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DIRECTIVES CLINIQUES DE LA SOGC Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale Résumé Objectif : Évaluer les « marqueurs faibles » échographiques utilisés dans le cadre du dépistage génétique fœtale. Options : Le dépistage échographique au cours de la période se situant entre la 16 e et la 20 e semaine de gestation est l’un des dépistages génétiques et/ou tests diagnostiques les plus couramment utilisés au cours de la grossesse. Les résultats faux-positifs et faux-négatifs (manqués ou absents) sont à l’origine des préoccupations d’ordre pratique en ce qui concerne le dépistage échographique. L’utilisation et la compréhension des marqueurs faibles échographiques et de leurs risques relatifs liés au dépistage constituent une option importante dans le cadre des soins offerts aux femmes enceintes. À l’heure actuelle, la présence d’un marqueur échographique « notable » accroît la probabilité d’une pathologie fœtale; cependant, l’absence de marqueurs faibles, sauf dans certaines situations contrôlées, ne doit pas être invoquée pour minimiser les risques fœtaux. Issues : L’utilisation de l’échographie au cours de la grossesse génère d’importantes issues sanitaires et économiques pour les familles et le système de soins de santé, par comparaison avec sa non-utilisation. La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) recommande l’exécution d’une seule évaluation échographique « systématique » au cours de la période se situant entre la 16 e et la 20 e semaine de gestation, et ce, pour toutes les grossesses. Les patientes doivent bénéficier de services de counseling au sujet des résultats positifs et négatifs pouvant être révélés par l’échographie, de façon à être prêtes à faire face à des renseignements inattendus quant à leur grossesse et à la possibilité de se voir offrir des options de dépistage supplémentaires. Preuves : Nous avons demandé aux membres de comité d’analyser des sujets particuliers liés aux marqueurs faibles échographiques, à la suite de l’établissement d’un consensus quant aux marqueurs faibles faisant le plus fréquemment l’objet d’articles publiés. Des recherches ont été menées dans les bases de données Medline et PubMed en vue d’en tirer les articles de langue anglaise soumis à l’examen collégial et publiés entre 1985 et 2003. Les analyses portant sur chacun des sujets associés aux marqueurs faibles ont été rédigées par les membres de comité et se sont vus attribuer une cote quant à la qualité des résultats et à la classification des recommandations. Par la suite, nous avons fait circuler ces analyses et celles-ci ont fait l’objet de discussions au sein du comité combiné. Le format final de la présente directive clinique a été déterminé par les présidents de comité. Valeurs : La qualité des résultats et la classification des recommandations ont été établies à la suite de discussions et de l’obtention d’un consensus au sein des comités sur l’imagerie diagnostique et la génétique de la SOGC. Avantages, désavantages et coûts : Il n’est pas possible, à l’heure actuelle, de déterminer les avantages, désavantages et coûts associés à la présente directive clinique, puisque cela nécessiterait des ressources en surveillance médicale, en recherche et en santé qui ne sont pas présentement disponibles; toutefois, ces facteurs doivent faire l’objet d’une évaluation dans le cadre d’une approche prospective de la part d’initiatives provinciales et tertiaires. Une réflexion sur ces questions se trouve dans les parties « Options » et « Issues » du présent résumé. JUNE JOGC JUIN 2005 l 613 DIRECTIVES CLINIQUES DE LA SOGC AUTEURS PRINCIPAUX Michiel C. Van den Hof, MD, Halifax (N.-É.) R. Douglas Wilson, MD, Philadelphia (PA) AUTEURS COLLABORATEURS COMITÉ SUR l’IMAGERIE DIAGNOSTIQUE Stephen Bly, PhD, Santé Canada, Bureau de la radioprotection, Ottawa (Ont.) Robert Gagnon, MD, London (Ont.) Mme Barbara Lewthwaite, M. Sc. inf., Winnipeg (Man.) Ken Lim, MD,Vancouver (C.-B.) Lucie Morin, MD, Montréal (Québec) Shia Salem, MD, Toronto (Ont.) COMITÉ SUR LA GÉNÉTIQUE Victoria Allen, MD, Halifax (N.-É.) Claire Blight, B. Sc. inf., Halifax (N.-É.) Gregory Davies, MD, Kingston (Ont.) Valérie Désilets, MD, Montréal (Québec) Alain Gagnon, MD, Vancouver (C.-B.) Gregory Reid, MD, Winnipeg (Man.) Anne Summers, MD, North York (Ont.) Phil Wyatt, MD, North York (Ont.) David C. Young, MD, Halifax (N.-É.) Les directives cliniques font état des percées récentes et des progrès cliniques et scientifiques à la date de publication de celles-ci et peuvent faire l’objet de modifications. Il ne faut pas interpréter l’information qui y figure comme l’imposition d’un mode de traitement exclusif à suivre. Un établissement hospitalier est libre de dicter des modifications à apporter à ces opinions. En l’occurrence, il faut qu’il y ait documentation à l’appui de cet établissement. Aucune partie de ce document ne peut être reproduite sans une permission écrite de la SOGC. N o 162, juin 2005 Mots-clés : Ultrasound, soft marker, prenatal screening, fetus, aneuploidy, trisomy, genetic Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

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DIRECTIVES CLINIQUES DE LA SOGC

Marqueurs faibles fœtaux en échographieobstétricale

Résumé

Objectif : Évaluer les « marqueurs faibles » échographiques utilisésdans le cadre du dépistage génétique fœtale.

Options : Le dépistage échographique au cours de la période sesituant entre la 16e et la 20e semaine de gestation est l’un desdépistages génétiques et/ou tests diagnostiques les pluscouramment utilisés au cours de la grossesse. Les résultatsfaux-positifs et faux-négatifs (manqués ou absents) sont à l’originedes préoccupations d’ordre pratique en ce qui concerne ledépistage échographique. L’utilisation et la compréhension desmarqueurs faibles échographiques et de leurs risques relatifs liésau dépistage constituent une option importante dans le cadre des

soins offerts aux femmes enceintes. À l’heure actuelle, la présenced’un marqueur échographique « notable » accroît la probabilitéd’une pathologie fœtale; cependant, l’absence de marqueursfaibles, sauf dans certaines situations contrôlées, ne doit pas êtreinvoquée pour minimiser les risques fœtaux.

Issues : L’utilisation de l’échographie au cours de la grossessegénère d’importantes issues sanitaires et économiques pour lesfamilles et le système de soins de santé, par comparaison avec sanon-utilisation. La Société des obstétriciens et gynécologues duCanada (SOGC) recommande l’exécution d’une seule évaluationéchographique « systématique » au cours de la période se situantentre la 16e et la 20e semaine de gestation, et ce, pour toutes lesgrossesses. Les patientes doivent bénéficier de services decounseling au sujet des résultats positifs et négatifs pouvant êtrerévélés par l’échographie, de façon à être prêtes à faire face à desrenseignements inattendus quant à leur grossesse et à lapossibilité de se voir offrir des options de dépistagesupplémentaires.

Preuves : Nous avons demandé aux membres de comité d’analyserdes sujets particuliers liés aux marqueurs faibles échographiques,à la suite de l’établissement d’un consensus quant aux marqueursfaibles faisant le plus fréquemment l’objet d’articles publiés. Desrecherches ont été menées dans les bases de données Medline etPubMed en vue d’en tirer les articles de langue anglaise soumis àl’examen collégial et publiés entre 1985 et 2003. Les analysesportant sur chacun des sujets associés aux marqueurs faibles ontété rédigées par les membres de comité et se sont vus attribuerune cote quant à la qualité des résultats et à la classification desrecommandations. Par la suite, nous avons fait circuler cesanalyses et celles-ci ont fait l’objet de discussions au sein ducomité combiné. Le format final de la présente directive clinique aété déterminé par les présidents de comité.

Valeurs : La qualité des résultats et la classification desrecommandations ont été établies à la suite de discussions et del’obtention d’un consensus au sein des comités sur l’imageriediagnostique et la génétique de la SOGC.

Avantages, désavantages et coûts : Il n’est pas possible, à l’heureactuelle, de déterminer les avantages, désavantages et coûtsassociés à la présente directive clinique, puisque cela nécessiteraitdes ressources en surveillance médicale, en recherche et en santéqui ne sont pas présentement disponibles; toutefois, ces facteursdoivent faire l’objet d’une évaluation dans le cadre d’une approcheprospective de la part d’initiatives provinciales et tertiaires. Uneréflexion sur ces questions se trouve dans les parties « Options »et « Issues » du présent résumé.

JUNE JOGC JUIN 2005 � 613

DIRECTIVES CLINIQUES DE LA SOGC

AUTEURS PRINCIPAUX

Michiel C. Van den Hof, MD, Halifax (N.-É.)

R. Douglas Wilson, MD, Philadelphia (PA)

AUTEURS COLLABORATEURS

COMITÉ SUR l’IMAGERIE DIAGNOSTIQUE

Stephen Bly, PhD, Santé Canada, Bureau de la radioprotection,Ottawa (Ont.)

Robert Gagnon, MD, London (Ont.)

Mme Barbara Lewthwaite, M. Sc. inf., Winnipeg (Man.)

Ken Lim, MD,Vancouver (C.-B.)

Lucie Morin, MD, Montréal (Québec)

Shia Salem, MD, Toronto (Ont.)

COMITÉ SUR LA GÉNÉTIQUE

Victoria Allen, MD, Halifax (N.-É.)

Claire Blight, B. Sc. inf., Halifax (N.-É.)

Gregory Davies, MD, Kingston (Ont.)

Valérie Désilets, MD, Montréal (Québec)

Alain Gagnon, MD, Vancouver (C.-B.)

Gregory Reid, MD, Winnipeg (Man.)

Anne Summers, MD, North York (Ont.)

Phil Wyatt, MD, North York (Ont.)

David C. Young, MD, Halifax (N.-É.)

Les directives cliniques font état des percées récentes et des progrès cliniques et scientifiques à la date de publication de celles-ci etpeuvent faire l’objet de modifications. Il ne faut pas interpréter l’information qui y figure comme l’imposition d’un mode de traitementexclusif à suivre. Un établissement hospitalier est libre de dicter des modifications à apporter à ces opinions. En l’occurrence, il fautqu’il y ait documentation à l’appui de cet établissement. Aucune partie de ce document ne peut être reproduite sans une permissionécrite de la SOGC.

