de FMC consacrés aux TED. Ils devaient être

mis en œuvre en septembre 20133 et devraient comporter les bases

théoriques et les modalités d’utilisation d’échelles de dépistage.

85% des personnes que nous avons interrogées ne connaissent pas les

recommandations actuelles en matière de repérage d’autisme et de TED. En

2009, au cours d’une étude menée auprès des médecins généralistes de

région PACA, 89% des interrogés déclaraient ne pas connaître ces

recommandations24. Ce fait peut s’expliquer par la charge de travail qui


39

incombe aux médecins généralistes, elle ne leur permet pas de dégager

suffisamment de créneaux dédiés à la documentation personnelle et à leur

formation. De plus, les champs de connaissances exigés sont de plus en plus

vastes avec des recommandations à maitriser de plus en plus nombreuses

dans un contexte démographique actuellement défavorable47.

73% des personnes que nous avons interrogées considèrent que le carnet de

santé n’est pas un outil d’aide au repérage de l’autisme et des troubles

apparentés. La version actuelle du carnet de santé date de 2006. Elle

comprend différentes modifications par rapport à la version précédente, dont

l’introduction d’élément concernant les troubles de la communication.

L’enquête réalisée par la Direction Générale de la Santé en 2009 auprès des

médecins de première ligne (médecins généralistes, pédiatres, médecins de

PMI) montre que seulement 38% des médecins généralistes ont repéré

l’apparition des éléments concernant les troubles de la communication. Parmi

ceux qui les ont repéré 67% les utilisent souvent, 21% occasionnellement et

12% ne les utilisent jamais39. Le carnet de santé est actuellement jugé

inefficace pour le repérage des TED selon le 3ème plan autisme3. Après des

études sur de nouveaux items à y intégrer, il prévoit en 2015 la publication

d’un arrêté pour le nouveau carnet de santé à paraître en 2019. Il pourrait

comporter plusieurs items « clés » des TED à rechercher à l’examen de 24

mois, notamment le jeu de faire semblant, le pointage protodéclaratif et

l’attention conjointe. Néanmoins, comme pour tout type d’outil, il ne faut pas

s’attendre à ce que ces nouvelles modifications suffisent à faire évoluer

significativement les pratiques des professionnels39. Elles devront s’intégrer

dans un ensemble d’action de santé publique visant à la sensibilisation des

médecins.

L’orientation des enfants à risque autistique reste encore difficile pour les

médecins que nous avons interrogés. Les recommandations actuelles

préconisent leur orientation vers un CAMPS, un CMP, un cabinet de

praticiens libéraux coordonnés entre eux (pédopsychiatre), un service de

psychiatrie infanto-juvénile, un service de pédiatrie, un Centre de Ressource

Autisme(CRA)6. Une étude menée en 200546 rapportait que seuls 20% des


40

médecins pensent pouvoir orienter un enfant dès la naissance vers un

Centre-Médico-Psychologique et 10% pensent que cette orientation n’est

possible qu’à partir de 4 ans. Les CMP ont été désignés par seulement 4 des

médecins que nous avons sollicité. Les Centres ressource Autisme sont cités

par 11% des interrogés, leur mission est celle du diagnostic, du suivi des cas

complexes et de l’organisation du réseau local. Une étude menée en 201045

auprès des omnipraticiens du Lot-et-Garonne montrait sensiblement le même

résultat que le nôtre : les médecins orientent préférentiellement vers un

pédopsychiatre (48% dans notre étude) puis vers un pédiatre (34% dans

notre étude). Une des personnes que nous avons interrogées désigne

étonnamment un magnétiseur comme possible orientation d’un enfant

suspect de TED. Ces résultats posent la question du lien existant entre les

différents partenaires des réseaux prenant en charge les troubles autistiques

et peuvent expliquer en partie le repérage tardif de certains enfants. Le

troisième Plan Autisme prévoit de développer un réseau national de repérage,

de diagnostic et d’intervention précoce dès 18 mois, ce dispositif sera décliné

dans chaque région sous l’égide des CRA.

