Génétique médicale, épidémiologie génétique et médecine préventiveAuthor(s): PIERRE PHILIPPESource: Canadian Journal of Public Health / Revue Canadienne de Sante'e Publique, Vol. 68, No.6 (NOVEMBER/DECEMBER 1977), pp. 461-462Published by: Canadian Public Health AssociationStable URL: http://www.jstor.org/stable/41987637 .

Accessed: 15/06/2014 21:58

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Génétique médicale, épidémiologie génétique

et médecine préventive

PIERRE PHILIPPE, Ph.D.1

Chacun sait les progrès sanitaires achevés par les tentatives du siècle dernier et du debut du XXe siecle dus a l'amélioration des conditions sociales de vie. Des affections comme la tuber- culose, bien qu'encore présente de nos jours, ont connu une réduction consi- dérable par l'application de mesures simples de santé publique. Ce n'est que plus tard, avec l'avènement du vaccin, qu'on a pu améliorer, mais de manière moins spectaculaire, la situation dans ce domaine. De nombreuses affections de nature infectieuse ont suivi le même cheminement jusqu'à nos jours.

Cependant, nous sommes mainte- nant arrivés à une espèce de cul-de-sac où les mesures les plus simples de santé publique, hormis l'immunisation, ne réussissent pas, sauf dans des régions négligées, à avoir un impact significatif sur la santé communautaire. En effet, les affections humaines de nos jours ne semblent plus être de même nature que celles qui touchaient les populations d'antan. On est passé de l'ère des maladies infectieuses à celles des maladies chroniques qui, selon un grand nombre d'entre nous, ont leurs racines dans les habitudes de vie personnelles; ce sont les "maladies de civilisation".

Pour faire face à l'impact commu- nautaire de ce nouveau type d'affec- tions, on voit s'afférer, d'une part, les experts en biomédical avec une vision curative et rétrécie des maladies du coeur et des cancers, et d'autre part, les spécialistes de la prévention et les épidémiologistes qui cherchent à travers les aléas des données d'observation les composantes, sociales entre autres, des nouvelles affections. Pendant long- temps, la médecine préventive n'a semblé avoir d'autres ressources que les

1. Associate professor, Department of Social and Preventive Medicine, School of Medicine, University of Montreal, 2375 Côte Ste-Catherine Road, Mont- real, P.Q., Canada H3T 1A8

résultats de la recherche épidémiologi- que dans sa version la plus classique, soit celle des infections. Dorénavant, la phase de l'épidémiologie des maladies chroniques assure à la prévention une assise au niveau social et individuel; en effet, les mesures actuelles de pré- vention s'inscrivent dans les comporte- ments personnels: on soutient qu'il ne faut fumer ni en période de grossesse, ni en aucun temps, que la consommation excessive de graisses animales est délétère, que l'exposition à la pollution atmosphérique conduit aux bronchites chroniques et aux cancers, etc... Si l'on est resté longtemps à l'ère de la pré- vention des maladies infectieuses, l'ère des maladies chroniques, au moins dans son mode d'expression actuel, doit être courte. Autrement dit, il est temps que la médecine préventive et son assise épidémiologique évolue rapidement vers une stratégie plus efficace pour combattre les maladies de civilisation.

Si le biomédical prétend, à tort d'ailleurs, que l'explication ultime de la maladie infectieuse et chronique réside dans son fondement strictement cellu- laire, la prévention, quant à elle, erre par sa version résolument environ- mentale de la maladie. La véritable approche stratégique, celle qui doit déboucher, sur le dépistage, la pré- vention et la guérison des maladies doit déborder largement ses attaches, soit environnementales, soit biologiques. La nouvelle stratégie consisterait à identi- fier les sous-groupes communautaires génétiquement à risque par rapport à leur milieu. Il est évident, et la santé communautaire l'a réalisé, que toute population n'est pas à risque. Mais la notion de population à risque, im- portante en prévention et en curatif, doit être assise, pour se renouveler, sur la notion de prédisposition génétique. Il y a dans toute population des personnes qui pour toutes sortes de raisons (muta- tion, histoire familiale, variabilité

