135 Déficit en 3 hydroxyacyl CoA déhydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHDA) et...

Vol. 30, Hors Série 2, 2007 113e Congrès de la Société Française d'Ophtalmologie

COMMUNICATIONS ORALESRÉTINE MÉDICALE

2S18

135 DI-13.30Déficit en 3 hydroxyacyl CoA déhydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHDA) et complication néovasculaire : à propos d’un cas.Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA deshydrogenase deficiency and neovascular complication: a case report.STOPEK D*, GITTEAU LALA E, LELEZ ML, MAJZOUB S, SERMENT M, LABARTHE F, PISELLA PJ (Tours)

Introduction : La 3 hydroxyacyl CoA déhydrogénase des acides gras à longuechaîne (LCHAD) est une enzyme clé de la β-oxydation mitochondriale. Son déficitprovoque des hypoglycémies hypocétosiques, des atteintes neurologiques, cardia-ques et hépatiques, et aussi des dystrophies rétiniennes (anomalies électrophysiolo-giques de type rétinopathie pigmentaire, altérations diffuses de l’épithéliumpigmentaire, dépôts pigmentaires maculaires, zones atrophiques choriorétiniennescirconscrites). Seule la rétinopathie évolue malgré un régime nutritif adapté.Objectifs et Méthodes : Nous rapportons le premier cas décrit de complicationnéovasculaire choroïdienne maculaire bilatérale chez une enfant de 10 ans présen-tant un déficit en LCHAD confirmé génétiquement.Observation : Alors que la fillette présentait une atteinte rétinienne caractéristiquedu syndrome, nous avons constaté lors d’un examen systématique une baissed’acuité visuelle à 20/160 P 10 de l’œil droit en rapport avec une lésion fibrovascu-laire cicatricielle maculaire. Trois mois plus tard, un néovaisseau choroïdien rétrofo-véolaire s’est développé sur l’œil adelphe. Un traitement par photothérapiedynamique a permis de stabiliser l’acuité visuelle du 2e œil à 20/100 P8.Discussion : L’épithélium pigmentaire est le siège d’un métabolisme β-oxydatifimportant. La rétinopathie liée au déficit en LCHAD présente des similitudes avec ladégénérescence maculaire liée à l’âge (altération de l’épithélium pigmentaire, atro-phie choroïdienne et complication néovasculaire maculaires). Ceci encourage àrechercher une éventuelle participation d’un trouble du métabolisme lipidique β-oxydatifmitochondrial de l’épithélium pigmentaire dans le mécanisme physiopathologique dela dégénérescence maculaire liée à l’âge.Conclusion : Un suivi ophtalmologique rapproché est indispensable chez tout enfantatteint de LCHAD. Alors que la dystrophie rétinienne est d’évolution lente et sansrecours thérapeutique, une complication néovasculaire a des conséquences fonc-tionnelles dramatiques pas toujours exprimées par l’enfant.

136 DI-13.40Tortuosité veineuse rétinienne familiale : à propos d’une famille.Familial retinal venous tortuosity: about a family.FAUQUEMBERGUE M*, FLEURY J, WOLFF B, GRANGE JD (Lyon)

Introduction : Nous présentons le cas d’une famille dont trois membres (le père etses enfants) présentent une tortuosité veineuse rétinienne bilatérale et symétrique.Matériels et Méthodes : Un homme de 20 ans, sans antécédent connu, consultepour baisse d’acuité visuelle de l’œil droit. Le patient présente une acuité visuellechiffrée à 3/10 Pa4 à droite et 9/10 Pa2 à gauche. Le fond d’œil montre d’une partune tortuosité veineuse rétinienne diffuse bilatérale et symétrique concernant les vei-nes de tout ordre et, d’autre part, des altérations de l’épithélium pigmentaire macu-laire bilatérales. Le segment antérieur et la PIO sont normaux. Une angiographierétinienne à la fluorescéine, une OCT maculaire, un ERG, un EOG ainsi qu’un examenophtalmologique systématique de son frère et de ses parents sont entrepris. Nousavons revu le patient 2 mois après la première consultation.Résultats : L’angiographie rétinienne a montré des points de diffusions multiples auniveau maculaire, bilatérales prédominant à droite. L’OCT maculaire retrouvait unespace hyporéflectif rétrofovéolaire sans épaississement maculaire. L’ERG et l’EOGétaient normaux. Une tortuosité veineuse rétinienne est retrouvée sous une formecomparable à l’examen de son frère et sous une forme plus frustre associée à laprésence d’une cataracte chez son père. À deux mois, la vision de l’œil droit dupatient est remontée à 9/10e Pa2, l’aspect du fond d’œil est resté inchangé et lespoints de diffusion angiographiques continuent d’être présents bien que moins nom-breux et moins actifs.Discussion : Les auteurs discutent à travers cette observation les aspects cliniqueset paracliniques des différentes étiologies de tortuosité veineuse rétinienne généti-quement transmissible à éliminer : maladie de Fabry, neurofibromatose de type 1,syndrome d’Aarskog, syndrome d’alcoolisme fœtal.Conclusion : La tortuosité veineuse rétinienne familiale idiopathique est une entitémal connue et qui pose le problème du diagnostic différentiel avec les maladiesgénétiques dans lesquelles on peut retrouver un aspect tortueux des veines.