No 162, juin 2005

Mots-clés : Ultrasound, soft marker, prenatal screening, fetus,

aneuploidy, trisomy, genetic

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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Recommandations :

1. Le dépistage échographique au cours de la période se situant entrela 16e et la 20e semaine de gestation devrait évaluer huitmarqueurs, dont cinq (épaississement du pli nucal, intestinéchogène, ventriculomégalie légère, foyer échogèneintracardiaque et kystes des plexus choroïdes) sont associés à unrisque accru d’aneuploïdie fœtale et, dans certains cas, à desproblèmes non chromosomiques, tandis que les trois autres (artèreombilicale unique, mégagrande citerne et pyélectasie) ne sontassociés qu’à un risque accru d’anomalies non chromosomiqueslorsqu’ils sont constatés isolément. (II-2 B)

2. L’identification de marqueurs faibles de l’aneuploïdie fœtalenécessite une corrélation avec d’autres facteurs de risque, ycompris les antécédents, l’âge maternel et les résultats dudépistage sérique maternel. (II-1 A)

3. Les marqueurs faibles indiquent une augmentation notable durisque fœtal en matière de pathologie génétique. Une orientation,en temps opportun, vers des services de confirmation, decounseling et d’exploration s’avère nécessaire en vue demaximiser les options de prise en charge. (III B)

Validation : La conception de directives cliniques soumises àl’examen collégial fait partie du processus de comité, en plus de larévision menée par le Conseil de la SOGC et du bureau de larédaction.

Commanditaire : SOGC.

J Obstet Gynaecol Can, vol. 27, no 6, 2005, p. 613–636

INTRODUCTION

L’offre d’une échographie obstétricale au cours de lapériode se situant entre la 16e et la 20e semaine de gesta-tion est devenue pratique courante au Canada1–3.

Malgré les nombreux avantages potentiels, le dépistage des

anomalies fœtales constitue la principale raison motivantl’offre systématique de ce type d’intervention4–6. Certainsrésultats de l’échographie obstétricale sont considéréscomme des variantes de l’état normal, mais sont tout demême notables puisqu’ils indiquent également une haussedu risque de constater une aneuploïdie fœtale sous-jacente.Ces résultats sont connus sous le nom de « marqueursfaibles » et devraient être considérés comme étant distinctsdes malformations anatomiques fœtales et/ou de la restric-tion de croissance, lesquels entraînent également une haussedes risques périnatals et génétiques.

La présence de marqueurs faibles accroît le risqued’aneuploïdie fœtale, mais ne recèle pas de valeurdiagnostique. Le degré d’association à l’aneuploïdie fœtalede chacun des marqueurs faibles varie. Il est dorénavantdevenu pratique courante d’estimer ce degré d’associationsous forme de facteur de vraisemblance (FV), selon lequel lerisque de base a priori se trouve modifié. La détection demultiples marqueurs faibles entraîne une hausse du niveaude signification des résultats, par comparaison avec ladétection d’un de ces marqueurs isolément7,8. Des facteursn’étant pas liés à l’échographie (dont l’âge maternel, l’âgegestationnel et les antécédents personnels et familiaux)exercent également une influence sur le risqued’aneuploïdie et devraient être considérés commeétablissant un risque a priori précis9–12. De plus, le dépistagesérique maternel peut, à titre d’autre outil de dépistage,

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Tableau 1 Critères d’évaluation des résultats et classification des recommandations

Niveaux des résultats* Catégories de recommandations†

I: Résultats obtenus dans le cadre d’au moins un essaicomparatif convenablement randomisé.

II-1: Résultats obtenus dans le cadre d’essais comparatifs nonrandomisés bien conçus.

II-2: Résultats obtenus dans le cadre d’études de cohortes(prospectives ou rétrospectives) ou d’études analytiquescas-témoins bien conçues, réalisées de préférence dansplus d’un centre ou par plus d’un groupe de recherche.

II-3: Résultats découlant de comparaisons entre différentsmoments ou différents lieux, ou selon qu’on a ou nonrecours à une intervention. Des résultats de premièreimportance obtenus dans le cadre d’études non compara-tives (par exemple, les résultats du traitement à lapénicilline, dans les années 1940) pourraient en outrefigurer dans cette catégorie.

III: Opinions exprimées par des sommités dans le domaine,fondées sur l’expérience clinique, études descriptives ourapports de comités d’experts.

A. On dispose de données suffisantes pour appuyer larecommandation selon laquelle il faudrait s’intéresserexpressément à cette affection dans le cadre d’un examenmédical périodique.

B. On dispose de données acceptables pour appuyer larecommandation selon laquelle il faudrait s’intéresserexpressément à cette affection dans le cadre d’un examenmédical périodique.

C. On dispose de données insuffisantes pour appuyerl’inclusion ou l’exclusion de cette affection dans le cadred’un examen médical périodique, mais les recom-mandations peuvent reposer sur d’autres fondements.

D. On dispose de données acceptables pour appuyer larecommandation de ne pas s’intéresser à cette affectiondans le cadre d’un examen médical périodique.

E. On dispose de données suffisantes pour appuyer larecommandation de ne pas s’intéresser à cette affectiondans le cadre d’un examen médical périodique.

*La qualité des résultats signalés dans les présentes directives cliniques a été établie conformément aux critères d ’évaluation des résultatsprésentés dans le Rapport du groupe de travail canadien sur l’examen médical périodique19.†Les recommandations que comprennent les présentes directives cliniques ont été classées conformément à la méthode de classification décritedans le Rapport du groupe de travail canadien sur l’examen médical périodique19.

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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compléter et rehausser le processus global de dépistage13–18.L’offre d’une évaluation précise du risque fœtal génétiquenécessite la capacité d’intégrer les facteurs connus, et ce, defaçon à permettre aux patientes de prendre une décisionéclairée quant à la mise en œuvre d’interventionsdiagnostiques effractives.

La présente directive clinique a pour objectif (1) d’évaluerl’utilité de chacun des marqueurs faibles échographiques,(2) de déterminer si un marqueur faible particulier devraitfaire l’objet d’un dépistage échographique systématique, (3)d’analyser les implications non caryotypiques potentiellesen ce qui concerne les marqueurs faibles, (4) de suggérer desrecommandations de suivi pour la prise en charge desmarqueurs faibles ayant été décelés, et (5) de fournir uneévaluation quant à la qualité des renseignements disponiblesau sujet de chacun de ces marqueurs (reportez-vous au Tab-leau 1 pour l’évaluation des résultats et la classification desrecommandations)19.

RÉFÉRENCES

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8. Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Benacerraf BR. « The geneticsonogram: a method of risk assessment for Down syndrome in the secondtrimester », J Ultrasound Med, vol. 21, n° 10, 2002, p. 1087–96; quiz,p. 1097–8.

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anisms, New York : Plenum, 1985, p. 133–48.

11. Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. « Directives cliniques àl’intention des prestateurs de soins de santé qui interviennent dans ledépistage et le diagnostic prénatals », Directives cliniques de la SOGC, n° 75,août 1998.

12. Dick PT. « Periodic health examination, 1996 update: 1. Prenatal screeningfor and diagnosis of Down syndrome. Canadian Task Force on the PeriodicHealth Examination », Can Med J, vol. 154, n° 4, 1996, p. 465–79.

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19. Woolf SH, Battista RN, Angerson GM, Logan AG, Eel W. Groupe d’étude

canadien sur l’examen médical périodique, Ottawa (Ont.), Groupe Communica-tion Canada Inc., 1994, p. xxxvii.

MARQUEURS FAIBLES FŒTAUX UTILES EN MATIÈRE DE DÉPISTAGE ÉCHOGRAPHIQUE

FOYER ÉCHOGÈNE INTRACARDIAQUE (Figure 1)

Définition et critères d’imagerie

Le foyer échogène intracardiaque (FEIC) est défini commeun foyer d’échogénécité comparable à l’os, dans la région dumuscle papillaire au sein de l’un ou l’autre ou des deuxventricules du cœur fœtal1–6. Dans 80 % des cas, le FEICn’est constaté que dans le ventricule gauche; dans 5 % descas, il n’est constaté que dans le ventricule droit; et dans 7 %des cas, le FEIC est biventriculaire7. Un système de classifi-cation comparant l’échogénécité du foyer intracardiaque àcelle des os environnants a été proposé. La catégorie 2

signifie que l’échogénécité de ce foyer est égale à celle desos, tandis que la catégorie 3 signifie qu’elle y est supérieure8.Au moyen d’une fréquence de transducteur (� 5 MHz) etd’un réglage du gain appropriés, un FEIC peut êtrediagnostiqué par l’intermédiaire du plan « 4 cavités » stan-dard du cœur fœtal.

Association avec l’aneuploïdie fœtale

L’association entre le FEIC isolé et l’aneuploïdie fœtale aété décrite dans le cadre d’études tant rétrospectives queprospectives. Les preuves sont accrues dans le cas du FEIC

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

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Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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constaté dans le ventricule gauche ou du FEICbiventriculaire; toutefois, cela est probablement attribuableau fait que de tels foyers sont plus fréquemment constatésdans ces endroits1–11. Une méta-analyse a proposé unfacteur de vraisemblance de 2,8 (intervalle de confiance [IC]à 95 %, 1,5–5,5)12; cependant, force est de constater que laplupart des études ont été menées auprès de femmes cou-rant des risques élevés. Lorsque l’évaluation se penche surune population ne courant que de faibles risques, laconstatation d’un FEIC isolé est associée à des FVmoindres, soit de 0 à 1,813–17. Le consensus des comités surl’imagerie et la génétique de la SOGC propose un FV de 2.

Bien que le nombre de cas soit faible, des études laissententendre que les FEIC peu fréquents (ventricule droit,biventriculaire, multiple ou, encore, particulièrement bienen évidence) semblent être associés à un risque accrud’aneuploïdie fœtale, par comparaison avec les FEIC simpleou du ventricule gauche, lesquels sont plus courants8,11,18–21.

Association avec des anomalies nonchromosomiquesLe FEIC n’a pas été associé à la cardiopathie congénitale ouà d’autres anomalies chromosomiques22–25. Certainesdifférences ethniques en matière d’incidence (p. ex. lesasiatiques seraient plus touchés que les personnes de raceblanche) du FEIC sont possibles26.

RÉSUMÉ

Le FEIC est facilement diagnostiqué par l’intermédiaire duplan « 4 cavités » du cœur, lequel fait partie intégrante du

dépistage échographique au cours de la période se situantentre la 16e et la 20e semaine de gestation27. Le FEIC estassocié à un risque accru d’aneuploïdie fœtale. Uneprévalence se situant entre 0,5 % et 12 % a été décrite ausein de la population prénatale2,17. Lorsqu’un FEIC estconstaté, il devrait faire l’objet d’un signalement; toutefois,lorsque cette constatation est isolée, aucune autreéchographie (y compris l’échocardiographie) n’est requise.La présence d’un FEIC justifie l’évaluation d’autres facteursde risque quant à l’aneuploïdie fœtale, dont d’autresmarqueurs faibles, l’âge maternel et les résultats dudépistage sérique maternel. En fonction d’un FV de 2, si lerisque mi-trimestre d’aneuploïdie fœtale est supérieur à1/600 (âge maternel = 31 ans), l’orientation vers des ser-vices de consultation, de validation et de counseling doitêtre envisagée. Si le risque de base d’aneuploïdie fœtale estéquivalent ou inférieur à 1/600 et si le FEIC est isolé,aucune autre exploration n’est nécessaire.

