VI ème journée d’information et VI ème journée d’information et d’éducation thérapeutique sur le d’éducation thérapeutique sur le Syndrome d’Ehlers-DanlosSyndrome d’Ehlers-Danlos

Consultation Ehlers-Danlos, Service de Médecine Consultation Ehlers-Danlos, Service de Médecine Physique et de Réadaptation (Dr. JY Maigne) Physique et de Réadaptation (Dr. JY Maigne) Hôtel-Dieu de Paris.Hôtel-Dieu de Paris.

Centre National de Référence, service de Centre National de Référence, service de génétique médicale (Pr. D. Germain) Hôpital génétique médicale (Pr. D. Germain) Hôpital Raymond Poincaré Garches.Raymond Poincaré Garches.

Association apprivoiser le syndrome d’Ehlers-Association apprivoiser le syndrome d’Ehlers-Danlos ASED)Danlos ASED)

Avec le support de la Fondation de France.Avec le support de la Fondation de France.

Traitement du syndrome Traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos en 2012d’Ehlers-Danlos en 2012

Pr. Pr. Claude HamonetClaude Hamonet, Service de Médecine physique et de Réadaptation (Dr. Jean-Yves , Service de Médecine physique et de Réadaptation (Dr. Jean-Yves

Maigne) Hôtel-Dieu de Paris. Maigne) Hôtel-Dieu de Paris. Elodie VlamynckElodie Vlamynck, , Aurore DutreilAurore Dutreil , Vlaminck orthopédie, , Vlaminck orthopédie,

Versailles.Versailles.Monique VienneMonique Vienne , IMAPe, Nice. , IMAPe, Nice. Karl Leroux Karl Leroux et l’équipe d’ADEP-ASSISTANCE, et l’équipe d’ADEP-ASSISTANCE,

Suresnes. Suresnes. Dr. Gilles MazaltarineDr. Gilles Mazaltarine, Service de MPR, Henri Mondor (Pr. JM Graciès), , Service de MPR, Henri Mondor (Pr. JM Graciès), Pr. Pr.

Anne GompelAnne Gompel, Unité d’endocrinologie-Gynécologie Cochin-Port-Royal-Hôtel-Dieu. , Unité d’endocrinologie-Gynécologie Cochin-Port-Royal-Hôtel-Dieu. Dr. Dr.

Jean-David ZeitounJean-David Zeitoun, Gastroentérologie, 75012 Paris. , Gastroentérologie, 75012 Paris. Dr. Arnaud Métlaine, Dr. Arnaud Métlaine, Centre Centre

national de référence des maladies rares du sommeil (Pr. Damien. Léger) Hôtel-Dieu de national de référence des maladies rares du sommeil (Pr. Damien. Léger) Hôtel-Dieu de

Paris. Paris. Dr. Nicolas DantchefDr. Nicolas Dantchef, Service de Psychiatrie, Hôtel-Dieu de Paris. , Service de Psychiatrie, Hôtel-Dieu de Paris. Dr. Daniel Dr. Daniel

DeparcyDeparcy, Service de MPR, Hôpital de , Service de MPR, Hôpital de Dr. Catherine LocheDr. Catherine Loche, service de MPR (Pr. JM , service de MPR (Pr. JM

Graciès). Dr. César Séjourné, Marolles en Brie, 91. Graciès). Dr. César Séjourné, Marolles en Brie, 91. Pr. Daniel FredyPr. Daniel Fredy, Service d’imagerie , Service d’imagerie

fonctionnelle, Hôpital Sainte Anne Paris. fonctionnelle, Hôpital Sainte Anne Paris. Pr. Pierre Césaro, Pr. Pierre Césaro, Service de neurologie du Service de neurologie du

CHU Henri Mondor. CHU Henri Mondor. Dr. Yolaine RaffrayDr. Yolaine Raffray, Centre de la douleur, Hôpital Tenon, Dr. , Centre de la douleur, Hôpital Tenon, Dr. Moussa Moussa

BadranBadran, Service d’Odontologie, Hôpital de Reims, , Service d’Odontologie, Hôpital de Reims, Dr. Georges ChalleDr. Georges Challe, Service , Service

d’ophtalmologie, Pitié- Salpetrière.d’ophtalmologie, Pitié- Salpetrière.

