Béjaia Rachitisme Carentiel (Cours S5)

Rachitisme CarentielH.MAOUCHE

Service de PédiatrieHôpital Issaad Hassani Centre

Hospitalier Universitaire Béni-Messous

OBJECTIFS 1 - Connaitre la Physiologie:

- Vitamine D - Métabolisme Phosphocalcique

2 - Connaitre la Physiopathologie du Rachitisme Carentiel.

3 - Etablir le Diagnostic.

4 - Assurer la PEC

5 - Prévention : Programme National2

Le rôle de la vitamine D dans la construction osseuse est connu depuis fort longtemps :

• XVIIème siècle : première description du rachitisme.

• Fin du XVIIIème et début du XIXème siècles : - L’administration d’huile de foie de morue prévient le rachitisme ; - L’effet bénéfique de l’exposition solaire est reconnu ;

• 1930 : les vitamines D2 et D3 sont isolées (Mc Collum ).

• 1952 : synthèse de la vit D (RB Woodward, Harvard)

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DÉFINITION

Rachitisme (ou ostéomalacie) Défaut de minéralisation du tissu pré Osseux nouvellement formé (tissu ostéoïde) de l’organisme en croissance dû à une

Carence en Vitamine D.

Accumulation de tissu ostéoïde : Os mou ++ ≠ Ostéoporose :

Diminution de la masse de tissu osseux ( normalement minéralisé )

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ÉPIDEMIOLOGIE

1975 28,7 % (Enquête Nationale sur la MPC)

1985 18,75 % (Des enfants hospitalisés :Constantine)

1987 10,7 % ( Enquête Nationale)

2012 RARE (Programme Nationale)

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VITAMINE DMÉTABOLISME PHOSPHOCALCIQUE

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CholécalciférolVitamine D3

Calfédiol(25-OH D3)

Calcitriol1,25(OH)2 D3

Foie

Cellules Tubulaires du Rein

7 déhydroCholestérol

Prévitamine D3 UV

Alimentation

Ergocalciférol (Vit D2) Cholécalciférol (Vit D3)

Phosphates

PTH

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Processus Thermique Tissu Graisseux

Stockage , Relargage

Forme Biologique Active

+

-

Activation de la vitamine D

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PTH (+) + Löw Phosphate

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ACTIONS DE LA VITAMINE DLa 1,25(OH)2D3 est une hormone hypercalcémiante.

Elle agit essentiellement à trois niveaux :

1- Intestinal Absorption intestinale accrue du calcium alimentaire et secondairement celle des phosphates.

2- Osseux : En réponse à une hypocalcémie, la vitamine D active de façon directe la résorption osseuse en favorisant la différenciation et l’activation des cellules souches mésenchymateuses de l’os en ostéoclastes.

3- Rénal : L’hormone augmente la réabsorption tubulaire du calcium par action directe sur le canal épithélial calcique (ECaC). Elle accélère également le transport du calcium et des phosphates par un mécanisme dépendant de la PTH.

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• À côté de son rôle bien établi dans la régulation de l’homéostasie phosphocalcique, la vitamine D possède d’autres fonctions physiologiques :

- Effets immunomodulateurs.(anti infectieux). - Contrôle de la différenciation de nombreux types

cellulaires et inhibition de leur prolifération (anti Oncogène..).

• Enfin, il faut également noter que la 24,25(OH)2D3, a un rôle dans la croissance, le développement et la réparation des os.

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Vitamines CNERNA NRC Remarques

A 1330 UI/j 1330 UI/j -

D 400 à 600 UI/j 400 UI/j Supplémentation Systématique

E 3 à 4 UI/j 4 UI/j Carence chez le prématuré

K 2 à 10 µg/j Suppl. Systématique Naissance

B1 400 µg/100 Kcal 500 µg/100 Kcal

B2 600 µg/100 Kcal 600 µg/100 Kcal

B6 600 µg/100 Kcal 600 µg/100 Kcal

B12 1 µg/100 Kcal 1,5 µg/100 Kcal

B5 3 µg/kg/j 3 µg/kg/j

PP 6 mg/100 kcal 8 mg/100 kcal

Foldine 50 µg/kg 45 µg/kg

H 50 à 90 µg/kg 50 µg/kg

C 35 mg/100 kcal 35 mg/100 kcal Légumes ,fruits : oranges , tomate12

Besoins en Vitamines

PHYSIOPATHOLOGIE

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PTH Défaut de Minéralisation du squelette RACHITISME

PHYSIOPATHOLOGIE

DIAGNOSTIC POSITIFDIAGNOSTIC POSITIFRachitisme + manifestations

cliniques osseuses Enfant < 3 ans [18 mois]

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CIRCONSTANCES DE DECOUVERTE

Age : 6 – 18 moisDevant la notion de:

- Insuffisance d’ensoleillement - Absence de prise de vit D (carnet de sante) - Mauvaise prise de vit D (biberon)

Qui présente: - Retard d’acquisition motrice - Retard de la fermeture de la FA (12-18mois) - Retard d’irruption dentaire

