Volet Compte rendu de génétique moléculaire (CR-GM) · dans les cancers du poumon non à petite cellules ("Pilot EQA scheme for EGFR mutation testing in non-small cell lung cancer")

INCa | ASIP Santé Volet CR - GM - Spécifications fonctionnelles 16/10/2018

Classification : public 1/54

V 0.4

RÉFÉRENTIELS

Cadre d’interopérabilité des SIS - Couche Contenus

Volet Compte rendu de génétique moléculaire (CR-GM)

Spécifications fonctionnelles

22 Janvier 2019

INCa | ASIP Santé Volet CR-GM-Spécifications fonctionnelles 22/01/2019


Sommaire 1 POSITIONNEMENT DANS LE CADRE D'INTEROPERABILITE ........................................................................ 3

2 UN VOLET EN DEUX PARTIES .................................................................................................................... 4

3 LE MODELE METIER .................................................................................................................................. 5

3.1 LE COMPTE RENDU DE GENETIQUE MOLECULAIRE (CR-GM) ................................................................................ 6

3.1.1 CR-GM et plan cancer ........................................................................................................................ 6

3.1.2 CR-GM, RHIN et norme COFRAC relative aux examens biologiques et ACP ...................................... 6

3.1.3 Diffusion du CR-GM ........................................................................................................................... 7

3.1.4 Exemple de CR-GM pour une tumeur pulmonaire ............................................................................. 8

3.2 ACTEURS ................................................................................................................................................. 10

3.2.1 Le patient......................................................................................................................................... 10

3.2.2 Le médecin clinicien ......................................................................................................................... 10

3.2.3 Le préleveur ..................................................................................................................................... 11

3.2.4 Les professionnels de santé de la RCP ............................................................................................. 11

3.2.5 L’anatomopathologiste responsable du diagnostic (site de prélèvement) ...................................... 12

3.2.6 Le pathologiste de la plateforme de GM (laboratoire) .................................................................... 12

3.2.7 Le biologiste moléculaire de la plateforme de GM (laboratoire) .................................................... 12

3.2.8 Récapitulatif des acteurs et de leur rôle dans le circuit du CR-GM .................................................. 13

3.3 PROCESSUS METIER ASSOCIE AU CR-GM ...................................................................................................... 14

3.4 DONNEES ................................................................................................................................................ 16

3.4.1 Rubrique 1 : Identification du laboratoire ....................................................................................... 17

3.4.2 Rubrique 2 : Demande d’examen .................................................................................................... 17

3.4.3 Rubrique 3 : Renseignements anatomo-cyto-pathologiques .......................................................... 18

3.4.4 Rubrique 4 : Résultats de l’examen ................................................................................................. 21

3.4.5 Rubrique 5 : Conclusion/ Interprétation des résultats ..................................................................... 23

3.4.6 Rubrique 6 : Méthode ...................................................................................................................... 26

3.4.1 Rubrique 7 : Validation du compte rendu ........................................................................................ 27

4 MODELISATION ...................................................................................................................................... 28

4.1.1 Méthode d’élaboration des spécifications techniques .................................................................... 28

4.1.2 Étape 1: Organisation du contexte métier ...................................................................................... 28

4.1.3 Étape 2: Définition des processus métier collaboratifs ................................................................... 29

4.1.4 Étape 3: Description du processus et identification des flux ........................................................... 31

4.1.5 Étape 4 : Qualification des échanges entre les partenaires ............................................................ 35

4.1.6 Étapes 5 et 6.1 : Identification des informations métiers et des classes génériques ....................... 36

4.1.7 Étape 6.2 : Elaboration du diagramme de classe ............................................................................ 41

5 ANNEXES ............................................................................................................................................... 50

5.1 ACRONYMES ............................................................................................................................................ 50

5.2 DOCUMENTS DE REFERENCE........................................................................................................................ 50

5.3 SCHEMAS ILLUSTRATIFS DES CAS D’USAGES .................................................................................................... 51

5.4 HISTORIQUE DU DOCUMENT ....................................................................................................................... 53



1 Positionnement dans le cadre d'interopérabilité Les systèmes d’information dans les domaines sanitaire et médico-social doivent être communicants

pour favoriser la coopération des professionnels dans le cadre des parcours de santé centrés sur le

patient et pour aider la décision médicale.

Le Cadre d’Interopérabilité des Systèmes d’Information de Santé (CI-SIS) fixe les règles d’une

informatique de santé communicante. Il couvre :

l’interopérabilité sémantique, portant sur les contenus métiers, qui permet le traitement

des données de santé et leur compréhension par les systèmes d’information en s’appuyant

sur un langage commun ;

l’interopérabilité technique, qui porte sur les services garantissant l’échange et le partage

des données de santé et sur le transport des flux dans le respect des exigences de sécurité et

de confidentialité des données personnelles de santé.

L’interopérabilité sémantique, portant sur les contenus métiers, est assurée par la définition de

modèles de documents médicaux à implémenter dans les logiciels médicaux. Ces modèles sont

décrits dans des Volets Modèles de documents médicaux (aussi appelés Modèles de contenus) qui

appartiennent à la couche Contenus du CI-SIS (encadré orangé de la Figure 1 ci-dessous).

Figure 1 – Les volets Modèles de documents médicaux dans le CI-SIS



2 Un volet en deux parties

Ce volet comporte :

des spécifications fonctionnelles (le présent document) qui se composent :

o du modèle métier fourni par le porteur de projet : le modèle métier du Volet

Compte rendu de génètique moléculaire (CR-GM) a été défini par des groupes

d'experts formés sous l'égide de l’Institut national du cancer (INCa) et soumis à la

relecture des 28 plateformes de génétique moléculaire des cancers et de plusieurs

cliniciens.

2012 – Harmonisation des rendus de résultats de recherhe de mutations

somatiques d'intérêt théranostique dans les tumeurs solides.

2016 - Actualisation du modèle de compte-rendu afin de prendre en compte

l'implémentation progressive de la technologie de séquençage de nouvelle

génération (NGS) ciblé.

o de la modélisation en langage UML des processus et des données élaborée par

l’ASIP Santé à partir du modèle métier.

des spécifications techniques élaborées par l’ASIP Santé à partir des spécifications

fonctionnelles. Les spécifications techniques transposent dans une syntaxe normée (CDA;

FHIR; JSON…) les données modélisées dans les spécifications fonctionnelles.

Ces documents sont complémentaires et indissociables



3 Le modèle métier

Le modèle métier correspond à l’expression des besoins, détaillée et exprimée par l’INCa (porteur du

projet).

Il permet de décrire les acteurs, les cas d’usages, les données et leur circuit.

Les spécifications fonctionnelles ont été réalisées avec un groupe de travail (GT) composé de

membres d’une plateforme hospitalière de génétique moléculaire (anatomopathologistes et

biologistes moléculaire) de Rouen et de l’INCa :

- Pr Jean.Christophe Sabourin (Laboratoire d'anatomie et cytologie pathologiques du CHU de

Rouen),

- Dr Aude Lamy (Laboratoire de génétique somatique des tumeurs du CHU, Rouen),

- Dr Florent Marguet (Laboratoire d'anatomie et cytologie pathologiques du CHU de Rouen),

- Mme Frédérique Buffaut (INCa),

- Mme Frédérique Nowak (INCa).

Les experts métiers de l’ASIP Santé ont également participé à ces GT.

Le modèle a été établi à partir du corpus documentaire suivant :

Modèle de Compte rendu de génétique modéculaire élaboré et publié par l’INCa en 2012 et

actualisé en 2016 1 pour tenir compte de l’intégration des technologies de séquençage de

nouvelle génération (NGS) ;

Expression des besoins en interopérabilité CRGM - Inca (19/01/2016)2 présentée aux

membres du Comité de concertation du CI-SIS ;

Sources documentaires identifiées par le GT 3,4,5,6,7,8. et l’ASIP Santé9 10 11 12 13 14 15.

1

Modèle de compte rendu de génétique moléculaire pour la recherche de mutations somatiques dans les tumeurs solides (Septembre 2016) http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-therapies-ciblees/Les-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers/Le-programme-d-assurance-qualite-des-plateformes 2 Formulaire d’expression des besoins en interopérabilité CRGM- Inca (19/09/2017)

3 Classification internationale des maladies pour l’oncologie (CIM-O-3). Percy C, Fritz A, Jack A, Shanmugarathan S, Sobin L,

Parkin DM, Whelan S. World Health Organization, 2008. 4 Bonnes pratiques pour la recherche à visée théranostique de mutations somatiques dans les tumeurs solides (document

INCa, août 2010). 5 Rapport final du programme pilote européen 2011 de contrôle qualité externe pour la recherche de mutation de l'EGFR

dans les cancers du poumon non à petite cellules ("Pilot EQA scheme for EGFR mutation testing in non-small cell lung cancer"). 6 Rapport final du programme européen 2011 de contrôle qualité externe pour la recherche de mutation KRAS dans le cancer

colorectal ("General report – ESP KRAS external quality assessment scheme 2011"). Les comptes rendus ont été analysés selon une liste de critères basés sur quatre référentiels : (1) ISO15189: 2007 and ISO DIS 15189:2011 Medical laboratories - Particular requirements for quality and competence (International Organization for Standardization), (2) ISO17025: 2005 General requirements for the competence of testing and calibration laboratories (International Organization for Standardization), (3) van Krieken JH et al. KRAS mutation testing for predicting response to anti-EGFR therapy for colorectal carcinoma: proposal for an European quality assurance program. Virchows Arch. 453(5):417-31 (Nov. 2008) et (4) Gulley M.L. et al. Clinical laboratory reports in molecular pathology. Arch. Pathol. Lab Med. 131, 852-863 (2007). 7

Comptes rendus de génétique moléculaire de plateformes participant au groupe de travail. 8 The next steps in next-gen sequencing of cancer genomes. D. Neil Hayes and William Y. Kim; J Clin Invest, 2015;125 (2):462-

8. 9 Charte des plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers (Inca 2011). http://www.e-

cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-therapies-ciblees/Les-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers/Le-programme-d-assurance-qualite-des-plateformes

http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-therapies-ciblees/Les-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers/Le-programme-d-assurance-qualite-des-plateformes







3.1 Le compte rendu de génétique moléculaire (CR-GM)

3.1.1 CR-GM et plan cancer

Les examens de génétique moléculaire permettent d’identifier une variation génétique de la tumeur qui la rendent sensible ou résistante à un (ou des) traitement(s) ciblé(s).

L’objectif de ce Volet de Compte rendu de génétique moléculaire (CR-GM) est de définir un document de référence permettant d’optimiser les échanges des résultats d’examen de génétique moléculaire entre les acteurs participant à la prise en charge du patient.

Cette version du Volet CR-GM couvre spécifiquement les résultats de recherches de mutations somatiques d’intérêt théranostique dans les tumeurs solides.

Les examens de génétique moléculaire à partir d’un prélèvement sanguin ne sont pas couverts par cette version de ce volet CR-GM.

La définition et la publication de ce volet participent à la mise en application du plan cancer 2014-201916 dans son objectif 6.2 « Conforter l’accès aux tests moléculaires ».

3.1.2 CR-GM, RHIN et norme COFRAC relative aux examens biologiques et ACP

L’examen de génétique moléculaire d’une tumeur solide est réalisé dans le cadre du diagnostic initial ou d’un réexamen de la tumeur (par exemple suite à une rechute) à partir d’un prélèvement solide existant.

Certains examens de génétique somatique des cancers sont actuellement inscrits au référentiel des actes innovants hors nomenclature17 (RIHN). Ils échappent de ce fait à l’accréditation et donc à la rédaction normée du compte rendu selon la norme SH REF 02 du COFRAC18 relatif à l’accréditation des laboratoires de biologie et des laboratoires réalisant des examens d’anatomie et de cytologie pathologique (ACP). A noter que ces examens vont progressivement sortir du référentiel RIHN et seront soumis à accréditation : à ce moment, les comptes rendus devront tenir compte de la norme SH REF 02 du COFRAC.

Certains d’entre eux sont inscrits sur la liste complémentaire et sont d’ores et déjà soumis à une accréditation obligatoire.