biologique) ont une composition parti- culière de leur profil génétique. Et ces personnes, lorsque placées dans des conditions de milieux particulières ou lorsqu'elles s'adonnent à des comporte- ments spécifiques, deviennent des per- sonnes à risque. En simplifiant, on peut dire que, en présence d'agression du milieu, les individus génétiquement prédisposés, résistent mal à l'affection et, réciproquement, les personnes non génétiquement susceptibles, en présence des mêmes agressions du milieu, y résistent bien. Ce qui signifie que l'ap- plication à toute une population d'une mesure préventive quelconque rate l'objectif en grande partie. Cette approche n'est pas stratégique car elle implique que l'ensemble des individus d'une population doivent se soustraire à une agression spécifique du milieu, la consommation importante de graisses animales par exemple. Il est d'ailleurs vraisemblable que les agressions du milieu ont une action peu spécifique et, par conséquent, que les personnes à l'abri d'une agression particulière vont finalement être mises en contact avec une autre dont l'effet final global sera identique. Il ne faut pas se leurrer: prêcher la non exposition à des agres- sions spécifiques, pour toute une popu- lation est illusoire. Il est beaucoup plus logique et efficace de ne soustraire, mais là en parlant non pas de "risque accru" mais plutôt de "quasi-certitude", des agressions du milieu, que les individus génétiquement identifiés comme sus- ceptibles. C'est-à-dire ceux qui, à cause de l'absence de telle enzyme ou d'un malfonctionnement tissulaire quelcon- que, d'origine génétique, causal ou non, sont reconnus comme étant générale- ment atteints de la maladie. Pour un grand nombre de maladies, infectieuses comme la tuberculose, ou chroniques, comme Pemphysème, on a retenu l'im- portance du fondement génétique mais sans vraiment exploiter à fond cette

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dimension, la considérant soit comme secondaire, soit comme inéluctable.

Nous sommes arrivés à un moment de l'histoire de la santé communautaire où les outils de travail pour faire reculer les affections semblent faire défaut. La recherche épidémiologique comme la recherche biomédicale doivent cesser de s'ignorer mutuellement. La véritable prévention doit résulter de la fusion de Tépidémiologie et de la biologie. La véritable épidémiologie doit être géné- tique. Il est certain que la médecine préventive ne peut encore en ce moment profiter des acquis de Tépidémiologie génétique: ils sont à toutes fins utiles, inexistants. Il est, en conséquence, impérieux que la recherche s'oriente en ce sens. Il est également impérieux qu'on sensibilise, au niveau de l'éduca- tion médicale, de la médecine familiale également, le futur praticien à cette notion indispensable qui consiste à replacer la maladie dans le contexte de la variabilité biologique d'une approche relativiste. Comme l'a bien exprimé dans un article récent, le Dr. Barton Childs (1): "la cause de la maladie ne

réside ni dans les gènes ni dans le milieu; elle vient simplement du fait que l'orga- nisme est incapable de fonctionner convenablement dans un ou plusieurs environnements". Il est capital de rejeter l'idée que les maladies d'origine génétique sont rares. Cette prétention est erronée: le fonctionnement de tout l'organisme est génétiquement déter- miné et la maladie intéresse autant les caractéristiques biologiques de l'indi- vidu que ses habitudes de vie. Renoncer à accepter cet état de fait ne peut conduire qu'à un retard de plus en plus considérable dans le domaine de la prévention des maladies.

En pratique ce point de vue se matérialise par l'incorporation dans le cadre de la santé communautaire, de la génétique médicale et, en particulier, du "genetic counselling"; c'est à ce niveau que commence la véritable prévention (2). Au niveau de la recherche, les départements de médecine préventive ne peuvent ignorer les apports stratégi- ques des généticiens de population à Tépidémiologie.

I wish to suggest that neither the

current viewpoint of epidemiology nor the approach of biomedicine are by themselves relevant to deal with chronic health problems. The time has come when health professionals must draw on a strategy of prevention concerned with the identification of subgroups gene- tically liable to chronic diseases in particular milieux. There is a reason, and this is clearly genetic, why not every person who smokes gets pulmonary cancer or emphysema for instance. The uncovering of genotypes responsible for various forms of enzymes and proteins may give some insight into either the resistance or the liability to given environmental insults. It is essential that the genetics of health be em- phasized in medical teaching and in community health and, in addition, that epidemiology enlarge its view to con- sider the field of medical genetics of populations.

BIBLIOGRAPHIE 1. Childs, B. Presidential address: persistent echoes of the nature-nurture argument. Am. J.

Hum. Genet. 29: 1, 1977. 2. Philippe, P. Les mesures de la consultation

eugénique. Union Méd. Can. 103: 1100, 1975.

Corrigendum

In the article on Follow-up Care of Patients with Cancer on p. 403 of the September/October issue,

1) Faye Davis should be Faith Davis;

2) The order of the authors should be: Faith Davis, R. Neil MacDonald, Michael Grace.

3) Faith Davis is a Graduate Student, Department of Epidemiology, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts, U.S.A.

4) The study was supported in part by National Health Grant #609-1007-20.

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