Dossier progressif n° 1

Mme Z, une patiente de 38ans se présente à votre consultation pour une dyspnée. Elle a pour antécédents une hypertension artérielle non traitée, un asthme intermittent allergique aux acariens, et une cystite chronique. Elle travaille comme coiffeuse dans un salon et ne déclare pas d’intoxication tabagique. Elle prend pour traitement de la Ventoline à la demande et de la Nitrofurantoïne en auto-médication. Les symptômes ont débuté il y a environ 6 mois par un essoufflement précoce à l’effort, puis se sont progressivement intensifiés jusqu’à survenir au moindre effort. Elle signale une toux sèche ainsi que quelques arthralgies auto-médiquées par anti-inflammatoires non stéroïdiens. Q1 : Quels signes parmi les suivants sont en faveur d’une hypoxémie chronique ? Proposition A : Céphalées, sueurs Proposition B : Distension thoracique Proposition C : Hippocratisme digital Proposition D : HTA Proposition E : Cyanose Réponse : C, E. Propositions A et D : Les céphalées, sueurs et HTA sont des signes d’hypercapnie en rapport avec une hypoventilation alvéolaire. Proposition B : Le phénomène de distension thoracique est associé à l’existence d’une pression expiratoire positive retrouvée dans le syndrome obstructif (BPCO, asthme persistant) et ne présage pas du degré d’hypoxémie Proposition C : L’hippocratisme digital bilatéral est retrouvé en situation d’hypoxie chronique (pathologie respiratoire chronique, cardiopathie cyanosante etc..), mais peut également signer un syndrome paranéoplasique d’un cancer bronchopulmonaire à petites cellules (ostéo-arthropathie hypertrophiante de Pierre Marie et Foix) Proposition E : La cyanose survient lorsque la concentration en hémoglobine désaturée augmente, comme en situation d’hypoxémie. Commentaire : Question de sémiologie simple, ne pas confondre les signes d’hypoxémie et d’hypercapnie.

Ces signes sont absents. L’examen clinique ne retrouve pas de signe d’insuffisance cardiaque ni de douleur thoracique. L’auscultation pulmonaire retrouve des crépitants des bases. Mme Z est apyrétique, la tension artérielle est à 125/80mmHg, la fréquence cardiaque à 55/min, la fréquence respiratoire à 22/min. Le saturomètre indique une Sp02 à 90% en air ambiant. Vous prescrivez la radiographie de thorax suivante :

Q2 : Quelle est votre interprétation du cliché thoracique ? (Plusieurs réponses possibles) Proposition A : Cardiomégalie Proposition B : Oedème aigu du poumon Proposition C : Syndrome interstitiel bilatéral Proposition D : Bronchectasies Proposition E : Ascension de coupole diaphragmatique Réponses : C, D. Proposition A : Faux : la cardiomégalie radiographique se définit par un rapport cardio-thoracique > 0.5. Proposition B : Faux. Les lésions radiographiques d’OAP correspondent à des condensations alvéolaires bilatérales floconneuses de distribution péri-hilaire « en ailes de papillon ». Proposition C : Vrai. On retrouve en effet un épaississement de la trame interstitielle péri-bronchique et alvéolaire avec épaississement des septa inter-lobulaires (lignes de Kerley B aux lobes moyen et supérieur) et opacités discontinues non systématisées sans bronchogramme aérique. Proposition D : Vrai. Images de clarté cerclée par une opacité retrouvées aux bases et en périphérie des lobes pulmonaires, en rapport avec des bronches dilatées prises en coupe transversale. Le phénomène de bronchectasie se retrouve dans les pathologies pulmonaires rétractiles responsables d’une traction et d’une dilatation des bronches mécanique. Proposition E : Faux. Absence d’ascension de coupole : la coupole diaphragmatique droite est plus élevée que la gauche car reposant sur le foie. Commentaire : Syndrome interstitiel bilatéral assez facile à reconnaître, bronchectasies plus discrètes aux bases et stigmates du caractère rétractile et chronique. Q3 : Devant la présentation clinique et radiographique, quels diagnostics pouvez vous évoquer ? Proposition A : Silicose Proposition B : Pneumopathie interstitielle médicamenteuse Proposition C : Fibrose pulmonaire idiopathique Proposition D : PINS Proposition E : Lymphangite carcinomateuse Réponses : B,D,E Proposition A :

