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L1- S1 Module de Méthodologie (UE1) TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (I) NOTIONS GENERALES Déf. Génétique : « Partie de la biologie relative à l’hérédité et à la varia- tion ». La génétique est divisée en trois parties : 1- la génétique de la transmission ou génétique formelle qui envisage la transmission des caractères d’une génération à l’autre 2- la génétique moléculaire qui envisage la structure et le fonctionne- ment des gènes 3- la génétique des populations qui traite du comportement des gènes dans une population donnée. Les unités héréditaires, transmises d’une génération à la suivante sont ap- pelées gènes. Tout organisme possède un certain nombre de gènes portant l’information nécessaire pour assurer ses fonctions vitales et son développement. Cependant, l’état d’un organisme vivant n’est pas uniquement géré par son pa- trimoine génétique, l’environnement dans lequel il évolue a un rôle important. L’état final dans lequel l’individu est observé résulte d’une interaction entre gè- nes et environnement. Ce fait est parfaitement illustré par l’existence, au sein d’une même espèce, d’une grande variabilité morphologique, biochimique et/ou physiologique, en fonction de l’environnement. Les gènes sont localisés le long d’une molécule géante appelée ADN. L’ADN associé à des protéines, forme une nucléoprotéine organisée en structure appelée Chromosome. Eucaryotes : Chromosome Chromatine Hélice Procaryotes :

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L1- S1 Module de Méthodologie (UE1)

TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (I)

NOTIONS GENERALES

Déf. Génétique : « Partie de la biologie relative à l’hérédité et à la varia-

tion ». La génétique est divisée en trois parties :

1- la génétique de la transmission ou génétique formelle qui envisage la

transmission des caractères d’une génération à l’autre

2- la génétique moléculaire qui envisage la structure et le fonctionne-

ment des gènes

3- la génétique des populations qui traite du comportement des gènes

dans une population donnée.

Les unités héréditaires, transmises d’une génération à la suivante sont ap-

pelées gènes. Tout organisme possède un certain nombre de gènes portant

l’information nécessaire pour assurer ses fonctions vitales et son développement.

Cependant, l’état d’un organisme vivant n’est pas uniquement géré par son pa-

trimoine génétique, l’environnement dans lequel il évolue a un rôle important.

L’état final dans lequel l’individu est observé résulte d’une interaction entre gè-

nes et environnement. Ce fait est parfaitement illustré par l’existence, au sein

d’une même espèce, d’une grande variabilité morphologique, biochimique et/ou

physiologique, en fonction de l’environnement.

Les gènes sont localisés le long d’une molécule géante appelée ADN. L’ADN

associé à des protéines, forme une nucléoprotéine organisée en structure appelée

Chromosome. Eucaryotes :

Chromosome Chromatine Hélice

Procaryotes :

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Pas d’histone, mais dans certains cas des équivalents (mal connus), permet-

tant la condensation de l’ADN du chromosome unique.

Chez les eucaryotes, il existe deux sortes de chromosomes. En effet , dans

différentes espèces la formule chromosomique varie en fonction du sexe, mettant

en jeu une paire de chromosomes hétéromorphiques appelés chromosomes

sexuels (en général notés X et Y). Les autres sont dits autosomes.

Ex : la mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster) 2n = 8 :

♀ : 2 chr. X identiques + 3 paires d’autosomes

♂ : 2 chr. X et Y + 3 paires d’autosomes

L’ensemble des gènes d’un individu constitue son génotype. Le phénotype

est l’ensemble de toutes les caractéristiques qualifiables ou quantifiables d’un

organisme, ces caractéristiques résultant de l’expression du génotype. En de ra-

res occasions, une modification de l’ADN peut intervenir spontanément, en un

endroit quelconque de la molécule. Cette modification appelée mutation, altère

l’information codée et peut donner une protéine défective ou un arrêt de la syn-

thèse de cette protéine. Cela entraîne souvent un changement de caractère. Un

gène peut donc être modifié en plusieurs formes appelées allèles.

Un individu possédant une seule forme d’un gène est dit homozygote, dans

le cas contraire il est hétérozygote.

Ex. 2 formes A et a : AA et aa sont homozygotes. Aa est hétérozygote.

Le terme d’hybride est appliqué à un hétérozygote.

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3

EXERCICES MONOHYBRIDISME Problème I :

Une paire d’allèles gouverne la couleur du pelage chez les cochons d’Inde.

