Revue de presse scientifique

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L e deptstage neonataf de ta mucoviscidose fatt l'objet de discussions clans la plupart des pays occidentaux depuis la d~couverte

d'un marqueur biotogique p{~coce : la trypsine ~mmuno-reachve (TIR, J.R. Crosstey et coil., I979). Cependant, matgr~ tes progres de la prise en charge, qui a permis une augmentation progresswe de l'esperance de vie des patients les plus attemts, /'absence de traitement curati/ et /a fatble specff/c~te du marqueur biologique ont targement freine te recours ace d~pistage. Pourtant, la poursuite des progres suf ces deux points a hnalement incit~ nombre de pays

generahser te d~ptstage biotogique ~ I'~chelte nat~onate, la France notamment (2002) et les Etats-Unis (CDC, 2004).

M~me si ta sensibifite du marqueur b~ologique a ere nettement amehoree par ta possibitit~ de tu~ assoc~e¢ la recherche de la mutation majeure

(g~ne CFTR), i/ semb/e encore trop t6t pour en ~valuer le b~n@fice d'un diagnostic prdcoce pour les patients, en termes de survie :/'al/ongement de celfe-ci d~pend aussi ~troitement des mesures nutritionnelles et th~rapeutiques bien standardis~es En tous cas /a dispenibilit6 de ce test ~vite les errements diagnostiques qui risquaient de retarder la prise en charge pr~coce.

La strat~gie d~pistage bio/ogiqueld~pistage mo/~cu/aire a nettement am~liord /a sensibilit6 du diagnoshc et sa specificitY, notamment en abaissant /e taux des faux positils, toujours anxiog~nes pour les famil/es. Par ail/eurs, compte tenu de/'existence de p/usieu~s mutations responsab/es de la mucoviscidose, i/ faut opte~ pour un kit qui soit le meil{eur denominateur commun national Enfin, il faudra tenir compte d'un autre marqueur b#ologique /a PAP (pancreatitis-associated protein), dosab/e en EL/SA, dont une r~cente dtude nationale a montre /'int~r~t.

Sades .I., O~gom J.C., D~p~stage ndonafal de la mucoviscidose,

PathoL Bio/. 54 (2006) 263-265

DMP et responsabilite mddicale • La cr~elion du dossier m(~dical personnel (DMP) des patients a ete pr~wue par la Ioi du 131812004 relative ;1 rassurance ma~K:lie. II est constitu6 de I'ensemble des donn6es du patient, notamment des inforrnelions qui pennetlent le suivi des actes et prestations de soins. C, omme ie rdsume J ~ a e Cayol, avocat au Barresu de Paris° membre de b Commission des contrats du Conesil netionat de rOndre des m6decins, le DMP entra]ne~a rnassivement des modi- ficatiens clans la responsabilit~ des pmfes~ior,'~s de sant~, qui se partageront en quek:lue sorte la responsabilit6 de la tenue du dossier, mais celui-ci dewa ~tre tenu de mani~re plus claire et plus transparente (sic) pour le patient. En ce qui conceme la responsab~- lit~ m(~dicale proprement dite, un risque de contentieux esra par~k~nent ~v~t~ par urm meileure information du patient. Sur le plan du secret medical, rien n'est cha~g(~ maLs les professionnels n'auront plus la garde du DMP comme ils ava~ent celie de leurs dossiers patients (dossier de suivi n'~:lical ~ en 1994) : il y aura