Faux. La silicose est une pneumoconiose associée à l’inhalation de silices retrouvée chez les ouvriers du bâtiment et des fonderies, les mineurs de charbon, les tailleurs de pierre ou d’ardoise. La radiographie de thorax retrouve des nodules et des masses des lobes supérieurs parfois excavés avec des adénopathies médiastinales calcifiées « en coquille d’oeuf ». Proposition B : Vrai. La pneumopathie médicamenteuse se présente comme une pneumopathie interstitielle diffuse aigue ou chronique selon la durée de prise du médicament imputable. Une cause classique est l’exposition aux nitrofuranes, retrouvée chez la patiente. La présentation radiologique est peu spécifique et associe un syndrome interstitiel bilatéral avec parfois un épanchement pleural satellite. C’est une cause à évoquer par argument de fréquence, devant l’anamnèse et la présentation radiologique compatible. Proposition C : Faux. La fibrose pulmonaire idiopathique est une pathologie de cause inconnue, retrouvée chez les hommes d’âge >60ans avec une exposition au tabac. Elle se caractérise par le développement de lésions interstitielles prédominant en sous pleural et aux bases avec réticulations intra lobulaires et images microkystiques en rayon de miel. Le pronostic et défavorable avec 50% de décès à 3 ans du diagnostic. Proposition D : Vrai. Les pneumopathies interstitielles non spécifiques (PINS) sont un groupe de maladies pouvant être primitives ou secondaires (le plus souvent à une connectivite) et responsables d’un syndrome interstitiel uni ou bilatéral avec réticulations intra lobulaires et bronchectasies par traction. Le terrain (sexe féminin, âge <50ans), les signes extra-pulmonaires (arthralgies) et la radiographie de thorax sont en faveur. Proposition E : Vrai. La lymphangite carcinomateuse est une affection pulmonaire interstitielle satellite d’un cancer loco-régional souvent pulmonaire ou mammaire, en rapport avec une infiltration sous muqueuse tumorale. Elle prend la forme d’une toux sèche rebelle et d’une polypnée d’aggravation progressive, avec à la radiographie réticulations interlobulaires, septa interlobulaires et micronodules. Elle peut être le mode de révélation d’une néoplasie thoracique à rechercher devant le terrain, la fréquence du cancer du sein et le risque de méconnaître une maladie tumorale. Commentaire : Question d’orientation diagnostique nécessitant une synthèse des éléments cliniques et radiologiques. Il faut savoir suspecter une PID médicamenteuse dont l’existence impose l’arrêt d’un médicament imputable, une PINS accessible au traitement d’une connectivite sous jacente, une lymphangite carcinomateuse comme mode de révélation d’un cancer thoracique de diagnostic urgent. Vous faites réaliser les EFR suivantes :

La valeur théorique de la DLCO est à 55%. Les gaz du sang retrouvent les valeurs suivantes : pH 7.44, PaO2 60mmHg, PaCO2 32mmHg, CO2 total 21 mmol/L, hémoglobine 15,4 g/dL Q4 : Choisissez les bonnes réponses concernant l’interprétation de ces résultats : Proposition A : Trouble ventilatoire mixte Proposition B : Trouble ventilatoire restrictif Proposition C : Insuffisance respiratoire chronique Proposition D : Alcalose respiratoire Proposition E : Trouble de la diffusion Réponse : B,D,E. Proposition A : Le trouble ventilatoire mixte associe troubles ventilatoires obstructif et restrictif. ll n’existe pas de trouble ventilatoire obstructif, le rapport VEMS/CVF étant > 70% de la valeur théorique indexée sur le poids, le sexe et âge Proposition B : Trouble ventilatoire restrictif défini par une CPT < 80% de la valeur théorique. Proposition C : On ne peut parler d’insuffisance respiratoire chronique sur un seul gaz du sang, il faut répéter le test à 3 semaines du premier. Proposition D : Il existe une alcalose respiratoire partiellement compensée à reconnaître dans l’association hypocapnie-hypobicarbonatémie avec pH > 7.42. La polypnée est responsable de l’hypocapnie et la baisse des bicarbonates témoigne du caractère chronique de l’affection. Proposition E : Trouble de la diffusion alvéolo-capillaire avec DLCO < 70% de la valeur théorique Commentaire : Question d’interprétation des EFR avec une proposition concernant l’équilibre acide base et une présentation peu connue des insuffisances respiratoires chroniques, l’alcalose respiratoire avec baisse des bicarbonates compensatrice. La reprise de l’interrogatoire retrouve un état général conservé sans amaigrissement ni anorexie, l’absence d’exposition à des métaux lourds et de contact avec des animaux, de contage tuberculeux ou de voyage récent. L’examen retrouve des adénopathies cervicales juxta-carotidiennes bilatérales non douloureuses et mobiles sans dysphonie ni dysphagie. La palpation mammaire ne retrouve pas de nodule. Vous remarquez la lésion cutanée suivante, présente depuis un an d’après la patiente, avec à la vitropression disparition de l’érythème et apparition de grains jaunâtres.

Q5 : Quels examens complémentaires faites vous pratiquer ? Proposition A : Biopsie cutanée avec examen direct et immunofluorescence Proposition B : Biopsie ganglionnaire Proposition C : NFS, CRP, EPP Proposition D : Anticorps anti-nucléaires Proposition E : Ionogramme sanguin avec calcémie, calciurie, phosphatémie, phosphaturie Réponse : A, C, D, E. Proposition A : Vrai. Lésions nodulaires granuleuses fermes et non inflammatoires, d’évolution chronique, avec aspect lupoïde à la vitropression évoquant des sarcoïdes cutanés. Indication à une biopsie cutanée avec immunofluorescence pour affirmer le diagnostic de sarcoïdose et éliminer les différentiels auto-immuns et tumoraux. Proposition B : Faux. La biopsie ganglionnaire est plus invasive et n’est pas nécessaire en première intention lorsqu’un site cutané est accessible. Proposition C : Vrai. A faire pratiquer à la recherche d’une cytopénie, d’un syndrome inflammatoire, d’une dysglobulinémie. Proposition D : Vrai. A la recherche de signes d’auto-immunité pour écarter une connectivite Proposition E : Vrai. Ionogramme sanguin avec créatininémie et bilan phosphocalcique sanguin et urinaire devant la suspicion diagnostique de sarcoïdose. Commentaire : Question difficile nécessitant de reconnaître dans la lésion cutanée un site de prélèvement facilement accessible et rentable sur le plan diagnostique. Le bilan sanguin est guidé par le différentiel PINS - sarcoïdose. La numération formule sanguine est normale. La CRP est à 20mg/L. L’EPP montre une hypergammaglobulinémie d’allure polyclonale à 21g/L. Les AAN sont positifs au 1/80è et mouchetés. Le ionogramme sanguin est normal, la calcémie est à 2,40 mmol/L, le rapport calciurie/créatininurie est augmenté.