Recommandations1. Le FEIC devrait être évalué dans le cadre de l’analyse duplan « 4 cavités » cardiaque, au cours de l’échographiemenée pendant la période se situant entre la 16e et la20e semaine de gestation. (III-B)

2. Le FEIC isolé, accompagné d’un risque d’aneuploïdiefœtale inférieur à 1/600 en fonction de l’âge maternel(31 ans) ou des résultats du dépistage sérique, ne nécessiteaucune autre exploration. (III-D)

3. Les femmes présentant un FEIC isolé et un risqued’aneuploïdie fœtale supérieur à 1/600, en fonction de l’âge

DIRECTIVES CLINIQUES DE LA SOGC

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Figure 1 Foyer échogène intracardiaque dans le ventricule gauche du cœur

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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maternel (31 ans) ou des résultats du dépistage sérique,devraient se voir offrir des services de counseling en ce quiconcerne le caryotypage fœtal. (II-2 B)

4. Les femmes présentant un FEIC du ventricule droit,biventriculaire, multiple, particulièrement bien en évidenceou non isolé devraient être orientées vers un spécialiste àdes fins d’analyse et peut-être même de caryotypage. (II-2 A)

Références

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PYÉLECTASIE LÉGÈRE (Figure 2)

Définition et critères d’imagerieLa pyélectasie légère est définie comme un espacehypoéchogène sphérique ou elliptique, au sein du bassinetdu rein, dont la taille est � 5 mm et � 10 mm1–3. La mesureest prise au moyen d’une section transversale passant par lebassinet du rein fœtal et fait appel à la mesureantéro-postérieure maximale4. Les mesures < 5 mm sontnormales et ne devraient pas être désignées commeindiquant une pyélectasie ni être signalées. La pyélectasie estégalement connue sous les noms de « légère dilatation dubassinet du rein » ou de « légère hydronéphrose ».

Association avec l’aneuploïdie fœtaleLa pyélectasie isolée est constatée chez 0,7 % des fœtus aucours de la période se situant entre la 16e et la 20e semaine degestation5. Il s’agit d’un indicateur isolé du syndrome deDown dans environ 2 % des cas6. Bien que le facteur devraisemblance soit d’environ 1,9 en ce qui concerne le syn-drome de Down, l’IC à 95 % dépasse 1 (0,7–5,1), ce quiindique un niveau de signification plutôt bas6. En présence

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

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Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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d’une pyélectasie légère isolée, soit en l’absence d’autresfacteurs de risque, le risque de syndrome de Down demeurefaible et ne justifie pas le recours à une interventiondiagnostique effractive.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

La pyélectasie fœtale est associée à l’hydronéphrosecongénitale, laquelle constitue une anomalie congénitalecouramment constatée7. Les mesures du bassinet du rein> 10 mm devraient être considérées comme indiquant unehydronéphrose congénitale et susciter un suivi approprié.Tous les fœtus présentant des mesures du bassinet du rein� 5 mm devraient faire l’objet d’une échographie néonatale;de plus, tous ceux qui présentent de mesures > 10 mmdevraient également faire l’objet d’une échographie autroisième trimestre2.

Résumé

L’évaluation des reins fœtaux, laquelle couvre la présencepossible d’une pyélectasie, est considérée comme faisantpartie du dépistage échographique systématique au cours dela période se situant entre la 16e et la 20e semaine de gesta-tion et devrait faire l’objet d’un signalement8. Laconstatation d’une pyélectasie isolée ne semble pasentraîner une hausse notable du risque d’aneuploïdie fœtale,chez les femmes ne présentant que de faibles risques, et nejustifie pas le recours au dépistage prénatal effractif;

toutefois, il est possible que le dépistage sérique maternelnon effractif contribue à l’évaluation du risque. En raisondu risque accru d’hydronéphrose fœtale, une échographienéonatale de suivi devrait être prévue pour tous les cas depyélectasie légère isolée. Une échographie de suivi autroisième trimestre ne devrait être envisagée que lorsque lapyélectasie est � 10 mm. L’orientation vers un spécialistedevrait être envisagée pour les femmes âgées de plus de35 ans et pour celles qui présentent d’autres résultatséchographiques, des mesures du bassinet du rein > 10 mmou des résultats du dépistage sérique maternel indiquant desrisques chromosomiques accrus.

Recommandations

1. L’évaluation des reins fœtaux fait partie du dépistageéchographique au cours de la période se situant entre la 16e

et la 20e semaine de gestation; lorsqu’une pyélectasie estconstatée, le bassinet du rein devrait être mesuré au niveaudu diamètre antéro-postérieur. (III-B)

2. Tous les fœtus dont les mesures du bassinet du rein� 5 mm devraient faire l’objet d’une échographienéonatale; de plus, un dépistage au troisième trimestredevrait être envisagé pour tous ceux qui présententdes mesures > 10 mm. (II-2 A)

3. La pyélectasie légère isolée ne justifie pas le recours aucaryotypage fœtal. (II-2 E)

DIRECTIVES CLINIQUES DE LA SOGC

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Figure 2 Pyélectasie rénale bilatérale démontrée au moyen de la mesureantéro-postérieure

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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4. En ce qui concerne la pyélectasie, l’orientation vers unspécialiste devrait être envisagée en présence d’autresrésultats échographiques et/ou chez les femmes présentantdes risques accrus d’aneuploïdie fœtale attribuables à l’âgematernel ou aux résultats du dépistage sérique maternel.(II-2 A)

Références

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ARTÈRE OMBILICALE UNIQUE (Figure 3)

Définition et critères d’imagerieLe terme « artère ombilicale unique » (AOU) désignel’absence d’une des artères entourant la vessie fœtale etpassant par le cordon ombilical fœtal. L’évaluation desartères ombilicales peut être effectuée à partir du cordonmême, au moyen de sections transversales oulongitudinales1–3. Les artères ombilicales peuvent égalementêtre évaluées au point d’insertion du cordon dansl’abdomen fœtal, ainsi que de part et d’autre de la vessiefœtale (puisque les vaisseaux sont issus des artères iliaques).Au besoin, l’évaluation peut être rehaussée par l’utilisationd’un Doppler couleur.

Association avec l’aneuploïdie fœtaleIl n’a pas été établi que l’AOU isolée présentait une associa-tion significative avec l’aneuploïdie fœtale1–6.

Association avec des anomalies nonchromosomiquesL’AOU isolée a été associée à des anomalies fœtalessous-jacentes touchant les reins et le cœur1,7–9, ainsi qu’àl’insuffisance de poids à la naissance2,3,5.

Résumé

L’évaluation des vaisseaux du cordon est considéréecomme faisant partie du dépistage échographiquesystématique au cours de la période se situant entre la 16e et

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

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Figure 3 Artère ombilicale unique démontrée au moyen d’une section transversale ducordon

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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la 20e semaine de gestation10. La constatation d’une artèreombilicale unique justifie la tenue d’un examen détaillé del’anatomie fœtale, y compris les reins et le cœur (écho fœtal).La présence d’une croissance fœtale appropriée devrait êtreconfirmée par l’entremise d’une évaluation clinique,accompagnée d’une échographie de suivi en présence depréoccupations d’ordre clinique. Une AOU isolée nejustifie pas le recours au dépistage effractif de l’aneuploïdiefœtale.

Recommandations1. L’évaluation des vaisseaux du cordon est considéréecomme faisant partie de l’échographie obstétricalesystématique au cours de la période se situant entre la 16e etla 20e semaine de gestation. (III-A)

2. La constatation d’une artère ombilicale unique nécessitela tenue d’un examen détaillé de l’anatomie fœtale, ycompris les reins et le cœur (écho fœtal). (II-2 B)

3. Une artère ombilicale unique isolée ne justifie pas lerecours au dépistage effractif de l’aneuploïdie fœtale. (II-2 A)

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10. Van den Hof MC, Demianczuk NN. « Content of a complete obstetricalultrasound report », J Soc Obstet Gynaecol Can, vol. 23, n° 5, 2001, p. 427–8.

INTESTIN ÉCHOGÈNE (Figure 4)

Définition et critères d’imagerieL’intestin échogène est défini comme étant un intestin fœtalqui présente des zones homogènes dont l’échogénécité estégale ou supérieure à celle des os environnants1.L’échogénécité est classée comme étant focale oumultifocale2. De nombreuses techniques ont été utiliséespour définir l’intestin échogène, en partie en raison despréoccupations au sujet de la variabilité intra etinterobservateur3. Un système de classification fondé sur lacomparaison entre l’échogénécité de l’intestin fœtal et celledes os environnants, par rapport au réglage du gain de

DIRECTIVES CLINIQUES DE LA SOGC

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Figure 4 Intestin fœtal dont l’échogénécité est égale à celle des os environnants

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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l’appareil d’échographie, minimise la variabilité attribuable àl’observateur et devrait être mis en œuvre. La catégorie 2signifie que l’échogénécité est égale à celle des os, tandis quela catégorie 3 signifie qu’elle y est supérieure3. Lorsque laprésence d’un intestin échogène est soupçonnée, le réglagedu gain devrait être abaissé afin de permettre lacomparaison susmentionnée et de pouvoir s’assurer quel’hyperéchogénécité de l’intestin est bien réelle3. Celadevrait contribuer à la diminution du nombre de diagnosticsfaux-positifs d’hyperéchogénécité.

Association avec l’aneuploïdie fœtale

La présence d’un intestin échogène est associée à un risqueaccru d’aneuploïdie fœtale, y compris les trisomies 13, 18 et21, et les chromosomes sexuels. Elle a été détectée chez de0,6 % à 2,4 % de tous les fœtus du deuxième trimestre2,4–9

et, en tant que résultat isolé, chez 9 % des fœtus présentantune aneuploïdie (de 2,8 % à 25 %)2–19. Ainsi, un facteur devraisemblance de 6 (IC 2,7–6,8) a été proposé pour cemarqueur6.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

La présence d’un intestin échogène a été associée à unrisque accru de fibrose kystique chez le fœtus, d’infectioncongénitale, d’hémorragie intra-amniotique, de malforma-tions congénitales de l’intestin et d’autres complicationspérinatales, y compris le retard de croissance intra-utérin. Lerisque de fibrose kystique chez le foetus présentant unintestin échogène est d’environ 2 % (de 0 % à13 %)3,10–13,18–21. Le risque a priori se trouvera modifié si lestatut de porteur parental est connu. L’association entrel’infection congénitale et l’intestin hyperéchogène a étésignalée, en ce qui concerne les pathogènes le pluscouramment à l’origine d’infections fœtales(cytomégalovirus [CMV], herpès, parvovirus, rubéole,varicelle et toxoplasmose)3,4,6,11,12,14,18,19. L’hémorragieintra-amniotique a également été identifiée comme uneétiologie de l’intestin échogène. Cela peut découler d’unehémorragie intra-amniotique attribuable à un décollementplacentaire ou à une intervention effractive18,19,22–24. Lesmalformations congénitales de l’intestin fœtal peuventmener à une échogénécité accrue. Des études ont laisséentendre que la probabilité de cette situation était accrue enprésence de lésions du tractus gastro-intestinal (GI)supérieur. D’autres caractéristiques échographiques,comme les ascites et les anses intestinales dilatées, serontsouvent présentes dans de telles circonstances18,19,25–27. Laprésence d’un intestin échogène a également été signaléeconjointement avec une faible croissance fœtale, laquelle estassociée à une hausse de la morbidité et de la mortalitépérinatales4–6,10–14,18,19,28.

