de G©n©tique - .G©n©tique Jean-Michel Petit ... Conjugaison bact©rienne 91 La transformation

  • View
    214

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of de G©n©tique - .G©n©tique Jean-Michel Petit ... Conjugaison bact©rienne 91...

  • de

    Gntique

    Jean-Michel PetitProfesseur luniversit de Limoges

    Sbastien AricoCharg de mission au ple Cancer-Bio-Sant, Limoges

    Raymond JulienProfesseur mrite luniversit de Limoges

    Cours + QCM/QROC

    5e dition

    9782100761760-livre.fm Page I Mercredi, 21. juin 2017 3:34 15

  • Les illustrations de cet ouvrage ont t ralises par Sbastien ARICO.

    Directeur douvrageRaymond JULIEN

    Dunod, 2007, 2011, 2013, 2015, 201711, rue Paul Bert, 92240 Malakoff

    www.dunod.comISBN 978-2-10-076176-0

    9782100761760-Prel.fm Page II Samedi, 1. juillet 2017 11:51 11

  • 22

    Chapitre 1 lme

    nts de gntiqu

    e mendlienne

    Les relatio

    ns de dominan

    ce/rcessivit

    entre les allle

    s dune srie s

    ont

    parfois compl

    exes, tel allle

    pouvant tre

    la fois domina

    nt et rcessif

    suivant lautre

    allle avec leq

    uel il est comb

    in chez un ind

    ividu diplode.

    Lallle le plus

    frquemment re

    ncontr dans u

    ne population

    naturelle sera

    gnralement

    appel allle d

    e type sauvage

    .

    On dit dun

    gne qui indu

    it des effets dis

    tincts quil est p

    liotrope.

    La structure

    en double hli

    ce de lADN es

    t une dcouve

    rte majeure qu

    i a

    apport pour la

    premire fois u

    ne explication

    strictement phy

    sico-chimique

    la notion din

    formation gn

    tique et sa

    transmission d

    e gnration en

    gnration. p

    artir dune mol

    cule dADN on p

    eut en obtenir d

    eux, ce qui

    est la marque m

    me du princip

    e de la reprodu

    ction et de la t

    ransmission

    physique, via un

    support matri

    el, des instructio

    ns gntiques c

    aractristiques

    de chaque tre

    vivant.

    la questio

    n Quest-ce qu

    un gne ? , la r

    ponse savre

    encore aujourd

    hui

    trs incertaine

    . On peut avan

    cer quil sagit

    dune rgion

    dfinie de la

    molcule dAD

    N, corresponda

    nt une unit

    hrditaire, lo

    calisable au

    sein dune squ

    ence gnomiqu

    e, et qui se tro

    uve associe

    des rgions

    rgulatrices, de

    s rgions transc

    rites et dautre

    s rgions foncti

    onnelles .

    QCM - QROC

    1.1 Quappell

    e-t-on gnotyp

    e ?

    1.2 Quappell

    e-t-on phnoty

    pe ?

    1.3 Quelle est

    la bonne affir

    mation ?

    a) Un allle es

    t une forme pa

    rticulire dun

    gne.

    b) Un allle es

    t un gne obli

    gatoirement m

    ut.

    c) Un allle es

    t la forme prot

    ique dun gn

    e.

    1.4 Quelle est

    la rponse la p

    lus acceptable

    la question

    Quest-ce

    quun gne ?

    a) Une squen

    ce dADN cod

    ant une protin

    e.

    b) Un concept

    thorique com

    mode sans ra

    lit physique.

    c) Une entit c

    himiquement v

    ariable porteu

    se dune inform

    ation trans-

    missible.

    d) Une rgion

    dfinie de la

    molcule dA

    DN, correspon

    dant une

    unit hrdita

    ire, localisable

    au sein dun

    e squence g

    nomique, et

    qui se trouve a

    ssocie des r

    gions rgulat

    rices, des rgio

    ns transcrites

    et dautres rg

    ions fonctionn

    elles.

    68

    Chapitre 3 Structure des gnes et des gnomes

    3.2 LA STRUCTURE ET LA FONCTION

    DES CHROMOSOMES EUCARYOTES

    La structure du nuclosomeDans les cellules eucaryotes, la diffrence des procaryotes, lADN

    est trs frquemment associ des protines basiques, les histones.

    Le rsultat de lassemblage rgulier entre ADN et histones est dsign

    par le terme de nuclosome (Fig. 3.6).

    La formation des nuclosomes est la premire tape dun processus

    qui assure lempaquetage de lADN en structures compactes rduisant

    normment le volume occup par la molcule. Lensemble est dsign

    sous le terme de chromatine.

    Chacune des classes dhistones est constitue de petites protines

    riches en amino-acides chargs positivement (lysine et arginine). Leurs

    squences en amino-acides sont restes remarquablement identiques

    au cours de lvolution. Les histones H2A, H2B, H3 et H4 (11 15 kd)

    sont en quantit gale et chacune en double exemplaire, elles forment

    un octamre dhistones (Fig. 3.6 a) constituant un cur protique

    Figure 3.6 Structure simplifie dun nuclosome.

    a) loctamre dhistones ; b) lenroulement de lADN autour de loctamre et sa solidifi-

    cation par lhistone H1 ; c) protubrance vers lextrieur des queues N-terminales

    dhistones de loctamre.