La biopsie cutanée retrouve des granulomes épithélioïdes et gigantocellulaires sans nécrose caséeuse avec infiltration lymphocytaire polyclonale. La coloration de Ziehl est négative. Q6 : Quel(s) sont le ou les diagnostic(s) le(s) plus probable(s) ? Proposition A : Tuberculose pulmonaire commune Proposition B : Lupus érythémateux disséminé Proposition C : Sarcoïdose systémique Proposition D : Polyarthrite rhumatoïde Proposition E : Lymphome Réponse : C. Proposition A : Faux. Absence d’altération de l’état général, absence de nécrose caséeuse, coloration de Ziehl négative Proposition B : Faux. La positivité des AAN n’est significative qu’en dessous de 1/160. L’aspect histologique n’est pas en faveur. Proposition C : Vrai. Devant le sexe féminin, l’âge, l’association d’une atteinte médiastino-thoracique, ganglionnaire et cutanée, l’hypergammaglobulinémie polyclonale et l’hypercalciurie qui précède habituellement l’hypercalcémie, le syndrome inflammatoire modéré, et la mise en évidence d’une réaction granulomateuse sans altération de l’état général. La tuberculose reste à évoquer de principe à ce stade. Proposition D : Faux. Peu probable devant l’absence de tableau poly-articulaire et l’atteinte granulomateuse. Proposition E : Faux. Absence d’altération de l’état général, adénopathies peu volumineuses non compressives, absence de cytopénie, absence de monoclonalité. Commentaire : C’est le moment de faire le point sur le dossier pour en dégager une probabilité diagnostique et reconnaître le tableau de sarcoïdose médiastino-thoracique, ganglionnaire et cutanée. La tuberculose est toujours à écarter comme une obsession dans un diagnostic de granulomatose mais le terrain et l’histoire clinique sont en faveur d’une sarcoïdose. Le seuil de positivité des AAN est à savoir et reste un piège facile à tendre. Q7 : Quels examens complémentaires faites vous pratiquer pour compléter le bilan diagnostique ? Proposition A : Fibroscopie bronchique et lavage broncho-alvéolaire Proposition B : Biopsies bronchiques sous écho-endoscopie Proposition C : ECA Proposition D : ECG Proposition E : Scanner thoracique

Réponse : C, D, E. Propositions A et B : Fausses. La preuve histologique est faite et les prélèvements pulmonaires profonds ne sont pas justifiés. Proposition C : Vrai. L’enzyme de conversion de l’angiotensine a une sensibilité et une spécificité toutes deux de 70%, et comporte de nombreux faux positifs : diabète, hyperthyroidie, lymphome, cirrhose, VIH. Elle peut lorsqu’elle est élevée au diagnostic être un marqueur de réponse thérapeutique. Proposition D : Vrai. L’ECG est indispensable au diagnostic de sarcoidose à la recherche de troubles de la conduction (PAS MIS ZERO) Proposition E : Vrai. Le scanner thoracique est un outil d’évaluation dans cette forme pulmonaire parenchymateuse. Commentaire : A ce stade, on dispose d’éléments cliniques, radiologiques et histologiques en faveur d’une granulomatose systémique. Les diagnostics différentiels (tuberculose et lymphome) peuvent être écartés. Les examens pertinents sont donc ceux qui auront un impact dans le suivi, et bien sûr classique d’un dossier de sarcoïdose, l’ECG à la recherche de troubles de la conduction. L’ECG retrouve une hypertrophie ventriculaire gauche avec un BAV2 Mobitz 2. L’échocardiographie transthoracique montre un aspect de cardiomyopathie restrictive. Q8 : Quel(s) traitement(s) proposez vous ? Proposition A : Pace-maker Proposition B : Corticothérapie systémique Proposition C : Anti-TNF alpha Proposition D : Macrolides per os Proposition E : Beta-bloquants Réponse : A, B, E. Proposition A : Vrai. Présence d’un trouble de la conduction atrio-ventriculaire de haut degré avec risque de passage en BAV3 et syncopes. Indication à la pose d’un stimulateur externe. (PAS MIS ZÉRO) Proposition B : Vrai. Traitement de première intention indiqué devant une sarcoïdose systémique avec atteinte pulmonaire parenchymateuse. Proposition C : Faux. Non indiqués en première intention Proposition D : Faux. Les bronchectasies observées à la radiographie ne sont pas productives (toux sèche), et les macrolides seront à envisager en cas d’exacerbations à visée anti-inflammatoire et en prévention des récidives infectieuses Proposition E : Faux. Les beta-bloquants n’ont pas d’intérêt dans la cardiopathie restrictive et sont contre indiqués par l’existence de troubles de la conduction non appareillés. (MIS ZÉRO)

