SFE Paris 2013 / Annales d’Endocrinologie 74 (2013) 287–298 293

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Les maladies osseuses constitutionnelles (àpropos de 60 cas)Z. Benchekroun , N. El Aouad , M. Charehbili , A. GaouziUnité d’endocrino-pédiatrique, hôpital d’enfant de Rabat, Rabat, Maroc

Introduction.– Les maladies osseuses constitutionnelles forment un groupe hété-rogène d’affections responsables d’insuffisances staturales associées ou non àdes déformations ou d’anomalies de la structure de l’os. C’est une pathologierare qui peut être grave car elle expose à de nombreuses complications pouvantengager le pronostic vital de l’enfant.Patients et méthodes.– Notre travail se porte sur une série de 60 enfants suiviespour une maladie osseuse constitutionnelle en consultation d’endocrinologiepédiatrique de l’hôpital d’enfants de Rabat, sur une période de 19 ans. Cesmalades ont été étudiés sur le plan épidémiologique, clinique, radiologique,biologique, évolutif et thérapeutique.Résultats.–Ces enfants ont été admis pour retard staturo-pondéral dans 60 % descas. L’âge de nos malades varie entre 0 et 13 ans. On note une légère prédomi-nance masculine (55 % des cas) avec notion de consanguinité dans 30 % descas. Deux cas ont été diagnostiqués à la naissance. La recherche étiologique aobjectivé 20 cas d’achondroplasie, 14 cas de dysplasie, neuf cas d’ostéogenèseimparfaite, cinq cas d’ostéopétrose, trois cas de pycnodysostose et neuf cas demaladies osseuses non étiquetées.Discussion.– La classification des maladies osseuses constitutionnelles est baséesur des critères cliniques, radiologiques, histologiques et génétiques. On a classénos malades avec la collaboration des pédiatres chirurgiens orthopédiques et desradiologues. Par ailleurs les techniques de la génétique et la biologie moléculairedoivent être développées dans notre contexte.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.165

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Une nouvelle mutation sur le gène codantcalcium sensing receptor (CaSR) responsabled’une hypercalcémie hypocalciuriquefamilialeS. Maqdasy a,∗, M. Batisse-Lignier a, L. Arnaud-Charra a,R. Ahmad-Hassan b, B. Roche a, F. Desbiez a, I. Tauveron a

a Service d’endocrinologie, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand,Franceb Centre hospitalier de Montlucon, Montlucon, France∗Auteur correspondant.

Introduction.– L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (FHH) est une causerare d’hypercalcémie avec une prévalence estimée à 1/78,000 personnes. Lediagnostic final repose sur la découverte d’une mutation inactivatrice du gènecodant CaSR localisé sur le bras long du chromosome 3.Cas clinique.– Une patiente de 68 ans, a été adressée dans notre service pourune hypercalcémie asymptomatique retrouvée sur un bilan systématique. Lebilan biologique montre : une calcémie corrigée par l’albumine à 2,80 mmol/L(N : 2,12–2,52 mmol/L), une phosphorémie à 0,82 nmol/L (0,81–1,58 mmol/L),une PTH à 77,1 ng/L (15–75 ng/L) et une calciurie diminuée à 2,3 mmol/24H(2,5–7,5 mmol/24H). Une hypercalcémie est retrouvée chez un de ses fils.L’analyse du gène codant CaSR retrouve une mutation hétérozygote c.568G>Adans le quatrième exon. Cette mutation n’a jamais été décrite dans la littérature.Elle est responsable du remplacement de l’acide aspartique par l’asparagine enposition 190 de la protéine. Celle-ci est située dans le grand domaine extracel-lulaire de la protéine.Discussion et conclusion.– FHH est une maladie hétérogène avec une calciurievariable en fonction de la mutation. L’hypercalcémie est non délétère, le dia-gnostic évite une chirurgie inutile. À ce jour, plus de 130 mutations sur le gènecodant CaSR sont décrites. Une recherche d’une mutation est recommandéechez tous les patients avec un tel profil biologique. La découverte des nouvellesmutations sur différents domaines du récepteur aiderait à comprendre le rôle dechacun d’entre eux.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.166

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Cardiomyopathie dilatée ethypoparathyroïdie : réversibilité incomplèteaprès correction de l’hypocalcémieF. El Guendouz a,∗, T. El Hankari b, G. Belmejdoub a

a Service d’endocrinologie, hôpital militaire d’instruction Mohammed V,Rabat, Franceb Service de cardiologie, hôpital militaire d’instruction Mohammed V, Rabat,France∗Auteur correspondant.

