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a maladie de Whipple est urte maladie B
dites, myocardites, pbricardites.) ou nerveuse.%
D&rite en 1907 par G. Whipple, Ibrigine infec-
Les mbdecins de IUnit des rickettsies de
I’Universit6 de la Mditerranbe, ri /a FacuM de
Hyperhomocys- tdn6mie et thromboses
thromboses nest pas encore
connu. Seule une etude pros-
pective permettrait de savoir si
elle s’accompagne dune dimi-
nution du risque de thrombose.
ces dernieres annees, un cer-
tain nombre d’etudes a montre que
I’homocysteine devait etre consi-
deree comme un nouveau facteur
de risque de thrombose arterielle
ou veineuse. Chomocysteine, acide
amine soufre, occupe une position
centrale dans le metabolisme de la
methionine et de la cysteine. Elle
peut etre soit remethylee en
methionine soit transformee en cys-
teine et chez le sujet sain I’homo-
cysteine disparait presque totale- ment. En pratique le taux
plasmatique de I’homocysteine
dosee par la technique radioisoto-
pique de Chadefaux et al. est de
8,l f 2,2 umol/l et la valeur seuil
pathologique (+2,7SD) est de
14,l umol/l.
frequence et le degre de I’ hyper-
homocysteinemie chez 75 patients
hospitalises pour bilan de throm-
bose arterielle et/au veineuse.
Dans cette etude, 67 des 75
patients avaient une homocys-
teine >14,1 umol/l avec une
concentration moyenne pour I’en-
semble des patients egale a
21,6 k 13,6 umol/l. Parmi les
patients concern&s par cette
etude, pres de 50 % etaient des
fumeurs, 35 a/o etaient hyperten-
dus et 25 % etaient hypercho-
lesterolemiques.
Chomocysteinemie est un excel-
lent marqueur des carences en
folates et en vitamine B,, et le trai-
tement par supplementation vita-
minique permet de corriger effi-
cacement I’hyperhomocysteinemie
chez les sujets ayant une maladie
arterielle ou des thromboses vei-
neuses recurrentes. Dans cette
etude, le suivi a distance des
patients trait& par les vitamines
du groupe B confirme cet effet
puisque I’homocysteinemie a
baisse chez 12 sur 13 avec
retour a une concentration plas-
matique normale inferieure a
14,l umol/l pour 9 d’entre eux.
Toutefois, I’impact a long terme
de cette reduction de la concen-
tration plasmatique de I’homo-
cysteine sur I’evolution des
Presse M8d. 29 (I 9/02lOO)
287-293
Afin de tester cette derniere
hypothese, des specialistes de
Wniversite Vanderbilt de Nashville
(Etats-Unis) ont suivi une patiente
de 33 ans suivie depuis 20 ans
pour une tachycardie posturale et
d’effort avec dyspnee et syn-
cope ainsi que sa sceur jumelle de
33 ans qui souffraient de troubles
cornparables. Cette etude a pu
etre elargie avec consentement
aux membres de leur famille.
Chez les deux sosurs, la concen-
tration de dihydroxyphenylglycol, un
metabolite de I’adrenaline, etait
basse par rapport a celle I’adrena-
line plasmatique avec, en position
couchee, un ratio de 3,06 chez la
patiente, 2,41 chez sa sceur contre
5,52 chez le sujet normal et en
position debout respectivement
1,05, 1 ,17 et 3,44. Cette anoma-
lie suggerait un defaut eventuel du
transporteur de I’adrenaline. La
concentration de I’adrenaline plas-
matique en position debout etait
sensiblement plus elevee chez les
deux soaurs comparativement a la
moyenne (k SD) de celle des
sujets normaux (5,46 contre 2,59
f 0,76 nml/L).
Canalyse du gene du transporteur
de I’adrenaline a mis en evidence
une mutation de l’exon 9 entrainant
une perte fonctionnelle de p&s de
98 O/o. On retrouvait cette mutation
chez plusieurs membres de la
famille.
Une carence en folates, vitamines
B, ou B,, ou la presence d’un
variant thermolabile de la methyl-
tetrahydrofolate-reductase
(MTHFR) ou plus rarement un defi-
cit a i’etat heterozygote de la cys-
tathionineb-synthetase (CBS)
indispensable a la transformation
en cysteine peuvent entrainer une
hyperhomocysteinemie.
Les medecins de I’Hopital Pitie-
Salpetriere a Paris ont etudie la
W L’intolerance orthostatique
est un syndrome connu depuis
plus de 100 ans sous differents
noms: syndrome de Da Costa
ou (1 coeur irritable des soldats )),
syndrome du coaur irritable,
asthenie neurocirculatoire, syn-
drome du prolapsus de la valve
mitrale... II se caracterise par
des symptomes adrenergiques survenant a l’occasion du pas-
sage a la position verticale et se
traduisent par une acceleration
du pouls d’au moins 30 pulsa-
tions/minute sans hypotension
orthostatique, associee a des concentrations elevees de la
noradrenaline plasmatique. Ce
Cette etude montre qu’une defec-
tuosite du transporteur de I’adre-
naline peut expliquer, dans cer-
tains cas, une intolerance
orthostatique. II faut toutefois
savoir que certaines drogues
comme la cocaine ou les amphe-
tamines ou certains antidepres-
seurs peuvent aussi avoir un effet
inhibiteur sur le transporteur de
I’adrenaline avec une symptoma-
tologie equivalente.
N. Engl. J. Med. 342 (24/02/00)
54 l-549
20 Revue Fran&e des Laboratolres, avrillmai 2000, No 322
syndrome s’observe le plus sou- vent chez des femmes de 20 a 50
ans.
De nombreuses explications ont
ete avancees pour expliquer ces
troubles dont une liberation
excessive de noradrenaline a
l’occasion d’un changement de
position ou un trouble de I’inac-
tivation de la noradrenaline lice a
une alteration du transporteur de
la noradrenaline.