Commentaire : La réponse à la proposition A ne nécessite pas d’avoir reconnu la sarcoïdose systémique. Le choix du traitement de première intention reste assez classique et facile. La tentation de proposer des beta bloquants après appareillage peut se comprendre mais ils n’ont aucune place dans ce type de cardiopathie. Vous revoyez la patiente à 3 mois de l’initiation d’une corticothérapie orale à 2mg/kg/j. Il existe une aggravation des paramètres gazométriques et scanographiques. Vous envisagez un traitement par anti-TNF alpha. Q9 : Quels examens demandez vous en vue de débuter ce traitement ? Proposition A : Ionogramme sanguin avec créatininémie Proposition B : Bilan hépatique Proposition C : Quantiféron Proposition D : IDR Proposition E : Sérologie VIH VHB VHC Réponse : A, B, C, E Proposition A : Evaluation de la fonction rénale Proposition B : Toxicité hépatique de l’infliximab Proposition C : Dépistage et traitement d’une infection tuberculeuse latente Proposition D : L’IDR risque d’être faussement négative en raison de l’anergie due à la sarcoïdose Proposition E : Risque de réactivation virale sous traitement, nécessité de connaître le statut sérologique pré thérapeutique et de traiter une hépatite B ou C chronique méconnue. Commentaire : Question sur les biothérapies, traitements en recrudescence et dont l’utilisation s’étend de plus en plus. Indication validée du quantiféron en dépistage de l’ITL. Réactivation des hépatites virales sous traitement parfois dramatiques. Le bilan pré-thérapeutique est sans particularité. 6 semaines après l’introduction du traitement, Mme Z vous consulte en urgence pour une fièvre et une altération de l’état général évoluant depuis plusieurs jours. Les constantes sont les suivantes : T° 39°C, PA 155/80 mmHg, FC 70/min, FR 27/min, SpO2 78%. Il existe des signes de détresse respiratoire aigue. Q10 : Quels diagnostics évoquez vous ? Proposition A : Pneumopathie aigue communautaire Proposition B : Pneumocystose Proposition C : Tuberculose pulmonaire Proposition D : Aspergillose pulmonaire invasive

Proposition E : OAP Réponse : A, B, C. Proposition A : Vrai. A toujours évoquer par argument de fréquence et devant le contexte communautaire. Proposition B : Vrai. L’exposition conjointe aux corticoïdes et aux anti-TNF alpha renforce la suspicion de pneumocystose en l’absence de prophylaxie par Bactrim. Proposition C : Vrai. La négativité du quantiféron n’exclut pas l’infection tuberculeuse latente, sensibilité 73% avec de faux négatifs liés à l’anergie Proposition D : Faux. Infection opportuniste sur terrain de neutropénie chronique, tableau peu évocateur. Proposition E : Faux. Une part de décompensation cardiaque gauche est possible mais n’explique pas le syndrome infectieux. Commentaire : Question difficile nécessitant de ne pas exclure la tuberculose latente sur la négativité du quantiféron. La radiographie de thorax montre une majoration du syndrome interstitiel. Q11 : Quelles mesures prenez vous au cabinet ? Proposition A : Oxygénothérapie aux lunettes Proposition B : Oxygénothérapie au masque à haute concentration Proposition C : Ventilation non invasive Proposition D : Appel du SAMU Proposition E : Ordonnance pour scanner thoracique Réponse : B, D. Proposition A : Faux. Il existe une désaturation profonde avec hypoxie nécessitant une oxygénothérapie à haut débit. les lunettes ne sont pas adaptées pour un débit d’oxygène supérieur à 6L/min. Proposition B : Vrai. Masque à haute concentration adapté pour des débits d’oxygène allant jusqu’à 15L/min Proposition C : Faux. Pas d’indication à la ventilation non invasive, absence de trouble obstructif Proposition D : Vrai. Tableau de détresse respiratoire aigue, évolution potentiellement rapide vers la dégradation, transfert en milieu hospitalier (PAS MIS ZÉRO) Proposition E : Faux. Le scanner thoracique sera indiqué devant une pneumopathie aigue de l’immunodéprimé mais sera réalisé en milieu hospitalier Commentaire : Une mise en situation demandant un peu de bon sens clinique.

Mme Z est maintenant hospitalisée en Réanimation, sous oxygène au masque haute concentration à 9L/min. Q12 : Quels examens réalisez vous pour étayer votre diagnostic ? Proposition A : ECBC avec crachats dirigés Proposition B : Fibroscopie bronchique pour lavage broncho-alvéolaire Proposition C : Biopsies bronchiques étagées Proposition D : PCR CMV sérique Proposition E : Sérologie Pneumocystose Réponse : A, B, D. Proposition A : Vrai. ECBC dirigés avec recherche de pneumocyste à l’examen direct et PCR possibles mais de rentabilité faible, à compléter ici par une fibroscopie + LBA. Proposition B : Vrai. Indication à une fibroscopie bronchique avec lavage devant le tableau de pneumopathie aigue de l’immunodéprimé. Proposition C : Faux. Pas d’intérêt des biopsies bronchiques. Proposition D : Vrai. PCR CMV sérique utile devant le risque de réactivation du CMV sous anti-TNF alpha, à associer à une PCR CMV dans le LBA Proposition E : Faux. Pas d’intérêt de la sérologie Pneumocystose le diagnostic étant obtenu en 24H par PCR Pneumocyste dans le LBA. Commentaire : Question de difficulté moyenne, les deux modalités de diagnostic de la pneumocystose sont acceptées. Bien que ce diagnostic soit le plus probable, une pneumopathie à CMV est possible et traitable. Le diagnostic de tuberculose pulmonaire n’est plus opposé. Q13 : Vous faites réaliser un scanner thoracique. Quelles lésions sont compatibles avec une pneumocystose ? Proposition A : Rayons de miel Proposition B : Verre dépoli Proposition C : Opacités micronodulaires Proposition D : Epanchement pleural Proposition E : Nodules excavés péri-hilaires Réponse : B, C. Proposition A : Faux. Les lésions microkystiques se superposant « en rayon de miel » sont d’installation souvent chronique et absentes dans la pneumocystose