10

La réunion de concertation pluridisciplinaire moléculaire de l’institut CURIE. Innovations & Thérapeutiques en Oncologie l vol. 1 – n8 2, nov-déc 2015. 11

Listes de gènes minimales à analyser dans le cadre d'un usage à visée diagnostique du NGS (février 2016) http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-therapies-ciblees/Les-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers/Le-programme-d-assurance-qualite-des-plateformes 12

HGVS Sequence Variant Nomenclature http://varnomen.hgvs.org/bg-material/simple/ 13

Describing variant s (mutation nomenclature) recommendation for the description of DNA Changes (Johan denDunnen) http://www.HGVS.org/varnomen 14

Les-therapies-ciblees-dans-le-traitement-du-cancer-en-2015_2016 : http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Les-therapies-ciblees-dans-le-traitement-du-cancer-en-2015-Etat-des-lieux-et-enjeux 15

Liste des tests de génétique somatique réalisés par les plateformes de génétique moléculaire des cancers : http://lesdonnees.e-cancer.fr/Themes/Soins/Les-tests-de-genetique-somatique/Les-tests-de-genetique-somatique/Liste-des-tests-de-genetique-somatique-realise 16

http://www.e-cancer.fr/Plan-cancer/Plan-cancer-2014-2019-priorites-et-objectifs 17

Le référentiel des actes innovants hors nomenclature de biologie et d’anatomopathologie (RIHN) https://solidarites-sante.gouv.fr/systeme-de-sante-et-medico-social/recherche-et-innovation/rihn 18

Exigence pour l’accrédiation selon la norme NF en ISO 15189 (SH REF 02) revision 05. https://www.cofrac.fr/documentation/SH-REF-02



http://varnomen.hgvs.org/bg-material/simple/

http://www.hgvs.org/varnomen

http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Les-therapies-ciblees-dans-le-traitement-du-cancer-en-2015-Etat-des-lieux-et-enjeux



http://lesdonnees.e-cancer.fr/Themes/Soins/Les-tests-de-genetique-somatique/Les-tests-de-genetique-somatique/Liste-des-tests-de-genetique-somatique-realise

http://lesdonnees.e-cancer.fr/Themes/Soins/Les-tests-de-genetique-somatique/Les-tests-de-genetique-somatique/Liste-des-tests-de-genetique-somatique-realise

http://www.e-cancer.fr/Plan-cancer/Plan-cancer-2014-2019-priorites-et-objectifs



3.1.3 Diffusion du CR-GM

Les comptes rendus de génétique moléculaire peuvent être échangés entre professionnels de santé

par messagerie sécurisée de santé et/ou mis en partage dans le DMP du patient19.

La conclusion du CR-GM peut également être réutilisée dans les documents élaborés lors de la prise

en charge du patient et spécifiques au cancer, en particulier la fiche de réunion de concertation

pluridisciplinaire (Fiche RCP).

L’ensemble des documents spécifiques au cancer élaborés lors de la prise en charge d’un patient qui

sont déposés dans le DMP constitue le dossier communiquant en cancérologie (DCC) de ce patient.

19

A noter que la Norme SH REF 02 du COFRAC prévoit une transmission des résultats au patient. En ACP et dans certains cas

prévus par la réglementation pour les examens de biologie médicale, la communication au patient n’est pas obligatoire.



3.1.4 Exemple de CR-GM pour une tumeur pulmonaire

L’exemple ci-après est construit sur le modèle de l’INCa ajusté après les travaux du groupe de travail

(GT) sur le CR-GM.

Compte rendu de génétique moléculaire (CR-GM)

LABORATOIRE DE GÉNÉTIQUE SOMATIQUE XX

Recherche de mutations somatiques d’EGFR, KRAS, BRAF, PI3KCA, ERBB2, MET, AKT1, ALK, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, ERBB4, FGFR2, FGFR3, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2,

KIT, MAP2K1, NRAS, PDGFRA, PIK3R1, PTEN, STK11

EXAMEN N° : 1324

Patient Nom : DUPONT Prénom : Jean Nom de naissance : NA

Né(e) le 30/10/1952 Sexe : H

Réalisé à partir du prélèvement référencé 12.0004 datant du 15/01/2018 et reçu le 16/01/2018

Prescrit par : Dr DURAND Cécile (avenue du Général de Gaulle, Paris) le 10/01/2018

Motif de l’analyse demandée : recherche de mutations somatiques dans le cadre de la prise en charge thérapeutique

d’un patient atteint d’un adénocarcinome pulmonaire

RENSEIGNEMENTS ANATOMOCYTOPATHOLOGIQUES

Type de prélèvement d'origine : biopsie chirurgicale

Organe : bronche

Type histologique et état tumoral : Adénocarcinome bronchiolo -alvéolaire

Pathologiste responsable du diagnostic : Dr MARTIN Michel (Avenue Jean Jaurès, Paris)

Conditionnement : Histologie et cytologie par inclusion

Nature du matériel étudié: Bloc tissulaire paraffiné

Analyse réalisée sur une zone sélectionnée par le Dr LAMBERT Céline

comportant 50% de cellules tumorales.

RÉSULTATS

Variants dont l’impact clinique est connu (classe 5, avec AMM dans la pathologie)

Gène Séquence de référence Variant Altération protéique

EGFR NM_005228.3 c.2573T>G p.Leu858Arg

Variants à discuter en staff moléculaire (classe 4 et classe 5 sans AMM dans la pathologie)


MET NM_001127500.1 c.2942-2A>G Variant d’épissage

Gènes pour lesquels aucune anomalie n'a été retrouvée : KRAS, BRAF, PI3KCA, ERBB2, AKT1, ALK, CDKN2A , CTNNB1,

DDR2, ERBB4, FGFR2, FGFR3, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, NRAS, PDGFRA, PIK3R1, PTEN, STK11

Comparaison avec résultats antérieurs : N/A

CONCLUSION / INTERPRÉTATION DES RÉSULTATS EN L’ÉTAT ACTUEL DES CONNAISSANCES

Présence de la mutation p.L858R du gène EGFR conférant à une Sensibilité à la classe des inhibiteurs de la protéine

kinase.

Présence d'une mutation du gène MET à discuter en staff moléculaire.

Autre commentaire : Pas d’anomalie des autres gènes analysés.

Fait à Paris le 23/01/2018

Signature

Exemple de CR-GM - Page 1



MÉTHODE

Analyse réalisée à partir du matériel tumoral Bloc tissulaire paraffiné, après macrodissection de la zone d'intérêt.

Méthode d’extraction de l’ADN génomique tumoral : kit Maxwell® 16 FFPE Plus LEV DNA Purification sur Maxwell® 16 Instrument (Promega)

Méthode d’analyse : séquençage haut-débit, librairie amplicons préparée avec le kit Tumor Hotspot MASTR Plus (Multiplicom)

Séquenceur utilisé : MiSeq (Illumina)

Sensibilité : 10% de cellules mutées

Profondeur minimale : 300x

Version du génome de référence utilisé : Homo sapiens (human) genome assembly GRCh37 (hg19)

Liste des gènes et exons analysés : AKT1 (exon 3), ALK (exons 20 – 29), BRAF (exons 11,15), CDKN2A (exons 1-3), CTNNB1 (exon 3), DDR2 (exons 3-18), EGFR (exons 18-21), ERBB2 (exons 19-21), ERBB4 (exons 10-12), FGFR2 (exons 7, 10, 12), FGFR3 (exons 7, 9, 14 et 15), H3F3A (exon 2), HIST1H3B (exon 1), HRAS (exons 2-4), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4), KIT (exons 8, 9, 10, 11, 13, 14, 17, 18), KRAS (exons 2-4), MAP2K1 (exons 2, 3), MET (exons 2, 10, 14-20), NRAS (exons 2-4), PDGFRA (exons 12, 14, 18), PIK3CA (exons 2, 3, 10, 11, 21), PIK3R1 (exons 11, 12, 13), PTEN (exons 1-9), STK11 (exons 1-9).

Niveau de couverture des exons analysés : total

Séquence de référence : NM_005228.3, NM_001127500.1, …

Pipeline d’analyse et version : les données ont été alignées avec le logiciel BWA-GATK-07.6a-3.1.1 sur la version hg19 du génome humain, le variant calling a été réalisé avec le logiciel VarScan2 et les données ont été annotées avec le logiciel Alamut HT.

Exemple de CR-GM - Page 2

Note : La présentation (en consultation ou à l’impression) des données dans les documents médicaux

électroniques diffère des modèles métiers puisque les données administratives (patients, PS

participants à la prise en charge, Etablissements de santé, etc…) sont affichées dans un ‘en-tête’

normalisé et les données médicales en dessous dans le ‘corps du document’.



3.2 Acteurs Plusieurs acteurs interviennent directement ou indirectement dans l’élaboration du compte rendu de génétique moléculaire :

Le patient,

Le médecin clinicien,

Le préleveur

Les professionnels de santé de la Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP),

L’anatomopathologiste responsable du diagnostic (du site de prélèvement),

L’anatomopathologiste de la plateforme de GM (Laboratoire), en charge, avec le biologiste moléculaire de la plateforme de GM, de l’examen de génétique moléculaire,

Le biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire), en charge, avec le pathologiste de la plateforme de GM, de l’examen de génétique moléculaire. Il peut s’agir d’un pathologiste ou d’un biologiste médical.

3.2.1 Le patient

L’éligibilité d’un patient à un examen de génétique moléculaire peut être déterminée par différents acteurs qui vont prescrire l’examen :

soit le médecin clinicien en charge du patient,

soit la réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP),

soit l’anatomopathologiste responsable du diagnostic. Les résulats de l’examen permettent à l’équipe de soins de proposer une prise en charge adaptée au profil génétique de la tumeur du patient :

soit un traitement existant ayant une AMM spécifique dans le profil génétique de sa tumeur (thérapie ciblée),

soit une participation à un essai clinique (projet de recherche) avec un médicament ciblé dont l’efficacité /tolérance sont à l’étude.

Dans le cadre du plan cancer 2014-2019, il est prévu que tous les patients atteints de cancer puissent accéder aux résultats des examens de génétique moléculaire (objectif 6.2) qui les concernent.

3.2.2 Le médecin clinicien C’est le praticien responsable de la prise en charge du patient. Il est l’initiateur direct ou indirect de l’examen de génétique moléculaire :

- il peut le prescrire lui même. - il peut aussi demander à la RCP d’évaluer l’éligibilité du patient à cet examen. Dans ce cas la

RCP prend la décision et prescrit l’examen si le profil patient le suggère. Le médecin clinicien n’est pas contributeur dans la rédaction du contenu du CR-GM. Il est destinataire des résultats de l’examen qui lui seront transmis :

- soit directement via l’envoi du CR-GM validé depuis la plateforme d’examen par messagerie sécurisée de santé. Par la suite, le médecin clinicien prescripteur de l’examen peut saisir la RCP pour avoir un avis sur le traitement approprié pour son patient (il transmet le CR-GM).

- soit indirectement via la fiche RCP actualisée des résultats de l’examen Note : le CR-GM et la fiche RCP peuvent être échangés directement par messagerie sécurisée de santé et/ou mis en partage dans le DMP du patient.



3.2.3 Le préleveur

Le préleveur est le médecin qui réalise le prélèvement de la pièce et qui l’envoie au pathologiste responsable du diagnostic. Dans le cas précis d’un examen de génétique moléculaire d’une tumeur solide, le préleveur ne participe pas à l’élaboration du CR-GM et n’est pas mentionné dans ce document. A noter que selon la norme SH REF 02 du COFRAC, le préleveur doit être identifié sur le compte rendu de l’examen. Le présent modèle métier ne prend pas en compte cet acteur. Par contre il est inclus dans les spécifications techniques de manière à anticiper une évolution du modèle métier vers des examens systématiquement accrédités.

3.2.4 Les professionnels de santé de la RCP La réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) est une réunion collégiale entre médecins de différentes spécialités complémentaires, (oncologues, radiologues, pathologistes, et parfois biologistes, etc…). Elle évalue les traitements possibles en fonction :

- des référentiels disponibles , - de la situation individuelle du patient, - du profil de la tumeur (notamment typage génétique), - de l'analyse bénéfices /risques pour les traitements envisagés, - ainsi que l'évaluation de la qualité de vie qui va en résulter.

: - le profil du patient,

La RCP peut aussi être saisie après l’examen de génétique moléculaire. L’examen a été prescrit par le médecin clinicien (responsable de la prise en charge du patient). Après l’examen, le CR-GM validé est transmis aux membres de la RCP par le médecin clinicien. A partir des résultats, ils recommandent une prise en charge adaptée du patient. La RCP peut prescrire un examen de génétique moléculaire : Lors de l’étude du cas du patient, la RCP prescrit un examen de génétique moléculaire. En pratique la prescription est écrite par un médecin Oncologue de la RCP. Après l’examen, le CR-GM validé est transmis aux membres de la RCP. Lla RCP fait alors une proposition de prise en charge thérapeutique au médecin clinicien (responsable de la prise en charge du patient) :

- traitement classique si aucune muation n’est détectée ou si celle-ci induit une résistance à un tratement ciblé,

- thérapie ciblée si une mutation de sensibilité est détectée (s’il existe une AMM dans l’indication),

- ou traitement expérimental avec une thérapie ciblée en cours d’étude clinique.