A la question concernant les difficultés rencontrées par les médecins

généralistes dans le cadre du repérage des TED, 45% évoquent un défaut de

connaissance et de formation comme nous l’avons évoqué précédemment.

Par ailleurs, 32% évoquent des délais de rendez-vous spécialisés trop longs.

Actuellement la démographie médicale est défavorable et les interlocuteurs

de moins en moins nombreux. En parallèle, les demandes d’interventions en

pédopsychiatrie augmentent46. Le troisième plan autisme prévoit de créer 40

postes de médecins spécialisée en CAMPS pour palier en partie cette

difficulté3, encore faudra-t-il qu’ils soient connus des médecins de première

ligne puisque seuls deux médecins ont évoqué le CAMPS comme possible

orientation parmi ceux que nous avons interrogés. Le recrutement de ces 40

médecins risque d’être difficile, le nombre de médecins cessant leur activité

annuellement étant supérieur au nombre de nouveaux diplômés. Il est

également évoqué par 20% des médecins des difficultés de contact avec les

spécialistes. La mise en place d’actions de santé publique visant à organiser

et à promouvoir un réseau local de prise en charge permettrait d’améliorer


41

cette lacune. Cela a été expérimenté dans le département du Maine-et-Loire20

avec de bons résultats au niveau de la précocité des prises en charge ainsi

qu’au niveau de l’alliance thérapeutique entre les familles et les soignants.

Plusieurs médecins ont également évoqué le possible déni parental des

troubles qui retarderait leur repérage précoce, ces résultats vont à l’encontre

des données issues de la littérature puisque comme nous l’avons évoqué

précédemment ils sont les premiers à repérer les troubles de leur enfant25.

Cette notion aura toute sa place dans la formation des médecins de première

ligne.


42

V – Conclusion

CONCLUSIONS

L'autisme et les Troubles Envahissants du Développement sont des

pathologies dont la prise en charge précoce améliore le pronostic avec pour

objectif l'autonomie et la limitation du handicap à l'âge adulte. Cette précocité de

prise en charge nécessite de repérer tôt les signes cliniques. A l'heure actuelle en

France, il n'existe pas de dépistage de masse. L'âge moyen du diagnostic se

situe aux alentours de trois ans et cinq mois. Des progrès restent à faire puisqu'il

est possible de repérer bien plus tôt des signes de risque autistique. Les

médecins généralistes lorsqu'ils réalisent la surveillance du développement d'un

enfant doivent rechercher les signes évocateurs de ces troubles. Cet examen de

repérage peut se faire spontanément selon les habitudes du professionnel,

à l'aide des questions dédiées intégrées au carnet de santé ou encore à

l'aide d'une échelle de dépistage. En cas d'anomalie, il doit coordonner la prise

en charge de cet enfant et l'orienter vers un spécialiste rapidement. Il devra

bénéficier d'une prise en charge ainsi que d'une démarche diagnostique

adaptées.

Les médecins généralistes se sentent insuffisamment formés à ce repérage. Ils

sont peu nombreux à connaître les recommandations de la Haute Autorité de

Santé concernant cet exercice. Le carnet de santé actuel est jugé inefficace à

l'aide au repérage précoce des troubles autistiques et devrait être mis à jour de

manière à le rendre plus pratique. Des actions de formation et de sensibilisation

des professionnels de première ligne devraient être renforcées ces prochaines

années. Les médecins repérant des enfants à risque autistique sont confrontés à

un problème d'orientation : ils savent peu vers qui adresser leurs patients et les

délais de rendez-vous sont longs. Il sera nécessaire de faire la promotion du


43


44

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48

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49

ANNEXE 1 : Repères et surveillance du développement psychomoteur de l’enfant (19,21)

-‐ Motricité :

• Contrôle de la tête à 3 mois.

• Station assise avec appui à 6 mois.

• Station assise sans appui à 9 mois.

• Station debout avec appui à 9 mois.

• Station debout sans appui à 12 mois.

• Marche autonome à 18 mois.

-‐ Préhension :

• Préhension au contact à 3 mois.

• Préhension active volontaire à 5 mois.

• Passe un objet d’une main à l’autre à 6 mois.