transfert de responsabild6 vers les h6bergeurs el, bien sOr, vers les patients. Cependant, si tel professionnel n'esl plus tenu ~ la ~ du dossier, il aura la respoP.sabilit~ de sa mise ;1 jour, avec des donni~es plus objectives el plus compr6- hensibles par tous.., par compa- raison ave(: les petites fiches difficilement lisibles qui n'impli- quaient pas sa responsabilit~ d~F~ontologique. Fiches qu'il paut continuer ;t tenir pour son compte personnel, mais pour iesquelles sa responsabilit6 pourrait ~tre engag6e darts le cas oh, sur cel les~, figuremiem des r~liexions sur le d~gnostic non tmnscrites au OMP, alors qu'elles pourraienl ~tre utiles aux autres praticiens ayant acc~s ~ tel DMR En conclusion, une meilleure info~Tnation pewnet de iever ies W¢omp,t, he .~ ,~ darts ~ cadre du diaJogue so~3nant*so~gr~, el pour ie soignant une rneiUeum connais- sance du DMP entralne une res- ponsabilite accrue. Le DMP esl en ewp~imentation :il faul en profiter pour rdsoudre les queelions encore sans r~ponse.

Cayol J., R~flexions sur la responsabili~ mdd~.ale ~ la

suite de/'introduction du dossier mddical personnel (DMP),

M~I. Oroit 78 (2006) 85-87

La dri panocytose en France en 2006 • La dr~f~mocytose (siclde cell disease) eel reconnue comme la plus frequente des maladies ge~ques d ~ p ~ ;1 ~ na~ance el commence ;t beneficier de soutiens financiers de la part des pouvoirs publics, soulignent trois pddiatres de I'HOpital Necker-Enfants Malades (Pans). Cepandent, son ~seignement dolt ~re nettement intensifi~ car elle reste latgement mdconnue des professicnnels de sant6. Les infec- tions ;1 pneumocoques consti- tuaJent la premise cause de d(~..6s des enfants atteints de drepanecy- tose. Si I'antibioth6rapie quofi- dienne a fair la preuve de son efficacite ~ reduire leur pr~vaJence, c'est bien s0r Is d6pistage biologique n~onatal pr~0ce qui permet de debuter tout aussi prdcecement celte antibioth~rapie et de proposer la vaccination anti-pneumoceccique, la couve~ure de celle-ci devant ~tre absolue.

Le d~pistage pr~coce donne ~9~ernent la possibilit~ de pr~Yvenir

i'une des plus redoutables cons~- quences de la dr~panocytose, I'accident vascula;re c~Obral, dont le risque a el(b r6duit par la pratique de transfusions mensuetles el la surveillance de la circulation c~rebraJe par e:~e-a~ie-Oor¢~ transcr'Anien, technique d'imagerie que peu de centres en France meCtraient en muwe.

Longtemps restd pauvre, I'arsenal th~q>eut~ue de La drepanoc~ose a b6ndfici(~ de la transfusion pdriodiclue, de rhydroKyur6e el de rallogreffe de moelle, tandis que sur le plan diagnostique les choix thdmpeutiques ont ele profondd- ment modifies par la reconnais- sance de marqueum bioiogiques pr6dictifs de gravit~ chez des enfants asymplomatiques ou paucisymptomeliques.

II est n~cess~re, soulignent par ailieurs les autaurs, que les pe~- sonnes app~e~Jnt aux ;1 nsque (A~que, A~,es, A ~ e du Nord e~ssentiellement) connaissent leur type d'hemoglobine : en effet, des conjoints peuvent ~ v r i r qu'ils sont tous ies deux h6terozy- gores el ils pourront alors recourir au conml genetique el au depls- rage p,~na~. Ce type de deq:~age est ;1 encadrer ~ soc~- iement, culturellement el psycholo- giquement.

de Montalembert M., Girot R, Galact~ros F.,

La dr~panocytose en France en 2006,

Arch. Pc~diat. 13 (2006) 1191-1194

Maladie de Raynaud et H. py lor i : aucun lien iii Une ~luipe de roedecins et b~ogistes du CHU de Rouen met • ~ has une croyance m(k:licale : la prevalence plus ~evee d'infectiens ;1 Helicobacter pylori ct~z les patients atteints de maladie de Raynaud. II s'agil d'une maladie vesculaire, d(~crite en 1862 par Maurice Rayr~ud, touchant les doigts des mains sous forme de crises paroxystiques de vasocons- triction : la peau devient b~mche

1 8 Revue F r ~ des Labor&to~reQ. d~embre 2006. N ~ 387