3.2.5 L’anatomopathologiste responsable du diagnostic (site de prélèvement)

Il s’agit de l’anatomopathologiste du site de prélèvement qui conditionne la pièce tumorale qui a été prélevée. Suite à ses propres examens (typage histopathologique de la tumeur), il peut être le prescripteur de l’examen de génétique moléculaire (examen logique compte tenu de la tumeur diagnostiquée et du profil du patient). Il sélectionne les échantillons, les conditionne et les envoie à la plateforme de génétique moléculaire (laboratoire). En fonction des accords avec la plateforme de génétique moléculaire9 : Soit, il ne contribue pas à l’élaboration du CR-GM (transmission directe à la plateforme d’analyse

génétique). Soit il initialise le CR-GM avec les informations sur le patient, la prescription et le prélèvement et

il le transmet à la plateforme de génétique moléculaire (laboratoire). Il peut aussi qualifier la pièce à examiner (Evaluation du % de cellules tumorales). Dans ce cas, il initialise le CR-GM avec les informations sur le patient, la prescription et le

prélèvement et y ajoute les données de qualification (% de cellules tumorales dans la pièce d’examen). Il transmet ensuite le CR-GM à la plateforme de génétique moléculaire (laboratoire).

Après l’examen, il est systématiquement destinataire du CR-GM validé.

3.2.6 Le pathologiste de la plateforme de GM (laboratoire) Il reçoit le matériel à analyser. Deux cas sont possibles en continuité du travail de l’anatomopathologiste du site de prélèvement : La pièce d’examen a été qualifiée par l’anatomopathologiste responsable du diagnostic sur le site

de prélèvement. o Le CR-GM a été initialisé sur le site de prélèvement.

La pièce d’examen est qualifiée sur la plateforme de GM (Laboratoire). o Le CR-GM a été initialisé sur le site de prélèvement. L’anatomopathologiste de la

plateforme de GM (Laboratoire) y ajoute les données de qualification (% de cellules tumorales dans la pièce d’examen).

o Le CR-GM n’a pas été initialisé sur le site de prélèvement. L’anatomopathologiste de la plateforme de GM (Laboratoire) initialise le CR-GM à partir du courrier accompagnant le prélèvement avec les informations sur le patient, la prescription et le prélèvement et y ajoute les données de qualification (% de cellules tumorales dans la pièce d’examen).

L’anatomopathologiste de la plateforme de GM (Laboratoire) transmet la pièce et le CR-GM au biologiste moléculaire qui va réaliser l’examen. A noter que dans le cas d’un examen accrédité, respectant la norme SH REF 02 du COFRAC, l’anatomopahologiste est le validateur du CR-GM.

3.2.7 Le biologiste moléculaire de la plateforme de GM (laboratoire)

Il réalise l’examen génétique de la pièce qualifiée : extraction/séquençage de l’ADN/ARN et effectue l’interprétation des variants identifiés. Il ajoute les résultats, conclusions et détails de la méthode employée dans le CR-GM et le valide si l’examen n’est pas accrédité.



3.2.8 Récapitulatif des acteurs et de leur rôle dans le circuit du CR-GM

Rôle Acteur

Prescription

Conditionnement du

prélèvement (Sélection des blocs)

Qualification de

l’échantillon Examen

Rédaction du CR-GM

Validation du CR-GM

Destinataires du CR-GM

Médecin clinicien (Médecin en charge du patient) (Médecin hospitalier oncologue)

X

ou X

Anatomo-pathologiste responsable du diagnostic du site de prélèvement

X

ou X

X

ou

X

et/ou X

Anatomo-pathologiste de la plateforme de GM (laboratoire)

X

X

et/ou

Soit

X (examen

Accrédité)

X

Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (laboratoire)

X X

Soit

X (examen

Non accrédité)

X

Médecin clinicien de la RCP X

X

Tableau 1 – Les acteurs et leurs rôles

Notes de lecture :

La prescription est faite soit par le Médecin clinicien, soit par l’Anatomo-pathologiste responsable du diagnostic du site de prélèvement, soit par un PS de la RCP.

La préparation et le conditionnement du prélèvement est fait uniquement par l’Anatomo-pathologiste responsable du diagnostic du site de prélèvement.

La qualification de l’échantillon est faite soit par l’Anatomo-pathologiste responsable du diagnostic du site de prélèvement, soit par l’Anatomo-pathologiste de la plateforme de GM (laboratoire).

L’examen est réalisé par le Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (laboratoire).

La rédaction du CR-GM est faite par l’Anatomo-pathologiste responsable du diagnostic du site de prélèvement et/ou l’Anatomo-pathologiste de la plateforme de GM (laboratoire) + le Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (laboratoire).

La validation du CR-GM est faite soit par le Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (laboratoire) dans le cas d’un examen non accrédité, soit par l’Anatomo-pathologiste de la plateforme de GM (laboratoire) dans le cas d’un examen accrédité.



3.3 Processus métier associé au CR-GM

Le processus métier peut être décomposé en 6 étapes :

La prescription de l’examen de GM :

Elle est émise :

soit par le médecin clinicien en charge du patient (Cas 1),

soit par le pathologiste responsable du diagnostic du site de prélèvement (Cas 1),

soit par un médecin de la RCP (Cas 2),

Le conditionnement du prélèvement est réalisé par le pathologiste responsable du

diagnostic (site de prélèvement). Il sélectionne les échantillons, les conditionne et les envoie

à la plateforme de GM (laboratoire). Le CR-GM peut être initié à ce niveau (Sous-cas 1)

La qualification de la pièce à examiner (en termes de % de cellules tumorales) est réalisée

par le pathologiste responsable du diagnostic (site de prélèvement) ou par l’anatomo-

pathologiste de la plateforme de GM (Laboratoire). Le CR-GM peut être initié à ce niveau

(Sous-cas 2). S’il est initié à l’étape précédente, il est complété avec la qualification.

L’analyse est réalisée par le biologiste moléculaire de la plateforme de GM (laboratoire) qui

consigne les résultats, leurs interprétations ainsi que les méthodes utilisées dans le CR-GM.

La validation du CR-GM est faite par l’anatomopathologiste de la plateforme de GM

(Laboratoire), dans le cas où l’examen est accrédité (selon la norme SH REF 02 du COFRAC).

Sinon, cette étape est réalisée par le biologiste moléculaire de la plateforme de GM.

La diffusion du CR-GM (échange via MSSanté et/ou mise en partage dans le DMP) est initiée

à partir de la plateforme de GM. Les destinataires sont l’anatomo-pathologiste du site de

prélèvement et en fonction des cas d’usage le médecin clinicien ou la RCP.

L’original du CR-GM est conservé sur la plateforme de génétique moléculaire.

NB : Pour la mise en partage dans le DMP, il est possible de déposer des documents ‘invisibles du

patient’ jusqu’à la consultation d’annonce. Le médecin peut ensuite rendre le document visible au

patient.

Deux cas d’usages ont été identifiés en fonction du prescripteur :

Cas 1 : Prescription de l’examen par un médecin clinicien ou l’anatomopathologiste

responsable du diagnostic (site de prélèvement), proposition(s) de traitement par la RCP.

Cas 2 : Recours à une RCP pour déterminer l’égibilté du patient au test, prescription de

l’examen par le médecin clinicien de la RCP, proposition(s) du traitement par la RCP.

Ces 2 cas sont chacun divisés en 2 sous-cas :

Sous-cas 1 : initiation du CR-GM au niveau du site de prélèvement ou

Sous-cas 2 : initiation du CR-GM au niveau de la plateforme de GM (Laboratoire).

Le schéma (Figure 2) ci-après illustre le processus métier général (en 6 étapes) associé au CR-GM et à

sa transmission et les acteurs impliqués.

Les quatre shémas des différents cas d’usages sont décrits en Annexe 5.3 de ce document.

Les trois diagrammes d’activité nécessaires pour prendre en compte ces différents cas de figure sont

présentés au paragraphe 4.1.4.



Prescription de l’examen de génétique moléculaire

Conditionnement (Sélection du bloc)

Qualification de l’échantillon analysé

Analyse de prélèvement

Validation du CR-GM

Echange / Partage du CR-GM

Figure 2 – Processus métier général (en 6 étapes) associé au CR-GM

Finalisation (résulats, conclusion et méthodes)

RCP

Anatomopathologiste responsable du diagnostic

Médecin clinicien

Anatompathologiste de la plateforme

ou

Site de prélèvement

Pathologiste responsable du diagnostic


Médecin clinicien

Plateforme de génétique moléculaire (Laboratoire)

Anatompathologiste de la plateforme

ou

Sous-cas 2 Initialisation du CR-GM au niveau

de la plateforme

Biologiste moléculaire de la plateforme

ou RCP


Sous-cas 1 Initialisation du CR-GM au

niveau du site de prélèvement

Cas 1 Cas 2

Biologiste moléculaire de la plateforme

ou

Si Examen accrédité Si Examen non accrédité



3.4 Données Le CR-GM contient sept rubriques :

1. Identification du laboratoire

2. Demande d’examen

3. Renseignements anatomo-cyto-pathologiques

4. Résultats de l’examen

5. Conclusion/ Interprétation des résultats

6. Méthode

7. Validation du compte rendu

Un exemple de CR-GM est présenté au paragraphe 3.1.4.

Le détail des informations contenues dans les rubriques sont décrites dans les tableaux des

paragraphes 3.4.1 à 3.4.5 ci-après. Les colonnes de ces tableaux présentent :

Donnée Description Card Type Jeu de valeurs

Libellé de la donnée métier dans le formulaire

Description du contenu de la donnée métier

Cardinalité (nombre minimum et maximum d'instances

pour une situation donnée)

Type de donnée

Terminologies ou

Jeu de valeurs

(JDV) 20

Les différentes cardinalités utilisées dans les volets de contenus du CI-SIS sont les suivantes :

Card Définition

0..1 Aucune instance obligatoire mais au maximum une instance (l'élément est optionnel). Exemple: Nom d'épouse

1..1 Une et une seule instance (l'élément est obligatoire). Exemple: Nom de famille

0..* Aucune instance ou plusieurs (l'élément est optionnel mais pas de limite quant au nombre). Exemple: Alias

1..* Au minimum une instance (une instance au moins mais pas de limite quant au nombre). Exemple: adresse

0..n 0 instance au minimum, n instances au maximum (n entier) Exemple: numéro(s) de téléphone

1..n 1 instance au minimum, n instances au maximum (n entier) Exemple: prénoms (n=3)

Les différents types de données utilisés dans les volets de contenus du CI-SIS sont les suivants :

Type de données Définition

ST Le type ST (String) représente une chaîne alphanumérique. INT Le type INT (Integer) représente un chiffre entier naturel signé ou non.

REAL Le type REAL (Real) représente un chiffre décimal signé ou non.

TS Le type TS (Timestamp) représente un horodatage. Son format et sa précision peuvent être précisés AAAA, JJMMAAAAHHMMSS, etc.

CD Le type CD (Concept Descriptor) représente une donnée codée issue d’une liste finie d’éléments (value sets ou jeux de valeurs.

PQ

Le type PQ (Physical Quantity) représente une grandeur dimensionnée. Il est en général exprimé par une valeur réelle associée à une unité. Il peut aussi exprimer la grandeur mesurée dans plusieurs unités différentes. Le séparateur décimal est le point. Les unités sont codées selon le référentiel UCUM (http://unitsofmeasure.org/)

PN Personne : Nom, Prénom, Adresse, Coordonnées de télécommunication, etc… BL Le type BL (Boolean) représente un booléen. Les valeurs attendues sont donc true (vrai) ou false (faux). IVL_PQ Intervalle de grandeurs dimensionnées IVL_TS Intervalle de dates IVL_REAL Intervalle de réels non dimensionnés

20 Un jeu de valeur est une sélection de termes issus d’une ou plusieurs terminologies. Il peut également être

défini ad hoc par les experts métiers.

http://unitsofmeasure.org/



3.4.1 Rubrique 1 : Identification du laboratoire


Identification du Laboratoire

Nom du laboratoire de la plateforme de génétique moléculaire, en charge de la recherche de mutations

[1..1] ST Néant

3.4.2 Rubrique 2 : Demande d’examen

Titre et numéro de l’examen 3.4.2.1


Titre de l’examen Description de l’objectif de l’examen [1..1] ST Néant

Examen N°

Numéro d'identification de l'examen.

Un examen est associé à un identifiant unique au niveau de la plateforme. Un nouvel examen sur un échantillon issu du même prélèvement (pièce opératoire) aura un identifiant d’examen différent.