L’allèle dominant B conduit à un individu noir, l’allèle récessif b à un individu

blanc.

a) Combien y a t-il de types de croisements possibles (parents = P) et Les-

quels ? Quelle est la distribution des phénotypes de la F1 ?

b) Hormis exception, la seconde génération (F2) est le produit des croise-

ments au hasard entre les individus de la F1. A quoi ressemble la F2

d’un croisement parental noir (BB) x blanc (bb) ?

c) Afin de déterminer le génotype d ‘un individu présentant un phénotype

correspondant à l’allèle dominant, on peut réaliser un croisement entre

l’individu à analyser et un individu (testeur) qui est homozygote récessif.

Ce type d’expérience s’appelle un « test cross ». Quel serait le génotype

d’une femelle cochon d’Inde noire dont le test cross donnerait 50%de F1

noirs et 50 %blancs ? Même question avec une descendance F1 entière-

ment noire.

Nb : Ne pas confondre le test cross et le backcross qui lui correspond à un

croisement entre un individu et un de ses parents.

Problème II :

Une paire d’allèles gouverne la couleur du pelage chez les cochons d’Inde.

L’allèle dominant B conduit à un individu noir, l’allèle récessif b à un individu

blanc. Un individu d’une souche pure à pelage noir est croisé avec un individu à

pelage blanc. Les individus de première génération (F1) sont alors croisés entre

eux. Quelle est la probabilité qu’un individu noir de la F2 soit hétérozygote ?

Problème III :

Une paire d’allèles gouverne la couleur du pelage chez les cochons d’Inde.

L’allèle dominant B conduit à un individu noir, l’allèle récessif b à un individu

blanc. Un mâle cochon d’Inde noir est testé par trois croisements successifs avec

des femelles blanches. De chaque croisement sont issus deux descendants noirs.

Quel est le génotype probable de ce mâle ? Quelle probabilité a-t-on de se trom-

per ?

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Problème IV :

Une paire d’allèles gouverne la couleur du pelage chez les cochons d’Inde.

L’allèle dominant B conduit à un individu noir, l’allèle récessif b à un individu

blanc.

a) Des cochons d’Inde hétérozygotes Bb sont croisés entre eux. Quelle est la

probabilité d’obtenir que les trois premiers descendants soient dans

l’ordre blanc-noir-blanc ou noir-blanc-noir ?

b) D’autre part, et quel qu’en soit l’ordre, quelle est la probabilité d’obtenir

deux descendants noirs et un blanc ?

Problème V :

Chez les vaches laitières de la race Holstein-Frise, un allèle r (récessif) pro-

duit des animaux rouge et blanc, l’allèle R des animaux blanc et noir. Si un tau-

reau hétérozygote est croisé avec une vache hétérozygote, quelle est la probabilité

pour que :

a) le premier veau soit rouge et blanc ?

b) les quatre premiers veaux soient noir et blanc ?

c) Quelle descendance s’attend-t-on à obtenir du back cross suivant : tau-

reau parental x vache F1 noir et blanc ?

d) Le taureau est croisé avec une vache homozygote noir et blanc et les va-

ches de la F1 sont croisées en retour avec le taureau parental. Que

s’attend-t-on à trouver à la F2 ?

Problème VI :

Soit un individu tel que n=3. Si les centromères des chromosomes homolo-

gues sont notés A/a, B/b, C/c lors de la méiose en prophase I, combien de gamètes

différents peut-il être produit par cet individu si on n’observe que la ségrégation

des centromères ?

Page 5: Document Génétique L1

5 TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (II)

POLYHYBRIDISME

Dans ce chapitre, nous nous intéresserons à deux caractères ou plus mais en

nous limitant aux cas où chaque caractère est sous la dépendance d’un couple

d’allèles, chaque gène ainsi défini étant localisé sur un autosome. En aucun cas

deux gènes ne seront localisés sur un même autosome. Nous nous plaçons donc

dans un cas d’indépendance génétique des couples d’allèles considérés.

On parle de dihybridisme quand, chez un diploïde deux loci sont hétérozy-

gotes. Un tel individu produit quatre sortes de gamètes différents avec des fré-

quences à peu près égales, l’orientation des paires de chromosomes étant aléa-

toire à la métaphase I de la méiose.

Exemple : Nous avons déjà parlé du couple d’allèles Bb qui détermine la cou-

leur du pelage des cochons d’Inde. Un autre gène, localisé sur un autre chromo-

some, détermine la longueur des poils : L conduit à des poils courts, un individu à

poils longs ayant comme génotype ll. Un individu noir à poils courts peut avoir

l’un des génotypes suivants : BBLL, BBLl, BbLl. Un individu noir à poils longs ne

peut être que BBll ou Bbll. De même un individu blanc à poils courts ne peut être

que bbLL ou bbLl tandis qu’un individu blanc à poils longs est avec certitude bbll.