• Opposition pouce-index à 9 mois.

• Empile 3 cubes à 18 mois.

• S’habille seul, mange seul à 36 mois.

-‐ Langage :

• Gazouillis voyelles à 3 mois.

• Gazouillis consonnes à 6 mois.

• Papa/Mama(n) à 10 mois.

• Trois mots + Jargon à 15 mois.

• Utilise le « je », vocabulaire de 50 mots, phrases courtes à 24 mois.


50

-‐ Sociabilité :

• Sourire réponse avant 3 mois.

• Rit aux éclats à 4 mois.

• Répond à son prénom à 8 mois.

• Peur de l’étranger à 9 mois.

• Jeux symboliques à 20 mois.

• Obéit à un ordre simple à 24 mois.


51

ANNEXE 2 : Classification ♦ La CIM-10 :

La classification reconnue par l’Organisation Mondiale de la Santé,

publiée en 1993 regroupe sous le terme de Troubles Envahissants du

Développement :

-‐ l’autisme infantile.

-‐ l’autisme atypique.

-‐ le syndrome de Rett.

-‐ les autres troubles désintégratifs de l’enfance.

-‐ l’hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements

stéréotypés.

-‐ le syndrome d’Asperger.

-‐ les autres TED et TED sans précision.

Une révision est prévue pour 2014.

♦ Le DSM-V :

Disponible depuis mai 2013, cette classification est la révision du DSM-IV TR.

Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) : Une seule catégorie diagnostique

est utilisée pour l’autisme et les troubles associés.

On ne retrouve pas de spécificité pour le syndrome d’Asperger, ni pour les

Troubles Envahissants du développement Non Spécifiés qui font désormais

partie des TSA.

Le syndrome de Rett ne paraît plus dans la catégorie de TSA, de même que

les troubles désintégratifs de l’enfance.

Un nouveau diagnostic a par ailleurs fait son apparition :

-‐ Trouble de la communication sociale : difficultés dans la

communication verbale et non verbale observées durant la période

du développement précoce et entrainant des perturbations

fonctionnelles sans comportement ou comportement restreints,

répétitifs ou stéréotypés.


52

♦ La CFTMEA

Publiée en 1988, la dernière révision date de 2010. Elle est peu utilisée sur le

plan international. Elle inclut les TED parmi la rubrique Psychoses infantiles /

TED qui regroupe :

-‐ L’autisme de Kanner.

-‐ L’autisme atypique.

-‐ La dysharmonie psychotique.

-‐ La psychose déficitaire.


53

ANNEXE 3 : Tableau du développement psychomoteur précoce Signes précoces de l’autisme avant 2 ans :