Résumé

L’évaluation de l’abdomen fœtal est une composante établiedu dépistage échographique obstétrical au cours de lapériode se situant entre la 16e et la 20e semaine de gesta-tion29. Cela comprend une évaluation de l’échogénécité del’intestin au moyen d’un transducteur (5 MHz ou moins) etd’un réglage du gain échographique appropriés. L’intestinéchogène est associé à un risque notablement accrud’anomalies fœtales tant chromosomiques que nonchromosomiques. Une orientation, en temps opportun,vers des services de validation, de consultation etd’exploration approfondie s’avère importante.

D’autres évaluations peuvent comprendre un examendétaillé de l’anatomie fœtale, de la croissance et descaractéristiques placentaires. Les essais en laboratoirepeuvent comprendre le caryotypage fœtal, l’analysegénétique visant la fibrose kystique et l’exécution de testsvisant les infections congénitales (titres sériques maternels,culture amniotique fœtale ou amplification en chaîne parpolymérase [PCR] visant l’ADN viral). Un dépistage sériquematernel peut être envisagé, puisque la hausse des tauxd’alpha-fœtoprotéine et de hCG (en présence d’un intestinéchogène) peut définir davantage une populationprésentant des risques accrus de morbidité et de mortalitépérinatales. Un suivi obstétrical et échographique peutégalement s’avérer important.

Recommandations1. L’évaluation de l’intestin fœtal devrait être effectuée defaçon systématique dans le cadre de l’échographieobstétricale menée au cours de la période se situant entre la16e et la 20e semaine de gestation. (III-B)

2. L’intestin échogène devrait être identifié par comparaisonavec l’échogénécité des os environnants, au moyen d’untransducteur et d’un réglage du gain appropriés. Uneéchogénécité de l’intestin qui est supérieure ou égale à celledes os est considérée comme étant notable (catégorie 2 ou3). (II-2 A)

3. Un intestin échogène de catégorie 1 ne nécessite aucuneautre exploration. (II-2 D)

4. Les intestins échogènes de catégorie 2 et 3 sont associés àdes anomalies tant chromosomiques que nonchromosomiques. Une analyse menée par des spécialistesest recommandée pour mettre en œuvre ce qui suit : a) uneévaluation échographique détaillée visant à identifier desanomalies structurelles supplémentaires ou d’autresmarqueurs faibles d’aneuploïdie; (II-2 A) b) une évaluationdétaillée de l’abdomen fœtal visant à identifier des signesd’obstruction ou de perforation de l’intestin; (II-2 B) c) uneévaluation détaillée des caractéristiques placentaires(échogénécité, épaisseur, position et site d’insertion

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

JUNE JOGC JUIN 2005 � 621

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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placentaire du cordon); (II-2 B) d) des services de counsel-ing génétique; (II-2 A) et e) les essais en laboratoire quidevraient être offerts, y compris le caryotypage fœtal, ledépistage sérique maternel, l’analyse génétique visant lafibrose kystique (le cas échéant) et les tests visant les infec-tions congénitales. (II-2 A)

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ÉPAISSISSEMENT DU PLI NUCAL (FIGURE 5)

Définition et critères d’imagerie

Le pli nucal est l’épaisseur de peau située sur le planpostérieur du cou fœtal. La mesure du pli nucal est obtenueau moyen d’une section transversale de la tête fœtale auniveau du cavum septum pellucidum et du thalami, à inclinaisonpostérieure en vue d’inclure le cervelet. La mesure est priseà partir de l’extrémité extérieure de l’os occipital jusqu’à lalimite cutanée extérieure, directement sur la ligne médiane1.La définition de l’épaississement du pli nucal a varié dans letemps1,2; toutefois, bon nombre de chercheurs et de centresutilisent maintenant des critères propres à l’âgegestationnel3,4. Le consensus, dans le cadre du présentdocument, veut qu’une mesure de � 6 mm soit considéréecomme étant notable entre 18 et 24 semaines, et qu’unemesure de � 5 mm bénéficie de la même considération entre16 et 18 semaines1–5. L’épaississement du pli nucal devraitêtre distingué du lymphangiome kystique, dans le cadreduquel la peau de cette région compte des locules rempliesde liquide. Il ne faudrait pas confondre l’épaississement dupli nucal et la clarté nucale, laquelle constitue une mesureparticulière du fluide qui se trouve dans la partie postérieure

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Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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du cou au cours de la période se situant entre la 11e et la 14e

semaine de gestation.

Association avec l’aneuploïdie fœtale

Une méta-analyse s’est penchée sur le caractère prédictifd’une épaisseur du pli nucal de 6 mm ou plus et a révélé quele risque de syndrome de Down s’en trouvait multiplié parun facteur d’environ 17 (IC 8–35)6.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

L’épaississement du pli nucal peut être associé à des anoma-lies déterminées par un seul gène, telles que le syndrome deNoonan, le syndrome de Bonnevie-Ullrich et les dysplasiessquelettiques7,8. Il a également été associé à des anomaliescardiaques congénitales7,9,10.

Résumé

L’évaluation du pli nucal devrait être envisagée dans le cadredu dépistage échographique mené au cours de la période sesituant entre la 16e et la 22e semaine de gestation. Un plinucal de 6 mm ou plus entre 18 et 24 semaines, ou de 5 mmou plus entre 16 et 18 semaines, devrait être considérécomme étant notable et donner lieu à une orientation versdes services de validation et de consultation. Laconstatation d’un épaississement du pli nucal isolé entraîneune hausse marquée du risque d’aneuploïdie fœtale; ainsi, lecaryotypage fœtal devrait être offert. Il est possible quecertains centres utilisent d’autres définitions, tenant comptede l’âge gestationnel et d’autres facteurs de risque. L’indice

nucal (nuchal index) a été décrit comme étant une méthodeefficace permettant de tenir compte de la hausse normaledes mesures du pli nucal attribuable à la maturationgestationnelle. Il se calcule comme suit : pli nucalmoyen/diamètre bipariétal moyen (BPD) × 100. Unevaleur de 11 ou plus compte une sensibilité de 50 % et unespécificité de 96 %11.

L’association suggérée entre l’épaississement du pli nucal etles anomalies cardiaques congénitales est fondée sur desétudes de faible envergure. Un examen échographiquedétaillé et rigoureux, y compris le plan « 4 cavités » et lesvoies d’éjection, devrait être effectué. La rare survenued’une étiologie syndromique sous-jacente en présence d’unépaississement du pli nucal justifie la tenue d’une évaluationanatomique dirigée et détaillée du fœtus, et d’un examenrigoureux du nouveau-né12.

Recommandations

1. La mesure du pli nucal devrait faire partie du dépistageéchographique obstétrical mené au cours de la période sesituant entre la 16e et la 20e semaine de gestation. (III-B)

2. L’épaississement du pli nucal entraîne une haussemarquée du risque d’aneuploïdie fœtale. Une analyse menéepar des spécialistes est recommandée et le caryotypagedevrait être offert. (II-1 A)

3. L’épaississement du pli nucal est associé à la cardiopathiecongénitale; il n’est que rarement associé à d’autres syn-dromes génétiques. Une analyse menée par des spécialistesest recommandée. (II-2 B)

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

JUNE JOGC JUIN 2005 � 623

Figure 5 Épaississement du pli nucal

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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VENTRICULOMÉGALIE LÉGÈRE (Figure 6)

Définition et critères d’imagerie

La ventriculomégalie cérébrale est définie par des mesuresauriculaires � 10 mm. Les mesures auriculaires moyennessont de 7,6 mm, écart-type (ET) de 0,6 mm. Laventriculomégalie légère (VML) est définie par des mesures� 10 mm et � 15 mm1. Les mesures sont obtenues à partird’une section axiale au niveau du noyau thalamique, toutjuste sous l’image standard permettant de mesurer le BPD.Les mesures ventriculaires sont habituellement obtenues àpartir de l’image en champ lointain, et ce, en raison desartéfacts qui apparaissent « généralement » en champproche. Les curseurs sont positionnés perpendiculairementau grand axe du ventricule aux abords de la lumièreventriculaire, près de la partie postérieure des plexuschoroïdes.

Association avec l’aneuploïdie fœtale

Lorsque la VML est isolée, l’incidence d’un caryotype fœtalanormal est estimée à 3,8 % (de 0 % à 28,6 %)2. Laventriculomégalie latérale idiopathique est constatée chezenviron 0,15 % des fœtus normaux sur le planchromosomique3, tandis que 1,4 % des fœtus présentantune trisomie 21 présente également, au deuxième trimestre,une ventriculomégalie idiopathique4. Cela semble indiquer

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Figure 6 Corne occipitale légèrement agrandie du ventricule latéral

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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un facteur de vraisemblance de 9 en ce qui concerne lerisque d’une anomalie du caryotype.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

La ventriculomégalie fœtale est l’anomalie échographiquedu système nerveux central la plus couramment dépistée5.La ventriculomégalie peut découler de l’agénésie du corpscalleux, de la malformation ou de la destruction cérébrale,d’anomalies vasculaires ou d’une obstruction au sein dusystème ventriculaire6. Les enfants qui présentent un diag-nostic prénatal de VML connaissent un développementneurologique anormal dans 10 % à 36 % des cas, enfonction des anomalies connexes, de l’étiologie7,8 et de lamesure ventriculaire. Dans le cadre de séries de cascombinées, la mortalité est signalée à 3,7 %2. Lorsque laVML se résorbe, des issues anormales ont été signalées maissont peu fréquentes (< 10 %)9,10. La VML unilatéraleprésente également un pronostic favorable lorsqu’elle estisolée11,12. À la suite d’un diagnostic prénatal de VML, uneévaluation maternelle visant les infections congénitales estrecommandée. L’amniocentèse devrait être offerte aux finsdu caryotypage et de l’évaluation visant les infectionscongénitales. D’autres modalités d’imagerie, commel’imagerie par résonance magnétique (IRM), pourraient êtreenvisagées13,14.

