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Paris 12

UE2 : EMBRYOLOGIE

FICHE DE COURS N°12

ANOMALIES DU DEVELOPPEMENT :

PROBLEMES LIES A LA FECONDATION

µ Notion tombée 1 fois au concours

µµ Notion tombée 2 fois au concours

µµµ Notion tombée 3 fois ou plus au concours

Nouveauté au programme de cette année

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CHAPITRE 15 : PROBLEMES LIES A LA FECONDATION

Généralités et définitions

- Fertilité = capacité de reproduction d’un individu = capacité à féconder ou à être fécondé (aptitude à un instant donné)

Dans l’espèce humaine, la fertilité est faible

® Probabilité théorique de conception au cours d’un cycle = 25%

® Ce taux est réduit dans la réalité. Une réduction de la fertilité affecte plus ou moins 1 couple sur 5.

NB : Problématique des grossesses non désirées et de l’IVG

- Fécondité = notion proche qui implique un concept de résultat (naissance) au cours d’une période donnée

- Hypofertilité : conception difficile (obtenue après de longs délais)

- Stérilité : conception impossible

® On parle de stérilité pour un couple en absence de grossesse après un minimum d’un an de rapports sexuels

réguliers non protégés

NB : Dans l’espèce humaine, la stérilité ne cesse d’augmenter

· La stérilité est dite primaire chez une femme qui n’a jamais eu de grossesse

· La stérilité est dite secondaire chez une femme qui a déjà eu au moins une grossesse

- Infécondité ou infertilité = incapacité d’une femme, bien que la fécondation soit possible, à mener une grossesse

jusqu’à la naissance d’un enfant viable

- Origine de la stérilité

· 30% des cas, la stérilité du couple est d’origine masculine

· 30% des cas, la stérilité du couple est d’origine féminine

· 30% des cas, la stérilité du couple est d’origine mixte (masculine et féminine)

· 10% des cas, la stérilité est dite « idiopathique » (aucune cause retrouvée)

- Causes possibles d’anomalies de la fécondation :

· Anomalies dans la production des gamètes

· Anomalies affectant le transit et la rencontre des gamètes

· Anomalies lors de la fusion gamétique

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Anomalies dans la production des gamètes mâles

- Sperme : spermatozoïdes + liquide séminal

- Liquide séminal : sécrétions des différentes glandes génitales mâles (prostate et vésicules séminales)

NB : équilibre entre sécrétions acides de la prostate et sécrétions alcalines des vésicules séminales

- La composition du sperme est étudiée par un examen : le spermogramme.

Il doit être réalisé après 2 à 3 jours d’abstinence, il renseigne sur le nombre et la morphologie des spermatozoïdes.

® Les paramètres analysés :

· Le volume ® normal entre 2 et 5 ml

· Le pH ® normal entre 7,2 et 8

® si pH < 6,5 µ: anomalie de fonctionnement des vésicules séminales

® si pH > 8 : anomalie de fonctionnement de la prostate µ

NB : les infections sexuellement transmissibles mènent à des anomalies prostatiques chroniques

· La numération des spermatozoïdes ® normale entre 20 et 250.106 par ml

· La mobilité des spermatozoïdes ® normale > 50%

® paramètre le mieux corrélé à la fertilité

NB : élément qualitatif plus important que la vitalité

· La vitalité ® normale > 75% des spermatozoïdes

· Le pourcentage de formes normales ® normal > 50%

NB : les formes anormales réduisent la fertilité

Anomalies quantitatives

Azoospermie

= Absence de spermatozoïdes recueillis sur au moins 2 spermogrammes

- Azoospermie sécrétoire µ = déficience totale de la spermatogenèse au niveau des tubes

séminifères

NB : Attention au vocabulaire : les vésicules séminales et la prostate sont bien exocrines (produit

de sécrétion), alors que le testicule produit des cellules

- Azoospermie excrétoire = paramètres normaux au niveau testiculaire ou épididymaire

(spermatozoïdes bien produits)