DOMAINE TROUBLES

SIGNIFICATIFS

DES 6

MOIS

DES 12

MOIS

DES 18

MOIS

TROUBLE DES CONSUITES SOCIALES NON LINGUISTIQUES

Mauvaise

qualité de

l’ajustement

postural

x

Défaut

d’attention

conjointe

x

Défaut de

pointage

protodéclaratif

x

Aversion pour le

contact corporel

x

Pas de plaisir

partagé aux jeux

interactifs

x

Absence de jeu

de faire

semblant

x

Désintérêt vis-à-

vis des autres

enfants

x

TROUBLE DU PRELANGAGE

Défaut de

lallation

x

Babillage

monotone

x

Vocalisations

idiosyncrasiques

x

Absence de mot x


54

Absence de

phrase de deux

mots

x

ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT MOTEUR

Dystonie x

Absence

d’attitude

anticipatrice

x

Mauvais

contrôle postural

x

Anomalie

staturale ou des

déplacements

x

Perte

temporaire des

acquisitions

x

ABSENCE DES ORGANISATEURS

Absence/rareté

du sourire aux

visages

x

Absence

d’angoisses de

l’étranger

x

TROUBLE DES CONDUITES PERCEPTIVES

Anomalies du

contact œil à

oeil

x

Evitement du

regard

x

Regard

périphérique

x

Répulsion à être

touché

x

Impression de x


55

surdité

Réaction

paradoxale aux

bruits

x

TROUBLES DU COMPORTEMENT

Inactivité,

ralentissement

x

Retrait,

indifférence au

monde extérieur

x

Absence

d’interet pour les

jouets

x

Comportements

répétitifs

x

Mouvements

stéréotypés

x

Maniement

étrange des

objets

x

TROUBLES FONCTIONNELS

Difficulté à téter x

Anorexie très

précoce

x

Vomissements x

Mérycisme x

Insomnies

agitées ou

calmes

x

PHOBIES PRECOCES

Des bruits

ménagers

x

BIZARRERIES ET CONDUITES

Fascination pour

les mains, la

x


56

D’AGGRIPEMENT lumière

Fascination pour

les objets en

mouvement

x

ANGOISSES MASSIVES

Cris, colères,

auto-agressivité

x x


57

ANNEXE 4 : CHAT version française( Checklist for Autism in Toddlers)

SECTION A : Questions aux parents

1. Votre enfant aime-t-il être balancé, sauter sur vos genoux, etc.? Oui / Non :

2. Votre enfant montre-t-il de l’intérêt pour les autres enfants? Oui / Non :

3. Votre enfant aime-t-il grimper, par exemple monter les escaliers? Oui / Non :

4. Votre enfant aime-t-il jouer à faire "coucou" ou à "cache-cache" ? Oui / Non :

5. Votre enfant aime-t-il faire semblant, par exemple, de faire du thé avec une tasse et une théière jouet, ou faire semblant d’autre chose? Oui / Non :

6. Votre enfant utilise-t-il parfois son index en pointant pour DEMANDER quelque chose? Oui / Non :

7. Votre enfant utilise-t-il parfois son index en pointant pour indiquer son INTÉRÊT pour quelque chose? Oui / Non :

8. Votre enfant est-il capable de s’amuser avec des petits jouets (comme des autos ou des briques) sans constamment les mettre dans sa bouche, les brasser ou les lancer ? Oui /Non :

9. Votre enfant vous apporte-t-il parfois des objets pour vous MONTRER quelque chose? Oui / Non :

Section B : Observation directe

A. Pendant l’évaluation, l’enfant vous a-t-il regardé dans les yeux? Oui / Non :

B. Assurez-vous d’avoir l’attention de l’enfant, puis pointez du doigt un objet intéressant à l’autre bout de la pièce et dites-lui : "Regarde" (nommez un jouet). Surveillez son visage. L’enfant regarde-t-il dans la direction du jouet ? Pour répondre OUI à cette question, assurez-vous que l'enfant n'a pas regardé seulement votre main, mais vraiment l'objet que vous pointez. Oui / Non :


58

C. Assurez-vous d’avoir l’attention de l’enfant. Donnez-lui une tasse et une théière jouet et dites : "Peux-tu faire une tasse de thé?" Fait-il semblant de servir du thé, d’en boire, etc.? Si vous pouvez amener l'enfant à jouer à faire semblant avec autre chose, répondez OUI. Oui / Non :

D. Dites à l’enfant : "Où est la lumière?" ou bien: "Montre-moi la lumière". L’enfant pointe-t-il la lumière de l’index? Choisissez au besoin un point d'intérêt éloigné, autre que la lumière. Pour pouvoir répondre OUI, il faut que l'enfant vous ait regardé le visage au moment où vous pointez. Oui /Non :

E. L’enfant peut-il construire une tour en briques Lego? Oui / Non : Si oui, de quelle hauteur? _____Avec combien de briques? _____


59

ANNEXE 5 : M-CHAT version française

M-CHAT: Version française Remplissez les questions en fonction du comportement habituel de votre enfant. Si le comportement se

manifeste de façon irrégulière (par exemple si vous ne l'avez vu qu'une seule fois ou deux), ignorez-le dans vos

réponses.

