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Fondation maladies rares

CHU de BesançonMercredi 13 Février 2013

[email protected] 75 84 34 42

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Maladies rares

Moins de 1 personne sur 2 000 atteinte

Environ 7 000 maladies rares identifiées, dont 80% sont d’origine génétique

Des maladies rares : des patients nombreux9 000 personnes sur le Grand Besançon

58 000 personnes en Franche Comte

413 000 personnes dans le Grand Est

Soit plus de 3 millions de français

6 à 8% de la population mondiale concernée

Seulement 63 médicaments orphelins disponibles en Europe

sources : Plan National Maladies Rares 2005-2008Insee, recensement population 2009Cahiers d’Orphanet, série médicaments orphelins, juillet 2012

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La recherche dans les maladies rares : des difficultés inhérentes à la rareté

Le nombre important de maladies rares

Le faible nombre de patients par maladie

La dispersion géographique des patients sur le territoire national

Une hétérogénéité clinique importante

Des difficultés de recueil des informations phénotypiques et du

matériel biologique

Une « faiblesse » d’investissement des industriels du médicament

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2ème Plan National Maladies Rares

47 mesures regroupées en 3 axes :

Axe A : Renforcer la qualité de la prise en charge des patients

Axe B : Développer la recherche sur les maladies rares

Axe C : Amplifier la coopération européenne et internationale

afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles

sur les 7000 maladies rares recensées.

Principaux outils pour la mise en œuvre de l’axe B :

• Création de la Fondation maladies rares • Création d’une banque nationale de données maladies rares (BNDMR)

• Constitution de cohortes de patients : RADICO (RAre DIsease Cohortes)

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Création le 6 février 2012

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Organisation

Conseil d’administration Conseil d’administration

Groupement des entreprises pour les maladies rares

(hors santé)

Groupement des entreprises pour les maladies rares

(hors santé)

Groupe de travail et d’impulsion des entreprises du médicament

Groupe de travail et d’impulsion des entreprises du médicament

MécènesMécènes

Pr J.P. Grünfeld

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Alliance unique des acteurs de la Recherche et du Soin

Pr FN Gilly

Pr J Kristeva

Membres fondateurs

Personnalités qualifiées

Pr JP Grünfeld JM Belorgey Dr MG Mattei Pr FN Gilly Pr J Kristeva Pr G TcherniaDr A CambonThomsen

Pr JJ Cassiman

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Les Universités et CHU impliqués

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Le comité scientifique

Comité opérationnel

12 français2 réunions/an

Comité opérationnel

12 français2 réunions/an

Comité scientifique invitant des français et des internationaux

(25-30 membres)

Comités d’expertsad hoc par appel à

projets ou thématique composés de français et d’internationaux

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Un comité scientifique multidisciplinaire

Pr Catherine Boileau, Génétique, hôpital Bichat, Université Denis Diderot, Paris - Présidente

Dr Nathalie Cartier-Lacave, Neurosciences, hôpital St Vincent de Paul, Université Paris Descartes, Paris

Pr Pierre Clavelou, Neurologie, CHU Gabriel Montpied, Université d’Auvergne, Clermont-Ferrand

Dr Dominique Daegelen, Institut Génétique, Génomique et Bioinformatique, Paris

Pr Thierry Frebourg, Génétique et Oncologie, Université de Rouen, CHU de Rouen

Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Université de Lille 2, CHRU de Lille

Pr Albert Hagège, Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université Paris Descartes, Paris

Pr Didier Lacombe, Génétique, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux Segalen, Bordeaux

Pr Jean-Louis Mandel, Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg

Pr Yann Péréon, Neuromusculaire, CHU de Nantes, Université de Nantes

Pr Pierre Ronco, Néphrologie, Hôpital Tenon, Université Pierre et Marie Curie, Paris

Pr José-Alain Sahel, Ophtalmologie, Hôpital des Quinze-Vingts, Université Pierre et Marie Curie

Pr Alain Taieb, Dermatologie, Hôpitaux Saint André et Pellegrin-enfants, Université de Bordeaux

Pr Maité Tauber, Pédiatrie, CHU de Toulouse, Université de Toulouse, Toulouse

Echanges

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Pr Patrick Edery, Génétique clinique pédiatrique, Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon

Pr Alain Fischer, Immunologie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris

Pr Pierre Le Coz, VP du Comité consultatif national d'éthique, Université AMU, Marseille

