Troubles du spectre de l’autisme - cnsa.fr · Dossier technique Troubles du spectre de l’autisme Guide d’appui pour l’élaboration de réponses aux besoins des personnes présentant

Dossier technique

Troubles du spectre de lautismeGuide dappui pour llaboration de rponsesaux besoins des personnes prsentantdes troubles du spectre de lautisme

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TSA Guide dappui pour llaboration de rponses aux besoins des personnes prsentant des troubles du spectre de lautisme

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Ce guide est destin aux quipes pluridisciplinaires des maisons dpartementales des personnes handicapes (MDPH) et leurs partenaires, accompagnant la personne handicape et/ou intervenant auprs delle.

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Sommaire

Prambule : lments de contexte .................................................................................................................................................................... 3

Objectifs et cibles ...................................................................................................................................................................................................................... 7

Mthodologie.................................................................................................................................................................................................................................. 9

I. Dfi nition des troubles du spectre de lautisme ..........................................................................................................................................11

1. Dfi nition et classifi cations ....................................................................................................................................................................................... 11

1.1 Les troubles envahissants du dveloppement dans la CIM-10 ................................................................................................. 11

1.2 Les troubles du spectre de lautisme dans le DSM-5 ...................................................................................................................... 13

2. Principales manifestations des troubles du spectre de lautisme................................................................................................ 13

2.1 La communication et les interactions sociales .................................................................................................................................... 14

2.2 Les comportements strotyps et les intrts restreints .............................................................................................................. 15

2.3 Les particularits communes aux TSA ...................................................................................................................................................... 16

2.4 volution des troubles......................................................................................................................................................................................... 18

3. Comorbidit et troubles associs ......................................................................................................................................................................... 19

4. Les comportements-problmes ............................................................................................................................................................................. 20

II. La dmarche diagnostique ..............................................................................................................................................................................................21

1. Les acteurs du reprage et du dpistage ....................................................................................................................................................... 21

2. Les principaux enjeux de la dmarche diagnostique ............................................................................................................................ 22

3. Les trois volets de la dmarche diagnostique ............................................................................................................................................. 24

4. Lorganisation de la dmarche diagnostique .............................................................................................................................................. 25

4.1 Les acteurs et les niveaux de la dmarche ............................................................................................................................................ 25

4.2 La mise en cohrence des valuations et des interventions : le projet personnalis ................................................. 27

III. Les interventions globales et coordonnes ...................................................................................................................................................29

1. Les programmes dinterventions personnaliss, globaux et coordonns .............................................................................. 30

2. Les interventions par domaine fonctionnel .................................................................................................................................................. 35

3. Le job coaching, travail chaperonn ou travail accompagn ......................................................................................... 40

4. La guidance parentale .................................................................................................................................................................................................. 41

IV. Laccompagnement des familles ..............................................................................................................................................................................43

1. La formation des aidants familiaux .................................................................................................................................................................... 44

2. Les dispositifs de rpit .................................................................................................................................................................................................. 45

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V. La dmarche dvaluation de la situation et des besoins par la MDPH ...............................................................................47

1. Les informations ncessaires aux MDPH pour identifi er les besoins......................................................................................... 48

1.1 Les altrations de fonctions (dfi ciences) ............................................................................................................................................... 48

1.2 La ralisation dactivits et la participation sociale ......................................................................................................................... 48

1.3 Les supports de recueil de ces informations ......................................................................................................................................... 52

2. Les besoins de compensation et leur identifi cation : la dmarche dvaluation ............................................................... 53

3. Des cls de lecture pour lutilisation du GEVA ........................................................................................................................................... 57

3.1 Focus sur la mthode danalyse des activits ...................................................................................................................................... 57

3.2 Focus sur les domaines dactivits et les items .................................................................................................................................. 59

VI. Les acteurs et les dispositifs susceptibles dtre mobiliss pour rpondre aux besoins identifi s ........85

1. Les acteurs et les dispositifs mobilisables sans recourir la MDPH ......................................................................................... 86

1.1 Des acteurs linterface des diff rents dispositifs ............................................................................................................................ 87

1.2 Les acteurs et les dispositifs mobilisables en milieu scolaire, sans recourir la MDPH ......................................... 89

1.3 Les acteurs et les dispositifs des champs sanitaire et mdico-social mobilisables sans recourir la MDPH ................................................................................................................................................................................................................... 91

1.4 Les professionnels du secteur libral ........................................................................................................................................................ 92

2. Les acteurs et les dispositifs spcifi ques qui ncessitent un recours la MDPH .............................................................. 93

2.1 Le plan personnalis de compensation et le projet personnalis de scolarisation ..................................................... 93

2.2 Le dispositif dorientation permanent et le plan daccompagnement global .................................................................. 95

2.3 Les rponses possibles en milieu scolaire .............................................................................................................................................. 95

2.4 Les rponses possibles pour laccs et le maintien dans lemploi .......................................................................................... 97

2.5 Les rponses de droit spcifi que portes par les tablissements et services mdico-sociaux ...........................100

2.6 Les prestations fi nancires .............................................................................................................................................................................102

3. Les cartes ..............................................................................................................................................................................................................................110

4. Le guide-barme ............................................................................................................................................................................................................111

Annexes ................................................................................................................................................................................................................................................115

Annexe 1 : Les membres des groupes de conception et de relecture............................................................................................115

Annexe 2 : Rcapitulatif des interventions par domaine fonctionnel ............................................................................................117

Annexe 3 : Les tablissements et services mdico-sociaux ...................................................................................................................122

Annexe 4 : Rfrences bibliographiques .............................................................................................................................................................133

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Le troisime plan Autisme (2013-2017), dont la notion de parcours constitue le fi l rouge, implique la mobilisation de lensemble des acteurs susceptibles dintervenir auprs des personnes handicapes prsentant des troubles du spectre de lautisme (TSA). Une connaissance et une reconnaissance mutuelles de ces acteurs ainsi que leur troite coopration sont ncessaires pour rpondre aux objectifs du plan. Trois de ses objectifs mobilisent particulirement les maisons dpartementales des personnes handicapes (MDPH)1 : faciliter les dmarches des familles, amliorer lvaluation des besoins des personnes et la pertinence des rponses qui leur sont apportes.

Par ailleurs, un certain nombre de chantiers lancs dans le cadre du plan les impliquent, de manire plus ou moins importante. Cest le cas de la mise en place des units denseignement en maternelle2, de la mise en uvre du triptyque reprage-diagnostic-interventions prcoces3 ou dautres actions du plan ayant un impact sur les pratiques et les relations partenariales des MDPH (volution des centres de ressources autisme CRA, dveloppement du diagnostic des personnes adultes ou encore volution de loff re mdico-sociale destine aux personnes avec TSA).

Ce guide vise rpondre aux diffi cults rencontres par les quipes des MDPH dans lapprhension des TSA : que recouvrent exactement ces troubles ? Sur quelles donnes scientifi ques sappuyer ? Quelles sont les diff rentes limitations dactivits et restrictions de participation quils sont susceptibles dimpliquer ? Faut-il adapter lvaluation de la situation et des besoins des personnes prsentant ces troubles et comment la raliser ? Quels partenaires doivent tre sollicits ? Quels sont les diff rents types et modalits dinterventions au regard, notamment, des recommandations de bonnes pratiques professionnelles publies depuis 2005 ? Quels critres permettent de garantir leffi cience de ces interventions ? Quelles rponses de compensation apporter ?

Au regard des changes avec les quipes des MDPH, des rsultats denqutes ayant recueilli et analys leur expression sur leurs expriences et pratiques, des changes avec les associations du secteur, il apparat que les situations relatives aux TSA comptent parmi les plus problmatiques apprhender pour les MDPH. La connaissance des troubles, de leurs retentissements, des pratiques des partenaires, de loff re mobiliser reste fragile. Par ailleurs, les lments transmis aux quipes MDPH loccasion des demandes qui leur sont faites correspondent rarement aux informations attendues et ncessaires pour valuer les situations et les besoins individuels de compensation. Enfi n, les acteurs impliqus dans le diagnostic et laccompagnement des personnes avec TSA ont parfois une connaissance partielle du cadre et des modalits dintervention des MDPH ainsi que de leurs limites.

Dans ce contexte, la CNSA a pilot, en collaboration avec le secrtariat gnral du comit interministriel du handicap (SG-CIH), le travail dlaboration de ce guide technique dappui aux pratiques des professionnels, en associant les acteurs concerns par la problmatique. Ce guide sinscrit dans la logique dappui aux pratiques des quipes des MDPH, lune des missions majeures de la CNSA. La CNSA accompagne en eff et les MDPH et a un rle essentiel dans lanimation de ce rseau pour :

permettre lchange dexpriences et dinformations entre les dpartements ; diff user les bonnes pratiques en matire daccueil, dvaluation des besoins, dorganisation et de suivi des

dcisions ;

favoriser la comparaison dans le temps et sur le territoire des services rendus aux personnes accueillies par les maisons dpartementales afi n de garantir lgalit de traitement.

1 Fiche action 20 du plan : amliorer la prise en compte des besoins de compensation des personnes avec autisme ou autres troubles envahissants du dveloppement TED par les MDPH.2 Instruction interministrielle n DGCS/SD3B/DGOS/SDR4/DGESCO/CNSA/2014/52 du 13 fvrier 2014 relative la mise en uvre des plans rgionaux daction, des crations de places et des units denseignement prvus par le 3e plan autisme (2013-2017).3 Instruction n DGCS/SD3B/DGOS/SDR4/CNSA/2014/221 du 17 juillet 2014 relative au cadre national de reprage, de diagnostic et dinterventions prcoces pour les enfants avec autisme ou autres troubles envahissants du dveloppement prvu par le plan autisme (2013-2017).