[1..1] INT Néant

Patient 3.4.2.2


Nom Nom d’usage [1..1] ST Néant

Nom de naissance Nom de famille [0..1] ST Néant

Prénom(s) [1..*] ST Néant

Date de naissance AAAA / AAAAMMJJ / AAAAMMJJhhmm+/-ZZzz

[1..1] TS Néant

Sexe

[1..1] CD M/F/U

Numéro et dates du prélèvement 3.4.2.3


Réalisé à partir du prélèvement référencé

Numéro d'identification du prélèvement (pièce opératoire) dans le laboratoire de pathologie d'origine.

Le prélèvement est associé à un identifiant

unique au niveau du site de prélèvement. Ce

code est à distinguer du code de l’éxamen

associé à l’échantillon analysé.

[1..1] INT Néant

Datant du Date du prélèvement [1..1] TS Néant

Reçu le Date de réception du prélèvement par le laboratoire de la plateforme de génétique

[1..1] TS Néant



Prescription de l’examen 3.4.2.4


Prescrit par Médecin prescripteur (Nom, Prénom, Coordonnées)

[1..1] PN Néant

Le Date de la prescription [1..1] TS Néant

Motif de l'analyse demandée

Précise le contexte clinique de la demande du médecin prescripteur

[1..1] ST Néant

3.4.3 Rubrique 3 : Renseignements anatomo-cyto-pathologiques

Informations sur le prélèvement 3.4.3.1


Type de prélèvement d’origine

Mode de prélèvement [1..1] CD JDV_TypePrelevOrigine-CISIS (voir ci-après)

Organe Site du prélèvement [1..1] CD JDV_Organe-CISIS (voir ci-après)

Type histologique et état tumoral

Pathologie tumorale (Définit la tumeur) [1..1] CD JDV_TypeHisto_EtatTumora-CISIS (voir ci-après)

Conditionnement Méthode de conditionnement [1..1] CD JDV_Conditionnement-CISIS (voir ci-après)

Nature du matériel étudié Nature du matériel étudié pour le séquençage [1..1] CD

JDV_NatureMaterielEtudie-CISIS (voir ci-après) Ou Texte libre

JDV_TypePrelevOrigine-CISIS (jeu de 7 valeurs issues du dictionnaire D1 de la classification ADICAP)

Code Libellé

A Aspiration

B Biopsie chirurgicale

C Cytoponction non guidée par imagerie

F Frottis par raclage, brossage ou écouvillonnage

L Liquide spontanément émis ou de ponction (épanchement, urine, LCR, kyste, bulle)

O Pièce opératoire avec exérèse complète de l’organe

P Ponction, biopsie et biopsie instrumentale non guidée par imagerie



JDV_Organe-CISIS : Dictionnaire D3 (Appareils, organes et régions) de la classification ADICAP

Les zones anatomiques (Appareil, Organe et Région) sont codées par des codes mnémoniques alphabétiques (2

lettres).

Le code ‘Appareil’ est défini par l'initiale de l'appareil suivie de la lettre Z (e.g. ‘DZ’ pou ‘Appareil

Digestif’, ‘EZ’ pour ‘Système Endocrine’,…)

Le code ‘Organe’ est déterminé par l'initiale de l'appareil ou du système auquel appartient l'organe

suivi généralement de l'initiale de l'organe lui-même (e.g. ‘DE’ pour ‘Estomac’ (D=Système digestif et

E=Estomac), ‘ET’ pour ‘Thyroïde’ (E=Système Endocrine et T=Thyroïde), …).

Le code ‘Région’ s'exprime par la lettre ‘X’ suivie de l'initiale de la région (eg. ‘XE’ pour ‘Région

encéphalique’, ‘XS’ pour ‘Membre supérieur’).

Extrait du dictionnaire D3 de la terminologie ADICAP

Code libellé

AZ APPAREIL AERO-DIGESTIF SUPERIEUR SAI

AA AMYGDALE PALATINE

AC CAVUM (RHINOPHARYNX

AF FOSSES NASALES

AH HYPOPHARYNX

AL LARYNX

…

JDV_TypeHisto_EtatTumoral-CISIS : JDV issu du dictionnaire D5 de la classification ADICAP

Le dictionnaire D5 de la clasiification ADICAP regroupe les pathologies tumorales codées par des codes

alphanumériques de 4 caractères.

Le premier caractère est une lettre identifiant les grandes familles histogénétiques des tumeurs par

leurs initiales :

o A = tumeur adénomateuse –adénocarcinome

o X = tumeur d’histogénèse indéterminée ou particulière

Le deuxième caractère alphanumérique correspond au type de comportement

o 7 = invasif

Les troisième et quatrième caractères, comportent une lettre et un chiffre. Ils désignent les groupes S

et les variétés de tumeurs dans ces groupes.

Le jeu de valeur à utiliser est l’ensemble des codes commençant par :

- ‘A7__’ (pour les Adénocarcinomes invasifs) et

- ‘X7__’ (nomenclature générale pour les tumeurs malignes d’histogénèse indéterminée ou

particulière).

JDV_Conditionnement-CISIS (Jeu de 4 valeurs issues du dictionnaire D2 de la classification ADICAP)

Code libellé

C Cytologie par étalement

H Histologie et et cytologie par inclusion

K Matériel congelé –tissuthèque

X Autres technique (Imagerie, radiologie, échographie, tomodensitométrie, IRM…)



JDV_NatureMaterielEtudie-CISIS (jeu de valeurs spécifique)

Code libellé

MED-310 Bloc tissulaire paraffiné

MED-311 Lame

MED-312 Copeaux

MED-313 Punch

MED-314 Tissu congelé

MED-315 ADN

MED-316 ARN

Informations sur la qualification 3.4.3.2


Pathologiste responsable du diagnostic

Nom, Prénom, Coordonnées [1..1] PN Néant

Analyse réalisée par le Dr

Pathologiste ayant réalisé la qualification (Pathologiste responsable du diagnostic ou Pathologiste de la plateforme) Nom, Prénom, Coordonnées

[1..1] PN Néant

comportant « X % » de cellules tumorales"

Quantification du pourcentage de cellules tumorales dans la zone sélectionnée par le pathologiste responsable du diagnostic ou le Pathologiste de la plateforme.

[1..1] PQ Néant



3.4.4 Rubrique 4 : Résultats de l’examen

Analyse non réalisée 3.4.4.1

Si l’analyse n’a pas été réalisée :

Afficher le libellé « Analyse non réalisée »

Ne pas afficher les autres sous-rubriques de la rubrique « Résultats de l’examen »

(puisqu’elles seront vides).

Les raisons pour lesquelles l’analyse n’a pas été réalisée sont décrites dans la rubrique « Conclusion /

Interprétation des résultats » (sous rubrique « Résultats douteux ou absents »).

RÉSULTATS

Analyse non réalisée


Analyse non réalisée booléen (oui/non) [1..1] BL Néant

Analyse réalisée 3.4.4.2

Si l’analyse a été réalisée, afficher les 4 sous-rubriques :

Résultats avec mutation

Résultats sans mutation

Résultats non interprétables

Comparaison avec résultats antérieurs

RÉSULTATS

Variants dont l’impact clinique est connu (classe 5, avec AMM dans la pathologie)


EGFR NM_005228.3 c.2573T>G p.Leu858Arg



MET NM_001127500.1 c.2942-2A>G Variant d’épissage

Autres variants dont la valeur prédictive est inconnue (Classe 3)


Gènes pour lesquels aucune anomalie n'a été retrouvée : KRAS, BRAF, PI3KCA, ERBB2, AKT1, ALK, CDKN2A , CTNNB1,

DDR2, ERBB4, FGFR2, FGFR3, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, NRAS, PDGFRA, PIK3R1, PTEN, STK11

Résultats non interprétables pour les gènes : N/A

Compraraison avec résultats antérieurs : N/A



3.4.4.2.1 Résultats avec mutation

L’observation de zéro, une ou plusieurs mutations dans chacun des 3 cas suivants est possible :

Variants dont l’impact clinique est connu (classe 5 avec AMM dans la pathologie21)


Autres variants dont la valeur prédictive est inconnue (Classe 3)


Gène Identification du gène ayant une mutation identifiée

[0..*] CD/ST

JDV_Gene-CISIS (voir ci-après). Possibilité de texte libre si gène non répertorié.

Séquence de référence Identification de la séquence de référence [1..1] ST

Variant Identification du variant [1..1] ST

Altération protéique Identification de l’impact de la mutation sur la protéine codée

[0..1] ST

JDV_Gene-CISIS (maintenu par l’INCa)

Liste minimale de gènes à analyser dans le cadre d’un usage à visée diagnostique du NGS (1ere colonne):

http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-therapies-ciblees/Les-plateformes-de-genetique-

moleculaire-des-cancers/Missions-et-localisation-des-plateformes.

3.4.4.2.2 Résultats sans mutation


Gènes pour lesquels aucune anomalie n'a été retrouvée

Identification du gène n’ayant aucune mutation identifiée.

[0..*] CD/ST

JDV_Gene-CISIS (voir §3.4.4.2.1). Possibilité de texte libre si gène non répertorié.

3.4.4.2.3 Résultats non interprétables


Résultats non interprétables pour les gènes

Identification des gènes pour lesquels le résultat n’est pas interprétable

[0..*] CD/ST


Le texte « en raison d’une profondeur de séquençage insuffisante » sera ajouté en fonction de la

méthode de séquençage utilisée (NGS ou pas).

3.4.4.2.4 Comparaison avec résultats antérieurs


Comparaison avec résultats antérieurs

Description des résultats obtenus précédemment et leurs comparaisons avec les résultats actuels

[0..1] ST

21

classification UNCseq (Hayes et Kim, 2015) : The next steps in next-gen sequencing of cancer genomes. J Clin Invest. 2015;125(2):462-468.

http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-therapies-ciblees/Les-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers/Missions-et-localisation-des-plateformes.

http://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-therapies-ciblees/Les-plateformes-de-genetique-moleculaire-des-cancers/Missions-et-localisation-des-plateformes.



3.4.5 Rubrique 5 : Conclusion/ Interprétation des résultats

Chaque rubrique comporte une phrase type à choisir parmi celles proposées et à compléter avec des

valeurs choisies dans des jeux de valeurs selon les résultats.

Dans les sous-paragraphes suivants, la phrase type est en noir et les valeurs à compléter en bleu.

Il est possible de compléter ou remplacer la phrase type par un [commentaire] libre.

Analyse non réalisée 3.4.5.1

Les 2 phrases types :

Étant donnée la [jeu de valeur 2] de l’[jeu de valeur 3] extrait du prélèvement transmis, l’analyse

n’est pas réalisable. Un nouveau prélèvement serait nécessaire.

Analyse non réalisable car [jeu de valeur 4]. Un nouveau prélèvement serait nécessaire.


[jeu de valeur 2] Qualification de la fraction génomique analysée [1..1] CD

JDV_QualificationFraction-CISIS :

qualité

quantité

[jeu de valeur 3] Nature de la fraction génomique analysée [1..1] CD JDV_NatureFraction-CISIS :

ADN

ARN

[jeu de valeur 4] Raison de non réalisation de l’analyse [1..1] CD

JDV_RaisonNonRealisation-CISIS :

Tissu nécrosé

Bloc épuisé

[commentaire] Permet de remplacer les phrases type par une conclusion spécifique ou de compléter la phrase type.

[0..1] ST Néant

Analyse réalisée 3.4.5.2

Cette rubrique contient contient 4 sous-rubriques :

Résultats avec une mutation observée

Résultat sans mutation

Résultats non interprétables

Suspicion d’une amplification ou d’une délétion



3.4.5.2.1 Résultats avec une mutation observée


Présence de la mutation [variant] du gène [gène ayant une mutation identifiée] conférant à une

[jeu de valeur1] à [nom de la classe de thérapie ciblée].

Présence d’une mutation du gène [gène ayant une mutation identifiée] de valeur prédictive

indéterminée de réponse à [nom de la classe de thérapie ciblée].

Présence d’une mutation du gène [gène ayant une mutation identifiée] à discuter en staff

moléculaire.


[gène ayant une mutation identifiée]

Identification du gène muté [0..*] CD/ST Valeur identique à celle de la donnée [Gène ayant une mutation identifiée] décrite au §3.4.4.2.1

[variant] (voir plus haut) Nom usuel de la mutation (exemple : L858R). Il s’agit de l’altération protéique, plus signifiante pour le médecin.