Rappel sur le syndrome d’Ehlers-DanlosRappel sur le syndrome d’Ehlers-Danlos

C’est une affection C’est une affection génétiquegénétique (à transmission autosomique dominante(à transmission autosomique dominanteun enfant un enfant

sur deux) touchant diffusément le tissu conjonctif (75% au moins du corps).sur deux) touchant diffusément le tissu conjonctif (75% au moins du corps).

Ce n’est Ce n’est plus une « plus une « maladie raremaladie rare  » » mais un syndrome mais un syndrome méconnuméconnu, , ignoréignoré,, voire voire

refusé refusé dont le diagnostic est fait souvent tardivement (« dont le diagnostic est fait souvent tardivement (« errance médicaleerrance médicale ». ».

Il n’y a Il n’y a pas de test génétiquepas de test génétique,, le diagnostic repose sur les le diagnostic repose sur les seulsseuls signes signes

cliniquescliniques..

Il n’y a Il n’y a pas de traitement génétique ou de reconstitution des tissus pas de traitement génétique ou de reconstitution des tissus

conjonctifs altérés (collagène surtoutconjonctifs altérés (collagène surtout).).

Par contre, Par contre, des traitements symptomatiques adaptés au SEDdes traitements symptomatiques adaptés au SED ont pu être ont pu être

proposés et ont apporté une amélioration, dès maintenant, appréciable.proposés et ont apporté une amélioration, dès maintenant, appréciable.

Ils s’inscrivent dans Ils s’inscrivent dans une conduite thérapeutique généraleune conduite thérapeutique générale de de préventionprévention et et

de de connaissance des pièges diagnosticsconnaissance des pièges diagnostics

Les critères diagnostics du SED en 2012Les critères diagnostics du SED en 2012

Il s’agit, ici, de la forme commune du Sed qui regroupe la Il s’agit, ici, de la forme commune du Sed qui regroupe la forme hypermobileforme hypermobile, , nettement majoritaire, et la forme nettement majoritaire, et la forme classiqueclassique pas toujours faciles à pas toujours faciles à démarquer. démarquer. La forme vasculaire La forme vasculaire restant très marginale.restant très marginale.

Six critères cliniques majeurs (PAPAFHH)Six critères cliniques majeurs (PAPAFHH)Douleurs Douleurs PAPATroubles proprioceptifs Troubles proprioceptifs PPAsthénie (fatigue) Asthénie (fatigue) AAFinesse et fragilité cutanée Finesse et fragilité cutanée FFHémorragies Hémorragies HHHypermobilité Hypermobilité HHUn critère génétiqueUn critère génétique : présence d’autres cas dans la famille, même incomplets.: présence d’autres cas dans la famille, même incomplets.

Des critères cliniques complémentaires mais évocateursDes critères cliniques complémentaires mais évocateurs : constipation, reflux gastro-: constipation, reflux gastro-oesophagien, blocages respiratoires, dyspnée, troubles du sommeil, hyperacousie, oesophagien, blocages respiratoires, dyspnée, troubles du sommeil, hyperacousie, problèmes gingivo-dentaires, troubles urinaires, fatigue visuelle, hypotension, frilosité, problèmes gingivo-dentaires, troubles urinaires, fatigue visuelle, hypotension, frilosité, pieds froids, sueurs, palpitations, vertiges positionnels, acouphènes, troubles pieds froids, sueurs, palpitations, vertiges positionnels, acouphènes, troubles mnésiques et d’attention.mnésiques et d’attention.

Quatre signes simples d’orientationQuatre signes simples d’orientation

Vous cognez-vous dans les portes les embrasures de portes ou les Vous cognez-vous dans les portes les embrasures de portes ou les meubles ? (meubles ? (signe de la portesigne de la porte = trouble proprioceptif).= trouble proprioceptif).

Recevez-vous une sensation de décharge électrique lorsque vous saisissez Recevez-vous une sensation de décharge électrique lorsque vous saisissez la portière d’une voiture ou en touchant un objet métallique (caddy) ? la portière d’une voiture ou en touchant un objet métallique (caddy) ? ((signe de la portièresigne de la portière = peau fine et conduction électrique excessive). = peau fine et conduction électrique excessive).