Prambule : lments de contexte

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Ce guide a donc t conu au regard des missions des MDPH, en particulier les trois suivantes :

lvaluation des situations et des besoins de compensation ; llaboration du plan de compensation ; lattribution des prestations et des orientations scolaires, mdico-sociales ou professionnelles.

Par ailleurs, il sinscrit plus largement dans dautres chantiers dpassant le champ des TSA : le projet IMPACT4, le projet SERAFIN-PH5 et plus encore la mise en uvre des prconisations du rapport Zro sans solution par la mission Une rponse accompagne pour tous , qui comprend notamment le dispositif dorientation permanent instaurant le plan daccompagnement global (PAG). Ce dispositif (prsent dans le chapitre VI) a pour but doff rir une rponse aux personnes pour lesquelles une proposition dorientation par les quipes des MDPH, dcide par les membres des commissions des droits et de lautonomie des personnes handicapes (CDAPH), ne peut tre immdiatement mise en uvre. Lensemble de ces travaux et mesures participe la construction de rponses destination des personnes avec TSA.

Ces chantiers, mens de faon imbrique, soulignent la place importante accorde aux relations de coopration entre les diff rents acteurs concerns par ces situations. Optimiser cette coopration et laborer les rponses les plus adaptes aux situations individuelles ncessitent de dvelopper un langage commun de la dfi nition de handicap et des pratiques dvaluation multidimensionnelle et didentifi cation des besoins. Le prsent guide a vocation contribuer au dveloppement de ce langage commun.

La premire partie de ce guide est consacre la caractrisation des troubles du spectre de lautisme. La dmarche diagnostique fait lobjet de la deuxime partie. Sil nest pas attendu des MDPH quelles posent le diagnostic, le guide traite nanmoins ce point pour les accompagner dans la comprhension des modalits de la dmarche diagnostique, variables selon les situations individuelles et les territoires, au travers des certifi cats mdicaux et autres documents quelles reoivent.

La troisime partie prsente les interventions personnalises, globales et coordonnes visant le dveloppement du fonctionnement dune personne avec TSA et lacquisition de comportements adapts. Cette description des interventions est, en quelque sorte, une synthse des recommandations de bonnes pratiques professionnelles publies en 2012 par la Haute Autorit de sant (HAS) et lAgence nationale de lvaluation et de la qualit des tablissements et services sociaux et mdico-sociaux (ANESM). Par ailleurs, laccompagnement par le job coaching pour laccs et le maintien dans lemploi ainsi que la guidance parentale pour un soutien aux parents et aux proches, dans le cadre de la mise en place dinterventions personnalises par exemple, sont galement dcrits dans ce chapitre. Les autres dispositifs (de formation, de rpit) susceptibles dapporter un soutien aux familles font lobjet de la quatrime partie du guide.

Le cinquime chapitre aborde la dmarche dvaluation des situations individuelles et didentifi cation des besoins, ralise par les quipes pluridisciplinaires des MDPH pour proposer des rponses de compensation. Le contenu de cette partie comporte des lments gnraux prendre en compte pour les situations de personnes avec TSA. Laccent est mis non seulement sur les informations transmettre par les partenaires, ncessaires et attendues par les quipes des MDPH pour enclencher la dmarche dvaluation (altration de fonction, ralisation dactivit et participation la vie sociale), mais aussi sur la dfi nition de certains items activits du GEVA, plus diffi ciles comprendre et analyser au regard des situations des personnes avec TSA. Si le GEVA est loutil rglementaire des quipes pluridisciplinaires des MDPH, il est primordial que leurs partenaires sapproprient ses caractristiques et les concepts qui le sous-tendent pour dvelopper une culture commune de lvaluation des situations individuelles de handicap en vue de leur compensation et, de fait, pour comprendre les informations attendues par les MDPH. Ce cinquime chapitre concerne ainsi lensemble des acteurs impliqus dans laccompagnement des personnes avec TSA.

4 IMPACT : innover et moderniser les processus MDPH pour laccs la compensation sur les territoires.5 SERAFIN-PH : services et tablissements : rforme pour une adquation des fi nancements aux parcours des personnes handicapes.

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Enfi n, les acteurs et dispositifs susceptibles dtre mobiliss, avec ou sans recours la MDPH, pour rpondre aux besoins identifi s font lobjet de la dernire partie de ce guide. Cette partie aborde aussi les rponses de compensation qui ncessitent de sadresser aux MDPH, leurs conditions daccs et la faon dont elles peuvent tre formalises par les quipes.

Ce guide, qui se veut synthtique et pratique, rpond un besoin dharmonisation des pratiques, dgalit de traitement et dquit des rponses. Il prend appui sur les donnes actuelles et a vocation tre mis lpreuve du terrain, voluer et tre enrichi par les observations des quipes, les rsultats de la recherche et les publications venir. Sa parution intervient dailleurs un moment de transition et dvolution des pratiques des acteurs impliqus dans le reprage, le diagnostic, lvaluation et laccompagnement des personnes avec TSA.

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Objectifs et cibles

Ce guide vise apporter un clairage sur les rfrences, pratiques et outils existants afi n de dvelopper une culture commune lensemble des acteurs concerns par lvaluation des situations individuelles de handicap dont les troubles du spectre de lautisme (TSA) sont lorigine, en vue de leur compensation. Il na pas pour objet de fi xer une procdure unique dvaluation des besoins et dlaboration de rponses ni de proposer des recettes toutes prtes qui seraient appliques par lensemble des MDPH. Il vise plutt proposer un premier niveau de rponses aux diffi cults rencontres frquemment par les quipes pluridisciplinaires des MDPH. Par ailleurs, chaque MDPH pourra trouver sur son territoire des partenariats et des actions adaptes aux particularits locales pour rpondre aux besoins des usagers.

Ce guide doit permettre de partager les rfrences et les connaissances6 des dmarches de diagnostic individuel (en prcisant les lments indispensables pour les MDPH et leur place dans cette dmarche diagnostique), de mieux structurer et dharmoniser les pratiques dvaluation des situations et des besoins des personnes avec TSA par les MDPH et les modalits de rponses possibles (y compris les caractristiques des interventions ralises en libral, dont la forte progression ces dernires annes constitue une des spcifi cits du champ de lautisme vis--vis des MDPH et, plus largement, du secteur mdico-social).

Les objectifs principaux de ce guide sont les suivants :

amliorer les connaissances des MDPH sur les TSA (leur caractrisation, leur impact fonctionnel dans la vie quotidienne) ;

amliorer leurs connaissances de la dmarche diagnostique et des acteurs concerns ; amliorer leurs connaissances des interventions (ducatives, pdagogiques et thrapeutiques) globales et

coordonnes existantes et des acteurs qui les mettent en place ;

contribuer lappropriation des lments ncessaires pour lvaluation des situations et lidentifi cation des besoins par les quipes pluridisciplinaires des MDPH ;

favoriser la connaissance partage de ces lments par les partenaires des MDPH ; faciliter la construction des rponses par rapport aux besoins identifi s ; harmoniser les pratiques dvaluation des situations, didentifi cation des besoins et dlaboration de

rponses de compensation.

6 Le guide sappuie en particulier sur les rfrences suivantes : tat des connaissances publi par la HAS en janvier 2010, recommandations pour un accompagnement de qualit des personnes avec autisme ou autres TED de lANESM de janvier 2010, recommandations sur le diagnostic et lvaluation chez les adultes de la HAS de juillet 2011, recommandations sur les interventions ducatives et thrapeutiques coordonnes chez lenfant et ladolescent de la HAS et de lANESM de mars 2012.

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Ce guide nest pas :

une analyse critique des outils et pratiques ; un recueil et une analyse critique des textes lgislatifs et rglementaires ; une recherche de consensus sur les dnominations des troubles ; une revue de la littrature ou une analyse critique des travaux scientifi ques ; une recommandation de bonnes pratiques professionnelles ; un outil de standardisation des rponses de compensation possibles ; un rapport public ou un plan daction.

Il est :

un tat des lieux actuel des dmarches, dispositifs, pratiques et outils ; un apport de repres, de rfrentiels et de pratiques existants ; un support pour lharmonisation des pratiques, lgalit de traitement et lquit des rponses ; volutif, non fi g, sans prtention dexhaustivit.

Sa rdaction a t guide par la volont dapporter une comprhension la plus large possible des situations des personnes avec TSA, sans restreindre les propos des exemples ou lanalyse des parcours types risquant daboutir des rponses standardises et uniformises, en contradiction avec la singularit et lvolutivit des situations.

Ce guide est destin en priorit aux professionnels de MDPH, membres de lquipe pluridisciplinaire.

Toutefois, il est primordial que leurs partenaires qui accompagnent les personnes handicapes et/ou qui interviennent auprs delles se lapproprient galement. La mise en uvre des missions des MDPH dpend des relations noues avec ces partenaires. Leur comprhension des missions des MDPH, de la rpartition des rles de chacun ainsi que du juste niveau dinformation communiquer a un impact considrable sur la collaboration et la coopration. Cette coopration de lensemble des acteurs conditionne la qualit des services et les propositions de rponses apportes aux personnes accueillies et accompagnes par les MDPH.

