Le système reproducteurLe système reproducteur

Chapitre 6

Gilles BourbonnaisCours compensateursUniversité Laval

1. Les chromosomes et l'hérédité

Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes pour un total de 46 chromosomes.

Pour chaque paire, un chromosome vient du père et l'autre vient de la mère.

Provient du père Provient de la mère

Ex. Un chromosome peut porter un gène codant pour les yeux bleus et son homologue le gène des yeux bruns.

Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.

Deux chromosomes homologues sont presque identiques.

La plupart des gènes sont identiques, mais certains peuvent être légèrement différents.

Ce gène déterminant la couleur des yeux existe en deux variétés différentes (notées B et b) appelées allèles.

Allèle bAllèle B

Les allèles occupent un emplacement précis sur le chromosome = locus (pluriel loci)

Locus de l'allèle B Locus de l'allèle b

B et b occupent le même locus sur le chromosome 15

Généralement un allèle domine l'autre allèle.

L'allèle B des yeux bruns domine l'allèle b des yeux bleus.

Un individu peut être:

• BB

• Bb

• bb

Yeux bruns

Yeux bleus

Certains allèles ne se dominent pas l'un l'autre. Les deux s'expriment s'ils sont présents. On les dit alors codominants.

L'allèle B est dominant sur l'allèle b. L'allèle b est dit récessif par rapport à l'allèle B.

On pourrait aussi écrire:

15B15B, 15B15b ou 15b15b

Génotype

= type d'allèles portés

Ex. BB ou Bb ou bb

Phénotype

= caractère physique déterminé par le génotype

Ex. yeux bruns ou yeux bleus

Quel serait le génotype d'une personne au phénotype yeux bleus?

Une personne aux yeux bruns peut-elle posséder un autre génotype que Bb?

bb

Un individu portant deux allèles identiques (ex. BB ou bb) est dit homozygote pour le caractère déterminé par ces allèles.

Un individu portant deux allèles différents (Bb par ex.) est dit hétérozygote.

Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux yeux bruns?

Bb

Albinisme = anomalie génétique due à un gène anormal "a"

Coloration normale = AA ou Aa

Albinos = aa

2. La méiose

Chacun des deux parents ne transmet à son enfant qu'un seul de chacun de ses chromosomes homologues.

Les gamètes, spermatozoïdes ou ovules, ne contiennent qu'un seul exemplaire de chaque paire d'homologues.

Cellule somatique : 46 chromosomes

Gamètes : 23 chromosomes

Les gamètes sont produits par méiose.

Cellule germinale à 46 chromosomes

Gamètes à 23 chromosomes

Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se

séparent.

1 2

3

45

53

14

2

25

5

331

14

42

Cellule à 5 paires de chromosomes homologues.

Gamètes ne contenant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome

Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent.

Chacune des cellules obtenues ne contient

qu'un seul exemplaire de chaque paire

d'homologues.

À chaque méiose, la séparation des homologues se fait au hasard.

Une cellule humaine à 46 chromosomes peut former plus de 8 millions de gamètes différents selon la façon dont se

séparent ses homologues à la méiose.

335

5

11

4 422

123

45

31

4

2 5

33

551 1

4

42

2

OU

123

45

31

4

2 5

33

55

11 4

42

2

OU

Etc.

123

45

31

4

2 5

Quel serait le génotype de parents aux yeux bruns ayant un enfant aux yeux bleus? Bb

bb

Cellule diploïde

Cellule haploïde

= cellule possédant ses chromosomes en double.

= cellule à 46 chromosomes chez l'humain.

= cellules somatiques

= cellule ne possédant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome.

= cellules à 23 chromosomes chez l'humain.

= gamètes (spermatozoïdes ou ovules)

À la méiose, les homologues se séparent :

Ex. Parents hétérozygotes aux yeux bruns (Bb):

• 50% des spermatozoïdes sont B et 50% b

• 50 % des ovules sont B et 50% b

3. La transmission des caractères

On ne peut prévoir quel spermatozoïde (B ou b) fécondera quel ovule (B ou b).

BB BbBb bb

Il faut envisager toutes les possibilités.