Résumé

La ventriculomégalie latérale peut être dépistée au moyende sections standard de biométrie crânienne et devrait fairel’objet d’une évaluation, tant dans le cadre des dépistageséchographiques que dans celui de l’échographie détailléemenée chez les femmes qui courent des risques accrus15.Les ventricules devraient être mesurés lorsqu’ils semblentplus gros que les plexus choroïdes. La constatation d’uneventriculomégalie devrait mener à une orientation, entemps opportun, vers des services de consultation et de vali-dation. L’évaluation de la ventriculomégalie latérale devraitinclure un examen détaillé de l’anatomie fœtale, y compris lecœur. Il est important d’assurer l’évaluation et le suivinéonatals en vue d’écarter les anomalies connexes, et ce, enraison d’un possible développement neurologique anormal.

Recommandations1. Les ventricules cérébraux fœtaux devraient être mesuréss’ils semblent, subjectivement, plus gros que les plexuschoroïdes. (III-B)

2. Les ventricules cérébraux dont la taille est supérieure ouégale à 10 mm sont associés à des pathologieschromosomiques et du système nerveux central. Une ana-lyse menée par des spécialistes devrait être mise en œuvrepour obtenir ce qui suit : a) une évaluation anatomique

détaillée visant à identifier des malformations ou desmarqueurs faibles supplémentaires; (III-B) b) des essais enlaboratoire visant à dépister la présence d’une infectioncongénitale ou d’une aneuploïdie fœtale; (III-B) et c) uneIRM en tant que technique d’imagerie supplémentairepossible. (II-2 C)

3. Il est important d’assurer l’évaluation et le suivi néonatalsen vue d’écarter les anomalies connexes, et ce, en raisond’un possible développement neurologique anormal. (II-2 B)

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Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

JUNE JOGC JUIN 2005 � 625

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KYSTES DES PLEXUS CHOROÏDES (Figure 7)

Définition et critères d’imagerieLes kystes des plexus choroïdes (KPC) sont de petits kysteséchographiquement discrets (� 3 mm) se trouvant dans lesplexus choroïdes au sein des ventricules cérébraux latérauxdu fœtus en développement, entre la 14e et la 24e semaine degestation1. L’imagerie des plexus choroïdes s’effectue àpartir de la section transversale de la tête fœtale, soit aumême niveau que celui qui est utilisé pour l’évaluation duventricule cérébral latéral. Les plexus choroïdes devraientfaire l’objet d’une inspection bilatérale en vue d’y déceler laprésence de kystes. La taille des KPC ne recèle aucune perti-nence sur le plan clinique2. L’évaluation des plexuschoroïdes au sein du ventricule en champ proche seracompliquée par la présence d’artéfacts d’imagerie.

Association avec l’aneuploïdie fœtaleDes KPC ont été identifiés chez 1 % des fœtus dans le cadredu dépistage échographique mené au cours du deuxièmetrimestre3–10. L’incidence des KPC est de 50 % chez lesfœtus présentant une trisomie 185,11,12; toutefois, les KPCne seront le seul marqueur échographique identifiable (dansle cadre du dépistage échographique) que chez seulement10 % de ces fœtus3,4,6–9,12–16. Le facteur de vraisemblance estde 7 (IC à 95 %, 4–12) en ce qui concerne la trisomie 18lorsque les KPC constituent un marqueur identifiéisolément9. Le nombre, la distribution et la taille des kystesn’affectent en rien le risque 2. Bien que l’on ait laissé

entendre que des KPC constatés isolément pouvaiententraîner une hausse du risque de trisomie 21conjointement avec un facteur de vraisemblance de 1,9, l’ICà 95 % dépasse 1 (0,78–4,46) et n’est pas significatif sur leplan statistique17,18.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

La présence de KPC chez les fœtus normaux sur le planchromosomique n’est pas associée à d’autres anomaliesfœtales ou à un développement post-natal anormal15.

Résumé

L’évaluation du crâne fœtal, y compris les ventricules et lesplexus choroïdes, est considérée comme faisant partie dudépistage échographique systématique mené au cours de lapériode se situant entre la 16e et la 20e semaine de gesta-tion19. L’identification et le signalement des KPC devraientfaire partie de cet examen de dépistage. En présence deKPC, les fournisseurs de soins devraient procéder àl’évaluation du risque attribuable à l’âge maternel et, dans lamesure du possible, à celle du dépistage sérique maternel2.Les KPC entraînent une hausse du risque de trisomie 18.Une échographie de suivi ne s’avère pas nécessaire enprésence de KPC constatés isolément. L’orientation versdes services de counseling et la possible tenue d’essaiseffractifs ne s’avèrent nécessaires que si l’âge maternel est

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Figure 7 Kystes des plexus choroïdes

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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de 35 ans ou plus, ou si le dépistage sérique maternel estpositif en ce qui concerne la trisomie 18 ou 212,20.

Recommandations1. Les plexus choroïdes devraient, dans le cadre dudépistage échographique mené au cours de la période sesituant entre la 16e et la 20e semaine de gestation, fairel’objet d’une évaluation visant à déterminer la présence dekystes discrets. (III-B)

2. Les KPC constatés isolément ne nécessitent aucune autreexploration lorsque le risque attribuable à l’âge maternel, ouà son équivalent en matière de dépistage sérique, estinférieur au risque que court une femme de 35 ans. (II-2 E)

3. Le caryotypage fœtal ne devrait être offert que si les KPCont été constatés isolément chez des femmes de 35 ans ouplus, ou si le dépistage sérique maternel est positif en ce quiconcerne la trisomie 18 ou 21. (II-2 A)

4. Toutes les femmes dont le fœtus présente des KPC et desmalformations supplémentaires devraient se voir offrir desservices d’orientation et de caryotypage. (II-2 A)

5. Toutes les femmes dont le fœtus présente des KPC etd’autres marqueurs faibles devraient se voir offrir des ser-vices de counseling supplémentaires, ainsi qu’un autreexamen échographique. (III-B)

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MÉGAGRANDE CITERNE (Figure 8)

Définition et critères d’imagerie

La grande citerne est mesurée à partir d’une sectiontransaxiale de la tête fœtale, à 15 degrés d’inclinaisoncaudale par rapport à la ligne canthoméatique. Le diamètreantérieur / postérieur est mesuré entre la surface inférieure/ postérieure du vermis cérébelleux et la surface interne ducrâne. La mégagrande citerne est définie par un diamètreantérieur / postérieur � 10 mm1,2. La mesure serafaussement exagérée par un angle de balayage abrupt autravers de la fosse cérébrale postérieure ou par unedolichocéphalie3,4.

Association avec l’aneuploïdie fœtale

La présence d’une mégagrande citerne a été associée àl’aneuploïdie fœtale, particulièrement à la trisomie 185–7.L’association avec l’aneuploïdie semble être la plus forte enl’absence d’une dilatation ventriculaire, mais en présenced’autres anomalies4–6. La mégagrande citerne isolée nesemble pas être fortement associée à l’aneuploïdie2. Aucuneétude prospective de grande envergure n’a procédé àl’évaluation de ce marqueur.

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

JUNE JOGC JUIN 2005 � 627

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

Page 16: Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

Association avec des anomalies nonchromosomiquesLa présence d’une mégagrande citerne est courammentassociée à d’autres anomalies anatomiques (kystearachnoïdien, malformation de Dandy Walker et savariante)8–10 et syndromiques (syndrome oro-digito-facial,syndrome de Meckel-Gruber et syndrome de Di George)4.

Résumé

L’examen de la grande citerne et du cervelet du fœtus faitsystématiquement partie du dépistage échographique menéau cours de la période se situant entre la 16e et la 20e semainede gestation11,12. Si la taille de la grande citerne estsubjectivement accrue, une mesure devrait être effectuée.Le diamètre moyen de la grande citerne normale est de5 mm, ET de 3 mm3. Une mesure � 10 mm est considéréecomme une anomalie; une orientation appropriée vers desservices de consultation et de validation devrait être mise enœuvre. Un examen fœtal détaillé visant d’autres anomalies,une restriction de croissance ou un volume anormal deliquide amniotique devrait être effectué. Une mégagrandeciterne isolée ne constitue pas une indication pour lerecours au caryotypage fœtal.

Recommandations1. L’examen de la grande citerne et du cervelet du fœtus faitsystématiquement partie du dépistage échographique menéau cours de la période se situant entre la 16e et la 20e semainede gestation. Si la taille de la grande citerne estsubjectivement accrue, une mesure devrait être effectuée.(III-B)

2. Une mégagrande citerne isolée ne constitue pas une indi-cation pour le recours au caryotypage fœtal. (III-D)

3. En présence d’une mégagrande citerne, une analysemenée par des spécialistes est recommandée en ce quiconcerne les échographies de suivi et les autres modalitésd’imagerie (par exemple, IRM) et explorations possibles.(III-B)

4. Lorsque la présence d’une mégagrande citernes’accompagne d’autres résultats anormaux, le caryotypagefœtal devrait être offert. (III-B)

Références

1. Comstock C, Boal D. « Enlarged fetal cisterna magna: appearance and signifi-cance », Obstet Gynecol, vol. 66, 1985, p. 25S.

2. Haimovici J, Doubilet P, Benson C, Frates MC. « Clinical significance of isolatedenlargement of the cisterna magna (>10mm) on prenatal sonography », J Ultra-sound Med, vol. 16, 1997, p. 731–4.

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4. Nyberg D, Mahony B, Hegge F, Hickok D, Luthy D, Kapur R. et coll.« Enlarged cisterna magna and the Dandy-Walker malformation: factors associ-ated with aneuploidy », Obstet Gynecol, vol. 77, 1991, p. 436.

5. Laing FC, Frates MC, Brown DL, Benson CB, Di Salvo D, Doubilet P. et coll.« Sonography of the fetal cisterna magna: false appearance of mega-cisternamagna and Dandy-Walker variant », Radiology, vol. 192, 1994, p. 274.

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7. Nyberg DA, Kramer D, Testa RG, Kapur R, Mahony BS, Luthy DA et coll.« Prenatal sonographic findings of trisomy 18: review of 47 cases », J UltrasoundMed, vol. 2, 1993, p. 103–13.

8. Ecker JL, Shipp TD, Bromley B, Benacerraf B. « The sonographic diagnosis ofDandy-Walker and Dandy-Walker variant: associated findings and outcomes »,Prenat Diagn, vol. 20, 2000, p. 328–32.