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SYMPTOMATOLOGIE CLINIQUE

1- CRANE - Craniotabès ( après 3 mois) - Aplatissement occipital ou pariétal (<1an) - Bombement frontal - Retard de fermeture de la fontanelle antérieure

2- THORAX - Chapelet costal - Aspect en carène - Elargissement de la base thoracique - Asymétrie thoracique

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3- LESIONS DES MEMBRES - Nouures épiphysaires (chevilles- poignets) - Genu varum ( en cavalier) - Fractures spontanées

4- BASSIN – RACHIS - Aplatissement du bassin - Coxa vara - Cyphose, scoliose

5- ALTERATIONS DENTAIRES - Retard d’apparition des dents - Dents peu développées - Caries

6- DEFICIT MUSCULO- LIGAMENTAIRE - Hypotonie, hernies - Poumon rachitique

7- AUTRES SIGNES - Retard staturo-pondéral - Pâleur

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SIGNES RADIOLOGIQUES

- PRECOCES - PRECEDENT LES SIGNES CLINIQUES

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SIGNES METAPHYSAIRES - Elargissement des bases métaphysaires avec aspect en cupule ou « toit de

pagode » - Elargissement des zones radio-transparentes (points d’ossification)

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ATTEINTES EPIPHYSAIRES - Retard d’apparition des points d’ossification - Points d’ossification flous ou irréguliers

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LESIONS DIAPHYSAIRES

- Diminution de la densité osseuse

- Amincissement des corticales

- Aspect de corticale feuilletée

- Coxa vara, genu varum

- Pseudo-fracture de Looser- Milkmann

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LESIONS DU THORAX - Elargissent de la jonction chondrocostale « images en bouchon de champagne » - Fractures costales

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CRANE

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SIGNES BIOLOGIQUESSTADE 1 Rachitisme précoce avec Signes Clinique et Rx discrets Hypocalcémie.

STADE 2: Signes cliniques et Rx nets avec Calcémie normale.

STADE 3 Déminéralisation Importante avec Hypocalcémie. AUTRES SIGNES - Activité Phosphatase Alcaline plasmatique élevée - Magnésémie peut être diminuée - Anémie hypochrome hyposidérémique

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Signes Biologiques aux différents Stades

Stades 1 2 3Calcémie Nle Phosphorémie Nle Phosphatases Alcalines Calciurie 25 (OH)D iPTH

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- HYPERPARATHYROIDIE PRIMITIVE Déminéralisation diffuse Hypercalcémie

- HYPOPHOSPHATASIE Phosphatase plasmatique basse Calcémie normale, phosphorémie normale- CHONDRODYSPLASIE METAPHYSAIRE- OSTEOGENESE IMPARFAITE

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DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL

- MALABSORPTION DIGESTIVE

- RACHITISME HYPOPHOSPHATEMIQUE

- RACHITISME PSEUDOCARENTIEL

Type1: déficit en 1 alpha hydroxylase Type2: insensibilité des récepteurs à la vit. D- OSTEODYSTROPHIE RENALE

- TUBULOPATHIES.

- CARENCE EN CALCIUM.

- TRAITEMENTS ANTICONVULSIVANTS.

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- Absence de Supplémentation en vit. D

- Défaut d’ensoleillement.

- Insuffisance des apports alimentaires en vit. D

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DIAGNOSTIC POSITIF

TRAITEMENT

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1- BUT: Normaliser l’équilibre Phosphocalcique Pour Guérir le rachitisme

2- ARMES THERAPEUTIQUES: Calcium: Calcithérapie - Gluconate de Ca++ 10 % , Ampoule Injectable de 10cc = 93 mg Ca++

500 – 1500 mg/m2/24h - Sirop : 1 cuillère à soupe = 275mg de Ca++ ; Posologie: 500 – 1000 mg/24h Effets secondaires: FC diminuée, Nécrose cutanée

Vitamine D : 1 ampoule = 5 Mg = 200.000 UI

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3- INDICATIONS

- Calcithérapie: Si Hypocalcémie Symptomatique (< 80 mg/L)

50 mg/kg en IV ( 500 à 1500 mg/M2 ) SGI 10%

Dés Calcémie Normale :1 g/j Pr OS pendant 10 jours.

- Vitaminothérapie:

Vit D d’emblée (200 000 UI) PER OS40

4-SURVEILLANCE

- Calcémie (à J5)

- Activité phosphatase plasmatique: qq. Sem

- Signes radiologiques: fin de 3eme semaine

- Déformation osseuse: 2 – 3 ans

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PREVENTION

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PROGRAMME NATIONAL ALGERIEN

DE LUTTE CONTRE LE RACHITISME

VIT.D3 : 200000 UI 1 er mois et 6ème mois

REMARQUES

- Prématuré, petit poids de naissance :

HPV 10 gouttes/j des j7 de vie

- Exposition des enfants au soleil quelques minutes par jour.

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MERCI

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