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05/11/2020
www.agence-biomedecine.fr
Données d’activité en matière de diagnostics
ISABELLE EVRARD (ACTUALISATION PRÉSENTATION PASCALE LEVY)
COMITÉ MÉDICAL & SCIENTIFIQUE3 NOVEMBRE 2020
DIAGNOSTICS PRÉSENTÉS
Synthèse nationale des rapports d’activité par entité
Mise en ligne septembre 2020
Ensemble des données accessibles sur le site de l’Agence de la
biomédecine: https://rams.agence-biomedecine.fr/
Nouveautés● Les données régionales sont
disponibles à la même date et à la même adresse
● Les archives sont disponibles
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05/11/2020
LES DIAGNOSTICS À L’AGENCE DE LA BIOMÉDECINE
DPI
• Centre de DPI
DPN
• CPDPN
• Laboratoire marqueurs sériques
• Laboratoire ADNlc
• Laboratoire de cytogénétique
• Laboratoire de génétique moléculaire
• Laboratoire de biochimie fœtale
• Laboratoire de virologie
• Laboratoire de parasitologie
Postnatal
• Laboratoire de cytogénétique
• Laboratoire de génétique moléculaire
LES DIAGNOSTICS À L’AGENCE DE LA BIOMÉDECINE
DPI DPN Postnatal
N-1N-2N-2
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05/11/2020
PARTICULARITÉ DE 2017/2018
Rapport d’évaluation de la HAS proposant de changer les seuils
de risque des marqueurs sériques maternel pour le dépistage de la
trisomie 21 et introduisant l’ADNlc T21 en mai 2017
Publication des RBP et remboursement décembre 2018
Donc pratiques hétérogènes sur le territoire
Impact sur les informations relatives ● Aux marqueurs sériques
maternels● À l’ADNlc● À la cytogénétique
Première année pleine « cadrée » 2019
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DPNLaboratoires de Cytogénétique
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05/11/2020
79105
55594
4512741795 42731
38541
31422
24496
18824 18217
0
10000
20000
30000
40000
50000
60000
70000
80000
90000
2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018
N
-46%
Evolution du nombre de caryotypes fœtaux réalisés d e 2009 à
2018
-57%
Dépistage MSM1T
ADNlcT21
Evolution du nombre d'anomalies déséquilibrées de 2009 à
2017
T21 Rapporté aux naissances0,241% en 20130,261% en 2018
Autres anomalies déséquilibréesRapporté aux naissances0,135% en
20130,120% en 2018
1918 1934 1946 19651976 1956 1938 1910
1967 1979
657 622 653678 690 640 641
719664 677
234 237 245 265 259 273 248 277 251 271
1207 1164 1134 1152 1111 1066 1045 1017929 914
0
500
1000
1500
2000
2500
2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018
N
Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13 Autres anomalies
déséquilibrées
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05/11/2020
Proportion de diagnostics d'anomalies déséquilibrée s selon
l'indication de prélèvement
67,3 66,1 67,2 67,7 67,568,1 67,9
65,6 65,8
1,9 3,6
9,2
13,617,2
2527,7 28 28,3 26,2 24,7
18,817
14
0
10
20
30
40
50
60
70
80
2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018
Signes d'appel échographiques
Dépistage d'aneuploïdie sur
ADNlc
Dépistage MSM risque ≥1/250
seul
Anomalies chromosomiques
parentales
Antécédents pour le couple de
grossesse avec caryotype
anormal
Autre indication
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DPNLaboratoires ADNlc
En 2018 pas d’autorisation spécifique laboratoire de génétique
moléculaire
OuLaboratoire de cytogénétique
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05/11/2020
Evolution du nombre total de femmes ayant eu un examen ADNlcT21
de 2014 à 2018
29885647
21161
51116
75653
0
10000
20000
30000
40000
50000
60000
70000
80000
2014 2015 2016 2017 2018
N
ADNlc T21
75 653 73 158 913 (1,2%)1 582
(2,1%)
Total Négatifs Positifs Non exploitable
Le nombre de laboratoires qui réalisent cet examen est passé de
2 à 34 entre 2014 et 2018(dont 12 nouveaux entre 2017 et 2018).
