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Plan
• Découverte• Identification chez le nouveau-né
• Suivi chez l’enfant• Suivi chez l’adolescent et l’adulte
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Première description
• 1846: Édouard Séguin, un jeune médecin français, décrit le syndrome pour la première fois.
http://montessoriresourcesideasandmore.yolasite.com/montessori-resources-ideas-and-more/category/*
Syndrome de Down• 1866: Sept ans après la publication de L’Origine des espèces de Darwin, John Langdon Down, un médecin anglais, décrit le syndrome qu’il nomma le mongolisme, qui sera considéré comme un genre humain moins évolué.
http://downsyndrome.com/files/2011/01/John_Langdon_Down-e1321467410296.jpg
Trisomie 21
• 1959: Jérôme Lejeune, le père de la cytogénétique moderne, découvre la cause du syndrome, soit un chromosome 21 surnuméraire.
http://www.kipa-apic.ch/chargement/pre/25576h480w640.jpg
Le Nourrisson
• Hypotonie• Anomalies craniofaciales• Anomalies des extrémités
http://www.livingwithcerebralpalsy.com/images/hypotonia.jpg
Tête et cou
• Visage rond• Brachycéphalie• Excès de peau nucale• Cou court• Macroglossie• Microcéphalie
http://articles.complexchild.com/jan2011/janpics/downsyndrome.jpg
Yeux
• Epicanthus• Fentes palpébrales obliques vers le haut en externe
• Racine du nez plate• Taches de Brushfield
http://4.bp.blogspot.com/_9FNBA6kKb2Y/Stc2FJ-yBVI/AAAAAAAABsM/paAsuHw8AK0/s320/eyes.JPG
Oreilles
• Oreilles petites, rondes et basses
• Repli horizontal de l’hélix• Petits conduits auditifs
http://noahsdad.com/wp-content/2011/07/down-syndrome-baby-pictures-eating-feeding-yams-2.jpg
Mains
• Mains courtes et larges• Pli palmaire unique• Brachydactylie• Clinodactylie de l’auriculaire
http://4.bp.blogspot.com/_NfXVuHIhOH8/Sih0Y_GmD0I/AAAAAAAABmQ/O9-fC2V_sFM/s400/DSC_0021.jpg
Pieds
• Grand espace entre les deux premiers orteils
• Brachydactylie• Pieds larges, courts et plats
http://4.bp.blogspot.com/-nnmgEdMKOTo/UQieWK7xf1I/AAAAAAAAtfg/1Y4uoPGvNPI/s1600/IMG_5530.JPG
Congé du pavillon des naissances
• TSH• Consultation en génétique (caryotype)
• Consultation en cardiologie (et échographie cardiaque)
Première visite• Par système:
– Neuro-développemental– Hématologique– Visuel– ORL– Cardiaque– Respiratoire– Digestif– Urinaire
http://www.unserbaby.ch/data/homepage/3756/166616/baby.jpg
Neuro-développemental
• Déficience intellectuelle• Hypotonie=> Référence programme DI-TED CLSC
=> Physiothérapie
http://www.dsaoc.org/img/about_us_history.jpg
Hématologique• FSC : leucocytose, blastes• Splénomégalie => 10% : Syndrome myéloproliferatif transitoire– La plupart en guérissent en 3 mois sans traitement
– 10-30% évoluent vers une leucémie myéloïde aiguë
Visuel
• Strabisme• 70% des trisomiques:
– Hypermétropie– Obstruction naso-lacrimale– Cataractes congénitales– Anomalies rétiniennes
=> Consultation ophtalmologie
ORL• 60%
– Dysfonction trompe d’Eustache– Otites séreuses– Baisse auditive
Dépistage audiométrique après la naissancepotentiel évoqué du tronc cérébral ouémission autoacoustique
Si dépistage positif : Consultation ORL
Cardiaque
• 40%:– Canal atrio-ventriculaire– Communication interventriculaire– Communication interauriculaire– Tétralogie de Fallot– Insuffisance tricuspidienne– Petit ventricule gauche
Respiratoire
• Beaucoup d’IVRS la première année!!
