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PROBLÈMES ENDOCRINIENS FRÉQUENTS EN PÉDIATRIE Dr Isabelle Chapados MD MSc FRCPC Pédiatre et endocrinologue pour enfants Université de l’Alberta

Problèmes endocriniens fréquents en pédiatrie · de sédimentation à la recherche de maladies chroniques vLH, FSH, œstrogène et progestérone ou testostérone vIGF-1 et IGFBP3,

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PROBLÈMES ENDOCRINIENS FRÉQUENTS EN PÉDIATRIE

Dr Isabelle Chapados MD MScFRCPCPédiatre et endocrinologue pour enfantsUniversité de l’Alberta

OBJECTIFS DE LA PRÉSENTATION

Aucun conflit d’intérêt à déclarer!

Reconnaître les principales causes et l’investigation de base requises dans les cas de:

vPetite taille

vGrande taille

vRetard pubertaire

vPrécocité pubertaire

vRachitisme et déficits en vitamine D

vReconnaître les principaux facteurs de risque liés à l’obésité chez le jeune enfant

L’ENFANT DE PETITE TAILLE

La petite taille est définie comme une croissance sous le 3e percentile ou de -2 ET

La classification des causes de petite taille:

vEn fonction de la présence de petite taille à la naissance

vLa présence de retard statural prédominant (présent ou non dans la première année de naissance)

vA prédominance pondérale.

PETITE TAILLE: ANAMNÈSEvTaille et histoire pubertaire de tous les membres de la famille incluant les grand parentsvAge de la ménarche pour les damesvAge de la poussée pubertaire (en fonction des pairs) pour les hommes

vHistoire familiale de maladies chroniques et plus spécifiquement devMaladie cœliaquevMaladie d’Hashimoto et autres maladies auto-immunesvFibrose kystique du pancréas

vHistoire personnelle:vPoids de naissance et âge gestationnel (Retards de croissance intra utérins), problèmes maternels en grossesse

vMaladies chroniques (passées et symptômes actuels à la revue des systèmes)

vHistoire nutritionnelle et développementalevMédication (spécialement les stéroïdes)

PETITE TAILLE: EXAMEN PHYSIQUE

vTaille, poids, segment inférieur et envergure

vRecherche de signes dysmorphiquesvEn particulier stigmates du syndrome de Turner chez la fillevDisproportions vues dans les dyschondroplasies

vStade pubertaire

vSignes de maladie chroniquevPâleur et cachexie

COURBE DE CROISSANCE

vProspective et rétrospective si possible (minimum d’un an de mesures)

vVitale pour le diagnostic

vPermet de discriminer quels sont les patients qui ont besoin d’un bilan paraclinique.

vLes divergences à la norme pubertaire engendrent souvent des divergences à la norme de taille

Source Saffrance.com

PETITE TAILLE: NOÉMIEv9 ans, troubles de comportement, otites à répétition

vSœur de 3 ans plus jeune plus grande qu’elle

vParents de taille moyenne, croissance normale, histoire familiale non contributive

vPetit poids de naissance, toujours menue sous le 3ème percentile taille et poids, petite taille semble s’accentuer en comparaison des pairs

vExamen physique: Basse implantation des cheveux, cou palmé, hypertélorisme, palais ogival, ongles bien faits, cubitus valgus, Tanner 1

vExamens paracliniques: Bilan de base normal, TSH et ATTG normal, FSH 30 LH 20

vCaryotype: 45 XO

Source a.c-grenoble.fr

Source endocrinologia.org.mx

Attention: A risque de maladie d’Hashimoto et maladie cœliaque qui peuvent accentuer la petite taille