0
0,5
1
1,5
2
2,5
2014 2015 2016 2017 2018
% de résultats "non exploitable"
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05/11/2020
Indications qui ont conduit à prescrire l’ADNlc en 2 018
Analyse compliquée en raison des seuils variables qui ont
conduit à la prescription :● < 1/250;
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05/11/2020
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DPNlaboratoire biochimie
Marqueurs sériques maternels
Evolution du nombre de femmes dépistées par marqueurs sériques
maternels de 2010 à 2018
(1) A partir de 2017, l’activité des laboratoires de Nouvelle
Calédonie et de Polynésie française ne sontplus pris en compte
(voir le chapitre méthodologie).
290801
452845 483091509122 521456 528481 520135 512909 529044
56248
6928679437
83334 73283 70076 65768 60318 57055369100
172941125458
108386 93932 8161873590
64320 60596
716 149695 072 687 986 700 842 688 671 680 175
659 493637 547 646 695
0
100 000
200 000
300 000
400 000
500 000
600 000
700 000
2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017(1) 2018
Dépistages combinés Dépistages séquentiels intégrés Dépistages
des marqueurs sériques du 2e trimestre
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DPNlaboratoire de génétique moléculaire
Génétique moléculaire sur prélèvements invasifs
Activité stable en 2018 par rapport aux autres années
2 642 fœtus dont 524 avec résultat positif
341 maladies différentes (classification Orphanet)● 21 maladies
concentrent 71% des examens
-
05/11/2020
7923
158
7662
135
5481
132
20226
121
69 131
1390
10 000
20 000
30 000
40 000
50 000
60 000
70 000
80 000
Sur ADN foetal circulant dans le sangmaternel
Sur tissus annexiels
2014 2015 2016 2017 2018
Evolution du nombre de déterminations du rhésus fœt al sur ADN
fœtal libre circulant dans le sang maternel et tissus annexiels de
2013 à 2018
Remboursement de l’acte mi-2017Cible HAS : 80 000 à 120 000
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DPNLaboratoires ACPA
Laboratoire de génétique moléculaireou
Laboratoire de cytogénétique
-
05/11/2020
0
1 000
2 000
3 000
4 000
5 000
6 000
7 000
8 000
9 000
10 000
2014 2015 2016 2017 2018
Nombre d’examens
Fœtus avec un résultat négatif rendu
Fœtus avec un résultat d'anomalie pathogène rendu
+66%
+9%
+33%
ACPA
+45%
Diminution de la proportion de positifs2014 2015 2016 2017
20189,7% 9,2% 8,9% 8,4% 8,0%
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DPNMaladies infectieuses
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Parasitologie : toxoplasme
PositifsindicationNombre examens
918
Séroconversion maternelle
71%
11%
SAE
29%3%
Virologie
positifsVirusindicationNombre examens
3 250 fœtus
= 4 768 examens
Séro-conversionmaternelle
5%
CMV
(N=2 691)
6%
(N=162)
SAE
95%
Parvovirus
(N=1 184)
2,3%
(N=27)
Herpès V (N=356)
0%
(N=0)
-
05/11/2020
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CPDPN
Activité en matière de DPN : CPDPN
48 CPDPN51 réunions en
moyenne par an20 dossiers par
réunion en moyenne
48 CPDPN35 649
femmes
47 pour 1000 naissances
-
05/11/2020
Activité en matière de DPN : CPDPN
Pathologie fœtale
considérée comme
curable ou ne
comportant pas une
particulière gravité
53,4%
Refus d'autorisation d'IMG
0,3%
Attestation de
particulière gravité
délivrée en vue
d'une IMG pour
motif fœtal
20,0%
Pathologie fœtale
qui aurait pu faire
autoriser une IMG
4,7%
Attestation de
particulière gravité
délivrée en vue
d'une IMG pour
motif maternel
1,0%
Autres situations
20,5%
Proportion de femmes/couples vus par un CPDPN pour 1 000
naissances selon leur région de résidence en 2018