Le guide suppose ainsi un triple ajustement ; il doit permettre une convergence de points de vue entre les MDPH et leurs partenaires :

par une meilleure connaissance partage des troubles du spectre de lautisme (altrations de fonctions, limitations dactivits et restrictions de participation la vie en socit) et des besoins de compensation ;

par une meilleure connaissance du fonctionnement, des missions et des rles de chacun des partenaires ; par une conscience des limites dintervention de la MDPH (critres rglementaires dligibilit aux droits et

prestations, rpartition des comptences notamment entre lquipe pluridisciplinaire et les membres de la CDAPH).

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Mthodologie

Llaboration du guide sest organise en deux temps :

une phase de conception dune premire version ; une phase de relecture et de fi nalisation du guide.

Ces deux temps ont mobilis une pluralit dacteurs au sein de deux groupes de travail, dont la composition tait relativement similaire7. Ils ont runi des professionnels mobilisant des comptences varies (scientifi ques, expertises et pratiques du terrain) et des reprsentants des usagers et de leurs familles intervenant au niveau national et au niveau local dans les diff rentes phases du processus dlaboration des rponses : dmarche diagnostique, dmarche dvaluation des situations, didentifi cation des besoins et de construction de rponses, mise en uvre des rponses.

Ces comptences ont t essentiellement sollicites auprs des instances suivantes :

le comit de suivi du troisime plan Autisme ; le SG-CIH ; les administrations centrales (Direction gnrale de la cohsion sociale DGCS et Direction gnrale de

lenseignement scolaire DGESCO) ;

les MDPH ; le Conseil scientifi que de la CNSA.

Des temps de travail individuel (lecture, rdaction) et collectif (runions de chacun des groupes sur une journe) ont structur la dmarche dlaboration du guide.

La conception dune premire version : mars juillet 2015Cette premire phase sest caractrise par la conception dune premire version du guide en sappuyant sur des rfrences bibliographiques8, mais aussi sur des dmarches et outils existants aux niveaux local et national. Sur la base dune proposition de la CNSA et du SG-CIH de plan/contenu, le groupe de travail sest attach recenser dautres ressources documentaires puis identifi er les lments primordiaux aborder dans un tel guide. Une fois les thmatiques dgages, les membres du groupe se sont organiss par binme pour la rdaction des chapitres ou des parties.

Cette priode a t rythme par quatre runions (en mars, avril, mai et juillet 2015) qui ont permis dchanger sur les contributions crites des membres du groupe. Les runions ont t loccasion de clarifi er les lments de caractrisation des troubles du spectre de lautisme, lorganisation de la dmarche diagnostique, la dfi nition des interventions globales et coordonnes recommandes par la HAS et lANESM. Ces temps de travail collectif ont galement permis de questionner et dchanger sur les outils existants facilitant la transmission dinformations aux MDPH pour lanalyse des situations individuelles et dapporter un clairage sur les acteurs et dispositifs susceptibles dtre mobiliss pour rpondre aux besoins identifi s.

7 Liste des membres en Annexe 1.8 Liste des rfrences bibliographiques en Annexe 4.

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La relecture : septembre dcembre 2015La seconde phase de la dmarche dlaboration du guide sest droule dans un temps un peu plus restreint avec un groupe plus nombreux (une vingtaine de participants) et constitu de reprsentants diff rents du groupe de conception. Le groupe de relecture sest pench sur la version du guide propose par le groupe de conception, la CNSA et le SG-CIH dans lobjectif daboutir une version fi nalise.

Une grille commune de relecture a t conue pour recueillir les observations et les propositions de modifi cations des membres du groupe. Lide tait de sinscrire dans une dmarche danalyse du document en sinterrogeant sur les aspects suivants :

lactualit des informations ; la clart des exposs (linformation est-elle accessible au profane ?) ; lutilit pour la pratique ; lhomognit des prsentations ; lexhaustivit des sujets.

Trois runions (en septembre, novembre et dcembre 2015) ont t organises afi n dchanger sur les remarques et suggestions du groupe. Ces temps ont permis non seulement de clarifi er la structuration du guide et son contenu, mais aussi de dvelopper une culture commune de lvaluation des situations des personnes avec TSA et de llaboration des rponses.

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Dfi nition des troubles du spectre de lautismeIL autisme renvoie une catgorie de troubles neurodveloppementaux recouvrant des ralits distinctes et amenant rechercher des solutions diff rentes, varies et adaptes aux spcifi cits propres de chaque situation.

Cette partie est consacre la description de ces troubles, regroups sous le nom de troubles du spectre de lautisme (TSA). Cette dnomination tend aujourdhui se substituer celle de troubles envahissants du dveloppement (TED), utilise jusqu prsent en rfrence la Classifi cation internationale des maladies dixime version (CIM-10), dite par lOrganisation mondiale de la sant (OMS)9. Elle a t retenue par les groupes de conception et de relecture de ce guide, pour une harmonisation avec la dernire classifi cation internationale de rfrence, le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux cinquime dition (DSM-5), adopte en 2013 en remplacement du DSM-IV et traduite en franais en 2015. Ces deux appellations, TED et TSA, dcrivent la mme entit clinique.

1. Dfi nition et classifi cations

1.1 Les troubles envahissants du dveloppement dans la CIM-10Dans la CIM-1010, lautisme est class parmi les TED, quelle dfi nit comme suit : [les TED sont un] groupe de troubles caractriss par des altrations qualitatives des interactions sociales rciproques et des modalits de communication, ainsi que par un rpertoire dintrts et dactivits restreint, strotyp et rptitif. Ces anomalies qualitatives constituent une caractristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations. Les TED se caractrisent par la grande diversit de leur expression sur le plan symptomatologique. Pour mieux apprhender cette diversit clinique, la CIM-10 propose huit catgories de TED, identifi es de la faon suivante :

autisme infantile : cest un trouble envahissant du dveloppement qui apparat avant trois ans ; il altre le domaine de la communication, des interactions sociales et le domaine du comportement, des activits et des intrts, prenant un caractre restreint, rptitif et strotyp ;

autisme atypique : il se distingue de lautisme infantile par lge de survenue plus tardif ou par la symptomatologie incomplte ou par les deux ensembles ;

syndrome de Rett : un syndrome gntique spcifi que ; autre trouble dsintgratif de lenfance : trouble caractris par un dveloppement normal jusqu deux

ans, suivi dune perte des acquisitions, associe des anomalies qualitatives de fonctionnement social ;

hyperactivit associe un retard mental et des mouvements strotyps : il sagit dune hyperactivit motrice svre associe un retard mental, un comportement et des activits rptitives et strotypes, sans altration sociale de type autistique ;

syndrome dAsperger : ce TED est marqu par labsence de retard du dveloppement cognitif et du langage, avec atteinte du fonctionnement social du comportement et des activits comme dans lautisme typique ;

autres troubles envahissants du dveloppement ; trouble envahissant du dveloppement, sans prcision (catgorie diagnostique rsiduelle pour des troubles

voquant cliniquement un TED, mais pour lesquels on manque dinformation).

9 Un travail est en cours pour faire voluer la CIM. Ainsi lOMS devrait bientt en diter une onzime version (CIM-11).10 Voir la CIM-10, critres diagnostiques pour la recherche, d. Masson, 1994.

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La distinction entre les diff rentes catgories de TED est en partie fonde sur lge dapparition, les signes cliniques (lassociation ou non un retard mental, un trouble du langage) ou sur la prsence dune atteinte gntique (ex. : syndrome de Rett). Lautisme reprsente environ le tiers des TED, et le syndrome dAsperger moins de 10 % (tude pidmiologique de Fombonne, 200911)

Point de vigilanceLutilisation de la CIM-10 permet didentifi er diff rentes catgories de troubles. Nanmoins, les troubles peuvent voluer et retentir diff remment sur les fonctionnements, les capacits et les activits des personnes. La symptomatologie clinique peut en eff et tre diff rente selon les individus, ainsi que les retentissements fonctionnels. Par ailleurs, pour un mme individu, les troubles peuvent voluer, parfois apparatre ou rgresser, retentissant alors de manire diff rente sur les capacits de fonctionnement de la personne.

Tout diagnostic doit tre pos en se rfrant la CIM-10. En complment de cette classifi cation, la dmarche peut recourir au DSM-5, autre classifi cation internationale de rfrence.

Dautres classifi cations sont cependant encore utilises par certains professionnels, comme :

la classifi cation internationale dorigine amricaine (DSMIV-TR) : elle apporte des lments utiles sur le plan clinique et dans le cadre de la recherche ; elle peut tre utilise en complment de la classifi cation de rfrence (CIM-10)12 ;

la classifi cation franaise (CFTMEA-R) : son apport, sur le plan clinique, ne fait pas consensus. Les termes psychose prcoce , psychose infantile et psychose infantile prcoce antrieurement utiliss ne sont plus accepts au vu des connaissances actuelles13. Tout diagnostic fi gurant en classifi cation CFTMEA doit tre mentionn en quivalent CIM-1014.

