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Correction devoir « la différenciation de l’appareil génital masculin » Sujet de type II.2

Grille de correction Notions attendues Barème

Introduction Phrase d’annonce : Au cours du développement embryonnaire,

l’appareil génital passe d’un stade indifférencié à un stade différencié bien visible (quoique non fonctionnel) à la naissance. En étudiant l’origine des dysfonctionnements de la mise en place de l’appareil génital chez des individus présentant un phénotype anormal, on peut reconstituer l’enchaînement des mécanismes menant du sexe indifférencié au sexe phénotypique différencié.

Problème biologique à résoudre : Quels sont les différents mécanismes

qui contrôlent la mise en place de l’appareil génital masculin ?

Exploitation des documents Document 1

Le sujet C ayant des gonades et un phénotype conforme à son caryotype XY est le sujet témoin servant de référence. Description du type de document : Ce document est un tableau présentant les comparaisons des caryotypes et des phénotypes de 3 individus. Saisie des informations : Par rapport au sujet C, l’individu A, ayant aussi un caryotype XY, possède des gonades indifférenciées et un phénotype féminin. Analyse et interprétation : La première étape de la formation de l’appareil génital masculin n’a donc pas eu lieu. La différentiation des organes vers le type féminin indique que les deux étapes suivantes de la formation de l’appareil génital ne sont pas conformes au caryotype XY. Saisie des informations : Le sujet A présente aussi une mutation ponctuelle du gène SRY qui a pour conséquence une synthèse de protéine TDF non fonctionnelle. Analyse et interprétation : La mise en place de l’appareil génital masculin se ferait grâce :

- au gène SRY situé sur le chromosome Y : il jouerait un rôle déterminant dans la masculinisation des gonades. En s’exprimant dans les gonades indifférenciées, il orienterait normalement leur différenciation en testicules.

- La différentiation des organes génitaux vers le type masculin se ferait sous l’action des testicules du fœtus. Si les gonades restent indifférenciées, les organes génitaux évoluent vers le type féminin comme dans notre exemple.

Saisie des informations : Le sujet B a un caryotype XY et des gonades différenciées en testicules. Analyse et interprétation : La masculinisation des gonades s’est donc faite normalement. La première étape a bien eu lieu. Saisie des informations : Par contre, le phénotype du sujet B est de type féminin et présente une mutation ponctuelle du gène du récepteur à la testostérone. Analyse et interprétation : La masculinisation des organes génitaux externes et internes n’a donc pas eu lieu. Ceci s’explique par la présence d’un récepteur à la testostérone non fonctionnel. Si ce récepteur situé dans la cellule cible ne peut pas fixer l’hormone, l’action de celle-ci ne pourra pas avoir lieu. Conclusion : La mise en place de l’appareil génital masculin se ferait grâce à la présence d’un récepteur à la testostérone. La sécrétion de testostérone par les testicules permettrait la masculinisation des organes génitaux externes et internes. L’hypothèse 2 émise précédemment est validée.

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Document 2

Description du type de document : Ce document nous présente quelques données cliniques et génétiques concernant le syndrome de persistance des canaux de Müller. Saisie des informations : Le document 2a montre que l’individu masculin atteint de PMDS présente 2 anomalies : - les testicules ont en position abdominale et non dans les bourses et qu’il existe des organes génitaux féminins : trompes et utérus. Analyse et interprétation : Il y a coexistence de voies génitales internes masculines et féminines. La régression des canaux de müller qui intervient normalement au cours de la formation de l’appareil génital masculin n’a pas eu lieu. Saisie des informations : Le document 2b indique deux profils hormonaux en rapport avec l’hormone AMH liés à ce syndrome. Chez le premier, les concentrations d’AMH tout au long de la vie sont quasi nulles et donc nettement inférieurs à ce qu’elles sont chez un garçon de la naissance à la puberté (15 ans). Analyse et interprétation : Ces sujets atteints de type PMDS 1 sont donc incapables de secréter de l’AMH. Saisie des informations : Chez les sujets atteints de PMDS 2, les concentrations entrent dans l’étendue normale des concentrations de l’hormone chez le garçon normal. Analyse et interprétation : L’absence de régression des canaux de müller aurait une autre origine qu’un défaut de sécrétion hormonale. Saisie des informations : Le document 2c explique pourquoi les individus PMDS 1 ne synthétisent pas d’AMH : ils ont une mutation ponctuelle du gène de l’AMH qui entraîne l’apparition d’un codon stop. Analyse et interprétation : La protéine synthétisée est donc non fonctionnelle. Saisie des informations : Le document 2C fournit l’explication du syndrome chez les sujets PMDS 2 : il y a une mutation ponctuelle du gène codant le récepteur à l’AMH. Cette mutation entraîne l’apparition d’un codon stop. Analyse et interprétation : Le récepteur à l’AMH est donc non fonctionnel. Les sujets atteints de PMDS 2 fabriquent bien de l’AMH mais celle-ci n’a pas d’action en absence de récepteurs fonctionnels. Bilan Réponse au problème :

Les différents mécanismes qui contrôlent la mise en place de l’appareil génital masculin sont les suivants :

- la première étape de la masculinisation de l’appareil génital se fait sous l’action d’une protéine codée par le gène SRY qui s’exprime dans les cellules de la gonade différenciée.

- La différenciation des organes externes et le développement des voies génitales mâles se font sous l’action de la testostérone secrétée par le testicule fœtal.

- La régression des canaux de Müller et l’absence de voies génitales femelles résultent de l’action de l’AMH sécrétée par les testicules fœtaux.

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