[1..1] ST Valeur identique à celle de la donnée [Variant] décrite au §3.4.4.2.1

[jeu de valeur1] Impact de la mutation [1..1] CD

JDV_ImpactMutation-CISIS :

Sensibilité,

Résistance

[nom de la classe de thérapie ciblée]

Nom de la Classe de thérapie ciblée. La précision du principe actif est exclue

[1..1] CD

JDV_ClasseTherapie-CISIS ayant des valeurs issues de la classification ATC

L01XC Monoclonal antibodies

L01XE Protein kinase inhibitors

L01XX Other antineoplastic agents

[commentaire] (par gène) Permet de remplacer la phrase type par une conclusion spécifique ou de compléter la phrase type.

[0..1] ST Néant

3.4.5.2.2 Résultats sans mutation


Dans la limite des techniques utilisées, aucune mutation n’a été détectée dans le(s) exon(s)

[numéro de l’exon] du gène [gène n’ayant aucune mutation identifiée].

Dans la limite des techniques utilisées, aucune mutation n’a été détectée dans le(s) exon(s)

[numéro de l’exon] du gène [gène n’ayant aucune mutation identifiée]. Étant donné le faible %

([pourcentage] %) de cellules tumorales présentes dans l'échantillon analysé, ce résultat est non

contributif : il est donc recommandé d'effectuer un contrôle sur un prélèvement plus riche en

cellules tumorales.


[gène n’ayant aucune mutation identifiée]

Identification du gène analysé [0..*] CD/ST

Valeur identique à celle de la donnée [Gène ayant une mutation identifiée] décrite au §3.4.4.2.2

[numéro de l’exon] Numéro de l’exon [1..*] INT Néant

[pourcentage] Quantification du pourcentage de cellules tumorales (pour le bloc, identique pour tous les gènes)

[1..1] REAL Néant

[commentaire] (par gène) Permet de remplacer la phrase type par une conclusion spécifique ou de compléter la phrase type.

[0..1] ST Néant

Un [commentaire] général unique peut remplacer les phrases types.

https://www.whocc.no/atc_ddd_index/?code=L01XC&showdescription=no

https://www.whocc.no/atc_ddd_index/?code=L01XC&showdescription=no

https://www.whocc.no/atc_ddd_index/?code=L01XE&showdescription=no



https://www.whocc.no/atc_ddd_index/?code=L01XX







3.4.5.2.3 Résultats non interprétables

La phrase type :

Étant donnée la [jeu de valeur 2] de l’[jeu de valeur 3] extrait du prélèvement transmis, l’analyse

n’est pas interprétable. Un nouveau prélèvement serait nécessaire.


[jeu de valeur 2] Qualification de la fraction génomique analysée [1..1] CD

JDV_QualificationFraction-CISIS :

qualité

quantité

[jeu de valeur 3] Nature de la fraction génomique analysée [1..1] CD JDV_NatureFraction-CISIS :

ADN

ARN

[commentaire] Permet de remplacer la phrase type par une conclusion spécifique ou de compléter la phrase type.

[0..1] ST Néant

3.4.5.2.4 Suspicion d’une amplification ou d’une délétion

La phrase type :

Par ailleurs, détection d’un gain/perte de copies du gène [gène X] suggérant l’existence d’une

amplification/délétion du gène. Ce résultat doit impérativement être vérifié par une technique

complémentaire validée. L’intérêt clinique de cette altération est à discuter en staff moléculaire.


[gène X] Identification du gène analysé [0..*] CD/ST


[commentaire] Permet de remplacer la phrase type par une conclusion spécifique ou de compléter la phrase type.

[0..1] ST Néant

Les gènes listés dans cette rubrique n’apparaîssent pas dans la rubrique 4 ‘Résultats de l’examen’.



3.4.6 Rubrique 6 : Méthode

Cette rubrique permet de décrire la (les) méthode(s) utilisée(s) pour l’extraction et l’analyse.

Elle est composée d’un texte type à compléter avec des valeurs à choisir dans des jeux de valeurs ou avec des textes libres. Ci-après, le texte type est en noir et les valeurs à compléter en bleu :

Analyse réalisée à partir du matériel tumoral : [matériel étudié], après [jeu de valeur 6] Méthode d’extraction de l’ADN génomique tumoral : [texte libre 1] Méthode d’analyse : [texte libre 2], Séquenceur utilisé : [texte libre 3] Sensibilité: [valeur de sensibilité] % de cellules mutées Profondeur minimale: [texte libre 4] Version du génome de référence utilisé [texte libre 5] Liste des gènes et exons analysés : { [gène X] ([numéro(s) de(s) l’exon(s)]) } Niveau de couverture des exons analysés [texte libre 6] Séquence de référence [texte libre 7] Version du pipeline d’analyse [texte libre 8]

Il est possible de compléter ou remplacer la phrase type par un [Commentaire] libre.


[matériel étudié] Nature du matériel étudié pour le séquençage [1..1] CD JDV_NatureMaterielEtudie-CISIS (voir ci-dessous) ou Texte libre si ‘Autre (préciser)’

[jeu de valeur 6] Méthode de préparation de l’échantillon analysé [1..1] CD/ST

JDV_MethodePreparationEchantillon-CISIS (voir ci-dessous) ou Texte libre si ‘Autre (préciser)

[texte libre 1 à 8] A compléter selon le contexte [1..1] ST Néant

[valeur de sensibilité] Seuil de sensibilité des cellules mutées [1..1] REAL Néant

[gène X] Identification du gène analysé [1..*] CD/ST


([numéro(s) de(s) l’exon(s)]) Numéro de l’exon [1..*] INT Néant

[Commentaire] Permet de remplacer la phrase type par une conclusion spécifique ou de compléter la phrase type.

[0..1] ST Néant

JDV_NatureMaterielEtudie-CISIS (jeu de valeurs spécifique)

Code libellé

MED-310 Bloc

MED-311 Lame

MED-312 Copeaux

MED-313 Punch

MED-314 Tissu congelé

MED-315 ADN

MED-316 ARN

GEN-097 Autre (préciser)



JDV_MethodePreparationEchantillon-CISIS (jeu de valeurs spécifique)

Code libellé

MED-302 macro dissection de la zone d’intérêt

MED-303 punch du bloc tumoral

MED-304 production de copeaux de paraffines à partir du bloc tumoral

MED-305 traitement de lames de cytologie

GEN-097 Autre (préciser)

3.4.1 Rubrique 7 : Validation du compte rendu

Dans le cas où l’examen de génétique moléculaire n’est pas accrédité, c’est au biologiste moléculaire

- ayant réalisé l’examen- de « valider» le CR-GM, c’est-à-dire qu’il prend la responsabilité du contenu

du document.

Si la signature électronique est mise en œuvre, il en est le signataire légal.

Dans le cas contraire, c’est- à- dire, l’examen est accrédité (respectant la norme SH REF 02 du

COFRAC), c’est l’anatomopathologiste de la plateforme (Laboratoire) qui sera le validateur du CRGM.

Si la signature électronique est mise en œuvre, il en est le signataire légal.


Fait à Lieu de réalisation du compte-rendu [1..1] ST Néant

Le Date de validation du compte-rendu [1..1] TS Néant

Signature Biologiste moléculaire de la plateforme de génétique moléculaire ayant réalisé la recherche de mutations somatiques.

[1..1] ST Néant



4 Modélisation

4.1.1 Méthode d’élaboration des spécifications techniques

Les spécifications techniques présentées dans ce document suivent la méthode d’élaboration des spécifications fonctionnelles des échanges élaborée par l’ASIP Santé (2).

Cette méthode est constituée de plusieurs étapes :

Etape 1: Organisation du contexte métier

Etape 2: Définition des processus collaboratifs

Etape 3: Description des processus collaboratifs et identification des flux

Etape 4: Qualification des échanges entre les partenaires

Etape 5 et 6.1: Identification des informations métier et identification des classes génériques et mutualisés du MOS.

Etape 6.2 : Pour chaque classe identifiée à l’étape précédente, spécification des attributs spécifiques au domaine CR-GM et génération du diagramme de classes.

4.1.2 Étape 1: Organisation du contexte métier

Conformément à la méthode d’élaboration des spécifications fonctionnelles des échanges adoptée par l’ASIP Santé, on s’attache ici à décrire la vue métier et à identifier le ou les processus collaboratifs.

Le processus principal considéré est le processus de « Production du Compte rendu de génétique moléculaire » (ou « Production du CR-GM »), de son initiation à sa validation.

Figure 3 – Diagramme de contexte du Domaine CR-GM

Hors périmètre du processus considéré

L’identification des patients éligibles et la prescription de l’examen de génétique moléculaire.

Le prélèvement de la pièce tissulaire nécessaire à la réalisation de l’examen.

La signature électronique du CR-GM.

La transmission et la mise à disposition du CR-GM. Comme tous les documents de santé

spécifiés dans le CI-SIS, il peut être échangé via messagerie sécurisée de santé et mis en

partage (dans le DMP du patient notamment).

L’exploitation du CR-GM et de ses données par un autre processus.



4.1.3 Étape 2: Définition des processus métier collaboratifs

Conformément à la méthode d’élaboration des spécifications fonctionnelles des échanges adoptée par l’ASIP Santé, on s’attache ici à décrire chaque processus collaboratif par un diagramme de cas d’utilisation.

Figure 4 – Diagramme de cas d'utilisation « Production du CR-GM »

Note de lecture : Dans le diagramme de cas d’utilisation, il existe des relations d’héritage entre les acteurs. Un acteur qui hérite d'un autre acteur hérite de toutes ses associations :

Exemples :

Le médecin clinicien a le droit de consulter le CR-GM. Le pathologiste du site de prélèvement (responsable du diagnostic) hérite de ce droit, tout comme le pathologiste de la plateforme de GM (Laboratoire) et le biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire).

L’anatomopathologiste du site de prélèvement (responsable du diagnostic) a le droit de ‘Initialiser le CR-GM’ et ‘Saisir informations sur la qualification’. L’anatomopathologiste de la plateforme de GM (Laboratoire) et le biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire) héritent de ces droits.

L’anatomopathologiste de la plateforme de GM (Laboratoire) a le droit de complèter le CR-GM et le valider (si l’examen est accrédité). Le biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire) hérite des mêmes droits, à savoir ‘Compléter le CR-GM’ et le valider (si l’examen est non accrédité). Les autres acteurs n’héritent pas de ces droits.



Description des acteurs

Acteur Description

Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire)

Il réalise l’examen. Il peut initialiser ou compléter le CR-GM dans sa totalité. Il complète notamment le CR-GM pour les Rubriques 4 (Résultats), 5 (Conclusion / interprétation) et 6 (Méthode). Il valide le CR-GM (dans le cas où l’examen est non accrédité). Il transmet le CR-GM validé par messagerie sécurisée de santé aux acteurs impliqués dans la prise en charge du patient. Il peut mettre le CR-GM en partage dans le DMP du patient.

Médecin clinicien Il peut consulter le CR-GM validé qui lui a été transmis via la messagerie sécurisée de santé.

Pathologiste de la plateforme de GM (Laboratoire)

Après réception du prélèvement et des informations du site de prélèvement, il peut initialiser ou compléter le CR-GM avec les informations de la Rubrique 1, de la Rubrique 2 (notamment le Titre et le Numéro de l’examen et la date de réception du prélèvement) et de la Rubrique 3. Une fois les résultats sont saisis, il peut valider le CR-GM (si l’examen est accrédité). Il peut aussi consulter le CR-GM validé qui lui a été transmis via la messagerie sécurisée de santé.

Pathologiste du site de prélèvement (responsable du diagnostic)

C’est l’anatomo-cyto-pathologiste détenteur du prélévement. Il peut initialiser le CR-GM avec les informations de la Rubrique 2 (sauf le Titre et le Numéro de l’examen) et de la Rubrique 3. Il peut consulter le CR-GM validé qui lui a été transmis via la messagerie sécurisée de santé.

Professionnels de la RCP

Le coordinateur et les membres de la RCP peuvent consulter le CR-GM validé qui leur a été transmis par messagerie sécurisée de santé.

Tableau 2 – Acteurs

Description des cas d’utilisation

Cas d'utilisation Description

Initialiser CR-GM Le CR-GM est initialisé avec les informations sur le patient, la prescription, le prélèvement et les renseignements anatomocytopathologiques. Selon les cas, cela peut se faire soit sur le site de prélévement, soit sur la plateforme de génétique moléculaire (le laboratoire).

Compléter le CR-GM

Compléter la saisie de la Rubrique 1 et des informations de la Rubrique 2 (Titre et le Numéro de l’examen et la date de réception du prélèvement) du CR-GM. Cette action se fait sur la plateforme de génétique moléculaire (le laboratoire).

Saisir les résultats Après l’examen, le biologiste moléculaire saisie les résultats, la conclusion et l’interprétation des résultats ainsi que la méthode.

Valider le CR-GM Le CR-GM est validé, soit par le Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (laboratoire) dans le cas d’un examen non accrédité, soit par le Pathologiste de la plateforme de GM (laboratoire) dans le cas d’un examen accrédité.