Lexprience clinique a montr par ailleurs de grandes incertitudes sur les limites et la diff renciation clinique des diff rentes catgories de TED. Certains lments sont discuts au sein de la communaut scientifi que :

la validit de la distinction entre le syndrome dAsperger et lautisme sans retard mental, dit Autisme de haut niveau est toujours discute sur le plan scientifi que ;

les catgories Autisme atypique , Autres TED et TED, sans prcision (CIM-10) ont des limites imprcises dont les relations avec lautisme infantile sont discutes ;

les diff rentes situations cliniques regroupes dans les catgories Autres TED et TED, sans prcision ont donn lieu des propositions de descriptions (Multiple Complex Developmental Disorders, dysharmonie multiple et complexe du dveloppement ) non encore valides ;

la catgorie des Troubles dsintgratifs de lenfance forme un groupe htrogne dont une description plus prcise serait ncessaire du fait de lexistence ventuelle au sein de ce groupe dencphalopathies actuellement identifi ables.

11 FOMBONNE E. Epidemiology of pervasive developmental disorders . Pediatric Research, 65(6), 2009, p. 591-8.12 Voir ltat des connaissances en matire dautisme et autres troubles envahissants du dveloppement de la HAS, 2010.13 Id., ibid.14 Voir : HAS. Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de lautisme, juin 2005.

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1.2. Les troubles du spectre de lautisme dans le DSM-5Depuis plusieurs annes est apparue une tendance considrer les diff rentes catgories de TED comme de simples variantes dune mme pathologie avec lide dun continuum dun mme trouble, le trouble du spectre de lautisme . Cette conception a t offi cialise en 2013 par le DSM-5 et rend compte de ltendue et de lhtrognit des troubles. Elle est utilise en complment de la CIM-10, classifi cation de rfrence des pathologies.

Lautisme est situ dans un chapitre du DSM-5 intitul Troubles neurodveloppementaux . Les critres ont t revus : ils runissent dsormais les troubles des interactions et les troubles de la communication et prennent en compte les particularits sensorielles, cognitives et langagires observes chez un grand nombre de personnes avec TSA. Leur possible association une pathologie mdicale, gntique ou un autre trouble du dveloppement est galement spcifi e.

Les critres DSM-5 apparaissent moins sensibles et plus spcifi ques que ceux du DSM-IV. Ils ne retiennent que 75 90 % des TED inclus par le DSM-IV. Cest parmi les diagnostics de syndrome dAsperger et de TED non spcifi (TED NOS) du DSM-IV que se trouvent le plus de cas non retenus par les critres DSM-5.

2. Principales manifestations des troubles du spectre de lautismeLes troubles du spectre de lautisme sont des troubles prcoces : les signes sont habituellement runis dans les trois premires annes de la vie.

La faon dont les TSA se manifestent est multiple avec des profi ls cliniques htrognes rsultant de la varit des symptmes, du degr dautisme prsent, des pathologies et troubles ventuellement associs, de la prsence ou non dune dfi cience intellectuelle et de lvolution propre de la personne, qui peut tre lie en partie aux accompagnements proposs. La nature et lintensit des troubles varient selon les personnes, mais aussi au cours du temps pour une mme personne.

Malgr lhtrognit des profi ls, deux types de manifestations dfi nissent les TSA : les troubles de la communication et des interactions sociales, les comportements strotyps et intrts restreints. Il existe de plus des particularits communes aux TSA : sensorielles et cognitives. En fonction des personnes et de leur environnement, les consquences de ces manifestations cliniques sur la ralisation de leurs activits et leur participation sociale sont variables15.

15 Dfi nitions issues notamment de la rfl exion du groupe de travail (de reprsentants dusagers, dadministrations nationales, de socits savantes) runi linitiative du dlgu interministriel aux personnes handicapes pour caractriser les handicaps induits par les troubles des fonctions cognitives, cits dans la dfi nition de handicap dans la loi du 11 fvrier 2005. Cette contribution la dfi nition, la description et la classifi cation des handicaps cognitifs a t prsente au Conseil national consultatif des personnes handicapes (CNCPH) en 2012.

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2.1. La communication et les interactions sociales

2.1.1. La communication verbale et non verbaleLes troubles durables relatifs la communication portent sur lacquisition de la parole, du langage ou de toute forme de communication non verbale. Ils touchent de faon quantitative et qualitative :

le versant expressif : retard de parole et/ou de langage, prsence de nologismes, jargon, diffi cults dans la structure syntaxique et morphosyntaxique (diffi cults dans lutilisation des pronoms, inversions pronominales), registre et fonctions du langage trs restreints (pas ou peu de demandes, verbales ou non, spontanes exprimes), rgles de la conversation non intgres (non-respect du tour de parole, pas de prise en compte des conversations), altration de la prosodie et de lintonation (intensit de la voix souvent inadapte, trop forte, ton monotone et prosodie souvent mimtique ou artifi cielle), inadquation des rponses aux questions (cholalies immdiates et diff res, cest--dire rptitions de tout ou dune partie dune phrase, quelques persvrations), invariance verbale (monologues prsents en situation de jeu, strotypies verbales, mais pouvant varier), altration de lexpression non verbale (contact oculaire insuffi sant, expressivit faciale rduite, expressivit corporelle inadapte, gestes sociaux ou conventionnels peu utiliss comme hochements de ttes, gestes descriptifs) ;

le versant rceptif : diffi cult de comprhension de la parole, des mots, du sens littral et fi gur des phrases, des mimiques et des attitudes corporelles ; diffi cult de comprhension du sens, de limplicite et du second degr du langage ;

lutilisation du langage dans sa fonction sociale : langage pas ou peu dirig vers lautre, mauvaise adaptation au contexte, trouble de la pragmatique ;

le jeu : altration du jeu (capacits de faire semblant, de crativit, dimitation, de jeu symbolique ; production de jeu rptitif et strotyp, de jeu non fonctionnel).

Ces troubles peuvent limiter les capacits dinclusion sociale, scolaire, professionnelle, du fait de leurs consquences sur :

la communication pour tablir des relations et faire connatre ses besoins lmentaires ; les restitutions orales ; la comprhension des consignes orales et crites ; les relations et situations dchanges (fonction sociale du langage) ; les apprentissages scolaires.

2.1.2. Les interactions socialesLes troubles relatifs aux interactions sociales sont globaux. Ils touchent ds les premiers stades du dveloppement les interactions prcoces entre la personne et son entourage. La personne est isole et ne recherche pas le contact des autres et particulirement des personnes de son ge. Lorsque lintrt social se dveloppe, les modes dentre en communication sont maladroits, et la personne ne parvient pas maintenir lchange durablement. Linteraction sociale avec lenvironnement humain peut tre amliore si celui-ci sadapte la personne et lui facilite la situation.

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Ainsi, peuvent tre altrs :

la capacit regarder, pointer, montrer, partager (change par le regard, pointage pour partager un intrt en commun, coordination entre regard et vocalisation dans les initiatives sociales, dsignation des objets) ;

lorientation lappel du prnom ; la capacit dattention conjointe (capacit partager un vnement avec autrui en attirant et maintenant

lattention de lautre vers un objet ou une personne dans le but dobtenir une observation commune et conjointe) ;

la rciprocit sociale ou motionnelle (capacit dempathie et de comprhension des tats motionnels de lautre, partage de plaisir, off re de rconfort, rponse aux sollicitations sociales en particulier des pairs, jeux de groupe avec les pairs, demande daide, bavardage et commentaires, initiation de la relation sociale) ;

la capacit de jeu partag (symbolique ou rel) ; le niveau de dveloppement de la thorie de lesprit (capacits attribuer des tats mentaux soi-mme

et aux autres et interprter le comportement dautrui en termes dtats mentaux), de la motivation et de lattention sociale.

Ces altrations peuvent limiter les capacits dinclusion sociale, scolaire, professionnelle, du fait de leurs consquences sur les relations et situations dchange : les relations sont perturbes et peuvent crer des situations de malentendus, de confl its, disolement. Par ailleurs, ces troubles ont particulirement un impact sur le fonctionnement de la vie familiale au quotidien et sur la vie sociale de la famille (confi nement domicile, souff rance ventuelle de la fratrie).

2.2 Les comportements strotyps et intrts restreintsLes personnes avec TSA possdent des centres dintrt restreints et souvent atypiques (ex. : les changements climatiques, les mcanismes des objets) qui peuvent rapidement devenir envahissants pour eux-mmes et pour leurs proches. Leurs activits ont galement tendance tre rptitives, et ces personnes prsentent frquemment des actions ou des mouvements strotyps (ex. : des balancements du tronc ou dautres parties du corps) qui peuvent galement perturber leur apprentissage et leur intgration sociale.

Elles peuvent tre fascines par des objets inhabituels (bouts de fi celle, plumes, miettes) ou utiliser de faon inhabituelle des objets ou des jouets (faire tourner indfi niment une roue de petite voiture). Elles ont souvent besoin de rituels plus ou moins complexes et supportent trs mal les changements dans le quotidien du fait dun besoin dimmuabilit des situations et de lenvironnement. Il peut sagir de strotypies motrices (mouvements rpts, manirisme), lies aux objets (utilisation de manire rpte dun objet sans prendre en considration sa fonction), vocales (production ou reproduction rptes de sons, de mots ou de phrases : cholalies), sensorielles (visuelles, auditives, tactiles)

Tous ces comportements sont plus ou moins envahissants et peuvent persister au-del de lenfance ou au contraire sattnuer. Ils peuvent galement saccentuer dans certaines situations ou rapparatre certaines priodes de la vie.

Ces comportements rptitifs sont galement des indicateurs du niveau de stress, de fatigue ou dennui, mais aussi des prfrences sensorielles de la personne.

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2.3 Les particularits communes aux TSA

2.3.1 Particularits sensoriellesSont voques ici les particularits sensorielles relatives au niveau du traitement de linformation sensorielle et non les atteintes des fonctions visuelles ou auditives. Ces particularits se caractrisent par une grande variabilit du point de vue de leur expression et de leur impact dans la vie quotidienne.