® résulte le plus souvent d’un obstacle au niveau des voies excrétrices µ (épididyme, canaux

déférents, canaux éjaculateurs) qui peut être provoqué par une malformation congénitale ou

acquise

NB : cause la plus fréquente : sténose dans le canal déférent qui peut être due à une cause

infectieuse ® les spermatozoïdes meurent par apoptose

Cryptozoospermie

= Absence de spermatozoïdes µ sur un examen microscopique d’une goutte de sperme, mais une

analyse approfondie permet de retrouver un faible nombre de cellules ® < 105 spermatozoïdes

dans la totalité de l’éjaculat µ

NB : « crypto » = « caché »

NB : Possibilité de procréation par assistance médicalisée (micro-injection et fécondation in vitro)

Oligospermie = Réduction moins importante du nombre de spermatozoïdes ® < 20.106 par ml µ

Polyspermie

= Augmentation du nombre de spermatozoïdes ® Numération > 250.106 par ml µ

NB : Nombreuses formes anormales

NB : Attention, ce terme correspond aussi à la fécondation d’un ovule par plusieurs spermatozoïdes

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Anomalies qualitatives

Asthénospermie = Perte de la mobilité des spermatozoïdes ® < 50% de spermatozoïdes mobiles µ 1h après

éjaculation

Leucospermie

= Présence de leucocytes ® Numération > 1.106 par ml

® évoque une infection des organes génitaux (présence de granulocytes neutrophiles)

® Spermogramme complété par la spermoculture (mise en culture du sperme) à la recherche d’un

agent infectieux

Tératospermie

= Anomalies structurales ® > 50% de spermatozoïdes anormaux µ

® Le spermacytogramme permet de mettre en évidence les anomalies de structure (tête, pièce

intermédiaire, flagelle) et complète le spermogramme

Combinaison d’anomalies

= Association des anomalies numériques, de mobilité et éventuellement structurales

- Oligo-asthénospermie

- Oligo-asthéno-tératospermie

Origine de l’altération de la spermatogenèse

- Pathologie du testicule (origine gonadique)

· Congénitale ® malformation primaire

ex : cryptorchidie ® anomalie de descente du testicule après sa croissance intra-abdominale

· Acquise après la naissance

ex : infection testiculaire (orchyte) (ex : virus des oreillons)

- Insuffisance hypothalamo-hypophysaire (origine extra-gonadique)

· Congénitale

· Acquise (ex : chimiothérapie des cancers)

Anomalie de

production

d’origine

testiculaire

- Absence ou arrêt de la spermatogenèse est la plus fréquente (60 %)

® élévation du dosage de l’hormone FSH

- Causes les plus courantes

· Cryptorchidie uni- ou bilatérale (cause d’infertilité si bilatérale)

® absence de migration du ou des testicules dans les bourses au cours du développement les

maintenant en position intra-abdominale

· Syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) :

® hypotrophie testiculaire

® FSH et LH élevées

® testostérone normale ou basse

· Anomalies chromosomiques

® 10% des azoospermies

· Origine acquise:

® virus des oreillons

® radiothérapie ou chimiothérapie

® cancers chez l’enfant prépubère voire pubère

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Anomalies dans la production des gamètes femelles

- Ménopause = aboutissement d’un vieillissement génétiquement programmé des ovaires qui marque la fin de la vie

reproductrice de la femme

® L’âge de sa survenue est constant dans l’espèce humaine, vers 50 ans

- Ménopause précoce (ou insuffisance ovarienne prématurée) = déficience ovarienne prématurée qui survient avant l’âge

de 40 ans

® concerne en moyenne 1% des femmes

® la fonction ovarienne endocrine et la folliculogenèse cessent ® disparition des règles

- Le signe d’appel le plus caractéristique est une aménorrhée (suspension des règles) qui traduit les perturbations

hormonales :

® hypogonadisme : baisse des œstrogènes µ

® hypergonadotrope : élévation des gonadotrophines FSH et LH µ

Aménorrhée

primaire

- Absence de règle dès la puberté

- Causes génétiques µ

· Les origines chromosomiques concernent principalement les chromosomes sexuels (ou

hétérochromosomes) en particulier l’absence du 2ème chromosome X

® atrésie précoce des follicules ovariens aboutissant à un épuisement ovocytaire

· Mutations de nombreux gènes responsables de la migration, de la survie des cellules germinales

ou qui sont impliqués dans la méiose ou le maintien du capital folliculaire

Aménorrhée

secondaire

- Absence de règles après une période plus ou moins longue de cycles menstruels normaux