DIRECTIVES CLINIQUES DE LA SOGC

628 � JUNE JOGC JUIN 2005

Figure 8 Mégagrande citerne

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

Page 17: Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

9. Aletebi FA, Fung Kee Fung K. « Neurodevelopmental outcome after antenataldiagnosis of posterior fossa abnormalities », J Ultrasound Med, vol. 18, 1999,p. 683–9.

10. Ulm MR, Ulm J, Bernaschek G. « Dandy-Walker malformation diagnosed before21 weeks of gestation: associated malformations and aneuploidy », Ultrasound

Obstet Gynecol, vol. 10, 1997, p. 167–70.

11. Van den Hof MC, Demianczuk NN. « Contents of a complete ultrasoundreport », J Soc Obstet Gynaecol Can, vol. 23, n° 5, 2001, p. 827–8.

12. Société des obstétriciens et gynécologues du Canada. « Lignes directricesconcernant l’exploration par ultrasons en obstétrique et en gynécologie », J Soc

Obstet Gynaecol Can, vol. 17, 1995, p. 263–6.

MARQUEURS FAIBLES FŒTAUX UTILES EN MATIÈRE D’ÉCHOGRAPHIE EXHAUSTIVE

RACCOURCISSEMENT DU FÉMUR

Définition et critères d’imagerie

Le raccourcissement du fémur est défini comme unemesure se situant en deçà du 2,5e percentile en fonction del’âge gestationnel ou comme une mesure qui est inférieure,selon un facteur de 0,9, à ce qui avait été prédit par la mesuredu diamètre bipariétal1. Le fémur devrait être mesuré ens’assurant que le faisceau ultrasonore est perpendiculaire àl’os et que les cartilages de conjugaison sont visibles (sanspour autant faire partie de la mesure). La relation entre lalongueur de l’os et la taille de la tête peut différer d’ungroupe racial à l’autre2.

Association avec l’aneuploïdie fœtale

Il a été établi que le raccourcissement du fémur présentaitune sensibilité de 16 % en matière de prédiction du syn-drome de Down, s’accompagnant d’un taux de faux-positifsde 4 %. Une méta-analyse a indiqué un facteur devraisemblance de 2,7 (IC à 95 %, 2,1–6,0)3.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

Le raccourcissement du fémur peut également être associé àdes dysplasies squelettiques ou à une restriction de lacroissance fœtale4.

Résumé

Le raccourcissement du fémur est un marqueuréchographique de l’aneuploïdie fœtale, particulièrement dela trisomie 21. Le modèle mathématique utilisé pourdéterminer un résultat positif ne relève pas du dépistageéchographique; néanmoins, il devrait être inclus dans lagamme des marqueurs utilisés par les centres tertiaires.

Lorsqu’un fémur semble anormal ou lorsque sa longueurs’avère inférieure au 2,5e percentile en fonction de l’âgegestationnel, cela peut indiquer la présence d’une restrictionde la croissance fœtale ou d’une malformation squelettiqueplus généralisée. Dans de telles circonstances, d’autres oslongs devraient faire l’objet d’une évaluation; de plus,l’orientation vers une échographie de suivi devrait êtreenvisagée.

Recommandations1. Bien que la longueur du fémur soit un paramètrebiométrique standard de l’échographie menée au cours de lapériode se situant entre la 16e et la 20e semaine de gestation,l’évaluation de son raccourcissement relatif ne fait pas partiede l’évaluation de dépistage. (III-C)

2. Le raccourcissement relatif du fémur est un marqueuréchographique de la trisomie 21 et devrait être pris enconsidération dans le cadre de l’évaluation de niveautertiaire. (II-1 A)

3. Lorsqu’un fémur semble anormal ou lorsque sa longueursemble raccourcie au moment du dépistage échographique,d’autres os longs devraient faire l’objet d’une évaluation; deplus, l’orientation vers une échographie de suivi devrait êtreenvisagée. (III-B)

RACCOURCISSEMENT DE L’HUMÉRUS

Définition et critères d’imagerie

Le raccourcissement de l’humérus est défini comme unemesure se situant en deçà du 2,5e percentile en fonction del’âge gestationnel ou comme une mesure qui est inférieure,selon un facteur de 0,9, à ce qui avait été prédit par la mesuredu diamètre bipariétal1. L’humérus devrait être mesuré ens’assurant que le faisceau ultrasonore est perpendiculaire àl’os et que les cartilages de conjugaison sont visibles (sanspour autant faire partie de la mesure).

Association avec l’aneuploïdie fœtale

Il a été établi que le raccourcissement de l’humérusprésentait une sensibilité de 9 %, s’accompagnant d’un tauxde faux-positifs de 3 %. Une méta-analyse a indiqué unfacteur de vraisemblance de 7,5 (IC à 95 %, 4,5–12)3.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

Le raccourcissement de l’humérus peut également êtreassocié à des dysplasies squelettiques ou à une restriction dela croissance fœtale4. La longueur humérale a également étéconsignée sous forme de multiples de la médiane enfonction de l’âge gestationnel. Cela permet une gradation dela réaction, y compris un prédicteur négatif pour l’humérusrelativement allongé5.

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

JUNE JOGC JUIN 2005 � 629

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

Page 18: Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

Résumé

Le raccourcissement de l’humérus est un marqueuréchographique de l’aneuploïdie fœtale, particulièrement dela trisomie 21. La longueur humérale ne fait pasactuellement partie du dépistage échographique obstétrical;néanmoins, elle devrait être incluse dans la gamme desmarqueurs utilisés par les centres tertiaires. Au cours dudépistage échographique, lorsqu’un humérus sembleanormal ou lorsque sa longueur semble raccourcie, d’autresos longs devraient faire l’objet d’une évaluation; de plus,l’orientation vers une échographie de suivi devrait êtreenvisagée.

Recommandations1. Bien que la longueur humérale ne fasse pas actuellementpartie du dépistage échographique mené au cours de lapériode se situant entre la 16e et la 20e semaine de gestation,son inclusion devrait être envisagée dans l’avenir. (III-B)

2. Le raccourcissement relatif de l’humérus est un marqueuréchographique de la trisomie 21 et devrait être pris enconsidération dans le cadre de l’évaluation de niveautertiaire. (II-1 A)

3. Lorsqu’un humérus est évalué et semble anormal ouraccourci, d’autres os longs devraient faire l’objet d’uneévaluation; de plus, l’orientation vers une échographie desuivi devrait être envisagée (III-B).

Références

1. Nyberg DA, Resta RG, Luthy MA, Hickok DE, Williams MA. « Humerusand femur length shortening in the detection of Down syndrome », Am JObstet Gynecol, vol. 168, 1993, p. 534–8.

2. Shipp TD, Bromley B, Mascola M, Benacerraf B. « Variation in fetal femurlength with respect to maternal race », J Ultrasound Med, vol. 20, 2001,p. 141–4.

3. Smith-Bindman R, Hosmer W, Feldstein VA, Deeks JJ, Goldberg JD.« Second-trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome »,JAMA, vol. 285, 2001, p. 1044–55.

4. Pilu G, Nicolaides KH. Diagnosis of fetal abnormalities: The 18-23-week scan,London : The Parthenon Publishing Group Inc, 1999.

5. Bahado-Singh RO, Oz AU, Kovanci E, Deren O, Copel J, Baumgarten A etcoll. « New Down syndrome screening algorithm: ultrasonographicbiometry and multiple serum markers combined with maternal age », Am JObstet Gynecol, vol. 179, 1998, p. 1627–31.

OS NASAL

Définition et critères d’imagerie

L’hypoplasie nasale est reconnue comme unecaractéristique postnatale de la trisomie 211. Cetteconstatation a mené à l’évaluation prénatale de l’os nasal,des études ayant démontré que ce dernier constituait unemince ligne échogène au sein de la racine du nez fœtal.L’échographie doit se dérouler lorsque le fœtus fait face autransducteur; le visage fœtal doit se trouver strictement surla ligne médiane. Le faisceau ultrasonore doit être appliqué

selon un angle de 90 degrés, l’axe longitudinal de l’os nasalservant de ligne de référence. Des calibres sont placés àchaque extrémité de l’os nasal. L’absence d’os nasal ou lesmesures se situant en deçà du 2,5e percentile sont desrésultats considérés comme étant significatifs2–4.

Association avec l’aneuploïdie fœtale

Des études préliminaires portant sur le deuxième trimestresemblent confirmer que l’os nasal (présentant unehypoplasie ou étant absent) constitue un marqueuréchographique du syndrome de Down fœtal; à l’inverse, laprésence d’un os nasal normal semble réduire le risque defaçon notable5–7. Le facteur de vraisemblance propre à cetteconstatation varie en fonction de l’origine ethnique. Bienque l’hypoplasie nasale ait été associée à un facteur devraisemblance global de 51 en ce qui concerne le syndromede Down, il a été établi que ce facteur était de 132 pour lespersonnes de race blanche et de 8,5 pour les personnesissues de l’Afrique et des Caraïbes. Le facteur devraisemblance négatif était de 0,39 pour les personnes derace blanche et de 0,27 pour les personnes issues del’Afrique et des Caraïbes7. L’hypoplasie nasale n’a pas étéassociée à d’autres aneuploïdies.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

Il n’a pas été établi que l’os nasal (présentant une hypoplasieou étant absent) était associé à des anomalieschromosomiques.

Résumé

L’os nasal (présentant une hypoplasie ou étant absent)constitue un marqueur échographique du syndrome deDown fœtal; de plus, un os nasal de longueur normaleentraîne une baisse notable du risque. Bien que des plans del’os nasal fœtal puissent être facilement obtenus parimagerie du profil facial, cela n’est pas considéré commefaisant partie du dépistage échographique systématique8.Lorsque le profil facial est observé et que l’os nasal sembleêtre absent ou présenter une hypoplasie, une orientationvers des services appropriés est recommandée. L’évaluationde l’os nasal devrait être envisagée aux fins de la rechercheou de l’évaluation de niveau tertiaire.

Recommandations

1. L’évaluation de l’os nasal fœtal n’est pas considéréecomme faisant partie du dépistage échographique mené aucours de la période se situant entre la 16e et la 20e semaine degestation. (III-B)

2. L’os nasal (présentant une hypoplasie ou étant absent)constitue un marqueur échographique du syndrome de

DIRECTIVES CLINIQUES DE LA SOGC

630 � JUNE JOGC JUIN 2005

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

Page 19: Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

Down fœtal; en présence de soupçons, une analyse menéepar des spécialistes est recommandée. (II-2 B)

Références

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4. Minderer S, Gloning KP, Henrich W, Stoger H. « The nasal bone in fetuseswith trisomy 21: sonographic versus pathomorphological findings », Ultra-sound Obstet Gynecol, vol. 22, 2003, p. 16–21.