PETITE TAILLE: LOÏC, 15 ANSvAmorce de puberté au cours de la dernière année

vBonne santé générale, immunisé, vitamine D

v150 cm taille et envergure, 40 kg

vMère 155 cm, ménarche à 12 ans

vPère 170 cm qui a grandi sur le tard

vAge osseux: 13 ans

vExamen physique normal, stade 2 de Tanner

v LH, FSH, Testostérone, IGF1 et BP3, TSH, ATTG et bilan de base: résultats normaux

vTaille prédite: (155 + 170) ⁄ 2 + 6.5 cm = 169 ± 8.5 cm

Variante de la normale

Source: Filsantéjeunes.com

PETITE TAILLE: FLORA 13 ANSvBonne santé générale, immunisée, vitamine D

vMère 155 cm, ménarche à 10 ans

vPère 165 cm, poussée de croissance en 3-4ème

sec, histoire familiale d’asthme et allergies et maladies inflammatoires de l’intestin

vGrand-mère paternelle 153 cm, ménarche à 16 ans, asthmatique et allergique.

v25ème percentile jusqu'à 10 ans taille et poids

vCassure de la courbe et sous le 5ème percentile taille et poids à 12 ans, aucune amorce de puberté

vAnamnèse: Douleurs abdominales vagues (RdSys)

vExamen physique: Tanner 1, pâle, plus jeune que son âge

vExamens paracliniques: LH, FSH, Estradiol indétectable, Hb 118, Ferritine 6, IGF1 et BP3 N, ATTG 120, IgA N, TSH 2, âge osseux: 10 ans

Source a.c-grenoble.fr

PETITE TAILLE: THOMASv15 ans, aucune amorce pubertaire

vAucune histoire médicale, vitamine D

vTaille 139cm, poids 40 kg

vMère 160 cm, père 165 cm

v5ème percentile taille et poids jusqu’il y a 2 ans

vRevue des systèmes non contributoire, va bien à l’école, aucunes céphalées

vExamen physique: Beaucoup plus jeune que son âge, semble ‘’bien nourri’’, champs visuels normaux

vAge osseux: 10 ans

vBilan de base normal, TSH et cortisol normal

vIGF-1 et IGFBP3: 1⁄ 2 limite inférieure de la normale

vLH et FSH indétectable

vRéféré à l’endocrinologue pédiatre: IRM cérébrale et tests de stimulation: hormone de croissance indétectable

PETITE TAILLE: CAUSES FRÉQUENTESvVariantes de la normale:vRetard constitutionnel (cas de Loïc)

vReliée à un petit poids de naissance:vPrématurité et retards de croissance intra utérinsvSyndromes (ex: Turner and Trisomie 21)vDysplasies squelettiques (envergure anormale, large tête)vPetite taille familiale (parents sous le 5ème percentile)

vA prédominance staturale:v Endocrinopathies et dysfonctions hypophysaires: référence en

endocrinologie!vRachitisme

vA prédominance pondérale:vCarence affectivevMaladies chroniquesvMalnutrition

Source Medgadget.com

PETITE TAILLE: RETOUR SUR L’INVESTIGATION DE BASEvAnamnèse et examen physiquevIncluant envergure, stade pubertaire et recherche de signes dysmorphiques

vCourbe de croissance

vAge osseux

vExamens paracliniquesvBilan de base: Électrolytes, Créatinine, ALT, FSC, Ferritine, IgA et ATTG

vTest à la sueur, vitamine DvRadiographie des os longsvCaryotype (dans tous les cas de filles de petite taille et selon l’anamnèse et l’examen physique)

vBilan de base endocrinologique: TSH et T4L, cortisol du matin, IGF-1 et IGFBP-3, LH, FSH, testostérone ou estradiol si indiqué

vRéférer à l’endocrinologue le cas échéant

Dick and Jane

GRANDE TAILLEvDéfinie comme +2 Écarts types de la moyenne de taille

vFamiliale (calculer la taille parentale moyenne)vVariante de la normalevMaturation familiale rapide (attention à Hypertrophie des Surrénales, var. virilisante simple)

vSyndromique (Marfan, Sotos, Beckwith-Wiedemann, etc.)

vAneuploïdies des chromosomes sexuels (XXX, XXY, etc.)

vDéficit en hormones sexuelles, si non dépistée précocement (ex: anorchie)

vHémihypertrophies: une partie du corps seulement: Moebius

vAccélération de la croissance:

Souvent associée à une puberté avancée et ou une endocrinopathievHyperthyroïdie vObésité exogène, hyperinsulinismevExcès en hormone de croissancevPuberté précoce

