Ressource documentaire AnDDI-Rares

Le retard mental

Auteur(s) Emmanuelle Taupiac

Affiliation(s) Centre de génétique, CLAD Sud Ouest, Bordeaux

Date de création -

Dernière mise à jour 11/2015

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Le retard mental

Emmanuelle Taupiac

Psychologue

Service de Génétique Médicale

CHU Pellegrin*Bordeaux

Définition du retard mental

déficit dans le développement intellectuel

l’ajustement , la réussite et le bien être

contrariés par un processus pathologique ou des

influences environnementales

développement intellectuel en-dessous de la moyenne

(QI < 70)

Niveau intellectuel

niveau intellectuel en dessous de la moyenne

le retard intellectuel est variable

il se manifeste sur des dimensions différentes : au niveau verbal, au niveau non verbal, au niveau moteur...

Deux enfants ayant un retard mental apparemment identique peuvent toutefois être très différents. Le seul niveau intellectuel n'est donc pas suffisant pour caractériser le retard mental de façon globale.

Déficience mentale

Scores globaux faibles, en dessous des normes et grossièrement

homogènes

déficiences structurelles, « psycho-dynamique »:

sous-stimulation de l ’enfant, dépression, condition socio-affective

précaire ...

déficiences mentale, pathologie cognitive :

association de troubles et de pathologies qui rendent compte d ’un

échec qui apparaît comme « global ».

D’après le DSM-IV

Pour faire le diagnostic de déficience mental, il faut :

un déficit significatif du fonctionnement intellectuel

des limitations significatives du comportement adaptatif

dans au moins 2 des 11 domaines suivants :

communication, autonomie personnelle, autonomie domestique,

habileté sociale-interpersonnelles, utilisation des ressources de la

communauté, auto-détermination, connaissance académique

fonctionnelle, travail, loisir, santé, sécurité

un début avant l’âge de 18 ans

Un début avant 18 ans

Un des grands critères pour situer une personne

dans le registre des retards mentaux est l'apparition

des difficultés avant l'âge adulte (avant 18 ans). Il

s'agit d'un critère un peu technique, diagnostique,

visant à différencier le retard mental d'autres

troubles où la personne « perd » ses facultés

mentales (comme par exemple une démence

d’Alzheimer)

Classification par niveau cognitif : DSM 4

50-55 à 69 : Retard mental léger

35-40 à 50-55 : Retard mental moyen

20-25 à 35-40 : Retard mental grave

moins de 20-25 : Retard mental profond

Des problèmes d'adaptation variés

La personne présente des limites généralement variées de son adaptation dans des domaines importants de la vie de tous les jours.

L'enfant présente des difficultés d'autonomie et semble incapable de se débrouiller seul, pour s'habiller ou pour intégrer les règles d'hygiène.

Au niveau du comportement social il est difficile d'apprendre et intégrer des comportements sociaux adaptés.

L'apprentissage des règles de vie en société est limité; l'enfant se borne aux règles simples, concrètes, sans pouvoir les intégrer plus en profondeur.

Adulte il ne comprendra pas grand chose aux sentiments ou aux émotions des autres (empathie). Il imitera, par exemple, mais sans comprendre. Il rira parce que les autres rient, mais sans comprendre véritablement pourquoi l'ambiance dans le groupe est à l'humour.

Le niveau d’adaptation

On considère :

comment l’individu répond aux demandes de la vie courante

comment il atteint le niveau d’indépendance attendu dans son groupe d’âge, dans son groupe culturel et sa communauté sociale

Le clinicien cherche habituellement l’information sue le comportement adaptatif à partir de plusieurs sources (familles ,enseignants, médecins, …)

Il existe des échelles spécifiques pour évaluer le comportement socio-adaptatif (Ex: Vineland, CBCL, CSBQ…)

3 phénomènes au cours du développement

0

1

2

3

4

5

6

7

1 2 3 4 5 6

AR

AD

Moyenne

AD Stagne

AD lent

AD Régresse

AR 3 4 5 6

AD 3 3.6 3.6 3.6

QI 100 88 70 60

Stagnation

AR 3 4 5 6

AD 2 2.6 3 3.6

QI 66 62 60 58

Lenteur

Un même enfant peut présenter les 3 formes

Contextes étiologiques

60% à 70% des cas ont une étiologie connue.

anomalies génétiques, problème métabolique

altérations précoces dans le développement embryonnaire,

problèmes au cours de la grossesse et de l’accouchement

maladies acquises dans l’enfance

influence de l’environnement et d’autres désordres

mentaux

Exemples de syndrome génétique avec

retard mental

Trisomie 21

Syndrome de l’X fragile

Micro délétion 22q11.2

Syndrome de Williams Beuren

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Trisomie 21

Epidémiologie :

• Maladie chromosomique viable la plus fréquente

• Dysmorphie + retard psychomoteur

• 1,5 /1 000 naissances

• Sex ratio: 3 garçons / 2 filles.

