Diagnostic prénatal (DPN)

• Série d’explorations pratiquées pendant la grossesse qui ont pour but de détecter chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité (art. L2131-1 code santé publique)

- prélèvements sur le fœtus, le liquide amniotique, le sang fœtal, le sang de la mère (marqueurs sériques).

• Le législateur n’a pas dressé de liste de maladies ouvrant « droit » à une IMG après un DPN. Il parle seulement d’une maladie d’une particulière gravité et incurable.

• Les analyses en vue d’établir le diagnostic ne peuvent être pratiquées que dans des établissements ou laboratoires d’analyses autorisés par l’ARH et l’Agence de Biomédecine. Il revient au CPDPN de confirmer les indications d’IMG.

Le DPN en chiffres

• 92 594 prélèvements réalisés en 2006, 4690 anomalies de la formule chromosomique identifiées :

– Dont 3845 anomalies avec un déséquilibre dont 641 portant sur les gonosomes (chromosomes déterminants le sexe).

– Sur ces 3845 anomalies, 1838 étaient une trisomie 21, soit un diagnostic sur deux. ET sur ces 1838, 1543 ont fait l’objet d’une demande d’IMG, soit 84%.

• Evolution du nombre de l’IMG entre 2005 et 2006– Malgré une baisse du nombre de dossiers examinés par les CPDPN, le

nombre d’attestations demandées et délivrées a crû de 10% entre 2005 et 2006. Le taux de refus de délivrance est stable : 1,7%

– Motifs de demande d’une IMG (2005-2006) : 36% pour anomalie chromosomique, idem pour syndromes malformatifs ou associations malformatives (70% du total pour ces deux catégories) Cause génique = 6%, cause infectieuse = 1%.

Diagnostic préimplantatoire (DPI)

• Régime juridique définit par la loi de bioéthique de juillet 1994 (art. L 2131-4 code santé publique) : « le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l’embryon in vitro n’est autorisé qu’à titre exceptionnel » et sous certains conditions :

– Le couple doit remplir les conditions de recours à la PMA

– Un médecin exerçant dans un CPDPN doit attester que le couple a une forte probabilité à donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique « d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic

– Le DPI ne peut être effectué que si l’anomalie ou les anomalies responsables de cette maladie ont été préalablement identifiées chez l’un des parents ou l’un de ses ascendants immédiats (loi de 2004).

• Depuis loi de 2004, nouvelle extension du DPI : le DPI-HLA ou « bébé du double espoir »

La technique du DPI

• Le DPI nécessite une fécondation in vitro et donc la présence d’un embryon ex utero

• Le diagnostic pratiqué à partir de cellules prélevées sur l’embryon par une biopsie embryonnaire (3e jours). Le diagnostic réalisé dans des établissements spécifiquement autorisés à cette fin (3).

• Selon le résultat, – Ne seront transférés in utero que les embryons dépourvus de l’anomalie

recherchée– Obligation d’obtenir le consentement des deux membres du couple– En cas de diagnostic positif, les deux membres du couple peuvent

consentir à abandonner leur projet parental et à autoriser que des recherches soient effectuées sur leurs embryons.

– Sans réponse du couple, les embryons restent congelés sans fin.

Le DPI en chiffres et ailleurs• 342 demandes examinées en 2006 par les CPDPN (77 ont été

refusés) :– 267 cycles d’AMP débutés pour 220 couples. Résultat : 46 enfants nés.

– 176 000 embryons congelés en 31 décembre 2006 dont 52,8% font l’objet d’un projet parental en cours; 21,2% n’en font plus l’objet et pourront éventuellement être

accueillis par un autre couple ou cédés à la recherche ; 26% font l’objet d’un désaccord au sein du couple ou d’un défaut

de réponse quant à leur sort.

• Chez nos voisins :– Le choix du sexe reste largement interdit sauf aux Etats-Unis. Idem en

Israël si déjà quatre enfants du même sexe.

– Le DPI reste en revanche interdit en Allemagne, Italie, Autriche et Suisse.

Extension à craindre

• La principale préoccupation concerne les formes héréditaires de cancers, d’apparition tardive ou non.

• Interrogations :

– Incertitude concernant le risque de maladie et la gravité pour chaque individu selon l’AdB. Probabilité de développement de la maladie ?

– Pb en cas de réponse positive à des demandes d’IMG pour formes héréditaires aujourd’hui qui seraient soignables demain.

Position de l’Eglise

• DPN : éthiquement légitime s’il vise des mesure préventives et thérapeutiques pour le bien de l’enfant à naître. Phase de diagnostic séparée de l’élimination, le couple reste libre mener grossesse à terme. Mais dérives dans la pratique (trisomie surtout).

• DPI : toujours associé PMA (illicite), il « vise une sélection qualitative avec pour conséquence la destruction des embryons » = mentalité eugénique d’élimination d’enfants affectés de différentes anomalies.