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DÉFICIT EN CD132 Préparé par: HADJERSI Amina HAMIDOU Selma

Déficit en cd132

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DÉFICIT EN CD132

Préparé par:HADJERSI AminaHAMIDOU Selma

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Plan de travail

Rôle de CD132

Cause génétique

Mode de transmission

Thérapie

Introduction

conclusion

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INTRODUCTION: Le déficit en chaîne gamma est commun de 6 différents récepteurs de

cytokines (IL2-IL4-IL7-IL9-IL15 et IL21) La forme la plus courante de DICS, représentant près de 45% de tous

les cas, est due à une mutation dans un gène sur le chromosome X, qui code pour une composante (ou chaîne) partagée par les récepteurs de facteur de croissance lymphocytaire et d’autres récepteurs de facteur de croissance.

Cette composante est appelée cγ, soit chaîne gamma commune. Les mutations dans ce gène résultent en de très faibles numérations de lymphocytes T et NK, mais la numération de lymphocytes B est élevée mais non fonctionnelle. {Lewandowski2015}[1]

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RÔLE DE CD132 DANS LA TRANSDUCTION DE SIGNAL :

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RÔLE DE CD132 DANS LA TRANSDUCTION DE SIGNAL IL7/IL7R:

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RÔLE DE CD132 DANS LA TRANSDUCTION DE SIGNAL IL2/IL2R:{Thiant2010} [2]

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DÉFICIT EN CD132 ET LA TRANSDUCTION DE SIGNAL :

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DÉFICIT EN CD132 ET LA TRANSDUCTION DE SIGNAL :

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QUELLES SONT LES CAUSES GÉNÉTIQUES DE CE DÉFICIT ?

QUEL EST LE MODE DE TRANSMISSION DE CETTE MALADIE?

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LES CAUSES GÉNÉTIQUES:

Déficit en CD132 est due à plus de 300 mutations ont été identifiées chez les patients avec DICS-X1

la plus part des ces mutations entrainent des changement sur un ou plusieurs nucléotides , ces mutations conduisent à la production d'une protéine non fonctionnelle ou d'empêcher la production de la protéine . {May 2009}[3]

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LES CAUSES GÉNÉTIQUES:

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TOTAL DES MUTATIONS:  Exon

1Exon 2 Exon 3 Exon 4 Exon 5 Exon 6 Exon 7 Exon 8 Large

Délétions Total

Missense 7 14 21 18 62 2 1   125

Nonsense 5 20 11 13 20 4   73

Insertion, frame shift 1] 6 2 5 2 2   18

Insertion, in frame 1   1

Deletion, frame shift 2 5 11 2 9 10 3 2   44

Deletion, in frame 2 1   3

Complex 1 4 3   8RNA processing 5 3 9 10 2 23 9 4   65

Large deletion   6 6

Polymorphism 1   1

Total 15 29 71 48 93 37 35 10   6 344

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LE MODE DE TRANSMISSION: Déficit: SCID récessif lié1l'Xq13.1.

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LE TRAITEMENT :

1-Une greffe de la moelle osseuse 2-La thérapie génique= rétrovirus 3-La thérapie génique=les doigts de zinc  [Nature.

2005] [4]

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A :détection du site précis de la mutation par les doigts de zinc :

b-coupure de l’ADN ciblé par une enzyme endonuclease préalablement liée à deux protéine en doigts de zinc :

Exploitation du mécanisme naturel de recombinaison homologue pour remplacer la portion du gène muté par la portion équivalente du gène non muté.

 

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CONCLUSION: CD132 est une protéine transmembranaire qui

joue un rôle dans la transduction des signaux de croissance des cellules immunitaire tel que les TL,NK et LB

Le disfonctionnement ou l’absence de cette protéine donne des anomalies immunitaires mais grâce à la nouvelle thérapie génique qui mis en évidence depuis 2005 par les doigts de zinc ,Il deviendrait alors possible a les personnes qui ont ce déficit de le soigner de façon rapide et durable.

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RÉFÉRENCES: [1]-Lewandowski CM. No Title No Title. Eff Br mindfulness Interv

acute pain Exp An Exam Individ Differ. 2015;1. 015}

[2]-Thiant S. Les cytokines homéostatiques, IL-7 et IL-15, au cours de l’allogreffe de CSH : leurs évolutions selon le conditionnement et leurs valeurs prédictives de la GVH aiguë et de la rechute. 2010; Available from: https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00625482

[3]Genetic HomeReference May 2009 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/IL2RG

[4]-Urnov FD, Miller JC, Lee YL, Beausejour CM, Rock JM, Augustus S, Jamieson AC, Porteus MH, Gregory PD et Holmes MC."http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/therapie_genique/therapie_genique.htm." Nature. 435(7042):577-579.