Retard psychomoteur, constant

• Hypotonie +++ dés la naissance (tenue de tête à 6 mois, tenue assise à 1 an,

marche à 2 ans)

• Le retard mental, peu net chez le nourrisson, s'établit rapidement

• Enfants affectueux, doux, joyeux

• Difficultés de langage

• Aiment jouer, mimer, ranger tous les objets; enfants minutieux

Epilepsie possible (chez 3% à 9%, et dans 1% de la population générale).

Trisomie 21

Profil cognitif des personnes avec Tr 21 (1)

Progression curvilinéaire du niveau intellectuel : progression relativement

rapide de l’âge mental entre 1 et 15 ans, une progression lente jusqu’à 30 ans,

puis un plateau.

QI

Age

1 30 15

Quotient intellectuel (QI) = 50 (moyenne (et médiane)); entre 30 et 80 selon les

sujets; courbe de Gauss, comme dans la population générale, mais avec une moyenne

à 50 au lieu de 100; variations avec l'âge)

Profil cognitif des personnes Tr21 (2)

déficit plus important des capacités langagières que des capacités visuo-spatiales.

déficit de la vitesse de traitement des informations qui leur parviennent.

capacités d’attention relativement faibles.

capacités de mémoire à court terme limitées

capacités de mémoire de travail limitées ce qui entraîne des répercussions sur la compréhension des autres aspects du développement cognitif.

capacités des fonctions exécutives faibles : absence de planification, d’inhibition et d’organisation.

Prise en charge éducative des personnes avec Tr 21

Rééducation psychomotrice dés 6 mois

Kinésithérapie, orthophonie avant 12 mois

Ecole maternelle, classe intégrée si possible ensuite : permet à la fois une meilleure intégration des trisomiques 21 et l'apprentissage de la tolérance chez les enfants normaux

Institut médico pédagogique (IMP), institut médico éducatif (IME), puis – IMPro

Apprentissage, activité professionnelle manuelle; les insérer dans la vie active (centre d'aide par le travail: CAT); ne doivent pas rester vivre chez leurs parents: ils y garderaient un statut infantilisant, et vieilliraient de manière encore plus accélérée du fait du vieillissement parental.

Vieillissement précoce personnes avec Tr 21

Le comportement peut passer brusquement de l'enfant gai et sociable à l'adulte triste, inactif, inexpressif : dépression +/-

Risque de démence sénile (maladie d'Alzheimer).

L'espérance de vie, faible auparavant, a été considérablement améliorée par l'utilisation de l'antibiothérapie et de la chirurgie.

Le pronostic peut être grevé par:

1 - l'extrême sensibilité aux infections des trisomiques 21. 2 - les malformations, en particulier cardiaques. 3 - l'apparition d'une leucémie aigu (chez 1 % des enfants trisomiques 21, soit 20 fois plus que dans la population générale

Syndrome de l’X fragile

1° cause de retard mental héréditaire

Prévalence: 1/4000 hommes

1/6000 femmes

Etiologie: silence transcriptionnel du gène

FMR1, par expansion de triplets nucléotidiques

“fragilité du X”

Syndrome de l’X fragile

Profil cognitif des personnes

avec le syndrome de l’X fragile

Chez les garçons :

retard mental moyen à profond prédominant sur le langage

perturbation de la mémoire à court terme

Bonnes capacités d’analyse visuelle

Chez les filles :

retard mental léger

retard psychomoteur léger à modéré

difficultés de calcul

problème de coordination visuo-spatiale

Syndrome de l’X fragile et troubles du langage

développement langagier presque toujours retardé

(avec des degrés variés)

Trouble de la parole :

erreurs dans la prononciations des mots

fluctuation du débit verbal avec tachyphémie (débit

anormalement élevé de la parole)

changement de tonalité

raucité

présence d’écholalie, de persévération verbale et de

réponse idiosyncratique

Profil comportemental des personnes

avec le syndrome X fragile : Chez les garçons

hyperactivité très fréquente (70%) : sans repos, impulsifs…

troubles de l ’attention, facilement distractibles

troubles autistiques : mouvement stéréotypés (battements des mains – flapping), auto agressivité (morsures des mains), troubles des interactions sociales (relation-communication)

anxiété, agressivité, colères : intolérance à la frustration, résistance aux changements

Fuite du regard, difficulté à se faire des amis

5 à 7 % des autistes ont un X fragile

30 à 40 % des garçons atteints du syndrome de l'X Fragile ont un syndrome autistique

Profil comportemental des personnes

avec le syndrome X fragile : Chez les filles

timidité, anxiété

tendance dépressive, faible estime de soi

difficulté de concentration

caractère changeant

difficultés relationnelles.

elles seront rarement dépistées si elles n'ont pas un frère

ou un cousin atteint

Prise en charge : syndrome X fragile

Les "X fragile" ont besoin d'une prise en charge adaptée à leur spécificité.