Pr Jean-Paul Moatti, Economie de la Santé, Université AMU, Marseille

Pr Jacques Beckmann, Génétique, CHU Vaudois, Université de Lausanne, Suisse

Pr Yves Pirson, Néphrologie, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Louvain, Belgique

Pr Francesco Palau, Génétique, CHU de Valence, Espagne

Pr Katherine High, Médecine translationnelle, Université de Pennsylvanie, Etats-Unis

Pr Maria Grazia Rancarolo, Institute of Gene Therapy, Ospedale San Raffaele, Milano, Italie

Pr Abdelaziz Sefiani, Génétique et Immunologie, Université de Rabat, Maroc

Pr Alexis Brice, Neurogénétique, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris

Pr Jamel Chelly, Génétique, hôpital Cochin, Université Paris Descartes, Paris

Pr Pascale De Lonlay, Métabolisme, hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris

Pr Jean-Yves Scoazec, Anatomo-pathologiste - tumeurs rares, Hôpital Edouard Herriot, UCB, Lyon

Un comité scientifique multidisciplinaire

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Mission et activités

Faciliter l’accès aux ressources- Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…- Financières Appels à projets et paysage des financements- Humaines/équipes expertes- Données environnementales ‘maladies rares’

Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques- Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev- Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu- Mise en lien d’acteurs publics et privés

Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & SocialesAnnonce du diagnosticImpact psycho-socialInformation des maladesEthique et génétique

Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques- Accompagner le déploiement de : la Banque Nationale de Données Maladies Rares le projet RaDiCo- Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS

Contribuer à la coopération européenne et internationale- Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet- Projet RD-Connect- Liens en Europe et à l’International

Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares- Données épidémiologiques- Indicateurs en Santé Publique- Médicaments orphelins- Formation diplômante maladies rares…

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Soutenir la Recherche et le Développement

Faciliter l’accès aux ressources- Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…- Financières Appels à projets et paysage des financements- Humaines/équipes expertes- Données environnementales ‘maladies rares’

Quels bénéfices ?

La description de nouveaux gènes impliqués Une meilleure compréhension de la physiopathologie Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche

1er appel à projets ‘Séquençage à haut débit et maladies rares’ – Mai 2012

16 projets retenus et financés

2ème appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Septembre 2012

25 projets retenus et financés

1er appel à projets Sciences Humaines et Maladies Rares »– Décembre 2013

Appel à projets ‘modèles murins’ – Janvier 2013

3ème appel à projets ‘Séquençage à haut débit’ – Janvier 2013

Partenariat en cours de mise en place avec 6 plateformes technologiques (publiques et privées)Séquençage, modèles animaux, criblage moléculaire…

Mise en ligne prochaine du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation en collaboration avec :

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Favoriser la mise en œuvre d’essais cliniques

Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques- Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev- Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu- Mise en lien d’acteurs publics et privés

Quels bénéfices ?

Des essais cliniques plus nombreux Des opportunités de ‘business development’ Des partenariats public/privé favorisés

& porteront l’axe maladies rares en collaboration avec

The French Clinical Research Infrastructures Network.

Dr J. Micallef

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Etudier l’impact des maladies rares au delà des

seules réalités clinique et biologique

Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & SocialesAnnonce du diagnostic Information des malades

Impact psycho-social Ethique et génétique

1er appel à projets de Recherche interventionnelle sur le thème ‘Sciences Humaines et

Sociales & maladies rares’ - Décembre 2012

Lancement de trois subventions de Recherche en Sciences Humaines et Sociales -

Janvier 2013

Quels bénéfices ?

Disposer d’une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie rare sur les différents aspects de la vie quotidienne des patients (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …).Une adaptation de nos pratiques et une amélioration de la prise en charge (annonce du diagnostic, enquête familiale, prise en charge médico-sociale…)

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Mieux décrire pour mieux prendre en charge

Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiques- Accompagner le déploiement de : la Banque Nationale de Données Maladies Rares le projet RaDiCo- Contribuer à la politique nationale quant aux Registres maladies rares aux côtés de l’INVS

Banque Nationale de Données Maladies Rares

Coordinateur : Pr Paul Landais

Disposer de données épidémiologiques, de données d’activité de suivi médical et péri-médical, de données

de traitements (médicaments utilisés - y compris hors AMM).

Colliger des données pour chaque patient à partir de vocabulaires communs afin de faciliter le partage,

l’échange et l’analyse au niveau national.