Les gamètes produits par un cochon d’Inde BbLl sont les suivants :

Gamètes Fréquences L = BL 1/4 B l = Bl 1/4 L = bL 1/4 b l = bl 1/4

L’analyse des croisements peut se faire selon trois méthodes équivalentes : 1) Méthode du tableau des gamètes

Lorsque deux hybrides sont croisés, quatre catégories de gamètes sont pro-duites par chacun d’eux avec des fréquences égales. Une méthode consiste à ré-aliser un tableau de gamètes.

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P : BBLL x bbll noir, court blanc, long

F1 : BbLl = noir, court

F2 = F1xF1

Gamètes mâles

BL Bl bL bl

BL BBLL

noir, court

BBLl

Noir, court

BbLL

noir, court

BbLl

noir, court

Bl BBLl

noir, court

BBll

noir, long

BbLl

noir, court

Bbll

noir, long

bL BbLL

noir, court

BbLl

noir, court

bbLL

blanc, court

bbLl

blanc , court

Gamètes femelles

bl BbLl

noir, court

Bbll

noir, long

bbLl

blanc, court

bbll

blanc, long

Soit une composition de la F2 : Proportions génotypiques Proportions phénotypiques

1/16 BBLL 9/16 noir, court

1/8 BBLl 3/16 noir, long

1/16 BBll 3/16 blanc, court

1/8 BbLL 1/16 blanc, long

1/4 BbLl

1/8 Bbll

1/16 bbLL

1/8 bbLl

1/16 bbll 2) Méthode du tableau des génotypes et des phénotypes

On considère les génotypes et phénotypes de chacun des caractères pris sé-

parément. Donc on raisonne dans un premier temps comme pour les cas de mo-

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nohybridisme, puis on combine ensuite les proportions obtenues pour chaque ca-

ractère.

Génotypes : toujours dans le cas de la F2 examinée précédemment, le carac-

tère de coloration Bb x Bb produit ¼ BB, ½ Bb, ¼ bb. De même Ll x Ll produit ¼

LL, ½ Ll, ¼ ll. Lorsqu’on combine ces proportions cela donne :

¼ LL ½ Ll ¼ ll

¼ BB 1/16 BBLL 1/8 BBLl 1/16 BBll

½ Bb 1/8 BbLL 1/4 BbLl 1/8 Bbll

¼ bb 1/16 bbLL 1/8 bbLl 1/16 bbll

Phénotypes : si on ne considère que le caractère de coloration, Bb x Bb pro-

duits ¾ d’individus noirs et ¼ d’individus blancs. De même, Ll x Ll produit ¾

d’individus à poils courts et ¼ d’individus à poils longs. Ce qui donne :

¾ noir ¼ blanc

¾ court 9/16 noir, court 3/16 blanc court

¼ long 3/16 noir, long 1/16 blanc, long 3) Système branché

Cette procédure est la même que celle utilisée pour déterminer toutes les

possibilités d’orientation des chromosomes appariés à la métaphase I de la méio-

se.

Recherche des génotypes :

On recherche les proportions génotypiques pour chaque gène pris séparé-

ment, puis on combine ces proportions grâce à une arborescence.

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Proportions génotypiques

¼ LL = 1/16 BBLL

¼ BB ½ Ll = 1/8 BBLl

¼ ll = 1/16 BBll

¼ LL = 1/8 BbLL

½ Bb ½ Ll = 1/4 BbLl

¼ ll = 1/8 Bbll

¼ LL = 1/16 bbLL

¼ bb ½ Ll = 1/8 bbLl

¼ ll = 1/16 bbll

Recherche des phénotypes :

Proportions phénotypiques

¾ court = 9/16 noir, court

¾ noir

¼ long = 3/16 noir, long

¾ court = 3/16 blanc, court

¼ blanc

¼ long = 1/16 blanc, long

Si vous ne recherchez qu’une seule fréquence, la solution est obtenue rapi-

dement par combinaison des probabilités sans avoir à s’occuper de tous les cas.

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EXERCICES POLYHYBRIDISME Problème VII :

Chez la tomate, D conduit à des plants géants, d à des plants nains, H à des

tiges rugueuses, h à des tiges lisses. Un double hétérozygote est analysé par test-

cross. A la F1, on observe 118 plants géants et rugueux, 121 nains et lisses, 112

géants et lisses, 109 nains et rugueux.

(a) Représenter ce croisement

(b) Quelles sont les proportions entre géant et nain, entre lisse et rugueux ?

(c) Les deux loci déterminés sont-ils génétiquement indépendants ?