Mettez-vous des chaussettes le soir pour dormir ? (Mettez-vous des chaussettes le soir pour dormir ? (Signe de la Signe de la chaussettechaussette = existence d’un pseudo syndrome de Raynaud avec pieds = existence d’un pseudo syndrome de Raynaud avec pieds froids, très fréquent dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, exprimant le froids, très fréquent dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, exprimant le désordre neurovégétatif du syndrome). Un équivalent : la bouillotte.désordre neurovégétatif du syndrome). Un équivalent : la bouillotte.

Etes-vous handicapé ou gêné pour comprendre une conversation lorsque Etes-vous handicapé ou gêné pour comprendre une conversation lorsque plusieurs personnes parlent à la fois ? (plusieurs personnes parlent à la fois ? (signe du brouhahasigne du brouhaha = dysacousie = dysacousie fréquente dans le SED et hyperacousie encore plus fréquente).fréquente dans le SED et hyperacousie encore plus fréquente).

Une idée Une idée poussepousse-t-elle  une autre ? (-t-elle  une autre ? (Signe du coq à l’âneSigne du coq à l’âne = trouble = trouble attentionnel).attentionnel).

Les objectifs du traitementLes objectifs du traitement

1- Soulager les douleurs.1- Soulager les douleurs.

2-Lutter contre la fatigue.2-Lutter contre la fatigue.

3- Retrouver un sommeil calme et réparateur.3- Retrouver un sommeil calme et réparateur.

4- Corriger les troubles proprioceptifs et redonner au corps ses sensations.4- Corriger les troubles proprioceptifs et redonner au corps ses sensations.

5-Supprimer les reflux gastro-oesophagiens.5-Supprimer les reflux gastro-oesophagiens.

6-Régulariser le transit intestinal.6-Régulariser le transit intestinal.

7-Corriger la dysurie ou les urgenturies.7-Corriger la dysurie ou les urgenturies.

8-corriger le manifestations ORL.8-corriger le manifestations ORL.

9- Agir sur la fatigue visuelle.9- Agir sur la fatigue visuelle.

10-Rééduquer la mémoire, l’attention, la concentration.10-Rééduquer la mémoire, l’attention, la concentration.

11-corriger les désordres neurovégétatifs (palpitations, sueurs, extrémités 11-corriger les désordres neurovégétatifs (palpitations, sueurs, extrémités froides, frilosité, malaises…)froides, frilosité, malaises…)

Les bases méthodologiques des traitements à partir Les bases méthodologiques des traitements à partir de l’analyse du mécanisme des symptômesde l’analyse du mécanisme des symptômes

1- La fragilité et la distensibilité des tissus (peau et muqueuses) 1- La fragilité et la distensibilité des tissus (peau et muqueuses)

2- La non ou la mauvaise transmission des signaux par les capteurs vers les 2- La non ou la mauvaise transmission des signaux par les capteurs vers les centres de régulation et de décision qui concerne le système pyramidal, centres de régulation et de décision qui concerne le système pyramidal, extrapyramidal et neurovégétatif.extrapyramidal et neurovégétatif.

3-La réactivité excessive et diffuse aux sensations douloureuses.3-La réactivité excessive et diffuse aux sensations douloureuses.

4-Des lésions intra cérébrales de fibres de liaison qui pourraient contribuer à 4-Des lésions intra cérébrales de fibres de liaison qui pourraient contribuer à expliquer : troubles du sommeil, troubles proprioceptifs, troubles de expliquer : troubles du sommeil, troubles proprioceptifs, troubles de perception de l’espace, de mémoire de travail et d’attention.perception de l’espace, de mémoire de travail et d’attention.

C’est à partir de ces données que l’on a essayé de structurer un traitement.C’est à partir de ces données que l’on a essayé de structurer un traitement.

Les grands types de traitement, DescriptionLes grands types de traitement, Description, ,