- Causes acquises µ

· Chirurgie des ovaires

· Chimiothérapie ou radiothérapie

· Cancers de la fille ou de la jeune femme (ex : leucémies)

Infertilité

féminine

Insuffisance ovarienne (atrésie folliculaire) physiologique (ménopause) ou pathologique

® aspect histologique : absence de follicules ovariens après la ménopause (uniquement des corpus

albicans)

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Défaut d’implantation

Défauts causés par des anomalies de la muqueuse utérine (endomètre) ou de l’embryon

· Absence complète d’implantation ® l’embryon gagne la cavité utérine mais n’arrive pas s’implanter

· Implantation normale mais dans un site anatomique non compatible ® implantation ectopique : défaut de parcours

Absence

complète

d’implantation

- Cette cause peut être partagée ® le plus souvent c’est un défaut de la muqueuse utérine ou un

défaut embryonnaire

- Il existe une période de réceptivité maximale de l’endomètre ® c’est la fenêtre implantatoire

- La fécondation est normale mais il n’y a pas d’implantation or le développement ne peut se faire

que lorsqu’il est implanté ® fausse couche spontanée précoce (infertilité)

- Causes :

· Qualité ovocytaire ou embryonnaire

NB : le spermatozoïde ne participe quasiment pas à l’embryon

· Mauvaise réceptivité endométriale

® cause hormonale, angiogénique ou immunologique

- 1ère cause d’échec d’assistance médicale à la procréation (PMA, ex : fécondation in vitro (FIV))

® L’enjeu est de savoir si l’embryon va se réimplanter ou non

Implantation

ectopique

- Implantation en dehors de la cavité utérine ® grossesse extra-utérine (GEU)

· Tubaire (trompe utérine) : 95,5 % des cas

NB : muqueuse de la trompe proche de l’endomètre mais n’ayant pas de paroi suffisante ni de

cavité ® non destinée à recevoir une grossesse

· Extra-tubaire (ovaire, cavité abdominale) : 4,5 % des cas

NB : grossesse avec ovocyte n’ayant pas bougé du cortex ovarien ou ayant migré dans la cavité

abdominale

- Echec de reproduction pour une femme sans contraception

Echec de contraception pour une femme sous contraception

- La grossesse extra-utérine est une urgence absolue car c’est une cause de mortalité si non traitée

- Facteurs de risque de grossesse extra-utérine

· Maladies (infections) sexuellement transmissibles (MST)

· Tabac

· Age ® plus l’âge avance, plus c’est risqué

· Antécédents de fausse couche spontanée

· Interruption volontaire de grossesse (IVG)

· Stérilet

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EMBRYOLOGIE – ANNALES CLASSEES

CHAPITRE 15 : PROBLEMES LIES A LA FECONDATION

Pour information : Les items ou les mots des QCM des concours antérieurs qui traitaient de notions

qui ne sont plus au programme pour cette année ont été remplacés par des items ou des mots signalés

en italiques en accord avec les notions du cours de cette année et de même niveau de complexité et

pouvant faire l’objet de questions au concours de décembre. Les notions abordées dans les items [entre

crochets] seront vues plus loin dans le cours de la Faculté

(Certains QCM peuvent aborder plusieurs chapitres)

Année 2015

Pas de question

Année 2014

QCM 65. Parmi les propositions suivantes concernant le spermogramme, indiquer celle(s)

qui est (sont) exacte(s) ?

A. La tératospermie désigne plus de 50% de spermatozoïdes anormaux.

B. Un pH supérieur à 8 indique un problème de vésicules séminales.

C. L’azoospermie est excrétoire en cas d’anomalie de la spermatogenèse.

D. L’asthénospermie est retenue si moins de 50% des spermatozoïdes sont immobiles.

E. Une numération inférieure à 20.106 par mL définit une cryptozoospermie.

Année 2013

Pas de question

Année 2012

Pas de question

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Année 2011

69. Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies de la fécondation,

indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s).

