6 OptionBio | Lundi 23 novembre 2009 | n° 427

actualités

Au mois d’avril 2007, un homme âgé de 47 ans se présente dans un hôpital bri-

tannique avec une douleur muscu-laire sévère et des urines brunâtres. Deux jours auparavant, il a effectué une longue marche dans des colli-nes rocheuses. Il ne présente aucun antécédent médical, ne prend pas de médicament ni de substances illicites.

Rhabdomyolyse et oligoanurieL’examen clinique montre une ten-sion au niveau des muscles qua-driceps. Les analyses biologiques montrent une créatinine kinase très élevée à 277 480 U/L pour une nor-male inférieure à 170. Le diagnostic de rhabdomyolyse est donc posé.

Une diurèse alcaline forcée est ini-tiée mais rapidement une oligoanurie rénale apparaît. Une hémofiltration veineuse est débutée en réanima-tion. Une fonction rénale normale est retrouvée après dix jours de traite-ment par hémofiltration.

Des épisodes récurrentsLe patient sort de l’hôpital en bonne santé avec une créatinine à 182 μmol/L après trois semaines d’hospitalisation.Lorsqu’il est revu trois mois plus tard, il n’existe plus de douleur musculaire mais la créatinine kinase reste élevée à 395 U/L. À l’interrogatoire, on s’aperçoit que le patient développe depuis l’âge de trente ans des épisodes simi-laires de douleur musculaire et

d’urines brunâtres à chaque fois qu’il effectue une marche dans les collines rocheuses. Une myopathie métabolique est alors suspectée. La biopsie du quadriceps se révèle normale à l’histologie. L’analyse des acylcarnitines sanguines montre une déficience au niveau de la très longue chaîne de l’acylCoA déshy-drogénase, une pathologie rare de l’oxydation mitochondriale.

Une myopathie métaboliqueLe patient est alors informé de l’in-terdiction d’effectuer de nouveau de longs exercices musculaires, et un régime alimentaire est institué avec une limitation de la prise de graisses de 40 à 60 grammes par jour et une prise de carbohydrates avant tout effort physique.

Les causes les plus fréquentes de rhabdomyolyse sont la prise de médicament ou un traumatisme, les drogues illi-cites, les patho-logies endocri-niennes et plus rarement les myopa th ies . Devan t tou t épisode de rhabdomyolyse récur-rent, une recherche de myopathie métabolique doit être réalisée. |

O.M.

SourceOgundare O, Jumma O, Turnbull DM, Woywodt A.. Searching for the needle in the Haystacks. Lancet. 2009 ; 374 : 850.

Rhabdomyolyse et myopathie métaboliqueCas clinique/maladies neuromusculaires

© F

otol

ia.c

om/M

arin

Con

ic