F. Moutet

D. Corcella A. Forli V. Mesquida

G. Dautel

Ph. Samson

Nosologie et principes thérapeutiques

SOS MAIN

GRENOBLE

Les anomalies congénitales du rayon radial de la main

et du membre supérieur

CPDNP le 14 janvier 2014

Conflits d’intérêts : Aucun

Classification Internationale Swanson, Barsky et Entin (1968)

Swanson IFSSH (1983)

• I Arrêt de développement

• II Absence ou défaut de différenciation

• III Duplications

• IV Hyperplasie / Hypertrophie

• V Hypoplasies / Hypotrophies

• VI Brides amniotiques

• VII Anomalies générales du squelette

• I Arrêt de développement – A. Transversal :

- 1 Epaule, - 2 Bras, - 3 Coude, - 4 AVB, - 5 Poignet, - 6 Carpe, - 7 Métas, - 8 Phalanges

– B. Longitudinal - 1 Radial, - 2 Cubital, - 3 Central, - 4 Inter-segmentaire

• II Absence ou défaut de différenciation – A. Parties molles

- 1 Disséminée (arthrogrypose), - 2 Epaule, - 3 Coude et AVB, - 4 Poignet et Main

– B. Squelette - 1 Epaule, - 2 Coude, - 3 AVB , - 4 Poignet et Main

– C. Tumeurs congénitales - 1 Vasculaires, - 2 Lymphatiques, - 3 Nerveuses, - 4 Conjonctives, - 5 squelettiques

• III Duplications - 1 Membre entier, - 2 Humérus, - 3 Radius, - 4 Cubitus , - 5 Doigts, - 6 Pouce

• IV Hyperplasie / Hypertrophie - 1 Membre entier, - 2 Membre partiel, - 3 Doigts

• V Hypoplasies / Hypotrophies - 1 Membre entier, - 2 Main entière, - 3 Métacarpiens, - 4 Doigts, -5 Pouce

• VI Brides amniotiques - Exogènes, - Endogènes(?)

• VII Anomalies générales du squelette - Achondroplasie etc…

• I Arrêt de développement – A. Transversal :

- 1 Epaule, - 2 Bras, - 3 Coude, - 4 AVB, - 5 Poignet, - 6 Carpe, - 7 Métas, - 8 Phalanges

– B. Longitudinal - 1 Radial, - 2 Cubital, - 3 Central, - 4 Inter-segmentaire

• II Absence ou défaut de différenciation – A. Parties molles

- 1 Disséminée (arthrogrypose), - 2 Epaule, - 3 Coude et AVB, - 4 Poignet et Main

– B. Squelette - 1 Epaule, - 2 Coude, - 3 AVB , - 4 Poignet et Main

– C. Tumeurs congénitales - 1 Vasculaires, - 2 Lymphatiques, - 3 Nerveuses, - 4 Conjonctives, - 5 squelettiques

• III Duplications - 1 Membre entier, - 2 Humérus, - 3 Radius, - 4 Cubitus , - 5 Doigts, - 6 Pouce

• IV Hyperplasie / Hypertrophie - 1 Membre entier, - 2 Membre partiel, - 3 Doigts

• V Hypoplasies / Hypotrophies - 1 Membre entier, - 2 Main entière, - 3 Métacarpiens, - 4 Doigts, -5 Pouce

• VI Brides amniotiques - Exogènes, - Endogènes(?)

• VII Anomalies générales du squelette - Achondroplasie etc…

B. Longitudinal

– 1 Radial: Main bote radiale

I. Arrêt de développement

“Remarques sur un enfant nouveau-né, dont les bras étoient difformés”. (Petit 1733)

1/100.000 à 1/300.000 naissances

Atteinte globale du membre supérieur anomalies des parties molles (artère radiale (!), muscles radiaux, nerf radial).

Pouce: hypoplasie ou aplasie

Doigts: raides

NB: Trisomie 18 = 50%

Classification Bayne et Klug

B. Longitudinal

– 1 Radial: Main bote radiale

I. Arrêt de développement

Type N Anomalies isolées du pouce

Type 0 Anomalies des os du carpe

Type I Radius distal court

Type II Radius hypoplasique

Type III Radius distal absent

Type IV Agénésie totale du radius

Type V Agénésie totale du radius

et anomalies humérales

Classification Bayne et Klug Goldfarb (2005) type V

James (2009) Types N et 0

B. Longitudinal

– 1 Radial: Main bote radiale

I. Arrêt de développement

Malformations associées Cardiaques : CIA (Holt-Oram si familial)‏, CIV, Dextrocardie, Fallot Hématopoièse: Thrombocytopénie (TAR)‏, Pancytopénie (Fanconi)‏ VACTERL: Vertebral, Anal, Cardiac, Tracheo-Esophageal fistulae, Renal and Limb anomalies