Source medicinskviden.dk

GRANDE TAILLE: ANAMNÈSE

vMensurations de naissance (Taille, poids, périmètre crânien)

vAntécédents personnels

vHistoire familiale, incluant taille, puberté, syndromes et endocrinopathies

vCroissance et développement pubertaire

vDéveloppement psychomoteur et comportements

vRevue des Systèmes: vFatigue, irritabilité, palpitations et tremblements, diarrhéevTroubles de la vision et céphaléesvMenstruations (chez la fille)

GRANDE TAILLE: EXAMEN PHYSIQUE

vTaille, poids et envergure, hauteur sus pubienne

vStade pubertaire (à analyser en fonction de l’âge)vÉvaluation de la taille et de la consistance des testicules chez le garçon

vRecherche de signes dysmorphiques

vCourbe de croissance

GRANDE TAILLE: INVESTIGATION PARACLINIQUE

vAge osseux:vPour le diagnosticvPour pronostic de taille adulte (à comparer à la taille familiale moyenne)

vCaryotypevSpécialement si présence de dysmorphies, d’envergure ou de hauteur sus pubienne anormale.

vInvestigation hormonale:vTSH, T4L, IGF-1 et IGFBP-3vLH, FSH, Estrogène, testostérone, parfois stimulation à la GnRH (endocrinologue)v17-OHP, androstènedione et DHEAS (endocrinologue)

GRANDE TAILLE: LOUISv16 ans

vTaille toujours supérieure à la moyenne

vProblèmes scolaires

vParents de taille moyenne, mère 40 ans à la conception

vPoils pubiens, gynécomastie, pénis de stade Tanner 1, longues jambes, envergure large

vTesticules: petits et fermes

vAge osseux: 12 ans

vLH 20 et FSH 40 (très élevés), testostérone indétectable

vCaryotype XXY

GRANDE TAILLE: PHILIPPEv17 ans

vGrand à tous les stades de sa croissance

vNe veut plus grandir (Déjà 6 pieds 5 po)

vParents de grande taille (Mère 5p8po, Père 6p3po)

vAucuns antécédents médicaux, pas de médication

vJeune homme au stade 4+ de Tanner, envergure symétrique à la taille, examen physique et signes vitaux par ailleurs normaux

vAge osseux 14 ans (3 ans de croissance restante)

vExamens paracliniques: LH 3 FSH 2.5, Testostérone 7, TSH 2, IGF-1 200, IGFBP3 3.5 (normaux), Estrogène indétectable

vDensité osseuse normale pour l’âge

Source www.clas.ufl.edu

GRANDE TAILLE: LILIANNE

v10 ans

vIrritable, difficultés de sommeil et palpitations, tremblements

vSes parents notent que « les yeux lui sortent de la tête! »

vA beaucoup grandi cette année! Du 25ème au 75ème

percentile au cours des deux dernières année pour la taille, poids toujours au 25ème percentile

vExamen physique: tachycarde, pression pulsatile élevée, la bougeotte, apparence d’exophtalmie, goitre, peau veloutée, tremblement des extrémités, ROT 4

vAge osseux: 9 ans

vLH, FSH et œstrogène: pré pubertaires

vTSH indétectable, T4L 30, anti TPO 300

Source geteyessmart.com

RETARD PUBERTAIRE

vDéfinition: vPas d’amorce pubertaire chez la fille de13 ans ou l’absence de règles à 16 ans

vPas d’amorce pubertaire chez le garçon de 14 ansvPas de progression pubertaire sur une longue période si puberté déjà amorcée (5 ans)

vL’enfant peut fréquemment être référé pour petite ou grande taille ou pour inquiétude quant à son poids et le retard pubertaire noté par le clinicien

RETARD PUBERTAIRE: ANAMNÈSEvHistoire familiale: taille et antécédents pubertaires de tous les membres de la famille, consanguinité, maladies auto immunes, endocrinopathies, maladies chroniques

vAntécédents personnels:vPré et néonatauxvHistoire de chirurgie, de chimiothérapie ou de radiothérapie ou autre maladie connue

vHistoire d’anosmievA la Revue des Systèmes: symptômes de maladie chronique, auto-immune ou endocrinienne

vHistoire nutritionnelle et fréquence et intensité de l’exercice physique

vGain ou perte de poids récente ou hors de l’ordinaire

RETARD PUBERTAIRE: EXAMEN PHYSIQUE

vTaille et poids ainsi que signes vitaux

vCourbe de croissance!