C'est plus simple de représenter toutes les possibilités par un échiquier de Punnett :

Il y a donc: 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB

1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb

2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb

Si ce couple avait quatre enfants, peut-on conclure qu'un des quatre a nécessairement les yeux bleus?

Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils ont deux enfants, que les deux aient les yeux bleus?

1/4 x 1/4 = 1/16

Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit une fille aux yeux bruns?

1/2 x 3/4 = 3/8

Quelle serait la probabilité pour un couple où l'homme est Bb (donc yeux bruns) et où la femme a les yeux bleus (donc bb) d'avoir un enfant aux yeux bleus?

Quelle serait la probabilité que ce soit une fille aux yeux bleus ?

P = 1/2

1/2 x 1/2 = 1/4

Au Québec, 1 personne sur 20 est porteuse d'un gène anormal récessif responsable de la fibrose kystique (ou mucoviscidose).

Quel serait le génotype de parents ayant un enfant atteint de cette maladie (F = normal et f = fibrose)?

Tous les deux Ff

Quelle est la probabilité d'avoir un enfant atteint si les deux parents sont porteurs (Ff)?

1/4

Quelle est la probabilité, au Québec, qu'un enfant naisse avec cette maladie?

1/20 x 1/20 x 1/4 = 1/1600

4. Détermination du sexe

Est-ce un garçon ou une fille ?

C'est elle !

2 chromosomes X

Pas de Y

À chaque enfant, il y a donc 1 chance sur 2 d'avoir un garçon et 1 chance sur 2 d'avoir une fille:

Dans un couple, lequel des deux partenaires détermine le sexe de l'enfant à naître?

Quelles proportion des spermatozoïdes d'un homme hétérozygote aux yeux bruns contiennent un chromosome X et le chromosome portant le gène des yeux bleus (Xb)?

Chromosome Y ne porte presque plus de gènes fonctionnels (presque tout le chromosome est dégénéré et ne sert à rien).

On y retrouve un gène induisant la formation des testicules au cours du développement embryonnaire = gène sry

5. Les glandes endocrines responsables de la fonction sexuelle

Hypothalamus

Hypophyse

Hypothalamus

Hypophyse

6. Formation embryonnaire de l'appareil reproducteur

Pli uro-génital

Tubercule génital

Renflement labio-scrotal

Anus

Avec testostérone Sans testostérone

Pénis vers la 9e semaine

Plis uro-génitaux

Clitoris

Grandes lèvres fusionnées

Quelle est l'anomalie?

7. Appareil reproducteur masculin

Cryptorchidie: un ou deux testicules demeurés dans la cavité abdominale à la naissance.

Fonctions des testicules• Sécrétion d'hormones

• Spermatogenèse

Hormones sécrétées:

1. Testostérone

• Sécrétée par les cellules interstitielles.

• Développement embryonnaire, croissance et maintien des organes génitaux féminins.

• Développement des caractères sexuels secondaires masculins.

• Stimulation de la synthèse protéique (muscles et os surtout)

2. Inhibine• Sécrétée par les cellules de Sertoli (cellules de la

paroi des tubules séminifères)

• Inhibe la production de spermatozoïdes

Contrôle de la sécrétion de testostérone:

Hypothalamus

GN-RH

Hypophyse

FSHLH

Testicules

Testostérone

inh

ibit

ion

Rétroaction

Contrôle de la spermatogenèse :

Hypothalamus

GN-RH

Hypophyse

FSH LH

Testicules

Inhibine

inh

ibit

ion

Production de spermatozoïdes (nécessite aussi la présence de testostérone

Durée du processus complet de formation :

Nombre de spermatozoïdes par éjaculation:

Espérance de vie dans le système reproducteur féminin:

Rôle des mitochondries de la gaine mitochondriale:

Acrosome: vésicule contenant des enzymes qui facilitent la pénétration de l'ovule.

Élaboration et survie des spermatozoïdes nécessite une température ~ 3 ºC < température du corps.

Température contrôlée par les muscles du scrotum.

La fertilité nécessite au moins 20 millions de spermatozoïdes par ml de sperme.