Problème VIII :

Chez l’épagneul, la coloration du pelage est sous la dépendance d’un couple

d ‘allèles : B conduit à une coloration noire, b à une coloration fauve. Un autre

gène indépendant du premier est tel que l’allèle S conduit à un individu de cou-

leur unie, l’allèle s à un individu tacheté. Un mâle noir uni est croisé avec une

femelle fauve unie. De la portée de 6 chiots obtenus, 2 sont noir uni, 2 fauve uni,

1 blanc et noir, 1 fauve et blanc. Quels sont les génotypes des parents ?

Problème IX :

Chez les lapins, L conduit à des animaux à poils courts, l'allèle récessif l

conduisant à des animaux à poils longs. Par ailleurs les individus bruns sont bb,

les individus noirs portant au moins un allèle B. Faire l'analyse des croisements

suivants : (a) LlBb x LLbb, (b) LlBb x Llbb.

(c)Parmi les descendants du croisement LlBb x LlBb, quels phénotypes ob-

serverait-on et selon quelles proportions ?

(d) Dans cette descendance quelle est la proportion d'homozygotes ?

(e) Quelle proportion n'est hétérozygote que sur un seul gène ?

(f) Quelle proportion est doublement hétérozygote ?

(g) Quelle proportion de cette descendance pourrait être utilisée pour analy-

ser le génotype d'un individu quelconque ?

(h) Quelle proportion de cette descendance pourrait être utilisée pour analy-

ser le génotype d'un individu noir ?

(i) Parmi les individus à poils courts, quelle est la proportion de bruns ?

Page 10: Document Génétique L1

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(j) Parmi les individus noirs, quelle est la proportion d'homozygotes pour les

deux gènes considérés ?

Problème X :

Une souche de pois est pure en chacun des 7 loci indépendants considérés.

Seuls les allèles dominants sont présents. Cette souche est analysée par test-

cross.

(a) Combien chacun des parents peut-il produire de gamètes différents ?

(b) Même question pour les individus de la F1.

(c) Si on analyse les individus de la F1 par testcross, combien de phénotypes

s’attend-on à trouver dans la descendance et en quelles proportions ?

(d) Combien de génotypes différents observerait-on en F2 = F1 x F1 ?

Problème XI :

Des plants de pois de génotype DDWWGG sont grands et portent des grains

lisses et jaunes (les trois loci sont indépendants). Les plans ddwwgg sont petits et

portent des grains ridés et verts. Soit le croisement DDWWGG x ddwwgg. Les

individus obtenus en F1 sont croisés entre eux.

(a) Phénotypes et leur proportion obtenus en F1 et en F2 ?

(b) Quel pourcentage de plants de la F2 a pour génotype DDWWgg ?

(c) De la F2 on isole tous les individus petits à grains lisses et verts et on les

croise entre eux. Phénotypes et leur proportion dans la descendance ?

EXERCICES POLYHYBRIDISME ET ALLELES LETAUX

Problème XII :

Chez le bétail la longueur des pattes est soumise à un couple d’allèles. Le

type Kerry a des pattes normales : son génotype est DD. Le type Dexter a des pattes

courtes : son génotype est Dd. L’homozygote dd est létal, le veau étant mort-né avec de

graves malformations. Par ailleurs, à un autre locus indépendant, l’allèle récessif p

gouverne la présence de cornes, leur absence relevant donc de l’allèle dominant P. Soit

le croisement DdPp x DdPp. Phénotypes des adultes de la F1 et leurs proportions ?

Page 11: Document Génétique L1

11 Problème XIII :

Chez la souris, la couleur du pelage est sous la dépendance de plusieurs

gènes. Une bande jaune près de l’extrémité du poil caractérise la présence de A (indi-

vidu agouti). Une souris aa est non agouti. B conduit à des souris noire, mais les souris

bb sont brunes. Chez un individu cc, la pigmentation est limitée aux extrémités et

l’animal est dit « himalayan », alors qu’un individu C- est entièrement pigmenté. A

partir de souches pures, on réalise le croisement suivant : souris brune agouti hima-

layan x souris noire. Les individus obtenus en F1 sont croisés entre eux.

(a) Phénotypes et leurs proportions, observés en F1 et F2 ?

(b) Parmi les individus noirs agoutis observés en F2 quelle est la proportion

de ceux qui sont de génotype AaBBCc ?

(c) A la F2 parmi les himalayans quelle proportion de souris brunes observe-t-

on ?

On connaît de plus chez la souris un gène qui gouverne l’intensité de la coloration du

pelage. Chez une souris D- la coloration est normale alors qu’elle est claire chez un

individu dd. A ce même locus, d’ conduit aussi à une dilution du pigment, mais est de

plus létal à l’état homozygote. Soit le croisement aabbCCDd x AABBccdd’. Les indivi-

dus obtenus à la F1 sont croisés entre eux.