1- Les1- Les orthèses : orthèses : ORTHESES PLANTAIRESORTHESES PLANTAIRES, , orthèses palmaires, de genou, de poignet, de coude, orthèses palmaires, de genou, de poignet, de coude,

d’épaulesd’épaulesCeinture lombaireCeinture lombaire ou ou thoraciquethoracique, colliers, colliersOrthèses rigides (Coques, corsets, attelles cruro-pédieuses, orthèses de marche Orthèses rigides (Coques, corsets, attelles cruro-pédieuses, orthèses de marche

classiques ou Chignon, chaussures orthopédiques)classiques ou Chignon, chaussures orthopédiques)VETEMENTS PROPRIOCEPTIFS / VETEMENTS PROPRIOCEPTIFS / COMPRESSIFSCOMPRESSIFS..Coussins, matelas, dosserets, oreillers mémoire de forme.Coussins, matelas, dosserets, oreillers mémoire de forme.Vêtements de contention, bandes Biflex.Vêtements de contention, bandes Biflex.2- 2- Proprioception respiratoire et OxygénothérapieProprioception respiratoire et OxygénothérapiePERCUSSIONNAIREPERCUSSIONNAIREOXYGENOTHERAPEOXYGENOTHERAPE A DOMICILE, AU TRAVAIL ET A L’ECOLE, kinésithérapie A DOMICILE, AU TRAVAIL ET A L’ECOLE, kinésithérapie

respiratoire.respiratoire.3-Traitements antidouleurs3-Traitements antidouleursTENS, VERSATIS, CHALEUR, flector, Masso-Kinésithérapie et TENS, VERSATIS, CHALEUR, flector, Masso-Kinésithérapie et

kinébalnéothérapie, médications, hypnose…kinébalnéothérapie, médications, hypnose…orthèsesorthèses4-Traitements anti-fatigue 4-Traitements anti-fatigue : O2, Lévocarnil.: O2, Lévocarnil.55-Autres-Autres : gastro-intestinaux, vésico-sphinctériens, orthophonie : gastro-intestinaux, vésico-sphinctériens, orthophonie

(mémoire, orthoptie, cures thermales, cutanés, gynécologiques, (mémoire, orthoptie, cures thermales, cutanés, gynécologiques, ENDOCRINIENS.ENDOCRINIENS.

Le pied et les orthèses plantaires :Le pied et les orthèses plantaires :

Orthèse de repos en NéokraftOrthèse de repos en Néokraft

Orthèse bague stabilisatrice en Orthèse bague stabilisatrice en thermoformablethermoformable

Orthèse de préhension en prêt à Orthèse de préhension en prêt à porterporter

Rééducation proprioceptiveRééducation proprioceptive

Le système de santé une cotte mal taillée pour le Le système de santé une cotte mal taillée pour le SEDSED

1-Séparation adultes et enfants (difficile de suivre une famille), 1-Séparation adultes et enfants (difficile de suivre une famille),

2-Disparition des services de médecine et de chirurgie 2-Disparition des services de médecine et de chirurgie générale,générale,

3-Découpages inadéquats pour le SED en orthopédie, rhumatologie, neurologie, 3-Découpages inadéquats pour le SED en orthopédie, rhumatologie, neurologie, maladies musculaires, centres de traitements de la douleur, orientation par maladies musculaires, centres de traitements de la douleur, orientation par maladies : Crohn, maladie Caeliaque, rectocolite hémorragiques, endométriose, maladies : Crohn, maladie Caeliaque, rectocolite hémorragiques, endométriose, Sclérose en plaque, AVC, Asthme, polyarthrite.Sclérose en plaque, AVC, Asthme, polyarthrite.

4-Prédominance des examens complémentaires (IRM, immuno, allergo) sur la 4-Prédominance des examens complémentaires (IRM, immuno, allergo) sur la clinique ,clinique ,

5-Tendance catastrophique à psychiatriser : stress, dépression, hypomanie, 5-Tendance catastrophique à psychiatriser : stress, dépression, hypomanie, syndrome somatomorphe.syndrome somatomorphe.

6- Un absent de taille pour une maladie 6- Un absent de taille pour une maladie « inventée » « inventée » par leur spécialité : les par leur spécialité : les dermatologues qui, pour la majorité ne la connaissent plus.dermatologues qui, pour la majorité ne la connaissent plus.

Reste la Médecine Physique et de réadaptation avec son approche globale mais, là Reste la Médecine Physique et de réadaptation avec son approche globale mais, là aussi, on « aussi, on « fragmente, on découpe le corps humain fragmente, on découpe le corps humain » (rééducation ortho, neuro, » (rééducation ortho, neuro, cardiaque, respiratoire…) Difficile de se « cardiaque, respiratoire…) Difficile de se « glisser glisser » pour le SED qui fait, de plus, » pour le SED qui fait, de plus, peur...peur...