Il leur faut :

des aides éducatives

des stimulations, des soutiens

orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, kinésithérapie…

des aides médicamenteuses: psychostimulants ou

Ils peuvent s'adapter dans des classes à petits effectifs avec un projet d'éducation

individualisé.

Leurs bonnes facultés visuelles sont à utiliser et à développer pour les apprentissages.

L'accompagnement doit être poursuivi jusqu'à l'insertion professionnelle et tout au

long de leur vie.

La micro délétion 22q11.2

la microdélétion 22q11.2 est une des affections

génétiques les plus fréquentes (Prévalence : 1/2000

personnes).

troubles dans le développement psychomoteur

troubles de l'apprentissage

troubles du comportement

troubles du langage

Microdélétion 22q11.2 Cytogénétique

moléculaire (FISH)

Hybridation in situ en fluorescence

Del(22q11) : Profil cognitif

Spécificités cognitives :

retard psychomoteur modéré (40 %)

QIV 69-87 (verbal) > QIP 55-78 (non verbal)

difficultés scolaires (~100 %)

difficultés d’analyse visuo-spatiale

difficultés dans les épreuves arithmétique

difficultés attentionnelles durant les 1ères années

trouble des fonctions exécutives : planification, flexibilité…

bon apprentissage de la lecture (déchiffrage) mais moins bonne compréhension de l’énoncé écrit

bonne mémoire auditive et verbale

Del(22q11) : Langage

langage retardé +++ (retard du langage expressif)

insuffisance vélaire

voix nasonnée

Del(22q11) : Personnalité

difficultés relationnelles, inhibition social

impulsivité

timidité ou affection excessive

trouble anxieux

trouble de l'humeur

psychose schizoaffective (15%)

Le Syndrome de Williams-Beuren

un trouble congénital.

fréquence relativement rare : de 1 cas pour 25000 à 1 cas pour 50000.

résulte de l’absence d’un fragment de petite taille dans l’un des deux chromosomes de la 7ème paire (micodélétion 7q11.23).

Caractéristiques physiques

visage d’elfe : petite tête, front large, paupières gonflées, base du nez élargie, lèvres épaisses, petit menton.

Yeux : iris en étoile Petit poids de naissance Malformations cardiaques très fréquentes…

Profil cognitif du SWB

retard mental sévère à un retard mental léger (en moyenne un

retard mental moyen – faible)

profil cognitif bien particulier : décalage caractéristique entre les

capacités motrices et le langage

difficultés à se situer dans le temps et dans l’espace, à ordonner

et à organiser

un langage d’un niveau supérieur à leurs capacités intellectuelle :

leur vocabulaire est riche, voir sophistiqué, mais ils emploient

quelques fois des mots dont ils ne connaissent pas le sens. Leur

discours peut devenir, à l’occasion, inapproprié et répétitif

(écholalie).

Particularités comportementales du SWB

sociabilité : ouverts et sociables

hypersensibilité : réactions exagérées, que ce soit dans le registre de la gaieté ou de la tristesse.

hyperacousie : sensibilité au bruit

anxiété, colère

sentiment d’insécurité peut générer un stress, de l’anxiété, de l’angoisse, des frustrations auxquels l’enfant répondra par des refus, voir de la colère.

Passions Hobby Obsessions : objets circulaires, brillants ou qui tournent (toupies, roues, billes…), passion pour un sujet particulier

Hyperactivité ou hyper kinésie

Le Syndrome de Williams-Beuren

Psychomotricité : les caractéristiques des enfants SWB dans ce domaine :

difficulté de coordination motrice surtout en motricité fine,

difficulté de discrimination, d’orientation dans l’espace et le temps,

problème d’équilibre et de sensations vertigineuses

Le syndrome de Rubinstein-Taybi

1/125 000 nouveaux nés

retard de développement psychomoteur évoluant

vers un déficit mental modéré à sévère

un retard de croissance

malformations physiques (des pouces et des gros

orteils particulièrement larges)

RTS

Syndrome de Rubinstein-Taybi

retard mental : constant mais variable

de modéré à sévère (QI 35-55 ; parfois QI autour de 70)

retard prédominant souvent sur le langage, avec des capacités d’expression plus faibles que celles de la compréhension

relativement bonne appétence à la communication

praxies bucco-faciales satisfaisantes

compréhension en situation et des capacités d’imitation correctes

Comportement : souvent « personnalité sympathique et joviale »

parfois hyperactivité, labilité émotionnelle, troubles de l’attention, des stéréotypies, maladresse visuo-spatiale et visuomotrice

des troubles du comportement peuvent intervenir dans l’évolution, notamment à l’âge adulte (changements brutaux d’humeur …).