(d) Phénotypes et leur proportion observés parmi les individus viables de la

F1 et la F2 ?

(e) Parmi les individus viables de la F2 quelle est la proportion d’individus

AABbccdd’

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12 TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (III)

VARIATION DE DOMINANCE

ALLELES MULTIPLES ET SERIE ALLELIQUE

I – Variation de dominance

Nous avons envisagé jusque là des cas où s ‘exprimaient deux génotypes :

dominant (A-) ou récessif (aa). Il peut arriver qu’un hétérozygote présente un

phénotype intermédiaire entre ceux des homozygotes. Chaque allèle étant capa-

ble d’un certain degré d’expression par rapport à l’autre. Nous allons voir les va-

riations dans l’expression de la dominance :

Exemple 1 : les « belles de nuit » sont des plantes originaires d’Amérique

tropicale dont les fleurs s’ouvrent en fin de journée. Lorsqu’une lignée pure à pé-

tales rouges est croisée avec une lignée pure à pétales blancs, la F1 se caractérise

par des pétales roses. Si une F2 est obtenue en croisant les plantes F1 entre elles,

sa composition est la suivante :

¼ des plantes ont des pétales rouges

½ des plantes ont des pétales roses

¼ des plantes ont des pétales blancs

Le rapport 1 :2 :1 observé en F2 nous permet de déduire que deux allèles

d’un seul gène sont à la base de ce cas d’hérédité. Cependant, les hétérozygotes

(la F1 et une moitié de la F2) présentent un phénotype intermédiaire, suggérant

une dominance incomplète. En utilisant des symboles sans connotation de

dominance, nous pouvons classer les génotypes des belles de nuit dans cette ex-

périence en C1C1 (rouges), C2C2 (blancs) et C1C2 (roses).

Exemple 2 : Le phénotype est aussi la clef du phénomène de codominance. En

effet, l’hétérozygote exprime à la fois le phénotype des deux homozygotes. D’une

certaine façon, la codominance implique qu’il n’y a pas de dominance du tout. Un

bon exemple est donné par la paire d’allèles du gène des groupes sanguins appelé

L en l’honneur à ses découvreurs Landsteiner et Levine. Trois groupes sanguins

sont représentés (M, N et MN) et ils sont déterminés respectivement par les gé-

notypes LMLM, LNLN, LMLN. Les groupes sanguins sont en fait déterminés par la

présence d’un antigène à la surface des globules rouges. Comme spécifié par leur

Page 13: Document Génétique L1

13

génotype, les individus ont soit l’antigène M (LMLM) ou l’antigène N (LNLN) ou les

deux types (LMLN). Puisque l’hétérozygote exprime les deux phénotypes, les deux

allèles sont dits codominants.

II – Séries alléliques

Il apparut très tôt dans l’histoire de la génétique que les gènes se ren-

contraient sous plus de deux formes. Bien que seuls deux allèles d’un gène puis-

sent être présents dans une cellule diploïde (et un seul dans une cellule ha-

ploïde), le nombre total possible de formes alléliques différentes dans une popula-

tion d’individus est souvent très grand. Cette situation est dénommée allélisme

multiple et l’ensemble des allèles impliqués constitue une série allélique. La

notion d’allélisme est cruciale en génétique.

Exemple : Le groupe sanguin ABO chez l’homme constitue un exemple

d ‘allélisme multiple. Quatre types de groupes sanguins (ou phénotypes) sont re-

présentés dans le système ABO (cf. tableau ci-dessous).

Phénotype sanguin Génotype

O

A

B

AB

ii

IAIA ou IAi

IBIB ou Ibi

IAIB

La série allélique comporte trois allèles majeurs (i, IA et IB) mais naturelle-

ment seuls deux allèles sur trois sont présents chez chaque individu. Dans cette

série allélique les allèles IA et IB déterminent chacun la synthèse d’un type uni-

que d’antigène, l’allèle i entraîne l’incapacité de produire un antigène. Les allèles

IA et IB sont dominants chez les génotypes IAi et IBi alors qu’ils s’expriment de

façon codominante chez IAIB.

Page 14: Document Génétique L1

14

EXERCICES VARIATION DE DOMINANCE ET SERIE ALLELIQUE

Problème XIV :

Quand des poules aux plumes tachées de blanc sont croisées avec des coqs

aux plumes noires, les descendants F1 ont des plumes bleus ardoise (« bleu anda-

lou »). Quand des individus bleus andalous sont croisés entre eux, on obtient des

individus bleus, noirs ou tachés de blanc dans les proportions respectives de

2 :1 :1.

(a) Comment s’hérite ce caractère de coloration des plumes ?

(b) Indiquer le génotype correspondant à chaque phénotype, en utilisant un

symbolisme approprié.