vPrésence de dysmorphie, anomalies de la ligne médiane

vGoitre, nodule thyroïdien

vExamen des organes génitaux externes, stade de Tanner

vSignes de maladie chronique

RETARD PUBERTAIRE: INVESTIGATION

vAge osseux

vBilan de base incluant anticorps anti-TPO et transglutaminase, vitesse de sédimentation à la recherche de maladies chroniques

vLH, FSH, œstrogène et progestérone ou testostérone

vIGF-1 et IGFBP3, TSH et T4L, Cortisol du matin

vCaryotype: surtout chez la fille de petite taille et le très grand garçon

vParfois une échographie pelvienne ou abdominale

RETARD PUBERTAIRE: CAUSES FRÉQUENTESvRetard pubertaire constitutionnel: en général familial et accompagné de petite taille (variant de la normale)

vRetard pubertaire dû à une maladie chronique (peut être endocrinienne ou autre)

vRetard pubertaire dû à l’anorexie ou au surentraînement

vMoins fréquemment dû à:vUn syndrome (Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl, etc.)v un déficit congénital ou acquis des gonadotrophinesvUne absence de testicules ou d’ovaires fonctionnelsvA une dysgénésie gonadique (Turner ou autre)vA une résistance aux hormones

v (A référer au pédiatre endocrinologue absolument)

RETARD PUBERTAIRE: JEANNE

v15 ans

vAmorce de bourgeons mammaires à 12 ans et absence de progression depuis

vN’a pas pris de poids depuis plus d’un an et a récemment perdu du poids

vFatiguée, pâle, diarrhées sanglantes occasionnelles

vPâle, Seins Tanner 2, poils pubiens présents

vAge osseux 12 ans

vLH, FSH et œstrogène: détectables

vVitesse de sédimentation augmentée, Hémoglobine 100,

Dailymail.co.uk

RETARD PUBERTAIRE: JULIENv15 ans

vAucuns antécédents médicaux personnels, Revue des Systèmes négative

vHistoire familiale: parents de taille moyenne, ménarche maternelle à 12 ans, père grandissait encore lors de son mariage, frères qui ont grandi tardivement, pas d’autres antécédents familiaux connus

vA l’examen: a l’air plus jeune que son âge, testicules mesurant 2.5 cm, pénis au stade Tanner 1,

v Examen général complet normal

vTaille et poids au 3ème percentile

vAge osseux: 12 ans, LH 1 FSH 2, testostérone à la limite de la détection, bilan de base normal

Lefigaro.fr

PUBERTÉ PRÉCOCEvDéfinition:vPrésence de bourgeons mammaires avant 8 ans chez la fillevCroissance testiculaire avant 9 ans chez le garçonvVélocité du développement pubertaire peut être plus rapidevPseudo-puberté précoce: qui n’est pas d’origine hypothalamo-hypophysaire (ex: tumeur oestrogénisante)

vThélarche précoce:vDéveloppement des seins uniquement, sans accélération de la croissance

vEn général chez la bambine, en absence d’œstrogène mesurablevEn général transitoire et de cause inconnue

vAdrénarchevDéveloppement des poils pubiens, de l’acné et de la sudationvPrécède généralement la puberté centrale de 2 ansvAdrénarche précoce si avant l’âge de 6 ans