Les particularits du traitement sensoriel peuvent en eff et toucher tous les systmes sensoriels16 : visuel (capacit de voir), auditif (perception des sons), tactile (perception du toucher, mais aussi de la pression, de la douleur et de la temprature), olfactif (capacit de sentir), gustatif (sens du got) ainsi que la proprioception (capacit de percevoir des stimuli internes lorganisme, notamment ceux lis la position et aux mouvements du corps) et le systme vestibulaire (dtection du mouvement et position centrale dans loreille interne, quilibre).

Ces particularits ont des consquences multiples sur ladaptation des personnes dans leur environnement et sur les apprentissages cognitifs et sociaux.

Par ailleurs, elles peuvent contribuer lmergence de comportements-problmes du fait de limpossibilit de rguler les stimuli environnementaux. Comme le souligne la HAS, Les particularits sensorielles sont parfois lorigine de troubles graves du comportement. Ainsi, la prsence dautomutilation quelle quen soit la forme, occasionnelle ou frquente, est observe chez la moiti des adultes avec autisme et est probablement lie lexistence de troubles sensoriels.17

Ainsi, les personnes avec TSA ne prsentent pas de dfi cit sensoriel proprement dit, mais peuvent retenir et porter leur intrt sur des caractristiques de lenvironnement diff rentes compar une personne neurotypique 18, et leur raction peut alors tre exagre (hyperactivit), modre, inexistante (hypoactivit) ou entraner une recherche itrative de stimulation.

Ces particularits peuvent limiter les capacits dinclusion sociale, scolaire, professionnelle du fait de leurs consquences sur :

la communication rceptive et expressive (absence de rponse aux interpellations, absence de comprhension de lintonation de voix, recours au toucher au lieu de la parole) ;

lorganisation du quotidien (anxit lors de la toilette, du brossage des dents, lors de la coupe des cheveux ou des ongles, inadaptation de lhabillage la temprature extrieure, absence de conscience du danger) ;

les soins et les examens somatiques (anxit lors de lexamen clinique, la pose des lectrodes dlectroencphalogramme EEG) ;

les dplacements dans les transports (inquitude dans les transports en commun, mal des transports) ; les activits dapprentissage (impossibilit de toucher certains matriaux colle , de se concentrer dans

le bruit de la classe) ;

lalimentation (tri slectif, dgot vis--vis dodeurs) ; la frquentation de certains lieux sociaux (raction ngative dans les centres commerciaux, impossibilit de

rester dans une fi le dattente, pleurs ou fuite laboiement dun chien) ;

la participation certaines activits de loisirs (impossibilit ou diffi cult contenir son excitation dans des activits impliquant le mouvement, intrt limit aux activits calmes lintrieur, peur lors des roulades).

16 DEGENNE-RICHARD Claire. valuation de la symptomatologie sensorielle des personnes adultes avec autisme et incidence des particularits sensorielles sur lmergence des troubles du comportement. Thse de doctorat de psychologie, universit Ren Descartes-Paris V, 2014.17 HAS. Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement : diagnostic et valuation chez ladulte. Argumentaire scientifi que, 2011, p. 32.18 Terme utilis pour dsigner les personnes qui ne prsentent pas un trouble du spectre de lautisme.

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2.3.2. Particularits cognitivesLes particularits du fonctionnement cognitif prsentes par les personnes avec TSA conditionnent la manire dont elles emmagasinent, utilisent et restituent linformation et donc la faon dont elles apprhendent leur environnement physique et social. Ces particularits doivent tre prises en compte pour comprendre le fonctionnement de ces personnes, identifi er leurs besoins et leurs ressources, adapter les accompagnements et dvelopper leur potentiel dapprentissage et dadaptation. Elles concernent les capacits intellectuelles, les fonctions excutives19, le langage et les particularits de traitement de linformation sensorielle (ces deux dernires ont t traites ci-dessus, dans les chapitres 2.1 et 2.3.1.).

Le dveloppement des capacits intellectuelles chez les personnes avec TSA prsente des particularits : ces personnes prsentent souvent un profi l htrogne. En eff et, le niveau atteint dans un domaine peut tre signifi cativement diff rent dans un autre domaine. Lanalyse des diff rents domaines de comptence peut ainsi montrer des pics de performance associs des rsultats en chute dans dautres domaines. Les lots de dfi cits peuvent tre trs infrieurs la moyenne, malgr un bon profi l cognitif. Un profi l cognitif dfi citaire a un retentissement ngatif exponentiel sur les autres domaines de dveloppement (notamment la communication et les relations sociales) et sur ladaptation des comportements.

Gnralement, les tches impliquant labstraction, la comprhension verbale et non verbale, lagencement de squences temporelles et le codage de linformation mettent davantage en diffi cult les personnes avec TSA. Lutilisation de matriel symbolique fait ainsi chuter leurs capacits de discrimination. En revanche, leurs capacits spatiales et perceptives sont gnralement bonnes ainsi que leur mmoire de donnes brutes ( par cur ). Leur capacit discriminer des stimuli est correcte quand il sagit de matriel concret. Leur performance perceptive est meilleure sur le plan visuel et auditif.

lheure actuelle, si des dfi cits des fonctions excutives sont relevs chez des personnes avec TSA, le dbat reste ouvert quant au lien de proportionnalit entre limportance de ces troubles excutifs et les rpercussions fonctionnelles. En eff et, des personnes montrant une altration importante des fonctions excutives en situation de test ne prsentent pas forcment des manifestations autistiques svres dans la vie quotidienne. Linverse est galement constat.

Les capacits dinclusion sociale, scolaire, professionnelle sont limites du fait des diffi cults rencontres dans les apprentissages et le quotidien :

diffi cults dans lorganisation, la planifi cation des actions et des mouvements ; diffi cults sadapter et avoir une fl exibilit face au changement (rptition de la mme mthode dans

chaque exercice sans adaptation par exemple) ;

diffi cults matriser lenchanement logique ; diffi cults conceptualiser ; diffi cults gnraliser (impossibilit rutiliser une comptence apprise dans un contexte au sein dun

autre environnement).

19 Les fonctions excutives correspondent un ensemble de processus mentaux permettant le contrle conscient de la pense et des actions dans le but de diriger le comportement vers un objectif. Ainsi, les fonctions excutives interviennent dans la rgulation et le contrle cognitif, motionnel et comportemental. Elles permettent de rsoudre intentionnellement un problme, de fi xer son attention, de mmoriser, dorganiser et de planifi er, de faire face une situation nouvelle, pour ainsi dire de sadapter aux modifi cations de lenvironnement.

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2.4 volution des troubles20

2.4.1 Trajectoire de lenfance lge adulte

LenfanceLes TSA sont des troubles prcoces dont les premiers signes surviennent la fi n de la premire anne de vie, avec toutefois un diagnostic qui ne peut tre tabli avec fi abilit avant lge de deux ans21. Dautre part, des enfants de moins de deux ans avec un tableau initial voquant fortement les TSA peuvent voluer vers dautres troubles du neurodveloppement, notamment la dfi cience intellectuelle, les troubles du langage ou les troubles spcifi ques et durables du dveloppement des processus attentionnels et des fonctions excutives (TDAH).

Les signes cliniques peuvent tre prsents avant trois ans, mais lensemble des troubles peut ntre prsent quautour de quatre ou cinq ans. Le diagnostic peut nanmoins parfois tre voqu et mme pos plus prcocement. Pour les trs jeunes enfants, avant trois ans, le dpistage de symptmes vocateurs de TSA doit conduire la mise en place dinterventions prcoces et de suivis en fonction de la situation et des bilans raliss (orthophonie, psychomotricit).

Une fois le diagnostic pos, il reste stable pendant toute la vie dans 80 96 % des cas. Mais les diffi cults dans la vie quotidienne, sociale, scolaire ou professionnelle voluent.

Ladolescence ladolescence, 20 30 % des personnes avec TSA montrent une aggravation des troubles pendant un deux ans, dont 90 % samliorent ensuite. Nanmoins, dune faon gnrale, des amliorations surviennent pendant ladolescence dans le domaine de la communication, des comportements rptitifs et des intrts restreints.

Lge adulteLors du passage lge adulte, certaines personnes conservent des troubles du comportement, mais dans 50 % des cas, les troubles samliorent. Le domaine qui volue le moins est celui de la rciprocit sociale. Nanmoins, 20 % des sujets avec autisme gardent des troubles comportementaux svres.

2.4.2 volution des manifestations des TSA

Les troubles de la communication et des interactions socialesLa communication samliore pendant la trajectoire de vie entire, mais elle reste souvent dfi citaire. Dans les tudes analysant la communication, toujours cites par la HAS, il a t observ un trs bon langage chez 1,5 % des enfants avec TSA (alors que cette proportion est de 16 % chez ladulte) et un bon langage chez 18 % des enfants avec TSA et chez 30 % des adultes. Le langage reste nanmoins largement dfi citaire pour plus de la moiti des personnes avec TSA, notamment du fait des cholalies et des persvrations. Alors qu ladolescence le langage verbal est un peu moins bon, surtout parasit par des questions obsessionnelles et des cholalies, le langage de ladulte samliore : un tiers possde un langage fonctionnel, et il est not une augmentation de lutilisation de langage ; seulement 10 % des adultes avec TSA nont pas de langage.