Proposition B : Vrai. Aspect non spécifique, évocateur d’une pneumopathie interstitielle aigue souvent d’origine infectieuse, présents dans la pneumocystose Proposition C : Vrai. En faveur d’une pneumopathie interstitielle aigue et retrouvés dans la pneumocystose Proposition D : Faux. Classiquement absent Proposition E : Faux. Absents dans la pneumocystose, si présents en contexte aigu doivent faire rechercher : pneumopathie aigue infectieuse à staphylocoque, nocardiose, infection à actinomyces, tuberculose pulmonaire, pneumopathie à Klebsiella Pneumoniae Commentaire : Après les PID chroniques, les PID aiguës. Les signes radiologiques sont à connaître pour différencier la pneumocystose d’une autre pneumopathie infectieuse de l’immunodéprimé. Vous instaurez un traitement par Bactrim à doses curatives permettant une amélioration clinique rapide et une diminution de l’oxygéno - dépendance et du syndrome inflammatoire. Mme Z est transférée en salle de Pneumologie. Après 5 jours d’hospitalisation, la patiente présente un syndrome anémique. La NFS retrouve une hémoglobine à 8g/dL contre 15g/dL à l’entrée en Réanimation avec GB = 6500 Lymphocytes 5450/mm3 PNN 1050/mm3 et plaquettes 160 000/mm3. Le VGM est à 98fl. Il n’existe pas d’extériorisation. Q14 : Quel examen réalisez vous ? Proposition A : Test de Coombs direct Proposition B : Bilan martial Proposition C : Dosage des réticulocytes sanguins Proposition D : D-dimères Proposition E : Dosage des folates Réponse : C. Proposition A : Faux. À envisager en cas d’anémie normocytaire régénérative avec stigmates d’hémolyse périphérique. Proposition B : Faux. À faire pratiquer devant une anémie microcytaire d’installation progressive Proposition C : Vrai. L’examen d’orientation diagnostique devant une anémie normocytaire. Le caractère régénératif (réticulocytose > 150 000/mm3) ou arégénératif orientera vers une cause centrale ou périphérique (hémorragie, hémolyse) Proposition D : Faux. Les D-dimères peuvent documenter une éventuelle CIVD mais le tableau n’est pas évocateur (absence de thrombopénie, syndrome infectieux en régression) et seront précédés d’un dosage des réticulocytes. Proposition E : Faux. Le dosage de folates n’est ici pas indiqué devant la faible durée d’exposition au Bactrim et l’absence de cause de carence en folates surajoutée.

Commentaire : Question à réponse unique sur la réflexion point par point devant une anémie. Peu réaliste en pratique devant les bilans larges réalisées en milieu hospitalier et la prévalence des causes intriquées. Les réticulocytes sont à 55 000/mm3. Vous réalisez un myélogramme qui retrouve un blocage de maturation des lignées érythroïdes et granulocytaires. Q15 : Quel diagnostic retenez vous ? Proposition A : Anémie hémolytique sur sepsis Proposition B : Infiltration médullaire par la sarcoïdose Proposition C : Aplasie médullaire médicamenteuse Proposition D : Anémie inflammatoire à la phase précoce Proposition E : Hémorragie aiguë Réponse : C. Proposition A : Faux. Il s’agit d’une anémie arégénérative de cause centrale Proposition B : Faux. Absence d’infiltration granulomateuse médullaire au myélogramme Proposition C : Vrai. Imputabilité intrinsèque (chronologie, sémiologie) et extrinsèque (cas rapportés). Contre indication à vie, relais par Wellvone (Atovaquone) et traitement de l’aplasie médullaire souvent réversible. Mécanisme immuno-allergique. Proposition D : Faux. N’explique pas le blocage de maturation observé au myélogramme, ni l’intensité de l’anémie Proposition E : Faux. Anémie arégénérative non explicable par un saignement aigu. Commentaire : Une complication hématologique à connaître secondaire au Bactrim et en imposant l’arrêt en urgence.

QRM Khalifa décembre 2016 1 - M.X, patient de 55ans que vous suivez pour une amylose AL au diagnostic est admis aux urgences pour malaise avec perte de connaissance. Quelles sont les étiologies possibles ? Proposition A : Hypotension orthostatique Proposition B : Trouble de conduction Proposition C : AVC hémorragique Proposition D : Crise comitiale Proposition E : AVC ischémique Réponses : A,B,C Proposition A : Vrai. L’hypotension orthostatique complique fréquemment la neuropathie autonome associé à l’amylose. La dysautonomie sera mise en évidence par un dépistage positif de l’HTOS avec absence d’élévation de la fréquence cardiaque à la chute tensionnelle, signant une absence de l’adaptation du débit cardiaque à la baisse de la pression de perfusion. Proposition B : Vrai. Les troubles de la conduction accompagnent la cardiopathie amyloïde et en font la gravité : blocs auriculo-ventriculaires de haut degré. Leur présence doit faire rechercher une atteinte cardiaque par IRM cardiaque : hyperbrillance du myocarde, hypertrophie du septum auriculo-ventriculaire et du ventricule gauche. Le diagnostic de certitude repose sur la biopsie endomyocardique avec coloration au Rouge Congo. Proposition C : Vrai. L’AVC hémorragique est à évoquer devant la possibilité de troubles de la coagulation associés : allongement du temps de thrombine, déficits en facteurs de la coagulation (X) Proposition D : Faux. Il n’existe pas d’atteinte du système nerveux central dans l’amylose AL. Proposition E : Faux. L’AVC ischémique sans transformation hémorragique ne peut être responsable d’un malaise avec perte de connaissance. Commentaire : Question difficile nécessitant de reconnaître plusieurs atteintes d’organes possibles de l’amylose. 2 - Mme Y, 30 ans, vous est adressée en consultation pour acrocyanose. Quel(s) signe(s) sémiologique(s) vous orienteront vers une cause secondaire ? Proposition A : Atteinte bilatérale Proposition B : Atteinte des pouce Proposition C : Troubles trophiques Proposition D : Sclérodactylie Proposition E : Prise de beta-bloquants