Main bote radiale thrombocytopénie

B. Longitudinal

– 1 Radial: Main bote radiale

I. Arrêt de développement

Prise en charge

1. Kinésithérapie - Appareillage dès naissance

2. Chirurgie (vers 12 mois)

- Ostéotomie du cubitus

- Centralisation du carpe

3. Kinésithérapie

- Main et poignet - Coude

III. Duplications

– 1 Membre entier

– 2 Humérus

– 3 Radius

– 4 Cubitus

– 5 Doigts

– 6 Pouce

Anomalies associées très fréquentes : - syndactylie dans plus de 80% des cas. - anomalies osseuses sévères : clinodactylies, synostoses, phalanges delta, fusions anormales - anomalies des parties molles. Synd. rencontrés : Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Orofaciodigital, aplasie tibiale, fistule vésicovaginale, Fréquence MP > méta > IPP. II rare confondue (!)avec duplication du I IV fréquemment associée à syndactylie III-IV englobant le doigt surnuméraire: synpolydactylie.

III. Duplications

– 4 Cubitus

Main en miroir:

2 cubitus 7 doigts

III. Duplications

– 5 Doigts

Polydactylies centrales pré et post axiales

III. Duplications

– 5 Doigts

Polydactylies pré-axiales (radiales)

– 6 Pouce

Polydactylies

pré-axiales

Pouce bifide,

Polydactylie radiale

1/713 à 1/1.250 naissances

III. Duplications

Classification de Wassel

I II III IV V VI VII

5%

16%

9%

44%

14%

3%

9%

Fréquence

I

II

III

IV

V

VI

VII

– 6 Pouce

Polydactylies

pré-axiales

III. Duplications

I II III IV V VI VII

Classification de Wassel

Technique de Bilhaut-Cloquet

– 6 Pouce

Polydactylies

pré-axiales

III. Duplications

I II III IV V VI VII

Classification de Wassel

Technique de Bilhaut-Cloquet

– 6 Pouce

Polydactylies

pré-axiales

III. Duplications

I II III IV V VI VII

Classification de Wassel

– 6 Pouce

Polydactylies

pré-axiales

III. Duplications

I II III IV V VI VII

Classification de Wassel

– 6 Pouce

Polydactylies

pré-axiales

III. Duplications

Classification de Wassel

I II III IV V VI VII

– 6 Pouce

Polydactylies

pré-axiales

III. Duplications

Classification de Wassel

I II III IV V VI VII

– 6 Pouce

Polydactylies

pré-axiales

III. Duplications

Classification de Wassel

I II III IV V VI VII

V. Hypoplasies

– 1 Membre entier

Syndrome de Poland (qs.)

V. Hypoplasies

– 1 Membre entier

Syndrome de Poland (qs.)

– 5 Le pouce:

‘‘le pouce inadéquat’’

V. Hypoplasies

Classification de Muller, Blauth et Manske Type I : Atteinte discrète Type II : Atteinte nette Type III : Atteinte marquée

A ou B (selon l’état de la TM) Type IV : Pouce flottant Type V : Pouce absent (agénésie du pouce)

Type I

Type II Type III Type IV Type V

A ou B ?

– 5 Le pouce:

‘‘le pouce inadéquat’’ type IV ou V: Pollicisation (II) • Avant 18 mois

V. Hypoplasies

1er IOD => APB 1er IOP => AddP EIP => LEP EDC => APL

L’échographie

• Une césure épistémologique?

– CNTEDP (avril 2005):

5 objectifs opérationnels:

1 le terme de la grossesse,

2 le nombre de fœtus

3 les pathologies fœtales

4 la prise en charge périnatale

5 la décision obstétricale

3 échographies systématiques (non obligatoires)

■ 1er trimestre (entre 11 et 13+6j SA) ■ 2e trimestre (entre 20 et 25 SA) ■ 3e trimestre (entre 30 et 35 SA)

Stratégie thérapeutique

• Qui ? – Enfant < 18 mois

• Adolescent ! Adultes !!!

• Quand? – Fin de première année

• Comment? – Contexte familial et hospitalier (ambulatoire +++)

• Pourquoi? – Esthétique et fonction: Pas toujours synonymes,

pas toujours opposées!