Consulter le CR-GM

Le CR-GM validé par le biologiste moléculaire peut être consulté par les acteurs.

Tableau 3 – Cas d'utilisation



4.1.4 Étape 3: Description du processus et identification des flux

Conformément à la méthode d’élaboration des spécifications fonctionnelles des échanges adoptée par l’ASIP Santé, on s’attache ici à décrire chaque processus collaboratifs et à le modéliser avec un diagramme d’activité.

Le processus principal considéré est le processus de « Production du Compte rendu de génétique moléculaire » (ou « Production du CR-GM »), de son initiation à sa validation.

En fonction du moment où les données sont disponibles, qui dépend souvent de l’organisation mise en place entre le site de prélèvement et la plateforme de GM (Laboratoire) :

certaines informations du CR-GM peuvent être saisies soit au niveau du site de prélèvement, soit au niveau de la plateforme de GM (Laboratoire) ;

d’autres ne peuvent être saisies qu’au niveau de la plateforme de GM (Laboratoire).

Le tableau ci-dessous permet d’identifier les différents cas possibles :

Site de prélèvement Plateforme de GM (Laboratoire)

Données du CR-GM Pathologiste responsable

du diagnostic Pathologiste de la plateforme de GM

Biologiste moléculaire de la plateforme de GM

Rubrique 1

Identification du laboratoire

X X

Rubrique 2

Titre, Numéro de l’examen et date de réception du prélèvement

X X

Patient X X X Numéro et date du prélèvement

X X X

Prescription de l’examen X X X Rubrique 3

Informations sur le prélèvement

X X X

Informations sur la qualification

X X X

Rubrique 4

Résultats X Rubrique 5

Conclusion / Interprétation

X

Rubrique 6

Méthode X Rubrique 7

Validation X X Tableau 4 – Données



A partir de là, trois scénarios génériques ont été identifiés :

Initialiser le CR-GM avec les informations sur le patient, le prélèvement et la qualification de celui-ci au niveau du site de prélèvement et compléter le CR-GM au niveau de la plateforme de GM (Laboratoire)

Initialiser le CR-GM avec les informations sur le patient, le prélèvement au niveau du site de prélèvement et compléter le CR-GM avec la qualification et les résultats de l’examen au niveau de la plateforme de GM (Laboratoire)

Initialiser le CR-GM et compléter le CR-GM au niveau de la plateforme de GM (Laboratoire)

Les trois diagrammes d’activités correspondant à ces 3 scénarios possibles sont présentés ci-après :

Diagramme d’Activités 1 : Initialiser le CR-GM avec les informations sur la qualification au niveau du site de prélèvement et compléter le CR-GM au niveau de la plateforme de GM (Laboratoire)

Figure 5 – Diagramme d'activités 1 : Initialiser le CR-GM avec qualification au niveau du site de prélèvement



Diagramme d’Activités 2 : Initialiser le CR-GM sans les informations sur la qualification au niveau du site de prélèvement et compléter le CR-GM au niveau de la plateforme de GM (Laboratoire)

Figure 6 – Diagramme d'activités 2 : Initialiser le CR-GM sans qualification au niveau du site de prélèvement



Diagramme d’Activités 3 : Initialiser le CR-GM et compléter le CR-GM au niveau de la plateforme de GM (Laboratoire)

Figure 7 – Diagramme d’Activités 3 : Initialiser le CR-GM et compléter le CR-GM au niveau de la plateforme de GM

(Laboratoire)



4.1.5 Étape 4 : Qualification des échanges entre les partenaires

Conformément à la méthode d’élaboration des spécifications fonctionnelles des échanges adoptée par l’ASIP Santé, on s’attache ici à lister les flux échangés entre les partenaires métiers en définissant parmi eux, ceux qui sont structurés. Un même flux évoluant dans le temps peut être constitué d’instances différentes. Il est alors recommandé de factoriser ces instances et de ne considérer par la suite, qu’un seul flux regroupant toutes les informations nécessaires au déroulement du processus.

Processus Nom du flux

Émetteur Récepteur Nature du flux

Initialiser le CR-GM CR- GM non validé

Pathologiste du site de prélèvement (Responsable du diagnostic)


Flux structuré

Compléter le CR-GM CR- GM non validé


Biologiste moléculaire

Flux structuré

Biologiste moléculaire Biologiste moléculaire

Flux structuré

Valider le CR-GM CR- GM validé

Biologiste moléculaire Biologiste moléculaire

Flux structuré



Flux structuré

Échanger le CR- GM (Hors périmètre)

CR- GM validé

Biologiste moléculaire

Pathologiste du site de prélèvement (Responsable du diagnostic)

Flux structuré

Biologiste moléculaire Médecin Clinicien Flux structuré

Biologiste moléculaire PS de la RCP Flux structuré

Tableau 5 – Récapitulatif des flux structurés

Comme tous les documents de santé spécifiés dans le CI-SIS, ils peuvent être échangés via les

messageries sécurisées de santé (en respectant les exigences du volet « Échange de documents de

santé » du CI-SIS) ou mis en partage dans le DMP (en respectant les exigences du volet « Partage de

documents de santé » du CI-SIS).

La manière dont les acteurs accèdent aux documents est considérée comme hors périmètre de ce

volet.



4.1.6 Étapes 5 et 6.1 : Identification des informations métiers et des classes

génériques

Étape 5 - Conformément à la méthode d’élaboration des spécifications fonctionnelles des échanges adoptée par l’ASIP Santé, on s’attache ici à lister les informations métiers. Étape 6.1 - Conformément à la méthode d’élaboration des spécifications fonctionnelles des échanges adoptée par l’ASIP Santé, on s’attache ici à élaborer le identifier les classes génériques et mutualisées du MOS. Ces deux étapes sont regroupées dans le tableau ci-dessous. Les classes génériques du MOS (dans la colonne ‘Classe’) sont identifiés par le préfixe ‘MOS_‘.

Donnée Description Card Type Classe

RUBRIQUE 1 « IDENTIFICATION DU LABORATOIRE»

Laboratoire [1..1]

nomLaboratoire Nom du laboratoire de génétique moléculaire

[1..1] ST Laboratoire

RUBRIQUE 2 « DEMANDE D’EXAMEN»

Examen [1..*]

titreExamen Titre de l’examen [1..1] ST Examen

numéroExamen Numéro unique de l’examen [1..1] II Examen

Patient [1..1]

idPatient Identifiant(s) du patient [1..*] II MOS_Patient

nomFamille

Nom de famille / Nom de naissance / Nom patronymique Toute personne possède un nom de famille. Il figure sur l'acte de naissance.

[1..1]

ST

MOS_PersonnePhysique

nomUsage Nom d'usage [1..1] ST MOS_PersonnePhysique

prénom Prénoms [1..*] ST MOS_PersonnePhysique

sexe Sexe de la personne physique, notamment masculin, féminin, inconnu

[1..1] CD MOS_PersonnePhysique

dateNaissance Date de naissance telle qu’enregistrée sur le certificat de naissance

[1..1] TS MOS_PersonnePhysique

Numéro et date du Prélèvement [1..1]

referencePrélèvement Numéro d’identification du bloc sur le site de prélèvement

[1..1] II Prelevement

datePrélèvement Date de prélèvement du bloc [1..1] TS Prelevement

dateRéceptionPrélèvement Date de reception du bloc par le laboratoire d’analyse

[1..1] TS

Prelevement

Prescription [1..*]

idNat_PS Identifiant unique du médecin prescripteur

[1..1] II MOS_Professionnel

adresseCorrespondance Adresse de correspondance du médecin prescripteur

[1..*] AD MOS_Professionnel

telecommunication Télécom (tél, email, fax, etc…) [0..*] TEL MOS_Professionnel

boiteLettresMSS Boîte(s) aux lettres du service de messagerie sécurisée de santé (MSS) rattachée(s) au

[0..*] TEL MOS_Professionnel




professionnel.

nomFamille Nom de famille du prescripteur [1..1] ST MOS_PersonnePhysique

prénom Prénom(s) du prescripteur [1..*] ST MOS_PersonnePhysique

datePrescription Date de la prescription de l’examen [1..1] TS Prescription

motifExamen Motif de l’analyse demandée Contexte clinique de la demande

[1..1] ST Prescription

RUBRIQUE 3 « RENSEIGNEMENTS ANATOMOCYTOPATHOLOGIQUES »

Informations sur le prélèvement [1..1]

typePrelevement Type de prélévement d’origine Nature de la pièce anatomopathologique d’origine

[1..1] CD

Prelevement

organe Organe associé au type de prélèvement

[1..1] CD

Prelevement

typeHistologique Type histologique et état tumoral [1..1] CD Prelevement

conditionnement Méthode de conditionnement [1..1] CD Prelevement

natureMateriel Nature du matériel étudié pour le génotypage

[1..1] CD

Prelevement

Pathologiste du site de prélèvement (responsable du diagnostic) [1..1]

MOS_Professionnel

idNat_PS Identifiant du pathologiste du site de prélèvement


adresseCorrespondance Adresse de correspondance du pathologiste du site de prélèvement

[0..1] AD MOS_Professionnel

telecommunication Télécom (tél, email, fax, etc…) du pathologiste du site de prélèvement

[0..1] TEL MOS_Professionnel

boiteLettresMSS

Boîte(s) aux lettres du service de messagerie sécurisée de santé (MSS) rattachée(s) au professionnel.


nomFamille Nom de famille du pathologiste du site de prélèvement

[1..1] ST


prénom Prénom(s) du pathologiste du site de prélèvement

[1..*] ST


Informations sur la qualification [1..1]

pourcentageCellules Poucentage des cellules collectées pour l’analyse

[1..1] NUM Prelevement

Pathologiste ayant réalisé la qualification [1..1]

MOS_Professionnel

idNat_PS Identifiant du pathologiste ayant réalisé la qualification


adresseCorrespondance Adresse de correspondance du pathologiste ayant réalisé la qualification


telecommunication Télécom (tél, email, fax, etc…) du pathologiste ayant réalisé la qualification


boiteLettresMSS






nomFamille Nom de famille du pathologiste ayant réalisé la qualification

[1..1] ST


prénom Prénom(s) du pathologiste ayant réalisé la qualification

[1..*] ST


RUBRIQUE 4 « RESULTATS DE L’EXAMEN »

AnalyseRealisee Analyse réalisée (O/N) [1..1] BL Resultat

Analyse non réalisée [0..1] Resultat

Si problème de qualité / quantité

qualificationFraction

Qualification de la fraction génomique analysée (Qualité / Quantité) (JDV_QualifcationFraction-CISIS)

[0..1]

CD

Prelevement

natureFraction Nature de la fraction génomique analysée (ADN / ARN) (JDV_NatureFraction-CISIS)

[0..1] CD

Prelevement

Si Tissu nécrosé / Bloc épuisé

raisonNonAnalyse

Raison de non réalisation de l’analyse (Tissu nécrosé / Bloc épuisé) (JDV_RaisonNonRealisation-CISIS)

[0..1] CD Resultat

Analyse réalisée [0..1] Resultat

gene Gène [1..*] CD Gene

sequence Séquence de référence [0..1] ST Gene

typeResultat

1 Si mutation :

avec variants dont l’impact clinique est connu

avec variants à discuter en staff moléculaire

avec variants dont la valeur prédictive est inconnue

2 Si pas de mutation :


3 Si résultat non interprétable

genes pour lesquels le résultat est non interprétable

[1..3] CD Resultat

variant Si mutation uniquement [0..1] ST Mutation

alterationProteique Si mutation uniquement [0..1] ST Mutation

historiqueResultats Description des des résultats antérieurs obtenus et leurs comparaisons aux résultats actuels

[0..1] ST

Resultat

RUBRIQUE 5 « CONCLUSION / INTERPRETATION DES RESULTATS EN l’ETAT ACTUEL DES CONNAISSANCES»

gene Gène [1..*] CD Gene

typeResultat

1- Si mutation :

avec variants dont l’impact clinique est connu

avec variants à discuter en staff moléculaire

avec variants dont la valeur prédictive est inconnue

[1..3]

CD

Resultat




2- Si pas de mutation :


Si résultat non interprétable

Gènes pour lesquels le résultat

est non interprétable

3- Si suspicion d’une amplification ou d’une délétion

Gène pour lequel il y a suspicion d’une amplification ou d’une délétion

Si mutation

variant Si mutation uniquement [0..*] ST Mutation

impactMutation Si mutation uniquement, impact de la mutation (Jeu de valeur 1) Sensibilité / Résistance