* Les régions sans CPDPN ne sont pas inclues dans la moyenne
Moyenne en France : 44,7
0
10
20
30
40
50
60
70
Pou
r m
ille
nais
sanc
es
-
05/11/2020
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DPI
ACTIVITÉ EN MATIÈRE DE DPI
Résumé de l'activité de DPI en 2017
Nombre de centres de DPI 5
Nombre de demandes acceptées 776
Nombre d'enfants nés vivants 256
-
05/11/2020
ACTIVITÉ EN MATIÈRE DE DPI
Evolution de la répartition des demandes examinées par technique
de 2014 à 2018
*A partir de 2015, les demandes dont la décision de prise en
charge nécessite l'analyse d'informations complémentaires ont été
exclues
439 442
572
645675
298322
346 367398
0 0 0 0 00
100
200
300
400
500
600
700
800
2014 2015 2016 2017 2018
Génétique moléculaire Cytogénétique Dpi-HLA
ACTIVITÉ EN MATIÈRE DE DPI
Evolution de la fréquence des demandes acceptées par rapport aux
demandes examinées de 2014 à 2018
Rapport d’activité des CDPI 2014 2015 2016 2017 2018
Demandes examinées 742 766 918 1 018 1 076
Demandes acceptées 595 582 694 797 776
% Demandes acceptées / Demandes
examinées 80,2 76,0 75,6 78,3 72,1
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05/11/2020
ACTIVITÉ EN MATIÈRE DE DPI
Tentatives d'AMP pour DPI avec transfert immédiat d'embryons ou
transferts mixtes en 2017 et 2018
779
1 009
738
471
160 143 166
869
1 2071 123
706
440
153 128 150
0
200
400
600
800
1 000
1 200
1 400
Couples Cycles débutés Ponctionsovocytaires
Ponction hors freeze-all⁽¹⁾
Transferts Grossesseséchographiques
Accouchements Nés vivants
2017 2018
ACTIVITÉ EN MATIÈRE DE DPI
Tentatives d'AMP pour DPI avec transfert d'embryons congelés en
2017 et 2018
386
444
381
114 100 104
453
523
461
107 101 106
0
100
200
300
400
500
Couples Décongélations Transferts Grossesseséchographiques
Accouchements Nés vivants
2017 2018
-
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Génétique postnatale
531 520 individus testés en 2019
ACTIVITÉ DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
2015 2016 2017 2018 2019
Génétique moléculaire (y compris pharmacogénétique)
Nombre d'individus testés 379 960 367 724 410 801 399 852 457
565
Nombre de maladies différentes recherchées(1) 1 513 3 053 3 157
3 366 3 259
(1)Maladies répertoriées dans la classification Orphanet.
Plateforme PFMG 2025 : démarrage de l’activité mais pas de
résultat rendu en 2019
189 laboratoires
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05/11/2020
CYTOGÉNÉTIQUE: LES CHIFFRES CLEFS
61 laboratoires
64 382 62 365 64 255 64 88366 422
11 704 12 399 14 05315 243 15 291
0
10 000
20 000
30 000
40 000
50 000
60 000
70 000
2015 2016 2017 2018 2019
Examens de cytogénétique
Caryotype FISH
CARYOTYPE NOMBRE DE DOSSIERS RENDUS AU PRESCRIPTEUR ENTRE 2016
ET 2019
40 740
43 85444 837
46 439
11 993 11 175 10 788 11 218
5 760 5 365 5 608 5 055
1 546 1 602 1 922 1 944
0
5 000
10 000
15 000
20 000
25 000
30 000
35 000
40 000
45 000
50 000
2016 2017 2018 2019
Troubles de la reproduction
Déficience intellectuelle,malformation, anomalies
dudéveloppementÉtudes familiales
Autre
Don de gamètes
Maladies cassantes
Anomalie constitutionnelle suiteexamen somatique
-
05/11/2020
ACPA NOMBRE DE DOSSIERS RENDUS AU PRESCRIPTEUR ENTRE 2016 ET
2019
4 328
6 158
6 965
6 537
4 9144 617
5 0075 270
2 4882 647 2 777
2 845
600 514357 478
0
1 000
2 000
3 000
4 000
5 000
6 000
7 000
8 000
2016 2017 2018 2019
Troubles de la reproduction
Déficience intellectuelle, malformation,anomalies du
développement
Études familiales
Autre
Don de gamètes
Anomalie constitutionnelle suiteexamen somatique
Maladies cassantes
