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Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5
Patient 1
Baisse de l’acuité visuelle et strabisme à 9 ans
IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale
Tumeur? Suivi neurochirurgical
Evolution:
Stabilité de l’anomalie de la plaque tectale/ Atrophie cérébelleuse progressive / Pic de lactate
Atrophie optique
Hyperlactatorrachie (5 mmol/l),
CAO u: lactate, intermédiaires du K
Pas d’hyperlactacidémie
Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:
Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle
Etude de la chaine respiratoire mitochondriale:
Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle
Kit surveyor
Mutation m.13513 G>A (ND5)
Hétéroplasmique 70-80% muscle
Non héritée
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5
normal
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Patient 19 ans
acuité visuelleStrabisme
Patient 24 ans
acuité visuelleStrabisme
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5
normal
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Deficit du complexe 1
Patient 19 ans
acuité visuelleStrabisme
Patient 24 ans
acuité visuelleStrabisme
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5
normal
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Patient 19 ans
acuité visuelleStrabisme
Patient 24 ans
acuité visuelleStrabisme
Patient 19 ans
acuité visuelleStrabisme
Patient 24 ans
acuité visuelleStrabisme
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5
normal
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Patient 37.5 ans
acuité visuelle strabisme
Pas d’atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 2.5
Patient 19 ans
acuité visuelleStrabisme
Patient 24 ans
acuité visuelleStrabisme
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5
normal
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Patient 37.5 ans
acuité visuelle strabisme
Pas d’atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 2.5
Enzymo CR nle
Patient 19 ans
acuité visuelleStrabisme
Patient 24 ans
acuité visuelleStrabisme
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 4
Atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 5
normal
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Deficit du complexe 1
Mutation ND5
13513 G>A
Patient 37.5 ans
acuité visuelle strabisme
Pas d’atrophie optiquePas d’atteinte neuroLactates LCR 2.5
Enzymo CR nle
Mutation ND5 13514 A>G
Normal childCase 1 Case 2 Case 3
Atteinte visuelle
(baisse acuité visuelle, strabisme +/- atrophie optique)
+
Hypersignal plaque tectale
Recherche mutation ADN mitochondrial