Les embuches diagnostiques dans le Les embuches diagnostiques dans le syndrome d’Ehlers-Danlossyndrome d’Ehlers-Danlos

La diversité des symptômes conduit à la situation suivante :La diversité des symptômes conduit à la situation suivante :

1-Le médecin connait le syndrome et va le discuter devant des manifestations, 1-Le médecin connait le syndrome et va le discuter devant des manifestations, articulaires, digestives, respiratoires…articulaires, digestives, respiratoires…

2- Le médecin ne le connait pas et on se retrouve dans la situation évoquée par 2- Le médecin ne le connait pas et on se retrouve dans la situation évoquée par Osler :Osler :

« « un médecin qui ne connait pas les livres est comme un marin qui s’embarque un médecin qui ne connait pas les livres est comme un marin qui s’embarque sans carte. sans carte.

Quant au médecin qui ne connait pas le malade, il vaut mieux qu’il ne prenne pas Quant au médecin qui ne connait pas le malade, il vaut mieux qu’il ne prenne pas la merla mer » »

Errances diagnostiques… 21 ans Errances diagnostiques… 21 ans en moyenne !en moyenne !

Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Les diagnostics les plus souvent évoqués ou portés avant celui de Syndrome d’Ehlers-DanlosSyndrome d’Ehlers-Danlos

(Résultats d’une enquête, effectuée avec (Résultats d’une enquête, effectuée avec 118 personnes118 personnes avec un avec un syndrome d’Ehlers-Danlos.)syndrome d’Ehlers-Danlos.)

Troubles « Troubles « psychiquespsychiques » («  » (« c’est dans la tête c’est dans la tête » ou « » ou « hystérie »hystérie »: : 78 fois78 fois

Maladie rhumatismaleMaladie rhumatismale (sauf fibromyalgie):  (sauf fibromyalgie): 47 fois47 fois

Fibromyalgie Fibromyalgie :: 42 fois 42 fois

Maladie neurologiqueMaladie neurologique :  : 41 fois41 fois (dont (dont 16 fois16 fois Sclérose en plaqueSclérose en plaque))

Maladie de Marfan : Maladie de Marfan : 22 fois22 fois

Syndrome des enfants battus : Syndrome des enfants battus : 19 fois19 fois

Maladie de Crohn ou caeliaqueMaladie de Crohn ou caeliaque :  : 18 fois18 fois

Nodules, tumeurs, kystes, Nodules, tumeurs, kystes, calculs et SEDcalculs et SED

Des kystes et nodules peuvent se rencontrer dans le Syndrome Des kystes et nodules peuvent se rencontrer dans le Syndrome d’Ehlers-Danlos : ovaires, thyroïde, foie, aisselles, creux d’Ehlers-Danlos : ovaires, thyroïde, foie, aisselles, creux poplité…poplité…

Des calculs sont fréquents au niveau de la vésicule biliaire : il Des calculs sont fréquents au niveau de la vésicule biliaire : il faut les enlever : risque d’infection et de perforation. faut les enlever : risque d’infection et de perforation. L’échographie est systématiqueL’échographie est systématique..

Le futurLe futur

1- Un objectif majeur : savoir identifier le SED du côté des 1- Un objectif majeur : savoir identifier le SED du côté des médecins et du côté des organismes sociaux mais aussi du médecins et du côté des organismes sociaux mais aussi du public (attention à la stigmatisation) ?public (attention à la stigmatisation) ?

2- Un deuxième objectif parallèle : mieux soulager et traiter.2- Un deuxième objectif parallèle : mieux soulager et traiter.

Les précautions élémentairesLes précautions élémentaires

Risque hémorragique : pas d’anticoagulant ou Risque hémorragique : pas d’anticoagulant ou d’antiagrégants, attention lors de la chirurgie et des d’antiagrégants, attention lors de la chirurgie et des endoscopies.endoscopies.

Fragilité artérielle : pas de manipulation, pas de ponction Fragilité artérielle : pas de manipulation, pas de ponction artérielle.artérielle.

Fragilité tissulaire en général : attention aux sutures, éviter Fragilité tissulaire en général : attention aux sutures, éviter les PL.les PL.

Inefficacité des anesthésiques locaux (chirurgie dentaire, Inefficacité des anesthésiques locaux (chirurgie dentaire, péridurales).péridurales).