Problème XV :

Chez les bovins, la couleur des individus de la race Shorthorn est régie par

un système d’allèles codominants. Au génotype CrCr correspond un individu

brun-rouge, un individu rouan (brun-rouge et blanc) sera CrCw, tandis qu’un in-

dividu blanc sera CwCw.

(a) Si des individus rouans sont croisés entre eux, quels phénotypes et quels

génotypes (et avec quelle fréquences) s’attend on à voir apparaître en première

génération ?

(b) Si des individus brun-rouge sont croisés avec des rouans, puis les indi-

vidus de la F1 obtenue croisés à leur tour entre eux, quel pourcentage d’individus

rouans trouvera-t-on probablement en F2 ?

Problème XVI :

Un radis peut être long (SLSL), rond (SRSR) ou ovale (SLSR). Des radis longs

sont croisés avec des radis ovales. Les individus de la F1 sont croisés entre eux

au hasard. Qu’obtient-on à la F2 ?

Problème XVII :

Les chevaux Palomino sont des hybrides de couleur dorée avec une queue et

une crinière claires. Ce système de coloration est régi par un couple d’allèles co-

dominants D1 et D2. Un cheval D1D1 est noisette, l’hétérozygote est Palomino et

l’homozygote D2D2 qu’on appelle « cremello » est presque blanc.

Page 15: Document Génétique L1

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(a) Si on croise des Palominos entre eux, quel sera le rapport Palomino –

non Palomino parmi les descendants ?

(b) Parmi les non Palomino de la question précédente, quel est le pourcen-

tage d’individus de souche pure ?

(c) Quel croisement produit uniquement des Palomino ?

Problème XVIII :

Un couple d’allèles codominants gouverne la couleur des feuilles du cotylé-

don de soja. CGCG conduit à des feuilles vertes (« green »), CGCY à des feuilles

d’un vert pâle et CYCY à des feuilles jaunes si déficientes en chloroplastes que la

plantule n’arrive pas à maturité. Des plantes vertes sont pollinisées par des plan-

tes vert pâle. La F2 est obtenue par croisement au hasard des individus de la F1.

Qu’obtiendra-t-on à cette F2 à maturité ?

Problème XIX :

Les poulets aux ailes et aux jambes courtes sont appelés « creepers » (« ram-

pants »). Quand les individus creepers sont croisés avec des individus normaux,

on obtient autant de creepers que de normaux ? Quand des creepers sont croisés

entre eux, on obtient 2 creepers pour 1 normal. Des individus normaux croisés

entre eux ne produisent que des individus normaux. Comment expliquez-vous ces

résultats ?

Problème XX :

Le pelage de nombreux animaux montre le caractère « agouti », c’est à dire

une bande jaune proche de l’extrémité du poil. Chez le lapin, une série allélique

est connue telle que les individus EDED et EDe sont noirs (non agouti), les indivi-

dus EDE noirs avec un léger phénotype agouti, les individus EE et Ee pleinement

colorés et les individus ee orangés. Quelles sont les différentes catégories génoty-

piques et phénotypiques trouvées à la F1 et à la F2 (F1xF1), et selon quelles pro-

portions, à la suite des croisements : (a) EDED x Ee ? (b) EDe x ee ?

Problème XXI :

La coloration du pelage chez le bétail est sous la dépendance de la série allé-

lique S>sh>sc>s. L’allèle S conduit à former une bande blanche autour de la taille

Page 16: Document Génétique L1

16

de l’animal, caractère appelé « ceinture hollandaise » ; sh conduit au tacheté He-

reford, sc à une robe unie et s au tacheté Holstein. Des taureaux homozygotes à

ceinture hollandaise sont croisés avec des femelles Holstein tachetées. Les femel-

les F1 qui en résultent sont croisées avec des taureaux Hereford tachetés de gé-

notype shsc. Faites l’analyse de la descendance obtenue. Problème XXII :

Chez une espèce de coléoptère, les élytres sont soit verts, soit bleus, soit tur-

quoise. A partir d’une population de laboratoire constituée par un mélange

d’individus se croisant librement, une série de coléoptères vierges furent sélec-

tionnés et utilisés dans des croisements spécifiques afin de déterminer l’hérédité

de la couleur des élytres. Les résultats furent les suivants :

Croisement Parents Descendance

1

2

3

4

5

6

7

8

Bleu x vert

Bleu x bleu

Vert x vert

Bleu x turquoise

Bleu x bleu

Bleu x vert

Bleu x vert

Turquoise x turquoise

bleue

¾ bleue : ¼ turquoise

¾ verte : ¼ turquoise

½ bleue : ½ turquoise

¾ bleue : ¼ verte

½ bleue : ½ verte

½ bleue : ¼ verte : ¼ turquoise

turquoise

(a) Déduisez-en la base génétique de la couleur des élytres chez cette espèce.