PUBERTÉ PRÉCOCE: ANAMNÈSE

vHistoire de prise d’œstrogène par voie orale ou cutanée (ou d’androgènes)

vHistoire de retard de développement, paralysie cérébrale, de méningite

vSymptômes d’hypothyroidie sévère et prolongée

vAccélération de la vélocité de croissance

vDéveloppement de poils pubiens, d’acné, d’hirsutisme, de clitoromégalie chez la fille

vHistoire familiale de puberté ou de pseudo-puberté précoce, de syndrome des ovaires poly kystiques, d’hyperplasie congénitale des surrénales

vMaux de tête, nausées et vomissement, troubles de la vision

PUBERTÉ PRÉCOCE: EXAMEN PHYSIQUEvExamen des champs visuels et fundi

vPrésence de goitre ou de nodule thyroïdien

vPrésence de taches Café au lait (Neurofibromatose et McCune-Albright)

vPrésence de signes pubertaire isosexuels et hétérosexuels (stades de Tanner)

vPrésence de masse abdominale

vPrésence de clitoromégalie, de muqueuse carminée chez la fille

vPrésence de masse testiculaire chez le garçon

vEn plus de l’examen général, neurologique et des signes vitaux

vCourbe de croissance!

STADES DE TANNER

Source Pediaos.fr

PUBERTÉ PRÉCOCE? DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIELvThélarche précoce: isolée, pas d’accélération de croissance, régresse souvent

vAdrénarche précoce: poils axillaires et pubiens, acné et sudation corporelle vPAS de croissance des seins, des testicules et du pénis, de clitoromégalie ou

d’accélération de croissance

vMénarche précoce: saignement utérin isolé sans développement des seins et d’accélération de croissance, habituellement transitoire (rare)

vPuberté précoce isosexuelle: centrale (vraie) ou périphérique (pseudo-puberté)

vPuberté précoce hétérosexuelle: toujours pathologique

PUBERTÉ PRÉCOCE: INVESTIGATION PARACLINIQUE DE BASEvAge osseux: sera avancé en cas de puberté précoce ou de pseudo-puberté

vDosage des gonadotrophines, de l’œstrogène, progestérone et de la testostérone selon le cas

vDosage de la TSH, du DHEAS, de l’androstènedione et du 17-OHP

vRarement dosage de l’HCG

vÉchographie abdomino-pelvienne: Évaluation de la taille des ovaires et de l’utérus, recherche de masse, kyste

vÉchographie scrotale si masse palpée ou suspicion de tumeur

vIRM cérébrale en cas de puberté centrale

vRéférence rapide au pédiatre endocrinologue si semble plus sérieux que thélarche ou adrénarche isolée ou si âge osseux avancé, car la puberté peut être stoppée mais non renversée.

v16 ans, Tanner 4+

vTrès grand dès 4 ans, accélération de croissance dès 7 ans, ne grandit plus depuis l'âge de 11 ans

vHistoire familiale de neurofibromatose 1

vPossède 6 taches café au lait à l’examen, des champs visuels normaux

vLH, FSH, testostérone: niveau mâle adulte, âge osseux: 17 ans +

vIRM cérébrale: neurofibromes du SNC

vParadoxe du grand enfant et petit adulte

Source Auxologie.com

PUBERTÉ PRÉCOCE: JEAN-MARC

PUBERTÉ PRÉCOCE: VINCENTv8 ans, bonne santé générale, histoire familiale d’hypertrophie congénitale des surrénales

vPrésence de poils pubiens dès 4 ans

vCroissance pénienne et testiculaire, voix plus profonde à 6 ans

vAccélération de la vélocité de croissance dès 6 ans

vMusclé et bronzé , stade Tanner 3

v17-OHP élevé, testosteronedétectable, LH et FSH indétectable, âge osseux de 12 ans, rénine active, électrolytes et cortisol du matin normaux. ACTH élevée

Source worldpress.com

PUBERTÉ PRÉCOCE: JULIEv2 ans, bonne santé

vCroissance mammaire amorcée à 18 mois, stable x 3 mois au stade Tanner 2

vPas d’histoire familiale de puberté précoce

vPas d’accélération de croissance

vA l’examen, seins Tanner 2, pas de poils pubiens, muqueuse vaginale rouge, pas de clitoromégalie, pas de tache café au lait

vAge osseux: 2 ans, LF, FSH et œstradiol indétectables

Source LinkSpringer.com

RACHITISMEvMaladie osseuse généralisée qui entraîne un défaut de minéralisation des os lorsque les plaques de croissance sont encore ouvertes

vSignes cliniques:vRetard staturalvFontanelle ouverte et éruption dentaire tardive, craniotabèsvChapelet costalvÉlargissement de l’épiphyse des os longs: surtout aux poignets