A. La polyspermie désigne une numération supérieure à 250.106 spermatozoïdes par mL de sperme

B. Les gonadotrophines (FSH et LH) sont élevées en cas de ménopause précoce

C. Les œstrogènes sont élevés en cas de ménopause précoce

D. L’aménorrhée primaire est due à des causes acquises

E. L’aménorrhée secondaire est due à des causes génétiques

Année 2010

26. Parmi les propositions suivantes concernant les problèmes liés à la

fécondation, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s).

A. La stérilité affecte 20% des couples

B. Une azoospermie oriente vers une anomalie de la production des gamètes

C. Le taux des gonadotrophines est abaissé en cas d'aménorrhée secondaire

D. Une cryptorchidie bilatérale est une cause de stérilité masculine acquise

E. La cryptozoospermie traduit une déficience totale de la spermatogenèse

27. Parmi les propositions suivantes concernant les problèmes liés à la

fécondation, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s).

A. Un obstacle au niveau des canaux déférents est une cause d'azoospermie

sécrétoire

B. Un spermogramme de pH supérieur à 8 oriente vers une anomalie prostatique

C. Un taux de 60 % de spermatozoïdes mobiles est normal

D. Dans 30% des cas, la stérilité est d’origine masculine

E. Les anomalies chromosomiques sont en cause dans 10 % des azoospermies

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Année 2009

27. Parmi les propositions suivantes, concernant le spermogramme indiquer celle(s) qui est

(sont) exacte(s).

A. La parthénospermie désigne des spermatozoïdes anormaux en nombre >50%

B. La cryptozoospermie désigne des spermatozoïdes d’espèces animales différentes

C. L’oligospermie est retenue si 60% des spermatozoïdes sont immobiles

D. L’azoospermie est sécrétoire en cas d’anomalie de la spermatogenèse

E. Un pH de 7,8 est normal

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EMBRYOLOGIE – ANNALES CLASSEES CORRIGEES

CHAPITRE 15 – PROBLEMES LIES A LA FECONDATION

Année 2014

QCM 65. Parmi les propositions suivantes concernant le spermogramme, indiquer celle(s)

qui est (sont) exacte(s) ?

A. La tératospermie désigne plus de 50% de spermatozoïdes anormaux.

B. Un pH supérieur à 8 indique un problème de vésicules séminales.

C. L’azoospermie est excrétoire en cas d’anomalie de la spermatogenèse.

D. L’asthénospermie est retenue si moins de 50% des spermatozoïdes sont immobiles.

E. Une numération inférieure à 20.106 par mL définit une cryptozoospermie.

Correction

A. VRAI

B. FAUX. Il indique un problème de prostate. C’est un pH inférieur à 6,5 qui indique

un défaut de fonctionnement des vésicules séminales.

C. FAUX. Elle est dite sécrétoire en cas d’anomalie de la spermatogenèse.

L’azoospermie excrétoire résulte le plus souvent d’un obstacle au niveau des voies

excrétrices (épididyme, canaux déférents, canaux éjaculateurs) mais la

spermatogenèse se fait normalement.

D. FAUX. Elle est retenue si moins de 50% des spermatozoïdes sont mobiles 1h après

éjaculation.

E. FAUX. Une absence de spermatozoïdes à partir d’une goutte de sperme ou un

nombre inférieur à 105 dans la totalité de l’éjaculat définit une cryptozoospermie.

C’est l’oligospermie qui est définie par une numération inférieure à 20.106 par mL.

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Année 2011

69. Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies de la fécondation,

indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s).