[0..*] ST

ImpactMutation

classeTherapie Si mutation uniquement, nom de la classe de thérapie ciblée

[1..1] CD ClasseTherapie

Si pas de mutation

numeroExon Si pas de mutation, numéro de l’exon sans mutation

[1..*] NUM

Exon

pourcentageCellules Si pas de mutation, pourcentage de cellules tumorales analysées

[1..1] NUM

Prelevement

Si résultat non interprétable

qualificationFraction

Qualification de la fraction génomique analysée (Qualité / Quantité) (JDV_QualificationFraction-CISIS)

[1..1]

CD

Prelevement

natureFraction Nature de la fraction génomique analysée (ADN / ARN) (JDV_NatureFraction-CISIS)

[1..1] CD

Prelevement

Si suspicion d’une amplification ou d’une délétion [0..*] Resultat

gene Identification du gène testé positif [1..1] CD Gene

commentaire Autre conclusion [0..1] ST Resultat

RUBRIQUE 6 « METHODE»

natureMateriel Nature du matériel étudié pour le séquençage (JDV_NatureMaterielEtudie-CISIS)

[1..1] CD

Prelevement

methodePreparationEchantillon

Méthode de préparation de l’échantillon analysé (JDV_MethodePreparationEchantillon-CISIS)

[1..1]

CD

Prelevement

methodeExtractionADN Méthode d’extraction de l’ADN génomique tumoral (préciser le nom du

kit commercial et sa version] [1..1]

ST MethodePrelevement

methodeAnalyse Méthode d’analyse (préciser le nom du

kit commercial et sa version] [1..1] ST

MethodePrelevement

sequenceur Séquenceur utilisé [1..1] NUM MethodePrelevement

sensibilité Sensibilité [1..1] ST MethodePrelevement

profondeurMinimale Profondeur minimale [1..1] ST MethodePrelevement

versionGenomeReference Version du génome de référence utilisé

[1..1] ST

MethodePrelevement




Liste des gènes et exons analysés

Ensemble de tous les gènes analysés avec leurs exons

[1..1] CD Gene

NUM Exon

niveauCouvertureExons Niveau de couverture des exons et séquence de référence

[1..1] ST

MethodePrelevement

Séquence de référence Liste des séquences de référence [1..1] ST Gene

versionPipelineAnalyse Version du pipeline d’analyse [1..1] ST MethodePrelevement

commentaire Permet de remplacer la phrase type ou rajouter d’autres explications

[0..1] ST

MethodePrelevement

RUBRIQUE 7 « VALIDATION DU COMPTE RENDU»

Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire)

[1..1]

MOS_Professionnel

idNat_PS Identifiant du Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire)


adresseCorrespondance Adresse de correspondance du Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire)


telecommunication Télécom (tél, email, fax, etc…) du Biologiste moléculairede la plateforme de GM (Laboratoire)


boiteLettresMSS



nomFamille Nom de famille du Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire)

[1..1] ST


prénom Prénom(s) du Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire)

[1..*] ST


Etablissement de santé de rattachement du Biologiste moléculaire de la plateforme de GM (Laboratoire)

[1..1]

MOS_EntiteGeograhique

idNat_Struct Identifiant national de l’ES propre aux SI de l'ASIP Santé et au CI-SIS

[1..1] II MOS_EntiteGeograhique

denominationEG Dénomination de l’ES [1..1] ST MOS_EntiteGeograhique

adresseEG Adresse géopostale de l’ES [1..1] AD MOS_EntiteGeograhique

telecommunication

Adresse(s) de télécommunication de l’entité géographique (numéro de téléphone, adresse email, URL, etc.).

[0..*] TEL MOS_EntiteGeograhique

Date de validation du CR-GM

[1..1]

Document

dateValidationDoc Date de validation du CR-GM [1..1] TS Document

Tableau 6 – Informations métier et classes génériques



4.1.7 Étape 6.2 : Elaboration du diagramme de classe

Conformément à la méthode d’élaboration des spécifications fonctionnelles des échanges adoptée par l’ASIP Santé, on s’attache ici à lister les « classes » définies à l’étape 6.1 précédente en spécifiant les attributs génériques issus du MOS et les attributs spécifiques au domaine CR-GM.

Le diagramme de classes peut ensuite être généré.

Nom


MOS_Patient

MOS_Professionnel

MOS_SavoirFaire

MOS_Specialite

MOS_EntiteGeograhique

Laboratoire

MedecinPrescripteur

PathologisteQualificateur

Biologiste

Prescription

Examen

Prelevement

MethodePrelevement

Resultat

Gene

Exon

Mutation

ImpactMutation

ClasseTherapie

Document Tableau 7 – Liste des classes

Notes de lecture :

Classe spécialisée : Une classe spécialisée est une classe qui « hérite d’une autre classe », c’est-à-dire

qu’elle hérite des attributs et des associations de cette classe « mère ».

Classe générale : toute classe qui n’est pas une classe spécialisée.

Les classes des attributs de type ‘composé’ de la classe ‘document’ (author, custodian,

legalAuthenticator, participant, inFulfillmentOf, documentationOf et componentOf) ne sont pas

détaillées dans ce volet.



Classe “MOS_PersonnePhysique” 4.1.7.1

Classe générale.

Une personne physique est un individu titulaire de droits et d'obligations caractérisé par une identité civile.

Nom Description

nomFamille : [1..1] Texte Toute personne possède un nom de famille (appelé auparavant nom patronymique). Ce nom figure sur l’acte de naissance. Il peut s’agir par exemple du nom du père

nomUsage : [1..1] Texte Le nom d’usage est le nom utilisé dans la vie courante lorsqu’il diffère du nom de famille : nom d’épouse par exemple.

Prenom : [1..*] Texte Prénoms de la personne déclarés à sa naissance

dateNaissance : [1..1] Date La date de naissance telle qu’enregistrée sur le certificat de naissance.

Sexe : [1..1] Code Sexe de la personne physique, notamment masculin, féminin, inconnu. Les valeurs de ce code sont répertoriées dans la nomenclature TRE_R249-Sexe.

Tableau 8 – Attributs de la classe « MOS_PersonnePhysique »

Classe “MOS_Patient” 4.1.7.2

Classe spécialisée qui hérite de la classe MOS_PersonnePhysique. Personne physique bénéficiaire de soins, d’examens ou d’actes de prévention.

Nom Description

idPatient : [1..*] Identifiant Identifiant(s) du patient (identifiants de santé, identifiants locaux, etc.).

adresseCorrespondance : [0..*] Adresse Adresse(s) de correspondance du patient.

telecommunication : [0..*] Telecommunication

Adresse(s) de télécommunication du patient (numéro de téléphone, adresse email, URL, etc.).

Tableau 9 – Attributs de la classe « MOS_Patient »

Classe “MOS_Professionnel” 4.1.7.3

Classe spécialisée qui hérite de la classe MOS_PersonnePhysique. Personne physique qui travaille en tant que professionnel (professionnel enregistré dans RPPS ou ADELI),

personnel autorisé ou personnel d’établissement, dans les domaines sanitaire, médico-social et social.

Nom Description

idNat_PS : [0..1] Identifiant Identification nationale principale du professionnel propre aux SI de l’ASIP Santé et au CI-SIS.

adresseCorrespondance : [1..*] Adresse Adresse(s) de correspondance permettant de contacter les professionnels.

Telecommunication : [1..*] Telecommunication

Adresse(s) de télécommunication du professionnel (numéro de téléphone, adresse email, URL, etc.).

boiteLettresMSS : [0..*] BoiteLettreMSS Boîte(s) aux lettres du service de messagerie sécurisée de santé (MSS) rattachée(s) au professionnel.

Tableau 10 – Attributs de la classe « MOS_Professionnel »

https://esante.gouv.fr/sites/MOS/MOS/8.html#_1d974666-657b-43db-b8d6-2d2322a88368



Classe “MOS_SavoirFaire” 4.1.7.4

Classe générique. Prérogatives d’exercice d’un professionnel reconnues par une autorité d’enregistrement sur une période

donnée de son exercice professionnel, par exemple les spécialités ordinales, etc.

Nom Description

typeSavoirFaire : [0..1] Code Le type de savoir-faire (qualifications/autres attributions) désigne par exemple : - une spécialité ordinale (S) ; - une compétence PROFESSIONNEL ; - etc... Les valeurs de ce code sont répertoriées dans la nomenclature TRE_R04-TypeSavoirFaire

Tableau 11 – Attributs de la classe « MOS_SavoirFraire »

Classe “MOS_Specialite” 4.1.7.5

Classe spécialisée qui hérite de la classe MOS_SavoirFaire. Spécialité médicale ou odontologique, reconnue par une autorité d’enregistrement (Ordre ou SSA), soit sur la

base d’un diplôme de spécialité (DES ou DESC de groupe II, CES jusqu’en 1991), soit via une commission de

qualification. En Professionnel, l’exercice d’une spécialité est exclusif, c’est-à-dire qu’on ne peut exercer qu’une

seule spécialité, celle qui fait l’objet d’une qualification par le Conseil de l’ordre.

Nom Description

specialite : [1..1] Code Spécialité ordinale. Les valeurs de ce code sont répertoriées dans la nomenclature TRE_R38 –SpecialiteOrdinale.

Tableau 12 – Attributs de la classe « MOS_Specialite »

Classe “MOS_EntiteGeograhique” 4.1.7.6

Classe générique. L’Entité Géographique (EG) correspond à la notion d’établissement. Pour les établissements inscrits au FINESS,

cette notion d’établissement résulte du croisement de trois critères : un critère géographique, un critère

budgétaire et un critère d’activité.

Nom Description

numFINESS : [0..1] Identifiant Numéro FINESS de l’entité géographique.

idNat_Struct : [0..1] Identifiant Identification nationale de l’Entité Géographique propre aux SI de l’ASIP Santé et au CI-SIS.

denominationEG : [1..1] Texte Raison sociale complète de l’entité juridique (acronymes, sigles ou abréviations développées).

secteurActivite : [0..1] Code Un secteur d’activité regroupe les établissements partageant la même activité de santé. Exemples (établissement public de santé, maison de santé, etc.). Les valeurs de ce code sont répertoriées dans la nomenclature TRE_R02-SecteurActivite.

adresseEG : [1..1] Adresse Adresse(s) géopostale(s) de l’entité géographique.

Telecommunication : [0..*] Telecommunication

Adresse(s) de télécommunication de l’entité géographique (numéro de téléphone, adresse email, URL, etc.).

Tableau 13 – Attributs de la classe « MOS_EntiteGeograhique »



Classe “Laboratoire” 4.1.7.7

Classe spécialisée qui hérite de la classe MOS_EntiteGeograhique. Laboratoire de génétique moléculaire, aussi appelé Plateforme de génétique moléculaire (GM).

Classe spécialisée, hérite de EntiteGeographique, et à ce titre, elle hérite des attributs et des associations de

cette classe.

Tableau 14 – Attributs de la classe « Laboratoire »

Classe “MedecinPrescripteur” 4.1.7.8

Classe spécialisée qui hérite de de la classe MOS_Professionnel. Représente le professionnel de santé (Medecin clinicien, Pathologiste responsable du diagnostic ou

Professionnel de la RCP) qui prescrit l’examen de génétique moléculaire au patient.

Classe “PathologisteQualificateur” 4.1.7.9

Classe spécialisée qui hérite de de la classe MOS_Professionnel. Représente le médecin pathologiste qui réalise la qualification.

Classe “Biologiste Moléculaire” 4.1.7.10

Classe spécialisée qui hérite de de la classe MOS_Professionnel. Représente le Biologiste moléculaire du laboratoire.

Classe “Prescription” 4.1.7.11

Classe Association qui relie un patient et un professionnel de santé (le médecin prescripteur). Prescription de l’examen de génétique moléculaire

Tableau 15 – Attributs de la classe « Prescription »

Classe “Examen” 4.1.7.12

Classe générique

Examen de génétique moléculaire.

Tableau 16 – Attributs de la classe « Examen »

Nom Description

nomLaboratoire : [1..1] Texte Nom du laboratoire de GM saisi

Nom Description

datePrescription : [1..1] Date Date de la prescription de l’examen.

motifExamen : [1..1] Texte Motif de la demande d’examen

Nom Description

numéroExamen : [1..1] Identifiant Numéro unique de l’examen

titreExamen : [1..1] Texte Description de l’objectif de l’examen



Classe “Prelevement” 4.1.7.13

Classe générique. Prélèvement sur lequel est effectuée l’analyse moléculaire.