La communication non verbale est meilleure chez ladolescent que chez ladulte avec une amlioration et une augmentation du pointage et une diminution de lutilisation du corps de lautre pour communiquer.

Les troubles des interactions sociales sont llment le plus persistant au cours de la vie. Ils samliorent, mais moins que les troubles de la communication : 56 % des personnes nauraient aucune relation amicale. Lorsque cette relation existe, elle serait 45 % uniquement avec des pairs. Peu de personnes avec un diagnostic TSA se marient et peu ont des enfants.

20 Les lments concernant lvolution des troubles (volution de lenfance lge adulte et volution des manifestations) sont issus de ltat des connaissances de la HAS de 2010.21 HAS 2005 et HAS-ANESM 2012.

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Les comportements strotyps et intrts restreintsDes tudes22 montrent une amlioration modre de ces comportements chez ladulte par rapport ladolescent :

10 % dadultes nont plus de manifestations, 42 % ont des comportements dcrits comme lgers, 35 % comme moyens et 11 % comme svres ;

de ladolescence lge adulte, une rduction de ces comportements de 97 87 % est observe, notamment en ce qui concerne les proccupations et les manirismes complexes ;

disparition de lutilisation rptitive dobjets chez 46 % des sujets lge adulte.Enfi n, titre dexemple, des tudes23 ayant inclus des personnes adultes avec TSA ont montr que 20 % dentre elles ont eu une bonne volution, 30 % ont eu une volution qualifi e de moyenne et 50 % une volution dcrite comme pauvre. Ces tudes ont galement observ les faits suivants :

la majorit de cette population vit au domicile des parents ou dans des foyers. Seulement 1,5 10 % des personnes ont un logement autonome ;

56 % peuvent travailler temps partiel, cinq heures par semaine en moyenne, 1 10 % ont un travail temps complet ;

85 % des personnes avec TSA ont un accs aux loisirs avec des aides ; 46 % ont une activit sportive au moins une fois par semaine.

3. Comorbidit et troubles associsLes TSA sont souvent associs dautres troubles ou pathologies :

dautres troubles neurodveloppementaux (comme voqu dans le DSM-5) : dfi cience intellectuelle, troubles de la communication, troubles Dys24 (dont les troubles spcifi ques et durables du dveloppement des processus attentionnels et des fonctions excutives TDAH) ;

des troubles neurologiques (pilepsie) ; des anomalies gntiques ou chromosomiques (X fragile, sclrose tubreuse de Bourneville,

neurofi bromatose, syndrome dAngelman, syndrome de Prader-Willi, trisomie 21, dltion 22q11) ;

des troubles du sommeil (de tout type) ; des troubles psychiatriques (hyperactivit, particulirement chez lenfant, troubles de lhumeur, troubles

anxieux, dpression chez ladolescent et ladulte, syndrome Gilles de la Tourette, troubles psychotiques) ;

des troubles sensoriels (dfi cience visuelle ou auditive) ; des troubles du comportement alimentaire (pouvant dailleurs tre lis des troubles sensoriels).

Cette liste est susceptible dvoluer dans le temps, selon les rsultats de la recherche par exemple.

22 tat des connaissances de la HAS, 2010.23 Ibid.24 CNSA. Troubles Dys. Guide dappui pour llaboration de rponses aux besoins des personnes prsentant des troubles spcifi ques du langage, des praxies, de lattention et des apprentissages, dcembre 2014, Dossier technique .

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4. Les comportements-problmesPour les personnes recevant un diagnostic de TSA, la probabilit de manifester des comportements-problmes est signifi cative. LANESM, dans le cadre de ses recommandations de 201025, dfi nit les comportements-problmes26 comme : tout ce qui constitue une gne notable, intense, rpte, durable ou qui prsente un danger pour la personne avec autisme ou autre TED, ainsi que pour son environnement et qui compromet ses apprentissages, son adaptation et son intgration sociales.

Cette dnomination souligne que le comportement de la personne reprsente un problme rsoudre pour la famille et lensemble des intervenants devant se mobiliser pour trouver des solutions. Le comportement en cause nest donc pas considr seulement comme un problme caractristique de la personne, mais comme lexpression dune problmatique dinteraction entre la personne et son environnement. Ces comportements peuvent apparatre en raison dune problmatique somatique (douleur ou maladie intercurrente), dune inadquation dans la prise en charge, lenvironnement ou le parcours de vie ou encore dun dfi cit des apprentissages ou dutilisation de modes de communication (expression/comprhension) adapts la personne. Tout comportement-problme doit en priorit conduire sinterroger sur la prsence dune atteinte somatique et amener une valuation fonctionnelle pour identifi er les facteurs en jeu dans lapparition et le maintien des comportements-problmes.

Ces comportements peuvent se manifester de diverses faons :

autoagressivit, automutilation (se frapper la tte, sarracher les cheveux ou les ongles) ; htroagressivit ; destruction dobjets ; conduites sociales ou sexuelles inadaptes (fugue, se dshabiller ou se masturber en public) ; autostimulations et strotypies (tourner sur soi, courir dun mur lautre, grincer des dents) souvent en

lien avec la dimension sensorielle ;

insomnies rebelles tout traitement ; troubles svres du comportement alimentaire

Ils peuvent se traduire par lapparition de manifestations non observes jusqualors, mais aussi par une augmentation de la frquence ou de lintensit de manifestations dj rencontres. Ces comportements-problmes, notamment lorsquils sont svres, peuvent avoir des retentissements sur lintgration sociale et aboutir aux situations suivantes :

entrave aux apprentissages ; rejet par les tablissements, les services ; complexifi cation des suivis, des mesures de compensation du handicap ; altration de la qualit de vie des personnes avec TSA et de leur famille.

25 ANESM. Pour un accompagnement de qualit des personnes avec autisme ou autres troubles envahissants du dveloppement, 2010, Recommandations de bonnes pratiques professionnelles , p. 32.26 Encore nomms comportements-dfi s.

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La dmarche diagnostiqueIIUne dmarche diagnostique tout ge de la vie vise identifi er une pathologie, confi rmer un ou des troubles reprs chez une personne pour ensuite dfi nir et organiser les interventions recommandes et adaptes au profi l de la personne. Cette dmarche associe ltablissement dun diagnostic nosologique et dun diagnostic fonctionnel des troubles et des capacits personnelles ; partir des lments issus de cette dmarche, un premier projet personnalis dinterventions sera co-labor avec la personne et sa famille.

Ltape de ralisation dun diagnostic fonctionnel (ou valuation fonctionnelle ), recommande par la HAS, a pour objectif de prciser les diffi cults, mais surtout les capacits de chaque personne dans les diff rents domaines valus. Le diagnostic fonctionnel doit aussi prendre en compte27 les obstacles rencontrs dans lenvironnement de la personne ainsi que les facilitateurs disponibles ou crer. Ces valuations doivent permettre daffi ner et dadapter les interventions proposes. La rptition de ces valuations intervalles rguliers permet de suivre lvolution de la personne et dadapter constamment laccompagnement dans le cadre dun projet personnalis.

Lien entre la dmarche diagnostique, du domaine mdical et paramdical, et la dmarche dlaboration de rponses de compensation, du domaine des MDPHIl nest pas ncessaire dattendre ltablissement dun diagnostic formel (aussi bien nosologique que fonctionnel complet) pour prconiser une orientation vers des interventions personnalises ou pour proposer et mettre en uvre des mesures de compensation. Ds que des limitations dactivits sont identifi es et dcrites, avec leurs rpercussions dans la vie quotidienne de la personne, mme si elles ne sont pas encore toutes connues, lvaluation de la situation individuelle doit tre enclenche pour identifi er des besoins et mettre en place des rponses adaptes.Nanmoins, une suspicion de TSA peut ne pas tre suffi sante pour envisager la mise en uvre de toutes les rponses de compensation proposes par les MDPH pour les personnes avec TSA. La dmarche diagnostique ncessite ainsi dtre poursuivie et fi nalise.

1. Les acteurs du reprage et du dpistageLe reprage et le dpistage constituent les phases initiales de la dmarche diagnostique mettant en vidence la prsence dun risque de TSA. Les acteurs de la petite enfance (pdiatres, mdecins et professionnels de PMI, mdecins gnralistes, orthophonistes et autres professionnels de sant libraux, quipes de centre daction mdico-sociale prcoce CAMSP), mais aussi tous professionnels amens recevoir de jeunes enfants (dans les crches, les haltes-garderies, les rseaux dassistantes maternelles, les coles) ainsi que les familles et le mdecin de famille jouent un rle dterminant dans la prvention par le reprage prcoce des TSA.

27 En rfrence la Classifi cation internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant (CIF), Organisation mondiale de la sant (OMS), 2001.

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Le mdecin de famille doit rester attentif la dtection de tout signe ou symptme de TSA :

en coutant les parents lorsquils font part de proccupations concernant le dveloppement de leur enfant (la recherche a dmontr la validit des proccupations des parents) ;

si les parents nexpriment pas dinquitude, en leur demandant directement sils ont des proccupations au sujet de leur enfant ;

en se renseignant au sujet des antcdents familiaux de TSA ou dautres diffi cults de dveloppement ; en constatant lincapacit de lenfant atteindre certains stades de dveloppement ou en faisant participer

lenfant des activits permettant de rvler les diffi cults de dveloppement.