http://www.hnsaglik.com/wp-content/uploads/yesil-cay-down-sendromununa-care-olabilir.jpg
Digestif• 8%:
– Atrésie duodénale– Atrésie de l’oesophage– Atrésie du grêle– Pancréas annulaire– Atrésie anale– Mégacôlon– Prolapsus rectal– Imperforation anale– Maladie de Hirschprung– Omphalocoele
Urinaire
• Dilatation des cavités pyélocalicielles
http://www.dematice.org/ressources/DCEM2/urologie/D2_uro_001/res/figure8.png
Suivi dans l’enfance• Par système:
– Neuro-développemental– Hématologique– Visuel– ORL– Cardiaque– Respiratoire– Digestif
http://www.courrierdelouest.fr/sites/default/files/imagecache/detail/1354618565_trisomie2187.jpg
Neuro-dévelopemental
• Croissance staturo-pondérale• Apports en vitamines et minéraux
• Recherche de myélopathie cervicale
• Développement psycho-moteur• Fonction thyroïdienne
Croissance staturo-pondérale
• Courbes WHO• Petite taille• Contrôle pondéral dès l’âge de 2 ans :
Contrôle des portionsActivité physique
http://i.telegraph.co.uk/multimedia/archive/02360/down_2360128b.jpg
Apports en minéraux et vitamines
• Tendance à une faible densité osseuse
• Suppléments multivitamines• Surveiller spécialement apports en calcium et vitamine D
Myélopathie cervicale• 17% instabilité atlanto-occipitale• Éviter sport où grand risque de fort impact ou de flexion
• Questionner à chaque visite (minimum q 1 an):– Changement d’équilibre ou de posture– Perte motrice des mains ou des jambes– Changement de posture cervicale ou douleur cervicale
– Dysfonction sphinctérienne
Myélopathie cervicale
• Si symptomatique:• RX colonne cervicale neutre
– Si anormale: consultation en orthopédie urgente
• Si normale : – RX en flexion et en extention
Développement psycho-moteur
• Retard psychomoteur grandement amélioré par un environnement stimulant
http://dse-images.cdn.dsegroup.net/photos/reading/girl-book-400w.jpg
Mémantine
• Effet cognitif bénéfique?• Recherche en cours par Dr Alberto Costa, Faculté de médecine de l’Université du Colorado, Denver
http://specialedpost.com/wp-content/uploads/2012/07/17-down-syndrome-daughter-blog4801.jpg
Dr Alberto Costa et sa fille Tyche
Troubles comportementaux
• Psychoéducation et éducation spécialisée en milieu scolaire
• Suivi conjoint selon les ressources régionales
Fonction thyroïdienne
• TSH q 6 mois ad 1 an puis q 1 an
• Prêter attention à la courbe staturo-pondérale
Visuel
• Examen ophtalmologique q 1 an ad 5 ans puis q 2 ans
http://childrenshospital.org/clinicalservices/Site2845/Images/jupin.jpg
ORL
• Dépistage audiométrique q 6 mois jusqu’à 4 ou 5 ans, puis suivi q 1 an
• Référence en ORL si dépistage positif
http://www.passeportsante.net/DocumentsProteus/images/trisomie21-pm.jpg
Santé dentaire
• Microdontie totale ou partielle
• Chevauchement dentaire=> Hygiène buccale et dentiste q 6 mois
http://www.visualphotos.com/photo/1x6616124/winning_smile_cute_child_with_down_s_syndrome_portrait_down_syndrome_AAXC6C.jpg
Cardiaque
• Suivi cardiologie périodique• Risque de développer:
– Prolapsus valve mitrale– Régurgitation aortique
http://www.yale.edu/imaging/echo_atlas/entities/graphics/aortic_regurgitation.gif
Respiratoire : SAHS!
• Dépistage chez TOUS les trisomiques à 4 ans (même si asymptomatiques)
http://www.confessionsofadownsyndromedaddy.com/wp-content/uploads/2011/10/Sleep-vs-Target.jpg
Digestif : Maladie coeliaque
• Retard staturo-pondéral• Douleur abdominale, diarrhée• Trouble du comportement
• => Ac Anti-Transglutaminase et IgA
Suivi chez l’adolescentet l’adulte
• FSC• TSH• Contrôle du poids• Syndrome métabolique• SAHS• Suivi en cardiologie• Sexualité• Examen ophtalmologique• Atteinte fonctionnelle
http://a.abcnews.com/images/US/ht_homecoming_081013_mn.jpg
Sexualité
• Hommes : majoritairement infertiles (un cas rapporté de fertilité)
• Femmes : fertiles!
http://scm-l3.technorati.com/11/10/18/54147/baby-in-utero.jpg?t=20111018164321
Prévention
• Éducation : Risque d’abus!• Vaccin VPH• Chlam/gono urinaire• PAP vaginal à venir
http://2.bp.blogspot.com/-rxL7rRM7ROY/UJgY2C3BlSI/AAAAAAAAEJM/lN0wnjllu9c/s1600/Leanne+10-11-12.jpg
Examen ophtalmologique
• Cataractes dès la trentaine!
http://images.lpcdn.ca/641x427/201211/25/614858.jpg
Atteinte fonctionnelle• Sociabilité conservée• Raisonnement abstrait plus atteint
• QI moyen de 50-60• Démence dans la quarantaine
Ressources régionalesMandat d’inaptitude
Perspectives de recherche pour guérir
la trisomie 21
http://www.famillechretienne.fr/data/imgs/articles/la-la-spl-phanie_127659824000399900.jpg
Médiagraphie• Cours de Teresa Rudkin, Montréal, 14 février 2013, Congrès de pédiatrie de l’Hôpital pour enfants de Montréal.
• UptoDate• TURGEON et al., Dictionnaire de thérapeutique pédiatrique Weber, 2e edition, Les Éditions de la Chenelière, Montréal, 2008.
• Trisomie 21, Dr Abbara, [en ligne], 14 mars 2013, http://www.alyabbara.com/livre_gyn_obs/Medecine_foetale/trisomie_21.html#malformation