S.HAMDI et col.Hématologie- CHU- Sétif

SAHTS- mai 2012 -Tlemcen

INTRODUCTION ■ Hémophilie : Maladie hémorragique héréditaire de la coagulation, connue depuis les temps les plus anciens.

■ Déficit en facteur VIII ou IX .

■ Transmission récessive liée au sexe .

■ Fréquence: 1cas / 5000 naissances masculines

■ En Algérie en 2009: 1435 cas

■ Déficit en facteurs coagulation → accidents Hémorragiques articulaires (hémarthroses), musculaires (hématomes) et hémorragies extériorisées.

■ Pc transformé par les traitements substitutifs et la prophylaxie.

■ Cependant la Transmission virale et les inhibiteurs entravent la vie des hémophiles.

■ Etude rétrospective: DH + FC+ Screening.■ Période: 1984- 2011. ■ Nombre de patients: 105 hémophiles ■ Age: 2 à 79 ans ■ Diagnostic:

● Hgies spécifiques, enquête familiale.● TCK allongé + % FVIII ou IX < 30%

Bilan des complications:

■ Radiographies osseuses.

■ Sérologies virales : recherche du virus de l’immunodéficience humaine (HIV), de l’hépatite B (HBV) et de l’hépatite C(HCV).

■ Recherche des inhibiteurs des facteurs de la coagulation (ACC).

Type d’hémophilie et degré sévérité

H.sévère H.mod H.min Total0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

45

28

15

88(84%)

611

17(16%)

H.AH.B

H.S: 49% H.Mod:37% H.Min:14%

Répartition selon l’âge

1-9ans 10-19ans 20-29 30-39 > 40 ans0

5

10

15

20

25

30

18 1721 20

12

32

53

4 H.BH.A

18%

22%

15%

20%

25%

La complication principale de l’hémophilie est l’arthropathie qui survient après plusieurs hémarthroses.

Localisation et fréquence des hémarthroses (%)

42

25

13

87 4

GenouCoudesChevillesPoignetsEpaulesHanches

Evaluation RX des arthropathies/ Score Pettersson (n: 39)

3 à 6 7 à 10 11 à 13

Genoux 14 10 10

Coudes 12 5 3

Chevilles 5 2 2

Pour un même patient: 1-2 articulations touchées

Prise en charge orthopédique

■ 7 patients ont bénéficié d’une synoviorthèse: 6 à l’héxatrione et 1 à l’yttrium.

■ Cette synoviorthèse est pratiquée dans 89% au niveau sur les genoux et dans 11%, au niveau des coudes.

■ 2 fractures: réduction, contention et plaques.

Prophylaxie secondaire au long cours ou temporaire (poster)

■ Nombre d’hémophile: 16 HA et 3 HB■ Age : 8 < 15 ans, 7 entre 15-20ans et 4 entre 21- 29ans.■ Protocole : [FAH] 20 U/Kg 2X/ Semaine.■ Début de la prophylaxie: 2008 - 2012.

20102009

Sérologies virales (n: 65)● VHC + : 7 patients ● VHB +VHC: 1● VHB: 1

Prise en charge infectieuse● Charge virale (PCR)●Traitement:

▪ Interféron pegylé α 2 a (1inj/sem) ▪ ribavirine (1cp/j pd 1an)

■ Recherche des inhibiteurs chez 50 patients

■ Résultats: 2 cas d’inhibiteurs chez 2 frères hémophiles A sévères (4%).

■ Littérature: fréquence des inhibiteurs:10-30% des HA et 3-5% des HB.

1er Cas 2ème Cas

Age (ans) Enfance → 27 Enfance → 29

Signes Cliniques Hémarthroses,Psoas récidivant

Hémarthroses, Hématomes épaule Hématuries

TRT [FVIII]: 20UI/kg [FVIII]:20UI/kg

inhibiteurs > 5UB en 2005 > 5UB en 200722 UB en 2011

TRT Feiba +Novoseven Novoseven : autotrt

Evolution FistulisationDécès

Bonne

Profession (n:60)

18%

22%

14%

23%

23%

ss professionouvriercommerçantuniversitéscolaire

COMMENTAIRES

■ L’arthropathie hémophilique est une complication qui survient fréquemment chez les hémophiles sévères insuffisamment traités .

■ Genou est l’articulation cible la plus fréquente → coude→ cheville→ poignet → épaule→ hanche….■ Les arthropathies deviennent invalidantes, lorsqu’elles atteignent un score de Pettersson à 11-13 → handicap moteur.

■ Ces complications → mauvaise insertion socio- professionnelles (54%: chômage ou profession inadaptée).

■ Les % des infections virales et des inhibiteurs rejoignent des données Algériennes mais plus faibles / * littérature (HVC: 37% et ACC: 25% HAS) .

* Donadieu J. Réseau France Coag : Données descriptives 2005. Hémophilie 174. juin 2006.

■ Les arthropathies guettent l’hémophile → qualité de vie affaiblie → absentéisme scolaire → insertion socioprofessionnelle inadaptée.

■ La disponibilité FAH - ETP - Auto-trt – Equipe pluridisciplinaire - Prophylaxie → transition positive , des améliorations restent à faire.

■ PEC des séquelles articulaires (Chirurgie).

■ Mise en place de protocoles nationaux pour le traitement à la demande et la prophylaxie.

■ Amélioration PEC patients avec inhibiteurs.

■ Disponibilité permanente des produits de substitution , les recombinants.

■ Elargissement de la prophylaxie.

■ PEC de l’hémophile dans les structures proches du domicile.