1. Votre enfant aime t-il être balancé sur vos genoux? Oui Non

2. Votre enfant s'intéresse t-il à d'autres enfants? Oui Non

3. Votre enfant aime t-il monter sur des meubles ou des escaliers? Oui Non

4. Votre enfant aime t-il jouer aux jeux de cache-cache ou ‘coucou me voilà’? Oui Non

5. Votre enfant joue t-il a des jeux de faire semblant, par exemple, fait-il Oui Non

semblant de parler au téléphone ou joue t-il avec des peluches ou des

poupées ou à d'autres jeux?

6. Votre enfant utilise t-il son index pour pointer en demandant quelque chose? Oui Non

7. Votre enfant utilise t-il son index en pointant pour vous montrer des choses

qui l'intéressent? Oui Non

8. Votre enfant joue t-il correctement avec de petits jouets (des voitures,

des cubes) sans les porter à la bouche, tripoter ou les faire tomber? Oui Non

9. Votre enfant amène t-il de objets pour vous les montrer? Oui Non

10. Votre enfant regarde t-il dans vos yeux plus d'une seconde ou deux? Oui Non

11. Arrive t-il que votre enfant semble excessivement sensible à des bruits?

(jusqu’à se boucher les oreilles) Oui Non

12. Votre enfant vous sourit-il en réponse à votre sourire? Oui Non

13. Votre enfant vous imite t-il? (par exemple, si vous faites une grimace,

le ferait-il en imitation?) Oui Non

14. Votre enfant répond-il à son nom quand vous l'appelez? Oui Non

15. Si vous pointez vers un jouet de l'autre côté de la pièce, votre enfant suivra t-il

des yeux? Oui Non

16. Votre enfant marche t-il sans aide? Oui Non

17. Votre enfant regarde t-il des objets que vous regardez? Oui Non

18. Votre enfant fait-il des gestes inhabituels avec ses mains près du visage? Oui Non

19. Votre enfant essaie t-il d'attirer votre attention vers son activité? Oui Non

20. Vous êtes vous demandé si votre enfant était sourd? Oui Non

21. Votre enfant comprend-il ce que les gens disent? Oui Non

22. Arrive t-il que votre enfant regarde dans le vide ou qu'il se promène sans but? Oui Non

23. Votre enfant regarde t-il votre visage pour vérifier votre réaction quand

il est face à une situation inhabituelle? Oui Non

1999 Robins, D., Fein, D., Barton, M., & Green, J. (2001). The Modified Checklist for Autism on Toddlers: An initial study investigating the

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60

ANNEXE 6 : critères diagnostic CIM 10 I) Autisme Infantile (F84.0) : A. Présence, avant l’âge de 3 ans, d’anomalies ou d’altérations du développement, dans au moins un des domaines suivants : 1) Langage (type réceptif ou expressif) utilisé dans la communication sociale ; 2) Développement des attachements sociaux sélectifs ou des interactions sociales réciproques ; 3) Jeu fonctionnel ou symbolique. B. Présence d’au moins six des symptômes décrits en 1), 2), et 3), avec au moins deux symptômes du critère 1) et au moins un symptôme de chacun des critères 2) et 3) : 1) Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques, manifestes dans au moins deux des domaines suivants :

a. absence d’utilisation adéquate des interactions du contact oculaire, de l’expression faciale, de l’attitude corporelle et de la gestualité pour réguler les interactions sociales ;

b. incapacité à développer (de manière correspondante à l’âge mental et bien qu’existent de nombreuses occasions) des relations avec des pairs, impliquant un partage mutuel d’intérêts, d’activités et d’émotions ;

c. manque de réciprocité socio-émotionnelle se traduisant par une réponse altérée ou déviante aux émotions d’autrui ou manque de modulation du comportement, selon le contexte social ou faible intégration des comportements sociaux, émotionnels, et communicatifs ;

d. ne cherche pas spontanément à partager son plaisir, ses intérêts ou ses succès avec d’autres personnes (par exemple, ne cherche pas à montrer, à apporter ou à pointer à autrui des objets qui l’intéressent).

