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des perseverations. L’interrogatoire de la patiente sur sesantecedents familiaux retrouve un AVC chez sa mere a l’agede 50 ans associe a une demence precoce, ainsi qu’un AVCchez sa soeur (< 60 ans). L’IRM cerebrale fait etat d’une atro-phie cortico-sous-corticale, d’une importante leucoencepha-lopathie chronique, de nombreux stigmates hemorragiquesbilateraux en sus et sous-tentoriel (micro-bleeds) et d’uneanomalie de signal cortico-sous-corticale lineaire frontaledroite en faveur d’un AVC hemorragique ; pas d’anomalienotable sur les arteres intracraniennes sur les sequences3D-TOF. Devant sa symptomatologie une crise d’epilepsiegeneralisee secondaire a ses lesions cerebrales vasculairesest suspectee.Discussion.– Son imagerie avait ete initialement interpreteecomme une angiopathie amyloide. Compte tenu de ses ante-cedents personnels, de l’histoire familiale et de l’imageriecerebrale, la recherche des mutations du gene NOTCH3 a etedemandee. Celle-ci a montre une mutation de l’exon 22 entraı-nant un remplacement d’une arginine par une cysteine dans ledomaine de l’EGF 31. Cette mutation est rare et concerne unequarantaine de cas decouverts jusqu’a present.Conclusion.– Le CADASIL est une pathologie dont le diagnosticest difficile devant des evenements cliniques et radiologiquesnon specifiques. L’interrogatoire et les antecedents familiauxsont des elements cles pour orienter le diagnostic.Informations complementaires.– Numero d’identification de lapatiente : iep 049285700.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.404
H16
Paraparesie spastique hereditaire aphenotype complexe avec mutationdans le gene FA2H : description de5 casC. Marelli a,*, M. Ma Salih b, K. Nguyen c,M. Mallaret d, N. Drouot d, P. Labauge e,M. Koenig f
aDepartement de neurologie et CMRR, CHU Gui-De-Chauliac, 80,avenue A. Fliche, 34925 Montpellier, FrancebDivision of pediatric neurology, College of medicine, King Khaliduniversity, 99 Riyadh, Saudi Arabiac Departement de genetique medicale, CHU Timone Enfants,13385 Marseille, Franced Institut de genetique et de biologie moleculaire et cellulaire,67404 Illkirch, FranceeDepartement de neurologie, CHU Gui-De-Chauliac, 34295 Montpel-lier, Francef Inserm UMR_S 827, Institut universitaire recherche clinique,34925 Montpellier, France*Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (C. Marelli)
Mots cles : Ataxie ; Paraparesie spastique hereditaire ;Leucodystrophies
Introduction.– Les mutations du gene FA2H (Fatty-Acid 2-Hydro-xylase) causent une paraparesie spastique complexe recessive(SPG35) avec atrophie cerebelleuse et du tronc cerebral, leu-codystrophie et depot intracerebraux de fer a l’IRM.Observation.– Nous presentons 5 cas provenant de 2 famillesnon reliees, avec mutations dans le gene FA2H. L’age moyen dedebut est variable (15,5 ans pour la famille 1 vs 4,3 ans pour lafamille 2). Le symptome initial est un trouble de la marche (5/5). La famille 1 (p.Arg269His a l’etat homozygote) presente unsyndrome ataxo-spastique progressif avec declin cognitif etincontinence double ; la perte de la marche survient apres 6(patient 2) et 15 (patient 1) ans d’evolution (suivi moyen de
14,5 ans). La famille 2 (p.His336Asn a l’etat homozygote) pre-sente un syndrome ataxo-spastique progressif sans declincognitif ; la marche est legerement alteree apres 1 an d’evolu-tion (patient 3) et possible avec deux aides apres 4,6 (patient 2)et 8 (patient 1) ans d’evolution (suivi moyen de 4,5 ans). Lesanomalies oculaires sont discretes avec paleur papillaire tem-porale (1/3) et allongement de la latence de la P100 (1/2) ; l’ERGest normal (2/2). L’EMG est normal (3/3). L’IRM cerebrale (suivimoyen de 5,8 ans) montre une atrophie cerebelleuse (3/5) etune leucodystrophie discrete (4/5), surtout periventriculaireposterieure, sans accumulation de fer dans le globus pallidus(sequence T2-pondere, 5/5 ; sequence T2-echo de gradient,1/1).Discussion.– Ces cas soulignent la variabilite interfamiliale (agede debut et evolution) des mutations dans FA2H ; dans unememe famille la presentation est globalement homogene,suggerant une possible correlation genotype-phenotype. Ledebut peut etre juvenile (famille 1). L’IRM montre un spectrevariable d’alterations incluant une atrophie cerebelleuse etune leucodystrophie moderee, surtout posterieure ; l’accumu-lation cerebrale de fer est inconstante.Conclusion.– FA2H est a considerer dans le diagnostic differ-entiel des paraparesies spastiques avec atrophie cerebelleuseet/ou leucodystrophie, avec ou sans depots de fer. Une corre-lation entre duree de maladie et IRM est a confirmer.Informations complementaires.– Nous remercions les patients etleurs familles.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.405
H17
Efficacite de la Dalfampridine entraitement adjuvant etsymptomatique de la paraparesiespastique hereditaire : resultatsd’une etude monocentriqueprospective en ouvertM. Bereau a,*, M. Anheim b, J.-B. Chanson b,G. Tio c, A. Echaniz-Laguna b, N. Collongues b,J. De Seze b
aNeurologie, CHRU Besancon, 3, boulevard Alexandre-Fleming,25030 Besancon, FrancebNeurologie, hopital civil de Strasbourg, 67200, Strasbourg, Francec Psychiatrie, CHRU Besancon, 25030 Besancon, France*Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (M. Bereau)
Mots cles : Dalfampridine ; Paraparesie spastique hereditaire ;Troubles de la marcheIntroduction.– La paraparesie spastique hereditaire (PPSH) secaracterise par des symptomes similaires a ceux rencontresdans la sclerose en plaques (SEP). La Dalfampridine ameliore lamarche des patients atteints de SEP.Objectifs.– L’objectif de ce travail etait d’evaluer la tolerance etl’efficacite de la Dalfampridine sur la marche, chez despatients ayant une PPSH.Methodes.– Douze patients (n = 12) avec un diagnostic de PPSHont ete inclus. Ils ont tous recu de la Dalfampridine 10 mgmatin et soir pendant 15 jours. La vitesse de marche (TWT), lescore de marche (MSWS-12) et le score clinique de la PPSH(SPRS) ont ete evalues avant et apres traitement. Les effetsindesirables ont egalement ete recueillis. Deux groupes depatients ont ete definis : un groupe repondeur (GR) et ungroupe non repondeur (GNR).Resultats.– Sur l’ensemble des patients (n = 12), une ameliora-tion significative des scores SPRS (p = 0,0195) et MSWS-12(p = 0,0429) etait observee. Dans le GR, l’amelioration du score
r e v u e n e u r o l o g i q u e 1 7 0 s ( 2 0 1 4 ) a 1 4 6 – a 1 5 5A152
