MALADIES RARES DE LA SUSPICION AU DIAGNOSTIC
DES MALADIES RARES PAS SI RARES !
Ilexisteprèsde7000maladiesétiquetées«maladiesrares»,définiescommeatteignantmoinsde1sur2000personnesenpopulationgénérale,laplupartd’originegénétique.Lesmaladiesraresconcernent3millionsdepersonnesenFranceet25millionsenEurope.Laplupartsedéveloppentdèsl’enfance.Lemédecin généraliste est concerné. Il peut être confronté à un diagnostic auquel il est difficile de penser. Un tableauassociant une combinaison inexpliquée de signes, des manifestations dans divers systèmes sans relation évidente, uneévolutivitépeuventéveillerson«gutfeeling»faceà l’incertitudediagnostique.Si lemédecingénéralistepratiquel’écouteactive,ilpeutespéreréviteruntropgrandretardaudiagnostic:l’erranceest«le»problèmemajeur.Ilexistedesmaladiesditesraresmaisconnues,commelamucoviscidosedontlestraitementsontbouleversélepronostic,ladrépanocytose, les thalassémies, les myopathies, la sclérose latérale amyotrophique(SLA) dont était atteint StephenHawking.Maisbeaucoupsontinconnuesdesmédecinsgénéralistes,certainessanstraitement.Pouvoirposerundiagnosticpermetaupatientde«faireface»,etaiderasonmédecintraitantàl’accompagnerdansunerelationdeconfiance.
QUAND Y PENSER ?
• Unesituationouuntableaucliniquequel’onnecomprendpas.
• Untableauassociantunecombinaisoninexpliquéedesignes.
• Dessignes«fonctionnels»ouunemaladierare?
• Unesortied’hospitalisationoùlediagnosticestévoquéouposé.
• Unefamille«porteuse»ouatteinte.
• L’avisoulapressiondespatientsetdeleurentouragefamilial.
Diagnostiquerunemaladierare,c’estd’abordypenser.
QUE FAIRE SI ON PENSE À UNE MALADIE RARE ?
Demanderunavisspécialisédansladisciplined’organeconcernée.
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MALADIES RARES DE LA SUSPICION AU DIAGNOSTIC
LES FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES
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