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actualités | néphrologie 4 OptionBio | Lundi 22 février 2010 | n° 431 A u mois de septembre 2007, une femme inconsciente, âgée de 88 ans, est ame- née aux urgences dans un hôpital d’Amsterdam. Les antécédents Elle présente comme antécédents médicaux une hystérectomie et une radiothérapie pour un carcinome utérin trente années auparavant. Dix ans plus tard, elle a développé une dysfonction neurologique de la vessie nécessitant des autocathété- rismes de manière intermittente. Elle a une insuffisance rénale moyenne avec une créatinine à 100 μmol/L et une hydronéphrose unilatérale cau- sée par une obstruction de l’uretère suivant l’irradiation. D’un point de vue cardiovasculaire, cette patiente présente une angio- plastie bilatérale des artères fémo- rales, une endocardite à streptoco- que du groupe B ayant entraîné une insuffisance moyenne de la valve mitrale et des attaques ischémiques transitoires. Hyperchlorémie, hypernatrémie et cultures stériles À son arrivée à l’hôpital, elle reste inconsciente et est en hyperventila- tion avec une température corporelle à 33 °C. Les battements cardiaques sont irréguliers et la tension basse. L’électrocardiogramme montre une fibrillation auriculaire et les gaz du sang une acidose métabolique avec une compensation respiratoire partielle. Le cathétérisme de la vessie per- met d’évacuer 1 300 mL d’urines de couleur verdâtre, d’aspect puru- lent. Un sepsis urinaire est suspecté, des hémocultures sont réalisées. La patiente est réhydratée et mise sous antibiothérapie à type de ceftriaxone. Une heure plus tard, les analyses biologiques montrent une acidose hyperchlorémique. Les lactates, le potassium, l’albumine et le glucose sont normaux. La natrémie aug- mente ensuite jusqu’à 159 mmol/L et la solution saline est remplacée par une solution de glucose à 5 %. Mais les deux jours suivants, la natrémie et la chlorémie augmentent encore à 170 mmol/L et 143 mmol/L respec- tivement. Les cultures bactériologi- ques urinaires restent stériles. Un recaptage des urines Une hyperchlorémie et une hyper- natrémie dues à un recaptage des urines par l’intestin sont alors sus- pectées. Le diagnostic est confirmé par la cystoscopie qui montre une fistule entre la vessie et le jéju- num, probablement causée par la radiothérapie. | OPHÉLIE MARAIS Médecin biologiste, Paris [email protected] Source Bolmers MD, Linthorst GE, Soeters MR et al. Green urine, but no infection. Lancet. 2009 ; 374 : 1566. Urines verdâtres mais aseptiques : quel diagnostic ? Hyponatrémie et maladie de Fanconi A u mois de mai 2008, une jeune coiffeuse âgée de 18 ans se présente chez son médecin traitant pour une perte de poids et une polyurie évoluant depuis deux mois. Avant que les résultats des examens complémentaires ne soient disponibles, elle devient confuse et des convulsions tonicocloniques sur- viennent à son domicile. Bilan néphrologique Elle est intubée au service des urgences et transférée en service de réanimation. L’imagerie cérébrale et la ponction lombaire sont normales, mais la natrémie est à 99 mmol/L, la créatinine à 780 μmol/L et la créatine kinase à 88 860 U/L. Les osmolalités sanguines et urinaires sont basses, respectivement à 264 mOsmol/L et 242 mOsmol/L avec une concen- tration sodique urinaire haute à 58 mmol/L. Grâce à la réhydratation intraveineuse, sa natrémie remonte à 124 mmol/L, mais la créatinémie reste en plateau à 380 μmol/L. Trois semaines après l’admission, elle se porte bien et rentre chez elle. Une insuffisance rénale chronique Une semaine après, elle est de nouveau déshydratée avec une hypotension, une hyponatrémie à 121 mmol/L et une créatinine élevée à 653 μmol/L. Il n’existe pas d’an- técédents familiaux de pathologie rénale. Les fonctions thyroïdiennes et surrénaliennes sont normales. D’après les données biologiques, elle présente une anémie normo- chromique avec une hyperphos- phorémie, un hyperparathyroïdisme et une protéinurie. Les osmolalités montrent de nouveau des urines diluées avec une natriurie éle- vée. Une hémodialyse est donc commencée. Le diagnostic de séquelles tubulaires aiguës dues à une rhabdomyolyse est écarté et celui d’insuffisance rénale chronique est retenu devant les résultats de la biopsie rénale qui montre une néphronophtise avec atrophie rénale et atteinte tubulaire et interstitielle diffuse avec des kystes multiples au niveau de la médullaire. Il s’agit d’une maladie héréditaire à transmission récessive autosomi- que qui est appelée aussi maladie de Fanconi. Cette maladie évolue à bas bruit depuis l’enfance, avec une polyurie-polydipsie, baisse de pouvoir de concentration urinaire, diminution de l’ammoniurie et crises convulsives. | OPHÉLIE MARAIS Source Herrington W, Al-Mossawi M et al. The hypona- traemic hairdresser: highlighting the differentials. Lancet. 2009 ; 374 : 1392. mutation mutation Une m Une m ectrice contre ectrice contre prote prote udisme udisme le pal le pal en en sie sie As As Source Source

Une mutation protectrice contre le paludisme en Asie

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actualités | néphrologie

4 OptionBio | Lundi 22 février 2010 | n° 431

Au mois de septembre 2007, une femme inconsciente, âgée de 88 ans, est ame-

née aux urgences dans un hôpital d’Amsterdam.