(b) Donnez les génotypes de tous les parents et de leur descendance aussi

complètement que possible

Page 17: Document Génétique L1

17 TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (IV)

INTERACTIONS EPISTASIQUES ET NON EPISTASIQUES

Les relations de suppression et expression des phénotypes entre différents

gènes sont regroupées sous le terme d’épistasie. Quand il y a des phénomènes

d’épistasie entre deux loci, on obtient toujours moins de quatre phénotypes F2

parmi la descendance d’un croisement bifactoriel. L’épistasie est habituellement

responsable de six types de proportions phénotypiques en F2. Pour trois d’entre

elles on a trois phénotypes, pour les trois autres, on en a seulement deux.

1. Epistasie dominante (12 :3 :1). Quand l’allèle dominant d’un locus, par

exemple l’allèle A est responsable d’un certain phénotype quel que soit l’allèle

présent à l’autre locus, on dit que le locus A est épistasique sur le locus B. Cette

épistasie est dominante puisque l’allèle dominant A peut aussi bien s’exprimer en

présence de B que de b. Les allèles du locus hypostasique (B et b) ne pourront

s’exprimer que chez des individus homozygotes récessifs pour le locus épistasique

(a). Ainsi, les individus de génotype A-B- et A-bb auront le même phénotype et les

individus aaB- et aabb, deux autres phénotypes. La proportion classique 9 :3 :3 :1

est alors modifiée en 12 :3 :1.

2. Epistasie récessive (9 :3 :4). Si le génotype récessif d’un locus (aa) empê-

che l’expression des allèles du locus B, on dit que le locus A exerce une épistasie

récessive sur le locus B. Les allèles du locus hypostasique B ne pourront

s’exprimer qu’en présence de l’allèle dominant du locus A. Deux autres phénoty-

pes correspondent donc aux génotypes A-B- et A-bb. La proportion 9 :3 :31 de-

vient 9 :3 :4.

3. Effet cumulatif de deux gènes (9 :6 :1). Si la présence d’un allèle domi-

nant (à l’état homo- ou hétérozygote) à l’un ou à l’autre de deux loci (mais non

aux deux en même temps) se traduit par un même phénotype, on obtient en F2

une proportion 9 :6 :1. Par exemple, si des gènes épistasiques sont impliqués

dans la production d’une substance telle qu’un pigment, et si les génotypes domi-

nants à l’un ou à l’autre locus produisent indépendamment une unité de pigment,

les individus de génotypes A-bb et aaB- produiront chacun une unité de pigment,

et auront donc le même phénotype. Par contre, chez un individu aabb, aucun

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pigment ne sera synthétisé, alors que chez un individu A-B-, l’effet cumulatif des

deux gènes se traduira par la synthèse de deux unités de pigment.

4. Action de deux gènes dominants sans effet cumulatif (15 :1). La pro-

portion 9 :3 :3 :1 devient une proportion 15 :1 si les allèles dominants à chacun

des deux loci s’expriment par le même phénotype sans effet cumulatif.

5. Action de deux gènes dont les allèles récessifs se traduisent par le

même phénotype (9 :7). Les rapports F2 deviennent 9 :7 dans le cas où les gé-

notypes homozygotes récessifs à chacun des deux loci s’expriment par le même

phénotype. Les génotypes aaB-, A-bb et aabb se traduisent alors par le même

phénotype. Quand les allèles dominants sont présents ensemble aux deux loci, il

y a complémentation et apparition d’un phénotype différent.

6. Interaction entre génomes à allèles dominants et récessifs

s’exprimant par le même phénotype (13 :3). Quand le même phénotype est

obtenu soit par la présence d’un génotype dominant à un locus (A-) soit par celle

du génotype récessif à l’autre locus (bb), on observe seulement deux phénotypes

F2. Dans ce cas, les individus A-B-, A-bb et aabb ont le même phénotype, et les

proportions sont alors 13 :3.

Génotypes A-B- A-bb aaB- aabb

Proportion classique 9 3 3 1

Epistasie dominante 12 3 1

Epistasie récessive 9 3 4

2 gènes à effet cumulatif 9 6 1

2 gènes/allèles dominants sans cumul 15 1

2 gènes/allèles récessifs complémentaires 9 7

1 gène/allèle dominant, 1 à allèle récessif 13 3

Il peut également exister entre plusieurs gènes des interactions non

épistasiques. C’est le cas en particulier quand plusieurs produits finaux issus

de voies biosynthétiques différentes contribuent ensemble à un caractère com-

mun.