2) Altérations qualitatives de la communication, manifestes dans au moins un des domaines suivants :

a. retard ou absence totale de développement du langage oral (souvent précédé par une absence de babillage communicatif), sans tentative de communiquer par le geste ou la mimique ;

b. incapacité relative à engager ou à maintenir une conversation comportant un échange réciproque avec d’autres personnes (quel que soit le niveau de langage atteint) ;

c. usage stéréotypé et répétitif du langage ou utilisation idiosyncrasique de mots ou de phrases ;

d. absence de jeu de « faire semblant », varié et spontané ou, dans le jeune âge, absence de jeu d’imitation sociale.

3) Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités, manifeste dans au moins un des domaines suivants :

a. préoccupation marquée pour un ou plusieurs centres d’intérêt


61

stéréotypés et restreints, anormaux par leur contenu ou leur focalisation ; ou présence d’un ou de plusieurs intérêts qui sont anormaux par leur intensité ou leur caractère limité, mais non par leur contenu ou leur focalisation ;

b. adhésion apparemment compulsive à des habitudes ou à des rituels spécifiques, non fonctionnels ;

c. maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (par exemple, battements ou torsions des mains ou des doigts, ou mouvements complexes de tout le corps) ;

d. préoccupation par certaines parties d’un objet ou par des éléments non fonctionnels de matériels de jeux (par exemple, leur odeur, la sensation de leur surface, le bruit ou les vibrations qu’ils produisent).

C. Le tableau clinique n’est pas attribuable à d’autres variétés de trouble envahissant du développement : trouble spécifique de l’acquisition du langage, versant réceptif (F80.2), avec des problèmes socio-émotionnels secondaires; trouble réactionnel de l’attachement de l’enfance (F94.1) ou trouble de l’attachement de l’enfance avec désinhibition (F94.2) ; retard mental (F70-F72) avec quelques perturbations des émotions ou du comportement ; schizophrénie (F20) de survenue inhabituellement précoce ; syndrome de Rett (F84.2). II) Autisme Atypique (F84.1) : A. Présence, à partir de l’âge de 3 ans ou plus tard, d’anomalies ou d’altérations du développement (mêmes critères que pour l’autisme sauf en ce qui concerne l’âge d’apparition). B. Altération qualitative des interactions sociales réciproques, altération qualitative de la communication, ou caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités (mêmes critères que pour l’autisme, mais il n’est pas nécessaire que les manifestations pathologiques répondent aux critères de chacun des domaines touchés). C. Ne répond pas aux critères diagnostiques de l’autisme (F84.0). L’autisme peut être atypique par l’âge de survenue (F84.10) ou par sa symptomatologie (F84.11). Dans le domaine de la recherche, les deux types peuvent être différenciés par le cinquième caractère du code. Les syndromes atypiques par ces deux aspects sont à classer sous F84.12. Atypicité par l’âge de survenue A. Ne répond pas au critère A de l’autisme : l’anomalie ou l’altération du développement est évidente seulement à partir de l’âge de 3 ans ou plus tard. B. Répond aux critères B et C de l’autisme (F84.0). Atypicité par la symptomatologie A. Répond au critère A de l’autisme : l’anomalie ou l’altération du


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développement est évidente avant l’âge de 3 ans. B. Altération qualitative des interactions sociales réciproques, altération qualitative de la communication, ou caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités (mêmes critères que pour l’autisme, mais il n’est pas nécessaire que les manifestations pathologiques répondent aux critères de chacun des domaines touchés). C. Répond au critère C de l’autisme. D. Ne répond pas entièrement au critère B de l’autisme (F84.0). Atypicité par l’âge de début et la symptomatologie A. Ne répond pas au critère A de l’autisme : l’anomalie ou l’altération du développement est évidente seulement à partir de l’âge de 3 ans ou plus tard. B. Altération qualitative des interactions sociales réciproques, altération qualitative de la communication, ou caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités (mêmes critères que pour l’autisme, mais il n’est pas nécessaire que les manifestations pathologiques répondent aux critères de chacun des domaines touchés). C. Répond au critère C de l’autisme. D. Ne répond pas entièrement au critère B de l’autisme (F84.0). III) Syndrome de Rett (F84.2) : A. La période prénatale et périnatale et le développement psychomoteur au cours des 5 premiers mois sont apparemment normaux, et le périmètre crânien est normal à la naissance. B. Décélération de la croissance crânienne entre 5 mois et 4 ans et perte, entre 5 et 30 mois, des compétences fonctionnelles manuelles intentionnelles acquises, associées à une perturbation concomitante de la communication et des interactions sociales, ainsi qu’à l’apparition d’une démarche mal coordonnée et instable ou d’une instabilité du tronc. C. Présence d’une altération grave du langage, versant expressif et réceptif, associée à un retard psychomoteur sévère. D. Mouvements stéréotypés des mains sur la ligne médiane (par exemple, torsion ou lavage des mains), apparaissant au moment de la perte des mouvements intentionnels des mains ou plus tard. IV) Autres troubles désintégratifs de l’enfance :( F84.3) A. Développement apparemment normal jusqu’à l’âge d’au moins 2 ans. La présence des acquisitions normales, en rapport avec l’âge, dans le domaine de la communication, des relations sociales et du jeu, est nécessaire au diagnostic, de même qu’un comportement adaptatif correspondant à un âge de 2 ans ou plus.