et chevilles et déformations lors de la mise en chargevFractures pathologiquesvSignes d’hypocalcémie (irritabilité et hypertonie, tétanie et

convulsions)

vLe plus souvent subclinique chez l’enfant plus grand

vÉtiologies variées mais le plus souvent dû au déficit en vitamine D

vDéficients en vitamine D aussi plus à risque de maladies respiratoires (tuberculose) et à risque de cancer (à très long terme)

happydeviant.wordpress.com

RACHITISME: INVESTIGATION DE BASE

vPhosphatase alcaline

vCalcium, Phosphore et Magnésium

vPTH (parathormone)

v25-OH vitamine D

v1,25-OH vitamine D (calcitriol)

vCalcium et phosphore urinaire, Créatinine

vRadiographie de la main et du poignet (Age osseux et manifestations radiologiques du rachitisme)

Gait.aidi.udel.edu

RACHITISME ET DÉFICITS EN VITAMINE D

vDéficits en vitamine D: beaucoup plus fréquents qu’on le pense sous nos latitudes et première cause de rachitisme

vFacteurs de risque: vAllaitement exclusif par mère déficiente en vitamine DvAbsence de supplémentation en vitamine DvPeaux foncées (jusqu’à 50 fois l’exposition requise par la peau blanche)vCrème solaire et manque d’exposition directe au soleil de midivNe boit pas de lait homogénéisé: Absorption erratique de la vitamine D ajoutée au lait lorsque lait est écrémé

vImportance de la supplémentation en vitamine D même en été si l’on présente des facteurs de risque (800-1000 UI par jour ou l’équivalent de 5000 UI en une seule prise hebdomadaire).

Source my-health.org

OBÉSITÉ CHEZ LE JEUNE ENFANT

vFacteurs de risque:vTabagisme maternel (poids de naissance normal inclus)vObésité et diabète maternelsvHypertension maternellevMacrosomievGain de poids rapide entre 0-5 moisvRetard de croissance intra utérin (Controversé chez jumeaux)vPrématurité

vMécanisme exact inconnuvModifications épigénétiquesvProgrammation fœtale de l’axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien

vRésistance à l’insulineWeightymatters.ca

OBÉSITÉ CHEZ L’ENFANT: KEVINv18 mois, poids et taille au-delà du 95ème

percentile, de la nation Crie

vA la naissance: 2.6 kg et 45 cm à terme, mère utilisatrice de cocaïne à quelques reprises durant la grossesse, alcool en grossesse? fumeuse

vPoids à 6 mois: 2.6 kg dû à de la négligence parentale, abandonné à l’hôpital, en acidose tubulaire aigue au moment de l’admission et retard global du développement, adopté à sa sortie de l’hôpital.

vDepuis: Grande amélioration de son retard global de développement, attachement sécure. A toujours faim, parents adoptifs le laissent boire du jus et du lait en quantité car il souffre d’aversion orale et ils ont peur qu’il meure de faim car mange peu de solides

MESSAGES CLÉSvLes enfants présentant un retard staturopondéral à prédominance staturale ont une grande probabilité de souffrir d'une pathologie hormonale et devraient être référés à l'endocrinologue pédiatre.

vLes petites filles présentant des signes pubertaires avant l'âge de 8 ans ainsi que les garçons présentant des signes pubertaires avant 9 ans devraient être investigués et référés à l'endocrinologue pédiatre.

vLes jeunes filles qui à 13 ans n'ont aucune amorce de puberté ou n'ont pas eu leurs premières règles à 16 ans ainsi que les garçons qui n'ont pas amorcé leur puberté à l‘âge de 14 ans devraient faire l'objet d'une investigation et d'une référence à l'endocrinologue pédiatre.

vLes enfants devraient prendre un supplément de vitamine D (400 à 1000 UI par jour) été comme hiver

vLes enfants nés de mères diabétiques, prématurés et ceux ayant un faible poids de naissance devraient faire l'objet d'une attention particulière de leur médecin de famille car ils sont plus à risque de développer de l'embonpoint et de l'obésité.