Projet RaDiCo

Coordinateurs : Pr Serge Amselem, Pr Annick Clément

Recueillir de manière prospective des données phénotypiques extensives à des fins de recherche clinique et

épidémiologique en lien avec la recherche fondamentale et translationnelle.

Un système d’information commun : ISy-Rare www.isyrare.fr

Quels bénéfices ?

Disposer, au niveau national et pour les filières maladies rares, de données agrégées et analysées.Faciliter l’inclusion de malades dans des essais cliniquesDécrire l’histoire naturelle afin de favoriser la recherche clinique et améliorer la prise en charge

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Collaborer à l’International

Contribuer à la coopération européenne et internationale- Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet- Projet RD-Connect- Liens en Europe et à l’International

La Fondation maladies rares comme partenaire de 2 projets européens retenus

• le projet «support-IRDiRC» (‘The International Rare Diseases Research Consortium’)

Obj : Diagnostic disponible pour toutes les maladies rares et 200 nouveaux traitements en 2020

Acteurs en charge du secrétariat scientifique d’IRDiRC

• le projet RD-Connect (‘An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for

rare disease research’).

Obj : Des bases de données interopérables, un système commun d’information

Quels bénéfices ?

Contribuer à la promotion de la recherche française au niveau européen et international Identifier les besoins de coopération européenne et internationale et contribuer à la réflexion d’une politique européenne de recherche coordonnée sur les maladies rares

Dr S. Aymé

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Pour une meilleure prise en charge

Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares- Données épidémiologiques- Indicateurs en Santé Publique- Médicaments orphelins- Formation diplômante maladies rares…

Quels bénéfices ?

Des chiffres consolidésUne politique de soin et de prise en charge éclairée par des données chiffréesUne formation des professionnels médicaux et paramédicaux dédiée aux maladies rares

Mieux décrire en collaboration avec l’institut de Recherche en Santé Publique

S’appuyer sur les bases de données et fournir aux acteurs du domaine des chiffres consolidés

indispensables à une vision prospective de la prise en charge et à la mise en place d’actions

pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins.

Mieux faire connaître

Création d’une formation diplômante ‘maladies rares’ en collaboration avec les Universités

parties prenantes de la Fondation

• Rentrée 2013-2014

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Une équipe dédiée en région

7 responsables régionaux

Un interlocuteur dans chaque inter-région dont la mission est de :Faciliter la mise en œuvre de projets de recherche sur les maladies rares

Estelle Chanudet

Gilles Bloch

Ludovic Dupont

Audrey Tranchand

Nicolas Jan

Nicolas Pineau Roseline Favresse

Appels à projets

Plateformes technologiques

Mise en place d’essais cliniques

Lien avec tout acteur

Mise en œuvre des actions/projets maladies rares

Actions de la Fondation

Actions/projets CRMR à l’échelon national

Banque nationale de données maladies rareset du projet RaDiCo

Participation à des programmes EU/internationaux

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Les financements de la Fondation

La contribution financière des fondateurs,

Des subventions et donations,

Des financements spécifiques dans le cadre d’appels à projets,

Le produit des libéralités.

Une dotation initiale de 4,1 millions d’euros, Des appels à projets lancés dès 2012,Des financements complémentaires sont nécessaires pour financer les actions sur chacun des 6 axes prioritaires de la Fondation.

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Quels bénéfices pour les CHU ?

Contribution à la politique nationale de recherche et de soin dans les maladies rares

Un acteur dédié à vos côtés pour la mise en lien des différents acteurs régionaux, animation de réunions/projets aux côtés des CRMR, associations de patients et acteurs privés.

Un accès privilégié et financé aux plateformes technologiques

génomique, modèles animaux, cellules iPS, protéomique, métabolomique, screening de

molécules thérapeutiques.

Des financements via des appels à projets de recherche de la Fondation maladies rares

Un soutien à la recherche clinique sur les maladies rares pour les CRMR

Implication des équipes du CHU dans des projets européens et internationaux de recherche

Des financements de projets de recherche en Sciences Humaines et Sociales

Des partenariats public/privé favorisés

Visibilité régionale et nationale de vos contributions dans le domaine

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Quels seront les bénéfices ?

Des patients mieux pris en charge,

Plus d’essais cliniques,

Des financements pour la Recherche,

Des partages d’expertise,

Des accès à des outils technologiques innovants,

Des perspectives thérapeutiques plus nombreuses.

Des partenariats avec l’industrie (PPP)

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www.fondation-maladiesrares.org

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