Nom Description

referencePrelevement : [1..1] Identifiant Numéro d’identification du bloc sur le site de prélèvement.

datePrelevement : [1..1] date Date à laquelle le prélèvement a été fait (sur le site de prélèvement).

dateReceptionPrelevement : [1..1] date Date d'arrivée du prélèvement sur la plateforme de génétique moléculaire (Laboratoire de )

typePrelevement : [1..1] Code Type du prélèvement d’origine, effectué sur le site de prélèvement (pièce anatomopathologique du diagnostic intial). Les valeurs de ce code sont issues du jeu de valeurs JDV_TypePrelevOrigine-CISIS

organe : [1..1] Code Identification de l’organe associé au type de prélèvement. Les valeurs de ce code sont issues du jeu de valeurs JDV_Organe-CISIS.

typeHistologique : [1..1] Code Précision histologique du prélèvement et de son état tumoral. Les valeurs de ce code sont issues du jeu de valeurs JDV_TypeHisto_EtatTumora-CISIS.

conditionnement : [1..1] Code Méthode de conditionnement. Les valeurs de ce code sont issues du jeu de valeurs JDV_Conditionnement-CISIS.

natureMateriel : [1..1] Code Nature du matériel étudié pour le génotypage. Les valeurs de ce code sont issues du jeu de valeurs JDV_NatureMaterielEtudie-CISIS.

pourcentageCellules : [1..1] Numerique Poucentage de cellules tumorales dans la zone séléctionnée pour l'analyse.

qualificationFraction : [1..1] Code Qualification de la fraction génomique analysée. Les valeurs de ce code sont répertoriées dans le jeu de valeurs JDV_ QualifcationFraction-CISIS.

natureFraction : [1..1] Code Nature de la fraction génomique analysée. Les valeurs de ce code sont répertoriées dans le jeu de valeurs JDV_ NatureFraction-CISIS.

methodePreparationEchantillon : [1..1] Code Méthode de préparation de l’échantillon utilisé. Les valeurs de ce code sont répertoriées dans le jeu de valeurs JDV_MethodePreparationEchantillon-CISIS.

Tableau 17 – Attributs de la classe « Prelevement »

Classe “MethodePrelevement” 4.1.7.14

Classe générique.

Méthode de prélèvement utilisée.

Nom Description

methodeExtractionADN : [1..1] Texte Méthode d’extraction de l’ADN génomique tumoral.

methodeAnalyse : [1..1] Texte Méthode d'analyse

sequenceur : [1..1] Texte Séquenceur utilisé pour l'analyse.

sensibilite : [1..1] Numerique Sensibilité de la méthode d'analyse

profondeurMinimale : [1..1] Texte Profondeur minimale employée.

versionGenomeReference : [1..1] Texte Version du génome de référence utilisé

niveauCouvertureExons : [1..1] Texte Description du niveau de couverture (accession number)

versionPipelineAnalyse : [1..1] Texte Version du pipeline d'analyse

commentaire2 : [0..1] Texte Commentaire sur la méthode de prélèvement. Tableau 18 – Attributs de la classe "MethodePrelevement"



Classe "Resultat" 4.1.7.15

Classe générique. Résultats des analyses moléculaires réalisées. Chaque résultat observé relatif à un gène, précise s’il y a mutation ou pas. Cette classe sera un agrégat d'une ou de plusieurs classes Gene.

Nom Description

analyseRealisee : [1..1] boolean Attribut booléen permettant de dire si l’analyse a été ou non réalisée.

typeResultat : [1..1] Code Type de résultat obtenu après analyse. Les valeurs de ce code sont issues du JDV_TypeResultat-CISIS.

raisonNonAnalyse : [0..1] Code Obligatoire si analyse non réalisée car Tissu nécrosé ou Bloc épuisé). Les valeurs de ce code sont issues du JDV_RaisonNonRealisation-CISIS.

historiqueResultats : [0..1] string Historique des résultats antérieurs obtenus

commentaire : [0..1] Texte Commentaire sur les résultats. Tableau 19 – Attributs de la classe "Resultat"

Classe "Gene" 4.1.7.16

Classe générique. Gène sur lequel une analyse a été faite

Nom Description

codeGene : [1..1] Code Description du gène dans sa nomenclature HGVS. Les valeurs de ce code sont issues du JDV_gene-CISIS.

anomalie : [1..1] boolean Champ booléen indquant s'il ya ou non anomalie dans le gène.

sequence : [1..1] Texte Séquence de référence du gène. Tableau 20 – Attributs de la classe "Gene"

Classe "Exon" 4.1.7.17Classe générique.

Exon(s) du gène sur le(s)quel(s) aucune mutation n’a été trouvée.

Nom Description

numeroExon : [1..1] Numérique Numéro de l'exon Tableau 21 – Attributs de la classe "Exon"

Classe “Mutation” 4.1.7.18

Classe générique. Variant du gène sur lequel une mutation a été trouvée.

Nom Description

nomVariant : [1..1] Texte Description du variant du gène sur lequel une mutation a été trouvée

alterationProteique : [0..1] Texte Description de l'altération protéique Tableau 22 – Attributs de la classe "Mutation"



Classe “ImpactMutation” 4.1.7.19

Classe Association qui relie une Mutation à une Classe de thérapie ciblée. Impact de la mutation sur la classe de thérapie.

Nom Description

impactMutation : [1..1] Code Impact de la mutation touvée. Les valeurs de ce code sont issues du JDV_ImpactMutation-CISIS.

Tableau 23 – Attributs de la classe "ImpactMutation"

Classe "ClasseTherapie" 4.1.7.20

Classe générique. Classe de thérapie.

Nom Description

nomClasse : [1..1] Code Nom de la classe de thérapie ciblée. Les valeurs de ce code sont issues du JDV_ClasseTherapie-CISIS.

Tableau 24 – Attributs de la classe "ClasseTherapie"

Classe "Document" 4.1.7.21

Classe générique

Dans le contexte de ce volet, le document est le Compte rendu de génétique moléculaire.

Nom Description

id : [1..1] Identifiant Identifiant unique du document

code : [1..1] Code Type de document. La valeur de ce code est fixée à ‘51969-4’ pour ‘CR de génétique moléculaire’ et est issue de la TRE_A04-LoincTypeDocument

title : [1..1] Texte Titre du document

effectiveTime : [1..1] Date Date de validation du document

confidentialityCode : [1..1] Code Niveau de confidentialité du document. La valeur de ce code est fixée à ‘N’.

languageCode : [1..1] Code Langue principale du document La valeur de ce code est fixée à ‘fr-FR’ pour français.

setId : [0..1] Identifiant Série d’un document

versionNumber : [0..1] Identifiant Numéro de version dans la série

author : [1..*] author Auteur(s) du document

custodian : [1..1] custodian Organisation chargée de la conservation du document

legalAuthenticator : [1..1] legalAuthenticator PS responsable du document / ayant validé le document

participant : [0..1] participant PS jouant un rôle dans l’élaboration du document

inFulfillmentOf : [0..1] inFulfillmentOf Prescription

documentationOf : [1..1] documentationOf Acte documenté La valeur du code de l’acte est fixée à ‘51956-1’ (Examen de génétique moléculaire) et est issue dans la nomenclature LOINC.

relatedDocument : [0..1] Identifiant Document à remplacer

componentOf : [1..1] componentOf Prise en charge La valeur du code de prise en charge est fixée à ‘AMB’ (Ambulatoire) et est issue dans la nomenclature HL7 ActEncounterCode.

Tableau 25 – Attributs de la classe "Document"



Terminologies et jeux de valeurs 4.1.7.22

Nom Description JDV_TypePrelevOrigine-CISIS Jeu de 7 valeurs issues du dictionnaire D1 Jeu de de la classification

ADICAP et relatif au mode de prélèvement employé.

JDV_Organe-CISIS Jeu de valeurs issu du dictionnaire D3 de la classification ADICAP (Appareils, organes et régions) et relatif au site de prélèvement.

JDV_TypeHisto_EtatTumora-CISIS Jeu de valeurs issu des codes A7 et X7 du dictionnaire D5 de la classification ADICAP et relatif aux pathologies tumorales.

JDV_Conditionnement-CISIS Jeux de 4 valeurs isssu du dictionnaire D2 de la classification ADICAP et relatif à la méthode de préparation de l'échantillon.

JDV_NatureMaterielEtudie-CISIS Jeu de 7 valeurs spécifiques relatif au type de matériel étudié pour le génotypage : - Bloc tissulaire paraffiné - Lame - Copeaux - Punch - Tissu congelé - ADN

- ARN

JDV_Gene-CISIS Jeu de valeurs spécifiques relatif aux gènes analysés, dans le cadre d’un usage à visée diagnostique du NGS.

JDV_ImpactMutation-CISIS Jeu de 2 valeurs relatif à l'impact de la mutation : - Sensibilité

- Résistance

JDV_ClasseTherapie-CISIS Jeu de 3 valeurs relatif au nom de la classe de thérapie cibléé : - L01XC Monoclonal antibodies - L01XE Protein kinase inhibitors

- L01XX Other antineoplastic agents

JDV_RaisonNonRealisation-CISIS Jeu de 2 valeurs relatif à la raison de non réalisation de l'analyse : - Tissu nécrosé

- Bloc épuisé

JDV_QualificationFraction-CISIS Jeu de 2 valeurs relatif à la qualification de la fraction génomique analysée : - Qualité

- Quantité

JDV_NatureFraction-CISIS Jeu de 2 valeurs relatif à la nature de la fraction génomique analysée : - ADN

- ARN

JDV_TypeResultat-CISIS Jeu de 5 valeurs relatif aux types de résultats possibles : - Variants dont l’impact clinique est connu. - Variants à discuter en staff moléculaire. - Variants dont la valeur prédictive est inconnue. - Gène(s) pour le(s)quel(s) aucune anomalie n’a été trouvée.

- Résultat non interprétable.

JDV_TypeConclusion-CISIS Jeu de 5 valeurs relatif aux types de conclusions possibles : - Analyse non réalisée

- Résultats avec une mutation observée - Résultats sans mutation - Résultats non interprétables - Suspicion d'une amplification ou d'une délétion

JDV_MethodePreparationEchantillon-CISIS

Jeu de 4 valeurs relatif à la méthode de préparation de l'échantillon: - Macro dissection de la zone d'intérêt - punch du bloc tumoral - production de copeaux de paraffines à partir du bloc tumoral

- traitement de lames de cytologie Tableau 26 – Liste des jeux de valeurs

INCa | ASIP Santé Volet CR-GM - Spécifications fonctionnelles 22/01/2019


Diagramme de classes 4.1.7.23

Figure 8 – Diagramme de classes du CR-GM

INCa | ASIP Santé Volet CR-GM- Spécifications fonctionnelles 22/01/2019


5 Annexes

5.1 Acronymes Ce paragraphe a pour objectif de préciser la signification des acronymes utilisés dans ce document.

Acronyme Définition

ADICAP Association pour le développement de l’informatique en cytologie et en anatomopathologie

ASIP Santé L’agence française de la santé numérique

CI-SIS Cadre d’Interopérabilité des Systèmes d’Information de Santé

CR-GM Compte-rendu de génétique moléculaire

ES Etablissement de santé

FRCP Fiche RCP, aussi appelé Compte Rendu de RCP

INCa Institut National du Cancer

JDV Jeu de valeurs

MOS Modèles des Objets de Santé

PS Professionnel de santé

RCP Réunion de Concertation Pluridisciplinaire Tableau 27 – Acronymes

5.2 Documents de référence

1. ASIP Santé. Méthode d’élaboration des spécifications fonctionnelles des échanges.



5.3 Schémas illustratifs des cas d’usages

Cas 1 : Prescription par un médecin clinicien ou un pathologiste, puis décision de traitement par RCP.

Qualification de l’échantillon avant envoi à la plateforme de GM.

Cas 1 bis : Prescription par un médecin clinicien ou un pathologiste, puis décision de traitement par

RCP. Qualification de l’échantillon au niveau de la plateforme de GM.



Cas 2 : Recours à une RCP pour déterminer l’éligibilité du patient à l’examen, prescription par

médecin clinicien de la RCP. Qualification de l’échantillon avant envoi à la plateforme de GM.

Cas 2 bis : Recours à une RCP pour déterminer l’éligibilité du patient à l’examen, prescription par

médecin clinicien de la RCP. Qualification de l’échantillon au niveau de la plateforme de GM.



5.4 Historique du document

Version Date Action

0.1 17/09/2018

Premiere version du document pour revue et intégrant les spécifications définies lors des GT : - GT n°1 Validation des cas d’usage et des flux d’échange. - GT n°2 : MAJ des Acteurs, Processus, flux et Mapping des

Données, Modélisation UML. - GT n°3 Choix des terminologies et jeux de valeurs

0.2 12/10/2018 Commentaires experts métiers ASIP (YBR et NMI)

0.3 25/10/2018 Compléments ASIP

0.4 22/01/2019 Relecture qualité ASIP Version en concertation



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