Les antécédentsElle présente comme antécédents médicaux une hystérectomie et une radiothérapie pour un carcinome utérin trente années auparavant. Dix ans plus tard, elle a développé une dysfonction neurologique de la vessie nécessitant des autocathété-rismes de manière intermittente. Elle a une insuffisance rénale moyenne avec une créatinine à 100 μmol/L et une hydronéphrose unilatérale cau-sée par une obstruction de l’uretère suivant l’irradiation. D’un point de vue cardiovasculaire, cette patiente présente une angio-plastie bilatérale des artères fémo-

rales, une endocardite à streptoco-que du groupe B ayant entraîné une insuffisance moyenne de la valve mitrale et des attaques ischémiques transitoires.

Hyperchlorémie, hypernatrémie et cultures stérilesÀ son arrivée à l’hôpital, elle reste inconsciente et est en hyperventila-tion avec une température corporelle à 33 °C. Les battements cardiaques sont irréguliers et la tension basse. L’électrocardiogramme montre une fibrillation auriculaire et les gaz du sang une acidose métabolique avec une compensation respiratoire partielle. Le cathétérisme de la vessie per-met d’évacuer 1 300 mL d’urines de couleur verdâtre, d’aspect puru-lent. Un sepsis urinaire est suspecté,

des hémocultures sont réalisées. La patiente est réhydratée et mise sous antibiothérapie à type de ceftriaxone.Une heure plus tard, les analyses biologiques montrent une acidose hyperchlorémique. Les lactates, le potassium, l’albumine et le glucose sont normaux. La natrémie aug-mente ensuite jusqu’à 159 mmol/L et la solution saline est remplacée par une solution de glucose à 5 %. Mais les deux jours suivants, la natrémie et la chlorémie augmentent encore à 170 mmol/L et 143 mmol/L respec-tivement. Les cultures bactériologi-ques urinaires restent stériles.

Un recaptage des urinesUne hyperchlorémie et une hyper-natrémie dues à un recaptage des urines par l’intestin sont alors sus-pectées. Le diagnostic est confirmé

par la cystoscopie qui montre une fistule entre la vessie et le jéju-num, probablement causée par la radiothérapie. |

OPHÉLIE MARAIS

Médecin biologiste, Paris

[email protected]

SourceBolmers MD, Linthorst GE, Soeters MR et al. Green urine, but no infection. Lancet. 2009 ;

374 : 1566.

Urines verdâtres mais aseptiques : quel diagnostic ?

Hyponatrémie et maladie de Fanconi

Au mois de mai 2008, une jeune coiffeuse âgée de 18 ans se présente chez son médecin

traitant pour une perte de poids et une polyurie évoluant depuis deux mois. Avant que les résultats des examens complémentaires ne soient disponibles, elle devient confuse et des convulsions tonicocloniques sur-viennent à son domicile.

Bilan néphrologiqueElle est intubée au service des urgences et transférée en service de réanimation. L’imagerie cérébrale et la ponction lombaire sont normales, mais la natrémie est à 99 mmol/L, la créatinine à 780 μmol/L et la créatine kinase à 88 860 U/L. Les osmolalités sanguines et urinaires sont basses, respectivement à 264 mOsmol/L et 242 mOsmol/L avec une concen-tration sodique urinaire haute à 58 mmol/L. Grâce à la réhydratation intraveineuse, sa natrémie remonte

à 124 mmol/L, mais la créatinémie reste en plateau à 380 μmol/L. Trois semaines après l’admission, elle se porte bien et rentre chez elle.

Une insuffisance rénale chroniqueUne semaine après, elle est de nouveau déshydratée avec une hypotension, une hyponatrémie à 121 mmol/L et une créatinine élevée à 653 μmol/L. Il n’existe pas d’an-técédents familiaux de pathologie rénale. Les fonctions thyroïdiennes et surrénaliennes sont normales. D’après les données biologiques, elle présente une anémie normo-chromique avec une hyperphos-phorémie, un hyperparathyroïdisme et une protéinurie. Les osmolalités montrent de nouveau des urines diluées avec une natriurie éle-vée. Une hémodialyse est donc commencée.

Le diagnostic de séquelles tubulaires aiguës dues à une rhabdomyolyse est écarté et celui d’insuffisance rénale chronique est retenu devant les résultats de la biopsie rénale qui montre une néphronophtise avec atrophie rénale et atteinte tubulaire et interstitielle diffuse avec des kystes multiples au niveau de la médullaire. Il s’agit d’une maladie héréditaire à transmission récessive autosomi-que qui est appelée aussi maladie de Fanconi. Cette maladie évolue à bas bruit depuis l’enfance, avec une polyurie-polydipsie, baisse de pouvoir de concentration urinaire, diminution de l’ammoniurie et crises convulsives. |

OPHÉLIE MARAIS

SourceHerrington W, Al-Mossawi M et al. The hypona-

traemic hairdresser: highlighting the differentials.

Lancet. 2009 ; 374 : 1392.

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