Vol. 67, n° 5, 2006 Congrès de la SFE – Montpellier 2006

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bilan post opératoire d’un adénome somatotrope opéré sanssuccès. Le bilan révèle une GH à 21 ng/ml et un reliquat tumoralde 22

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12 mm. Comme association, il a été noté un goitre mul-tinodulaire avec TCT normale et cytoponction bénigne, une hy-perparathyroïdie primaire (HPTP) normocalcémique et une lésionrectale dont l’histologie est en faveur d’un carcinoïde non sécré-

tant. En 2003, une 2

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chirurgie hypophysaire est décidée enraison d’une réexpansion du volume tumoral. Dans le postopératoire sont apparues des céphalées, des sueurs et une ta-chycardie en rapport avec une hypertension artérielle. Les méta-néphrines urinaires (6 mg/24 h N : < 1) et l’échographieabdominale sont en faveur d’un PGF paraaortique gauche de4 cm non fixant à la MIBG. La résection complète de cette massea permis la normalisation de la tension artérielle et des méta-néphrines, par contre il n’y a aucune modification des GH, PTH,et du volume tumoral hypophysaire malgré un recul de 22 mois.

Conclusion :

Cette observation est particulière par l’associa-tion inhabituelle d’un PGF à des éléments de la NEM1 (adé-nome à GH, HPTP et carcinoïde rectal). Outre son extrêmerareté, cet ensemble symptomatique suscite un intérêt particu-lier dans le domaine physiopathologique. Certains auteurspensent à une association fortuite, d’autres soulèvent la pos-sibilité d’un syndrome paranéoplasique par sécrétion de GHRHet/ou de PTH related peptide : hypothèse peu probable cheznotre patiente vu la non modification de la GH et des PTHaprès résection totale du PGF et du carcinoïde rectal. La 3

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hy-pothèse suppose l’existence d’un chevauchement entre lesanomalies génétiques de la NEM1 et celles de la NEM2.

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AGÉNÉSIE SURRÉNALIENNE ET PHÉOCHROMOCYTOME CONTROLATÉRAL CHEZ UNE PATIENTE ATTEINTE D’UN SYNDROME

DE VON HIPPEL LINDAU

B. Donadille

(1)

, F. Tissier

(2)

, B. Dousset

(3)

, A. Brezin

(4)

, B. Bienvenu

(5)

, A.-P. Gimenez-Roqueplo

(6)

, J. Bertherat

(1)

, X. Bertagna

(1)

(1) Endocrinologie, Hôpital Cochin (centre de référence des maladies rares de la surrénale, Paris.(2) Anatomo-pathologie, Hôpital Cochin, Paris.(3) Chirurgie viscérale, Hôpital Cochin, Paris.(4) Ophtalmologie, Hôpital Cochin, Paris.(5) Médecine Interne, Hôpital Cochin, Paris.(6) Département de génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris.

Une patiente tunisienne de 43 ans est prise en charge à 38 SApour pré-éclampsie avec baisse de l’acuité visuelle (AV) et reten-tissement neurologique (paralysie faciale, diplopie). Après extrac-tion de l’enfant en urgence, on retrouve chez la mère une cécitédroite ancienne avec à gauche AV = 2/10

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et tumeur vasculairetemporale gauche. On note un antécédent de chirurgie rénalegauche en 1970 (notion de lithiase coralliforme, sans tumeur ré-nale connue), ainsi qu’une notion d’insuffisance cardiaque mater-nelle et un accident vasculaire cérébral chez une tante paternelletoutes deux vers 60 ans. Rétrospectivement, on note plusieursépisodes de bouffées de chaleur ascendantes avec palpitations.Un syndrome de von Hippel Lindau (vHL) avec phéochromocy-tome, hémangiome rétinien bilatéral est confirmé par plusieursdosages de normétanéphrines et de noradrénaline urinaires àplus de 2N et 3N respectivement (chromogranine A = 164 ug/l, N< 86). Le scanner abdomino-pelvien localise une tumeur kystique

hyperdense de 42 mm surrénalienne gauche. Il n’y a pas de fixa-tion en scintigraphie au MIBG, qu’elle soit ectopique, ou au ni-veau de cette tumeur kystique gauche. Une probable tumeurendocrine de 9 mm du pancréas céphalique fixera l’octréotidemarqué(avec glucagon élévé à 2N). L’IRM cérébrale ne retrouvepas d’hémangiome cérebelleux ni de tumeur du sac endolympha-tique. En pré-opératoire, pour une ACTH 8 h à 47 pg/ml, le cycledu cortisol n’est pas perturbé, avec SDHA, rénine et aldostéronecouchée normaux. Une mutation connue du premier exon dugène VHL est retrouvée [1]. Dans les suites d’une surrénalectomiegauche sous coelioscopie (exérèse d’un phéochromocytome de2,9

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2,8 cm sans anomalie de la surrénale adjacente), surviendraune insuffisance surrénalienne aigue inattendue en rapport avecune agénesie surrénalienne controlatérale rétrospectivement surle scanner. Il s’agit d’une nouvelle cause d’insuffisance surréna-lienne après chirurgie unilatérale dans le cadre d’un vHL.

RÉFÉRENCE

1. Rothberg, Hum Gen 2000.

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NÉOPLASIE ENDOCRINIENNE MULTIPLE

DE TYPE 2 B (À PROPOS DE 1 CAS)

M. Mnif, F. Ben Mrad, N. Charfi, N. Rekik, L. Haddar, M. Abid

Service d’Endocrinologie CHU Hédi Chaker- Sfax-Tunisie.

Une femme âgée de 27 ans issue d’un mariage non consan-guin, présente depuis la naissance des lésions nodulaires au ni-veau de la langue, lèvres et paupières. Elle présentait depuisl’âge de 20 ans des crises paroxystiques faites de céphalées,palpitations, pâleur de visage. Elle a été hospitalisée enjuin 2005 soit à un âge de 27 ans.

A l’examen elle avait un IMC à 17,6 kg/m

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, une TA normale,un syndrome dysmorphique associant une macroskélie, unprognathisme, et un thorax en carène. Elle était en euthyroïdieclinique avec presence d’un petit nodule thyroidien basilobairegauche. L’échographie cervicale montrait de multiples noduleshyperechogènes de 10 mm hétérogènes calcifiés avec desadénopathies cervicales. Ces nodules étaient isofixants à lascintigraphie. La thyrocacitonine était élevée à 432 ng/l.L’examen à la lampe à fente était en faveur d’une hypertro-phie des nerfs cornéensL’holter tensionnel confirmait la présence d’une HTA paroxys-tique. Le bloc métanéphrines était à 78 mg/24 h avec un rap-port métanéphrines / créatiniurie à 45. L’IRM surrénalienneretrouvait une masse de 8 cm en hyper signal T2 avec prise in-tense de contraste. La scintigraphie à la MIBG montrait unefixation intense au niveau de la surrénale G.La patiente a bénéficié d’une biopsie d’un nodule au niveaude la joue étant en faveur d’un nevrome muqueux.Il s’agit donc d’une néoplasie endocrinienne multiple type 2 Bassociant une neurogangliomatose, un CMT, un phéochromo-cytome et un aspect marfanoïde.La patiente a eu alors une surrénalectomie gauche, et en2

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temps une thyroïdectomie totale avec curâge ganglionnairecompliquée d’une hypoparathyroïdie définitive.L’examen anatomopathologique confirmait le diagnostic dephéochromocytome et de CMT avec envahissement gan-glionnaire nécessitant le recours à une radiothérapie cervicalecomplémentaire.