Réponses : B,C,D,E Proposition A : Faux. Le caractère unilatéral de l’acrocyanose est en faveur d’une cause secondaire Proposition B : Vrai. La maladie de Raynaud (ou phénomène de Raynaud « primitif ») épargne classiquement les pouces Proposition C : Vrai. L’existence de troubles trophiques est en faveur d’une atteinte vasculaire sous jacente et doit faire rechercher une cause secondaire Proposition D : Vrai. La sclérodactylie comme les télangiectasies ou la mise en évidence de mégacapillaires à la racine des ongles doit faire évoquer un phénomène de Raynaud « secondaire » sur sclérodermie systémique Proposition E : Vrai. Le phénomène de Raynaud « secondaire » aux beta-bloquants est une cause classique à rechercher et d’évolution généralement favorable à l’arrêt du médicament après avis cardiologique Commentaire : Question classique sur les acrosyndromes, assez facilement tombale car permettant de discriminer cliniquement une cause primitive « bénigne » d’une cause secondaire « symptôme ». 3 - Mme P, 45ans, que vous suivez pour un lupus érythémateux disséminé à expression cutanéo-articulaire, se présente à votre consultation en grand syndrome anémique. La biologie retrouve : hémoglobine 7.5g/dL, VGM 87fl, plaquettes 90 000/mm3, leucocytes 6500/mm3 (formule normale), réticulocytes 250 000/mm3. Quelles sont les étiologies à évoquer ? Proposition A : Microangiopathie thrombotique Proposition B : Syndrome inflammatoire sur activité de la maladie Proposition C : Hémorragie aigue Proposition D : Syndrome catastrophique des antiphospholipides Proposition E : Syndrome d’Evans Réponses : A, C, D, E. Proposition A : Vrai. Le tableau d’anémie normocytaire régénérative avec thrombopénie est compatible avec un syndrome de MAT. Le diagnostic de certitude reposera sur la présence de schizocytes au frottis sanguin et la négativité du Coombs direct. Le lupus peut se compliquer de SHU et d’authentique PTT avec présence d’auto-anticorps à activité anti ADAMTS-13. Proposition B : Faux. Un intense syndrome inflammatoire peut être responsable d’une anémie profonde et symptomatique mais ne s’associera pas à une thrombopénie (classiquement : thrombocytose). L’anémie ne sera pas régénérative et deviendra microcytaire après quelques jours d’évolution. Proposition C : Vrai. A évoquer de principe. Toute thrombopénie (par exemple sur PTI secondaire au lupus) peut se compliquer d’hémorragie aigue notamment digestive et d’anémie aigue normocytaire régénérative Proposition D :

Vrai. Le syndrome catastrophique des antiphospholipides ou CAPS est une complication rare mais grave du syndrome des antiphospholipides souvent satellite d’un LED et inaugurale dans 50% des cas. Il se complique de thromboses diffuses responsables de défaillances d’organes et de CIVD. Proposition E : Vrai. L’association d’une anémie aigue hémolytique auto-immune à anticorps chauds et d’un PTI définit le syndrome d’Evans. La présence d’auto-anticorps anti-globules rouges et anti-plaquettes est responsable d’une double hémolyse. Commentaire : Difficile. Atteintes hématologiques du lupus, SAPL possiblement associé. Evoquer une hémorragie profonde non extériorisée pour mieux la rechercher cliniquement. 4 - M. Z, 25ans, se présente aux urgences pour altération de l’état général et douleurs articulaires. L’examen clinique révèle la présence d’arthrite des deux coudes, des MCP 4 et 5 de la main gauche et du genou droit. La température est à 38.3°C. La biologie montre un syndrome inflammatoire avec hyperleucocytose à PNN et élévation de la CRP. La ponction articulaire du genou droit retrouve 2500 éléments/mm3 dont 95% de PNN. L’examen direct est négatif. Quels sont les diagnostics compatibles ? Proposition A : Infection par le VIH Proposition B : Endocardite subaigue Proposition C : Polyarthrite microcristalline Proposition D : Polyarthrite rhumatoïde Proposition E : Spondylarthropathie périphérique Réponses : B, C, E. Proposition A : Faux. La primo-infection par le VIH peut se compliquer d’une polyarthrite fébrile et d’une AEG mais la formule articulaire sera lymphocytaire Proposition B : Vrai. L’arthrite satellite de l’endocardite aigue peut être septique (embols septiques articulaires) ou immunologiques (dépôts de complexes immuns). La négativité de l’examen direct n’exclut donc pas une arthrite satellite d’une endocardite subaiguë, que le mécanisme en soit infectieux (germes à croissance lente, intracellulaires) ou immunologique. Proposition C : Vrai. Une atteinte microcristalline est compatible avec le tableau de polyarthrite asymétrique avec liquide articulaire inflammatoire purulent sans germe à l’examen direct. Proposition D : Faux. Le sexe masculin et l’attente asymétrique ne sont pas en faveur d’une polyarthrite rhumatoïde au diagnostic. Le bilan de seconde intention pourra comprendre le dosage du facteur rhumatoïde et des anti-CCP à la recherche d’une forme atypique. Proposition E : Vrai. L’âge jeune, le sexe masculin, la distribution asymétrique et la formule purulente sont compatibles avec une spondylarthropathie périphérique (arthrite réactionnelle). L’AEG pourra être rattachée au syndrome inflammatoire ou à une pathologie inflammatoire digestive satellite. Commentaire : Orientation devant un tableau de polyarthrite fébrile. Il faut savoir écarter la polyarthrite rhumatoïde « typique » devant le terrain peu évocateur. La formule articulaire permet de discriminer les différents diagnostics.