L’hypocalcémie réduit la contractilité myocardique, mais l’incidence del’insuffisance cardiaque congestive due à l’hypocalcémie est rare dans la pra-tique clinique. Dans la plupart des cas la correction des troubles métaboliquess’associe à la résolution de l’insuffisance cardiaque. La particularité de notre casest la résolution incomplète de la cardiomyopathie malgré la normalisation dela calcémie.Observation.– Patient âgé de 55 ans, ayant comme antécédent des convulsionsdeux ans avant son admission, traitées par valproate. Son histoire médicale étaitnégative pour l’alcool, le diabète et les autres facteurs de risque cardiovasculaire.Il a été admis aux urgences dans un tableau d’insuffisance cardiaque gauche.L’ECG avait montré un QT long à 540 ms et des troubles diffus de la repolari-sation. L’échocardiographie a montré une dilatation du ventricule gauche (VG)avec une hypokinésie globale, une fraction d’éjection (FE) à 20 % et une insuffi-sance mitrale modérée. Le bilan biologique était en faveur d’une hypocalcémiesévère (3 mg/dl), une hyperphosphatémie et hypoparathormonémie (2 pg/mL).Le bilan biologique de l’hypoparathyroïdie était négatif. Malgré la normocal-cémie obtenue après traitement vitamino-calcique et magnésium, la fonctionventriculaire est restée déficitaire avec FE de 30 %. Une coronarographie, réali-sée pour éliminer une origine ischémique était normale.Discussion.– La cardiomyopathie dilatée hypocalcémique est une cause rared’insuffisance cardiaque chez l’adulte. Sa résolution incomplète après correc-tion calcique a été rapportée dans quelques cas. Le point commun entre cesobservations était la notion de retard diagnostic (deux ans dans notre cas) et ledegré de l’hypocalcémie.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.167

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Hyperparathyroïdie primaire au cours de lagrossesse : complications et difficultés deprise en chargeK. Benmohammed a, S. Khensal a, N. Nouri a,Y. Benhammada a, M. Lezzar a, H. Boufama a,N. Kaouache a, H. Benaamoune b, A. Lezzar a

a Service endocrinologie-diabétologie, faculté de médecine, universitéConstantine 3, Constantine, Algérieb Service de chirurgie A, faculté de médecine, université Constantine 3,Constantine, Algérie

L’hyperparathyroïdie primaire (HPT) est une affection rare durant la grossesse.Les signes cliniques sont souvent confondus avec les symptômes fréquents aucour de la grossesse.Nous vous rapportons le cas de trois gestantes dont l’évolution de la grossesseétait différente. La première de 26 ans présente une HPT découverte à la 24e

semaines d’aménorrhées (SA) suite à l’exploration de vomissements incoer-cibles et compliquée d’un accouchement d’un mort né à la 28e SA. Les suitesopératoires de l’ablation d’un macronodule parathyroïdien gauche réalisée enpost-partum étaient simples avec substitution vitaminocalcique.La 2e gestante âgée de 29 ans, présente une HPT découverte à la 34e SA dans lecadre de l’exploration de coliques néphrétiques. Elle a accouché d’un mort néà 37 SA. L’exérèse d’un macronodule parathyroïdien gauche en post-partum apermis de normaliser le bilan phosphocalcique.Le troisième cas est celui d’une gestante de 32 ans présentant une HPT normocal-cémique familiale isolée, diagnostiquée deux mois avant la grossesse due à troisadénomes parathyroïdiens. La grossesse non programmée, s’est compliquée àla 14e SA d’une crise aiguë hypercalcémique. L’indication opératoire posée au