Le syndrome de Rett

une maladie d’origine génétique se traduisant par un

trouble grave du développement du système

nerveux central.

La maladie doit son nom au neuropédiatre

autrichien Adreas Rett (1924-1997), qui en fit la

première description en 1966.

Mais c’est un article de 1983 qui a attiré l’attention

des psychiatres et neurologues sur ce trouble grave,

que l’on assimilait à tort à l’autisme.

Le syndrome de Rett : Prévalence

une maladie rare : 1 cas sur 10 000 / 15 000.

En France, cela représente 25 à 40 nouveaux

malades diagnostiqués chaque année (source :

Orphanet).

Le syndrome de Rett a pour particularité de ne

toucher que les filles, en raison de sa cause

génétique.

Le syndrome de Rett : Cause

1999 : anomalie du gène MEPC2, situé sur le chromosome X.

Maladie liée à un chromosome sexuel s’exprime chez les filles porteuses de la mutation, mais pas chez les garçons.

Le gène muté a une influence sur l’expression d’autres gènes qui contribuent à la formation du système nerveux.

Dans 15 à 20 % des cas cependant, des enfants présentant tous les symptômes du syndrome de Rett ne sont pas porteurs de la version délétère du MEPC2. Il est probable que d’autres mutations aboutissent à un tableau clinique comparable. Ce qui n’est pas étonnant puisqu’un grand nombre de gènes sont impliqués dans le développement et le fonctionnement du cerveau

Le syndrome de Rett est-il héréditaire ?

Non, bien que la maladie soit génétique.

Dans 99 % des cas en effet, on ne trouve aucun malade dans la famille du patient.

La mutation délétère est dite "de novo", c’est-à-dire qu’elle survient accidentellement sur le chromosome X du spermatozoïde fécondant l’ovocyte de la mère.

Si des parents ont déjà un enfant atteint, ils peuvent cependant demander un diagnostic prénatal dans le cas d’une nouvelle grossesse.

Le syndrome de Rett : Symptômes

Trouble du développement, le syndrome de Rett est

évolutif. Le fonctionnement et le comportement des personnes

atteintes ne présentent rien d’anormal à la naissance.

Mais entre 1 et 4 ans, les enfants deviennent irritables, pleurent souvent, fuient les contacts.

La préhension manuelle, acquise en première année, stagne ensuite et laisse place à des gestes stéréotypés.

Le langage se développe peu.

Les fillettes souffrent de retards psychomoteurs, de troubles du sommeil, de convulsions et parfois d’automutilation.

De 2 à 10 ans, la majeure partie des symptômes persiste, avec également une raideur des membres (spasticité), des troubles de l’équilibre (ataxie) et des défaillances respiratoires.

Le périmètre crânien diminue, ce qui manifeste un arrêt de la croissance cérébrale.

Après 10-15 ans, l’évolution tardive du syndrome de Rett est dominée par des troubles musculaires (amyotrophies) et squelettiques (scoliose), imposant souvent l’usage d’un fauteuil roulant.

La longévité est moindre que celle de la population générale, mais elle est difficile à estimer.

Prise en charge éducative des personnes avec

retard mental

fixer les objectifs d’un projet thérapeutique

individualisé cohérent au regard du profil cognitif de

l’enfant déficient

fournir des indications pour discuter des orientations

psycho-éducatives : CLIS, IME, HJ, UPI…,

mettre en place des moyens afin d’aider l’enfant à mieux

appréhender son environnement, à faire face à ses

difficultés le plus sereinement possible.

Insertion professionnelle

L’orientation professionnelle se fera en fonction

des souhaits et des capacités de la personne déficientes, dans des cadres

différents : milieu ordinaire de travail ou secteur protégé.

Le projet de formation sera élaboré avec le jeune et sa famille et souvent

accompagné par un SESSAD.

Un partenariat doit se mettre en place entre l’employeur, le SESSAD et la

famille.

Ce dispositif d’accompagnement permet de mettre en place des actions

adaptées à la personne pour faciliter les apprentissages professionnels.

Il est important d’assurer une cohérence des actions mises en œuvre en

fonction du profil cognitif de la personne.

De nombreux jeunes présentent des difficultés dans de nombreuses tâches de

raisonnement, mais ont de réelles compétences dans des activités pratiques.