A. La polyspermie désigne une numération supérieure à 250.106 spermatozoïdes par mL de sperme

B. Les gonadotrophines (FSH et LH) sont élevées en cas de ménopause précoce

C. Les œstrogènes sont élevés en cas de ménopause précoce

D. L’aménorrhée primaire est due à des causes acquises

E. L’aménorrhée secondaire est due à des causes génétiques

Correction

A. VRAI

B. VRAI

C. FAUX : Leur taux baisse (hypogonadisme)

D. FAUX : Elle est due à des causes génétiques. C’est l’aménorrhée secondaire qui est

due à des causes acquises

E. FAUX : Cf réponse D

Année 2010

26. Parmi les propositions suivantes concernant les problèmes liés à la

fécondation, indiquer celle(s) qui est(sont) exacte(s).

A. La stérilité affecte 20% des couples

B. Une azoospermie oriente vers une anomalie de la production des gamètes

C. Le taux des gonadotrophines est abaissé en cas d'aménorrhée secondaire

D. Une cryptorchidie bilatérale est une cause de stérilité masculine acquise

E. La cryptozoospermie traduit une déficience totale de la spermatogenèse

Correction

A. VRAI : L’hypofertilité (» stérilité) affecte un couple sur 5

B. VRAI : Ce sera effectivement vrai dans le cas d’une azoospermie sécrétoire. Mais

dans le cas de l’azoospermie excrétoire, il ne s’agit pas d’une anomalie de la

production des gamètes mais d’une anomalie de leur acheminement (obturation

de l’épididyme ou du canal déférent notamment)

C. FAUX : Au contraire, il est élevé. Le taux d’œstrogènes est diminué.

D. FAUX : C’est une cause de stérilité congénitale

E. FAUX : La déficience n’est pas totale mais elle conduit à une faible production de

cellules (< 105 spermatozoïdes dans la totalité de l’éjaculat)

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27. Parmi les propositions suivantes concernant les problèmes liés à la

fécondation, indiquer celle(s) qui est(sont) exacte(s).

A. Un obstacle au niveau des canaux déférents est une cause d'azoospermie

sécrétoire

B. Un spermogramme de pH supérieur à 8 oriente vers une anomalie prostatique

C. Un taux de 60 % de spermatozoïdes mobiles est normal

D. Dans 30% des cas, la stérilité est d’origine masculine

E. Les anomalies chromosomiques sont en cause dans 10 % des azoospermies

Correction

A. FAUX : C’est une cause d’azoospermie excrétoire. Dans le cas d’une azoospermie

sécrétoire, il s’agit d’une déficience totale de la spermatogenèse au niveau des tubes

séminifères

B. VRAI

C. VRAI

D. VRAI

E. VRAI

Année 2009

27. Parmi les propositions suivantes, concernant le spermogramme indiquer celle(s) qui est

(sont) exacte(s).

A. La parthénospermie désigne des spermatozoïdes anormaux en nombre >50%

B. La cryptozoospermie désigne des spermatozoïdes d’espèces animales différentes

C. L’oligospermie est retenue si 60% des spermatozoïdes sont immobiles

D. L’azoospermie est sécrétoire en cas d’anomalie de la spermatogenèse

E. Un pH de 7,8 est normal

Correction

A. FAUX : La parthénospermie n’existe pas. On parle de tératospermie quand le

nombre de spermatozoïdes anormaux est > 50 %.

B. FAUX : Cela désigne un très faible nombre de spermatozoïdes au sein du sperme (<

105 dans la totalité de l’éjaculat)

C. FAUX : L’oligospermie est une anomalie quantitative et non qualitative (< 20.106

spermatozoïdes par ml). L’asthénospermie désigne une perte de mobilité des

spermatozoïdes (< 50% de spermatozoïdes mobiles 1h après éjaculation)

D. VRAI

E. VRAI : Le pH du sperme soit être entre 7.2 et 8 pour être considéré comme normal

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EMBRYOLOGIE – QCM D’ENTRAINEMENT

PROBLEMES LIES A LA FECONDATION

QCM 77 : Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies de la

fécondation, indiquez celle(s) qui est(sont) exactes(s) :

A. La fertilité de l’espèce humaine est faible.

B. La stérilité est dite primaire pour une femme qui n’a jamais eu de grossesses.

C. La stérilité désigne l’incapacité d’une femme à mener une grossesse jusqu’à la

naissance d’un enfant viable.