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B. Perte manifeste des acquisitions antérieures, à peu près au moment du début du trouble. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une perte cliniquement significative des acquisitions (et pas seulement d’une incapacité à utiliser ces dernières dans certaines situations) dans au moins deux des domaines suivants :

1. Langage, versant expressif ou réceptif ; 2. Jeu ; 3. Compétences sociales ou comportement adaptatif ; 4. Contrôle sphinctérien, vésical ou anal ; 5. Capacités motrices.

C. Fonctionnement social qualitativement anormal, manifeste dans au moins deux des domaines suivants :

1. Altérations qualitatives des interactions sociales réciproques (du type de celles définies pour l’autisme) ; 2) Altérations qualitatives de la communication (du type de celles définies pour l’autisme) ;

2. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités s’accompagnant de stéréotypies motrices et de maniérismes ;

3. Perte générale de l’intérêt pour les objets et pour l’environnement.

D. Le trouble n’est pas attribuable à d’autres variétés de trouble envahissant du développement, à une aphasie acquise avec épilepsie (F80.6), à un mutisme électif (F94.0), à un syndrome de Rett (F84.2) ou à une schizophrénie (F20.-). V) Syndrome d’Asperger (F84.5) A. Absence de tout retard général, cliniquement significatif, du langage (versant expressif ou réceptif) ou du développement cognitif. L’acquisition de mots isolés vers l’âge de 2 ans, ou avant, et l’utilisation de phrases communicatives à l’âge de 3 ans, ou avant, sont nécessaires au diagnostic. L’autonomie, le comportement adaptatif et la curiosité pour l’environnement au cours des trois premières années doivent être d’un niveau compatible avec un développement intellectuel normal. Les étapes du développement moteur peuvent être toutefois quelque peu retardées, et la présence d’une maladresse motrice est habituelle (mais non obligatoire pour le diagnostic). L’enfant a souvent des capacités particulières isolées, fréquemment en rapport avec des préoccupations anormales, mais ceci n’est pas exigé pour le diagnostic. B. Altération qualitative des interactions sociales réciproques (mêmes critères que pour l’autisme). C. Caractère inhabituellement intense et limité des intérêts ou caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités (mêmes critères que pour l’autisme, mais les maniérismes moteurs ou les préoccupations pour certaines parties d’un objet ou pour


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des éléments non fonctionnels de matériels de jeu sont moins fréquents). D. Le trouble n’est pas attribuable à d’autres variétés de trouble envahissant du développement, à une schizophrénie simple (F20.6), à un trouble schizotypique (F21), à un trouble obsessionnel- compulsif (F42.-), à une personnalité anankastique (F60.5), à un trouble réactionnel de l’attachement de l’enfance (F94.1), à un trouble de l’attachement de l’enfance, avec désinhibition (F94.2).


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ANNEXE 7 : Notre questionnaire et son texte d’accompagnement

Bonjour, dans le cadre d'une thèse de DES de médecine générale dont

le thème est le repérage précoce de l'autisme et des Troubles Envahissants

du Développement en médecine générale, je réalise une enquête auprès des

médecins généralistes.