Il existe certains tests de dpistage standardiss pour valuer le risque de TSA :

le Checklist for Autism in Toddlers (CHAT Baron-Cohen et coll., 1996) intgre des observations comportementales directes ; il peut galement tre utilis par des mdecins ne possdant pas de formation spcifi que sur les TSA ;

le Modifi ed Cheklist for Autism in Toddlers (M-CHAT Robins, Fein, Barton and Green, 2001) est un court questionnaire qui peut tre donn aux parents denfants gs de seize trente mois et renseign dans la salle dattente.

Si les rsultats du dpistage sont positifs, cela ne signifi e pas que lenfant est susceptible de prsenter un diagnostic de TSA. Il est alors recommand dorienter lenfant vers une quipe de diagnostic pluridisciplinaire pour une valuation complte des diff rents domaines de fonctionnement de lenfant et pour carter dautres troubles de la communication.

Enfi n, dans le cadre des missions qui leur sont confi es, les centres de protection maternelle et infantile (PMI) peuvent galement jouer un rle dans le reprage prcoce des TSA lors des consultations infantiles. Ils peuvent faire le lien entre lquipe de soins de lenfant et lquipe scolaire qui va laccueillir. Ils ont galement un rle daccompagnement des familles confrontes cette pathologie.

tant donn le manque de spcifi cit des signes dappel chez ladulte28, il est important, devant des diffi cults persistantes de communication et dadaptation sociale de la personne son environnement, de penser aussi un TSA. Les signes dappel impliquent pour les mdecins de rechercher leur survenue prcoce et de les replacer dans lhistoire des personnes. Il est souhaitable dimpliquer galement les quipes des structures mdico-sociales dans le reprage des TSA et, plus largement, les professionnels travaillant au quotidien avec les adultes.

2. Les principaux enjeux de la dmarche diagnostiqueLe diagnostic concerne le domaine mdical. Il est tay par des observations cliniques, associ des examens complmentaires et relve, chaque fois que cela savre ncessaire, dune dmarche pluridisciplinaire avec une valuation mdicale, orthophonique ou encore une valuation psychocognitive, sensorielle et/ou des interactions sociales. Il sagit de la confi rmation du trouble, de lidentifi cation de la pathologie et des altrations de fonction ainsi que de lapprciation du contexte dans lequel ce trouble se situe (cognitif, social) et de ses consquences dans la vie quotidienne.

Si le diagnostic nosologique est important, les lments du diagnostic fonctionnel29 constituent le socle de lanalyse dune situation individuelle dans la mesure o les altrations de fonction, les comptences de la personne et les retentissements dans la vie quotidienne y sont identifi s.

28 HAS, 2011.29 Les dmarches diagnostiques et les valuations du fonctionnement des personnes avec TSA ont fait lobjet de deux recommandations de bonnes pratiques professionnelles par la HAS (enfants en 2005, adultes en 2011).

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Lenjeu de la dmarche diagnostique consiste dvelopper une coopration partenariale, notamment entre les acteurs du diagnostic et les quipes des MDPH. Cette coopration doit faciliter lanalyse de la situation de la personne par la MDPH en lui fournissant des lments clairement noncs en ce qui concerne les types de troubles, la svrit et lvolution des troubles, les comptences (ressources ou leviers) et contraintes existantes ou mergentes, les altrations de fonctions, les limitations dactivit et la restriction de participation. Cette transmission des informations produites par les acteurs de la dmarche diagnostique est capitale pour permettre aux quipes des MDPH dapprhender la situation de handicap, au sens de la loi de 2005, et de proposer des rponses de compensation.

Par ailleurs, lenjeu consiste aussi dvelopper la rciprocit des changes et larticulation entre la dmarche diagnostique et les interventions ducatives et thrapeutiques coordonnes, comme lvoquent les recommandations conjointes de la HAS et de lANESM de 2012 (enfants et adolescents). Mme pour une personne trs jeune, les altrations de fonctions et lidentifi cation de troubles du dveloppement conduisant la suspicion de TSA doivent enclencher des interventions au plus tt sans empcher notamment le bnfi ce dun mode de garde ni la scolarisation.

Les enjeux de la prcocitLa mise en place dun dispositif territorial de reprage, de diagnostic et dinterventions prcoces fait partie des priorits fi xes par la totalit des plans dactions rgionaux autisme pilots par les ARS et labors en 2013 et 2014. Ces dispositifs sont en cours de dveloppement dans les territoires. Les enjeux de la prcocit sont multiples :

une plus grande plasticit du cerveau et du neurodveloppement avant quatre ans, qui permet un bnfi ce accru des interventions ducatives et thrapeutiques menes au cours de cette priode ;

un eff et bnfi que de ces interventions pour des enfants prsentant des troubles de la socialisation et/ou communication proches des TSA, notamment dautres troubles des interactions et des troubles svres du langage ;

linstauration demble dun rapport de confi ance et dune alliance ducative et thrapeutique avec les parents, avant quils ne se soient puiss faire reconnatre et grer seuls les troubles dj perceptibles de leur enfant ;

un temps ncessaire de prparation la scolarisation, lment majeur du bon neurodveloppement des enfants avec TSA.

Les recommandations de bonnes pratiques de lANESM et de la HAS de mars 2012 prconisent ainsi la mise en uvre dun projet personnalis dinterventions dans les trois mois suivant le diagnostic. Elles soulignent nanmoins que la mise en place des interventions comme recommand peut dbuter avant mme que lensemble des valuations initiales soit termin, ds quun trouble du dveloppement est observ (voir le chapitre 2.2 des recommandations prcites).Par ailleurs, ds quun trouble du dveloppement est constat et lorsque les interventions globales ne sont pas disponibles dans les trois mois suivant le diagnostic, les recommandations prconisent de proposer dans un premier temps aux parents et leur enfant des interventions cibles sur le dveloppement de la communication et du langage afi n damliorer les interactions sociales entre lenfant et son environnement, la mise en uvre dinterventions globales devant ensuite prendre le relais ds que possible.

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3. Les trois volets de la dmarche diagnostiqueAxe sur lobservation daltrations qualitatives dans les domaines de la communication et des interactions sociales rciproques et sur celle du caractre restreint, rptitif des comportements, des intrts et des activits, la dmarche diagnostique associe trois volets :

ltablissement du diagnostic nosologique, cest--dire lidentifi cation de signes cliniques traduisant les altrations de fonction au sein dune mme entit pathologique laquelle est apporte une dnomination partage par les autres professionnels en fonction de critres diagnostics valids ;

ltablissement du diagnostic fonctionnel, cest--dire le retentissement des troubles en termes de limitations dactivits et de restrictions de participation ;

la recherche de pathologies associes.

3.1 tablissement dun diagnostic nosologique

Il sagit de donner un nom aux troubles prsents par la personne. Actuellement, le diagnostic de lautisme repose sur le reprage dun certain nombre de signes cliniques. Lorsque le nombre de signes est suprieur un certain seuil, on parlera alors dautisme.

Ltablissement du diagnostic doit sappuyer la fois sur le recueil dun certain nombre de donnes auprs de lentourage, en particulier lhistoire trs prcise du dveloppement et la description des comportements, aptitudes, particularits et diffi cults prsentes par la personne, ainsi que sur lobservation directe de la personne.

Afi n daider ltablissement ou la confi rmation du diagnostic nosologique, des questionnaires et des procdures dobservation standardiss ont t mis au point. Les plus utiliss sont lAutism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) et la Childhood Autism Ratig Scale (CARS).

3.2 tablissement dun diagnostic fonctionnelLvaluation de diff rents domaines du fonctionnement de la personne doit tre apprcie au regard des ressources et des limites de son environnement. Les modalits de ces valuations sont variables dune quipe une autre. Certaines quipes proposent des valuations regroupes sur une priode courte (deux trois jours par exemple), dautres proposent que ces valuations soient plus tales dans le temps. Dautres diff rences de procdures existent, mais lobjectif reste que chaque personne bnfi cie dune valuation psychologique, dune valuation orthophonique du langage et de la communication (et des troubles de loralit) et dune valuation du dveloppement psychomoteur et sensori-moteur.

Le rsultat du processus diagnostique et des diff rentes valuations du fonctionnement ont un objectif principal dans le cadre du parcours de la personne : clairer utilement les diff rents acteurs (dont la famille, la MDPH et les diff rents professionnels de lintervention) quant aux orientations et aux choix prendre tout ge de la vie.

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ce titre, les valuations doivent aboutir lidentifi cation dans le dossier prsent la MDPH, notamment dans le certifi cat mdical, des lments clairants sur les rpercussions dans la vie quotidienne, en particulier sur le plan :

des apprentissages, de la sphre cognitive, de la vie scolaire ou professionnelle ; de la communication, du langage ; des interactions sociales ou socialisation ; des comportements, des motions ; de lautonomie dans les actes de la vie quotidienne (toilette, habillage) ; somatique, sensoriel, moteur.

Il convient de souligner que le recueil des diff rentes donnes de lvaluation du fonctionnement ne signifi e pas le recours systmatique une batterie de bilans eff ectus par diff rents professionnels : puisque les altrations de fonctions, les limitations dactivit et les restrictions de participation sont les lments les plus clairants pour les MDPH, de nombreuses informations complmentaires pourront tre recueillies directement auprs de la famille ou des professionnels intervenant auprs de la personne (ducateurs, enseignants).

3.3 Recherche de pathologies associesLassociation lautisme danomalies, de troubles ou de maladies est frquente (voir le chapitre I). Il est donc recommand quun certain nombre dexamens soient proposs : un examen de la vision et de laudition, une consultation neuropdiatrique, une consultation gntique avec caryotype standard et recherche du syndrome de lX fragile.