D. 10% des stérilités sont d’origine mixte.

E. Un spermogramme renseigne sur le nombre et la morphologie des spermatozoïdes.

QCM 78 : Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies de la

fécondation, indiquez celle(s) qui est(sont) exactes(s)

A. Un spermogramme révélant un pH entre 8,2 et 9 est normal

B. Un spermogramme révélant plus de 75% de spermatozoïdes mobiles est normal.

C. Un spermogramme révélant entre 20 et 250x106 spermatozoïdes par millilitre de

sperme est normal.

D. Une azoospermie sécrétoire indique une déficience totale de la spermatogenèse au

niveau des tubes séminifères.

E. Une asthénospermie désigne une anomalie quantitative des spermatozoïdes.

QCM 79 : Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies de la

fécondation, indiquez celle(s) qui est(sont) exactes(s) :

A. Le syndrome de Klinefelter est dû à l’absence de migration d’un ou des testicules

dans les bourses.

B. Le virus des oreillons peut entrainer une pathologie acquise des testicules.

C. Un spermogramme de pH inférieur à 6,5 oriente vers une anomalie des vésicules

séminales.

D. La ménopause précoce désigne une déficience ovarienne survenant avant l’âge de

40 ans.

E. Les aménorrhées secondaires sont généralement innées.

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EMBRYOLOGIE – CORRECTION QCM D’ENTRAINEMENT

PROBLEMES LIES A LA FECONDATION

QCM 77 : Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies de la

fécondation, indiquez celle(s) qui est(sont) exactes(s) :

A. La fertilité de l’espèce humaine est faible.

B. La stérilité est dite primaire pour une femme qui n’a jamais eu de grossesses.

C. La stérilité désigne l’incapacité d’une femme à mener une grossesse jusqu’à la

naissance d’un enfant viable.

D. 10% des stérilités sont d’origine mixte.

E. Un spermogramme renseigne sur le nombre et la morphologie des spermatozoïdes.

Réponse(s) : ABE

A. VRAI

B. VRAI

C. FAUX : L’infécondité désigne l’incapacité d’une femme à mener une grossesse

jusqu’à la naissance d’un enfant viable.

D. FAUX : 30% des stérilités sont d’origine mixte.

E. VRAI

QCM 78 : Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies de la

fécondation, indiquez celle(s) qui est(sont) exactes(s)

A. Un spermogramme révélant un pH entre 8,2 et 9 est normal

B. Un spermogramme révélant plus de 75% de spermatozoïdes mobiles est normal.

C. Un spermogramme révélant entre 20 et 250x106 spermatozoïdes par millilitre de

sperme est normal.

D. Une azoospermie sécrétoire indique une déficience totale de la spermatogenèse au

niveau des tubes séminifères.

E. Une asthénospermie désigne une anomalie quantitative des spermatozoïdes.

Réponse(s) : BCD

A. FAUX : Un sperme normal doit avoir un pH compris entre 7,2 et 8.

B. VRAI: Un sperme normal contient plus de 50% de spermatozoïdes mobiles.

C. VRAI

D. VRAI

E. FAUX : Une asthénospermie désigne une anomalie qualitative des spermatozoïdes.

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QCM 79 : Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies de la

fécondation, indiquez celle(s) qui est(sont) exactes(s) :

A. Le syndrome de Klinefelter est dû à l’absence de migration d’un ou des testicules

dans les bourses.

B. Le virus des oreillons peut entrainer une pathologie acquise des testicules.

C. Un spermogramme de pH inférieur à 6,5 oriente vers une anomalie des vésicules

séminales.

D. La ménopause précoce désigne une déficience ovarienne survenant avant l’âge de

40 ans.

E. Les aménorrhées secondaires sont généralement innées.

Réponse(s) : BCD

A. FAUX : C’est la cryptorchidie uni ou bilatérale qui est due à l’absence de migration

d’un ou des testicules dans les bourses. Le syndrome de Klinefelter est lié à une

anomalie du caryotype, responsable d’une atrophie testiculaire.

B. VRAI

C. VRAI

D. VRAI

E. FAUX. Elles sont acquises