f Epreuve d'effort et myopathie m tabolique. J.R. HARLE*, D. VANUXEM**, P. DISDIER*, S. DELPIERRE**, J. POUGET***, P. VANUXEM**, P.J. WEILLER*, G. SERRATRICE*** Pour mettre en ~vidence une anomalie du m~tabolisme musculaire 6nerg6tique, nous avons mis au point chez des malades se plaignant d'intol~rance & I'effort, une 6preuve d'effort sur cycloergometre, les charges augmentant de 20 watts toutes les 2 minutes. Les param~tres cardiorespiratoires et m6taboliques au cours de I'effort et de la r6cup~ration sont analys~s et compares aux r~sultats obtenus dans un groupe de sujets normaux s~dentaires. Nous pr~sentons nos r~sultats sous la forme d'exemples significatifs. Quand le glycog~ne, substrat essentiel dans les exercices exhaustifs, ne peut-6tre utilis~, les malades ont une consommation d'oxyg~ne maximale (VO2 Max) diminu~e et surtout, on n'observe pas t'augmentation du lactate, pr6sente chez les sujets normaux ;le quotient respiratoire reste inf6rieur & 1. Lorsqu'existe un d6ficit mitochondrial, on observe une limitation importante du m6tabolisme a~robie et une diminution tr6s marquee de VO2 max. La concentration en lactates, d~ja ~lev6e au repos, augmente tres rapidement des les premieres charges, et de ce fait, on ne peut mettre en ~vidence de seuil d'accumulation. La r~ponse th6rapeutique & des substances comme le coenzyme Q a pu 6tre suivie par 6preuves it~ratives. Un d~ficit en carnitine palmityl transf~rase se traduit par une d~pendance pr~coce vis-#.-vis du m6tabolisme glucidique : au repos et pour des charges faibles, le quotient respiratoire et la concentration en lactate sont mod6r~ment 61ev~s ; en revanche la VO2 max est normale. Cette m~thode peu invasive permet donc, soit d'6carter une anomalie m~tabolique si la r6ponse est normale, soit d'identifier un d6sordre m~tabolique et d'orienter alors I'~tude biochimique sur biopsie musculaire. * Service de M~decine Interne (Pr P.J. WEILLER) ; HSpital de la Timone ; 13385 MARSEILLE C#dex 05. ** Service des Maladies neuro-musculaires (Pr G. SERRA TRICE) ; HSpital de la Timone ; 13385 MARSEILLE C#dex 05. *** Laboratoire d'Exploration Fonctionnelle Respiratoire (Pr P. VANUXEM) ; HSpital Salvator ; 249, boulevard de Sainte Marguerite ; 13274 MARSEILLE C#dex 9. 1991 - Tome XII Bulletin de la SNFMI N ° 25 S 101

Épreuve d'effort et myopathie métabolique

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Epreuve d'effort et myopathie m tabolique. J.R. HARLE*, D. VANUXEM**, P. DISDIER*, S. DELPIERRE**, J. POUGET***, P. VANUXEM**, P.J. WEILLER*, G. SERRATRICE***

Pour mettre en ~vidence une anomalie du m~tabolisme musculaire 6nerg6tique, nous avons mis au point chez des malades se plaignant d'intol~rance & I'effort, une 6preuve d'effort sur cycloergometre, les charges augmentant de 20 watts toutes les 2 minutes. Les param~tres cardiorespiratoires et m6taboliques au cours de I'effort et de la r6cup~ration sont analys~s et compares aux r~sultats obtenus dans un groupe de sujets normaux s~dentaires. Nous pr~sentons nos r~sultats sous la forme d'exemples significatifs.

Quand le glycog~ne, substrat essentiel dans les exercices exhaustifs, ne peut-6tre utilis~, les malades ont une consommation d'oxyg~ne maximale (VO2 Max) diminu~e et surtout, on n'observe pas t'augmentation du lactate, pr6sente chez les sujets normaux ;le quotient respiratoire reste inf6rieur & 1.

Lorsqu'existe un d6ficit mitochondrial, on observe une limitation importante du m6tabolisme a~robie et une diminution tr6s marquee de VO2 max. La concentration en lactates, d~ja ~lev6e au repos, augmente tres rapidement des les premieres charges, et de ce fait, on ne peut mettre en ~vidence de seuil d'accumulation. La r~ponse th6rapeutique & des substances comme le coenzyme Q a pu 6tre suivie par 6preuves it~ratives.

Un d~ficit en carnitine palmityl transf~rase se traduit par une d~pendance pr~coce vis-#.-vis du m6tabolisme glucidique : au repos et pour des charges faibles, le quotient respiratoire et la concentration en lactate sont mod6r~ment 61ev~s ; en revanche la VO2 max est normale.

Cette m~thode peu invasive permet donc, soit d'6carter une anomalie m~tabolique si la r6ponse est normale, soit d'identifier un d6sordre m~tabolique et d'orienter alors I'~tude biochimique sur biopsie musculaire.

* Service de M~decine Interne (Pr P.J. WEILLER) ; HSpital de la Timone ; 13385 MARSEILLE C#dex 05. ** Service des Maladies neuro-musculaires (Pr G. SERRA TRICE) ; HSpital de la Timone ; 13385 MARSEILLE C#dex 05. *** Laboratoire d'Exploration Fonctionnelle Respiratoire (Pr P. VANUXEM) ; HSpital Salvator ; 249, boulevard de Sainte Marguerite ; 13274 MARSEILLE C#dex 9.

1991 - Tome XI I Bulletin de la SNFMI N ° 25

S 101