En fonction des consultations neuropdiatriques et/ou gntiques, dautres examens peuvent complter le bilan : bilans neuromtaboliques, EEG avec sieste, IRM crbrale ou autres examens spcialiss.

La dcouverte dans certaines situations dune pathologie associe ne remet pas en cause le diagnostic dautisme.

4. Lorganisation de la dmarche diagnostique

4.1 Les acteurs et les niveaux de la dmarcheToute quipe de professionnels peut poser un diagnostic de TSA. Nanmoins, lquipe doit se caractriser par la pluridisciplinarit pour raliser les trois volets de la dmarche diagnostique. La recommandation de bonnes pratiques professionnelles relative au dpistage et diagnostic de lautisme chez lenfant (HAS/Fdration franaise de psychiatrie FFP, 2005)30 prcise :

Le diagnostic est assur auprs de toute quipe pluridisciplinaire 1) disposant de professionnels forms, comptents et suffi samment entrans pour examiner le dveloppement (cognitions, communication, sensorimotricit) et les aspects psychopathologiques ; 2) ayant une bonne connaissance de ce qui peut tre propos aux parents en termes de soins, dducation, de pdagogie et daccompagnement de leur enfant ; 3) articule avec les professionnels susceptibles dassurer les consultations gntique et neurologique.

[] ces quipes peuvent tre localises en CAMSP, CMPP [centre mdico-psycho-pdagogique], cabinet de praticiens libraux coordonns entre eux, service de psychiatrie infanto-juvnile, service de pdiatrie, units dvaluation ou centres de ressources autisme rgionaux (CRA).

30 Des travaux de rvision de ces recommandations sont prvus en 2016.

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Pour les adultes, la dmarche diagnostique est galement interdisciplinaire (HAS, 2011). Il est souhaitable quelle soit formalise (avec un protocole) et coordonne avec tous les acteurs impliqus. Ces acteurs susceptibles de participer au diagnostic sont les suivants : ducateurs spcialiss, ergothrapeutes, gnticiens cliniques, infi rmiers, mdecins gnralistes, neurologues, orthophonistes, psychiatres, psychologues, psychomotriciens, radiologues. Le recueil dlments cliniques doit tenir compte des comportements dans divers contextes et inclure des observations directes ou rapportes par les diff rents intervenants.

Globalement, la dmarche diagnostique et dvaluation du fonctionnement peut sorganiser selon trois niveaux :

premier niveau : un diagnostic simple, ne ncessitant pas lutilisation doutils diagnostics spcifi ques (ADI, ADOS), par une quipe pluridisciplinaire de proximit situe, selon les territoires de sant, au sein dun rseau libral coordonn (mdecin gnraliste, pdiatre, orthophoniste, psychiatre, psychologue, ducateur), les CAMSP, les services de pdiatrie, les centres mdico-psychologiques (CMP), les CMPP. Le recueil dlments cliniques doit tenir compte des comportements dans divers contextes et, de ce fait, il doit inclure des observations directes ou rapportes par les diff rents intervenants ;

deuxime niveau : diagnostic de moyenne complexit, ncessitant la mise en uvre de moyens diagnostics spcifi ques (ADI, ADOS), par des acteurs de la premire ligne forms ces outils ou des quipes dunits spcialises dans lvaluation des troubles du dveloppement ou de lautisme ;

troisime niveau : un recours aux quipes dpartementales de rfrence de diagnostic de lautisme, les CRA, pour une expertise complmentaire dans les situations de diagnostics complexes (ex. : polyhandicap associ, situations sociofamiliales compliques, situations derrance diagnostique).

La dmarche devrait sorganiser selon ces trois niveaux. Mais, selon les territoires, les quipes varient, et les niveaux de la dmarche diagnostique, les parcours gradus depuis les quipes de proximit jusquaux CRA dans les cas complexes peuvent aussi varier.

Les principaux lments retenir Les CRA ne constituent pas les seules quipes en capacit dtablir un diagnostic nosologique et fonctionnel ;

le troisime plan Autisme positionne clairement les CRA en tant quappui des quipes de proximit.

Un diagnostic pos par un mdecin libral, utilisant des outils standardiss recommands, est valide. Il est souhaitable quy soient joints plusieurs bilans fonctionnels. Il ny a aucune ncessit exiger une confi rmation ou une nouvelle batterie dexamens par le CRA ou toute autre quipe pluridisciplinaire.

Le rle des MDPH nest pas de confi rmer ou dinfi rmer le diagnostic et les valuations du fonctionnement. Elles peuvent nanmoins, en cas de diagnostic non conforme la classifi cation internationale, le questionner pour aider la personne et sa famille sorienter vers des quipes pluridisciplinaires en capacit de rviser/complter le diagnostic tout en enclenchant des premires rponses au regard des altrations de fonctions identifi es. De mme, ces premires rponses proposes par les quipes des MDPH ne doivent pas non plus gnrer une interruption de la dmarche diagnostique ni certaines actions engages pour accompagner la personne.

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4.2 La mise en cohrence des valuations et des interventions : le projet personnalis31

La fi nalit des valuations du dveloppement et de ltat de sant, ralises dans le cadre de la dmarche diagnostique32 et ultrieurement, se caractrise par la dfi nition dinterventions mettre en uvre. La traduction des rsultats de ces valuations en buts et objectifs dinterventions est une tape essentielle et participe la dfi nition du contenu du projet personnalis. valuations et interventions doivent tre directement connectes et agir rciproquement tout au long de la mise en uvre du projet personnalis.

Ce projet, coconstruit entre la personne accompagne et/ou ses reprsentants et lquipe de diagnostic et/ou dintervention (selon le moment du parcours dans lequel le projet personnalis sinscrit), doit dcrire les interventions personnalises au regard des besoins identifi s au cours de la dmarche diagnostique dabord, puis des valuations rgulires ralises dans le cadre de la mise en uvre du projet personnalis ensuite.

Les spcifi cits de fonctionnement des personnes avec TSA sont trs diverses et voluent tout au long de la vie. Le projet personnalis est donc volutif et repose, pour chaque personne, sur une valuation rgulire de son fonctionnement et de ses potentialits. Les recommandations HAS/ANESM indiquent que ce projet personnalis doit prciser :

les objectifs fonctionnels atteindre dans chacun des domaines cibls lissue des valuations ralises dans le cadre de la dmarche diagnostique et des rvaluations ultrieures de la situation (communication et langage, interactions sociales, cognitif, somatique) ;

les moyens proposs (types dactivits, techniques) pour les atteindre ; les professionnels comptents pour le mettre en uvre (secteur ducatif, pdagogique et thrapeutique) ; les chances de rvaluation de ces objectifs.

Il constitue par ailleurs un support visant favoriser et faciliter la cohrence et la continuit du parcours de la personne. La contribution de chacun des acteurs amens intervenir auprs de la personne de mme que les modalits de coordination entre eux doivent y tre mentionnes.

Les MDPH ne renseignent pas ce projet personnalis, mais les informations contenues dans les diff rents volets peuvent leur tre utiles dans leurs dmarches de propositions de rponses de compensation (en particulier pour la mise en place du plan personnalis de compensation et, le cas chant, du plan daccompagnement global).

31 Ces projets personnaliss sont mis en uvre par divers professionnels : professionnels exerant au sein de services ou dtablissements mdico-sociaux, professionnels exerant dans un tablissement de sant, professionnels libraux, professionnels exerant dans le cadre de rseaux notamment. Dans le cadre des tablissements et services mdico-sociaux, ce projet est la dclinaison du plan personnalis de compensation arrt par la CDAPH. La terminologie utilise pour voquer les projets mis en uvre individuellement auprs de chaque personne diff re selon les secteurs. Dans le secteur mdico-social, le terme prvu dans la loi du 2 janvier 2002 est celui de projet daccueil et daccompagnement . Toutefois, dans le dcret du 2 avril 2009, cest le terme de projet individualis daccompagnement qui est retenu. LANESM a retenu, dans sa recommandation de 2008, Les attentes de la personne et le projet personnalis, le terme projet personnalis , terme le plus utilis par les professionnels de terrain. Dans le secteur sanitaire, les terminologies projet de soin , projet de soin individualis ou projet thrapeutique sont plus courantes. Dans la littrature, le terme le plus rencontr est celui de programme dintervention. Le terme projet personnalis a t retenu par le groupe de relecture de ce guide.32 HAS, ANESM, 2012.

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Les interventions globales et coordonnesIII

Cette partie (excepts les points 3 et 4) est issue des recommandations de bonnes pratiques professionnelles publies par la HAS et lANESM en mars 2012 : Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement : interventions ducatives et thrapeutiques coordonnes chez lenfant et ladolescent. Cette dlimitation du thme ne signifi e en aucun cas que les interventions proposes aux personnes avec TSA sarrtent au passage lge adulte. Les recommandations de bonnes pratiques professionnelles pour les adultes sont en cours de rdaction, et leurs prconisations devront tre prises en compte ds leur parution. Dans lattente de leur publication, il est conseill de se rfrer, pour les adultes, aux interventions recommandes pour les enfants en 2012.

Les interventions voques dans les recommandations conjointes HAS-ANESM de 2012 recouvrent les actions directes auprs de la personne

Documents

Troubles du spectre de l’autisme - cnsa.fr · Dossier technique Troubles du spectre de l’autisme Guide d’appui pour l’élaboration de réponses aux besoins des personnes présentant