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Enfin, nous nous limitons ici à envisager des cas où deux gènes interagissent,

mais des interactions à trois, quatre loci ou plus sont également possibles. Le

plus souvent d’ailleurs l’expression d’un gène dépend de l’action de beaucoup

d’autres.

EXERCICE INTERACTIONS ENTRE GENES

Problème XXIII :

En croisant des rats noirs de même génotype, on obtient la descendance sui-

vante : 14 rats clairs, 47 noirs, 17 albinos.

a) A quelle proportion épistasique correspond approximativement celle-ci ?

b) De quel type d’épistasie s’agit-il ?

c) Ecrivez les génotypes des parents et de la descendance ?

Problème XXIV :

La couleur du poil des chiens dépend d‘au moins deux gènes. A un locus, un

inhibiteur dominant épistasique (I-) empêche l’expression des allèles de coloration

situés à un autre locus, indépendant du premier. Ce gène I est donc responsable de

la couleur blanche. Quand il est à l’état homozygote récessif (ii) les allèles du locus

hypostasique B peuvent s ‘exprimer, les individus iiB- sont noirs, les individus iibb

marrons. Quand les chiens blancs hétérozygotes pour les deux gènes sont croisés

ensemble, déterminer :

a) les proportions phénotypiques attendues dans la descendance

b) la probabilité d’avoir, parmi les descendants blancs, un individu homozygote aux

deux loci

Problème XXV :

On croise deux souches de pois de senteur (Lathyrus odoratus) à fleurs blan-

ches, la F1 est constituée uniquement de fleurs pourpres. En croisant au hasard les

individus F1, on obtient 96 plantes dont 53 sont ont des fleurs pourpres et 43 des

fleurs blanches.

a) De quel type de proportion phénotypique cette F2 se rapproche-t-elle ?

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b) Quel est le type d’interaction impliquée ?

c) Quels étaient les génotypes probables des souches parentales ?

Problème XXVI :

La transmission de la couleur du porc au cours de trois générations est re-

présentée sur le pedigree suivant :

I 1 2 3 4 5 II 1 2 3 4 5 6 7 8 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13

Légende : = rouge = roux = blanc

= mâle = femelles

D’après les proportions phénotypiques obtenues dans le croisement II5 x II6,

que pensez-vous du mode de transmission de ces colorations ?

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21 TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (V)

PROBLEMES DE SYNTHESE

Problème XXVII :

Quand des rats jaunes homozygotes sont croisés avec des rats noirs homozygotes,

toute la F1 est grise. Les individus F1 croisés entre eux donnent une F2 constituée

de 10 rats jaunes, 28 gris, 2 clairs et 8 noirs.

a) Comment s’héritent ces colorations ?

b) Représenter les génotypes de chaque couleur en utilisant des symboles gé-

nétiques appropriés.

c) Parmi les 48 rats F2, quel est le nombre théorique de rats clairs attendus ?

d) Parmi ces 48 rats F2, combien d’individus doivent théoriquement être ho-

mozygotes ?

Problème XXVIII :

La coloration rouge des grains de blé est due au génotype R-B-, la coloration

blanche au génotype doublement récessif rrbb. Les génotypes R-bb et rrB- donnent

des grains marrons. Une variété rouge homozygote est croisée par une variété

blanche.

(a) Quels sont les phénotypes attendus en F1 et F2 ? .

(b) Si les individus marrons F2 sont artificiellement croisés entre eux (le blé

s’autoféconde normalement), quelles seront les proportions des différents

génotypes et phénotypes de la descendance ?

Problème XXIX :

On connaît chez l’homme un allèle dominant V qui est responsable de

l’apparition des taches non pigmentées sur la peau, ce phénotype est appelé

vitiligo. L’albinisme résultant de l’absence complète de pigmentation est dû au

génotype récessif aa. Le locus albinos est épistasique sur le locus vitiligo. On

connaît un autre gène dont l’action qui est indépendante de celle des deux loci

précédemment mentionnés, provoque une légère anémie appelée thalassémie.

(a) Parmi les descendants adultes issus de parents tous deux viligo et

thalassémiques, on observe les proportions phénotypiques suivantes :

1/16 normal, 3/16 vitiligo, 1/8 thalassémique, 1/12 albinos, 3/8 vitiligo et

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thalassémique, 1/6 albinos et thalassémique. De quelle façon agit le gène

contrôlant la thalassémie ? .

(b) Parmi les descendants albinos viables du paragraphe (a) quel est le

pourcentage d’individus possédant l’allèle vitiligo

(c) Parmi les descendants viables présentant les symptômes de la

thalassémie, quel est le pourcentage d’individus vitiligo ?