    2 H2A2 H2B

    2 H32 H4

    Octamre dhistones

    Nuclosome

    a)

    b)

    QueuesN-terminales

    ADN

    Octamred'histones

    c)

    ADN

    Histone H1

    3 Structure des

    gnes

    et des gnom

    es

    3.1 LA STRUC

    TURE DE LADN

    Nuclotides e

    t polynuclot

    ides

    La structure d

    un polynucl

    otide (polym

    re de nucloti

    des) repose

    sur la formati

    on dun nomb

    re parfois le

    v (plusieurs

    millions) de

    liaisons phosph

    odiester entre

    les nuclotide

    s constitutifs (

    voir le Mini

    Manuel Biolog

    ie molculaire

    ). Chaque liais

    on phosphodie

    ster stablit

    entre le groupe

    OH du carbon

    e 3 dun pento

    se et le groupe

    OH port

    par le carbone

    5 du pentose

    suivant. Cest

    la liaison pho

    sphodiester

    3-5. Il en rs

    ulte que lorie

    ntation du pol

    ynuclotide se

    trouve dfinie

    par la positio

    n du groupe

    phosphate lib

    re du premie

    r nuclotide,

    gnralement

    le phosphate p

    ort par le car

    bone 5, et pa

    r le groupe

    OH libre port

    par le dernie

    r nuclotide, g

    nralement le

    phosphate

    port par le ca

    rbone 3. On d

    it ainsi que le

    polynuclotid

    e est orient

    dans le sens 5

    vers 3.

    LADN est un

    acide nucliq

    ue bicatnaire

    , cest--dire c

    onstitu

    de deux brins p

    olynuclotidiq

    ues associs p

    ar des liaisons

    hydrogne

    entre les bases

    puriques et py

    rimidiques con

    stitutives des n

    uclotides.

    Les liaisons h

    ydrogne sta

    blissent toujou

    rs entre une pu

    rine de lun

    des brins et une

    pyrimidine de

    lautre brin. Da

    ns cet appariem

    ent compl-

    mentaire, lad

    nine (A) est

    donc toujours

    associe la t

    hymine (T)

    par deux liaiso

    ns hydrogne e

    t la guanine (G

    ) interagit touj

    ours avec

    la cytosine (C)

    grce trois li

    aisons hydrog

    nes (Fig. 3.1)

    . Ainsi, dans

    PLA

    N

    3.1 La structure

    de lADN

    3.2 La structure

    et la fonction d

    es chromosom

    es eucaryotes

    3.3 La structure

    des gnomes

    OBJ

    ECTI

    FS

    Analyser da

    ns ses principau

    x aspects la stru

    cture en double

    hlice de lADN

    Analyser da

    ns leurs princip

    aux aspects la s

    tructure et la dy

    namique

    des nuclosom

    es et de la chro

    matine

    Rpertorier

    les principaux

    aspects de la st

    ructure et de l

    organisation

    des diffrents g

    nomes

    Le cours, concis et structur, expose les notions importantes du programme

    Comment utiliser le Mini-Manuel

    La page dentre de chapitre

    Elle donne le plan du cours, ainsi quun rappel des objectifs pdagogiques du chapitre

    Le cours

    Les rubriques

    Les exercices, QCM ou QROC

    Une erreur viter

    Un peu de mthode

    Un exemple pour comprendre

    Les points cls retenir

    Ils sont proposs en fin de chapitre, avec leur solutions, pour se tester tout au long de lanne.

    USB

    9782100761760-livre.fm Page III Mercredi, 21. juin 2017 3:34 15

  • 9782100761760-livre.fm Page IV Mercredi, 21. juin 2017 3:34 15

  • Table des matires

    1 lments de gntique mendlienne 11.1 La dmarche de Gregor Mendel 1

    Le modle 3:1 2Le modle 9:3:3:1 4Vrification exprimentale des deux modles par le croisement test 5Mthode de calcul des rapports gntiques dans les hybrides 6

    1.2 Le modle 3:1 chez lhomme 8La phnylctonurie 8La perception de lamertume par lhomme et les grands singes 12

    1.3 Dominance et rcessivit, multialllisme 13Aspects gnraux 13Deux exemples : groupes sanguins et tyrosinase 14

    1.4 Allles ltaux 15

    1.5 Actualit du concept de gne 16Un concept historique 16Un concept dynamique 18

    Points clefs 20

    QCM - QROC 21

    2 Mutations et slection 252.1 Origine des mutations 25

    Les mutations lies des erreurs de duplication de lADN 27Les mutations provoques par des agents mutagnes 28

    2.2 Les diffrents types de mutations modifiant ou non la fonction 33

    Les mutations gniques 33

    9782100761760-livre.fm Page V Mercredi, 21. juin 2017 3:34 15

  • VI Gntique

    Les mutations chromosomiques : amplifications, dltions, translocations, inversions, perte dhtrozygotie 35Les mutations pertes ou gains de fonction 37Autres types de mutations : phnotypiques, biochimiques et conditionnelles 38Nomenclature 38

    2.3 La notion de paramutation 38

    2.4 Effets des mutations 40Effets dfavorables 40Effets favorables 40

    2.5 La notion de slection 41