137 DI-13.50Rétinopathie de stase veineuse et sténose carotidienne.Venous stasis retinopathy and carotid artery stenosis.BARNAY E*, GUYOMARD JL, GUYENNET E, KERGOSIEN P, CARDON A, LUCAS A, CHARLIN JF (Rennes)

Introduction : La rétinopathie de stase veineuse est une atteinte rétinienne, soittotalement asymptomatique, soit associée à une baisse d’acuité visuelle modérée età des anomalies fundoscopiques souvent très discrètes. Elle est retrouvée dans untiers des occlusions carotidiennes homolatérales. Le pourcentage dans les sténosescarotidiennes est en revanche peu connu.L’objectif principal de cette étude était de déterminer la prévalence de la rétinopathiede stase veineuse chez les patients bénéficiant d’une endartériectomie.Matériels et Méthodes : Il s’agissait d’une étude prospective au cours de laquelledes patients candidats à l’endartériectomie bénéficiaient, en pré- et post-opératoire,d’un examen ophtalmoscopique, d’une angiographie à la fluorescéine et du calculdu flux dans l’artère ophtalmique.Discussion : La rétinopathie de stase veineuse, souvent asymptomatique, est lestade précédant le syndrome d’ischémie oculaire, conséquence d’une hypoperfu-sion chronique du globe oculaire et responsable d’une symptomatologie bruyante :baisse d’acuité visuelle irréversible, rubéose irienne, ischémie rétinienne sévère.Selon les séries, l’incidence de rétinopathie de stase veineuse est retrouvée entre 5et 21 %. Ces chiffres mélangent à la fois les sténoses et les occlusions totales. Letaux de passage de la forme de stase veineuse à la rétinopathie ischémique chroni-que est de 1,5 % par an. La rétinopathie de stase veineuse peut constituer, grâce àl’angiographie, un diagnostic rétrospectif d’amaurose fugace. L’association amau-rose fugace et sténose carotidienne est un facteur de risque d’AVC et d’ischémierétinienne estimée à 3 % à un an.Conclusion : La rétinopathie de stase veineuse est une pathologie souvent asymp-tomatique qui doit donc être systématiquement recherchée en cas d’épisode decécité monoculaire transitoire. D’autres études seront à envisager pour déterminersi la présence d’une rétinopathie de stase veineuse constitue un facteur de risquecardiovasculaire en cas de sténose carotidienne asymptomatique. La présence decette rétinopathie en cas de sténose carotidienne à 60 % devra faire discuterl’endartériectomie.

138 DI-14.00Communications artérioveineuses rétiniennes : à propos de quatre cas.Arteriovenous communications of the retina: about four cases.TEYSSOT N*, DUREAU P, SAHEL JA, CAPUTO G, PAQUES M (Paris)

Introduction : Les communications artérioveineuses rétiniennes sont rares.Nous rapportons ici quatre cas de communications artérioveineuses rétiniennesdécouvertes à l’occasion d’une complication (occlusion veineuse ou œdèmerétinien). Dans ces quatre cas, l’angiographie dynamique a permis une analysedétaillée, voire le diagnostic de la malformation dans les cas avec occlusionveineuse.Matériels et Méthodes : Nous décrivons quatre cas de communications artériovei-neuses (trois femmes et un homme, d’âge compris entre 12 et 21 ans) découverts àl’occasion d’une baisse de vision unilatérale brutale. Tous les patients ont eu uneangiographie à la fluorescéine, une angiographie dynamique au vert d’infracyanine,un examen par tomographie de cohérence optique et une imagerie par résonancemagnétique cérébrale.Résultats : Un cas a présenté une exsudation intra-rétinienne spontanément réso-lutive en quelques semaines. Les trois autres cas ont présenté une occlusion de laveine centrale de la rétine de forme sévère, dont un cas a régressé partiellement etun autre a évolué vers un glaucome néovasculaire. Tous ces cas étaient isolés etunilatéraux. Aucun ne présentait de malformation vasculaire cutanée ou cérébrale.L’angiographie dynamique au vert d’indocyanine a clairement montré la topographiedes anastomoses et en particulier la présence d’une anastomose intra-papillairedans les formes avec OVCR.Discussion : Les phénomènes exsudatifs et occlusifs peuvent être un mode derévélation d’une malformation artérioveineuse. L’angiographie dynamique permet dansles cas difficiles de faire le diagnostic de la malformation.Conclusion : Les communications artérioveineuses peuvent induire de graves compli-cations. L’angiographie dynamique est alors très contributive au diagnostic.