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7. Cicero S, Sonek J, McKenna D, Croom C, Johnson L, Nicolaides K. « Nasalbone hypoplasia in fetuses with trisomy 21 », Ultrasound Obstet Gynecol,vol. 21, 2003, p. 15–8.

8. Van den Hof MC, Demianczuk NN. « Content of a complete obstetricalultrasound report », J Soc Obstet Gynaecol Can, vol. 23, n° 5, 2001, p. 427–8.

CLINODACTYLIE DU CINQUIÈME DOIGT

Définition et critères d’imagerie

La clinodactylie du cinquième doigt est définie parl’hypoplasie ou l’absence de la deuxième phalange ducinquième doigt. Il faut d’abord procéder à l’identificationéchographique de la main fœtale, pour ensuite effectuer legrossissement approprié. Aux fins de l’évaluation, les cinqdoigts doivent être déployés. Le diagnostic peut être établilorsque la deuxième phalange du cinquième doigt sembleabsente ou sensiblement plus petite que la normale, ce qui asouvent pour effet de courber le doigt vers l’intérieur1.

Association avec l’aneuploïdie fœtale

La clinodactylie du cinquième doigt est constatée chez 60 %des nouveau-nés présentant un syndrome de Down2. Dansle cadre du dépistage anténatal, on en a constaté la présencechez 3,4 % des fœtus normaux et chez 18,8 % des fœtusprésentant un syndrome de Down. Cela tend à indiquer unfacteur de vraisemblance de 5,6 (IC à 95 %, 2,5–11,9)3,4.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

Sous forme de constatation isolée, la clinodactylie n’est pasassociée à d’autres anomalies anatomique ou syndromiquede nature non chromosomique.

Résumé

L’évaluation des doigts fœtaux ne constitue pas une partieétablie du dépistage échographique obstétrical mené aucours de la période se situant entre la 16e et la 20e semaine degestation. En présence d’une clinodactylie isolée, on aestimé que le risque d’aneuploïdie fœtale connaissait unehausse de 5,5; bien que cette constatation soit considéréecomme un marqueur faible significatif, elle n’a pas étéconfirmée dans le cadre d’études prospectives. Lorsqu’uneclinodactylie est constatée, il est important de procéder àl’orientation, en temps opportun, vers des services de con-sultation, de validation et peut-être même vers des explora-tions approfondies. Les centres tertiaires peuvent avoirrecours au dépistage de la clinodactylie dans le cadre del’analyse des patientes courant un risque accrud’aneuploïdie.

Recommandations1. L’imagerie de la main déployée aux fins du dépistage de laclinodactylie du cinquième doigt ne fait pas partie desattentes, en ce qui concerne l’échographie menée au coursde la période se situant entre la 16e et la 20e semaine degestation. (III-C)

2. La clinodactylie du cinquième doigt est associée à latrisomie 21 et devrait être prise en considération dans lecadre de la recherche ou de l’évaluation de niveau tertiaire.(III-B)

Références

1. Benacerraf BR, Osathanondh R, Frigoletto FD. « Sonographic demonstra-tion of hypoplasia of the middle phalanx of the fifth digit: a finding associ-ated with Down syndrome », Am J Obstet Gynecol, vol. 159, 1988, p. 181–4.

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MARQUEURS FAIBLES FŒTAUX NON ÉTABLIS EN MATIÈRE DE PRATIQUE CLINIQUE

BRACHYCÉPHALIE

Définition et critères d’imagerie

Il est bien connu que les fœtus présentant une trisomie 21courent des risques accrus de connaître des anomalies en

matière de croissance et de maturation du cerveau1. Cesanomalies entraînent une diminution du diamètreoccipito-frontal du cerveau, principalement en raison de lataille réduite du lobe frontal2. La déformation crânienne quien découle (brachycéphalie) a été évaluée à titre d’outil de

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

JUNE JOGC JUIN 2005 � 631

Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

Page 20: Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

dépistage. Au début, la brachycéphalie a été étudiée aumoyen de l’indice céphalique, soit le diamètre bipariétaldivisé par le diamètre occipito-frontal. Des explorationsplus récentes se sont intéressées au lobe frontalhypoplasique au moyen de divers calculs et mesuresbiométriques.

Association avec l’aneuploïdie fœtaleL’indice céphalique que l’on constate en présence d’unetrisomie 21 ne varie pas de façon significative par rapport àcelui que l’on constate chez les fœtus euploïdes3–8. D’autrescalculs de l’hypoplasie du lobe frontal ont démontré, dans lecadre d’études rétrospectives, un certain potentiel enmatière de dépistage9–11; toutefois, aucune étude prospec-tive n’a été menée et aucun facteur de vraisemblance n’a étécalculé. La déformation du crâne en forme de « fraise » a étéparticulièrement associée à la trisomie 1812, mais n’a pas faitl’objet d’une évaluation prospective au sein d’une popula-tion ne courant que de faibles risques.

Association avec des anomalies nonchromosomiquesLa brachycéphalie n’est pas fortement associée à d’autresanomalies chromosomiques.

Résumé

La brachycéphalie n’a pas été établie comme un moyen dedépistage efficace de l’aneuploïdie fœtale. Aucunerecommandation quant au suivi ni aucune modification dessoins néonatals ne sont conseillées à la suite de laconstatation d’une brachycéphalie ou d’anomalies en ce quiconcerne la biométrie du lobe frontal. D’autresmorphologies crâniennes anormales, telles que le signe de la« fraise »12 ou du « citron »13, sont associées à des pathologiesfœtales et devraient donner lieu à une orientationappropriée.

Références

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ANGLE ILIAQUE ACCRU

Définition et critères d’imagerieOn a déterminé que la trisomie 21 postnatale était associée àun évasement latéral accru des os iliaques. Deux techniquespermettant de mesurer l’angle iliaque foetal ont étédécrites1,2. Toutes deux font appel au plan axial (transversal)du bassin fœtal. Dans le cadre de l’une de ces méthodes, leslignes convergentes sont tracées le long de l’aspectpostérieur-latéral des ailes iliaques, tandis que dans le cadrede l’autre méthode, les lignes convergentes sont tracées aumilieu de l’extrémité de l’aile iliaque. On a laissé entendrequ’un angle � 90 degrés devrait être considéré comme lalimite supérieure de la normale dans le cadre du dépistage dela trisomie 211,3.

Association avec l’aneuploïdie fœtalePlusieurs études prospectives et rétrospectives ont indiquéune association entre la présence d’un angle iliaque accru etla trisomie 212,4–8,9. À ce jour, la recherche s’est limitée auxpopulations courant des risques élevés. Ce marqueur neprésente aucune sensibilité de dépistage au sein des popula-tions ne courant que de faibles risques.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

La présence d’un angle iliaque accru n’a pas été associée àdes anomalies chromosomiques particulières.

Résumé

La présence d’un angle iliaque accru constitue un marqueurpossible de la trisomie 21; cependant, les techniques qui en

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Avertissement : Des arbitres scientifiques (en l’occurrence, le comité génétique de la SOGC) ont procédé à l’analyse de la présente directive clinique en juin 2013. Ils ont donné leur aval à la poursuite de son utilisation pour l’instant.

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permettent la mesure ne peuvent être facilement mises enœuvre dans le cadre d’un examen de dépistage; de plus, cemarqueur n’a pas été évalué comme étant efficace au seindes populations ne courant que de faibles risques. Il peuttoutefois s’avérer utile pour les centres tertiaires se pen-chant sur des patientes courant des risques élevés ou,peut-être, à titre de prédicteur négatif9.

Références

1. Kliewer MA, Hertzberg BS, Freed KS, DeLong DM, Kay HH, Jordan SGet coll. « Dysmorphologic features of the fetal pelvis in Down syndrome:prenatal sonographic depiction and diagnostic implications of the iliacangle », Radiology, vol. 201, n° 3, 1996, p. 681–4.

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9. Massez A, Rypens F, Metens T, Donner C, Avni FE. « The iliac angle: asonographic marker of trisomy 21 during midtrimester: dependency of fetallying? », Eur Radiol, vol. 13, 2003, p. 2075–81.

OREILLES FŒTALES DE FAIBLES DIMENSIONS

Définition et critères d’imagerieLa présence d’oreilles basses et de faibles dimensionsconstitue une caractéristique clinique chez les nouveau-nésprésentant une trisomie 21 ou une aneuploïdie d’un autretype1. Bien que la position de l’oreille fœtale soit difficile àdéterminer au moyen de l’échographie, celle-ci permettoutefois de mesurer la longueur de ladite oreille2; desplages de valeurs normales ont même été établies2–4. Lalongueur des oreilles est mesurée par l’intermédiaire d’unplan coronal et est définie comme la distance maximaleentre l’extrémité supérieure et l’extrémité inférieure del’oreille externe.

Association avec l’aneuploïdie fœtale

Une étude prospective a été menée en vue d’évaluerl’association entre la longueur de l’oreille fœtale etl’aneuploïdie fœtale. Une sensibilité de 32 % et une

spécificité de 93 % ont été établies5, ce qui semble indiquerun facteur de vraisemblance se situant entre 3 et 5;toutefois, chez 29 % des fœtus, une imagerie appropriée n’apu être obtenue. Des facteurs de vraisemblanceauthentiques dotés d’intervalles de confiance n’ont pasencore été publiés.

Association avec des anomalies nonchromosomiques

La présence d’oreilles basses, de faibles dimensions etmalformées est associée à d’autres anomalies génétiques;toutefois, il est difficile de procéder à l’évaluation et audépistage anténatals de ce marqueur.

Résumé

Bien que la présence d’oreilles fœtales de faibles dimensionspuisse constituer un marqueur de l’aneuploïdie fœtale, uneévaluation adéquate visant à en établir l’utilité à titre d’outilde dépistage ou de partie d’un groupe de marqueurs pourles centres tertiaires n’a pas encore été effectuée.L’utilisation de la longueur de l’oreille foetale demeureconfinée aux protocoles de recherche.

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SIGNE DE LA SANDALE

Définition et critères d’imagerieLe signe de la sandale est décrit comme l’écartement entre legros orteil et le deuxième orteil; sa présence a été signaléechez 45 % des nouveau-nés présentant une trisomie 211,2.L’établissement d’un tel diagnostic prénatal nécessite lerecours à l’imagerie du pied et des orteils par l’intermédiairedu plan plantaire.

Association avec l’aneuploïdie fœtaleBien que la présence du signe de la sandale chez des fœtusprésentant un syndrome de Down ait été signalée au coursdu troisième trimestre3, il ne s’agit, au cours du deuxièmetrimestre, que d’une constatation échographique subtile4,5.Aucune étude n’a tenté d’établir un risque d’aneuploïdie enfonction de cette constatation.

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

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Association avec des anomalies nonchromosomiquesIl est possible que la présence du signe de la sandaleconstitue une variante de la normale; de plus, le signe de lasandale n’est pas associé à d’autres anomalieschromosomiques.