5 - M.P, 67ans, consulte aux urgences pour douleurs abdominales et diarrhées glairo-sanglantes évoluant depuis 3 heures. Les constantes sont les suivantes : T° 38.3, PA 85/40mmHg, FC 125/min, SpO2 95% en air ambiant. L’examen cutané révèle des marbrures des membres inférieurs, un temps de recoloration cutané allongé et des lésions de purpura vasculaire récentes. L’abdomen est douloureux dans son ensemble avec une défense mal systématisée. La NFS retrouve une hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles, les gaz du sang une acidose hyperlactatémique, le ionogramme sanguin une hyperkaliémie isolée. A l’interrogatoire, vous apprenez que le patient est suivi pour une péri-artérite noueuse depuis 2 mois et qu’il vient d’entamer la décroissance de sa corticothérapie orale. Quels diagnostics évoquez vous ? Proposition A : Insuffisance surrénalienne Proposition B : Ischémie mésentérique Proposition C : Sigmoïdite aigue Proposition D : Iléite tuberculeuse Proposition E : Ulcère gastro-duodénal perforé Réponse : B, C, E. Proposition A : Faux. Le sevrage de la corticothérapie peut se compliquer d’insuffisance corticotrope et non d’insuffisance surrénalienne. La fonction minéralocorticoïde est préservée : il n’existe donc pas d’hypovolémie par perte de sel ni d’hyperkaliémie. Proposition B : Vrai. L’ischémie mésentérique est le diagnostic à évoquer devant un tableau de choc avec douleurs abdominales, diarrhée sanglante et élévation des LDH. L’examen abdominal est souvent pauvre et une défense apparaît tardivement. Le sevrage en corticoïdes amorcé peut être responsable d’un rebond de la maladie (corticodépendance) et d’une vascularite inflammatoire des artères digestives. Le scanner abdomino-pelvien injecté montrera une absence de rehaussement de la paroi des anses grêles et pourra éventuellement visualiser une artère sténotique. Un traitement chirurgical par laparotomie exploratrice, résection des anses nécrotiques et mise en stomie est à organiser en urgence après mesures de réanimation. Proposition C : Vrai. La poussée de diverticulose sigmoïdienne ou sigmoïdite aigue diverticulaire est un diagnostic possible. Les arguments en faveur sont : la prise d’anti-inflammatoires, reconnue comme facteur déclenchant, l’existence d’un état d’immunodépression sous jacent (corticothérapie), l’âge > 60ans, le tableau digestif fébrile et la diarrhée sanglante. L’état de choc pourrait alors être d’origine septique. L’examen cutané retrouvera une contracture en cas de péritonite secondaire. L’élévation des LDH et l’existence d’un purpura vasculaire frais sont cependant plus en faveur d’une ischémie mésentérique sur poussée de PAN. Proposition D : Faux. L’atteinte digestive de la tuberculose se retrouve chez les patients porteurs d’une immunodépression T ici cortico-induite. Le tableau est subaigu et ne se complique pas d’état de choc. Proposition E : Vrai. L’ulcère gastro-duodénal perforé est une complication à évoquer devant des douleurs abdominales intenses et un état de choc chez un patient sous corticothérapie. La perforation digestive est responsable d’une péritonite secondaire et d’un tableau de choc septique. La contracture peut survenir de façon plus tardive et secondaire à la défense.

Commentaire : Complications classiques de la corticothérapie : sigmoïdite aigue diverticulaire, UGD perforé, et effet rebond de la vascularite à la décroissance cortisonique responsable d’une ischémie mésentérique à ne pas manquer. La tuberculose iléale est rare, peut survenir sous corticothérapie mais ne se présentera pas par un état de choc. Question « piège » sur le sevrage en corticoïdes : le collège d’endocrinologie confirme l’absence d’hypominéralocorticisme dans l’insuffisance corticotrope. L’hyperkaliémie est secondaire à un transfert sur l’acidose lactique. 6 - M. S, 35ans, se présente aux urgences pour douleurs oculaires et baisse d’acuité visuelle évoluant depuis 3 jours. L’interrogatoire retrouve des épisodes de myalgies diffuses et une asthénie évoluant depuis quelques mois. Il rapporte également des crampes du membre inférieur droit apparaissant à l’effort et cédant au repos. L’examen de l’oeil droit est le suivant : L’examen à la lampe à fente retrouve des précipités rétro-descémétiques non granulomateux et un phénomène de Tyndall. Le fond d’oeil est normal. Quel(s) sont le(s) diagnostic(s) le(s) plus probable(s) ? Proposition A : Uvéite antérieure sarcoïdosique Proposition B : Kérato-uvéite herpétique Proposition C : Spondylarthropathie Proposition D : Maladie de Behçet Proposition E : Tuberculose oculaire Réponse : D. Uvéite antérieure non granulomateuse compliquant une maladie de Behçet avec probable sténose artérielle du membre inférieur droit. Proposition A :