• Beaucoup de spermatozoïdes meurent en chemin.

• Plusieurs spermatozoïdes doivent relâcher les enzymes de leur acrosome au niveau de l'ovule.

Les glandes annexes:

Vésicules séminales (droite et gauche)

Prostate

Glandes bulbo-urétrales (droite et gauche)

Urètre

Vessie

Canal déférent

Prostate

Vésicules séminales

Glandes bulbo-urétrales

Le pénis :

Corps caverneux

Corps spongieux

8. Appareil reproducteur féminin

Trompes de Fallope Pavillon de la trompe

Ovaire

Ovaire

Ligament de l'ovaire

Utérus

Col de l'utérus

Vagin

Muqueuse vaginale

Endomètre de l'utérus

Muscle

Trompe de Fallope

Ovaire

Utérus

Col de l'utérus

Grandes lèvres

Petites lèvres

Clitoris

Vessie

Les ovaires et les trompes de Fallope :

Chaque ovaire contient ~ 200,000 follicules primordiaux

Cellule folliculaire

Noyau de l'ovocyte

Ovocyte

Ovaires sécrètent:

1. Oestrogènes

2. Progestérone

• Développement des caractères sexuels secondaires féminins.

• Développement de l'endomètre utérin au cours du cycle menstruel.

3. Relaxine

• Développement de l'endomètre utérin ap`res l'ovulation.

• Stimulation des glandes mammaires.

• Inhibition des contractions de l'utérus au cours de la grossesse.

Symphyse pubienne

À chaque cycle menstruel, dans chaque ovaire, quelques follicules primordiaux (environ une douzaine) se transforment en follicules primaires.

Cellule folliculaire

Ovocyte

Follicule primordial Follicule primaire

Les follicules primaires poursuivent leur croissance.

Le plus gros prend le nom de follicule De Graaf.

Follicules primordiauxFollicule primaire

Follicule De Graaf

Follicules primaires Follicule De Graaf

Ovocyte

Corps jaune

Corps jaune dégénéré

Ovocyte

Cellules de la corona radiata (cellules du

follicule)

Zone pellucide

3 à 4 jours pour atteindre l'utérus

9. Le cycle menstruel

0 4 14 28Phase folliculaire Phase lutéale

Pertes menstruelles

Phase folliculaire (jours 4-5 à 13)

HypothalamusHypothalamus

GN-RH

Développement de quelques follicules

HypophyseHypophyse

LH FSH

Oestrogènes

OvairesOvaires

UtérusUtérus

Développement de l'endomètre Sécrétion de glaire

La brusque hausse de la LH au 14e jour provoque l'ovulation

"Pic" de LH

Phase lutéale (post-ovulatoire)

HypothalamusHypothalamus

GN-RH

HypophyseHypophyse

LH FSH

Ovaires(corps jaune)

Ovaires(corps jaune)

Oestrogènes Progestérone

Inh

ibit

ion

Hormones sécrétées par le corps jaune:

• Poursuite de la prolifération de l'endomètre utérin

• Sécrétion de l'endomètre (liquide riche en glycogène)

• Inhibition de la sécrétion de GN-RH par l'hypothalamus

S'il n'y a pas eu fécondation de l'ovule :

Inhibition de la GN-RH provoque la dégénérescence du corps jaune.

Oestrogènes et progestérone

Dégénérescence de l'endomètre qui s'était développé

= pertes menstruelles

S'il y a eu fécondation de l'ovule :

PlacentaPlacenta

HCG

Corps jauneCorps jaune

Oestrogènes Progestérone

Stimule l'endomètre

utérin

Inhibe l'hypothalamus

(GN-RH)

Test de grossesse = détection de la présence de HCG dans l'urine de la mère

Échantillon d'urine

ContrôleHCG

La pilule anticonceptionnelle

• = progestérone généralement associée à un peu d'oestrogènes.

• Inhibe l'hypothalamus (sécrétion de GN-RH)

• DONC empêche le "pic" de LH et donc l'ovulation

Pourquoi les 7 comprimés de sucre?

FIN

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