Résumé

Aucune autre exploration ni aucun suivi ne s’avèrentnécessaires lorsque le signe de la sandale est constatéisolément. Il ne fait pas partie du dépistage échographique.

Références

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Recommandations1. La brachycéphalie, l’angle iliaque accru, le signe de lasandale et la longueur de l’oreille foetale ne sont pasconsidérés comme faisant partie du dépistageéchographique mené au cours de la période se situant entrela 16e et la 20e semaine de gestation. (III-C)

2. La brachycéphalie, l’angle iliaque accru, le signe de lasandale et la longueur de l’oreille foetale ne devraient êtreévalués que dans le cadre de protocoles de recherche ou pardes centres tertiaires. (II-3 D)

3. En présence de morphologies crâniennes anormalesparticulières (telles que le « crâne en trèfle », le signe de la« fraise » ou le signe du « citron »), une orientation devraitêtre envisagée. (II-2 A)

Discussion

Le degré d’importance accordé au diagnostic prénatal del’aneuploïdie fœtale varie selon les personnes. Ce diagnosticne peut être établi qu’à l’aide de tests effractifs quientraînent des risques liés à l’intervention. Bien que rare,l’apparition d’une complication entraîne habituellement laperte d’un fœtus normal. Lorsqu’une femme prend ladécision de procéder au dépistage, une évaluation cherchantà comparer le risque propre à l’intervention aux probabilitésde dépister une anomalie doit avoir lieu. Pour certainespersonnes, aucun niveau d’évaluation du risqued’aneuploïdie ne mènera à la tenue de tests effractifs; ainsi,

le dépistage des anomalies perd alors de sa pertinence. Il estimportant de ne pas oublier que le processus du dépistageprénatal et que la décision de procéder à des tests effractifssont de nature volontaire. Les fournisseurs de soins quioffrent des conseils aux femmes doivent être bien informés,doivent être en mesure d’intégrer divers facteurs de risqueet doivent adopter une approche non directive1.

Le diagnostic et le dépistage des anomalies fœtales assurenttant l’efficacité clinique que la rentabilité de l’échographieobstétricale menée au cours de la période se situant entre la16e et la 20e semaine de gestation2–4. En fonction desrésultats de l’échographie, d’autres explorations outraitements tributaires de l’âge gestationnel (qui ne peuventdonc être mis en œuvre que pendant une période limitée)peuvent être offerts. Lorsque des anomalies fœtales ou desmarqueurs faibles (quels qu’ils soient) sont dépistés aucours de l’échographie systématique, il est important quecette information soit promptement communiquée auxfournisseurs de soins primaires. Dans de tellescirconstances, des délais imputables à la transcription, à larévision et à la poste sont inacceptables. Les personnes quiont la responsabilité de signaler ces résultats doivent le fairede façon verbale, électronique ou par télécopieur. Lesfournisseurs de soins primaires devraient alors partager cesrenseignements avec leurs patientes et leur offrir une orien-tation vers des services de consultation, de validation etpeut-être même vers des explorations approfondies. Cesorientations viseront souvent des services de diagnosticgénétique et/ou prénatal qui devraient être en mesured’accepter des demandes urgentes.

Les patientes auxquelles l’on annonce la présencepotentielle ou avérée d’anomalies fœtales connaîtront del’anxiété et de la détresse5. De tels renseignements nedoivent être remis aux patientes que par des personnes étanten mesure de répondre à des questions préliminaires et, parla suite, de mettre en œuvre les services de counseling,d’orientation et/ou d’exploration requis. Les patienteschercheront immanquablement à obtenir réponse à leursquestions au sein du service d’imagerie diagnostique;toutefois, ce dernier ne constitue que rarement un contexteapproprié pour ce genre de discussion. Les patientes nedevraient alors être mises au courant que despréoccupations d’ordre général et se voir assurer que leurfournisseur de soins primaires devrait recevoir le rapportaussi rapidement que possible.

Seize marqueurs faibles potentiels du deuxième trimestre ence qui concerne l’aneuploïdie fœtale sont analysés par leprésent document (Tableau 2). Seuls cinq de ces marqueurssont considérés utiles aux fins de l’évaluation del’aneuploïdie foetale au moment du dépistageéchographique. L’épaississement du pli nucal, l’intestin

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échogène, la ventriculomégalie légère, le foyer échogèneintracardiaque et les kystes des plexus choroïdes sontassociés à un risque accru d’aneuploïdie. Les kystes desplexus choroïdes ne sont associés qu’à la trisomie 18 et,dans un tel cas, la modification ne devrait être effectuéequ’en fonction de ce risque particulier. Bien que lesmarqueurs liés à la clinodactylie, au raccourcissement del’humérus, au raccourcissement du fémur et à l’hypoplasieou à l’absence de l’os nasal soient tous associés àl’aneuploïdie, ils ne devraient être utilisés que dans le cadred’échographies de niveau tertiaire et/ou de protocoles derecherche. L’évaluation mathématique du raccourcissementdes os longs ne fait pas partie du processus de dépistage; deplus, les images visant la clinodactylie et l’os nasal ne fontpas partie des composantes standard de l’échographiemenée au cours de la période se situant entre la 16e et la 20e

semaine de gestation. Trois autres marqueurs (artèreombilicale unique, mégagrande citerne et pyélectasie) ne

présentent pas une association bien établie avecl’aneuploïdie, lorsqu’ils sont constatés isolément, et nedevraient pas être utilisés pour modifier l’évaluation durisque en l’absence d’autres facteurs de risque significatifs;cependant, ils présentent d’autres implications périnatalespotentielles, ce qui fait en sorte que leur évaluation et leursignalement demeurent importants au cours du processusde dépistage. L’utilisation de quatre autres marqueurs(brachycéphalie, angle iliaque, longueur de l’oreille et signede la sandale) n’est pas établie dans le cadre du dépistage ausein des populations ne courant que de faibles risques; ainsi,ces marqueurs ne devraient être évalués qu’en contexte derecherche ou au niveau tertiaire.

La réduction du risque qui découle de l’absence demarqueurs échographiques est tributaire de la diligenceavec laquelle toute une gamme de marqueurs sont évalués.La réduction du risque n’a été validée que dans desétablissements uniques ou dans le cadre d’études

Marqueurs faibles fœtaux en échographie obstétricale

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Tableau 2 Résumé du rendement des « marqueurs faibles » échographiques en matière de dépistagede l’aneuploïdie (trisomie 21, 18) et d’autres anomalies génétiques / congénitales

Aneuploïdie (FV)2

« Marqueurs faibles » échographiques (preuves etclassification)1

T21 T18 Association congénital / anomalie3

A. Dépistage échographique (entre la 16e et la 20e semaine)

Pli nucal (III, A) 17 — Cardiopathie congénitale

Intestin échogène (II-2, A) 6 — FK 2 %, infection 3 %, GI 6 %

Ventriculomégalie (II-2, A) 9 — AC, SNC, infection, obstruction

Foyer échogène intracardiaque (III, A) 2 — —

Kystes des plexus choroïdes (II-2, A) 7 —

Artère ombilicale unique (III, A) — — Rénale, cardiaque

Mégagrande citerne (III, A) — — ODF, MG, DiG

Pyélectasie rénale (II-2, A) — — Hydronéphrose, reflux

B. Échographie exhaustive (calcul, détail)

Clinodactylie (II-2, A) 5,6 —

Humérus (raccourcissement) (II-2, A) 7,5 Dysplasie squelettique, RCIU

Fémur (raccourcissement) (II-2, A) 2,7 Dysplasie squelettique, RCIU

Hypoplasie / absence de l’os nasal (II-2, A) 51 —

C. Recherche / inutile

Brachycéphalie (III, B) — — —

Angle iliaque (II-2, A) À dét. — —

Longueur de l’oreille (III, B) 3-5 — —

Signe de la sandale — — —1 Woolf SH, Battista RN, Angerson GM, Logan AG, Eel W. Groupe d’étude canadien sur l’examen médical périodique, Ottawa (Ont.), GroupeCommunication Canada Inc., 1994, p. xxxvii.2 FV : Facteur de vraisemblance; À dét. : À déterminer3 FK : Fibrose kystique; SNC : Système nerveux central; GI : Gastro-intestinal; ODF : Syndrome oro-digito-facial; MG : Syndrome deMeckel-Gruber; DiG : Syndrome de Di George; RCIU : Retard de croissance intra-utérin; AC : Agénésie du corps calleux

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prospectives faisant appel à des protocoles de rechercherigoureux6–8. Bien que de telles conditions puissent êtrerecréées au sein de centres de diagnostic prénatalspécialisés, une réduction du risque ne devrait pas êtreappliquée en fonction des résultats du « dépistage »échographique mené au cours de la période se situant entrela 16e et la 20e semaine de gestation, et ce, en raison de lamultitude de sites d’imagerie mis en jeu. Lorsque de mul-tiples (plus de deux) marqueurs sont identifiés, il estrecommandé d’orienter les patientes vers des services deconfirmation, de counseling et peut-être même vers desexplorations approfondies. Un vaste consensus existe quantau fait que chacun des marqueurs agit de façonindépendante; ainsi, lorsqu’ils sont regroupés, ils posent unrisque encore plus important. Cela peut même s’appliqueraux marqueurs qui ne présentent pas une association signifi-cative sur le plan statistique avec l’aneuploïdie fœtalelorsqu’ils sont constatés isolément9,10.

Le présent document traite de la modification du risqued’aneuploïdie fœtale en fonction de la présence ou del’absence de marqueurs échographiques du deuxièmetrimestre; toutefois, cette modification du risque n’a pas étévalidée au sein d’une population ne présentant qu’une faibleprévalence en matière d’aneuploïdie fœtale, cette faibleprévalence étant attribuable à la tenue d’un dépistage et d’undiagnostic prénatals au cours du premier trimestre. Au furet à mesure de l’instauration du dépistage (clarté nucale,dépistage sérique maternel précoce) et du diagnostic(prélèvement de villosités choriales) précoces, le caractèresignificatif des marqueurs du deuxième trimestre connaîtraune baisse et nécessitera une révision11–13.

En résumé, le dépistage échographique mené au cours de lapériode se situant entre la 16e et la 20e semaine de gestationdevrait évaluer huit marqueurs, dont cinq (épaississementdu pli nucal, intestin échogène, ventriculomégalie légère,foyer échogène intracardiaque et kystes des plexuschoroïdes) sont associés à un risque accru d’aneuploïdiefœtale et, dans certains cas, à des problèmes nonchromosomiques, tandis que les trois autres (artère

ombilicale unique, mégagrande citerne et pyélectasie) nesont associés qu’à un risque accru d’anomalies nonchromosomiques lorsqu’ils sont constatés isolément.

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