Faux. La sarcoïdose peut se compliquer d’atteinte ophtalmologique (25 à 50% des cas) avec une uvéite antérieure granulomateuse. Le diagnostic peut être complété par le dosage de l’ECA dans l’humeur aqueuse. Elle n’explique cependant ni les myalgies ni les crampes du membre inférieur. Proposition B : Faux. Diagnostic à évoquer devant une uvéite antérieure aigue et à éliminer avant toute corticothérapie, peu compatible avec le tableau extra-oculaire. Proposition C : Faux. Les spondylarthropathies peuvent s’accompagner d’uvéite antérieure non granulomateuse, avec positivité de l’antigène HLA B27. Il n’existe pas de myalgies ou de crampes mais des rachialgies et pygalgies. Proposition D : Vrai. Le sexe masculin, l’âge jeune, le tableau subaigu avec myalgies et l’existence d’une claudication vasculaire d’un membre inférieur en association avec une uvéite antérieure non granulomateuse à hypopion évoque ici le Behçet. L’association à une uvéite postérieure est fréquente bien qu’absente ici. L’examen clinique sera complété par la recherche d’une atteinte cutanéo-muqueuse : aphtes bipolaire (95%), atteinte cutanée : pseudo-folliculite, acné papuleuse, érythème noueux, anergie à la tuberculine, et par l’examen de l’ensemble des axes vasculaires à la recherche de sténoses ou d’anévrismes. Proposition E : Faux. La tuberculose oculaire, responsable d’uvéites antérieures granulomateuses et devant être éliminée avant corticothérapie n’explique pas les signes extra-oculaires. Commentaire : Question difficile nécessitant de reconnaître une entité rare mais au programme notamment comme étiologie d’une uvéite antérieure. 7 - M. D, 35ans, vient vous voir en consultation pour asthénie. L’interrogatoire retrouve un amaigrissement de 10kgs en 4mois, et des sueurs nocturnes imposant le changement de literie depuis 2 semaines. L’examen clinique montre des adénopathies cervicales bilatérales asymétriques indolores à la palpation, ainsi qu’une splénomégalie à 3 travers de doigts de débord costal. Le cliché de thorax est le suivant : Quels diagnostics évoquez vous ? Proposition A : Tuberculose maladie

Proposition B : Lymphome de Hodgkin Proposition C : Sarcoidose Proposition D : Péricardite Proposition E : VIH Réponses : A, B. Proposition A : Vrai. Tuberculose à évoquer devant AEG, sueurs nocturnes, polyadénopathies asymétriques et adénomégalie médiastinale avec élargissement du médiastin supérieur et moyen. Il faudra rechercher un contage, pratiquer l’IDR et organiser une biopsie d’une adénopathie cervicale avec coloration de Ziehl Nielsen à la recherche de BAAR et culture sur milieu de Löwenstein. Proposition B : Vrai. Lymphome de Hodgkin compatible avec le terrain, l’AEG, les sueurs nocturnes s’inscrivant au sein des signes B des hémopathies, la polyadénopathie asymétrique avec atteinte médiastinale. Le diagnostic positif repose sur la biopsie d’une adénopathie cervicale et l’analyse histologique à la recherche de cellules de Reed-Sternberg complétée par immunomarquage, biologie moléculaire et caryotype. Le prélèvement sera à organiser en urgence en cas de syndrome de masse tumoral et avant toute corticothérapie ou dans les jours qui suivent son introduction (risque de négativation de la biopsie) et le tissu congelé en vue de l’immunomarquage. Proposition C : Faux. L’altération de l’état général avec amaigrissement est rare dans la sarcoïdose, et il n’existe pas de sueurs nocturnes. Proposition D : Faux. Pas de symptôme compatible, l’aspect radiologique est celui d’un élargissement des médiastins supérieur et moyen et non inférieur. Proposition E : Faux. A évoquer devant AEG + splénomégalie, mais la polyadénopathie est en général symétrique, très rarement médiastinale et de petite taille. Une polyadénopathie médiastinale de cette ampleur devra faire rechercher chez le patient VIH+ un lymphome sous jacent. Commentaire : Orientation devant un élargissement du médiastin moyen. Tableau très évocateur de Hogdkin. 8 - Vous êtes appelé aux urgences pour hyponatrémie à 125mmol chez un patient de 65ans. Il a pour antécédents un diabète, une cardiopathie ischémique et un diagnostic récent de syndrome dépressif mis sous Paroxétine. A l’examen clinique, il n’existe pas de turgescence jugulaire ni de RHJ. La tension artérielle est à 135/65mHg. La jugulaire est bien visible à 180°, sans pli cutané. Pas d’oedèmes des membres inférieurs. La glycémie capillaire est normale, le bilan retrouve des triglycérides et des protides normaux. Quels diagnostics sont compatibles ? Proposition A : SIADH Proposition B : Hypothyroïdie Proposition C : Insuffisance surrénalienne chronique Proposition D : Insuffisance cardiaque globale Proposition E : Diabète insipide

Réponses : A, B. Proposition A : Vrai. Le SIADH est une cause d’hyponatrémie vraie à secteur extra cellulaire normal. La prise d’inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (Paroxétine) est un facteur déclenchant médicamenteux classique. Proposition B : Vrai. L’hypothyroïdie est également une cause d’hyponatrémie à secteur extra cellulaire normal. Le syndrome dépressif pourrait s’intégrer dans l’hypométabolisme Proposition C : Faux. L’insuffisance surrénalienne aigue ou chronique est caractérisée par un hypominéralocorticisme responsable d’une perte de sel rénale supérieure à la perte en eau libre, se traduisant par une hyponatrémie de déplétion avec volume extra cellulaire diminué. Proposition D : Faux. L’insuffisance cardiaque globale s’associe à une hyponatrémie de dilution avec secteur extra-cellulaire augmenté : sécrétion « appropriée » d’ADH devant l’hypovolémie efficace secondaire à la dysfonction cardiaque Proposition E : Faux. Un diabète insipide, central ou néphrogénique, sera responsable d’une perte d’eau libre supérieure à la perte en sel et d’une déshydratation intracellulaire. Commentaire : Conduite à tenir devant une hyponatrémie. Ne pas oublier d’éliminer une pseudo-hyponatrémie par dosage des triglicérides, des protides sanguins et glycémie capillaire.

IMAGES

Question 2 : cliché de thorax

Question 3 :

Question 4 :

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Question 6 :

Question 7 :