Je me permets de vous soumettre un questionnaire court et rapide et

vous remercie par avance de vos réponses.

Merci de votre aide,

Louise Pimpaud

Quel est votre sexe ? • Féminin • Masculin

Quel âge avez-vous? Quel est votre mode d'exercice ?

• Rural • Semi-rural • Urbain

Comment exercez-vous ? • Seul • En cabinet de groupe

Quel pourcentage de votre activité la pédiatrie représente-t-elle sur votre relevé individuel d'activité professionnelle ? Avez-vous suivi une formation particulière concernant l'autisme et les Troubles Envahissants du Développement et leur dépistage en médecine de première ligne?

• Oui • Non

Avez-vous au cours de votre carrière suivi un ou plusieurs patients porteur de TED ou d'autisme ?

• Oui • Non

Connaissez-vous les recommandations concernant le dépistage des enfants atteints d'autisme ou de TED en médecine de première ligne ?

• Oui • Non

Pensez-vous que le carnet de santé soit actuellement un outil d'aide au dépistage d'autisme et de TED en médecine générale

• Oui


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• Non Si vous suspectez un cas d'autisme ou de TED chez un patient, à qui l'adressez-vous? Plusieurs réponses possibles / Si "autre", précisez.

• Pédiatre • Pédopsychiatre • Centre de Ressource Autisme • Autre :

A votre avis, quelles sont les difficultés rencontrées par les médecins généralistes dans le cadre du dépistage de TED et d'autisme ? Plusieurs réponses possibles / Si "autre" précisez

• Défaut de connaissance / formation • Difficulté de contact avec les spécialistes • Délai de rendez-vous spécialisés • Autre :


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ANNEXE 8 : Poster


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Nbr f.ill.tab. Th. Méd : Lyon 2014 n° ____________________________________________________________________________

MOTS CLES : troubles envahissants du développement, autisme, dépistage, médecine générale, carnet de santé

JURY : Président : Monsieur le Professeur Pierre FOURNERET

Membres : Monsieur le Professeur Yves ZERBIB Madame le Professeur Sylvie ERPELDINGER Madame le Docteur Catherine BRISSET

DATE DE SOUTENANCE : 05/06/2014

Adresse de l’auteur :

[email protected]

PIMPAUD Louise : Repérage précoce des Troubles Envahissants du Développement en médecine générale. Enquête auprès des médecins généralistes de la région Rhône-‐Alpes.

Résumé : Introduction : Les Troubles Envahissants du Développement concernent actuellement une naissance sur 150 en France. L’âge moyen du diagnostic se situe aux alentours de 3 ans et 5 mois. Un repérage précoce permet une prise en charge le plus tôt possible augmentant les chances de progression des enfants. Cette thèse a pour objectif de mettre à jour les problèmes auxquels sont confrontés les médecins généralistes dans le repérage et l’orientation spécialisée des enfants souffrant de TED et d’y proposer des solutions. Méthode :Nous avons réalisé étude transversale descriptive par enquête de pratique auprès des médecins généralistes de la région Rhône-Alpes. Résultats : 87% des interrogés n’ont suivi aucune formation spécifique au repérage des TED. 85% ne connaissent pas les recommandations actuelles. 73% considèrent que le carnet de santé actuel n’est pas un outil d’aide au repérage des TED. 48% des répondants adressent leur patient à un pédopsychiatre lorsqu’ils suspectent un TED et 32% estiment que les délais de rendez-vous spécialisés sont une difficulté pour la coordination des soins du patient. Discussion : La formation des médecins généralistes concernant le repérage des TED semble insuffisante et les orientations nationales du Développement Professionnel Continu envisagent de développer des programmes de formation consacrés à ce sujet dès septembre 2013. Une version modifiée du carnet de santé devrait paraître en 2019, elle devrait simplifier l’utilisation des items concernant le repérage précoce de l’autisme. L’orientation des enfants à risque autistique reste difficile et il sera nécessaire de développer et promouvoir auprès des médecins généralistes le réseau de prise en charge par des actions de santé publique.


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